Bağ dokusu displazisi türleri. Bağ dokusu displazisi hakkında her şey. İlaç kullanmadan

– Rahimdeki fetüsün bağ dokusunun uygunsuz oluşumuyla ilişkili bir hastalık. Hastalık kalıtsaldır. Doğa, kollajen ve fibrillin (hücre dışı matris) üretiminden sorumlu proteinin sentezindeki bir kusurda yatmaktadır. Bu maddelerin yetersiz veya aşırı üretimi, bağ dokusu displazisi şeklinde patolojiye yol açar.

Doktorlar displaziyi izole bir hastalık olarak tanımlamazlar; lezyon, spesifik olarak etkilenen bir organı izole etmeden tüm vücudun çalışmasını kapsar. Okul çocuklarının %50'sine bağ dokusu displazisi tanısı konur.

DST'nin tek bir sınıflandırması yoktur. Displazi çeşitli faktörlere göre sınıflandırılır. Aşağıda türe ve sendroma göre iki yaygın sınıflandırma bulunmaktadır.

Türe göre hastalık ikiye ayrılır:

1. Farklılaşmış bağ dokusu displazisi (DDCT), tipin karakteristik özelliği olan organ sendromlarının ve etkilenen alanların açıkça görülebildiği bir displazi alt tipidir. Grup şunları içerir: Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, Alport sendromu, osteogenez imperfekta. DDST çocukluk çağında daha az sıklıkta ortaya çıkar ve şiddetli belirtiler nedeniyle doktor tarafından hızla teşhis edilir.
2. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi (UCTD) - geniş bir organ alanını etkiler ve bağ dokusunun kusurlu gelişimine neden olur. Bir çocuk aynı anda birden fazla ağrı türünden şikayetçiyse ve her uzmanlıktaki doktorlar kendi teşhislerini koyarsa, displaziyi düşünmeye değer. Aşağıda KDV sendromunu karakterize eden semptomların kısa bir listesi bulunmaktadır:

• Çocuk eklemlerdeki ağrıdan şikayetçidir.
• Çabuk yorulur, konsantrasyon kaybı olur.
• Sık görülen solunum yolu hastalıkları.
• Görmedeki değişiklikler.
• Gastrointestinal sistemle ilgili sorunlar (kabızlık, disbiyoz, şişkinlik, karın ağrısı).
• Kas hipotonisi, planovalgus ayak, çarpık ayak, skolyoz tanısı.
• Aşırı zayıflık, iştahsızlık.

Listelenen semptomlara rağmen BTH'li çocuklar hareketli olarak büyüyor. Çocuğunuzun sendromu olduğundan şüpheleniyorsanız, kliniğe başvurmalısınız; burada çeşitli laboratuvar testleri ve gerekli doktorlarla konsültasyonlar sunulacak, doktorlar ilgili çocuk doktoru liderliğinde teşhis koyacak ve tedaviyi reçete edecektir.

Her DST vakası benzersizdir ve bir dizi sendroma eşlik eder; displazinin bir dizi semptoma göre sınıflandırılmasına karar verilmiştir:

• Aritmik sendrom kalbin yanlış işleyişini içerir.
• Otonomik disfonksiyon sendromu sempatikotoni ve vagotoni ile kendini gösterir.
• Vasküler sendrom: arterlerde hasar.
• İmmünolojik bozuklukların sendromu: immün yetmezlik, alerjik sendrom.
• Görme patolojisi sendromu.

Bağ dokusu displazisinin belirtileri

DST semptomları fenotipik (dış) ve visseral (iç) olarak ikiye ayrılır.

Fenotipik belirtiler:

• Vücut yapısının yapısal özellikleri, kemik iskeletinin standart dışı gelişimi. Büyük ayaklar.
• Omurganın eğriliği, skolyoz.
• Yanlış ısırık, yüz simetrisinin ihlali.
• Düz ayaklar, çarpık ayaklar.
• Cilt kurudur ve aşırı uzayabilirliğe eğilimlidir. Epitel strialara, pigmentasyona ve kılcal damar ağına karşı hassastır. Varisli damarlara eğilim.

Visseral semptomlar:

• Merkezi sinir sisteminde hasar, otonom sinir sistemi.
• Sık baş ağrıları, migren.
• Genitoüriner sistem, enürezis, nefroptoz ile ilgili sorunlar. DST sendromlu kadınlarda sıklıkla rahim sarkması ve sık sık düşükler yaşanır.
• Heyecanlanma, artan kaygı.
• Gastrointestinal sistem, solunum sistemi ve görme etkilenir.

Çoğu zaman semptomlar, tedaviyi yerel olarak reçete eden doktorları yanıltır: yalnızca rahatsız edici olan, doğru tanıya göre tedavi edilmesi gerektiğinde.

Bağ dokusu displazisinin tanısı

Bağ dokusu displazisinden şüpheleniliyorsa, doktor klinik çalışmalar, kalıtsal geçmiş ve genetik analiz dahil olmak üzere klinik ve soybilimsel bir çalışma önerir. Uzuvların vücuda göre yüzdesini belirlemek için çocuğun zorunlu bir ölçümü yapılır; ayağın büyüklüğü, kolların uzunluğu ve başın çevresi ölçülür. Yaygın bir "bilek testi", çocuktan küçük parmağını veya başparmağını bileğinin etrafına sarmasının istendiği testtir. Doktorun eklem hareketliliğini değerlendirmesi önemlidir; değerlendirme Beighton ölçeği kullanılarak yapılır.

Çocuğa testler reçete edilir: EchoCG, EKG, karın boşluğunun ultrasonu, böbrekler ve karaciğer, göğüs ve eklemlerin röntgeni.

Çalışma ve analizlerin sonuçları nörolog, gastroenterolog, göğüs hastalıkları uzmanı, romatolog, nörolog, göz doktoru ve immünolog ile görüşülür. Bir kardiyolog ayrıca hastalara da dikkat eder, çünkü sendroma sıklıkla kalbin işleyişindeki bozukluklar eşlik eder - sürekli üfürümler, iskemi, kalp ritmi bozuklukları, bu da kalp kasının adaptasyon rezervlerinin erken tüketimine yol açar. Kardiyolog, DST tanısına göre tedaviyi belirler. Çocuğun ailesi tıbbi genetik muayeneye davet edilir.

Doktor, hastalığın resmini aldıktan sonra teşhis koyar ve tedavinin niteliğini belirler. Genetik bir hastalık ortadan kaldırılamaz, displazi gelişimini yavaşlatmak veya durdurmak oldukça mümkündür. Ancak tedavinin düzenli olması bekleniyor.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Karmaşık terapi, özellikle çocukluk ve ergenlik için uyarlanmış yaş dikkate alınarak geliştirilmiştir. Önerilere uyulduğu takdirde displazili bir çocuk diğerlerinden farklı olmayan dolu bir hayat yaşar.

Bağ dokusu displazisi olan çocukların ebeveynlerinin öncelikle çocuklarıyla birlikte aşağıdakilere ihtiyacı vardır:

Kurs, mineral metabolizmasını iyileştiren, doğal kollajen üretimini uyaran, biyoenerjetik durumu iyileştiren ve çocuğun vücudunun bağışıklığını ve direncini artıran ilaçların alınmasını içeren ilaç tedavisini içerir. İlaçlar çocuklara göre uyarlanmıştır.

Özel bir diyete uyum, çocuklarda bağ dokusu displazisine karşı mücadelede olumlu dinamikleri etkileyen bir faktördür. Çocuğun diyeti, doğal kolajen üretimine yardımcı olduğu için protein içeren gıdaları içerir. Günlük menü şunları içerir: balık, et, baklagiller, kuruyemişler ve kuru meyveler. A, C, E, B, PP, Omega-3 gibi vitamin sınıfları ve minerallerle zenginleştirilmiş yemeklerin servis edilmesi tavsiye edilir. Zengin et suları, meyve ve sebzeler şarttır.

Fast food, baharatlı, kızartılmış ve baharat içeren yağlı yiyeceklerin yanı sıra turşu ve turşulardan da kaçınır. Tatlıların, unlu mamullerin ve şekerlemelerin aşırı tüketilmesine izin verilmez. Yetişkinler için alkol ve sigara içmek yasaktır.

