การนำเสนอในหัวข้อ "Shereshevsky-Turner syndrome" การนำเสนอในหัวข้อ "Shereshevsky-Turner syndrome" อาการทางคลินิกของ Shereshevsky-Turner

สไลด์ 2

Shereshevsky-Turner syndrome เป็นความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์หยุดชะงักไปแล้ว ช่วงต้นการพัฒนาของตัวอ่อน โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ของเด็กหญิงหนึ่งในสามพันคนที่เกิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ความแตกต่างของโครโมโซมเพศจะถูกรบกวน ซึ่งส่งผลให้ แทนที่จะเป็นจำนวนโครโมโซม X ปกติ (และโดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว) ตัวอ่อนจะได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียว ชุดโครโมโซมไม่สมบูรณ์

สไลด์ 3

เด็กที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner ประสบกับความด้อยพัฒนาเบื้องต้นของอวัยวะสืบพันธุ์ แทนที่จะเป็นรังไข่จะมีการสร้างสายขึ้นมา เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมดลูกยังด้อยพัฒนา โรคนี้สามารถใช้ร่วมกับความล้าหลังของอวัยวะอื่นได้ เมื่อแรกเกิด เด็กผู้หญิงพบว่าผิวหนังบริเวณด้านหลังศีรษะหนาขึ้น ซึ่งเป็นอาการบวมที่มือและเท้าโดยทั่วไป บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาตัวเล็กและมีน้ำหนักตัวน้อย ลักษณะเด็ก ส่วนสูงเล็ก แขนโค้งงอบริเวณนั้น ข้อต่อข้อศอกหูยื่นออกมาเล็ก กรามล่างคอสั้นมีปีก - รอยพับที่มองเห็นได้

สไลด์ 4

อาการทางคลินิกเชรีฟสกี้-เทิร์นเนอร์ อาการ: ความถี่ % ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมด ตัวเล็ก 100% Lymphederma แต่กำเนิด 65% Pterygoid พับ 65% การเจริญเติบโตของเส้นผมที่คอต่ำ 75% แบน กรงซี่โครง 55% คอสั้น 50% Hallux valgus 45% การเปลี่ยนแปลงของเล็บที่เท้าและมือ 75% เพดานสูง 70%

สไลด์ 5

การรักษาผู้ป่วย: การผ่าตัดจิตอายุรเวทเพื่อสร้างใหม่ (ความพิการแต่กำเนิด การผ่าตัดฮอร์โมนพลาสติกก่อนภายใน (การกำจัดพาราทา (เอสโตรเจน อวัยวะ) ของรอยพับต้อเนื้อ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต เป็นต้น)

สไลด์ 6

การวินิจฉัย การวิเคราะห์ทั่วไปอัลตราซาวนด์เลือดของมดลูกและรังไข่ การขับถ่ายทุกวันโดยตรวจปัสสาวะทางเพศ เอสโตรเจนและโครมาติน และโกนาโดโทรปินคาริโอไทป์ ปรึกษากับนรีแพทย์

สไลด์ 7

สำหรับผู้ที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner ผลการตรวจจะเป็นดังนี้: ในการตรวจเลือด - ลดปริมาณเอสโตรเจนและการเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนต่อมใต้สมอง (gonadotropins) โดยเฉพาะ follitropin เพิ่มการขับถ่ายปัสสาวะทุกวันของ gonadotropins และฮอร์โมนเอสโตรเจนลดลง ที่ การตรวจอัลตราซาวนด์ไม่พบรังไข่ มดลูกมีลักษณะด้อยพัฒนา การตรวจเอ็กซ์เรย์เผยให้เห็นโรคกระดูกพรุน (rarefaction เนื้อเยื่อกระดูก) และความผิดปกติต่างๆ ของการพัฒนาโครงกระดูก บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรคนี้มักประสบกับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ลำไส้ใหญ่อักเสบ เลือดออกในทางเดินอาหาร คอพอก และต่อมไทรอยด์อักเสบ การทดสอบทางพันธุกรรมยืนยันการวินิจฉัยในที่สุด

สไลด์ 2


นี่คือความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์หยุดชะงักไปแล้วในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ของเด็กหญิงหนึ่งในสามพันคนที่เกิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ความแตกต่างของโครโมโซมเพศจะถูกรบกวน ซึ่งส่งผลให้ แทนที่จะเป็นจำนวนโครโมโซม X ปกติ (และโดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว) ตัวอ่อนจะได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียว ชุดโครโมโซมไม่สมบูรณ์

สไลด์ 3


เด็กที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner ประสบกับความด้อยพัฒนาเบื้องต้นของอวัยวะสืบพันธุ์ แทนที่จะเป็นรังไข่จะมีการสร้างสายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันขึ้น แต่มดลูกยังด้อยพัฒนา โรคนี้สามารถใช้ร่วมกับความล้าหลังของอวัยวะอื่นได้ เมื่อแรกเกิด เด็กผู้หญิงพบว่าผิวหนังบริเวณด้านหลังศีรษะหนาขึ้น ซึ่งเป็นอาการบวมที่มือและเท้าโดยทั่วไป บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาตัวเล็กและมีน้ำหนักตัวน้อย

รูปลักษณ์ของเด็ก

ความสูงสั้น

ความโค้งของแขน

บริเวณข้อต่อข้อศอก

หูที่ยื่นออกมา

ด้านล่างเล็ก

กราม คอสั้นมีปีก –

รอยพับที่โดดเด่น

สไลด์ 4

อาการทางคลินิกของ Shereshevsky-Turner

• สไลด์ 5

  การรักษาผู้ป่วย

• สไลด์ 6

  การวินิจฉัย

• สไลด์ 7
  

  สำหรับผู้ที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner ผลการตรวจจะเป็นดังนี้: ในการตรวจเลือด - ลดปริมาณฮอร์โมนเอสโตรเจนและการเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนต่อมใต้สมอง (gonadotropins) โดยเฉพาะ follitropin เพิ่มการขับถ่ายปัสสาวะทุกวันของ gonadotropins และฮอร์โมนเอสโตรเจนลดลง

  การตรวจอัลตราซาวนด์ไม่พบรังไข่มดลูกมีลักษณะด้อยพัฒนา

  การตรวจเอ็กซ์เรย์เผยให้เห็นโรคกระดูกพรุน (การสูญเสียเนื้อเยื่อกระดูก) และความผิดปกติต่างๆ ในการพัฒนาโครงกระดูก

  บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรคนี้มักประสบกับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ลำไส้ใหญ่อักเสบ เลือดออกในทางเดินอาหาร คอพอก และต่อมไทรอยด์อักเสบ

  การทดสอบทางพันธุกรรมยืนยันการวินิจฉัยในที่สุด

  สไลด์ 8
  

  ขอบคุณสำหรับความสนใจของคุณ!!!

