รู้ว่ากลุ่มอาการออสเลอร์รันดูคืออะไร. โรค Rendu-Osler: สาเหตุ อาการ การรักษา การพยากรณ์โรค อันเป็นผลมาจากการละเมิด

- หนึ่งในโรคเลือดออกทางกรรมพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด telangiectasia สาเหตุของความล้มเหลวของผนังหลอดเลือดของเส้นเลือดฝอยบางส่วน อาการของโรค ได้แก่ เลือดกำเดาไหลบ่อย telangiectasia บนผิวหนังและเยื่อเมือกด้วย รูปแบบที่รุนแรงอาจเกิดอาการตกเลือดในกระเพาะอาหารและปอดและโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กเรื้อรัง การวินิจฉัยจะดำเนินการโดยการตรวจร่างกายของผู้ป่วย การตรวจด้วยกล้องส่องกล้อง และบางครั้งการศึกษาประวัติทางพันธุกรรม การรักษาเฉพาะทาง โรคเรนดู-Osler-Weber ไม่มีอยู่ในปัจจุบัน มีการใช้มาตรการห้ามเลือดและการบำบัดบำรุงรักษาต่างๆ

ข้อมูลทั่วไป

โรค Rendu-Osler-Weber (telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรม) เป็น vasopathy ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการขาด endothelial ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของ telangiectasia และยากที่จะหยุดเลือด โรคนี้ได้รับการอธิบายในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 19 และ 20 โดยนักวิจัย Henri Randu, William Osler และ Frederick Parks Weber การวิจัยเพิ่มเติมนักพันธุศาสตร์ได้พิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคแล้ว ปัจจุบันยังไม่ทราบการแทรกซึมของยีนทางพยาธิวิทยา (เช่นเดียวกับที่ไม่ทราบยีนนั้น) โรค Randu-Osler-Weber มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเท่า ๆ กัน แต่ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย อุบัติการณ์ของพยาธิวิทยาค่อนข้างสูงและประมาณไว้ที่ 1:5000 นอกเหนือจากรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคแล้ว ยังมีการอธิบายกรณีของการพัฒนาอาการประปรายอีกด้วย

สาเหตุของโรครันดู-ออสเลอร์-เวเบอร์

สาเหตุและการเกิดโรคของโรค Rendu-Osler-Weber ปัจจุบันยังคงเป็นหัวข้อถกเถียงทางวิทยาศาสตร์ ข้อมูลทางพันธุกรรมล่าสุดบ่งชี้ว่าโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรนของเซลล์บุผนังหลอดเลือด, เอนโดลินหรือไคเนส-1 ถูกรบกวนในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้อธิบาย dysplasia ของหลอดเลือดซึ่งเป็นสัญญาณของการไม่มีเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อและยืดหยุ่นในหลอดเลือดบางชนิด สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผนังหลอดเลือดนั้นมีเอ็นโดทีเลียมเพียงอันเดียวและมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวมอยู่รอบ ๆ เนื่องจากระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นอนุพันธ์ของเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ จึงเป็นเหตุให้นักวิจัยบางคนพิจารณาว่าโรครันดู-ออสเลอร์-เวเบอร์เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของ dysplasia ของเยื่อหุ้มเซลล์ในตัวอ่อน เรือที่ปราศจากเยื่อของกล้ามเนื้อและยืดหยุ่นจะก่อให้เกิดหลอดเลือดฝอยขนาดเล็ก ซึ่งเมื่อได้รับความเสียหายอย่างง่ายดายจะนำไปสู่การตกเลือด

การคงอยู่ของการตกเลือดในโรค Rendu-Osler-Weber ก็อธิบายได้ด้วยความจริงที่ว่าอาการกระตุกมีบทบาทสำคัญในกระบวนการห้ามเลือด หลอดเลือดใกล้บริเวณที่เกิดความเสียหาย หากไม่มีเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ อาการกระตุกสะท้อนกลับจะเกิดขึ้นไม่ได้ ทำให้เกิดลิ่มเลือดและห้ามเลือดได้ยากมาก สันนิษฐานว่าข้อบกพร่องในตัวรับ endothelial บางตัวยังขัดขวางกระบวนการแข็งตัวของเลือดในโรค Rendu-Osler-Weber การยืนยันความจริงที่ว่าการตกเลือดในพยาธิสภาพนี้ไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับระบบห้ามเลือดคือ ระดับปกติปัจจัยการแข็งตัวทั้งหมดในผู้ป่วย เฉพาะในกรณีที่รุนแรงของโรคเท่านั้นที่สามารถสังเกตภาวะเกล็ดเลือดต่ำและการขาดปัจจัยอื่น ๆ ได้ แต่มีลักษณะเป็นรองและเกิดจากการแข็งตัวของเลือดในการบริโภค

อาการของโรครันดู-ออสเลอร์-เวเบอร์

อาการแรกของโรค Randu-Osler-Weber จะเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุ 5-10 ปีโดยมีการพัฒนา telangiectasias บนผิวหนังของจมูกใบหน้า หูริมฝีปาก และเยื่อเมือกของช่องปาก ความผิดปกติของหลอดเลือดมีสามประเภทซึ่งสะท้อนถึงขั้นตอนหลักของการพัฒนา - ระยะต้นระดับกลางและเป็นก้อนกลม telangiectasias ในยุคแรกจะมีลักษณะเป็นจุดและจุดสีแดงจางๆ ความผิดปกติของหลอดเลือดระดับกลางมีลักษณะโดยการก่อตัวของตาข่าย "แมงมุม" และดวงดาวบนผิวหนังที่เห็นได้ชัดเจน Nodular telangiectasias เป็นก้อนขนาด 5-8 มิลลิเมตร ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของผิวหนังหรือเยื่อเมือกเล็กน้อย อัตราการเปลี่ยนแปลงของความผิดปกติของหลอดเลือดตลอดจนจำนวนและอายุที่ปรากฏสะท้อนให้เห็นถึงความรุนแรงของโรค Randu-Osler-Weber โดยเฉพาะ

นอกจาก telangiectasia แล้ว ผู้ป่วยยังมีอาการเลือดออกผิดปกติเมื่อเวลาผ่านไป โดยมักเกิดอาการเลือดกำเดาไหลแบบถาวรและไม่มีสาเหตุเป็นครั้งแรก การระบุแหล่งที่มาเป็นเรื่องยากมากแม้จะใช้กล้องส่องกล้องส่องกล้องก็ตาม การใช้ฟองน้ำห้ามเลือดและ Turundas มักไม่ได้ช่วยให้เลือดหยุดไหลและยังกระตุ้นให้เกิดอาการดังกล่าวอีกด้วย กรณีที่ทราบ ผลลัพธ์ร้ายแรงเนื่องจากเลือดกำเดาไหลในโรค Rendu-Osler-Weber ตามกฎแล้วด้วยเช่นนั้น ภาพทางคลินิกผู้ป่วยจะถูกส่งไปตรวจกับนักโลหิตวิทยา แต่ไม่พบสัญญาณของการแข็งตัวของเลือด หากเลือดออกเป็นเวลานานหรือมาก อาการเลือดออกจะตามมาด้วยอาการวิงเวียนศีรษะ เป็นลม ซีด และอาการโลหิตจางอื่น ๆ

ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นของโรค Randu-Osler-Weber ผู้ป่วยอาจมีสัญญาณของความทุกข์ทรมานในกระเพาะอาหาร (melena, อาเจียน กากกาแฟอ่อนแรง) และเลือดออกในปอด บางครั้งผู้ป่วยบ่นว่าหายใจถี่, อ่อนแอ, ตัวเขียว - นี่เป็นสัญญาณของการไหลเวียนของเลือดในปอดจากซ้ายไปขวาเนื่องจากรูทวารของหลอดเลือดแดง Telangiectasia ไม่เพียงเกิดขึ้นบนผิวหนังเท่านั้น แต่ยังพบความผิดปกติของหลอดเลือดในสมองและกระดูกสันหลังด้วย สิ่งนี้นำไปสู่ โรคลมบ้าหมู, เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, อัมพาตขารวมถึงการพัฒนาฝีในสมอง โรค Rendu-Osler-Weber รูปแบบครอบครัวบางรูปแบบปรากฏให้เห็นเด่นชัด อาการทางสมองและความผิดปกติที่มีความรุนแรงปานกลางของผิวหนัง telangiectasias และเลือดกำเดาไหล

การวินิจฉัยโรค Rendu-Osler-Weber

การวินิจฉัยโรค Randu-Osler-Weber เกิดขึ้นจากการร้องเรียนของผู้ป่วย การตรวจร่างกาย การตรวจส่องกล้องระบบทางเดินอาหารและ ระบบทางเดินหายใจ- หากมีสัญญาณหรือข้อสงสัยเกี่ยวกับพัฒนาการของความผิดปกติของสมอง จะทำการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของศีรษะ ผู้ป่วยบ่นว่าเลือดกำเดาไหลบ่อยและต่อเนื่อง มีเลือดออกตามไรฟัน เบื่ออาหาร และไอเป็นเลือด เมื่อตรวจสอบก็พบว่า ประเภทต่างๆ telangiectasia บนผิวหนังของใบหน้า ลำตัว คอ เยื่อเมือกของปากและโพรงจมูก การศึกษาส่องกล้อง (laryngoscopy, bronchoscopy, endoscopy) ยังเผยให้เห็นความผิดปกติของหลอดเลือดในกล่องเสียงและหลอดลม, ระบบทางเดินอาหาร, บางส่วนมีเลือดออก