İklim hakkında ayrıca konuşalım. Sıcak iklimlerde ve artan radyasyon koşullarında yaşamayı reddetmeye değer.

Cerrahi tedavi bununla mücadelede etkili bir yöntem haline gelir. Yöntem yalnızca kas-iskelet sistemi ve göğüsteki ciddi deformiteler için kullanılır. Belirgin kalça çıkığı olan çocuklar açık redüksiyon için açık ameliyata alınır. Doktorlar üç yıla kadar bekle ve gör yaklaşımını tavsiye ediyor. Bu yaşta çocuğun anestezinin etkilerini tolere etmesi daha kolay olacaktır.

Ergenlik ve ergenlik döneminde hastanın psikolojik desteğe ihtiyacı vardır. Çoğu zaman gelecekle ilgili endişe duyarlar, bunun nedeni vücudu etkileyen sık görülen hastalıklardır. Çocukların aktif beyinleri korkutucu resimler hayal eder ve gençler sıklıkla depresyona girer. Endişeleniyor - korkular fobilere dönüşüyor. Ergenlik döneminde anoreksiya nervoza ve otizm gelişme riski kaydedilir. Sosyalleşmeleri zordur. Zaten bağ dokusu displazisi tanısı alan yetişkinlerde yaşam standardı düşüyor, bu tür displazi ile bazı meslekler yasaklanmış durumda. Bağ dokusu displazisi olan kişiler için titreşim ve radyasyonun mümkün olduğu, yüksek sıcaklıkların mümkün olduğu, yüksekte ve yer altında atölyelerde ve fabrikalarda büyük duygusal stres, ağır fiziksel emek ile ilişkili işler kesinlikle yasaktır.

Bu tür çocukların ebeveynlerinin, bir psikoloğa giderek semptomların tezahürünü zamanında yakalayabilmeleri için risklerin farkında olmaları gerekir. Çocuğu dikkat ve özenle kuşatmak, sürekli olarak özsaygısı ve hastalığın tezahürünün diğer psikolojik yönleri üzerinde çalışmak önemlidir.

Bağ dokusu displazisi durumunda sonuçlarda ana ve belirleyici nokta doktora gidilmesi ve uygun tedavi olacaktır. Bu tip hastalık yıllar geçtikçe ilerlediği için çocukluk çağında yakalanan displazi çocuğun normal yaşamını etkilemeyecektir.

- kollajen sentezindeki kalıtsal veya konjenital kusurların neden olduğu ve iç organların ve kas-iskelet sisteminin bozulmuş işleyişinin eşlik ettiği bir grup klinik olarak polimorfik patolojik durum. Çoğu zaman, bağ dokusu displazisi vücut oranlarındaki değişiklikler, kemik deformiteleri, eklem hipermobilitesi, alışılmış çıkıklar, hiperelastik cilt, kalp kapak defektleri, vasküler kırılganlık ve kas zayıflığı ile kendini gösterir. Tanı fenotipik özelliklere, biyokimyasal parametrelere ve biyopsi verilerine dayanmaktadır. Bağ dokusu displazisinin tedavisi egzersiz terapisi, masaj, diyet ve ilaç tedavisini içerir.

Genel bilgi

Bağ dokusu displazisi, kalıtsal genelleştirilmiş kollajenopatinin neden olduğu ve tüm vücut sistemlerindeki bağ dokusunun gücünde bir azalma ile kendini gösteren çeşitli hastalıkları birleştiren bir kavramdır. Bağ dokusu displazisinin popülasyon sıklığı %7-8'dir, ancak bazı belirtilerinin ve farklılaşmamış küçük formlarının popülasyonun %60-70'inde ortaya çıkabileceği varsayılmaktadır. Bağ dokusu displazisi, pediatri, travmatoloji ve ortopedi, romatoloji, kardiyoloji, oftalmoloji, gastroenteroloji, immünoloji, göğüs hastalıkları, üroloji vb. gibi çeşitli tıbbi alanlarda çalışan klinisyenlerin dikkatini çekmektedir.

Bağ dokusu displazisinin nedenleri

Bağ dokusu displazisinin gelişimi, kolajen, protein-karbonhidrat kompleksleri, yapısal proteinlerin yanı sıra gerekli enzimler ve kofaktörlerin sentezinde veya yapısında bir kusura dayanır. Söz konusu bağ dokusu patolojisinin doğrudan nedeni, fetüs üzerindeki çeşitli etkilerdir ve hücre dışı matrisin fibrilojenezinde genetik olarak belirlenmiş bir değişikliğe yol açar. Bu tür mutajenik faktörler arasında olumsuz çevre koşulları, kötü beslenme ve annenin kötü alışkanlıkları, stres, karmaşık hamilelik vb. yer alır. Bazı araştırmacılar, bir bebekte magnezyum eksikliğinin tespitine dayanarak, bağ dokusu displazisinin gelişiminde hipomagnezeminin patojenik rolüne işaret etmektedir. saç, kan ve ağız sıvısının spektral incelenmesi.

Vücuttaki kollajen sentezi, 1.300'den fazla mutasyon tipinin tanımlandığı 40'tan fazla gen tarafından kodlanır. Bu, bağ dokusu displazisinin çeşitli klinik belirtilerine neden olur ve teşhislerini zorlaştırır.

Bağ dokusu displazisinin sınıflandırılması

Bağ dokusu displazisi farklılaşmış ve farklılaşmamış olarak ikiye ayrılır. Farklılaşmış displaziler, spesifik, yerleşik bir kalıtım tipine sahip hastalıkları, net bir klinik tabloyu, bilinen gen kusurlarını ve biyokimyasal bozuklukları içerir. Bu kalıtsal bağ dokusu hastalıkları grubunun en tipik temsilcileri Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu, osteogenez imperfekta, mukopolisakkaridozlar, sistemik elastoz, displastik skolyoz, Beals sendromu (konjenital kontraktür araknodaktili), vb.'dir. Farklılaşmamış bağ dokusu displazileri grubu oluşur fenotipik özellikleri farklılaşmış hastalıkların hiçbirine karşılık gelmeyen çeşitli patolojilerin varlığı.

Şiddet derecesine göre, aşağıdaki bağ dokusu displazisi türleri ayırt edilir: küçük (3 veya daha fazla fenotipik özelliğin varlığında), izole edilmiş (bir organda lokalize) ve aslında kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. Hakim displastik damgalara bağlı olarak, bağ dokusu displazisinin 10 fenotipik çeşidi ayırt edilir:

1. Marfan benzeri görünüm (iskelet displazisinin 4 veya daha fazla fenotipik belirtisini içerir).
2. Marfan benzeri fenotip (Marfan sendromunun eksik özellikleri).
3. MASS fenotipi (aort, mitral kapak, iskelet ve cilt hasarını içerir).
4. Primer mitral kapak prolapsusu (mitral prolapsusun EchoCG belirtileri, ciltte, iskelette ve eklemlerde değişiklikler ile karakterize edilir).
5. Klasik Ehlers benzeri fenotip (Ehlers-Danlos sendromunun eksik özellikleri).
6. Hipermobil Ehlers benzeri fenotip (eklem hipermobilitesi ve ilişkili komplikasyonlarla karakterize edilir - subluksasyonlar, çıkıklar, burkulmalar, düz ayaklar; artralji, kemik ve iskelet tutulumu).
7. Eklem hipermobilitesi iyi huyludur (kas-iskelet sistemi ve artralji olmaksızın eklemlerde artan hareket aralığını içerir).
8. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi (6 veya daha fazla displastik stigmayı içerir, ancak bunlar farklılaşmış sendromları teşhis etmek için yeterli değildir).
9. Baskın osteoartiküler ve iskelet bulgularıyla artan displastik damgalanma.
10. Baskın iç organ belirtileri (kalbin veya diğer iç organların küçük anomalileri) ile artan displastik damgalanma.

Bağ dokusu displazisinin farklılaşmış formlarının tanımı ilgili bağımsız incelemelerde ayrıntılı olarak verildiğinden, aşağıda farklılaşmamış varyantları hakkında konuşacağız. Bağ dokusu displazisinin lokalizasyonunun bir organ veya sistemle sınırlı olması durumunda izole edilir. Bağ dokusu displazisi fenotipik olarak kendini gösteriyorsa ve iç organlardan en az birini etkiliyorsa bu durum bağ dokusu displazisi sendromu olarak kabul edilir.