ดูสไลด์ทั้งหมด

การนำเสนอในหัวข้อ: » กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner เป็นโรคโครโมโซมที่แสดงออกว่ามีความซับซ้อนของความผิดปกติที่ผิดปกติ ทุกๆ 3-4" - บทถอดเสียง:

1 กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner เป็นโรคโครโมโซมที่แสดงออกว่าเป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนที่ซับซ้อน สำหรับการตั้งครรภ์ทุก ๆ 3-4,000 ครั้งจะมีกรณีหนึ่งของโรค แต่มีเด็กน้อยกว่าที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพที่คล้ายกันเนื่องจากมากกว่า 90% ของการตั้งครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ 45.X จบลงด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

2 โรคนี้เป็นที่รู้จักครั้งแรกในปี 1925 โดยนักวิทยาศาสตร์ Shereshevsky ซึ่งเชื่อว่าโรคนี้เกิดจากการด้อยพัฒนาของต่อมใต้สมองและอวัยวะสืบพันธุ์และมาพร้อมกับ ความผิดปกติแต่กำเนิดการพัฒนา. ในปี 1938 Ulrich Turner ได้นำเสนอเพิ่มเติม คำอธิบายโดยละเอียดซินโดรมโดยเน้นอาการสามประการ: ภาวะทารกทางเพศ, การเสียรูปของข้อต่อข้อศอก, ผิวหนังพับที่ด้านข้างของคอ เฉพาะในปี พ.ศ. 2502 เท่านั้นที่ได้รับการพิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้

3 สาเหตุของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner คือการไม่มีโครโมโซมเพศอย่างใดอย่างหนึ่ง (monosomy) บางส่วนหรือทั้งหมด ประมาณ 60% ของโรคทั้งหมดเกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซม X ที่สมบูรณ์ ในกรณีอื่น ๆ พยาธิวิทยาเกิดจากการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซม X ใหม่ อันเป็นผลมาจากข้อมูลทางพันธุกรรมไม่เพียงพอทำให้เกิดการละเมิดในการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์และความผิดปกติจำนวนมากเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด สาเหตุ กลไกการพัฒนาที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามสังเกตเห็นว่าเมื่อมีกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (ต่อไปนี้จะเรียกว่ากลุ่มอาการ) การตั้งครรภ์เกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง - พิษร้ายแรงและการคุกคามของการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่อง การคลอดบุตรเกิดขึ้น ก่อนกำหนด.

4 อาการล่าช้า การพัฒนาทางกายภาพ- อาการหลักที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner อาการทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่คลอดบุตร: น้ำหนักของทารกแรกเกิดที่เกิดเมื่อครบกำหนดไม่เกิน 2,800 กรัม ความยาวลำตัว ซม. แต่ในผู้ป่วย 15% ความล่าช้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนหลังจากเริ่มมีอาการเท่านั้น วัยแรกรุ่น ความสูงของผู้ใหญ่แตกต่างกันไปภายในหน่วยเซนติเมตรและความสูงของบุคคลไม่สอดคล้องกับน้ำหนักของเขา ส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Shereshevsky มีน้ำหนักเกิน อาการสามประการแบบคลาสสิกรวมถึงผิวหนังส่วนเกินที่คอ รอยพับของผิวหนังที่มีรูปร่างคล้ายปีกพบได้ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง ควรสังเกตว่าตั้งแต่วันแรกของชีวิตทารกจะมีลักษณะที่ปรากฏโดยทั่วไปสำหรับโรคนี้ ใบหน้าของทารกแรกเกิด มีลักษณะคล้ายกับหญิงชรา อาการอื่นๆ ของโรคอาจเกิดขึ้นได้ แม้จะพบไม่บ่อยนัก: หูยื่นต่ำ มีไรผมที่คอต่ำ มีเม็ดสีเนวิ หนังตาตก ตาบอดสี หน้าอกรูปทรงกระบอก และตำแหน่งของหัวนม กว้างกว่าปกติ

5 นอกจากนี้เพื่อ อาการลักษณะซึ่งอาจรวมถึงกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกฝ่ามือในรูปแบบที่สั้นลง และการไม่มี aplasia เนื่องจากการด้อยพัฒนาของกระดูกฝ่าเท้าดิจิทัล ข้อต่อข้อศอกและข้อมือมีการเสียรูป ผู้ป่วยดังกล่าวมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนจากกระดูกสันหลัง ขาคดเคี้ยวมีขนาดเล็กไม่สมส่วน Lymphostasis การปรากฏตัวของอาการบวมน้ำอันเป็นผลมาจากความเมื่อยล้าของน้ำเหลืองก็เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกัน ควรสังเกตว่าอาการของโรค Shereshevsky-Turner ในผู้ป่วยที่แตกต่างกันอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ: เป็นการยากที่จะพบผู้ป่วยสองรายที่มีอาการเหมือนกัน

6 ภาวะแทรกซ้อน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกาย ทุกข์บ่อยกว่าคนอื่น ระบบหัวใจและหลอดเลือดในบรรดาโรคที่มีข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่รวมถึงกะบัง interventricular สิทธิบัตรการตีบของปากหลอดเลือด ฯลฯ ในผู้ป่วยบางรายตรวจพบความผิดปกติของไตและท่อไต ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูงและมีความผิดปกติ ระบบย่อยอาหาร, ต่อมไทรอยด์, การพัฒนาที่เป็นไปได้ โรคเบาหวาน- บ่อยครั้ง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลต่ออวัยวะการได้ยินและการมองเห็นในหมู่ ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ Shereshevsky-Turner syndrome ควรสังเกตอาการตาบอดหรือหูหนวกของผู้ป่วย จากภายนอก ระบบทางเดินอาหารมีเลือดออก ฯลฯ เป็นไปได้ Monosomy มีลักษณะด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและภายใน ตามกฎแล้วมดลูกไม่ได้รับการพัฒนารังไข่หายไปซึ่งไม่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศของผู้ป่วยได้ ในด้านสติปัญญาระดับของมันในช่วงโรคนี้อาจแตกต่างกันไป ใน การพัฒนาจิตความเป็นทารกรวมกับความอิ่มอกอิ่มใจมีชัยเหนือทักษะการพูดก็ไม่เพียงพอเช่นกัน การเบี่ยงเบนดังกล่าวอธิบายได้จากการละเมิด ระบบประสาท- อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายการเปลี่ยนแปลงมีน้อยมาก และบางครั้งความฉลาดก็ไม่ได้รับผลกระทบเลย คนแบบนี้ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ดีบางคนถึงกับรับได้ อุดมศึกษาแม้ว่าความจำและความสามารถในการคิดอย่างมีเหตุผลจะยังคงลดลงก็ตาม