ทั่วไปและ การทดสอบทางชีวเคมีการตรวจเลือดซึ่งมักกำหนดให้ผู้ป่วยอาจไม่เปิดเผยความผิดปกติใด ๆ รวมถึงพยาธิสภาพของระบบห้ามเลือด เฉพาะเมื่อมีเลือดออกรุนแรงเท่านั้นที่จะแสดงสัญญาณของโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กเรื้อรังเป็นครั้งแรก - ระดับฮีโมโกลบินลดลงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงและดัชนีสีลดลง อย่างไรก็ตาม ในกรณีของการพัฒนาของการสับเปลี่ยนหลอดเลือดแดงในปอด อาจสังเกตภาพตรงกันข้ามของภาวะโพลีไซเธเมียได้ ในกรณีที่ความถี่และปริมาตรของเลือดออกเพิ่มขึ้นอาการโลหิตจางจะมาพร้อมกับสัญญาณของการละเมิดระบบห้ามเลือด - ระดับเกล็ดเลือดและปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ ลดลง สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการบริโภค coagulopathy ซึ่งบ่งบอกถึงรูปแบบที่รุนแรงของโรค Randu-Osler-Weber

ในกรณีที่รวบรวมประวัติทางพันธุกรรมและระบุสัญญาณของโรค Randu-Osler-Weber ในญาติจำเป็นต้องดำเนินการป้องกัน การตรวจสุขภาพตั้งแต่วัยเด็ก นี่เป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติของสมองในอาการที่ซับซ้อน - ในกรณีนี้ตั้งแต่วัยรุ่นควรทำการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเชิงป้องกัน การสแกนสมองด้วย MRI และ CT อาจเผยให้เห็นการตกเลือดใต้เยื่อหุ้มสมองและสัญญาณของฝีในสมอง การดำเนินการตรวจสอบเชิงป้องกันอย่างทันท่วงทีสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวได้ตั้งแต่ระยะแรกซึ่งจะช่วยให้สามารถกำจัดได้สำเร็จโดยไม่มีผลกระทบร้ายแรงต่อผู้ป่วย

การรักษาและการพยากรณ์โรค Rendu-Osler-Weber

ไม่มีการรักษาโรค Randu-Osler-Weber โดยเฉพาะ โดยทั่วไปจะใช้มาตรการสนับสนุน เลือดกำเดาไหลจะหยุดได้ดีที่สุดด้วยการระเหยด้วยเลเซอร์ แต่ไม่สามารถป้องกันการกลับเป็นซ้ำได้ การหยุดเลือดออกในระยะสั้นสามารถทำได้โดยการล้างโพรงจมูกด้วยสารละลายกรดอะมิโนคาโปรอิกแช่เย็น ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำให้ผู้ป่วยพกไว้ที่บ้านเสมอ หากมีเลือดออกในปอดและระบบทางเดินอาหารสามารถหยุดได้โดยใช้เทคนิคการส่องกล้องและหากมีจำนวนมากพวกเขาก็หันไปขอความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์ การแทรกแซงการผ่าตัดยังระบุถึงภาวะแทรกซ้อนของโรค Randu-Osler-Weber เช่นการแบ่งจากขวาไปซ้ายและการตกเลือดใต้เยื่อหุ้มสมองอักเสบ นอกจากนี้ยังมีการกำหนดการบำรุงรักษาด้วยวิตามินและอาหารเสริมธาตุเหล็กสำหรับโรคโลหิตจาง ในกรณีที่รุนแรง พวกเขาหันไปใช้การถ่ายเลือดหรือเซลล์เม็ดเลือดแดง

การพยากรณ์โรค Randu-Osler-Weber ในหลายกรณีมีความไม่แน่นอน เนื่องจากทุกอย่างขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของหลอดเลือด ประวัติทางพันธุกรรมสามารถช่วยชี้แจงภาพในเรื่องนี้ - ตามกฎแล้วอาการของพยาธิวิทยาในญาติจะค่อนข้างคล้ายกัน ความชุกทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมาก อาการทางสมองโรคที่มักทำให้เกิดโรคลมบ้าหมู โรคหลอดเลือดสมอง และฝีในสมอง หากมีเลือดกำเดาไหลเล็กน้อย ผู้ป่วยควรติดต่อสถานพยาบาลอย่างเร่งด่วน เนื่องจากมักไม่สามารถหยุดอาการที่บ้านได้

โรค Rendu-Osler เป็นของ vasopathies ทางพันธุกรรมหรือแม่นยำยิ่งขึ้นเรียกว่า hemangiomatosis ที่แพร่กระจาย ผนังเส้นเลือดฝอยบางลงเมื่ออายุได้ 6 ขวบทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและเปลี่ยนให้กลายเป็นหลอดเลือดโป่งพองที่มีเลือดออกเล็กน้อย ซึ่งขัดขวางการไหลเวียนโลหิตในเนื้อเยื่อ

ข้อมูลแรกเกี่ยวกับคลินิกได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Louis Marie Randu และต่อมาข้อมูลที่ครบถ้วนมากขึ้นได้รับการจัดเตรียมโดย Sir William Osler และ Frederick Parks Weber เมื่อปลายศตวรรษที่ 19 และต้นศตวรรษที่ 20 ดังนั้นชื่อเต็มของพยาธิวิทยาคือโรค Rendu-Osler-Weber

ตรวจพบได้ใน 1 คนจาก 5,000 คน ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงป่วยบ่อยเท่าๆ กัน ปรากฏให้เห็นสูงสุดในวัยกลางคน (40-50 ปี) ในระหว่างการรักษา จะต้องรับมือกับภาวะเลือดออกซ้ำๆ ซึ่งยากต่อการหยุด

ใน ICD-10 พยาธิวิทยาจะรวมอยู่ในคลาสย่อย "โรคของเส้นเลือดฝอย" พร้อมรหัส I78.0

สิ่งที่ทราบเกี่ยวกับสาเหตุของโรค?

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุที่แน่ชัดของโรค มีความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่เปลี่ยนแปลงตามประเภทที่โดดเด่น หากมีอยู่ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่เป็นอิสระจากมรดก เรียกว่าประปราย

การศึกษาทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุความผิดปกติได้ 3 ประเภท:

Type I - ยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์คอลลาเจน
Type II - ข้อบกพร่องของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของเนื้องอก
ประเภท III - มีเครื่องหมายที่ซับซ้อน (600604, 12p11–p12; Â)

เป็นผลให้แหล่งที่มาของการตกเลือดหลักคือ:

จุดโฟกัสของการทำให้ผอมบางของผนังเส้นเลือดฝอยของหลอดเลือดดำและ ประเภทของหลอดเลือดแดง;
การขยายเส้นผ่านศูนย์กลางของ microvessels ที่ไม่สามารถควบคุมได้
โป่งพองของหลอดเลือดแดงและดำ

ติดตั้งแล้ว ผลกระทบเชิงลบโรคติดเชื้อที่สตรีมีครรภ์ประสบในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ยา.

ปัจจัยที่กระตุ้นให้มีเลือดออกอาจเป็น:

ขาดอาหารเสริม, อาหารมังสวิรัติ;
เสื้อผ้ารัดรูปที่ทำให้หลอดเลือดผิวเผินได้รับบาดเจ็บ

แนวคิดสมัยใหม่เกี่ยวกับโรคนี้

ข้อมูลสมัยใหม่ทำให้สามารถสร้างพื้นฐานสำหรับการละเมิดความสมบูรณ์ทางกายวิภาคของหลอดเลือด (dysplasia) ได้ ความด้อยของเยื่อ mesenchymal นำไปสู่ ขาดบางส่วนเส้นใยยืดหยุ่นและกล้ามเนื้อและแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวม

ในพื้นที่ของหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง จะเกิดการยื่นออกมา เช่น การขยายตัวของโป่งพอง (telangiectasis)

การบาดเจ็บเล็กน้อยทำให้มีเลือดออก ความเสียหายต่อเส้นเลือดฝอยในโรค Randu-Osler ไม่เพียงแต่เป็นการแปลผิวหนังผิวเผินเท่านั้น แต่ยังแพร่กระจายไปยังเยื่อเมือก อวัยวะภายในส่วนใหญ่มักเป็นหลอดลม, ช่องจมูก, ช่องปาก, กระเพาะปัสสาวะ.

อาการทางคลินิก

แม้จะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่โรค Randu-Osler ก็เริ่มปรากฏให้เห็นหลังจากผ่านไป 10 ปี และบ่อยครั้งมากขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและเมื่ออายุ 40 ปี

สัญญาณแรกจะแสดงโดย "ดวงดาว" ของหลอดเลือดโดยมีเลือดคั่งสีแดงเข้มอยู่ตรงกลาง พวกเขาอยู่:

บนผิวหนังจมูก
บนริมฝีปาก
ในปาก (เหงือก ลิ้น)
บนหู
ในบริเวณหนังศีรษะ

เมื่อได้รับบาดเจ็บ angioectasis จะมีเลือดออก อาการเดียวที่เป็นไปได้คือเลือดกำเดาไหล

เมื่ออายุมากขึ้น จำนวนผื่นจะเพิ่มขึ้น และแพร่กระจายไปยังเยื่อเมือก อวัยวะที่แตกต่างกัน- กระเพาะอาหารและลำไส้ได้รับผลกระทบมากที่สุด จึงมีเลือดออกจาก ระบบทางเดินอาหาร.

