กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่เป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะเฉพาะคือการสูญเสียโครโมโซม 15 ของบิดา ข้อบกพร่องดังกล่าวมาพร้อมกับการพัฒนาสัญญาณของภาวะ hypogonadism โรคอ้วนและปัญญาอ่อน อาการแรกของโรคจะปรากฏในวัยเด็ก และมักจะแย่ลงเมื่อเด็กเติบโตและพัฒนา การวินิจฉัยพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับการประเมินการทำงานของระบบต่อมไร้ท่อร่วมกับอาการเฉพาะของความผิดปกติ การรักษาสวม ลักษณะอาการและมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรุนแรงของอาการของโรครวมทั้งป้องกันภาวะแทรกซ้อน
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับโรค Willi-Prader
การกล่าวถึงพยาธิวิทยาครั้งแรกเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2430 Langdon Down บรรยายถึงเด็กสาววัยรุ่นที่ล่าช้า การพัฒนาทางกายภาพ, ภาวะ hypogonadism และโรคอ้วน ในระยะแรกโรคนี้เรียกว่า "polysarcia" กลุ่มอาการนี้มีลักษณะโดยแพทย์ชาวสวิส Prader, Willi และ Labhart ในปี 1956 ต่อมา ในระหว่างการศึกษาเชิงลึก แพทย์ได้ระบุตำแหน่งที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเกิดโรคในเด็ก พวกเขายังเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงกับกลุ่มอาการ Angelman ด้วย ความผิดปกติทั้งสองมีสาเหตุมาจากความบกพร่องในโครงสร้างของโครโมโซม 15 ยิ่งไปกว่านั้น ในกรณีหนึ่ง ความผิดปกติเกิดขึ้นในสำเนาของมารดา และอีกกรณีหนึ่งคือในสำเนาของบิดา พยาธิวิทยาได้รับการตั้งชื่อว่า Willi-Prader syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ที่มีส่วนร่วมมากที่สุดในการศึกษานี้ โรคนี้ถือว่าพบได้ยาก เนื่องจากความชุกของโรคมีตั้งแต่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 10,000-25,000 คน ไม่มีการระบุเพศหรือเชื้อชาติ
รูปแบบและอาการของโรค
ในพันธุศาสตร์ เป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะข้อบกพร่องของคาริโอไทป์หลายอย่างที่นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นตัวกำหนดความรุนแรงของอาการของโรค แบบฟอร์มต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- ฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุดคือฟีโนไทป์ที่สำเนาโครโมโซมของบิดาหายไประหว่างการแบ่งเซลล์ ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วย 70% และมีความสัมพันธ์กับสัญญาณของความเสียหายแบบคลาสสิก รวมถึงการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์บกพร่อง โรคอ้วน และภาวะปัญญาอ่อน
- ในผู้ป่วยสี่ราย karyotype เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของมารดาฝ่ายเดียว ซึ่งหมายความว่าในระหว่างนั้น การพัฒนามดลูกทารกในครรภ์จะได้รับโครโมโซม 15 จากผู้หญิงเท่านั้น และข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ชายจะสูญหายไป ฟีโนไทป์นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติที่ไม่รุนแรง เด็กมีความสามารถทางสติปัญญาพัฒนามากขึ้นและแคระแกรนน้อยลงด้วย
- ข้อบกพร่องที่หายากที่สุดเป็นผลมาจากการโยกย้ายส่วนของโครโมโซม รวมกับการหยุดชะงักของกระบวนการพิมพ์รอยประทับระหว่างการแบ่งเซลล์ ความผิดปกตินี้เกี่ยวข้องกับความรุนแรงสูงสุด อาการทางคลินิก- ในขณะเดียวกัน เด็ก ๆ ก็มีความเสี่ยงในการพัฒนาเพิ่มขึ้นอย่างมากเช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายรวมถึงความบกพร่องของหัวใจ
อาการของโรคพราเดอร์-วิลลี่จะถูกบันทึกไว้ในระหว่างตั้งครรภ์ สัญญาณทางอ้อมของการพัฒนาทางพยาธิวิทยาถือเป็นกิจกรรมที่ต่ำของทารกในครรภ์และของมัน ตำแหน่งไม่ถูกต้อง- Polyhydramnios และการเปลี่ยนแปลงระดับ gonadotropin ในสตรีมีครรภ์ก็ถูกบันทึกไว้เช่นกัน อาการเพิ่มเติมของโรคขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย
ในเด็ก
ในช่วงเดือนแรกหลังคลอดโรคนี้ทำให้ตัวเองรู้สึกได้ เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง มักได้รับการวินิจฉัยว่าข้อสะโพกหลุดเนื่องจาก dysplasia แต่กำเนิดของข้อต่อ ในเด็กที่มีอาการ Prader-Willi จะมีการสังเกตการลดลงของการสะท้อนการดูดและการกลืนเช่นกันจนไม่มีเลย ภายในไม่กี่เดือนความสามารถในการดื่ม เต้านมอาจฟื้นตัวได้เอง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีความผิดปกติของใบหน้าและแขนขาหลายอย่าง รวมถึงศีรษะเล็ก กระดูกอ่อนหูที่ด้อยพัฒนา และเท้าและมือลดลงอย่างไม่เป็นสัดส่วน Hypogonadism ซึ่งเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายก็ถือเป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการ Prader-Willi ผู้ป่วยมักเป็นโรค cryptorchid และมีถุงอัณฑะและอวัยวะเพศชายที่ด้อยพัฒนา เด็กผู้หญิงยังประสบปัญหาการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ลดลง แต่สัญญาณเหล่านี้แทบจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนจนกระทั่งถึงวัยรุ่น เมื่อเด็กพัฒนาขึ้น ความบกพร่องทางสติปัญญาจะปรากฏชัดขึ้น โดยแสดงออกได้จากการเรียนรู้ที่ไม่ดี คำศัพท์เพียงเล็กน้อย และความผิดปกติในการพูดอื่นๆ ใน กรณีที่รุนแรงผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดดุลทางระบบประสาทและมีอาการของปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจ
ในช่วงวัยรุ่น