7 วิธีการรักษากลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner น่าเสียดายที่ปัจจุบันไม่สามารถกำจัดแม้แต่สาเหตุหลักของโรคได้ ผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุดในสาขาของโรค Shereshevsky Turner อย่างไรก็ตามความผิดปกติจำนวนหนึ่งที่เป็นลักษณะของกลุ่มอาการนั้นค่อนข้างสามารถแก้ไขได้ ก่อนอื่นการรักษาโรค Shereshevsky-Turner ประกอบด้วยการกระตุ้นการเจริญเติบโตแบบเทียม การบำบัดจะดำเนินการจนกว่าโซนการเจริญเติบโตจะปิดลง การบำบัดด้วยฮอร์โมนยังถูกกำหนดไว้ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเพื่อแก้ไขการทำงานของระบบฮอร์โมนที่ไม่เพียงพอเนื่องจากลักษณะทางเพศทุติยภูมิปรากฏขึ้นร่างกายจึงพัฒนาตาม ประเภทผู้หญิง- การบำบัดนี้ดำเนินการตลอด ระยะเวลาการสืบพันธุ์- ควรสังเกตว่าในปัจจุบันผู้หญิงที่มีอาการ Shereshevsky-Turner มีโอกาสที่จะตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ การผ่าตัดสำหรับกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner จะดำเนินการในกรณีที่จำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่เช่นด้วยการ coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีข้อบกพร่องของหัวใจ

กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

ปัจจัยในการเกิดความผิดปกติของพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์ในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ อาการทางคลินิกของ Shereevsky-Turner วิธีการรักษาผู้ป่วยโรคนี้ วิธีการวินิจฉัยและการตรวจ

เอกสารที่คล้ายกัน

Turner syndrome เป็นรูปแบบที่กำหนดทางพันธุกรรมของ agenesis หลักหรือ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ อุบัติการณ์ของโรคในทารกแรกเกิดและภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ การเกิดโรคของความผิดปกติของการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์ วิธีการวินิจฉัยและการรักษา

ทดสอบเพิ่มเมื่อ 27/12/2553

โรคโครโมโซม: ดาวน์ซินโดรม, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "เสียงร้องของแมว" ลักษณะเฉพาะ รูปร่างผู้ที่มีโรคตามรายการ ความผิดปกติบางประการของพัฒนาการของอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศในเด็ก

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 13/05/2555

Shereshevsky-Turner syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากการไม่มีหรือบกพร่องของโครโมโซม X หนึ่งอัน การค้นพบในปี 1925 โดยนักวิทยาศาสตร์ Shereshevsky สาเหตุของการละเมิด ขั้นพื้นฐาน อาการทางคลินิกกลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 04/08/2015

สาเหตุของโรค Shereshevsky-Turner - โรคโครโมโซมที่แสดงออกว่ามีความซับซ้อนของความผิดปกติที่ผิดปกติ ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพเป็นอาการหลักที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner และการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

การนำเสนอเพิ่มเมื่อวันที่ 18/01/2017

แนวคิดของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner เป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมที่ซับซ้อนซึ่งมีอยู่ในกลุ่มอาการ ประวัติความเป็นมาของการค้นพบโรค อาการทางคลินิกความถี่ของพวกเขา วิธีการหลักในการปรับตัว การใช้การบำบัดทดแทน

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 05/13/2017

Gonadal, extragonadal และ extrafetal รูปแบบพิการ แต่กำเนิดของความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ พยาธิวิทยาของโครโมโซม Shereshevsky-Turner syndrome และ agenesis อวัยวะสืบพันธุ์ "บริสุทธิ์" ความผิดปกติของการแยกตัวของโครโมโซม x กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ความเป็นชายที่ไม่สมบูรณ์

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 18/04/2559

พยาธิวิทยาแต่กำเนิดที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในเด็ก ความชุกของโรค Shereshevsky-Turner สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม ตัวแปรทางพันธุกรรมของโรค สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 26/02/2017

สาระสำคัญของกลุ่มอาการ Shershevsky-Turner ความชุกและสาเหตุ สาเหตุและการเกิดโรค สัญญาณการวินิจฉัย- ความถี่ของการเกิดขึ้น สัญญาณทางพยาธิวิทยา- โปรแกรมตรวจโรคนี้ การรักษาตามอาการ

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 04/03/2014

ปัจจัยที่ทำให้เกิดการพัฒนาของ Trichomoniasis อาการของมัน เส้นทางการแพร่เชื้อของเชื้อโรค รูปแบบของการติดเชื้อที่อวัยวะเพศ สาเหตุของการพัฒนาของเชื้อราที่อวัยวะเพศ อาการของ vulvitis ของแคนดิดและ vulvovaginitis วิธีการวินิจฉัยและการรักษาโรค

การนำเสนอเพิ่มเมื่อ 02/08/2017

ซินโดรมการพัฒนาซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม ความถี่ของโรคโครโมโซมในทารกแรกเกิด กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการพาเทา, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศรวมกัน กลุ่มอาการ monosomy บางส่วน

การนำเสนอในหัวข้อ "Shereshevsky syndrome"

รีบใช้ประโยชน์จากส่วนลดสูงสุดถึง 50% สำหรับหลักสูตร Infourok

คำอธิบายการนำเสนอเป็นรายสไลด์:

การนำเสนอกลุ่มอาการ Shershevsky-Turner จัดทำโดยนักเรียนของการฝึกอบรม "ครูผู้บกพร่อง" ขึ้นใหม่ Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