เมื่อการก่อตัวที่คล้ายกันในเยื่อบุสมองแตกคลินิกโรคหลอดเลือดสมองจะปรากฏขึ้น เป็นไปได้สำหรับเด็กหญิงและสตรี เลือดออกในมดลูก, ประจำเดือนมามาก

เลือดออกซ้ำจะมาพร้อมกับการพัฒนา โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก- ผู้ป่วยพัฒนา:

ความอ่อนแอ,
ปวดหัว,
อาการวิงเวียนศีรษะ

รูปแบบขั้นกลางของ telangiectasias มีความโดดเด่นด้วยชุดหลอดเลือดรอบจุดตรงกลาง

Osler ระบุ telangiectasia 3 ประเภท:

ต้น - มีรูปแบบของจุดเล็ก ๆ ที่มีโครงร่างผิดปกติ
ระดับกลาง - โดดเด่นด้วยกระบวนการของหลอดเลือด (anastomoses ระหว่าง arterioles และ venules)
เป็นก้อนกลม - ก้อนสีแดงอมฟ้าสดใสเกิดขึ้นที่กึ่งกลางของผื่นซึ่งยื่นออกมาเหนือผิวหนังประมาณ 1-3 มม. เส้นผ่านศูนย์กลางของมันถึง 5-7 มม.

ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 25 ปีจะมีภาวะหลอดเลือดหัวใจตีบสองประเภทหรือทุกประเภท เพื่อแยกแยะพวกเขาจากคนอื่นๆ การก่อตัวของหลอดเลือดคุณต้องกดบนพื้นผิวเบา ๆ จุดจะเปลี่ยนเป็นสีซีดและเต็มไปด้วยเลือดอีกครั้งหลังจากหยุดการสัมผัส

Telangiectasia สามารถอยู่ได้:

บนปลายนิ้ว;
ใต้เล็บ
ในช่องคอและกล่องเสียง;
ในหลอดลม;
วี ทางเดินปัสสาวะและ กระดูกเชิงกรานไต;
ในช่องคลอดของผู้หญิง

เลือดออกเปลี่ยนการแปล: อาจเริ่มต้นด้วยช่องจมูกหนึ่งช่องจากนั้นจึงเพิ่มช่องอื่น ๆ (ปอด - หลอดลม, ลำไส้, ไต) ความรุนแรงแตกต่างกันไปจากไม่มีนัยสำคัญไปจนถึงถาวร รักษายาก ยาวนานหลายวันหรือหลายสัปดาห์ กรณีดังกล่าวทำให้เกิดภาวะโลหิตจางในผู้ป่วย

การขาดหลอดเลือดเกิดขึ้นที่อวัยวะภายในได้อย่างไร?

ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในโครงสร้างของผนังของหลอดเลือดขนาดเล็กทำให้เกิดโป่งพองในหลอดเลือดแดงที่มีลักษณะเฉพาะ ส่วนใหญ่มักพบในเนื้อเยื่อปอด ถึง อาการทางผิวหนังเพิ่ม:

หายใจลำบาก;
การฉีดสเกลรัล;
ผิวสีฟ้าแดง
polyglobulia - การเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง

หากมีการขยายตัวของหลอดเลือดโป่งพองในตับ ไต หรือม้าม การวินิจฉัยจะเป็นเรื่องยากมาก โรคส่วนใหญ่มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นเนื้องอก, วัณโรคของอวัยวะภายใน, เม็ดเลือดแดง, ข้อบกพร่องที่เกิด.

หลักสูตรระยะยาวของ angiomatosis นำไปสู่:

ภาวะหัวใจล้มเหลวในปอดก้าวหน้า
uremia เรื้อรัง
โรคโลหิตจางหลังตกเลือดรุนแรง
หัวใจล้มเหลว

การเปลี่ยนแปลงไม่สามารถย้อนกลับได้

คุณสมบัติของหลักสูตรทางคลินิก

นักวิทยาศาสตร์บางคนแบ่งระยะของโรค Randu-Osler ออกเป็นระยะซึ่งมีชื่อคล้ายกับรูปแบบ Osler มีความเห็นว่ารูปร่างของผื่นสามารถตัดสินความรุนแรงได้ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในภาชนะ

มีพยาธิวิทยาหลายประเภท:

จมูก - เลือดกำเดาไหล;
คอหอย - telangiectasias สามารถมองเห็นได้เมื่อตรวจดูคอหอย;
ผิวหนัง - แต่ละพื้นที่บนผิวหนังมีเลือดออก;
เกี่ยวกับอวัยวะภายใน - มีลักษณะเลือดออกจากอวัยวะภายใน
ผสม - ทั้งผิวหนังและเยื่อเมือกของอวัยวะภายในได้รับผลกระทบ

ประเภทของการแปลผิวหนัง - มีจุดปรากฏบนนิ้วมือและพื้นผิวฝ่ามือ

การวินิจฉัย

เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงผิวเผินทั่วไปบนใบหน้า เยื่อเมือกที่มองเห็นได้ หนังศีรษะ และมีเลือดออกซ้ำ การวินิจฉัยจึงไม่ใช่เรื่องยาก

เป็นไปไม่ได้ที่จะตัดสินโรค Rendu-Osler จากการตรวจเลือดเนื่องจากตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของการแข็งตัวของเลือด มีเพียงผลที่ตามมาของการตกเลือด, การสูญเสียเลือดในรูปแบบของ:

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำปานกลาง
แนวโน้มที่จะเกิดภาวะเลือดแข็งตัวมากเกินไป
โรคโลหิตจาง
เม็ดเลือดแดง
ฮีโมโกลบินลดลง

ด้วย telangiectasias หลายอย่างในเลือดจะสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของการแข็งตัวของหลอดเลือดในหลอดเลือด (การบริโภค coagulopathy) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

การทดสอบทางชีวเคมีช่วยระบุความเสียหายและความผิดปกติของอวัยวะ

การตรวจปัสสาวะอาจตรวจพบเซลล์เม็ดเลือดแดง (ปัสสาวะ) เลือดออกมากอาจเกิดจาก โรคนิ่วในไต,เนื้องอกสลายตัว. Microhematuria และโปรตีนมีการชี้นำของไตอักเสบมากกว่า

เลือดเข้า อุจจาระบ่งชี้ว่ามีเลือดออกจากกระเพาะอาหารหรือลำไส้ เพื่อระบุตำแหน่งที่แน่นอน จำเป็นต้องมีการศึกษาโดยใช้เทคนิคการส่องกล้อง เครื่องมือวัดสายตาช่วยให้คุณมองเห็นรอยโรคของเยื่อเมือกโดยทั่วไปได้

เอกซเรย์คอมพิวเตอร์จะดำเนินการในกรณีต่างๆ แบบฟอร์มเกี่ยวกับอวัยวะภายใน.

เลือดออกในโรค Randu-Osler ได้รับการรักษาอย่างไร?

จริงๆ แล้วการรักษาไม่ใช่โรค แต่เป็นเลือดออก

อัลกอริทึมสำหรับการหยุดเลือดตามแผนผังมีลักษณะดังนี้:

หากแหล่งที่มาของการตกเลือดอยู่ในสถานที่ที่สามารถเข้าถึงได้ให้ใช้แรงกดบนภาชนะ, ฟองน้ำห้ามเลือด, ผ้าอนามัยแบบสอดด้วยไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์, สถาบันการแพทย์- การแข็งตัวด้วยอุปกรณ์พิเศษ
หากไม่สามารถเข้าถึงแหล่งที่มาที่น่าสงสัย ยาที่เลือกอาจเป็นกรดอะมิโนคาโปรอิก เมนาไดโอน (สารละลาย 1%) แคลเซียมคลอไรด์ (สารละลาย 10%) การถ่ายเลือด และสารทดแทนเลือดสำหรับโรคโลหิตจางรุนแรง

รายละเอียดเพิ่มเติม การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมเลือดออกเกี่ยวข้องกับการใช้ตัวแทนในท้องถิ่นและทั่วไป

ชาวบ้านได้แก่:

การชลประทานของเยื่อบุที่มีเลือดออกด้วย Lebetox, Reptilase, Stipven, thrombin, thromboplastin, สารละลายเย็นของกรด aminocaproic ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เก็บผลิตภัณฑ์เหล่านี้ไว้ในตู้เย็นที่บ้านตลอดเวลา พวกเขาอาจจำเป็นต้องจัดหา ปฐมพยาบาลมีเลือดออก การชลประทานทำได้โดยใช้หลอดยางหรือหลอดฉีดยาขนาดเล็ก ไม่แนะนำให้ใส่ผ้าอนามัยแบบสอดเนื่องจากจะทำให้เยื่อเมือกได้รับบาดเจ็บเพิ่มเติม
สำหรับการกัดกร่อนจะใช้สารละลายของกรดไตรคลอโรอะซิติกหรือกรดโครมิก, ซิลเวอร์ไนเตรตหรือใช้วิธีการไดเทอร์โมโคเอกูเลชัน

ในกรณีที่มีเลือดออกมากซ้ำ ๆ ในแผนกหูคอจมูก ให้ดำเนินการดังต่อไปนี้:

การผ่าตัดออกของเยื่อเมือกที่มีการผูกมัดของหลอดเลือดแดง adductor (ethmoidal และ maxillary);
การประยุกต์ใช้ cryoapplication - ขั้นตอนเกี่ยวข้องกับการแนะนำเครื่องมือพิเศษที่มีการหมุนเวียนไนโตรเจนเข้าไปในช่องจมูกซึ่งช่วยให้เนื้อเยื่อแข็งตัวที่อุณหภูมิลบ 196 องศาเซลเซียสผลจะดำเนินการเป็นเวลา 30–90 วินาที