Bağ dokusu displazisinin belirtileri

Bağ dokusu displazisinin dış (fenotipik) belirtileri yapısal özellikler, iskelet kemikleri, cilt vb. gelişimindeki anormallikler ile temsil edilir. Bağ dokusu displazisi olan hastaların astenik bir yapısı vardır: uzun boy, dar omuzlar, zayıf kilo. Eksenel iskeletin gelişimindeki bozukluklar, skolyoz, kifoz, huni şeklindeki veya omurga şeklindeki göğüs deformiteleri, juvenil osteokondroz ile temsil edilebilir. Bağ dokusu displazisinin kraniyosefalik stigmatası sıklıkla dolikosefali, maloklüzyon, diş anomalileri, gotik damak, üst dudak ve damağın kaynamamasını içerir. Osteoartiküler sistemin patolojisi, uzuvların O şeklinde veya X şeklinde deformasyonu, sindaktili, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, düz ayaklar, alışılmış çıkıklara ve subluksasyonlara eğilim ve kemik kırıkları ile karakterize edilir.

Cilt kısmında, artan uzayabilirlik (hiperelastisite) veya tam tersine cildin kırılganlığı ve kuruluğu vardır. Çoğu zaman, üzerinde görünürde bir sebep olmadan çatlaklar, pigment lekeleri veya depigmentasyon odakları ve vasküler kusurlar (telenjiektazi, hemanjiyomlar) görülür. Bağ dokusu displazisi ile birlikte kas sisteminin zayıflığı, iç organların sarkmasına ve sarkmasına, fıtıklara ve kas tortikollisine neden olur. Bağ dokusu displazisinin diğer dış belirtileri, hipo veya hipertelorizm, çıkıntılı kulaklar, kulak asimetrisi, alın ve boyundaki düşük saç çizgisi vb. gibi mikro anomalileri içerebilir.

Visseral lezyonlar merkezi sinir sistemi ve otonom sinir sisteminin, çeşitli iç organların tutulumuyla ortaya çıkar. Bağ dokusu displazisine eşlik eden nörolojik bozukluklar, bitkisel-vasküler distoni, asteni, enürezis, kronik migren, konuşma bozukluğu, yüksek anksiyete ve duygusal dengesizlik ile karakterizedir. Kalp sendromunun bağ dokusu displazisi, mitral kapak prolapsusu, patent foramen ovale, aort ve pulmoner gövde hipoplazisi, kordaların uzaması ve aşırı hareketliliği, koroner arterlerin veya interatriyal septumun anevrizmalarını içerebilir. Venöz damarların duvarlarının zayıflığının bir sonucu, alt ekstremitelerde ve pelviste varisli damarların, hemoroitlerin, varikosellerin gelişmesidir. Bağ dokusu displazisi olan hastalar arteriyel hipotansiyona, aritmilere, atriyoventriküler ve intraventriküler bloklara, kardiyaljiye ve ani ölüme eğilimlidir.

Kardiyak belirtilere sıklıkla kistik pulmoner hipoplazi, bronşektazi, büllöz amfizem ve tekrarlayan spontan pnömotoraks varlığı ile karakterize edilen bronkopulmoner sendrom eşlik eder. İç organların prolapsusu, yemek borusu divertikülü, gastroözofageal reflü, hiatal herni şeklinde gastrointestinal sistemde karakteristik hasar. Bağ dokusu displazisinde görme organının patolojisinin tipik belirtileri miyopi, astigmatizma, ileri görüşlülük, nistagmus, şaşılık, subluksasyon ve merceğin çıkığıdır.

Üriner sistemden nefroptoz, idrar kaçırma, böbrek anomalileri (hipoplazi, duplikasyon, at nalı böbrek) vb. görülebilir.Kadınlarda bağ dokusu displazisine bağlı üreme bozuklukları rahim ve vajina prolapsusu, metro- ve menoraji, spontan düşükler, doğum sonrası kanama; Erkeklerde kriptorşidizm mümkündür. Bağ dokusu displazisi belirtileri olan kişiler sık ​​ekokardiyografiye, böbreklerin ultrasonuna, karın organlarının ultrasonuna, endoskopik (FGDS), elektrofizyolojik (EKG, EEG), radyolojik (akciğerlerin, eklemlerin, omurganın vb. radyografisine) eğilimlidir. ) yöntemler. Özellikle kas-iskelet sistemi, sinir ve kardiyovasküler sistemlerden kaynaklanan karakteristik çoklu organ bozukluklarının yüksek derecede olasılıkla tanımlanması, bağ dokusu displazisinin varlığına işaret eder.

Ayrıca biyokimyasal kan parametreleri, hemostatik sistem, bağışıklık durumu incelenir ve cilt biyopsisi yapılır. Bağ dokusu displazisi için bir tarama tanı yöntemi olarak, ön karın duvarı derisinin papiller modelinin incelenmesi önerilmiştir: biçimlendirilmemiş bir papiller model tipinin tanımlanması, displastik bozuklukların bir belirteci olarak hizmet eder. Bağ dokusu displazisi vakaları olan ailelerin tıbbi genetik danışmanlık almaları önerilir.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi ve prognozu

Bağ dokusu displazisinin spesifik bir tedavisi yoktur. Hastalara rasyonel bir günlük rejime, beslenmeye ve sağlığı iyileştirici fiziksel aktiviteye uymaları önerilir. Telafi edici ve uyarlanabilir yetenekleri etkinleştirmek için egzersiz terapisi, masaj, balneoterapi, fizyoterapi, akupunktur ve osteopati kursları verilmektedir.

Terapötik önlemlerin kompleksinde, sendromik ilaç tedavisinin yanı sıra, metabolik ilaçlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsiyum ve magnezyum ilaçları, kondroprotektörler, vitamin-mineral kompleksleri, antioksidan ve immünomodülatör ajanlar, bitkisel ilaçlar ve psikoterapi kullanılmaktadır.

Bağ dokusu displazisinin prognozu büyük ölçüde displastik bozuklukların ciddiyetine bağlıdır. İzole formları olan hastalarda yaşam kalitesi etkilenmeyebilir. Çoklu sistem hasarı olan hastalarda, nedenleri ventriküler fibrilasyon olabilen erken ve ciddi sakatlık, erken ölüm riski artar.

Bakım(alaka düzeyi). Sistematik bir yaklaşım perspektifinden bağ dokusu displazisinin tanımı şu şekildedir: Bu, belirli klinik vissero-lokomotor lezyonlarla birlikte değişen şiddette bağ dokusu displazisinin konjenital belirtilerinin olduğu ilerleyici bir seyir ve belirli fonksiyonel bozukluklara sahip bir durumdur. embriyonik veya doğum sonrası dönemde. Bağ dokusu displazisini anlamlı kılan bazı durumlar: (1) popülasyonda yüksek sıklık (%20'ye kadar), (2) artan çevresel stres, (3) ilişkili patolojinin varlığı ve (4) çeşitli komplikasyonların gelişme riski diğer organ ve sistemler, (5) hastaların çoğunluğunun genç ve dolayısıyla çalışma ve çocuk doğurma çağında olması.