Shereshevsky-Turner syndrome (Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich syndrome) เป็นโรคโครโมโซมที่มาพร้อมกับความผิดปกติลักษณะของการพัฒนาทางกายภาพความสูงสั้นและวัยทารกทางเพศ Monosomy บนโครโมโซม X (XO)

สาเหตุ: ไม่มีการระบุความสัมพันธ์กับอายุของมารดาหรือโรคใดๆ ของผู้ปกครอง อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์มักมีความซับซ้อนจากภาวะเป็นพิษ การคุกคามของการแท้งบุตร และการคลอดบุตรมักคลอดก่อนกำหนดและเป็นพยาธิสภาพ

ตัวเลือก: โครโมโซมเอกซ์เดี่ยวที่สมบูรณ์บนโครโมโซม X (คาริโอไทป์ 45, X0) การจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซม X ใหม่ (การลบออก/การโยกย้าย/โครโมโซมวงแหวน X) ภาพโมเสก (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY ฯลฯ) 

โมโนโซมีบนโครโมโซม X (X0) คาริโอไทป์ 45 

เมื่อแรกเกิดเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น: คอสั้นโดยมีรอยพับของผิวหนังที่ด้านข้าง (โรคต้อเนื้อ), ข้อบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด, ต่อมน้ำเหลือง, อาการบวมที่เท้าและมือ ฯลฯ ในช่วงทารกแรกเกิด: การดูดบกพร่อง, กระสับกระส่ายมอเตอร์, สำรอกบ่อยครั้ง ใน อายุยังน้อย: พัฒนาการทางร่างกายล่าช้า, ล่าช้า การพัฒนาคำพูด, หูชั้นกลางอักเสบกำเริบบ่อยครั้ง นำไปสู่การสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า ภาพทางคลินิก. 

เด็กที่เป็นโรค Shershevsky-Turner ประสบกับความด้อยพัฒนาเบื้องต้นของอวัยวะสืบพันธุ์ แทนที่จะเป็นรังไข่จะมีการสร้างสายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันขึ้น แต่มดลูกยังด้อยพัฒนา โรคนี้สามารถใช้ร่วมกับความล้าหลังของอวัยวะอื่นได้ เมื่อแรกเกิด เด็กผู้หญิงพบว่าผิวหนังบริเวณด้านหลังศีรษะหนาขึ้น ซึ่งเป็นอาการบวมที่มือและเท้าโดยทั่วไป บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาตัวเล็กและมีน้ำหนักตัวน้อย

ภาพทางคลินิก 1. ต้อเนื้อ - อาการ 

ภาพทางคลินิก 2. ภาวะน้ำเหลืองและอาการบวมที่มือและเท้า 

• อนันเยวา ทัตยานา อิวานอฟนา
• 17.04.2017

หมายเลขวัสดุ: DB-380725

ผู้เขียนสามารถดาวน์โหลดใบรับรองการตีพิมพ์เนื้อหานี้ได้ในส่วน “ความสำเร็จ” ของเว็บไซต์ของเขา

ไม่พบสิ่งที่คุณกำลังมองหา?

คุณอาจสนใจหลักสูตรเหล่านี้:

ขอขอบคุณสำหรับการสนับสนุนการพัฒนาห้องสมุดออนไลน์ที่ใหญ่ที่สุดสำหรับการพัฒนาระเบียบวิธีสำหรับครู

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 3 รายการไปที่ ฟรีรับและดาวน์โหลดบันทึกนี้ขอบคุณ

ใบรับรองการสร้างเว็บไซต์

เพิ่มสื่ออย่างน้อยห้ารายการเพื่อรับใบรับรองการสร้างเว็บไซต์

ใบรับรองการใช้ ICT ในการทำงานของครู

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 10 รายการไปที่ ฟรี

ใบรับรองการนำเสนอประสบการณ์การสอนทั่วไปในระดับ All-Russian

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 15 รายการไปที่ ฟรีรับและดาวน์โหลดใบรับรองนี้

ใบรับรองความเป็นมืออาชีพระดับสูงแสดงให้เห็นในกระบวนการสร้างและพัฒนาเว็บไซต์ครูของคุณเองซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการ “Infourok”

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 20 รายการไปที่ ฟรีรับและดาวน์โหลดใบรับรองนี้

ประกาศนียบัตรการมีส่วนร่วมทำงานเพื่อปรับปรุงคุณภาพการศึกษาร่วมกับโครงการ Infourok

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 25 รายการไปที่ ฟรีรับและดาวน์โหลดใบรับรองนี้

เกียรติบัตรกิจกรรมวิทยาศาสตร์ การศึกษา และการศึกษา ภายใต้กรอบโครงการ Infourok

เผยแพร่สื่ออย่างน้อย 40 รายการไปที่ ฟรีรับและดาวน์โหลดเกียรติบัตรนี้

เนื้อหาทั้งหมดที่โพสต์บนเว็บไซต์ถูกสร้างขึ้นโดยผู้เขียนเว็บไซต์หรือโพสต์โดยผู้ใช้เว็บไซต์และนำเสนอบนเว็บไซต์เพื่อวัตถุประสงค์ในการให้ข้อมูลเท่านั้น ลิขสิทธิ์สำหรับวัสดุเป็นของผู้เขียนตามกฎหมาย ห้ามคัดลอกเนื้อหาของไซต์บางส่วนหรือทั้งหมดโดยไม่ได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรจากฝ่ายบริหารไซต์! ความคิดเห็นของบรรณาธิการอาจไม่ตรงกับมุมมองของผู้เขียน

ความรับผิดชอบในการแก้ไขปัญหาข้อขัดแย้งใด ๆ เกี่ยวกับเนื้อหาและเนื้อหานั้นถือเป็นของผู้ใช้ที่โพสต์เนื้อหาบนเว็บไซต์ อย่างไรก็ตาม บรรณาธิการของเว็บไซต์พร้อมที่จะให้การสนับสนุนที่เป็นไปได้ทั้งหมดในการแก้ไขปัญหาที่เกี่ยวข้องกับงานและเนื้อหาของเว็บไซต์ หากคุณสังเกตเห็นว่ามีการนำเนื้อหาไปใช้อย่างผิดกฎหมายบนไซต์นี้ โปรดแจ้งผู้ดูแลไซต์โดยใช้แบบฟอร์มคำติชม

กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

สไลด์ 20 จากการนำเสนอ “โรคของระบบประสาท”สำหรับบทเรียนการแพทย์ในหัวข้อ “โรคของระบบประสาท”

ขนาด: 960 x 720 พิกเซล รูปแบบ: jpg หากต้องการดาวน์โหลดสไลด์ฟรีเพื่อใช้ในบทเรียนทางการแพทย์ ให้คลิกขวาที่ภาพแล้วคลิก "บันทึกภาพเป็น" - คุณสามารถดาวน์โหลดการนำเสนอทั้งหมด “โรคของระบบประสาท.ppt” ในไฟล์ zip ขนาด 2132 KB

โรคของระบบประสาท

« โรคผิวหนัง» - กัดและเลียอุ้งเท้า หลัก ติดต่อโรคผิวหนัง- วางแผน. มีเชื้อโรคหลายชนิดเข้ามาเกี่ยวข้อง ดังนั้นภาพของโรคจึงไม่ผิดปกติ โรคผิวหนังต่อมไร้ท่อเกิดจากการมีฮอร์โมนมากเกินไปหรือไม่เพียงพอ การจำแนกประเภทของ pyoderma: โรคผิวหนังที่เกิดจากแบคทีเรีย การขาดสังกะสี

“ต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน” – วิธีการผ่าตัด– การผ่าตัดเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์บางส่วนออก ปัจจัยการติดเชื้อ: เจ็บคออย่างรุนแรง ไข้หวัด โรคหัด ไอกรน โรคไขข้อ ความบกพร่องทางพันธุกรรม ไข้แดดมากเกินไป และการเปลี่ยนแปลงของต่อมไร้ท่อ สาเหตุ ผู้ป่วยมากถึง 80% มีประวัติการบาดเจ็บทางจิตเรื้อรังเฉียบพลัน จำกัดชา กาแฟ ช็อคโกแลต

“ฮอร์โมนในโรคผิวหนัง” เป็นยาในอุดมคติสำหรับโรคผิวหนังเกือบทุกชนิด! การรักษาในท้องถิ่นฮอร์โมน ฮอร์โมนในโรคผิวหนัง สิ่งสำคัญที่ต้องจำ! แล้ว... เหตุใดฮอร์โมนจึงมีคุณค่าในมุมมองของแพทย์ผิวหนัง? กลูโคคอร์ติคอยด์คือ... “เกือบ” = ผลข้างเคียง- Prednisolone: ​​​​แมว -1-2 มก./กก. ทุก 12 ชั่วโมง; สุนัข - 0.5-1 มก./กก. ทุก 12 ชั่วโมง; สูตรการรักษาอย่างเป็นระบบ

“โรคกระดูกอ่อน” - Rickets hump: ความโค้งของกระดูกสันหลัง Dermographism จะเป็นสีแดงและอยู่ได้นานกว่าปกติ ภาพทางคลินิก. ความโค้งรูปตัว O แขนขาตอนล่าง- แผน: ศีรษะล้านที่ด้านหลังศีรษะของทารกเนื่องจากโรคกระดูกอ่อน โรคกระดูกพรุนเกิดขึ้นเพราะว่า เมทริกซ์ของกระดูกไม่สามารถมีแร่ธาตุได้ มีลวดลายของเส้นเลือดซาฟีนัสที่ชัดเจนปรากฏบนศีรษะ

“ ประวัติการศึกษาโรคสมองพิการ” - ซิกมันด์ ฟรอยด์ (1856 - 1939) ชื่อเต็มซิกิสมุนด์ ชโลโม ฟรอยด์ แพทย์ชาวออสเตรีย ผู้ก่อตั้งจิตวิเคราะห์ ประวัติการศึกษาโรคสมองพิการ ความเสียหายของสมองนั้นเกิดจากความบกพร่องของกล้ามเนื้อและการประสานงานของการเคลื่อนไหว ไม่สามารถรักษาท่าทางปกติและดำเนินการได้ การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ- วิลเลียม ออสเลอร์ แพทย์ชาวแคนาดา เสนอให้ใช้คำว่า สมองพิการ ในปี พ.ศ. 2432

“โรคระบบทางเดินหายใจ” - วัณโรคปอด. ความสำคัญทางชีวภาพการหายใจ: การถอดออก คาร์บอนไดออกไซด์- การกำจัดผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายจากการเผาผลาญ (ไอน้ำ แอมโมเนีย ไฮโดรเจนซัลไฟด์ ฯลฯ) อีสุกอีใส. โรคติดต่อทางอากาศ จัดทำโดย Goova Nazima นักเรียนชั้นประถมศึกษาปีที่ 8 “A” ของสถาบันการศึกษาเทศบาล “โรงยิมหมายเลข 4” ข้อแนะนำด้านสุขอนามัยทางเดินหายใจ