เพื่อให้ได้ผลดียิ่งขึ้น จะมีการฉีดพ่นเพิ่มอีก 4 ถึง 8 วินาทีวันเว้นวัน ไนโตรเจนเหลว- ประสิทธิผลของวิธีนี้ช่วยให้คุณกำจัดเลือดกำเดาไหลได้เป็นระยะเวลาหลายเดือนถึงหนึ่งปี

หลังจากหยุดเลือดกำเดาไหลแล้ว แนะนำให้ทาขี้ผึ้งที่มีลาโนลิน วิตามินอี เดกซ์แพนทีนอลเฉพาะที่เพื่อสร้างใหม่และทำให้เยื่อบุผิวนิ่มลง

สำหรับผลกระทบทั่วไป การฉีดฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือเทสโทสเตอโรนพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ และยาที่รู้จักกันดีเช่น Vikasol, Gelatin, Dicynone, แคลเซียมคลอไรด์, กรด aminocaproic ไม่มีประโยชน์สำหรับโรค Rendu-Osler

การผ่าตัดรักษาสำหรับเลือดออกในอวัยวะภายในนั้นให้ผลเพียงชั่วคราวเท่านั้น เนื่องจาก angiectasias ใหม่จะเติบโตและมีเลือดออกอีกครั้ง อย่างไรก็ตาม พวกเขาพยายามที่จะดำเนินการต่อไป ระยะแรกจนกระทั่งเกิดความผิดปกติของจุลภาคที่เด่นชัดในอวัยวะต่างๆ

ในกรณีที่เสียเลือดอย่างมีนัยสำคัญ จะใช้ยาจากเลือดของผู้บริจาค (พลาสมาแช่แข็งและเกล็ดเลือด) ภาวะโลหิตจางรุนแรงจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง สำหรับการรักษาโรคโลหิตจางอย่างสมบูรณ์ผู้ป่วยจะได้รับยา: อาหารเสริมธาตุเหล็ก, วิตามินซี

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรค Randu-Osler ที่ทำให้เสียชีวิตคือ:

การสูญเสียเลือดจำนวนมากด้วยอาการโคม่าโลหิตจางแม้ว่าผู้ป่วยจะถูกกำจัดออกจากสภาวะนี้ แต่อาการตาบอดและเป็นอัมพาตก็มักจะยังคงอยู่
เลือดออกในสมอง - ไม่เหมือนกับโรคหลอดเลือดสมองปกติ การพยายามเอาเลือดออกอาจทำให้มีเลือดออกเพิ่มขึ้น

การตั้งครรภ์ดำเนินไปอย่างไรในสตรีที่เป็นโรค Rendu-Osler?

สูติแพทย์-นรีแพทย์จัดประเภทหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรค Rendu-Osler เป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง คาดว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนในไตรมาสที่สองและสาม ผู้หญิงควรได้รับการเตือนและเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลล่วงหน้า

ควรทำการตรวจทั้งหมดโดยใช้อุปกรณ์ส่องกล้องก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากมีข้อห้ามสำหรับสตรีมีครรภ์อยู่แล้ว นอกจากนี้ยังใช้กับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กด้วย

ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเกิดขึ้นได้น้อย การคลอดบุตรเกิดขึ้นโดยไม่มีแรงภายนอกและดำเนินการโดยสูติแพทย์ในลักษณะเดียวกับปกติ เลือดออกเกิดขึ้นน้อยมาก บางทีผู้หญิงอาจได้รับการปกป้องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน

ปัจจัยอะไรที่ทำให้เกิดการตกเลือด?

การเลี้ยงดูเด็กที่เป็นโรค Randu-Osler จะต้องให้ผู้ปกครองป้องกันไม่ให้มีน้ำมูกไหล ต่อสู้กับอาการบาดเจ็บ และการติดเชื้อที่ผิวหนัง ผู้ใหญ่ควรรู้ด้วยตัวเองว่าเหตุใดจึงมีเลือดออกได้และพยายามป้องกัน

ปัจจัยกระตุ้นอาจเป็น:

โรคจมูกอักเสบและไซนัสอักเสบ
ปอด การบาดเจ็บทางกลบริเวณผิวหนังที่มี telangiectasia;
สถานการณ์ตึงเครียด
ขาดการนอนหลับอย่างต่อเนื่อง
ความเครียดทางจิตใจและร่างกาย
อาหารรสเผ็ดและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
รับประทานแอสไพรินและยาต้านเกล็ดเลือดอื่น ๆ
งานกะกลางคืน

ขอแนะนำตั้งแต่วัยเด็กให้ตรวจสอบโภชนาการ รักษาภูมิคุ้มกัน และจัดเตรียมสภาวะที่อ่อนโยนทั้งที่บ้านและที่โรงเรียน การจ้างงานของผู้ป่วยจะต้องคำนึงถึงข้อจำกัดที่จำเป็นในการทำงานด้วย เป็นการดีกว่าสำหรับผู้ปกครองในอนาคตที่ตระหนักถึงภาระทางพันธุกรรมที่จะปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตัดสินใจในเรื่องของการปฏิสนธิ

ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพอยู่แล้วจะต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ทางโลหิตวิทยา อาจจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาเป็นพิเศษหากมี การแทรกแซงการผ่าตัด.

ญาติควรจำไว้ว่าความสามารถในการปฐมพยาบาลและการมีสารละลายห้ามเลือดมา ตู้ยาสามัญประจำบ้านชีวิตของคนที่คุณรักขึ้นอยู่กับ

โรค Rendu-Osler (hemorrhagic angiomatosis, telangiectasia ทางพันธุกรรม) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการพัฒนาของ endothelium ของหลอดเลือดและมาพร้อมกับการปรากฏตัวของ angiomas และ telangiectasias หลายอันที่มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกบนเยื่อเมือกและผิวหนัง

ไอซีดี-10	I78.0
ไอซีดี-9	448.0
โรคดีบี	9303
โอมิม	187300
อีเมดิซิน	med/2764 ped/1668derm/782
ฉันSH	D013683

ข้อมูลทั่วไป

Hemorrhagic angiomatosis ได้รับการอธิบายในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 - ต้นศตวรรษที่ 20 โดยแพทย์ W. Osler (แคนาดา), A.Zh.L.M. Randu (ฝรั่งเศส) และ F.P. เวเบอร์ (อังกฤษ)

Osler-Rendu-Weber syndrome เกิดขึ้นใน 1 คนใน 5,000 คน ชายและหญิงมีความอ่อนไหวต่ออาการนี้เท่าเทียมกัน โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติและชาติพันธุ์

เหตุผล

โรค Randu-Osler เกิดขึ้นเนื่องจาก การกลายพันธุ์ของยีน- ยีนสองตัวที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างหลอดเลือดและการซ่อมแซมเนื้อเยื่อมีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนา

ยีนตัวแรกอยู่บนโครโมโซม 9q33-q34 มันเข้ารหัสการผลิตเมมเบรนไกลโคโปรตีนซึ่งเป็นองค์ประกอบโครงสร้างที่สำคัญของเซลล์บุผนังหลอดเลือดในหลอดเลือด

ยีนที่สองอยู่บนโครโมโซม 12q13 มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ตัวรับคล้ายแอคติวินสำหรับเอนไซม์ไคเนส-1 และเป็นปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลงได้

โรค Randu-Osler ถ่ายทอดตามหลักการที่โดดเด่นของ autosomal: โรคนี้จะพัฒนาในเด็กหากเขาได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง กรณีทางพยาธิวิทยาประปรายไม่ค่อยมีการบันทึกมากนัก เชื่อกันว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของหลอดเลือดเกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยต่อทารกในครรภ์ในช่วงก่อนคลอด สิ่งสำคัญคือการติดเชื้อและสารทางเภสัชวิทยา

การเกิดโรค

โดยปกติโครงสร้างของหลอดเลือดประกอบด้วยสามชั้น:

ภายใน - endothelium (ชั้นของเซลล์ mesenchymal แบน), subendothelium (เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลวม) และเยื่อหุ้มยืดหยุ่น;
กล้ามเนื้อเรียบตรงกลางและเซลล์ยืดหยุ่น
ภายนอก – เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลวมและปลายประสาท

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโรค Rendu-Osler นำไปสู่การด้อยพัฒนาของหลอดเลือด โดยประกอบด้วยเพียงเอ็นโดทีเลียมที่ล้อมรอบด้วยเส้นใยคอลลาเจนที่หลวม โครงสร้างนี้ทำให้เกิดการขยายตัว (การขยายตัว) และทำให้ผนังของแต่ละส่วนของเส้นเลือดฝอยและหลังหลอดเลือดฝอยบางลง นอกจากนี้ยังพบ angiomatosis - การแพร่กระจายของหลอดเลือดมากเกินไป

กระบวนการทางพยาธิวิทยานำไปสู่การก่อตัวของ:

telangiectasia - เครือข่ายหลอดเลือด (“ ดาว”) ประกอบด้วยเส้นเลือดฝอยขยาย
การสับเปลี่ยนหลอดเลือดแดง – การเชื่อมต่อโดยตรงระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง
โป่งพอง - การโป่งของผนังหลอดเลือดเนื่องจากการขยายตัว

เนื่องจากผนังบางลงความเปราะบางของหลอดเลือดจึงเพิ่มขึ้นและมีเลือดออกเกิดขึ้น

อาการ

โรค Randu-Osler-Weber เริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุ 6-7 ปี Telangiectasia ต้องผ่านการพัฒนาสามขั้นตอน:

ต้น - ดูเหมือนจุดเล็ก ๆ ที่มีรูปร่างผิดปกติ
ระดับกลาง – กลุ่มของภาชนะมีรูปร่างคล้ายแมงมุม
เป็นก้อนกลม - telangiectasia กลายเป็นโหนดกลมหรือวงรีที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5-7 มม. ซึ่งยื่นออกมาเหนือพื้นผิว 1-3 ซม.