อาการทางคลินิกของกลุ่มอาการ Willi-Prader มีความรุนแรงมากที่สุดในช่วงวัยแรกรุ่น นี่เป็นเพราะความแตกต่างที่เด่นชัดระหว่างผู้ป่วยและเพื่อนร่วมงานที่กำลังเข้าสู่วัยแรกรุ่น วัยรุ่นที่มีพยาธิสภาพมีพัฒนาการล่าช้าและยังต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอ้วนอย่างรุนแรง อาการของภาวะ hypogonadism รุนแรงขึ้น ในเด็กผู้หญิงการเริ่มมีประจำเดือน - การมีประจำเดือนครั้งแรก - ล่าช้าจนไม่มีเลยและหน้าอกไม่ขยาย เด็กผู้ชายมีรูปร่างที่อ่อนแอ ความสูงของเด็กยังคงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วยลดลง แต่ความสามารถในการอ่านและเขียนยังคงอยู่ คำศัพท์จะค่อยๆ เพิ่มขึ้น แม้ว่าเด็กๆ ยังคงมีปัญหาในการแสดงความคิดเห็นด้วยคำพูดก็ตาม วัยรุ่นต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความวิตกกังวลเพิ่มขึ้นและความตื่นเต้นง่ายทางประสาท ลักษณะพฤติกรรมดังกล่าวเมื่อรวมกับรูปลักษณ์ที่เฉพาะเจาะจงทำให้เกิดปัญหาในกระบวนการเข้าสังคมของเด็กดังกล่าว
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ในบางกรณี ผู้ป่วยได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากการพัฒนาของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ ทารกที่เป็นโรคนี้อาจจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก ข้อบกพร่องที่เกิดหัวใจที่เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตและสุขภาพของพวกเขา การขาดดุลทางระบบประสาทมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของอาการชักซึ่งต้องมีการควบคุมอย่างเพียงพอและในบางกรณีการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลของเด็กโดยเฉพาะ ศูนย์การแพทย์- ตอนของการวินิจฉัยในผู้ป่วยโรคเบาหวานซึ่งสัมพันธ์กับโรคอ้วนซึ่งพัฒนามาจากความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นเรื่องปกติ น้ำหนักเกินส่งผลเสียต่อสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ในเด็ก ความผิดปกติของกระดูกสันหลังจะแย่ลงและพวกเขามีอาการปวดเนื่องจากข้อต่อรับน้ำหนักไม่เพียงพอ ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะพัฒนากระบวนการทางเนื้องอกวิทยา อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ซึ่งได้รับการรักษาอย่างเพียงพอจะไม่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุขัยของบุคคล
เหตุผลในการพัฒนา
พยาธิวิทยามีลักษณะทางพันธุกรรมนั่นคือมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดการกลายพันธุ์ในชุดโครโมโซมของมนุษย์ การพัฒนาเฉพาะ อาการทางคลินิกเกิดจากความผิดปกติของชิ้นส่วน DNA เนื่องจากข้อมูลของบิดาหายไป อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวทำให้เกิดความล้มเหลวในการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ ในระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในครรภ์ ผลที่ตามมาของภาวะ hypogonadism เกิดขึ้นซึ่งรวมถึงความผิดปกติของโครงกระดูกและความล้มเหลวในการเผาผลาญ
วิธีการวินิจฉัย
การยืนยันความผิดปกติเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกาย แพทย์จะเก็บประวัติการรักษาโดยละเอียด การปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมในญาติบ่งบอกถึงการก่อตัวของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกเฉพาะของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี รวมถึงผลของคาริโอไทป์ของผู้ป่วย เพื่อระบุตัวตน โรคที่มาพร้อมกับและวางแผนการรักษาต่อไป ตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ตามมาตรฐานเพื่อให้สามารถถ่ายภาพได้ อวัยวะภายในประเมินโครงสร้างและขนาด
การรักษา
ไม่มีการพัฒนาวิธีการเฉพาะเพื่อต่อสู้กับพยาธิสภาพ ปัญหานี้เกี่ยวข้องกับพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค การรักษาโรค Prader-Willi เป็นไปตามอาการและมีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่และป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน
ในวัยเด็ก ผู้ป่วยมักต้องการการให้อาหารทางสายยาง เช่นเดียวกับการใช้เครื่องช่วยหายใจในกรณีที่ระบบหายใจล้มเหลว เมื่อตรวจพบภาวะ hypotonicity จะใช้เทคนิคการนวดและกายภาพบำบัดเพื่อรองรับระบบกล้ามเนื้อและกระดูก
เมื่อเด็กโตขึ้น พวกเขาจะได้รับยาฮอร์โมน ใช้การเตรียม Somatotropin, ฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเอสโตรเจนขึ้นอยู่กับเพศของผู้ป่วย มาตรการการรักษายังมุ่งเป้าไปที่การเข้าสังคมของเด็กอย่างทันท่วงทีและเข้มข้น โดยเกี่ยวข้องกับการสื่อสารกับจิตแพทย์ การไปพบนักบำบัดการพูด และนักพยาธิวิทยาด้านการพูด ระยะเวลาของการรักษาเป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลง ในบางกรณีก็ดำเนินการ การผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก เทคนิคการผ่าตัดยังใช้ในการตรวจหาความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิดอีกด้วย ใน ระยะเวลาการฟื้นฟูสมรรถภาพหลากหลาย ยา- มีการกำหนดตัวบล็อก adrenergic เช่น Enap, nootropics ซึ่งรวมถึง Piracetam และยาระงับประสาทเช่น Persen
ในวัยเด็กแพทย์แนะนำให้ให้ ความสนใจเป็นพิเศษให้สารอาหารที่เพียงพอ นี่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตของทารกอย่างเพียงพอและการพัฒนาอวัยวะภายใน เพื่อจุดประสงค์นี้จึงมีการกำหนดตารางการให้อาหารและมีการใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่ออำนวยความสะดวกในกระบวนการดูดนมในเด็กที่มีปฏิกิริยาตอบสนองลดลง คุณลักษณะเฉพาะอาการ Willi-Prader เป็นปัญหาชั่วคราวด้านโภชนาการ แต่ในบางกรณี เด็กจำเป็นต้องใส่ท่อช่วยหายใจ ในขณะเดียวกัน เงื่อนไขที่สำคัญสำหรับการให้อาหารอย่างเพียงพอคือการควบคุมปริมาณแคลอรี่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงระยะเวลาของการเจริญเติบโต การปรึกษานักโภชนาการจะช่วยให้คุณสร้างเมนูประจำวันของเด็กได้อย่างถูกต้องซึ่งจำเป็นในการป้องกันโรคอ้วน อาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุยังถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อให้ การพัฒนาที่เหมาะสมระบบกล้ามเนื้อและกระดูก.