Bağ dokusunun yapısı hakkında genel bilgi. Organizmanın embriyonik gelişimi sırasında, germinal doku olarak adlandırılan mezenkim, daha sonra iki primordianın farklılaştığı orta germ tabakasından (mezoderm) gelişir. Bunlardan biri kan ve kan damarlarının gelişmesine, diğeri ise kemikler, kıkırdak ve düz kaslar dahil her türlü bağ dokusunun oluşumuna yol açar. Böylece yüzeysel incelemede pek az ortak noktası olan birçok doku ve organın embriyolojik olarak akraba olduğu ortaya çıkar. Üstelik bu iç ilişki, patolojik koşullar altında aynı hasar ve reaksiyonlarla ortaya çıkabilir. İnsan vücudundaki bağ dokusu en çeşitlidir. Kemik ve yağ, deri ve kan gibi birbirine benzemeyen maddeleri içerir. Bu nedenle bağ dokusu grubundan bahsetmek gelenekseldir. (A) Bağ dokusu uygun. 1. Gevşek bağ dokusu (tüm kan damarlarına eşlik eder, yani hemen hemen her yerde bulunur). 2. Yoğun bağ dokusu: şekillenmemiş (deri) ve oluşmuş (tendonlar, bağlar, aponevrozlar, dura mater, vb.). 3. Yağ dokusu (deri, omentum, mezenter vb.). 4. Retiküler doku (kırmızı kemik iliği, lenf düğümleri, timus, dalak). 5. Pigment dokusu (saç, göz küresinin retinası, bronzlaşmış cilt vb.). (B) Kıkırdak dokusu. 1. Hiyalin kıkırdak (kaburgaların göğüs kemiği ile bağlantısı, gırtlaktaki kıkırdak, trakea vb.). 2. Elastik kıkırdak (kulak kepçesi, gırtlak). 3. Lifli kıkırdak (omurlar arası diskler, kasık simfizi). (B) Kemik dokusu. (D) Kan. Bu dokular yalnızca ortak bir kökenle değil, aynı zamanda ortak bir yapı ve işlevle de birleşir. Herhangi bir dokunun hücrelerden (sinir, epitel, kas) oluştuğu bilinmektedir, ancak karakteristik olan, bu hücreler arasında yalnızca bağ dokusunun hücreler arası bir maddeye sahip olmasıdır. Bağ dokusunun ana yapısal elemanları. (A) Hücresel elementler: 1. Fibroblastlar ve çeşitleri – osteoblastlar, kondroblastlar, odontoblastlar. 2. Makrofajlar (histiyositler). 3. Mast hücreleri (mast hücreleri). (B) Hücre dışı matris: 1. Lifler: kolajen (15 tip) ve elastin. 2. Amorf madde: glikozaminoglikanlar ve proteoglikanlar. Bağ dokusunun kıvamı amorf bileşenin içeriğine bağlıdır. Kolajen lifler kumaşın tamamına dayanıklılık vererek esnemesini sağlarken, elastik lifler kumaşın esnedikten sonra orijinal konumuna geri dönmesini sağlar. Bağ dokusunun işlevleri (1) biyomekanik, trofik, bariyer, plastik, morfogenetik.

Bağ dokusu displazisi Embriyonik ve postnatal dönemlerde bağ dokusu oluşumunun bozulmasıyla karakterize edilen ve bir dizi gen sendromunu (Marfan, Ehlers-Danlos) ve farklılaşmamış (sendromik olmayan) formları çok faktörlü gelişim mekanizmalarıyla birleştiren, genetik olarak heterojen ve klinik olarak polimorfik patolojik durumlar grubudur. tezahürleri, sendrom formlarından farklı olarak çok belirgin değildir ve çoğu zaman gereken dikkat gösterilmeden kalır.

Bağ dokusu displazisinin gelişebileceği mekanizmalar şunlardır: (1) kolajenin anormal sentezi veya toplanması; (2) anormal kolajenin sentezi; (3) aşırı kolajen bozulması; (4) yetersiz çapraz bağlanma nedeniyle kolajen liflerinin yapısının bozulması; (5) elastin lifleriyle ilişkili benzer anormallikler; (6) otoimmün reaksiyonlar yoluyla doku tahribatı; (7) Bugüne kadar incelenmemiş birçok başka mekanizma vardır.

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi- bunlar, bir yandan fenotipik ve klinik belirtileri bağ dokusu kusurunun varlığına işaret eden, diğer yandan şu anda bilinen genetik olarak belirlenmiş mezenkimal eksiklik sendromlarının hiçbirine uymayan bağ dokusundaki değişikliklerdir. (Marfan sendromu, Ehlers sendromu, Danlos, osteogenez imperfekta sendromu, mukopolisakkaridoz vb.). Dolayısıyla farklılaşmamış bağ dokusu displazisi, çeşitli kronik hastalıklara yol açabilen heterojen bir hastalık grubudur. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi sıklıkla bağ dokusundaki anormal yapısal ve fonksiyonel değişikliklere karşılık gelir. Bu durum organların morfolojisinde ve işlevlerinde bozulmalara neden olur. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisinin klinik ve morfolojik belirtileri son derece çeşitlidir. Bunlar, kıkırdak yapısının ihlali, orantısız uzun uzuvlar, araknodaktili, göğüs deformiteleri, omurga skolyozu, düz ayaklar, diş gelişimi patolojisi, tıkanma, kistler, eklem patolojisi (çıkık eğilimi dahil), hiperelastisite ile ilişkili iskelet değişikliklerini içerebilir. , incelme, ciltte travma eğilimi, genişlemiş damarlar ve hızlandırılmış yaşlanmanın dış belirtileri - kırışıklıkların erken oluşumu, sözde yerçekimsel pitoz (yüzün yumuşak dokularının sarkması) dahil olmak üzere yüzün ovalinin deformasyonu. Ek olarak, bağ dokusu displazisi bronkopulmoner ve renovasküler patolojilere yatkınlık yaratır, kalp kasları ve okülomotor kaslar dahil olmak üzere kas kütlesi kaybını teşvik eder, bu da kardiyovasküler, oftalmolojik patolojilere ve gastrointestinal organların fonksiyon bozukluğuna yol açar. Kardiyovasküler sistem lezyonları çok çeşitlidir: (1) mitral kapak prolapsusu (bağ dokusu displazisi ile birlikte tüm kalp anomalilerinin en yaygın olanı genellikle ekokardiyografi ile tespit edilir), (2) venöz yetmezlik, (3) varisli damarlar ve patolojiler hemostaz.

Bağ dokusu displazisinin en karakteristik belirtileri(azalan sırada listelenmiştir): ciddi eklem hipermobilitesi; cilt hiperelastikitesi; skolyoz veya kifoz şeklinde omurga deformitesi; yüksek gökyüzü; düz ayak; ciltte belirgin venöz ağ; görme patolojisi; sternumda omurga, huni şeklinde veya hafif bir çöküntü, düz göğüs şeklinde göğsün deformasyonu; “hematomların” kolay oluşumu eğilimi; karın kaslarının zayıflığı; nazal septumun eğriliği veya asimetrisi; buruşuk, hassas veya kadifemsi cilt; içi boş ayak, halluks valgus, sandalet yarığı; epikantus; ayakların enine çizgileri; eklem bölgesindeki “mısırlar”; fıtıklar; küçük parmakların klinodaktili; oküler hipertelorizm; çıkıntılı kulaklar, bağlı kulak memeleri; soluk cilt; 1. ve 2. ayak parmaklarının eksik sindaktilisi; "kağıt mendil" belirtisi; yüz ve sırtta telanjiektazi; yaşlılık lekeleri; arkadaki çatlaklar; astenik fizik; eyer burun, geniş burun köprüsü; Düzensiz diş büyümesi veya fazla sayıda diş.

Teşhis farklılaşmamış bağ dokusu displazisi yukarıda sunulan semptomlara ve ek verilere dayanmaktadır (örneğin, antropometri, dış solunum, kalp büyüklüğünün azalması, kan basıncının azalması, pletismografi, elektrokardiyografinin spesifik özellikleri ve ultrason fleboscanning). Bazı fenotipik veya dış belirtiler, halihazırda fizik muayene aşamasında bağ dokusu displazisi sendromundan şüphelenmeyi mümkün kılar. Benzer hastalıkları olan hastaların akrabalarının klinik muayenesi sırasında, tipik bağ dokusu hasarı belirtileri göstermezlerken, soyağacı verileri, hastaların ailelerinde osteokondroz, osteoartrit, eklem hipermobilitesi, varisli damarlar gibi patolojilerin “birikimini” gösterir. hemoroid, görme patolojisi, düz ayak, kanama eğilimi vb.

