อะไรทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์? โรคทางพันธุกรรม - สาเหตุของการเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? การจำแนกประเภท

เมื่อศึกษาลักษณะของมรดกแล้ว สัญญาณต่างๆบุคคลมีทุกสิ่งที่อธิบายไว้ ประเภทที่รู้จักมรดกและการปกครองทุกประเภท ลักษณะหลายอย่างได้รับการถ่ายทอดมา โมโนเจนิก, เช่น. ถูกกำหนดโดยยีนตัวเดียวและสืบทอดตามกฎของเมนเดล มีการอธิบายลักษณะโมโนเจนิกมากกว่าหนึ่งพันชนิด ในหมู่พวกเขามีทั้งออโตโซมและการเชื่อมโยงทางเพศ บางส่วนได้รับด้านล่าง

โรคที่เกิดจากเชื้อก่อโรคเกิดขึ้นใน 1-2% ของประชากรโลก นั่นเป็นจำนวนมาก ความถี่ของโรค monogenic ประปรายสะท้อนถึงความถี่ของกระบวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ในหมู่พวกเขาส่วนใหญ่เป็นโรคที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมี ตัวอย่างทั่วไปคือ ฟีนิลคีโตนูเรีย.

การสำแดงทางครอบครัว
กลุ่มอาการมอร์แฟน

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ขัดขวางวงจรการแปลงฟีนิลอะลานีนตามปกติ ในผู้ป่วยกรดอะมิโนนี้จะสะสมอยู่ในเซลล์ โรคนี้มาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง ( เพิ่มความตื่นเต้นง่าย), microcephaly (หัวเล็ก) และนำไปสู่ความโง่เขลาในที่สุด การวินิจฉัยจะทำทางชีวเคมี ปัจจุบันโรงพยาบาลคลอดบุตรดำเนินการคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย 100% โรคนี้สามารถรักษาให้หายได้หากเด็กเปลี่ยนมารับประทานอาหารพิเศษที่ไม่รวมฟีนิลอะลานีนทันที

อีกตัวอย่างหนึ่งของโรค monogenic ก็คือ โรค Morphan's หรือโรคนิ้วแมงมุม- การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นของยีนตัวหนึ่งมีผลกระทบต่อเยื่อหุ้มปอดอย่างรุนแรง นอกจากการเจริญเติบโตของแขนขา (นิ้ว) ที่เพิ่มขึ้นแล้ว ผู้ป่วยยังมีอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง โรคหัวใจ เลนส์ตาเคลื่อน และความผิดปกติอื่น ๆ โรคนี้เกิดขึ้นกับพื้นหลัง สติปัญญาที่เพิ่มขึ้นจึงเรียกว่า “โรคของคนใหญ่” มันส่งผลกระทบโดยเฉพาะ ประธานาธิบดีอเมริกัน A. Lincoln และนักไวโอลินที่โดดเด่น N. Paganini

โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมหรือจำนวนปกติเช่น มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือจีโนม ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงในทารกแรกเกิดจึงเรียกว่า “ อาการแมวร้องไห้” เกิดจากการสูญเสีย (การลบ) แขนยาวของโครโมโซม 5 การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่ การพัฒนาทางพยาธิวิทยากล่องเสียงซึ่งทำให้ทารกร้องไห้ตามลักษณะเฉพาะ โรคนี้เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง โรคดาวน์เป็นผลมาจากการมีโครโมโซมเกินจากคู่ที่ 21 อยู่ในคาริโอไทป์ (trisomy ของโครโมโซมคู่ที่ 21) เหตุผลก็คือการไม่แยกตัวของโครโมโซมเพศระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ของโครโมโซมส่วนเกินในทารกแรกเกิด แม่จะมีอายุอย่างน้อย 35 ปี ติดตามการเกิดโรคนี้ในพื้นที่ที่มีมลพิษหนัก สิ่งแวดล้อมพบว่ามีผู้ป่วยโรคนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ คาดว่าจะมีอิทธิพลเช่นกัน การติดเชื้อไวรัสบนร่างกายของแม่ในช่วงที่ไข่สุก