เพื่อลดความรุนแรงของความบกพร่องทางสติปัญญา แนะนำให้ใช้เทคนิคการกระตุ้นแบบพิเศษ พวกเขามีเป้าหมายที่จะปรับปรุง ทักษะยนต์ปรับและทักษะการพูด ขั้นตอนสำคัญของการรักษาคือการออกกำลังกายที่เสริมสร้างกล้ามเนื้อและช่วยลดอาการความดันโลหิตต่ำ
เมื่อผู้ป่วยโตขึ้น เด็กจะต้องได้รับการสอนให้ควบคุมโภชนาการของตนเอง นี่เป็นเพราะความรู้สึกหิวโหยอยู่ตลอดเวลา ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ- จำเป็นต้องปฏิบัติตามกฎเกณฑ์การรับประทานอาหารที่ชัดเจน ตลอดจนจำกัดขนาดชิ้นส่วน
ความต้องการพิเศษของผู้ป่วยกลุ่มอาการ
ผู้ป่วยต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากภายนอกในหลายแง่มุมของชีวิต ครอบครัวควรอำนวยความสะดวกในการมีปฏิสัมพันธ์ของเด็กกับสังคมและส่งเสริมอย่างสม่ำเสมอ การออกกำลังกาย- ผู้ป่วยจำนวนมากจำเป็นต้องสื่อสารกับนักจิตบำบัดเพื่อแก้ไขความบกพร่องทางสติปัญญา ความก้าวร้าว และข้อบกพร่องทางระบบประสาทอื่นๆ
การพยากรณ์โรคและการป้องกัน
ผลลัพธ์ของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทางคลินิกตลอดจนความทันท่วงทีของการรักษา ดูแลรักษาทางการแพทย์- ในกรณีที่ไม่มีความบกพร่องของหัวใจ การทำงานของไตหรือปอดบกพร่อง ผู้ป่วยจะมีอายุยืนยาวหากได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ
ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการเฉพาะในการป้องกันโรค การป้องกันการก่อตัวของพยาธิวิทยานั้นขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของคาริโอไทป์ของผู้ปกครองในอนาคตและการวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม 15 (trisomy 15)
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยนี้ ซึ่งส่งผลต่อระบบต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดความผิดปกติของไฮโปทาลามัส
ไฮโปทาลามัสมีหน้าที่ ฟังก์ชั่นต่างๆเชื่อมประสาทและ ระบบต่อมไร้ท่อ- ควบคุมความหิว ความกระหาย อุณหภูมิร่างกาย การนอนหลับ ลักษณะพฤติกรรม ความเหนื่อยล้า ควบคุมการปล่อยฮอร์โมนที่กระตุ้นการปล่อยสารอื่น ๆ ที่รับผิดชอบต่อการเจริญเติบโต
อาการทางคลินิกหลัก ได้แก่ ภาวะความดันโลหิตต่ำ (ขาดกล้ามเนื้อ) น้ำหนักเพิ่มไม่ดี ปฏิกิริยาตอบสนองไม่ดีรวมถึงการดูดนม และขาดความอยากอาหารในวัยเด็ก
ในปีต่อๆ มา บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะจัดแสดงสิ่งอื่นๆ ลักษณะทางคลินิกเช่น การกินมากเกินไป โรคอ้วน รูปร่างเตี้ยแขนขาเล็ก ตารูปอัลมอนด์ ปากเล็ก พัฒนาการทางเพศผิดปกติ ฮอร์โมนบกพร่อง พฤติกรรมผิดปกติ ปัญหาการเรียนรู้ที่ส่งผลต่อการทำงานปกติของบุคคล
อุบัติการณ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยนี้คือ 1 ใน 30,000 การเกิดมีชีพ มันส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ความตายเกิดขึ้นเนื่องจากโรคแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคอ้วน
การวินิจฉัยเบื้องต้นจำเป็นต้องมีกลุ่มอาการ Prader Willi ในเด็ก การรักษาด้วยการแทรกแซงควบคุมการบริโภคอาหารและเพิ่มการออกกำลังกาย การตรวจร่างกาย, เรื่องเต็มโรคต่างๆ การตรวจเลือด การตรวจ DNA การศึกษาเกี่ยวกับภาพประสาทช่วยในการระบุโรค
การรักษาเป็นไปตามอาการและประคับประคอง การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต การดูแลที่เหมาะสมช่วยให้ผู้คนเป็นผู้นำ ชีวิตปกติแม้ว่าโรคนี้จะไม่มีทางหายขาดก็ตาม
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ต้องแยกจากกลุ่มอาการอื่นเนื่องจากมีปัญหากับโครโมโซม 15
เรียกว่า AS เป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงและความบกพร่องทางการมองเห็น
ผู้ป่วยไม่มีทักษะในการพูดและไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ พวกเขาโดดเด่นด้วยพฤติกรรมลักษณะนิสัยที่มีความสุขเสียงหัวเราะที่ไม่ถูกยั่วยุการยิ้มบ่อยครั้งในเวลาที่ไม่เหมาะสม
สัญญาณเพิ่มเติม: ชัก, รบกวนการนอนหลับ, กินอาหารลำบาก เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจมี คุณสมบัติที่โดดเด่นใบหน้า
อาการและอาการแสดง
อาการของโรคพราเดอร์-วิลลี ได้แก่ กล้ามเนื้อลดลง การรับประทานอาหารมากเกินไป นำไปสู่โรคอ้วน ความเกียจคร้าน ตัวเตี้ย ทางเพศ ความผิดปกติของฮอร์โมน, พฤติกรรม, ผิดปกติทางจิต.