สีของหลอดเลือดดำแมงมุมอาจแตกต่างกันตั้งแต่สีแดงสดไปจนถึงสีม่วงเข้ม ของพวกเขา คุณลักษณะเฉพาะจะมีการลวกเมื่อกดและเติมสีหลังจากลบความดันแล้ว

ขั้นแรก telangiectasias ปรากฏบนเยื่อเมือกและปีกของจมูก ริมฝีปาก แก้ม ลิ้น เหงือก ใต้เส้นผม และบนติ่งหู สามารถพบได้ในทุกส่วนของร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่ ความบกพร่องของหลอดเลือดยังเกิดขึ้นที่เยื่อเมือกของระบบทางเดินหายใจ ไต ตับ ระบบทางเดินอาหาร อวัยวะเพศ และสมอง

โรค Rendu-Osler เกิดขึ้นพร้อมกับอาการเลือดออกและโรคโลหิตจางหลายอย่าง

สัญญาณเลือดออก:

มีเลือดออก;
การรวมเลือดในอุจจาระและปัสสาวะ
การมีเสมหะเป็นเลือด ขับออกมาเมื่อไอและอาเจียน

เลือดออกซ้ำ - คุณสมบัติหลักพยาธิวิทยา ส่วนใหญ่มักจะเปิดในโพรงจมูก แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในคอหอย, ระบบทางเดินอาหาร, หลอดลมและปอด, ตับและอื่น ๆ Telangiectasias ที่อยู่บนผิวหนังไม่ค่อยมีเลือดออกเนื่องจากมีเยื่อหุ้มเซลล์ผิวหนังชั้นนอกหนาแน่น

เนื่องจากการขาดฮีโมโกลบินเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นจากการตกเลือด โรค Randu-Osler จึงมาพร้อมกับอาการโลหิตจาง:

ความอ่อนแอความเมื่อยล้า
เวียนหัว, เป็นลม;
หายใจถี่และอิศวรหลังจากออกแรงเบา;
ปวดแทงที่กระดูกสันอก

ภาพทางคลินิกสามารถเสริมด้วยอาการของหลอดเลือดแดงและโป่งพองที่อยู่ในอวัยวะภายในต่างๆ ในระยะยาวสามารถนำไปสู่โรคหัวใจและหลอดเลือดได้ ภาวะไตวาย, การอุดตันของหลอดเลือดในสมอง, โรคตับแข็งในตับ และภาวะร้ายแรงอื่นๆ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Rendu-Osler เกิดจากการรำลึกถึง การตรวจร่างกาย ห้องปฏิบัติการ และการศึกษาด้วยเครื่องมือ สัญญาณหลักที่บ่งบอกว่าเป็นโรคนี้ ได้แก่ ภาวะ telangiectasias หลายครั้ง เลือดออกเองที่เกิดขึ้นเอง และอาการของโรคโลหิตจาง

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ:

การตรวจเลือดทั่วไป - แสดงระดับฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง
ชีวเคมีในเลือด – แสดงให้เห็นถึงการขาดธาตุเหล็ก;
การทดสอบเพื่อประเมินภาวะห้ามเลือด - มักจะตรวจไม่พบความผิดปกติที่สำคัญ แต่ในบางกรณีพบสัญญาณของการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือด
การตรวจปัสสาวะทั่วไป - ในกรณีที่มีเลือดออกในทางเดินปัสสาวะ จะแสดงว่ามีเซลล์เม็ดเลือดแดงอยู่

วิธีการใช้เครื่องมือในการตรวจหาโรค Rendu-Osler ขึ้นอยู่กับการมองเห็นเยื่อเมือกของอวัยวะภายใน ดำเนินการโดยใช้กล้องเอนโดสโคป ซึ่งเป็นท่อบางที่ยืดหยุ่นได้พร้อมกล้อง ซึ่งสอดผ่านช่องเปิดตามธรรมชาติหรือแผลขนาดเล็ก สิ่งสำคัญ:

fibroesophagogastroduodenoscopy (หลอดอาหารส่วนเริ่มต้น ลำไส้เล็กและกระเพาะอาหาร)
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่);
bronchoscopy (ทางเดินหายใจ);
cystoscopy (ทางเดินปัสสาวะ);
การส่องกล้อง (อวัยวะในช่องท้อง)

ในกรณีที่เกิดความเสียหายต่ออวัยวะภายในให้ดำเนินการ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ด้วยการเพิ่มความคมชัด ทำให้สามารถเห็นภาพความผิดปกติของหลอดเลือดได้ หากเด็กมีโป่งพองและหลอดเลือดแดงตีบในปอดและสมอง แนะนำให้ทำ CT scan ของปอดและ MRI ของสมองในวัยรุ่น

การรักษา

โรค Rendu-Osler ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต ประกอบด้วยองค์ประกอบที่สำคัญหลายประการ:

บรรเทาและป้องกันเลือดออก
เติมเต็มการสูญเสียเลือดและสารสำคัญ
การกำจัด telangiectasia;
การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของหลอดเลือด

ผ้าอนามัยแบบสอดแน่นไม่ได้ใช้เพื่อหยุดเลือดกำเดาไหล เพราะมันทำให้เกิดอาการกำเริบได้ การชลประทานของเยื่อเมือกด้วยไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์, ทรอมบิน, เลเบท็อกซ์และยาอื่น ๆ ไม่ได้ผล แต่สามารถลดอาการเลือดออกได้ชั่วคราว

ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือการชลประทานด้วยสารละลายกรดอะมิโนคาโปรอิก 5-8% หรือสารอื่นที่เป็นตัวยับยั้งการละลายลิ่มเลือด หลังจากหยุดเลือดแล้ว ขอแนะนำให้ใช้ยาเฉพาะที่ร่วมกับลาโนลิน วิตามินอี และเด็กซ์แพนธีนอล เพื่อเร่งการรักษาของเยื่อหุ้มเซลล์

การป้องกันภาวะเลือดออกประกอบด้วยการกำจัดปัจจัยที่ทำให้เกิดเลือดออก ในหมู่พวกเขา:

การกระทบกระเทือนจิตใจโดยตรงของ telangiectasia;
ความดันโลหิตสูง;
โรคอักเสบของเยื่อเมือก;
การขาดวิตามินและแร่ธาตุ
สถานการณ์ตึงเครียด
ออกกำลังกายมากเกินไป
การดื่มแอลกอฮอล์และอาหารรสเผ็ด
การทานยาต้านการแข็งตัวของเลือด

การบำบัดอย่างเป็นระบบสำหรับโรค Rendu-Osler รวมถึงฮอร์โมน (ฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนและเอสโตรเจน) รวมถึงยาที่ช่วยเสริมสร้างหลอดเลือด (วิคาโซล, วิตามินซี, เอตัมซีเลต) ยาที่มีธาตุเหล็กใช้ในการรักษาโรคโลหิตจาง ในกรณีที่เสียเลือดอย่างรุนแรง จะมีการถ่ายเลือด

Telangiectasia สามารถกำจัดได้โดยใช้วิธีการเช่น:

การแช่แข็งด้วยความเย็น - การบำบัดเยื่อเมือกด้วยไนโตรเจนเหลว
การทำลายสารเคมี - การสัมผัสกับเส้นเลือดฝอยด้วยกรดไตรคลอโรอะซิติกและโครมิก
thermocoagulation - การกัดกร่อนของความผิดปกติของหลอดเลือดด้วยกระแสไฟฟ้า
การระเหยด้วยเลเซอร์ – การประมวลผล “ดวงดาว” ด้วยลำแสงเลเซอร์

วิธีการเหล่านี้ให้ผลลัพธ์ชั่วคราว Cryodestruction ถือว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับเลือดกำเดาไหล

การผ่าตัดจะดำเนินการสำหรับหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดแดงดำ เช่นเดียวกับการมีเลือดออกบ่อยและหนักมากจากระบบทางเดินอาหาร ตับ ไต และระบบทางเดินหายใจ หลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการแก้ไข และเส้นเลือดฝอยที่ส่งเลือดไปจะถูกผูกไว้

พยากรณ์

โรค Rendu-Osler มีการพยากรณ์โรคที่ดีด้วยการบำบัดอย่างต่อเนื่อง หากไม่มีการรักษาอาจทำให้เกิดอาการแทรกซ้อนได้ เช่น:

โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
ตาบอดอันเป็นผลมาจากการตกเลือดในจอประสาทตา;
อาการโคม่าโลหิตจาง;
ความดันโลหิตสูงในปอด
ฝีในสมอง
โรคตับแข็ง

กลุ่มอาการออสเลอร์อาจทำให้เลือดออกมากจนเสียชีวิตได้

การป้องกัน

การป้องกันโรค Randu-Osler ประกอบด้วยการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ หากมีกรณีทางพยาธิวิทยาในประวัติครอบครัว