Tedavi prensipleri farklılaşmamış bağ dokusu displazisi. (1) Günlük rutin. Gece uykusu en az 8-9 saat olmalıdır. Sabah kontrastlı duş almanız tavsiye edilir ve kendinizi soğuk suyla ıslatmanıza gerek yoktur, sadece ayaklarınızın üzerine soğuk su dökün. Her gün sabah egzersizleri yapmak gerekir, herhangi bir fiziksel aktivite dinlenme ile değiştirilmelidir. (2) Spor faaliyetleri. Spor yapma konusunda herhangi bir kısıtlama yoksa, herhangi bir "displastik" kişi tüm hayatı boyunca spor yapmalıdır, ancak hiçbir durumda profesyonel spor (profesyonel sporla uğraşan çocuklar, eklemlerin ve bağların kıkırdaklarında çok erken dejeneratif-distrofik süreçler geliştirmezler) . Tedavi edici yüzmenin iyi bir etkisi vardır, çünkü... omurga üzerindeki statik yükü hafifletir. Kayak, bisiklete binme, egzersiz makinelerinde ve egzersiz bisikletlerinde ölçülen fiziksel aktivite, ölçülü yürüyüş, yürüyüş, badminton ve masa tenisi tavsiye edilir. Sistematik fiziksel aktivite, kardiyovasküler sistemin adaptif yeteneklerini arttırır. (3) Terapötik masaj, gövde kaslarının trofizmini iyileştirir. Masaj yapılacak bölge esas olarak omurga ve boyunluk bölgesidir (segmental masaj). Eklemlerdeki veya bacaklardaki ağrı için uzuv masajı endikedir. (4) Ortopedik düzeltme: Düztabanlıkların varlığında, sürekli olarak ayak tabanı desteğinin kullanılması endikedir. Eklemlerde artraljinin eşlik ettiği şiddetli hipermobilite durumunda diz ve ayak bileği eklemleri için ortezler de önerilir. Boyun veya bel omurgasında ağrıdan şikayetçiyseniz uyku sırasında merkezi sinir sistemindeki kan dolaşımının bozulmaması için ortopedik yatak ve ortopedik yastık üzerinde uyumanız önerilir. (5) Bağ dokusu displazisi olan hastaların ilaçsız rehabilitasyon programında psikoterapi önemli bir rol oynar. Bağ dokusu patolojisi olan hastalarda sinir süreçlerinin değişkenliği, kaygı hissi ve duygusal durumlara eğilim, zorunlu psikolojik düzeltmeyi gerektirir, çünkü Nevrotik davranış ve şüphecilik, tedaviye ve önerilerin uygulanmasına yönelik tutumlarını etkiler. (6) Kariyer rehberliği. Bağ dokusu displazisi olan hastaların mesleki rehberliğine karar verirken, ağır fiziksel ve duygusal stres, titreşim, kimyasallarla temas ve röntgen ışınlarına maruz kalma ile ilişkili mesleklerde çalışamayacaklarını unutmamak gerekir. (7) Diyet tedavisi. Bağ dokusu hastalıkları olan hastalar için diyet tedavisi, ancak göreceli bir remisyon döneminde bir gastroenterolog tarafından yapılan ön muayeneden sonra reçete edilir. Protein açısından zengin gıdalar (et, balık, kalamar, fasulye, soya fasulyesi, fındık), amino asitler, esansiyel amino asitler, özellikle lizin, arginin, metionin, lösin, izolösin ve valin içeren ayrı ayrı seçilmiş besin takviyeleri öneriyoruz. Gıda ürünleri çok miktarda mikro element, vitamin ve doymamış yağ asitleri içermelidir. Gastroenterolojik patolojisi olmayan hastalar için, haftada birkaç kez önemli miktarda kondroitin sülfat içeren güçlü et suları, jöleli et ve balık yemeklerinin reçete edilmesi tavsiye edilir. Normal kollajen sentezi için gerekli olan C vitamini (taze kuşburnu, siyah kuş üzümü, Brüksel lahanası, turunçgiller vb.), E vitamini (deniz topalak, ıspanak, maydanoz, pırasa, kuş üzümü, şeftali vb.) içeren ürünler gösterilmektedir. antioksidan aktiviteye sahip. Ek olarak, kollajen sentezini aktive eden ve gerekli olan enzimlerin kofaktörleri olan makro (kalsiyum, fosfor-magnezyum) ve mikro elementler (bakır, çinko, selenyum, manganez, flor, vanadyum, silikon, bor) ile zenginleştirilmiş ürünler reçete edilir. İskelet sisteminin normal mineralizasyonu için. (8) İlaç tedavisi. Patogenetik ilaç tedavisi ikame niteliğinde olmalı ve aşağıdaki alanlarda gerçekleştirilmelidir: kollajen oluşumunun uyarılması, glikozaminoglikanların sentezi ve katabolizması bozukluklarının düzeltilmesi, mineral metabolizmasının stabilizasyonu, kandaki serbest amino asit seviyesinin düzeltilmesi, vücudun biyoenerjetik durumunun iyileştirilmesi. Kollajen sentezi sürecini teşvik etmek için askorbik asit (C vitamini), mukopolisakkarit preparatlarının (kondroitin sülfat, glukozamin sülfat ve bunların analogları), vitreus gövdesi, D vitamini, karnitin klorür vb. B vitaminleri ile kombinasyon halinde kullanılması tavsiye edilir ( B1, B2, B3 , B6) ve mikro elementler (bakır, çinko, magnezyum, manganez vb.); ikincisi, kollajen moleküllerinin ve bağ dokusunun diğer yapısal elemanlarının hücre içi ve hücre dışı olgunlaşmasının biyokimyasal reaksiyonlarının kofaktörleridir. Mikro elementli multivitamin preparatlarının en rasyonel kullanımı (“Alfabe”, “Multitabs”, “Vitrum” vb.). B vitaminlerine bağlı doğal bir madde olan Elkar (L-karnitin) ve MagneB6 da kullanılmaktadır. Glikozaminoglikanların sentezi ve katabolizması bozukluklarını düzeltmek için kondroprotektörler kullanılır: kondroitin sülfat (Structum), glukozamin sülfat (Dona), vb. Kalıtsal kollajenopatili hastalarda mineral metabolizmasının durumunu iyileştirmek için, fosfor-kalsiyum metabolizmasını normalleştiren ilaçlar kullanılır: D2 vitamini ve endikasyonlara göre aktif formları: alfakalsidol (Alfa-D3-Teva), oksitvit (alfakalsidol), vb. Kollajen ve bağ dokusunun diğer bileşenlerinin sentezini stabilize etmenin yanı sıra metabolik ve doğru biyoenerjetik süreçleri uyarmak için aşağıdaki tedavi yöntemleri kullanılabilir. 1. kurs: Magnerot 2 tablet, 1 hafta boyunca günde 3 kez, ardından 4 aya kadar günde 2-3 tablet; askorbik asit (oksalatüri ve ailede ürolitiazis öyküsü yokluğunda) günde 0,6 g'a kadar - 4 hafta; 10 numaralı otolog kanda Mildronat 5 ml IV solüsyonu, ardından 12 gün boyunca günde 2 kez 250 mg; daha sonra Actovegin 80–200 mg IV damla No. 10, ardından 4 hafta boyunca yemeklerden önce günde 3 kez 200 mg ağızdan. 2. kurs: Zincite 1 tablet, 2-4 ay boyunca günde 2 kez; Riboxin 10 ml% 2'lik IV solüsyon No. 10, ardından 2 ay boyunca günde 3 kez 1 tablet. 3. kurs: bakır sülfat% 1'lik çözelti, günde 3 kez doz başına 10 damla, 4 hafta; Structum 4 ay boyunca yemeklerle birlikte günde 2 kez 500 mg; Kalsiyum Sandoz forte 1-2 ay süreyle 500 mg/gün. Mexidol, 10 ml izotonik sodyum klorür çözeltisi No. 10 içeren bir bolus halinde intravenöz olarak 2-4 ml, ardından 2-6 haftaya kadar 2-3 dozda günde 0.25-0.50 g. Bu kursların arka planına karşı, koleksiyonun bileşimini her 2 haftada bir değiştirerek, lenfotropik şifalı bitkilerin (kuşburnu kökü, manto otu, burnet) günde 2-3 kez kaynatma şeklinde kullanılması tavsiye edilir.

Eklem hastalıklarından bağırsak sorunlarına kadar farklı alanlarda çok sayıda hastalığa yol açan iç bozukluklar vardır ve bağ dokusu displazisi bunların başlıca örneğidir. Her durumda kendi semptomlarıyla ifade edildiğinden, her doktor bunu teşhis edemez, bu nedenle kişi, içinde neler olduğunu bilmeden yıllarca kendini başarısız bir şekilde tedavi edebilir. Bu teşhis tehlikeli midir ve ne gibi önlemler alınmalıdır?