สังเกตได้ในทารก
กล้ามเนื้อไม่ดี ความง่วง ปฏิกิริยาตอบสนองไม่ดี รวมถึงการสะท้อนการดูด ส่งผลให้กินอาหารลำบาก ความอยากอาหารลดลง น้ำหนักเพิ่มไม่ดี การเคลื่อนไหวลดลง การร้องไห้อ่อนแรง พัฒนาการล่าช้า
สัมพันธ์กับไฮโปทาลามัส
ความผิดปกติของไฮโปทาลามัสทำให้เกิดอาการต่อไปนี้:
- การกินมากเกินไปโรคอ้วน ปรากฏเมื่ออายุ 1-4 ปี เด็กเริ่มกินมากเกินไปเนื่องจากรู้สึกหิวตลอดเวลา สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มน้ำหนักและโรคอ้วน โรคอ้วนทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น โรคหัวใจ โรคหยุดหายใจขณะหลับ
- Hypogonadism: การพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่สมบูรณ์
ภาวะมีบุตรยากเกิดขึ้นในคนอันเป็นผลมาจากการผลิตฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอ
- พัฒนาการล่าช้าและปัญหาการรับรู้: เด็กแสดงให้เห็นถึงความล่าช้าในการได้รับทักษะด้านการเคลื่อนไหวและภาษา
พวกเขามีไอคิวต่ำกว่าและมีความบกพร่องทางสติปัญญา ส่งผลให้ประสิทธิภาพการทำงานไม่ดีในวัยเรียน
- รูปร่างเตี้ย: เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตลดลงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แขนขาเล็ก มวลกล้ามเนื้อต่ำ
- พฤติกรรมผิดปกติทางจิต: วัยเด็กปฐมวัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะฉุนเฉียวตลอดเวลา ความดื้อรั้น และความคิดซ้ำซากที่ไม่พึงประสงค์
ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับออทิสติก ความกดดัน และความยากลำบากในการรับมือกับการเปลี่ยนแปลง
อาการอื่นๆ
- ลักษณะผิดปกติ: เส้นผ่านศูนย์กลางของใบหน้าแคบ, ดวงตารูปอัลมอนด์, สันจมูกแคบ, ผอม ริมฝีปากบน- ลดหรือไม่มีเม็ดสีในเส้นผม ดวงตา ผิวหนัง มักพบโดยมีมุมปากหงาย - ใบหน้าบางส่วนเป็นกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี
- ปัญหาต่อมไร้ท่ออื่นๆ: ผู้ได้รับผลกระทบอาจมีคนอื่นๆ โรคต่อมไร้ท่อเช่น ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ โรคเบาหวาน.
- ปัญหาการนอนหลับเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของไฮโปทาลามัส ซึ่งส่งผลต่อวงจรชีวิตและการนอนหลับ
อาการอื่นๆ ได้แก่:
- เหล่ตา,
- สายตาสั้น,
- น้ำลายไหลลดลง
- การเปลี่ยนแปลงในการรับรู้และการควบคุมอุณหภูมิ
- scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง),
- โรคกระดูกพรุน
- อาการชัก
- อาการบวมที่ขา
- การเป็นแผล
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม กลุ่มอาการเหนื่อยหน่ายอย่างมืออาชีพ
บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำเนื่องจากภูมิคุ้มกันลดลง
ตัวอย่างกรณี ผู้หญิงที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลี มือเล็ก ความยาวแขน = 16 ซม. ส่วนสูง = 152 ซม. การวินิจฉัยและการรักษา
การรักษาโรค Prader Willi เกี่ยวข้องกับการฟื้นฟูการเจริญเติบโตและกิจกรรมตามปกติของเด็กที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ การตรวจร่างกาย และการตรวจเลือด เกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกยืนยันการมีอยู่ของโรค การสนับสนุนเพิ่มเติมมาจากการทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์และการศึกษาเกี่ยวกับภาพระบบประสาท
การรักษาโรค Prader Willi รวมถึง:
การรักษาอาการ
ควรระบุและรักษาอาการต่างๆ เช่น น้ำเสียงลดลง การกินมากเกินไป โรคอ้วน และฮอร์โมนบกพร่อง
รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ, การให้คำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอ, การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีความจำเป็นในการปรับปรุงการพยากรณ์โรค
อาหารเด็ก
เพื่อชดเชยการขาดสารอาหารอันเนื่องมาจากความยากจน ให้นมบุตรในช่วงทารกแรกเกิด ทารกต้องการนมที่ประกอบด้วย เนื้อหาสูงแคลอรี่ ตารางปกติ การให้ความช่วยเหลือในการให้อาหาร การบริโภคแคลอรี่จะประเมินในแง่ของส่วนสูง น้ำหนัก และเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้น
การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต:
การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนด้วยการรับประทานอาหารที่ดีมีประสิทธิผล ช่วยเพิ่มการเจริญเติบโต กล้ามเนื้อลดลง ร่างกายอ้วน.