โรค Rendu-Osler เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ชั้นใน (endothelium) ของหลอดเลือดด้อยลง

โรคนี้แสดงออกในรูปแบบและ angiomas การแปลหลายภาษาด้วยอาการตกเลือด

นี่หมายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติของหลอดเลือด (ตาข่าย, เครื่องหมายดอกจัน) บนใบหน้า, เยื่อเมือกในจมูกหรือ ช่องปาก, ผิวหนังหรืออวัยวะภายใน ในขณะเดียวกันก็มีแนวโน้มที่หลอดเลือดจะบกพร่องและส่งผลให้มีเลือดออกภายใน

นี้ กระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งเสริมการพัฒนา โรคโลหิตจางเรื้อรัง- โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติ โดยมีความน่าจะเป็นถึง 1 ใน 5 พันคน

กรณีของการกลายพันธุ์ของยีนประปรายนั้นหายากมาก

พยาธิกำเนิดของโรคทางพันธุกรรมได้รับการระบุและอธิบายโดยนักพันธุศาสตร์ A. Randu, F. Weber และ W. Osler

อาจมีชื่อเรียกที่แตกต่างกันสำหรับโรคนี้:

กลุ่มอาการออสเลอร์;
telangiectasia ครอบครัว;
telangiectasia ตกเลือดในครอบครัว;
angiomatosis ตกเลือด

แม้ว่าจะเป็นประเภทที่โดดเด่น แต่ก็ยังไม่สามารถระบุการแพร่กระจายของโรคที่จำเป็น (บังคับ) ได้ (โรคนี้ไม่ได้ถ่ายทอดไปยังลูกหลานทั้งหมด) นั่นคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ได้แสดงออกมาเสมอไปความรุนแรงของอาการเป็นเรื่องเฉพาะบุคคล

เหตุผลในการปรากฏตัว

Randu-Weber-Osler syndrome เป็นโรคที่มีการศึกษาไม่สมบูรณ์ซึ่งยังคงเป็นประเด็นถกเถียงทางวิทยาศาสตร์

ปัจจัยการพัฒนาหลักถือเป็นการกลายพันธุ์ของยีนทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของโครงสร้างโครงสร้างของเอ็นโดทีเลียมของหลอดเลือด

กายวิภาคศาสตร์ปกติของผนังหลอดเลือดแดงประกอบด้วยสามชั้น:

ภายใน - เอ็นโดทีเลียมตั้งอยู่บนเมมเบรนยืดหยุ่น
ปานกลาง - รวมถึงเส้นใยกล้ามเนื้อเรียบที่มีองค์ประกอบยืดหยุ่น
ภายนอก (adventitia) - เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและตัวรับเส้นประสาท

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน โครงสร้างการทำลายของผนังหลอดเลือดจึงมีเพียงชั้นบุผนังหลอดเลือดที่ล้อมรอบด้วยเส้นใยคอลลาเจนที่หลวม

โครงสร้างที่ด้อยพัฒนานำไปสู่การเสื่อมสภาพของผนังหลอดเลือดในท้องถิ่น การขยายตัว (ขยาย) ของหลอดเลือดขนาดเล็ก รวมถึงการเติบโตที่มากเกินไป

พยาธิวิทยาก่อให้เกิดการพัฒนาความผิดปกติดังต่อไปนี้:

telangiectasia - การก่อตัวที่ผิดปกติในรูปแบบของตาข่ายหรือเครื่องหมายดอกจัน;
โป่งพอง - การยื่นออกมาของผนังหลอดเลือดแดงเนื่องจากการขยายตัว

การขยายตัวร่วมกับการทำให้ผนังบางลงทำให้ความยืดหยุ่นและความเปราะบางของหลอดเลือดลดลง ซึ่งทำให้เลือดออกได้

ใน การจำแนกประเภทระหว่างประเทศตาม ICD-10 การวินิจฉัยโรค Randu-Osler ถูกควบคุมโดยรหัส I78.0

สาเหตุหลักสำหรับการพัฒนาของโรคในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม:

สตรีมีครรภ์ที่รับประทานยาบางชนิดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
การแทรกซึมของการติดเชื้อเข้าสู่ร่างกายของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์

เป็นผลให้ทารกในครรภ์ประสบปัญหาการพัฒนาโครงสร้างหลอดเลือดในมดลูก

ปัจจัยไม่พึงประสงค์ที่ทำให้เกิดอาการตกเลือดหรือรุนแรงขึ้น (เลือดออก):

ความเสียหายทางกล
ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
การขาดวิตามิน ความผิดปกติของการเผาผลาญ
โภชนาการที่ไม่ดี โดยเฉพาะการกินเจ
โรคหูคอจมูก (โรคจมูกอักเสบ, ไซนัสอักเสบ, ช่องจมูกอักเสบ)
ความเครียดทางร่างกายหรืออารมณ์ - ความเครียด โรคประสาท การนอนหลับไม่เพียงพอ
การรักษาด้วยยาด้วยยาต้านเกล็ดเลือด โดยเฉพาะแอสไพริน
การละเมิดแอลกอฮอล์
การสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์

ปัจจัยกระตุ้นให้เกิดการกำเริบหรือการกำเริบของโรค Randu-Osler:

การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน
การติดเชื้อเฉียบพลัน
ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง;
วัยแรกรุ่นหรือช่วงตั้งครรภ์, การคลอดบุตร;
พยาธิวิทยาจากการทำงาน

อันตรายของโรคนี้คือรหัสพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขได้ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะปิดบังอาการของโรค แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ขั้นตอนของการพัฒนา

มักพบสัญญาณแรกของโรค Randu-Osler อายุยังน้อย(สำหรับเด็กอายุ 5-10 ปี) ความก้าวหน้าอย่างแข็งขันสังเกตได้จาก 12 ถึง 20 ปี

การลุกลามของโรคมีสามขั้นตอน:

ในช่วงต้น - มีการสังเกตการปรากฏตัวของจุดจาง ๆ ของโครงสร้างที่วุ่นวาย
ระดับกลาง - การก่อตัวของแมง เครือข่ายหลอดเลือดประกอบด้วยกลุ่มภาชนะที่พองออก
ช่วงปลาย (หรือเป็นก้อนกลม) - การก่อตัวของก้อนสีแดงสดขนาด 5-8 มม.

สีของ telangiectasias อาจแตกต่างกันตั้งแต่สีแดงไปจนถึงสีม่วงเข้ม

ลักษณะเด่นคือเมื่อกดแล้วปมจะเปลี่ยนเป็นสีซีดแล้วจึงคืนสี

อาการและอาการแสดง

พยาธิวิทยาก็มี สถานที่ต่างๆการแปลในร่างกายและอวัยวะภายในของผู้ป่วย องศาที่แตกต่างกันการแสดงออก

สัญญาณทั่วไปของโรค Rendu-Osler-Weber:

เลือดออก hemangiomas;
หลอดเลือดดำแมงมุมจุดหรือก้อน;
ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ (หายใจลำบาก);
โรคโลหิตจาง

เยื่อเมือกและผิวหนัง

อาการแรกของ Osler syndrome ในรูปแบบของ telangiectasia มีการแปลในพื้นที่ต่อไปนี้:

บนปีกและเยื่อบุจมูก
ในช่องปาก - บนพื้นผิวลิ้น, เยื่อเมือกของเหงือกและคอหอย;
บนใบหน้า - แก้ม, ริมฝีปาก, ติ่งหู;
บนหนังศีรษะและร่างกาย บ่อยที่สุดที่มือ

อาการหลักของการตกเลือด:

เลือดกำเดา;
น้ำตาเป็นเลือด (มีอาการบนเปลือกตา)

อวัยวะภายใน

การพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาเพิ่มเติมทำให้เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในเยื่อเมือกของอวัยวะภายใน

ตำแหน่งการแปลจะถูกระบุไว้ในแผนกต่อไปนี้:

ระบบทางเดินหายใจ - ที่กล่องเสียง, หลอดลม, ปอด;
ในส่วนของระบบทางเดินอาหาร
ในไตและตับ
บนอวัยวะเพศ;
บนเยื่อเมือกของทางเดินปัสสาวะ

อาการของความเสียหายของอวัยวะ:

เลือดออกภายใน
ความอ่อนแอทั่วไป, บวม, การเจริญเติบโตของช่องท้อง;
หายใจถี่, หายใจไม่ออก (โดยเฉพาะเมื่อนอนราบ);
ตอน อาเจียนในกระเพาะอาหารด้วยเลือด
การปรากฏตัวของสีผิวดีซ่าน;
สิ่งสกปรกในเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
มีเลือดออกในเสมหะเมื่อไอหรือขับเสมหะ;
ปวดปานกลางในช่องท้องหรือใต้ซี่โครง มักอยู่ทางด้านขวา (สัญญาณของโรคตับแข็ง)
บางครั้งอุจจาระมีสีคล้ำ

จากการมีเลือดออกจะสังเกตเห็นการสูญเสียเลือดอย่างมีนัยสำคัญพร้อมกับสีซีดวิงเวียนศีรษะและหมดสติ

สมอง

กลุ่มอาการ Randu-Osler ที่มีความเสียหายของสมองเกิดขึ้นใน 10% ของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน

ภาพทางคลินิกที่มีพัฒนาการของความผิดปกติของสมอง:

การปรากฏตัวของการโจมตีไมเกรน;
อาการหงุดหงิด;
ความไวบกพร่องและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์จนถึงอัมพาต
ความบกพร่องของฟังก์ชั่นการได้ยินและการพูด
เลือดออกในสมอง
สูญเสียการมองเห็นในระดับต่าง ๆ จนถึงตาบอด