Bağ dokusu displazisi nedir

Yunanca "displazi" kelimesi genel anlamda hem dokulara hem de genel olarak iç organlara uygulanabilen bir oluşum veya gelişim bozukluğu anlamına gelir. Bu sorun doğum öncesi dönemde de ortaya çıktığı gibi her zaman doğuştandır. Bağ dokusu displazisinden bahsedilirse, bağ dokusunun gelişimindeki bozuklukla karakterize, genetik olarak heterojen bir hastalık anlamına gelir. Sorun doğası gereği polimorfiktir ve çoğunlukla genç yaşta ortaya çıkar.

Resmi tıpta bağ dokusu gelişimi patolojisi şu isimler altında da bulunabilir:

• kalıtsal kollajenopati;
• hipermobilite sendromu.

Belirtiler

Bağ dokusu bozukluklarının belirtilerinin sayısı o kadar fazladır ki, bireysel olarak bir hasta bunları herhangi bir hastalıkla ilişkilendirebilir: patoloji, sinirden kardiyovasküler sisteme kadar iç sistemlerin çoğunu etkiler ve hatta kendini nedensiz kilo kaybı şeklinde gösterir. Çoğu zaman, bu tip displazi ancak harici değişikliklerden veya doktor tarafından başka bir amaç için alınan teşhis önlemlerinden sonra tespit edilir.

Bağ dokusu bozukluklarının en çarpıcı ve sıklıkla tespit edilen belirtileri arasında şunlar yer alır:

• Panik atak, taşikardi, bayılma, depresyon ve sinirsel yorgunluk şeklinde kendini gösterebilen otonomik fonksiyon bozukluğu.
• Prolapsus, kalp anormallikleri, kalp yetmezliği, miyokardiyal patolojiler dahil olmak üzere kalp kapakçığı ile ilgili sorunlar.
• Astenizasyon, hastanın kendisini sürekli fiziksel ve zihinsel strese, sık sık psiko-duygusal çöküntülere maruz bırakamamasıdır.
• X şeklindeki bacak deformitesi.
• Varisli damarlar, örümcek damarları.
• Eklemlerin hipermobilitesi.
• Hiperventilasyon sendromu.
• Sindirim bozuklukları, pankreas fonksiyon bozukluğu, safra üretimiyle ilgili problemlerden kaynaklanan sık sık şişkinlik.
• Deriyi geri çekmeye çalışırken ağrı.
• Bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar, görme.
• Mezenkimal distrofi.
• Çene gelişimindeki anormallikler (ısırma dahil).
• Düz ayaklar, sık eklem çıkıkları.

Doktorlar, bağ dokusu displazisi olan kişilerin vakaların %80'inde psikolojik bozukluklara sahip olduğundan emindir. Hafif biçim depresyon, sürekli kaygı hissi, düşük özgüven, hırs eksikliği, mevcut durumdan memnuniyetsizlik, herhangi bir şeyi değiştirme konusundaki isteksizlikle pekiştirilir. Ancak otizm bile bağ dokusu displazisi sendromu tanısıyla birlikte bulunabilir.

Çocuklarda

Doğumda bir çocuk, açık klinik belirtileri olan kollajenopati olsa bile, bağ dokusu patolojisinin fenotipik belirtilerinden yoksun olabilir. Doğum sonrası dönemde bağ dokusunun gelişimindeki kusurlar da göz ardı edilmez, bu nedenle yeni doğmuş bir bebeğe böyle bir tanı nadiren konur. Durum aynı zamanda 5 yaşın altındaki çocuklarda bağ dokusunun doğal durumu nedeniyle de karmaşıklaşıyor, çünkü ciltleri çok fazla geriliyor, bağlar kolayca yaralanıyor ve eklemlerde hipermobilite gözleniyor.

5 yaşın üzerindeki çocuklarda displaziden şüpheleniliyorsa şunları görebilirsiniz:

• omurgadaki değişiklikler (kifoz/skolyoz);
• göğüs deformiteleri;
• zayıf kas tonusu;
• asimetrik bıçaklar;
• maloklüzyon;
• kemik dokusunun kırılganlığı;
• lomber bölgenin esnekliğinin artması.

Nedenler

Bağ dokusundaki değişikliklerin temeli genetik mutasyonlardır, bu nedenle her türlü displazi bir hastalık olarak kabul edilemez: bazı belirtileri kişinin yaşam kalitesini kötüleştirmez. Displastik sendrom, bağ dokusunu oluşturan ana protein olan kollajenden (daha az sıklıkla - fibrillin) sorumlu olan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Liflerinin oluşumunda bir bozukluk varsa yüke dayanamayacaklardır. Ek olarak, magnezyum eksikliğinin bu tür displazilerin ortaya çıkmasında bir faktör olduğu göz ardı edilemez.

sınıflandırma

Günümüzde doktorlar bağ dokusu displazisinin sınıflandırılması konusunda bir fikir birliğine varmamışlardır: kollajen ile meydana gelen süreçlere göre gruplara ayrılabilir, ancak bu yaklaşım yalnızca kalıtsal displazi ile çalışmaya izin verir. Aşağıdaki sınıflandırma daha evrensel olarak kabul edilir:

• Alternatif bir adı olan kollajenopati olan farklılaşmış bir bağ dokusu bozukluğu. Displazi kalıtsaldır, belirtiler açıktır, hastalığın teşhisi zor değildir.
• Farklılaşmamış bağ dokusu bozukluğu - bu grup, farklılaşmış displazi olarak sınıflandırılamayan geri kalan vakaları içerir. Teşhis sıklığı her yaştan insanda kat kat fazladır. Farklılaşmamış bağ dokusu patolojisi tanısı alan bir kişinin çoğu zaman tedaviye ihtiyacı yoktur, ancak bir doktor gözetiminde olmalıdır.

Teşhis

Uzmanlar tanı konusunda çeşitli bilimsel yaklaşımlar uyguladığından, bu tür displazi ile ilgili pek çok tartışmalı konu vardır. Kuşkusuz olan tek nokta, bağ dokusu kusurlarının doğuştan olması nedeniyle klinik ve soy araştırmalarının yapılması gerekliliğidir. Ek olarak, resmi netleştirmek için doktorun aşağıdakilere ihtiyacı olacaktır:

• hasta şikayetlerini sistematik hale getirmek;
• vücudu bölümlere göre ölçün (bağ dokusu displazisi için uzunlukları önemlidir);
• ortak hareketliliği değerlendirmek;
• hastanın başparmağı ve küçük parmağıyla bileğini kavramasını sağlayın;
• ekokardiyogram yapın.

Analizler

Bu tip displazinin laboratuvar tanısı, kollajenin parçalanması sırasında ortaya çıkan maddeler olan hidroksiprolin ve glikozaminoglikanların seviyesi için bir idrar testinin incelenmesinden oluşur. Ek olarak, PLOD'daki sık mutasyonlar ve genel biyokimya (damardan ayrıntılı analiz), bağ dokusundaki metabolik süreçler, hormonal ve mineral metabolizma belirteçleri açısından kanın kontrol edilmesi mantıklıdır.

Bağ dokusu displazisini hangi doktor tedavi eder?

Çocuklarda, yalnızca displazi ile çalışan bir doktor olmadığından, çocuk doktoru teşhis koymaktan ve tedaviyi geliştirmekten (başlangıç ​​seviyesi) sorumludur. Daha sonra şema her yaştan insan için aynıdır: bağ dokusu patolojisinin birkaç belirtisi varsa, bir kardiyolog, gastroenterolog, psikoterapist vb.'den bir tedavi planı almanız gerekecektir.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Bu tip displazi genlerdeki değişiklikleri etkilediğinden bu teşhisten kurtulmanın bir yolu yoktur, ancak kapsamlı önlemler, bağ dokusu patolojisinin klinik belirtilerinden muzdarip olması durumunda hastanın durumunu hafifletebilir. Alevlenmeyi önlemek için en sık uygulanan şema şudur:

• iyi seçilmiş fiziksel aktivite;
• bireysel diyet;
• fizyoterapi;
• İlaç tedavisi;
• psikiyatrik bakım.