โรคทางพันธุกรรมแยกประเภทประกอบด้วย กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศปกติ- เช่นเดียวกับโรคดาวน์ เกิดขึ้นเมื่อกระบวนการแยกโครโมโซมระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในแม่หยุดชะงัก

ในมนุษย์ โครโมโซม Y มีบทบาทสำคัญในการกำหนดและพัฒนาเพศ ซึ่งต่างจากแมลงหวี่และสัตว์อื่นๆ หากไม่มีโครโมโซม X จำนวนเท่าใดก็ได้ บุคคลนั้นจะเป็นเพศหญิงตามลักษณะฟีโนไทป์ และการมีอยู่ของโครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดพัฒนาการของเพศชาย โดยเฉพาะผู้ชายที่มีโครโมโซมชุด XXY + 44A จะป่วย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์- พวกเขามีลักษณะเฉพาะ ปัญญาอ่อน, การเจริญเติบโตของแขนขาไม่สมส่วน, อัณฑะเล็กมาก, ขาดอสุจิ, การพัฒนาของต่อมน้ำนมผิดปกติ และอื่นๆ สัญญาณทางพยาธิวิทยา- การเพิ่มจำนวนโครโมโซม X ร่วมกับโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมไม่ได้เปลี่ยนคำจำกัดความของเพศชาย แต่จะเพิ่มกลุ่มอาการ Klinefelter เท่านั้น โครโมโซม XXYY ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2505 ในเด็กชายอายุ 15 ปีที่มีภาวะปัญญาอ่อนอย่างมาก สัดส่วนของร่างกายขันที อัณฑะลดลง และการเจริญเติบโตของเส้นผม ประเภทผู้หญิง- สัญญาณที่คล้ายกันเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยที่มีคาริโอไทป์ XXXYY

กลุ่มอาการ Klinefelter (1) และกลุ่มอาการ Turner-Shereshevsky (2)

การไม่มีโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวในคาริโอไทป์ของผู้หญิง (XO) ทำให้เกิดการพัฒนา กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์-เชอร์เชฟสกี- ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะมีรูปร่างเตี้ย สูงไม่เกิน 140 ซม. มีร่างกายแข็งแรง มีต่อมน้ำนมที่พัฒนาไม่ดี และมีรอยพับคล้ายปีกที่คอ ตามกฎแล้วพวกเขามีบุตรยากเนื่องจากความล้าหลังของระบบสืบพันธุ์ บ่อยครั้งที่การตั้งครรภ์ด้วยอาการนี้นำไปสู่การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง มีผู้หญิงป่วยเพียงประมาณ 2% เท่านั้นที่ยังคงตั้งครรภ์จนจบ

Trisomy (XXX) หรือ polysomy บนโครโมโซม X ในผู้หญิงมักทำให้เกิดโรคที่คล้ายกับกลุ่มอาการ Turner-Shereshevsky

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม X ได้รับการวินิจฉัยโดยวิธีทางเซลล์วิทยาโดยจำนวนร่างกายของ Barr หรือโครมาตินเพศในเซลล์ ในปี 1949 M. Barr และ C. Bertram ศึกษานิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ประสาทในแมว ค้นพบร่างกายที่มีสีเข้มในตัว พบเฉพาะในนิวเคลียสของเซลล์ของผู้หญิงเท่านั้น ปรากฎว่ามันเกิดขึ้นในสัตว์หลายชนิดและสัมพันธ์กับเพศอยู่เสมอ โครงสร้างนี้เรียกว่า โครมาตินเพศหรือร่างกายของบาร์ จากการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาและไซโตจีเนติกส์อย่างระมัดระวัง พบว่าโครมาตินเพศเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศหญิง 2 โครโมโซม ซึ่งอยู่ในสถานะของเกลียวอย่างรุนแรงและดังนั้นจึงไม่ทำงาน ในผู้หญิงที่มีอาการ Turner-Shereshevsky syndrome (XO karyotype) ตรวจไม่พบโครมาตินเพศเช่นเดียวกับใน ผู้ชายปกติเอ็กซ์วาย ผู้หญิงธรรมดา XX และผู้ชายที่ผิดปกติต่างก็มีร่างกายหนึ่ง Barr และผู้หญิง XXX และผู้ชาย XXXY มีสองคน ฯลฯ

บุคคลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพที่สำคัญ ซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ แต่บางครั้งโรคก็ไม่ได้ทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายสิบปี เช่นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเกิดจากความเสียหายต่อส่วนกลาง ระบบประสาท — อาการชักกระตุกของฮันติงตัน- สามารถปรากฏได้หลังจากผ่านไป 40 ปีเท่านั้น จากนั้นผู้ขนส่งจะมีเวลาทิ้งลูกหลาน ผู้ป่วยมีลักษณะการกระตุกของศีรษะและแขนขาโดยไม่สมัครใจ

มันเกิดขึ้นที่คน ๆ หนึ่งให้ความรู้สึกถึงบุคคลที่มีสุขภาพดี แต่เขามีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรคบางอย่างซึ่งแสดงออกมาภายใต้อิทธิพลของภายนอกหรือ ปัจจัยภายใน- เช่น บางคนมีปฏิกิริยารุนแรงกับบางคน ยาซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม - การไม่มีเอนไซม์จำเพาะในร่างกาย บางครั้งมีปฏิกิริยาร้ายแรงต่อการดมยาสลบที่ดูเหมือนสมบูรณ์ คนที่มีสุขภาพดีแต่แท้จริงแล้วมีโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมชนิดพิเศษซ่อนอยู่ ในผู้ป่วยดังกล่าว ในระหว่างหรือหลังการผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบ อุณหภูมิจะสูงขึ้นกะทันหัน (สูงถึง 42°)

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่ถ่ายทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่น โดยรวมแล้วมีโรคประเภทนี้มากกว่าหกพันโรค ปัจจุบันสามารถระบุได้ประมาณหนึ่งพันคนตั้งแต่ก่อนคลอดบุตร นอกจากนี้โรคเหล่านี้สามารถแสดงออกมาได้ในช่วงปลายทศวรรษที่สองของชีวิตและแม้กระทั่งหลังจาก 40 ปีก็ตาม เหตุผลหลักการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซม

การจำแนกโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

1. สาเหตุเดียวหรือปัจจัยเดียว โรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือยีน
2. หลายสาเหตุหรือหลายปัจจัย โรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนต่าง ๆ และเนื่องจากอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย

สำหรับการปรากฏตัวของโรคที่คล้ายกันในสมาชิกในครอบครัวคนหนึ่ง คนนี้ต้องมียีนที่เหมือนหรือเหมือนกันที่เขามีอยู่แล้ว โรคทางพันธุกรรมจึงสัมพันธ์กับการมียีนทั่วไปในหมู่ญาติที่มีระดับเครือญาติต่างกัน

และสัดส่วนของยีนที่เกี่ยวข้องกันทั่วไป

เนื่องจากญาติระดับที่ 1 ของผู้ป่วยแต่ละคนมียีนของเขา 50% คนเหล่านี้จึงอาจมียีนที่เหมือนกันซึ่งมีแนวโน้มที่จะปรากฏ ของโรคนี้- ญาติระดับที่สามและสองมีโอกาสน้อยที่จะมียีนชุดเดียวกันกับผู้ป่วยเล็กน้อย

โรคทางพันธุกรรม--ประเภท

โรคทางพันธุกรรมสามารถมีได้มากกว่าหนึ่งชนิด มี:

• บ่อยครั้งเมื่อเซลล์แบ่งตัว โครโมโซมแต่ละคู่จะยังคงอยู่รวมกัน ส่งผลให้เซลล์ใหม่มีโครโมโซมมากกว่าเซลล์อื่น ข้อเท็จจริงนี้ทำให้เกิดโรคเหล่านี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 180 คน เด็กเหล่านี้มีมากมาย ข้อบกพร่องที่เกิดการพัฒนา ฯลฯ
• ความผิดปกติในออโตโซมทำให้เกิดโรคร้ายแรงหลายอย่าง
• โรคที่เกิดจากเชื้อจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียว โรคเหล่านี้สืบทอดตามกฎของเมนเดล
• โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคของยีนเกือบทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างการสร้างโอเปอรอน โปรตีนที่มีโครงสร้างไม่ถูกต้องจะถูกสังเคราะห์ขึ้น เป็นผลให้ผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมทางพยาธิวิทยาสะสมซึ่งเป็นอันตรายต่อสมองมาก

มีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนที่จะเริ่มการรักษาจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยอย่างสมบูรณ์ แพทย์แนะนำว่าสตรีมีครรภ์ทุกคนที่มีผู้ป่วยด้วยการวินิจฉัยนี้ในครอบครัวควรระมัดระวังอย่างยิ่ง เนื่องจากหญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เฉพาะในกรณีนี้เท่านั้นที่สามารถลดระดับอาการของโรคนี้ในทารกได้ สิ่งสำคัญที่ต้องจำคือโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ที่มีการแทรกแซงทางการแพทย์ในช่วงเวลาที่ต้องการสามารถดำเนินการได้ง่ายกว่ามาก

ไม่เพียงแต่สามารถสืบทอดได้ สัญญาณภายนอกแต่ยังเป็นโรคอีกด้วย ความผิดปกติในยีนของบรรพบุรุษทำให้เกิดผลที่ตามมาในลูกหลานในที่สุด เราจะพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดเจ็ดโรค

คุณสมบัติทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานจากบรรพบุรุษในรูปแบบของยีนที่จัดเรียงเป็นบล็อกที่เรียกว่าโครโมโซม เซลล์ทั้งหมดในร่างกาย ยกเว้นเซลล์เพศ มีโครโมโซมสองชุด ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ และโครโมโซมที่สองมาจากพ่อ โรคที่เกิดจากการทำงานผิดปกติของยีนบางอย่างนั้นเป็นกรรมพันธุ์

สายตาสั้น

หรือสายตาสั้น โรคที่กำหนดทางพันธุกรรม สาระสำคัญก็คือภาพไม่ได้เกิดขึ้นที่เรตินา แต่อยู่ด้านหน้า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปรากฏการณ์นี้ถือเป็นความยาวที่เพิ่มขึ้น ลูกตา- ตามกฎแล้วสายตาสั้นจะเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น ในขณะเดียวกัน คนๆ หนึ่งก็มองเห็นได้ใกล้อย่างสมบูรณ์ แต่มองเห็นระยะไกลได้ไม่ดี

หากทั้งพ่อและแม่สายตาสั้น ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะสายตาสั้นในลูกจะมีมากกว่า 50% หากทั้งพ่อและแม่มีการมองเห็นปกติ ความน่าจะเป็นที่จะเกิดภาวะสายตาสั้นจะไม่เกิน 10%

ค้นคว้าเรื่องสายตาสั้น นักวิจัยจากออสเตรเลีย มหาวิทยาลัยแห่งชาติในแคนเบอร์ราได้ข้อสรุปว่าสายตาสั้นเป็นลักษณะของคนผิวขาว 30% และส่งผลกระทบต่อชาวเอเชียมากถึง 80% รวมถึงผู้ที่อาศัยอยู่ในจีน ญี่ปุ่น เกาหลีใต้เป็นต้น หลังจากรวบรวมข้อมูลจากผู้คนมากกว่า 45,000 คน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีน 24 ยีนที่เกี่ยวข้องกับสายตาสั้น และยังยืนยันความเกี่ยวข้องกับยีนสองยีนที่สร้างไว้ก่อนหน้านี้ด้วย ยีนทั้งหมดนี้มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาของดวงตา โครงสร้างของมัน และการส่งสัญญาณในเนื้อเยื่อตา

ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการที่ตั้งชื่อตาม หมออังกฤษ John Down syndrome ซึ่งอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติ

โรคนี้เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าในเซลล์ไม่มีโครโมโซมที่ 21 ไม่ใช่สอง แต่มีสำเนาสามชุด นักพันธุศาสตร์เรียกสิ่งนี้ว่าไตรโซมี ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมส่วนเกินจะถูกส่งต่อจากแม่ไปยังเด็ก เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าความเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปแล้วการเกิดในวัยเยาว์มักพบได้บ่อยกว่า 80% ของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทั้งหมดจึงเกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความล้มเหลวแบบสุ่มซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และจะมีได้เพียงคนเดียวในครอบครัวที่เป็นโรคนี้ แต่ที่นี่ก็มีข้อยกเว้นเช่นกัน: ใน 3-5% ของกรณีพบรูปแบบการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมที่หายากกว่าเมื่อเด็กมีโครงสร้างชุดโครโมโซมที่ซับซ้อนมากขึ้น โรคที่คล้ายคลึงกันสามารถเกิดซ้ำได้ในครอบครัวเดียวกันหลายชั่วอายุคน
จากข้อมูลของมูลนิธิการกุศล Downside Up เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 2,500 คนเกิดในรัสเซียทุกปี