วิธีการวินิจฉัย

การนัดหมายครั้งแรกกับนักบำบัดจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกาย ผิว- หากพบว่ามีความผิดปกติของหลอดเลือด การวินิจฉัยก็ไม่ใช่เรื่องยาก

เพื่อวินิจฉัยการก่อตัวของความผิดปกติของหลอดเลือดของอวัยวะภายใน สอบเต็มรวมถึงขั้นตอนดังต่อไปนี้:

การวิจัยในห้องปฏิบัติการ
การถ่ายภาพรังสี;
การส่องกล้อง;

การวินิจฉัยโรค Randu-Osler เกิดขึ้นเมื่อเกณฑ์ทางคลินิกมากกว่าสามข้อตรงกัน:

กรณีเลือดออกทางจมูกซ้ำแล้วซ้ำอีก;
การเจริญเติบโตที่ชัดเจนบนผิวหนัง
การตรวจจับการทำลายของหลอดเลือดสมองหรืออวัยวะภายในแม้ว่าจะไม่มีอาการตกเลือดก็ตาม
การตรึงโรคใน บัตรแพทย์พ่อแม่หรือญาติสายตรงอย่างน้อยหนึ่งคน (พี่ชายน้องสาว)

การปฏิบัติตามเพียงจุดเดียวไม่ได้ยืนยันการพัฒนาทางพยาธิวิทยาในขณะที่การปฏิบัติตามสองจุดบ่งชี้ถึงความสงสัย

เอ็กซ์เรย์และเอกซเรย์

การวินิจฉัยโดยใช้การศึกษารังสีดำเนินการเพื่อระบุโรคต่อไปนี้:

การถ่ายภาพรังสี - ไม่รวมการเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในอวัยวะระบบทางเดินหายใจ
MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) - การตรวจสมองว่ามีโป่งพอง, การก่อตัวของหลอดเลือด;
CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) คือการตรวจปอดแบบ multispiral ซึ่งตรงกันข้ามกับการมี telangiectasia และ angiomas

การส่องกล้อง

การตรวจอวัยวะภายในโดยใช้กล้องเอนโดสโคป โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเริ่มมีเลือดออกภายใน ให้ทำดังนี้

FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - การตรวจหลอดอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น, กระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก;
การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ - การตรวจลำไส้ใหญ่
bronchoscopy - ตรวจระบบทางเดินหายใจ
laparoscopy - การตรวจช่องท้อง

วิเคราะห์

เพื่อวินิจฉัยรอยโรคภายในของกลุ่มอาการ Randu-Osler จะต้องดำเนินการตามขั้นตอนในห้องปฏิบัติการต่อไปนี้:

การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบระดับการแข็งตัวของเลือด (การแข็งตัวของเลือด)
การตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับการขาดธาตุเหล็ก
การบริจาคเลือดเพื่อตรวจระดับฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดง
การตรวจปัสสาวะ (cystoscopy) - เพื่อตรวจหามหภาคและ microhematuria (ลิ่มเลือดในปัสสาวะ);
การทดสอบเพื่อระบุจีโนไทป์

การรักษาเป็นไปได้หรือไม่?

เฉพาะเจาะจง การปฏิบัติทางการแพทย์สำหรับ การรักษาที่สมบูรณ์จากพยาธิวิทยา Randu-Osler - หมายเลข

ตามกฎแล้วสำหรับ การรักษาผู้ป่วยนอกใช้การบำบัดเพื่อบรรเทาอาการและรักษาสภาพของผู้ป่วย

หลักสูตรการรักษาที่แพทย์กำหนดประกอบด้วยประเด็นต่อไปนี้:

รับประทานยาห้ามเลือด
การบำบัดด้วยฮอร์โมนและวิตามิน
หมายถึงการเติมเต็มการขาดธาตุเหล็ก
การถ่ายเลือด

วิธีหยุดเลือด

ใช้ยา การฉีด และการผ่าตัดเพื่อหยุดเลือด

วิธีการรักษา:

ผ้าอนามัยแบบสอดจมูก - ให้ผลชั่วคราว;
การชลประทานด้วยสารห้ามเลือด - กรดอะมิโนคาโปรอิก, ไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์;
การฉีดเข้าเส้นเลือดดำเพื่อปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด - กรด tranexamic, dicinone, etamsylate;
การบริหารพลาสมาแช่แข็งสด, ไครโอพรีซิพิเตต

วิธีการผ่าตัดที่ใช้ในกรณีรุนแรงและเสียเลือดมาก:

การผูกมัดของหลอดเลือดแดง - หลอดเลือดบนและ ethmoidal รวมถึงกิ่งก้านของหลอดเลือดแดงคาโรติด
การกำจัดความผิดปกติของหลอดเลือดออกจากผิวหนังหรือเยื่อเมือก
การตัดตอนความผิดปกติโดยใช้การผ่าตัดแบบเปิด
การผ่าตัดหลอดเลือดอุดตันเป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่ใช้สายสวนเพื่อป้องกันการสูญเสียเลือด การอุดตัน หรือการแตกของหลอดเลือด

ยา

การบำบัดด้วยยาประกอบด้วยยาต่อไปนี้ที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการช่วยเหลือผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้:

สำหรับการรักษาอาการตกเลือด - vikasol, thrombin;
เพื่อเสริมสร้างและฟื้นฟูผนังหลอดเลือด - dexpanthenol, วิตามินคอมเพล็กซ์ของกลุ่ม C, A, E, P;
เพื่อปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด - androxon;
เพื่อเพิ่มสโตรเจน - ผู้หญิงถูกกำหนดให้เป็น estradiol, hormoplex, ผู้ชาย - methandren;
เพื่อเติมเต็มการขาดธาตุเหล็ก - เฮเฟอรอล, เฟอโร - ฟอยล์แกมม่า, ฮีโมเฮลเปอร์, มอลโตเฟอร์

ขั้นตอน

เพื่อกำจัดการสูญเสียเลือดและ telangiectasias มีการใช้เทคนิคต่อไปนี้:

การแช่แข็งด้วยความเย็น - การใช้ไนโตรเจนเหลวเพื่อกัดกร่อน telangiectasia;
การทำลายสารเคมี - การกัดกร่อนของกรดในภาชนะขนาดเล็ก
thermocoagulation - การรักษา telangiectasia โดยใช้กระแสไฟฟ้า
ใช้เลเซอร์ (ablation) เพื่อลบหรือลดดาว

เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์คุณต้องนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์
ทำให้เป็นกฎในการวัดชีพจรและความดันโลหิตของคุณอย่างต่อเนื่อง
จัดระเบียบกิจวัตรการนอนหลับและการตื่นตัวของคุณ
เลิกนิสัยที่ไม่ดี.
คุณไม่สามารถใช้ NSAIDs ได้ (แอสไพริน นิมซูไลด์ ฯลฯ)
ปรับสมดุลอาหารของคุณ
หลีกเลี่ยงความตื่นเต้นและการออกกำลังกาย
ป้องกันตัวเองจากการบาดเจ็บ

การพยากรณ์โรคและภาวะแทรกซ้อน

การพยากรณ์โรคยังไม่แน่นอน ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ระดับความเสียหายของหลอดเลือด และความรุนแรงของอาการ ยิ่งตรวจพบสัญญาณของกลุ่มอาการออสเลอร์เร็วเท่าใด โอกาสในการกำจัดก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

หากคุณปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ทั้งหมด มีความเป็นไปได้สูงที่คุณภาพชีวิตของคุณจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ โรคหลอดเลือดรันดู – ออสเลอร์:

การพัฒนาความดันโลหิตสูงในปอด
โรคตับแข็ง, ตับโต;
PE (เส้นเลือดอุดตันที่ปอด);
กล้ามเนื้อหัวใจเสื่อม (พยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อหัวใจ);
อาการโคม่าโลหิตจาง

โรคโลหิตจางในรูปแบบที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

โรค Rendu-Osler (telangiectasia ตกเลือด แต่กำเนิด) - โรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมโดยมีลักษณะเป็นหลาย telangiectasia ของผิวหนังและเยื่อเมือก เช่นเดียวกับ โรคเลือดออกการแปลหลายภาษา โรคนี้เกิดขึ้นโดยมีความถี่ 1 รายต่อประชากร 50,000 คน และจากข้อมูลของ Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 รายต่อประชากร 16,500 คน

ขณะนี้มีการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคนี้ แมคโดนัลด์และคณะ และ Shovlm ค้นพบยีนโรค Randu-Osler ในบริเวณโครโมโซม 9 9q33-34 (OWR1 locus) ในผู้ป่วยบางครอบครัว ยีนนี้ถูกระบุว่าเป็นยีนเอนโดกลิน (McAllister, Grogg, Johnson) เอนโดกลินเป็นไกลโคโปรตีนแบบเมมเบรนที่แสดงออกโดยเซลล์บุผนังหลอดเลือดของหลอดเลือดแดง หลอดเลือดดำ และเส้นเลือดฝอย ไกลโคโปรตีนนี้ทำหน้าที่เป็นโปรตีนที่มีผลผูกพันกับไซโตไคน์ TGF-β (ปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลง) Cholvin ค้นพบยีนของโรค Randu-Osler ในบริเวณโครโมโซม 12 12q (OWR2 locus) ในครอบครัวอื่น ยีนหลังไม่ได้รับการระบุ แต่คิดว่าเกี่ยวข้องกับตัวรับ TGF-β อื่น ๆ