ฮอร์โมนเพศ
การบำบัดด้วยฮอร์โมนเพศ ได้แก่ เทสโทสเทอโรนสำหรับผู้ชาย และเอสโตรเจน โปรเจสเตอโรนสำหรับผู้หญิง ช่วยเติมเต็ม ระดับต่ำ- ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคกระดูกพรุน
การควบคุมอาหาร
เมื่อเด็กโตขึ้น มื้ออาหารควรประกอบด้วยอาหารแคลอรี่ต่ำเพื่อควบคุมน้ำหนัก เพิ่มไขมันในอาหารให้เพียงพอเพื่อช่วยพัฒนาสมอง ควรติดตามปริมาณวิตามินและแคลเซียมที่ได้รับเป็นอาหารเสริมหากจำเป็น
จำเป็นต้องมีการตรวจสอบน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นอย่างสม่ำเสมอ อาหารที่สมดุล,ป้องกันการกินมากเกินไปเพิ่มขึ้น การออกกำลังกายช่วยรับมือกับสภาพ
คำอธิบาย:
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ในกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ยีนประมาณ 7 ยีนจากโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ จะหายไปหรือไม่แสดงออกมา
คาริโอไทป์ 46 XX หรือ XY, 15q-11-13 โรคนี้อธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวสวิส A. Prader และ H. Willi ในปี 1956
ตามทะเบียนสมาคมผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ในสหรัฐอเมริกาและแคนาดา ณ เดือนธันวาคม พ.ศ. 2529 มีผู้ป่วย 1,595 ราย ใน ปีที่ผ่านมาเป็นไปได้ที่จะกำหนดความถี่ประชากรทางพยาธิวิทยา 1: 10,000 - 1: 20,000
สาเหตุของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่:
ผู้เขียนที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกได้เสนอแนะรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคแบบถอยอัตโนมัติ จากนั้นมีรายงานเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการแพร่กระจายของโรคที่ครอบงำออโตโซม สมมติฐานเหล่านี้สามารถยืนยันได้จากกรณีพยาธิวิทยาของครอบครัวที่สังเกตได้ อย่างไรก็ตาม การสังเกตทางคลินิกส่วนใหญ่ของโรคพราเดอร์-วิลลี่ที่อธิบายไว้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ
การศึกษาครั้งต่อมาเผยให้เห็นความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในเด็กที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลี่ การวิเคราะห์ทางไซโตเจเนติกส์แสดงให้เห็นว่าความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยถูกแสดงโดยการโยกย้าย (t 15/15) หรือโมเสก ในปี 1987 รายงานแรกของ microdeletion ของโครโมโซม 15 ปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตาม การระบุขั้นสุดท้ายของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมในกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่นั้นเกิดขึ้นได้หลังจากการแนะนำวิธีการวิจัยทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลสู่การปฏิบัติเท่านั้น
ขณะนี้ได้รับการยืนยันแล้วว่าการพัฒนาของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีมีความเกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อบริเวณวิกฤตของโครโมโซม 15 (ส่วน q11.2-q13) ปรากฎว่าความเสียหายต่อส่วนเดียวกันของโครโมโซม 15 นั้นพบได้ในโรคอื่นเช่นกัน - Angelman syndrome ภาพทางคลินิกซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการ Prader-Willi อย่างมีนัยสำคัญและมีลักษณะเฉพาะในช่วงต้น (อายุ 6-12 เดือน) การชะลอตัวของการพัฒนาจิต, microcephaly, ความบกพร่องในการพูด (ใน 100% ของกรณี), การสูญเสีย, เสียงหัวเราะที่รุนแรงที่ไม่สามารถควบคุมได้, การชักของโรคลมบ้าหมูบ่อยครั้ง, การแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะ
ดังนั้นแม้จะมีความเสียหายต่อตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซม 15 ในกลุ่มอาการ Prader-Willi และ Angelman แต่อาการทางคลินิกของทั้งสองโรคก็ตรงกันข้ามกันอย่างมาก
คำอธิบายเกี่ยวกับความแตกต่างทางฟีโนไทป์ได้รับมาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเท่านั้น ปรากฎว่าการพัฒนาของโรคเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมใหม่ ๆ - รอยประทับของจีโนมและความผิดปกติของพ่อแม่ฝ่ายเดียว
รอยพิมพ์จีโนมเป็นปรากฏการณ์ใหม่ที่ถูกค้นพบด้วยความก้าวหน้าทางอณูพันธุศาสตร์ หมายถึงการแสดงออกที่แตกต่างกันของสารพันธุกรรม (อัลลีลที่คล้ายคลึงกัน) บนโครโมโซม ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของบิดาหรือมารดา กล่าวคือ บ่งบอกถึงอิทธิพลของผู้ปกครองที่มีต่อฟีโนไทป์ของเด็ก จนถึงขณะนี้เชื่อกันว่าการมีส่วนร่วมในการแสดง (การแสดงออก) ของยีนของพ่อและแม่นั้นเท่าเทียมกัน
โดยพื้นฐานแล้ว การประทับตราจีโนมเป็นตัวดัดแปลงที่ซับซ้อนขึ้นอยู่กับเพศและเนื้อเยื่อของกิจกรรมของยีนของตำแหน่งโครโมโซมบางตำแหน่ง ขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของผู้ปกครอง การสำแดงของรอยประทับจีโนมยังถูกระบุในโรคอื่น ๆ เช่น Sotos, Beckwith-Wiedemann, กลุ่มอาการ Silver-Russell, fibrosis cystic และอื่น ๆ
Uniparental disomy เป็นการสืบทอดโครโมโซมทั้งสองจากผู้ปกครองเพียงคนเดียว เชื่อกันว่าเป็นเวลาหลายปีที่มรดกดังกล่าวเป็นไปไม่ได้ ด้วยความช่วยเหลือของเครื่องหมายทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเท่านั้นจึงจะสามารถพิสูจน์ความเป็นไปได้ของความผิดปกติของพ่อแม่ฝ่ายเดียว ธรรมชาติของความผิดปกติของพ่อแม่ฝ่ายเดียวยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างละเอียด แต่เป็นที่ยอมรับว่ามีต้นกำเนิดมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและชีวเคมีหลายประการ
ควรสังเกตว่าเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบ microdeletion หรือ disomy uniparental โดยใช้การศึกษาทั่วไปเกี่ยวกับองค์ประกอบของโครโมโซมของคาริโอไทป์ เพื่อจุดประสงค์นี้จึงใช้วิธีการพิเศษทางเซลล์พันธุศาสตร์และอณูพันธุศาสตร์ - การวิเคราะห์โพรเมตาเฟส, การใช้เครื่องหมาย DNA ของบางส่วนของโครโมโซม 15 (การศึกษากระบวนการเมทิลเลชั่น) เป็นต้น
ปัจจุบัน กลุ่มอาการของพราเดอร์-วิลลีและแองเจิลแมนทำหน้าที่เป็นแบบจำลองที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับการศึกษาปรากฏการณ์ใหม่และซับซ้อนในพันธุศาสตร์ทางคลินิก - รอยประทับของจีโนมและความผิดปกติของพ่อแม่ฝ่ายเดียว
เป็นที่ยอมรับกันว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่อาจเกิดจากกลไกหลักสองประการ ประการแรกคือ microdeletion ของโครโมโซม 15 (15q11.2-q13) ซึ่งมีต้นกำเนิดจากบิดาเสมอ ประการที่สองคือ isodisomy ของมารดาเช่น เมื่อได้รับโครโมโซม 15 ทั้งคู่จากแม่ การพัฒนาของกลุ่มอาการ Angelman ตรงกันข้ามสัมพันธ์กับ microdeletion ของบริเวณเดียวกันของโครโมโซม 15 แต่มาจากต้นกำเนิดของมารดาหรือ isodisomy ของบิดา กรณีส่วนใหญ่ (ประมาณ 70%) ของกลุ่มอาการ Prader-Willi มีสาเหตุมาจาก microdeletion ส่วนที่เหลือมีสาเหตุมาจาก disomy ในเวลาเดียวกัน ให้ความสนใจไปที่การไม่มีความแตกต่างทางคลินิกระหว่างผู้ป่วยที่มี microdeletion และ isodisomy
การเกิดโรค:
พยาธิกำเนิดของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ยังไม่เป็นที่เข้าใจจนถึงปัจจุบัน แนะนำว่าในผู้ป่วยนี้เกิดจากการสังเคราะห์ไขมันเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (มากกว่า 10 เท่า) จากอะซิเตตและกระบวนการสลายไขมันต่ำมาก
ประเภท hypogonadotropic อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไฮโปทาลามัสส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณนิวเคลียสของ ventromedial และ ventrolateral ความถูกต้องของมุมมองนี้ได้รับการยืนยันโดยประสิทธิผลของการรักษาผู้ป่วยด้วยยา (clomiphene) ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของปริมาณพลาสมาของฮอร์โมน luteinizing, ฮอร์โมนเพศชาย, การทำให้ปกติของการขับถ่ายของไตของ gonadotropins, การสร้างอสุจิและการปรากฏตัวของทางเพศรอง ลักษณะเฉพาะ.