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ความผิดปกติของโครโมโซมอีกประการหนึ่ง สำหรับทารกแรกเกิดประมาณ 500 คน มีเด็กคนหนึ่งที่มีพยาธิสภาพนี้ กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักปรากฏหลังวัยแรกรุ่น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีบุตรยาก นอกจากนี้ยังมีลักษณะ gynecomastia - เพิ่มขึ้น ต่อมน้ำนมมีการเจริญเติบโตมากเกินไปของต่อมและเนื้อเยื่อไขมัน

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวอเมริกัน Harry Klinefelter ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยาย ภาพทางคลินิกพยาธิวิทยาในปี พ.ศ. 2485 เขาร่วมกับแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อ Fuller Albright เขาพบว่าหากปกติแล้วผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ XX และผู้ชายมีโครโมโซม XY แล้วเมื่อใด โรคนี้ผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นหนึ่งถึงสามโครโมโซม

ตาบอดสี

หรือ ตาบอดสี- มันเป็นกรรมพันธุ์ซึ่งได้มาน้อยกว่ามาก แสดงออกโดยไม่สามารถแยกแยะสีตั้งแต่หนึ่งสีขึ้นไปได้
ตาบอดสีมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และถ่ายทอดจากแม่ซึ่งเป็นเจ้าของยีน "ขาด" ไปยังลูกชายของเธอ ดังนั้นผู้ชายมากถึง 8% และผู้หญิงไม่เกิน 0.4% ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะตาบอดสี ความจริงก็คือในผู้ชาย "การแต่งงาน" ในโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวไม่ได้รับการชดเชยเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X ที่สองต่างจากผู้หญิง

ฮีโมฟีเลีย

อีกหนึ่งโรคที่ลูกชายสืบทอดมาจากแม่ ประวัติความเป็นมาของทายาทเป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ราชินีแห่งอังกฤษวิกตอเรียจากราชวงศ์วินด์เซอร์ ทั้งตัวเธอเองและพ่อแม่ของเธอไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อของวิคตอเรียมีอายุ 52 ปีแล้วในขณะที่เธอปฏิสนธิ

ลูกๆ ของวิกตอเรียสืบทอดยีนที่อันตรายถึงชีวิต เลียวโปลด์ ลูกชายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคฮีโมฟีเลียเมื่ออายุ 30 ปี และลูกสาวสองคนในห้าคนของเธอ อลิซและเบียทริซ เป็นพาหะของยีนที่โชคร้าย หนึ่งในผู้สืบเชื้อสายโรคฮีโมฟีเลียที่โด่งดังที่สุดของรัฐวิกตอเรียคือ Tsarevich Alexei ลูกชายของหลานสาวของเธอ ซึ่งเป็นลูกชายคนเดียวของหลานสาวของเธอ จักรพรรดิรัสเซียนิโคลัสที่ 2

โรคปอดเรื้อรัง

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยการหยุดชะงักของต่อมไร้ท่อ มันมีลักษณะเฉพาะ เหงื่อออกเพิ่มขึ้น,การหลั่งของเมือกที่สะสมอยู่ในร่างกายทำให้เด็กไม่พัฒนา และที่สำคัญ ขัดขวางการทำงานของปอดได้เต็มที่ มีแนวโน้ม ความตายเนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ตามสาขารัสเซียของ บริษัท เคมีและเภสัชกรรมแห่งอเมริกา Abbott อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังคือ 40 ปีในประเทศยุโรป 48 ปีในแคนาดาและสหรัฐอเมริกาและ 30 ปีในรัสเซีย ตัวอย่างที่รู้จักกันดีคือ Gregory Lemarchal นักร้องชาวฝรั่งเศสซึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 23 ปี สันนิษฐานว่าเฟรเดริก โชแปงป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟโบรซิส และเสียชีวิตด้วยอาการปอดล้มเหลวเมื่ออายุ 39 ปี