กลไกการดำเนินการของความบกพร่องทางพันธุกรรมใน โรคเรนดู-ออสเลอร์ไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์ แนวคิดหลักคือการขาดเยื่อมีเซนไคม์แต่กำเนิดทำให้เกิดภาวะ telangiectasia ผนังหลอดเลือดปราศจากกล้ามเนื้อและเส้นใยยืดหยุ่น ประกอบด้วยเอ็นโดทีเลียมเกือบทั้งหมดและล้อมรอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่หลวม Venules และ capillary ที่ก่อตัว telangiectasia จะบางลงอย่างรวดเร็ว, postcapillary venules จะขยายออกและ anastomose กับ arterioles ผ่านส่วนของ capillary (anastomoses ของหลอดเลือดแดง-venular - คุณลักษณะเฉพาะโรค) ตั้งข้อสังเกตด้วย การเปลี่ยนแปลงความเสื่อม mesenchyme (คลาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) การสะสมของเม็ดเลือดขาวและฮิสทีโอไซต์รอบ ๆ หลอดเลือด การด้อยพัฒนาของผิวหนัง papillae และการพัฒนาที่ไม่ดี ต่อมเหงื่อ,ลดจำนวนรูขุมขน

มีเลือดออกในระหว่าง โรคเรนดู-ออสเลอร์เนื่องจากหลอดเลือดขนาดเล็กมีความเปราะบางมาก ในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วยบางรายยังมีความผิดปกติของเกล็ดเลือด (Endo, Mamiya, Niitsu) และการกระตุ้นการละลายลิ่มเลือด อย่างไรก็ตาม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนักและไม่ถือเป็นลักษณะเฉพาะของโรค Randu-Osler

ภาพทางคลินิก

อาการของโรคที่เป็นเลือดออกตามจุดต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กแม้ในช่วงทารกแรกเกิด และคงอยู่ตามธรรมชาติตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม อาการทางผิวหนังโรคนี้มักจะมองเห็นได้ชัดเจนในภายหลัง โดยปกติแล้วจะมีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี
Telangiectasia เป็นสัญญาณทางพยาธิวิทยาของโรค Randu-Osler เป็นจุดเล็ก ๆ สีแดงสด สีม่วง หรือ "แมงมุม" ของหลอดเลือดที่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของผิวหนัง หรือมีก้อนสีแดงสดที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1 ถึง 7 มม. เมื่อกดที่ telangiectasia ก้อนจะซีดและมีความโดดเด่นจากสิ่งนี้
จากอาการเลือดออกอื่นๆ ในช่วงต้น วัยเด็กโดยทั่วไปแล้ว telangiectasias บนผิวหนังจะมองเห็นได้น้อยมาก telangiectasias ที่คล้ายกันปรากฏบนเยื่อเมือกของปากจมูกและระบบทางเดินอาหาร นอกจากนี้ยังอาจอยู่บนผิวหน้า ริมฝีปาก บริเวณเตียงเล็บ และบนมือ ความถี่ของการแปล telangiectasia ในเยื่อเมือกมีการกระจายดังนี้: จมูก, ริมฝีปาก, เพดานปาก, คอ, เหงือก, แก้ม, ทางเดินหายใจ, ระบบทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์(N.A. Alekseev).

สำหรับไมโครทรามาส์ โรคติดเชื้อ(ไวรัส, แบคทีเรีย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการพัฒนาของโรคจมูกอักเสบด้วยการออกกำลังกายที่รุนแรงและแม้กระทั่งกับอาการทางจิตและอารมณ์เฉียบพลัน สถานการณ์ตึงเครียด Telangiectasia อาจมีเลือดออกได้ ความรุนแรงของการตกเลือดจะแตกต่างกันไป เลือดออกจาก telangiectasia เกิดขึ้นเองบ่อยครั้ง

มีเลือดออก - สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของโรค

90% ของผู้ป่วยมีเลือดกำเดาไหล ซึ่งมักเกิดขึ้นซ้ำๆ

ในผู้ป่วย 5-30% พบว่า anastomosis ของหลอดเลือดแดงในปอดมักพบในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ในบริเวณโครโมโซม 9q Anastomoses ของหลอดเลือดแดงมักพบเฉพาะที่ในกลีบล่างของปอดและมักมีหลายรายการ ผู้ป่วยดังกล่าวจะมีอาการหายใจลำบาก อ่อนแรงทั่วไป ประสิทธิภาพการทำงานลดลง และ
ความอดทนต่อ การออกกำลังกาย, ตัวเขียว (เนื่องจากการปะปนในปอดของหลอดเลือดแดงและ เลือดดำ), ไอเป็นเลือด (มักมีเลือดออกในปอดอย่างรุนแรง), เม็ดเลือดแดงขาดออกซิเจน ต่อมาอาจเกิดภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว

ผู้ป่วยประมาณ 20% มีเลือดออกจากทางเดินอาหาร แต่มักปรากฏเมื่ออายุ 40-50 ปี ประมาณ 40% ของเลือดออกในทางเดินอาหารทั้งหมดเกิดจากส่วนบน ประมาณ 10% จากลำไส้ใหญ่ และใน 1/2 ของผู้ป่วย ไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าเลือดออกจากส่วนใดของระบบทางเดินอาหาร ความถี่ของการมีเลือดออกในทางเดินอาหารไม่ลดลงตามธรรมชาติ ในทางกลับกัน ความถี่และความรุนแรงของการมีเลือดออกจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น

ตับไม่ค่อยเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยา อาจมีการขยายตัวของตับและการละเมิดความสามารถในการทำงานของมัน การพัฒนาของการแบ่งหลอดเลือดแดงในตับสามารถนำไปสู่การก่อตัวของโรคตับแข็งในตับ เบอร์นาร์ด, มิออน, เฮนรี่ และคณะ อธิบาย cholestasis anicteric และโรคตับแข็งผิดปกติของตับในผู้ป่วยที่เป็นโรค Randu-Osler

ในบางกรณี อาการทางระบบประสาทอาจปรากฏในรูปแบบของอาการตกเลือดในสมองทางคลินิก อาการในท้องถิ่นการละเมิด การไหลเวียนในสมอง- อาการทางระบบประสาทมีสาเหตุมาจากการพัฒนาของ telangiectasia, โป่งพองของหลอดเลือดแดงดำหรือ hemangiomas ในโพรงในสมอง
ควรเน้นย้ำว่าบ่อยครั้งเป็นหลัก อาการทางคลินิกโรค Rendu-Osler อาจเป็นเลือดออกในทางเดินอาหารหรือมีเลือดออกจากทางเดินปัสสาวะหรือไอเป็นเลือดในกรณีที่ไม่มี telangiectasia บนผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้อย่างสมบูรณ์ ในสถานการณ์เช่นนี้ วิธีการตรวจส่องกล้องจะช่วยในการวินิจฉัยได้

ข้อมูลห้องปฏิบัติการ

การตรวจเลือดทั่วไปเมื่อมีเลือดออกบ่อยครั้งและกำเริบ เลือดออกหลังเลือดออกเรื้อรังจะเกิดขึ้น โรคโลหิตจางจากภาวะ hypochromic- การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ การวิเคราะห์ทั่วไปมักจะไม่สังเกตเลือด

การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไปด้วยการพัฒนาของ telangiectasia ในทางเดินปัสสาวะและมีเลือดออกจะตรวจพบมหภาคหรือ microhematuria

การตรวจเลือดทางชีวเคมีตามกฎแล้วจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ อย่างไรก็ตามเมื่อตับมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการก่อตัวของตับแข็งในตับเนื้อหาของบิลิรูบินอะลานีนและอะมิโนทรานสเฟอเรสของแอสปาร์ติกในเลือดจะเพิ่มขึ้น

การศึกษาระบบห้ามเลือดในผู้ป่วยส่วนใหญ่ พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการซึ่งสะท้อนถึงสภาวะของระบบห้ามเลือดได้เป็นปกติ เฉพาะใน ในบางกรณีสังเกตการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยใน coagulogram

การตรวจอัลตราซาวนด์ของตับและม้ามเผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นตามกฎด้วยการก่อตัวของโรคตับแข็งในตับ การใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ Doppler บางครั้งสามารถตรวจพบหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือดได้ ระบบหลอดเลือดตับ.

เอ็กซ์เรย์ของปอดในบางกรณีที่พบไม่บ่อยนัก จะเผยให้เห็นเงาโฟกัสเล็กๆ ในระหว่างการก่อตัวของหลอดเลือดแดงและดำในปอด ในบางกรณี การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของปอดอาจเป็นข้อมูลที่เป็นประโยชน์

การหาค่าความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดเมื่อเกิดการสับเปลี่ยนของหลอดเลือดแดงในปอด จะสามารถตรวจพบความอิ่มตัวของออกซิเจนในเลือดที่ลดลงได้

การส่องกล้องตรวจหลอดอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น (Fibroesophagogastroduodenoscopy)ตรวจพบ telangiectasia บนเยื่อเมือกของหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้เล็กส่วนต้น

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Randu-Osler ขึ้นอยู่กับสัญญาณหลักดังต่อไปนี้:

การตรวจหา telangiectasia บนผิวหนังและเยื่อเมือก;
ลักษณะทางครอบครัวของโรค
ไม่มีพยาธิสภาพในระบบห้ามเลือด