Bu tip displazi için cerrahi müdahaleye yalnızca göğüs deformasyonu, omurganın ciddi bozuklukları (özellikle sakral, lomber ve servikal bölgeler) durumunda başvurulması önerilir. Çocuklarda bağ dokusu displazisi sendromu, günlük rutinin ek normalleşmesini, sürekli fiziksel aktivitenin seçilmesini (yüzme, bisiklete binme, kayak yapma) gerektirir. Ancak bu tür displazisi olan bir çocuk profesyonel sporlara gönderilmemelidir.

İlaç kullanmadan

Doktorlar, zihinsel çalışma da dahil olmak üzere yüksek fiziksel aktiviteyi ve ağır çalışmayı ortadan kaldırarak tedaviye başlamayı tavsiye ediyor. Hastanın her yıl bir egzersiz terapisi alması, mümkünse bir uzmandan ders planı alması ve aynı eylemleri evde bağımsız olarak gerçekleştirmesi gerekir. Ek olarak, bir dizi fiziksel prosedürden geçmek için hastaneyi ziyaret etmeniz gerekecektir: ultraviyole ışınlama, masaj, elektroforez. Boynu desteklemek için korse reçete edilmesi mümkündür. Psiko-duygusal duruma bağlı olarak bir psikoterapiste ziyaret önerilebilir.

Bu tür displazisi olan çocuklar için doktor şunları reçete eder:

• Servikal bölgeye vurgu yaparak uzuvlara ve sırta masaj yapın. İşlem altı ayda bir, 15 seans yapılmaktadır.
• Halluks valgus tanısı konulursa kemer desteği takılması.

Diyet

Uzmanlar, bağ dokusu patolojisi tanısı alan bir hastanın diyetinde proteinli gıdalara ağırlık verilmesini tavsiye ediyor ancak bu, karbonhidratların tamamen hariç tutulduğu anlamına gelmiyor. Displazi için günlük menü mutlaka yağsız balık, deniz ürünleri, baklagiller, süzme peynir ve sert peynirden oluşmalı, sebzeler ve şekersiz meyvelerle desteklenmelidir. Günlük beslenmenizde az miktarda kuruyemiş kullanmalısınız. Gerekirse özellikle çocuklar için bir vitamin kompleksi reçete edilebilir.

İlaç almak

Displazi için evrensel bir hap bulunmadığından ve belirli bir organizmanın en güvenli ilaca bile tepkisini tahmin etmek imkansız olduğundan, ilaçları bir doktor gözetiminde almalısınız. Displazili bağ dokusunun durumunu iyileştirmeye yönelik tedavi şunları içerebilir:

• Doğal kolajen üretimini uyaran maddeler askorbik asit, B vitaminleri ve magnezyum kaynaklarıdır (Magnerot).
• Kandaki serbest amino asitlerin seviyesini normalleştiren ilaçlar - Glutamik asit, Glisin.
• Mineral metabolizmasına yardımcı olan araçlar - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Esas olarak kondroitin sülfat - Rumalon, Kondroksit bazlı glikozaminoglikanların katabolizmasına yönelik preparatlar.

Cerrahi müdahale

Bu bağ dokusu patolojisi bir hastalık olarak kabul edilmediğinden, hastada kas-iskelet sistemi deformasyonu varsa veya displazi kan damarlarıyla ilgili problemler nedeniyle ölümcül olabilirse doktor ameliyat önerecektir. Çocuklarda cerrahi müdahale yetişkinlere göre daha az uygulanıyor, doktorlar manuel terapiyle yetinmeye çalışıyor.

Video

Dikkat! Makalede sunulan bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Makaledeki materyaller kendi kendine tedaviyi teşvik etmemektedir. Yalnızca kalifiye bir doktor, belirli bir hastanın bireysel özelliklerine göre tanı koyabilir ve tedavi önerilerinde bulunabilir.

Sağlığın ekolojisi: Eklem hastalıklarından bağırsak sorunlarına kadar çeşitli alanlarda çok sayıda hastalığa yol açan iç bozukluklar vardır ve bağ dokusu displazisi bunların harika bir örneğidir. Tüm doktorlar bunu teşhis edemez, çünkü her durumda kendi semptomlarıyla ifade edilir ve bu nedenle kişi, içinde olup bitenlerden şüphelenmeden yıllarca kendini sonuçsuz bir şekilde tedavi edebilir.

Bağ dokusu displazisi sendromu: nedenleri ve belirtileri, aşamaları ve tedavisi

Eklem hastalıklarından bağırsak sorunlarına kadar çeşitli alanlarda çok sayıda hastalığa yol açan iç bozukluklar vardır ve bağ dokusu displazisi bunların harika bir örneğidir. Tüm doktorlar bunu teşhis edemez, çünkü her durumda kendi semptomlarıyla ifade edilir ve bu nedenle kişi, içinde olup bitenlerden şüphelenmeden yıllarca kendini sonuçsuz bir şekilde tedavi edebilir. Bu teşhis tehlikeli midir ve hangi önlemlerin alınması gerekir?

Bağ dokusu displazisi nedir

Yunanca “displazi” kelimesi genel anlamda hem dokulara hem de iç organlara toplu olarak uygulanabilen bir oluşum veya oluşum bozukluğu anlamına gelir. Bu sorun doğum öncesi dönemde ortaya çıktığı için her zaman doğuştandır.

Bağ dokusu displazisinden bahsedilirse bağ dokusu oluşumundaki bozuklukla karakterize genetik olarak heterojen bir hastalık anlamına gelir. Bu engel doğası gereği polimorfiktir ve tercihen genç yaşta ortaya çıkar.

Resmi tıpta bağ dokusu oluşumunun patolojisi şu isimler altında da bulunabilir:

kalıtsal kollajenopati;

hipermobilite sendromu.

Belirtiler

Bağ dokusu bozukluklarının belirtilerinin sayısı o kadar fazladır ki, hasta bireysel olarak bunları her türlü hastalıkla birleştirebilir: patoloji, sinir sisteminden zihinsel-damar sistemine kadar iç sistemlerin çoğuna yansır ve hatta beyinde ifade edilir. kendiliğinden kilo verme şekli. Çoğu zaman, bu tip displazi ancak dış değişikliklerden veya doktor tarafından başka bir amaç için alınan teşhis önlemlerinden sonra keşfedilir.

Bağ dokusu bozukluklarının en parlak ve sıklıkla tespit edilen belirtileri arasında şunlar yer alır:

Panik atak, taşikardi, bayılma, depresyon ve sinirsel yorgunluk şeklinde kendini gösterebilen otonomik fonksiyon bozukluğu.

Sarkma, kalp anormallikleri, ruh yetmezliği, miyokardiyal patolojiler dahil olmak üzere ruh kapakçığı ile ilgili sorunlar.

Astenizasyon, hastanın kendisini sürekli fiziksel ve zihinsel strese, sık sık psiko-duygusal çöküntülere maruz bırakamamasıdır.

X şeklindeki bacak deformitesi.

Varisli damarlar, örümcek damarları.

Eklemlerin hipermobilitesi.

Hiperventilasyon sendromu.

Sindirim bozuklukları, pankreas fonksiyon bozukluğu, safra üretimiyle ilgili problemlerden kaynaklanan sık sık şişkinlik.

Deriyi geri çekmeye çalışırken ağrı.

Bağışıklık sistemi ile ilgili sorunlar, görme.

Mezenkimal distrofi.

Çene gelişimindeki anormallikler (ısırma dahil).

Düz ayaklar, sık eklem çıkıkları.

Doktorlar, bağ dokusu displazisi olan kişilerin vakaların %80'inde psikolojik bozukluklara sahip olduğundan emindir. Hafif biçim, depresyon, sürekli bir kaygı hissi, düşük özgüven, hırs eksikliği, mevcut duruma karşı öfke ve herhangi bir şeyi değiştirme konusundaki isteksizlikle desteklenen bir durumdur. Ancak otizm bile bağ dokusu displazisi sendromu tanısıyla birlikte bulunabilir.

Çocuklarda

Doğumda bir çocuk, parlak klinik belirtileri olan kollajenopati olsa bile, bağ dokusu patolojisinin fenotipik belirtilerinden mahrum kalabilir. Doğum sonrası dönemde bağ dokusu oluşumundaki eksiklikler de göz ardı edilmez, bu nedenle yenidoğanda böyle bir tanı nadiren konur. Durum aynı zamanda 5 yaşın altındaki çocuklarda bağ dokusunun doğal durumu nedeniyle de karmaşıklaşıyor, çünkü ciltleri çok fazla geriliyor, bağlar kolayca yaralanıyor ve eklemlerde hipermobilite gözleniyor.