คำอธิบายประการหนึ่งสำหรับการขาดเม็ดสีของผิวหนัง ผม และม่านตาคือการทำงานของไทโรซิเนสที่ลดลงในรูขุมขนและเมลาโนไซต์ รวมถึงการลดลงของเม็ดสีในเรตินา
ความสนใจถูกดึงไปที่ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นการพัฒนาของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ การศึกษาพบว่าการซ่อมแซม DNA ลดลง (มากถึง 65% เทียบกับ 97% ใน เด็กที่มีสุขภาพดี) ในเซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้ เป็นไปได้ว่าความสามารถในการซ่อมแซม DNA ที่ต่ำอาจมีบทบาทร้ายแรงในการพัฒนา เนื้องอกมะเร็งในผู้ที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลี่
อาการของโรคพราเดอร์-วิลลี่:
เด็กที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลีมักเกิดครบกำหนดโดยมีภาวะมดลูกหย่อนยานเล็กน้อย และมักเกิดใน ใน 10-40% ของกรณี สังเกตการนำเสนอก้น
ในช่วงที่เกิดโรคสามารถแยกแยะได้สองระยะ: ระยะแรกเป็นลักษณะของเด็กอายุ 12-18 เดือน มีลักษณะเป็นภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ปฏิกิริยาตอบสนองลดลง - Moro การดูดและกลืนซึ่งทำให้การให้อาหารเด็กทำได้ยาก ครั้งที่สองมาทีหลัง หลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือน ปรากฏ ความรู้สึกคงที่ความหิวโหยนำไปสู่การพัฒนาของโรคอ้วนโดยมีการสะสมของไขมันบริเวณลำตัวและแขนขาใกล้เคียงเป็นหลัก
ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อจะค่อยๆ ลดลงและ วัยเรียนหายไปเกือบหมด เท้าและมือของผู้ป่วยมีขนาดเล็กอย่างไม่สมส่วน - อะโครมิเรีย ในเด็กมีการสังเกตภาวะ hypogonadism (ในเด็กผู้ชาย - hypoplasia ของอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะและในเด็กผู้หญิง - ความด้อยพัฒนาของริมฝีปากและใน 50% ของกรณีมดลูก)
ความสูงของคนไข้มักจะลดลง เด็ก 75% ประสบปัญหาผิว ผม และม่านตามีสีคล้ำ มักได้รับการวินิจฉัย การพัฒนาจิตยังล้าหลัง บรรทัดฐานอายุ- ค่าสัมประสิทธิ์การพัฒนาทางปัญญา - จาก 20 ถึง 80 หน่วย (ปกติ 85-115 ยูนิต) คำพูดเป็นเรื่องยาก พจนานุกรมที่ลดลง. ผู้ป่วยมีความเป็นมิตร อารมณ์ของพวกเขาโดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงบ่อยครั้ง มีการอธิบายการประสานงานที่บกพร่องและตาเหล่
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติอื่น ๆ : microdontia, hypoplasia ของกระดูกอ่อนของใบหู, ectropion (การพลิกกลับของเปลือกตา), .
มีสภาวะทางพยาธิวิทยาหลายอย่างที่สามารถถ่ายทอดไปยังบุคคลพร้อมกับยีนได้ เหล่านี้คือความเจ็บป่วยทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ ที่อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและการพยากรณ์โรคในอนาคต บางคนสามารถแก้ไขได้ค่อนข้างสำเร็จในขณะที่บางคนไม่สามารถปฏิบัติได้เลยและอยู่กับบุคคลตลอดชีวิตหรือยั่วยุ ความตาย- หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากถือเป็นกลุ่มอาการ Prader-Willi ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีหรือทำงานไม่เพียงพอของยีนบางตัว มาลองทำความเข้าใจคุณสมบัติหลักกัน ของโรคนี้ในรายละเอียด
เหตุใดกลุ่มอาการ Prader Wili จึงเกิดขึ้น? สาเหตุของภาวะ
ดังที่เราได้ชี้แจงไปแล้ว กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ก็คือ โรคทางพันธุกรรม- ยีนที่ผิดรูปหรือขาดไปซึ่งกระตุ้นให้เกิดอาการของโรคจะอยู่ที่โครโมโซมของพ่อที่สิบห้า ควรพิจารณาว่าในกรณีส่วนใหญ่โรคดังกล่าวจะไม่แพร่เชื้อโดยตรงจากผู้ป่วยไปยังลูก ๆ ของเขาเนื่องจากพยาธิสภาพนี้ถือว่าค่อนข้างหายาก
กลุ่มอาการ Prader Wiley แสดงออกได้อย่างไร? อาการของสภาพ
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่มีลักษณะพิเศษคือมีอาการปัญญาอ่อนเล็กน้อย รวมถึงปัญหาทางร่างกายบางอย่าง อาการที่ชัดเจนที่สุดประการหนึ่งคือความกระหายอาหารที่ไม่ย่อท้อ - ความรู้สึกหิวอย่างรุนแรงซึ่งกลายเป็นสาเหตุของความตะกละ ขณะเดียวกันผู้ป่วยก็มีประสบการณ์ ความคิดที่ล่วงล้ำเกี่ยวกับอาหารและพยายามหาอาหารและสนองความหิวทุกวิถีทางที่จำเป็น