การนำเสนอของกลุ่มอาการ Turner-Shereshevsky

โรค Shereshevsky-Turner คืออะไร? อาการหลักอาการวิธีการวินิจฉัยการป้องกันและการรักษาโรค Shereshevsky-Turner syndrome บน NeBolet.com Shereshevsky-Turner syndrome คำอธิบาย Shereshevsky-Turner syndrome คือ กระบวนการทางพยาธิวิทยาซึ่งเกิดขึ้นในกรณีพัฒนาการของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติ แทนที่โครโมโซม XX ที่มีอยู่ในร่างกายของผู้หญิงจะมีเพียงโครโมโซมเดียวจึงส่งผลให้โครโมโซมคาริโอไทป์ไม่สมบูรณ์ ด้วยเหตุนี้ในช่วงแรกของการเกิดเอ็มบริโอ การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์จึงหยุดชะงัก ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้จะเกิดในเด็กผู้หญิง แต่พบน้อยมากในเด็กผู้ชาย กลไกการพัฒนาของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจง แต่มีข้อสังเกตว่าเมื่อมีพยาธิสภาพนี้การตั้งครรภ์จะดำเนินไปด้วยภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ : การคุกคามของการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่องและพิษร้ายแรง การคลอดบุตรในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นก่อนกำหนด ด้วยโรค Shereshevsky-Turner ข้อบกพร่องเกิดขึ้นในโครงสร้างของโครโมโซม X หรืออาจหายไปโดยสิ้นเชิง อาการ ทารกแรกเกิดเพศหญิงส่วนใหญ่มีอาการเพียงเล็กน้อย แต่บางครั้งอาจมีอาการบวมน้ำเหลืองที่หลังเท้าและมืออย่างมีนัยสำคัญ รวมถึงมีรอยพับของผิวหนังหรือต่อมน้ำเหลืองที่คอ ( พื้นผิวด้านหลัง- ทันทีหลังคลอดเด็กผู้หญิงสามารถแสดงอาการบวมที่เท้าและมือโดยทั่วไปมีผิวหนังหนาขึ้นที่ด้านหลังศีรษะ ทารกมักเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวและส่วนสูงเล็กน้อยในระหว่างตั้งครรภ์ครบกำหนด ความผิดปกติอื่นๆ ที่พบบ่อยในผู้ป่วยดังกล่าว ได้แก่ หน้าอกที่กว้าง คอมีรอยพับเป็นรูปปีก และหัวนมบอด เด็กผู้หญิงเหล่านี้เตี้ยเมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัว (ไม่เกิน 150-155 ซม.) อาการที่พบบ่อยน้อยกว่า ได้แก่ หนังตาตก กระดูกฝ่าเท้าที่สี่สั้นและกระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 เนวีมีเม็ดสีหลายจุด เล็บมีภาวะ hypoplasia นิ้วยื่นออกมาที่ปลายนิ้ว ข้อต่อข้อศอกโค้ง หูเล็กอยู่ต่ำ ในเด็กที่มีอาการ Shereshevsky-Turner มักพบความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด - ลิ้นเอออร์ตา bicuspid และ coarctation ของเอออร์ตา เมื่ออายุมากขึ้นแม้จะไม่มี coarctation ก็ตาม ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด- Hemangiomas และความผิดปกติของไตเป็นไปได้ ในบางกรณี telangiectasia จะพบได้ในทางเดินอาหารโดยมีการสูญเสียโปรตีนเพิ่มเติมและส่งผลให้มีเลือดออกในทางเดินอาหาร ในผู้ป่วย 90% มีการสังเกต dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ (รังไข่จะเข้ามาแทนที่เส้นใย stroma ในระดับทวิภาคีและไม่มีเซลล์สืบพันธุ์ที่กำลังพัฒนา) ด้วยเหตุนี้ประจำเดือนจึงเกิดขึ้นและไม่เพิ่มขึ้น ต่อมน้ำนมไม่มีวัยแรกรุ่น แต่ในเวลาเดียวกัน 5-10% ของเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Shereshevsky-Turner อาจมีเลือดออกประจำเดือน ในเด็กดังกล่าว มดลูกยังด้อยพัฒนา และมีสายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดขึ้นแทนที่รังไข่ ความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบสืบพันธุ์ก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน: การเจริญเติบโตมากเกินไปของริมฝีปากใหญ่, ความล้าหลังของริมฝีปากเล็กและอวัยวะเพศหญิง แสดงการเจริญเติบโตของเส้นผมได้ไม่ดี รักแร้และบนหัวหน่าว บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน, พวกเขามีต่อมไทรอยด์อักเสบ, คอพอก, เบาหวาน, กระบวนการอักเสบลำไส้และโรคอื่นๆ ล่าช้า การพัฒนาจิตในทางปฏิบัติไม่เคยเกิดขึ้น แต่ในผู้ป่วยบางรายความสามารถในการรับรู้จะลดลง การวินิจฉัย การวินิจฉัยผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการตรวจ สอบเต็มรวมถึง: การวิเคราะห์ทางคลินิกทั่วไปของเลือด, ปัสสาวะ; การกำหนดระดับฮอร์โมนในเลือด - ระดับฮอร์โมนต่อมใต้สมองเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะ follitropin ปริมาณฮอร์โมนเอสโตรเจนจะลดลง ในปัสสาวะทุกวัน - ระดับที่เพิ่มขึ้น gonadotropins และการหลั่งฮอร์โมนเอสโตรเจนลดลง อัลตราซาวนด์ช่วยตรวจหามดลูกที่ด้อยพัฒนาและไม่มีรังไข่ การใช้การตรวจเอ็กซ์เรย์จะวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนและความผิดปกติต่าง ๆ ของการพัฒนากระดูก (ความผิดปกติของข้อต่อข้อมือ, การไม่มี phalanges บนนิ้ว, การทำให้กระดูกฝ่าเท้าและกระดูกฝ่ามือสั้นลง, โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลัง) การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยยืนยันการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย การป้องกันวันนี้ การป้องกันที่มีประสิทธิภาพไม่มีกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner การรักษา เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมจึงบรรลุผล การรักษาที่สมบูรณ์ผู้ป่วยยังไม่สามารถทำได้ การแก้ไขที่ทันสมัยจะช่วยลดอาการบางอย่างของกลุ่มอาการนี้ให้เหลือน้อยที่สุด ในระยะแรกจะมีการกำหนดผู้ป่วย ฮอร์โมนสเตียรอยด์และโซมาโตโทรปิน ช่วยให้คุณเพิ่มความสูงของบุคคลได้เล็กน้อย ตั้งแต่วัยแรกรุ่นจะมีการระบุยาที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนเนื่องจากลักษณะทางเพศรองและร่างกายของผู้หญิงเริ่มก่อตัวขึ้น จำเป็นต้องรับประทานฮอร์โมนอย่างต่อเนื่องจนสิ้นสุดระยะเจริญพันธุ์ การรักษาอย่างทันท่วงทีจะเริ่มขึ้นในอนาคตเพื่อช่วยให้เด็กดังกล่าวมีชีวิตตามปกติ นอกจากนี้การใช้ การทำศัลยกรรมพลาสติกกำลังดำเนินการแก้ไข ข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางและการรักษาความบกพร่องทางพัฒนาการ ถ้าอาการไม่มาด้วย พยาธิวิทยาร่วมกันพยาธิวิทยาที่รุนแรงการพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดี ในอนาคตเด็กดังกล่าวสามารถเรียนได้ตามปกติแล้วจึงทำงาน แม้กระทั่งการดำเนินการในครอบครัวก็เป็นไปได้ แต่บ่อยครั้งก็ตาม การบำบัดทดแทนพวกเขายังคงมีบุตรยาก การสนทนาและข้อเสนอแนะ การใช้เนื้อหาจากแหล่งข้อมูลทางการแพทย์นี้สามารถทำได้โดยได้รับอนุญาตจากผู้เขียน NeBolet.com หรือมีลิงก์ไปยังแหล่งที่มาเท่านั้น ข้อตกลง โดยการเยี่ยมชมเว็บไซต์นี้และใช้ข้อมูลที่โพสต์บนเว็บไซต์ "อย่าป่วย" แสดงว่าคุณยอมรับข้อกำหนดของเว็บไซต์ตลอดจนนโยบายความเป็นส่วนตัว NeBolet.com ไม่มีบริการใดๆ ทั้งสิ้น บริการทางการแพทย์- เนื้อหาในพอร์ทัลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่สามารถทดแทนการไปพบแพทย์โดยผู้เชี่ยวชาญได้ การดูแลทางการแพทย์และการให้คำปรึกษา เกี่ยวกับเว็บไซต์