โรคที่กล่าวถึงในปาปิรุสของอียิปต์โบราณ อาการลักษณะเฉพาะไมเกรนเป็นอาการปวดศีรษะรุนแรงที่เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ หรือเป็นประจำที่ศีรษะข้างใดข้างหนึ่ง กาเลน แพทย์ชาวโรมันที่มีเชื้อสายกรีก ซึ่งอาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 2 เรียกโรคนี้ว่า hemicrania ซึ่งแปลว่า "ครึ่งหัว" คำว่า “ไมเกรน” มาจากคำนี้ ในยุค 90 ศตวรรษที่ 20 พบว่าไมเกรนมีสาเหตุส่วนใหญ่มาจาก ปัจจัยทางพันธุกรรม- มีการค้นพบยีนจำนวนหนึ่งที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมเกรน

รายการ โรคทางพันธุกรรม*บทความหลัก: โรคทางพันธุกรรม, โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม, โรคของเอนไซม์ * ในกรณีส่วนใหญ่จะมีรหัสระบุประเภทของการกลายพันธุ์และโครโมโซมที่เกี่ยวข้องด้วย ด้วย... ... วิกิพีเดีย

ด้านล่างนี้คือรายการริบบิ้นสัญลักษณ์ (ริบบิ้นสัญลักษณ์หรือริบบิ้นแจ้งเตือนจากริบบิ้นการรับรู้ภาษาอังกฤษ) ซึ่งเป็นเทปชิ้นเล็กๆ ที่พับเป็นวง ใช้เพื่อแสดงให้เห็นทัศนคติของผู้ขนส่งเทปต่อปัญหาใดๆ หรือ... ... Wikipedia

หน้านี้เป็นเพียงอภิธานศัพท์ ดูเพิ่มเติมที่: รายชื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมและโรค คำศัพท์ทางพันธุกรรมตามลำดับตัวอักษร... Wikipedia

รายการบริการของบทความที่สร้างขึ้นเพื่อประสานงานการพัฒนาหัวข้อ คำเตือนนี้ไม่ได้ถูกตั้งค่า... วิกิพีเดีย

สาขาวิชาพันธุศาสตร์มนุษย์ที่อุทิศให้กับการศึกษาบทบาท ปัจจัยทางพันธุกรรมในพยาธิวิทยาของมนุษย์ในทุกระดับหลักของการจัดระเบียบชีวิตตั้งแต่ประชากรไปจนถึงอณูพันธุศาสตร์ ส่วนหลักของ M.g. คือพันธุศาสตร์คลินิก...... สารานุกรมทางการแพทย์

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับ ... Wikipedia

โรค การเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้กับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ตรงกันข้ามกับกลุ่มที่แคบกว่า พันธุกรรม... ... Wikipedia

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับข้อบกพร่องในเครื่องมือการเขียนโปรแกรมของเซลล์ที่สืบทอดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ คำนี้ใช้เกี่ยวข้องกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุซึ่งตรงกันข้ามกับ ... ... Wikipedia

ความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม ได้แก่ กลุ่มใหญ่โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความผิดปกติของการเผาผลาญ ความผิดปกติดังกล่าวเป็นส่วนสำคัญของกลุ่มความผิดปกติของการเผาผลาญ (โรคเมตาบอลิซึม).... ... Wikipedia

หนังสือ

• โรคในวัยเด็ก Belopolsky Yury Arkadevich สุขภาพของเด็กทุกวัยเป็นงานพิเศษสำหรับแพทย์เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตต้องการความเอาใจใส่และความระมัดระวังมากขึ้นเกี่ยวกับโรคต่างๆ การตรวจสุขภาพตามกำหนด บัตรประจำตัว...
• ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลและการบำบัดด้วยยีนของโรคทางพันธุกรรม, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov โครงร่างของหนังสือ ความคิดที่ทันสมัยเกี่ยวกับโครงสร้างของจีโนมมนุษย์ วิธีการศึกษา ศึกษายีนที่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดความรุนแรง พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม: รีวิวแล้ว...