สัญญาณบางอย่างของโรคนี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงที่คลอดบุตร อาการคลาสสิกของสิ่งนี้ถือเป็นการลดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์รวมถึงการวางตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง หลังจากที่ทารกเกิด เขาจะมีอาการความดันเลือดต่ำในกล้ามเนื้อ ซึ่งยังคงเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตของเด็ก นอกจากนี้เด็กที่มีอาการคล้าย ๆ กันจะมีการตอบสนองของการกลืนและการดูดลดลง ซึ่งทำให้กระบวนการให้อาหารมีความซับซ้อนมากขึ้น การละเมิดบางอย่าง ฟังก์ชั่นมอเตอร์สิ่งนี้อธิบายได้ด้วยการปรากฏตัวของความดันโลหิตต่ำของกล้ามเนื้อซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเด็กป่วยจึงนั่งลำบากจับศีรษะ ฯลฯ อย่างไรก็ตาม ควรเน้นว่าในช่วงวัยเรียน ความดันเลือดต่ำในผู้ป่วยลดลงและหายไปในทางปฏิบัติ
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ในเด็กยังทำให้ตัวเองรู้สึกเข้มแข็งและ ความปรารถนาอย่างต่อเนื่องกินในขณะที่การบริโภคอาหารไม่ทำให้อิ่ม เช่น อาการทางคลินิกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงปีที่สองถึงสี่ของชีวิตทารก พวกเขากระตุ้นให้เกิดการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของภาวะกลืนมากเกินไปหรือความตะกละเด็กเริ่มคิดถึงอาหารอยู่ตลอดเวลา พฤติกรรมของเขากลายเป็นครอบงำโดยธรรมชาติ ดังนั้นผู้ป่วยจึงใช้เวลาค้นหาอาหารและพยายามสนองความรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง อาการที่อธิบายไว้ไม่ว่าในกรณีใดจะเป็นสาเหตุของโรคอ้วนซึ่งส่วนใหญ่มักปรากฏบนลำตัวเช่นเดียวกับแขนขาใกล้เคียง อาการที่บรรยายมานี้ สภาพทางพยาธิวิทยามักเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะหยุดหายใจขณะหลับซึ่งทำให้ตัวเองรู้สึกได้จากภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
อาการคลาสสิกอื่น ๆ ของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีถือเป็นอัตราการเติบโตที่ลดลง รูปร่างศีรษะยาว และรูปร่างตารูปอัลมอนด์ คนไข้มีสันจมูกที่กว้าง ปากเล็ก และริมฝีปากบนดูบาง หูในขณะเดียวกันก็อยู่ค่อนข้างต่ำและเท้าและมือดูเล็กอย่างไม่สมส่วน ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะทำให้เม็ดสีของผิวหนัง ผม และม่านตาลดลง นอกจากนี้ยังมาพร้อมกับ dysplasia ข้อต่อสะโพก,ความโค้งของกระดูกสันหลัง,ความหนาแน่นของกระดูกลดลง ด้วยอาการพราเดอร์-วิลลี่ ผู้ป่วยจะมีอาการง่วงนอนและตาเหล่เพิ่มขึ้น มีน้ำลายหนาเป็นพิเศษ รวมถึงปัญหาทางทันตกรรมต่างๆ วัยแรกรุ่นด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวจะเกิดขึ้นช้าโดยเฉพาะ
ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Prader Wili ควรทำอย่างไร? การรักษาสภาพ
ปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรคพราเดอร์-วิลลี่ได้ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้คิดค้นอย่างใดอย่างหนึ่ง ยาสามารถรับมือกับโรคดังกล่าวได้ การแก้ไขอาจรวมถึงการใช้มาตรการรักษาบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ก่อนอื่นกิจกรรมดังกล่าวได้รับการออกแบบเพื่อเพิ่มกล้ามเนื้อซึ่งเป็นสาเหตุที่แนะนำให้เด็ก ๆ รับบริการนวดพิเศษและกายภาพบำบัด บทบาทสำคัญอาหารก็มีบทบาทเช่นกัน และอาหารของผู้ป่วยควรมีไขมันและคาร์โบไฮเดรตขั้นต่ำ ในบางกรณีแพทย์อาจตัดสินใจสั่งยา gonadotropins การบำบัดด้วยฮอร์โมนดังกล่าวได้รับการออกแบบมาเพื่อเพิ่มการเจริญเติบโตของทารกที่ป่วยรวมทั้งปรับกล้ามเนื้อให้เหมาะสม ในกรณีนี้แคลอรี่จะกระจายไปทั่วร่างกายอย่างเหมาะสมซึ่งจะช่วยป้องกันโรคอ้วน การแก้ไขอาจรวมถึงชั้นเรียนที่มีนักข้อบกพร่อง นักจิตวิทยา นักบำบัดการพูด และการใช้อุปกรณ์ต่างๆ เทคนิคพิเศษการพัฒนา.