เราขอเชิญชวนเด็กชายและเด็กหญิงเข้าร่วมโรงเรียนสอนสร้างโมเดลสำหรับเด็ก
คุณพ่อคุณแม่อย่าพลาดโอกาสสร้างอนาคตที่สดใสให้กับลูกๆ ของคุณ!

สู่โปรแกรมการฝึกอบรม โรงเรียนเด็กแห่งแบบจำลองรวมถึง:

• แฟชั่นโชว์คลาสสิก,
• การแสดง,
• โภชนาการที่เหมาะสม
• การออกแบบท่าเต้น,
• การออกแบบเครื่องแต่งกาย,
• มารยาท โภชนาการที่เหมาะสม
• ถ่ายภาพ, ผลงาน,
• การปฏิบัติในระหว่างกระบวนการเรียนรู้

กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

เตรียมไว้

ครูพลศึกษา

มูเซียนโก แอนนา วาดิมอฟนา

กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์

นี่คือความผิดปกติของการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ การพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์หยุดชะงักไปแล้วในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน โรคนี้เกิดขึ้นกับความถี่ของเด็กหญิงหนึ่งในสามพันคนที่เกิด ในระหว่างการแบ่งเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ความแตกต่างของโครโมโซมเพศจะถูกรบกวน ซึ่งส่งผลให้ แทนที่จะเป็นจำนวนโครโมโซม X ปกติ (และโดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว) ตัวอ่อนจะได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียว ชุดโครโมโซมไม่สมบูรณ์

• ความสูงเล็ก
• หูที่ยื่นออกมา
• กรามล่างเล็ก
• ความโค้งของแขนในบริเวณข้อต่อข้อศอก
• คอสั้นมีรอยพับรูปปีก

อาการทางคลินิกของ Shereevsky-Turner

อาการ:

ความถี่ % ของจำนวนทั้งหมด

ตัวเล็ก

ป่วย

มะเร็งต่อมน้ำเหลืองแต่กำเนิด

พับปีก

มีขนน้อยที่คอ

หน้าอกแบน

คอสั้น

ฮอลลักซ์ วาลกัส

การเปลี่ยนแปลงของเล็บที่เท้าและมือ

เพดานสูง

• ศัลยกรรมตกแต่ง ( ข้อบกพร่องที่เกิดอวัยวะภายใน);
• การทำศัลยกรรมพลาสติก (การกำจัดรอยพับต้อเนื้อ ฯลฯ );
• ยาฮอร์โมน (เอสโตรเจน, ฮอร์โมนการเจริญเติบโต);
• จิตบำบัด

• การตรวจเลือดทั่วไป
• การขับถ่ายปัสสาวะของฮอร์โมนเอสโตรเจนและ gonadotropins ทุกวัน
• อัลตราซาวนด์ของมดลูกและรังไข่
• การหาค่าโครมาตินและคาริโอไทป์ของเพศ
• ปรึกษากับนรีแพทย์

• การตรวจเลือดแสดงให้เห็นว่าปริมาณเอสโตรเจนลดลงและฮอร์โมนต่อมใต้สมองเพิ่มขึ้น (gonadotropins) โดยเฉพาะ follitropin
• เพิ่มการขับถ่ายปัสสาวะทุกวันของ gonadotropins และฮอร์โมนเอสโตรเจนลดลง
• การตรวจอัลตราซาวนด์ไม่พบรังไข่มดลูกมีลักษณะด้อยพัฒนา
• การตรวจเอ็กซ์เรย์เผยให้เห็นโรคกระดูกพรุน (การสูญเสียเนื้อเยื่อกระดูก) และความผิดปกติต่างๆ ในการพัฒนาโครงกระดูก
• บ่อยครั้งที่ผู้ที่เป็นโรคนี้มักประสบกับโรคต่างๆ เช่น เบาหวาน ลำไส้ใหญ่อักเสบ เลือดออกในทางเดินอาหาร คอพอก และต่อมไทรอยด์อักเสบ
• การทดสอบทางพันธุกรรมยืนยันการวินิจฉัยในที่สุด

กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner โรค Shereshevsky-Turner เป็นโรคโครโมโซมที่แสดงออกว่ามีความซับซ้อนของความผิดปกติที่ผิดปกติ สำหรับการตั้งครรภ์ทุก ๆ 3-4,000 ครั้งจะมีกรณีหนึ่งของโรค แต่มีเด็กน้อยกว่าที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพที่คล้ายกันเนื่องจากมากกว่า 90% ของการตั้งครรภ์ที่มีคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ 45.X จบลงด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง

โรคนี้เป็นที่รู้จักครั้งแรกในปี 1925 โดยนักวิทยาศาสตร์ Shereshevsky ซึ่งเชื่อว่าโรคนี้เกิดจากการด้อยพัฒนาของต่อมใต้สมองและอวัยวะสืบพันธุ์ และมาพร้อมกับความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิด ในปีพ. ศ. 2481 Ulrich Turner ได้นำเสนอคำอธิบายโดยละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการโดยเน้นอาการสามประการ ได้แก่ ภาวะทารกทางเพศ การเสียรูปของข้อต่อข้อศอก ผิวหนังพับที่ด้านข้างของคอ เฉพาะในปี พ.ศ. 2502 เท่านั้นที่ได้รับการพิสูจน์ลักษณะทางพันธุกรรมของโรค เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้

สาเหตุของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner คือการไม่มีโครโมโซมเพศอย่างใดอย่างหนึ่ง (monosomy) บางส่วนหรือทั้งหมด ประมาณ 60% ของโรคทั้งหมดเกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซม X ที่สมบูรณ์ ในกรณีอื่น ๆ พยาธิวิทยาเกิดจากการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซม X ใหม่ อันเป็นผลมาจากข้อมูลทางพันธุกรรมไม่เพียงพอทำให้เกิดการละเมิดในการก่อตัวของอวัยวะสืบพันธุ์และความผิดปกติจำนวนมากเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอด สาเหตุ กลไกการพัฒนาที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามสังเกตเห็นว่าเมื่อมีกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner (ต่อไปนี้จะเรียกว่ากลุ่มอาการ) การตั้งครรภ์เกิดขึ้นพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง - พิษร้ายแรงและการคุกคามของการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่อง การคลอดบุตรเกิดขึ้นก่อนกำหนด

อาการ ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพเป็นอาการหลักที่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner อาการทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่คลอดบุตร: น้ำหนักของทารกแรกเกิดที่เกิดเมื่อครบกำหนดไม่เกิน 2,800 กรัม ความยาวลำตัว ซม. แต่ในผู้ป่วย 15% ความล่าช้าจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนหลังจากเริ่มมีอาการเท่านั้น วัยแรกรุ่น ความสูงของผู้ใหญ่แตกต่างกันไปภายในหน่วยเซนติเมตรและความสูงของบุคคลไม่สอดคล้องกับน้ำหนักของเขา ส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรค Shereshevsky มีน้ำหนักเกิน อาการสามประการแบบคลาสสิกรวมถึงผิวหนังส่วนเกินที่คอ รอยพับของผิวหนังที่มีรูปร่างคล้ายปีกพบได้ในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง ควรสังเกตว่าตั้งแต่วันแรกของชีวิตทารกจะมีลักษณะที่ปรากฏโดยทั่วไปสำหรับโรคนี้ ใบหน้าของทารกแรกเกิด มีลักษณะคล้ายกับหญิงชรา อาการอื่นๆ ของโรคอาจเกิดขึ้นได้ แม้จะพบไม่บ่อยนัก: หูยื่นต่ำ มีไรผมที่คอต่ำ มีเม็ดสีเนวิ หนังตาตก ตาบอดสี หน้าอกรูปทรงกระบอก และตำแหน่งของหัวนม กว้างกว่าปกติ

นอกจากนี้ อาการที่มีลักษณะเฉพาะ ได้แก่ กระดูกฝ่าเท้าและกระดูกฝ่ามือรูปแบบสั้นลง และไม่มีภาวะ aplasia เนื่องจากความล้าหลังของ phalanges ดิจิทัล ข้อต่อข้อศอกและข้อมือมีการเสียรูป ผู้ป่วยดังกล่าวมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนจากกระดูกสันหลัง ขาคดเคี้ยวมีขนาดเล็กไม่สมส่วน Lymphostasis การปรากฏตัวของอาการบวมน้ำอันเป็นผลมาจากความเมื่อยล้าของน้ำเหลืองก็เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกัน ควรสังเกตว่าอาการของโรค Shereshevsky-Turner ในผู้ป่วยที่แตกต่างกันอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ: เป็นการยากที่จะพบผู้ป่วยสองรายที่มีอาการเหมือนกัน

ภาวะแทรกซ้อน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกาย บ่อยกว่าคนอื่น ๆ ระบบหัวใจและหลอดเลือดทนทุกข์ทรมานในบรรดาโรคคือข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่รวมถึงเยื่อบุโพรงมดลูกที่จดสิทธิบัตรการตีบของหลอดเลือดแดงในปาก ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของไตและท่อไต ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูง มีความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร ต่อมไทรอยด์ และอาจพัฒนาเป็นโรคเบาหวานได้ บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่งผลกระทบต่ออวัยวะของการได้ยินและการมองเห็น ในบรรดาภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner ควรสังเกตอาการตาบอดหรือหูหนวกของผู้ป่วย เลือดออก ฯลฯ เป็นไปได้จากระบบทางเดินอาหาร Monosomy มีลักษณะด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและภายใน ตามกฎแล้วมดลูกไม่ได้รับการพัฒนารังไข่หายไปซึ่งไม่สามารถส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศของผู้ป่วยได้ ในด้านสติปัญญาระดับของมันในช่วงโรคนี้อาจแตกต่างกันไป พัฒนาการทางจิตถูกครอบงำโดยความเป็นเด็กรวมกับความอิ่มเอิบใจทักษะการพูดก็ไม่เพียงพอเช่นกัน การเบี่ยงเบนดังกล่าวอธิบายได้จากความผิดปกติของระบบประสาท อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายการเปลี่ยนแปลงมีน้อยมาก และบางครั้งความฉลาดก็ไม่ได้รับผลกระทบเลย คนเหล่านี้ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ดี บางคนถึงกับได้รับการศึกษาระดับสูง แม้ว่าความจำและความสามารถในการคิดอย่างมีเหตุผลจะยังคงลดลงก็ตาม

วิธีการรักษากลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner น่าเสียดายที่ในปัจจุบันแม้แต่ผู้เชี่ยวชาญที่ดีที่สุดในสาขากลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner ก็ไม่สามารถกำจัดสาเหตุหลักของโรคได้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติจำนวนหนึ่งที่เป็นลักษณะของกลุ่มอาการนั้นค่อนข้างสามารถแก้ไขได้ ก่อนอื่นการรักษาโรค Shereshevsky-Turner ประกอบด้วยการกระตุ้นการเจริญเติบโตแบบเทียม การบำบัดจะดำเนินการจนกว่าโซนการเจริญเติบโตจะปิดลง นอกจากนี้ในช่วงหลายปีที่ผ่านมามีการกำหนดการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพื่อแก้ไขการทำงานของระบบฮอร์โมนที่ไม่เพียงพอเนื่องจากมีลักษณะทางเพศรองปรากฏขึ้นและร่างกายจะพัฒนาตามประเภทของเพศหญิง การบำบัดนี้ดำเนินการตลอดระยะเวลาการสืบพันธุ์ ควรสังเกตว่าในปัจจุบันผู้หญิงที่มีอาการ Shereshevsky-Turner มีโอกาสที่จะตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ การผ่าตัดสำหรับกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner จะดำเนินการในกรณีที่จำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่เช่นด้วยการ coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่มีข้อบกพร่องของหัวใจ