5 yaşın üzerindeki çocuklarda displaziye dair herhangi bir şüphe varsa şunları görebilirsiniz:

omurgadaki değişiklikler (kifoz/skolyoz);

göğüs deformiteleri;

zayıf kas tonusu;

asimetrik bıçaklar;

maloklüzyon;

kemik dokusunun kırılganlığı;

lomber bölgenin esnekliğinin artması.

Nedenler

Bağ dokusundaki değişikliklerin temeli genetik mutasyonlardır, bu nedenle her formdaki displazisi bir hastalık olarak kabul edilemez: bazı belirtileri kişinin yaşam kalitesini kötüleştirmez. Displastik sendrom, bağ dokusunu oluşturan ana protein olan kollajenden (daha az sıklıkla - fibrillin) sorumlu olan genlerdeki metamorfozlardan kaynaklanır. Liflerinin oluşumu sırasında bir arıza olursa yüke dayanamayacaklardır. Ayrıca bu tür displazilerin oluşmasında magnezyum eksikliğinin de bir faktör olduğu göz ardı edilemez.

sınıflandırma

Bugün doktorlar bağ dokusu displazisinin sistematizasyonu konusunda tam bir sonuca varmadı: kollajen ile meydana gelen süreçlere göre gruplara ayrılabilir, ancak bu yaklaşım yalnızca ardışık displazi ile çalışmaya izin verir. Daha fazla sistemleştirmenin daha çok işlevli olduğu kabul edilir:

Alternatif bir adı olan kollajenopati olan farklılaşmış bir bağ dokusu bozukluğu. Displazi süreklidir, belirtiler açıktır, hastalığın teşhisi zor değildir.

Farklılaşmamış bağ dokusu bozukluğu - bu grup, farklılaşmış displazi olarak sınıflandırılamayan geri kalan vakaları içerir. Teşhis sıklığı her yaştan insanda kat kat fazladır. Farklılaşmamış bağ dokusu patolojisi tanısı alan bir kişinin sıklıkla tedaviye ihtiyacı yoktur ancak bir doktor tarafından izlenmelidir.

Teşhis

Konu teşhis olduğunda uzmanların çeşitli bilimsel yaklaşımlar uygulaması nedeniyle bu tür displazi ile ilgili pek çok tartışmalı konu vardır. Kuşkuya yer bırakmayan istisnai bir nokta, bağ dokusu eksikliklerinin doğuştan olması nedeniyle klinik ve soy araştırmalarının yapılması gerekliliğidir. Ek olarak, resmi netleştirmek için doktorun aşağıdakilere ihtiyacı olacaktır:

hasta şikayetlerini sistematik hale getirmek;

gövdeyi bölümler halinde ölçün (bağ dokusu displazisi için uzunlukları gereklidir);

ortak hareketliliği değerlendirmek;

hastanın başparmağı ve küçük parmağıyla bileğini kavramasını sağlayın;

ekokardiyogram yapın.

Analizler

Bu tip displazinin laboratuvar tanısı, idrarın, kolajenin parçalanması sırasında ortaya çıkan maddeler olan hidroksiprolin ve glikozaminoglikanlar açısından analiz edilmesinden oluşur. Ek olarak, PLOD'daki sık mutasyonlar ve genel biyokimya (damardan ayrıntılı bir genel bakış), bağ dokusundaki metabolik süreçler, hormonal ve mineral metabolizma belirteçleri açısından kanın kontrol edilmesi faydalıdır.

Bağ dokusu displazisini hangi doktor tedavi eder?

Çocuklarda displazi ile olağanüstü çalışan bir doktor olmadığından tedavinin teşhisi ve gelişimi (başlangıç ​​​​seviyesi) çocuk doktoru tarafından gerçekleştirilir. Daha sonra şema her yaştan insan için aynıdır: bağ dokusu patolojisinin birkaç belirtisi varsa, bir kardiyolog, gastroenterolog, psikoterapist vb.'den bir tedavi planı almanız gerekecektir.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Bu tanıdan kurtulmanın hiçbir yolu yoktur, çünkü bu tip displazi genlerdeki metamorfozları etkiler, ancak kapsamlı önlemler, bağ dokusu patolojisinin klinik belirtilerinden muzdarip olması durumunda hastanın durumunu hafifletebilir. Alevlenmeyi önlemek için tercih edilen şema şöyledir:

iyi seçilmiş fiziksel aktivite;

bireysel diyet;

fizyoterapi;

İlaç tedavisi;

psikiyatrik bakım.

Bu tip displazi için cerrahi müdahaleye yalnızca göğüs deformasyonu, omurganın ciddi bozuklukları (yalnızca sakral, lomber ve servikal bölgeler) durumunda başvurulması önerilir. Çocuklarda bağ dokusu displazisi sendromu, yüzme, bisiklete binme, kayak yapma gibi sürekli fiziksel aktiviteyi seçerek günlük rutinin daha da normalleşmesini gerektirir. Ancak bu tür displazisi olan bir çocuğun son derece profesyonel sporlara kaydolmaması gerekir.

İlaç kullanmadan

Doktorlar, zihinsel çalışma da dahil olmak üzere yüksek fiziksel aktiviteyi ve ağır çalışmayı ortadan kaldırarak tedaviye başlamayı tavsiye ediyor. Hastanın bir yıl boyunca egzersiz terapisi görmesi, büyük ihtimalle bir uzmandan ders planı alması ve aynı eylemleri evde bağımsız olarak gerçekleştirmesi gerekiyor. Ek olarak, bir dizi fiziksel prosedürden geçmek için kliniği ziyaret etmeniz gerekecektir: ultraviyole ışınlama, masaj, elektroforez. Korsenin amacının boynu desteklemek olması mümkündür. Psiko-duygusal duruma bağlı olarak bir psikoterapiste ziyaret önerilebilir.

Bu tür displazisi olan çocuklar için doktor şunları reçete eder:

Servikal bölgeye vurgu yaparak uzuvlara ve sırta masaj yapın. İşlem altı ayda bir, 15 seans yapılmaktadır.

Halluks valgus tanısı konulursa kemer desteği takılması.

Diyet

Uzmanlar, bağ dokusu patolojisi tanısı alan bir hastanın diyetinde proteinli gıdalara ağırlık verilmesini tavsiye ediyor ancak bu, karbonhidratların tamamen hariç tutulduğu anlamına gelmiyor. Displazi için günlük menü mutlaka yağsız balık, deniz ürünleri, baklagiller, süzme peynir ve sert peynirden oluşmalı, sebze ve şekersiz meyvelerle desteklenmelidir. Günlük beslenmenizde az miktarda kuruyemişlere yer vermelisiniz. Gerekirse, yalnızca çocuklar için bir vitamin kompleksi reçete edilebilir.

İlaç almak

Displazi için çok fonksiyonlu bir tablet bulunmadığından ve en zararsız ilaçlara bile belirli bir organizmanın tepkisini tahmin etmek mümkün olmadığından ilaçları doktor gözetiminde almalısınız. Displazili bağ dokusunun durumunu iyileştirmeye yönelik tedavi şunları içerebilir:

Doğal kollajen üretimini uyaran maddeler askorbik asit, B vitaminleri ve magnezyum kaynaklarıdır.

Kandaki serbest amino asitlerin seviyesini normalleştiren ilaçlar - Glutamik asit, Glisin.

Mineral metabolizmasına yardımcı olan araçlar.

Glikozaminoglikanların, tercihen kondroitin sülfatın katabolizmasına yönelik preparatlar.

Cerrahi müdahale

Bu bağ dokusu patolojisi bir hastalık olarak kabul edilmediğinden, hastada kas-iskelet sistemi deformasyonu varsa veya displazi kan damarlarıyla ilgili problemler nedeniyle ölüme yol açabiliyorsa doktor ameliyat önerecektir. Çocuklarda cerrahi bağlama yetişkinlere göre daha az uygulanıyor, doktorlar manuel terapiyle yetinmeye çalışıyor.