ผู้ที่มีอาการ Prader Wili สามารถคาดหวังอะไรได้บ้าง? อายุขัย
ด้วยการแก้ไขอาการและการจำกัดการรับประทานอาหาร ผู้ป่วยที่เป็นโรคพราเดอร์-วิลลี่สามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างน้อยหกสิบปี
แม้ว่าจะไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Prader-Willi ได้ แต่ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้อาจปรับตัวเข้ากับชีวิตได้ตามปกติไม่มากก็น้อย แต่จะต้องได้รับการตรวจสอบในเรื่องการบริโภคอาหารเสมอ
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (ตัวย่อ SPV)- นี่เป็นภาวะที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งมีการลบโครโมโซม 7 อัน (หรือบางส่วน) บนโครโมโซมบิดา 15 (Q 11-13) ออกหรือไม่ทำงานตามปกติ (เช่น มีการลบบางส่วน) ความผิดปกตินี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกใน 1956 อันเดรีย พราเดอร์ และไฮน์ริช วิลลี, อเล็กซิส ลาฮาร์ต, แอนดรูว์ ซีกเลอร์ และกุยโด ฟานโคนี่
PWS เกิดขึ้นใน 1 คนในทารกแรกเกิด 25,000-10,000 คน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าสารพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคนั้นเป็นของบิดา เนื่องจากบริเวณนี้ของโครโมโซม 15 มีลักษณะเป็นปรากฏการณ์ของการประทับ ซึ่งหมายความว่าสำหรับยีนบางตัวในภูมิภาคนี้ ยีนเพียงชุดเดียวเท่านั้นที่ทำงานได้ตามปกติผ่านทาง
การศึกษาในกลุ่มมนุษย์และหนูแบบจำลองได้แสดงให้เห็นว่าการลบสำเนา C/D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) จำนวน 29 ชุด เป็นสาเหตุสำคัญของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี
การวินิจฉัย
PWS เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 25,000 ครั้ง ปัจจุบันทั่วโลกมีผู้คนมากกว่า 400,000 คนที่อาศัยอยู่กับ PWS ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้มีลักษณะโดยดั้งเดิมคือความดันเลือดต่ำ รูปร่างเตี้ย กลืนอาหารมากเกินไป โรคอ้วน และปัญหาด้านพฤติกรรม บุคคลที่เป็นโรคนี้จะมีมือและเท้าเล็ก และมีลักษณะเฉพาะคือภาวะ hypogonadism และไม่รุนแรง ปัญญาอ่อน.
อย่างไรก็ตามหากโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะแรกและเริ่มการรักษา การพยากรณ์โรคสำหรับการพัฒนาของโรคจะมีแง่ดีมากขึ้น PWS เช่นเดียวกับออทิสติกเป็นโรคที่มีมาก หลากหลายอาการและอาการแสดง ระยะของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละคน กรณีพิเศษและอาจแตกต่างกันไปจาก รูปแบบแสงไปจนถึงรุนแรงซึ่งดำเนินไปตลอดชีวิตของบุคคล กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ส่งผลกระทบต่อ อวัยวะต่างๆและระบบต่างๆ
โดยทั่วไปการวินิจฉัยโรค Prader-Willi จะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมมีการใช้กันมากขึ้นในปัจจุบัน และแนะนำเป็นพิเศษสำหรับทารกแรกเกิดที่มีความดันโลหิตต่ำ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้สามารถรักษา PWS ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ แนะนำให้ฉีดทุกวันสำหรับเด็กที่มีอาการ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์ (GH) - Somatotropin (ฮอร์โมน somatotropic ของต่อมใต้สมอง) รักษาการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง มวลกล้ามเนื้อและอาจลดความอยากอาหารของผู้ป่วยได้
พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติดังที่ได้กล่าวไปแล้วคือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งสามารถทำได้โดยใช้วิธี -methylation เพื่อตรวจสอบว่ามีพื้นที่การทำงานปกติบนโครโมโซม 15q11-q13 หรือไม่ ซึ่งการเบี่ยงเบนซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของ Prader - กลุ่มอาการวิลลีและแองเจิลแมน การทดสอบนี้ช่วยให้ระบุผู้ป่วยได้มากกว่า 97% การทดสอบดังกล่าวจะต้องดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค PWS โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด (เนื่องจากพวกเขายังเด็กมากที่จะทดสอบความสามารถในการวินิจฉัยโรคตามอาการทางคลินิก)
เนื่องจากมีปัญหาบางประการในการคลอดบุตรที่เป็นโรค Prader-Willi จึงควรจำไว้ว่าการบาดเจ็บ แต่กำเนิดและ ความอดอยากออกซิเจนอาจมีความซับซ้อนจากการขาดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้ PWS ผิดปกติ
การวินิจฉัยแยกโรค
บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการ Prader-Willi ได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด สาเหตุก็คือแพทย์จำนวนมากไม่ทราบถึงอาการนี้ บางครั้งถือว่าเป็นดาวน์ซินโดรมเพราะความผิดปกตินี้พบได้บ่อยกว่า PWS มาก นอกจากนี้ลักษณะโรคอ้วนของ PWS อาจปรากฏในดาวน์ซินโดรมผ่านปัญหาพฤติกรรมด้วย
ปัญหาที่เพิ่มเข้ามาคือความจริงที่ว่าพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับการทดสอบเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีแล้วอาจบอกเพื่อน ครอบครัว และแม้แต่แพทย์และพยาบาลว่าลูกของพวกเขาเป็นดาวน์ซินโดรมเพราะพวกเขารู้เกี่ยวกับความผิดปกตินี้ ผู้คนมากขึ้น- เชื่อกันว่าประมาณ 75% ของ PWS ยังคงตรวจไม่พบ
การรักษา
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาสำหรับ PWS ยาที่มีประสิทธิภาพ- ขณะนี้ยาจำนวนหนึ่งที่มีเป้าหมายเพื่อเอาชนะอาการของโรคอยู่ระหว่างการพัฒนา ในช่วงวัยเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการรักษาเพื่อช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัดมีความสำคัญมาก ในระหว่าง ปีการศึกษาเด็กที่ป่วยควรได้รับความช่วยเหลือเป็นพิเศษและกระบวนการเรียนรู้ควรมีความยืดหยุ่นมาก ปัญหาใหญ่ที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ PWS คือโรคอ้วนขั้นรุนแรง
เนื่องจากโรคอ้วนอย่างรุนแรง ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยจึงเป็นอุปสรรค หยุดหายใจขณะหลับซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมจึงมักจำเป็นต้องใช้ เครื่องช่วยหายใจ (รายบุคคล อุปกรณ์ทางการแพทย์สำหรับการช่วยหายใจด้วยแรงดันบวกต่อเนื่องในจมูกอย่างต่อเนื่องในระยะยาวแบบอัตโนมัติ)
สังคมและวัฒนธรรม
ข้อมูลสาธารณะครั้งแรกเกี่ยวกับโรคพราเดอร์-วิลลี่ปรากฏในสื่ออังกฤษในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2550 เมื่อสถานีโทรทัศน์ช่อง 4 แสดงรายการชื่อ Can't Stop Eating ซึ่งบรรยายถึงชีวิตประจำวันของคนสองคนจาก PWS - Joe และ Tamara
นักแสดงและนักประสาทวิทยา Mayima Bialik เขียนวิทยานิพนธ์เกี่ยวกับโรค Prader-Willi สำหรับปริญญาเอกของเธอในปี 2008
