Dedna debelost: Prader's Sindrome - Willie. Vse o Prader-Willie sindrom, labharta Willy Prader sindrom - Willy

Opis:

Prader's sindrom - Willy je redka genetska anomalija. V odtisu, približno 7 genov od 15. kromosoma, podedovanega od Očeta, niso izražene med Prader-Willyjem sindromom.

Kariotiype 46 XX ali HU, 15Q-11-13. Bolezen je prvič opisal švicarski pediatri A. Paderder in H. Willi leta 1956

V skladu z registrom združenja bolnikov s Prader-Williejem sindromom, v Združenih državah in Kanadi za december 1986 je bilo 1595 bolnikov. V zadnjih letih je bilo mogoče vzpostaviti pogostost prebivalstva patologije, ki je 1: 10.000 - 1: 20.000.

Vzroki Praderjevega sindroma - Willy:

Avtorji so prvi opisali sindrom, izražajo predpostavko o avtosomno-recesivni vrsti dedovanja bolezni. Potem so bile poročila o možnosti avtosomalnega prevladujočega prenosa bolezni. Potrditev teh hipotez bi lahko služila kot opazovani družinski primeri patologije. Vendar pa večina opisanih kliničnih opazovanj Prader's sindroma - Willie je nosila sporendic.

Naslednje študije, ki so dovoljene, da vzpostavijo pri otrocih s sindromom Prader - Willy Nekatere kromosomske motnje. Citogenetska analiza je pokazala, da so kromosomske anomalije pri bolnikih predstavljale s translacijami (T 15/15) ali mozaicizem. Leta 1987 so se pojavile prva poročila o kromosomskih mikrodetjih. Vendar pa je končna identifikacija kromosomskih sprememb v sindromu tožilstva - Willy postala mogoča šele po uvedbi v prakso molekularnih genetskih raziskovalnih metod.

Trenutno je bilo ugotovljeno, da je razvoj Prader - Willyjev sindrom povezan s škodo na kritičnem kromosomskem območju 15 (segment Q11.2-Q13). Izkazalo se je, da se poškodbe istega dela kromosoma 15 opazi z drugo boleznijo - Angelman sindrom, katere klinična slika se bistveno razlikuje od Prader - Willyndy sindroma in je značilna zgodaj (starost 6-12 let mesecev), upočasnitev razvoja psihomotorjev, motnje mikrocefalusa in govora (v 100% primerov), attaxia, nenadzorovanega nasilnega smeha, pogosto epileptiformne epileptične napade, poseben izraz obraza.

Tako je kljub poškodbam v sindromah Prader - Willieja in Angelanom istega kromosoma 15, so klinične manifestacije obeh bolezni nasproti.

Pojasnilo fenotipskih razlik je bilo pridobljeno samo v zadnjih letih. Izkazalo se je, da je razvoj teh bolezni povezan z novimi genetskimi pojavi - genomski vtis in nerodna razbaki.

Genomični odtis je nov pojav, odprt zaradi uspehov molekularne genetike. To pomeni različne izraze genskega materiala (homolognih alelov) v kromosomih, odvisno od očetovskega ali materinega izvora, t.j. Določa na vpliv staršev na otroški fenotip. Do danes je bilo verjel, da je prispevek k razstavi (izraz) genov Očeta in matere enakovreden.

V bistvu je genomska natisnjena kompleksna modifikator genske aktivnosti nekaterih lokusov, odvisno od njihovega starševskega izvora. Manifestacije genomskega natisa se razkrijejo pod drugimi boleznimi - Sindromi znoja, Beckvita-Vidman, Silver-Russell, Fiberglass in drugi.

Neroden (enkratni) discomium - dedovanje obeh kromosomov je samo iz enega od staršev. Že vrsto let je verjel, da je takšna dediščina nemogoča. Samo s pomočjo molekularnih genetskih označevalcev je uspelo dokazati možnost enoletne azijke. Narava neporavnane disciomije je popolnoma razkrita, vendar je bila ugotovljena, da je dolžna svoje izvor številne genetske in biokemične motnje.

Opozoriti je treba, da je s pomočjo konvencionalne študije kromosomske sestave kariotipa za prepoznavanje mikrodelilacije ali nerodne nerodne okužbe nemogoče. Za to se uporabljajo posebne citogenetske in molekularne genetske metode - Analiza Promethaxa, uporaba označevalcev DNK nekaterih delov kromosoma 15 (raziskave metilacijskih procesov) itd.

Do danes, Prader's Sindromes - Willie in Angelman služita kot splošno sprejeta model za preučevanje novih v kliničnih genetikih in kompleksnih pojavov - genomski natisnjen in nerodni diskontium.

Ugotovljeno je bilo, da je Syndrom Prader - Willie lahko posledica dveh glavnih mehanizmov. Prvi od njih je mikrodelazacija kromosoma 15 (15Q11,2-Q13), ki je vedno očetovskega izvora. Drugi je materinska izoomy, tj. Ko sta oba kromosoma 15 dobljena od matere. Razvoj Angelmanove sindroma, nasprotno, je povezan z mikrodeliranjem istega dela kromosoma 15, vendar materinskega izvora ali očete izozima. Večina (približno 70%) Praderjevega sindroma - Willie je posledica miru, ostalo je dišium. V tem primeru Pomanjkanje kliničnih razlik med bolniki z mikrodeliozo in ISOODISIA opozarja.

Patogeneza:

Patogeneza Praderjevega sindroma - Willy do sedanjega je nizka. Predpostavke so predlagane, da so bolniki posledica pomembnega (več kot 10-krat) izboljšanje sinteze maščobe iz acetata in izjemno nizke procese lipolize.
Hipogonadopski tip je lahko povezan z disfunkcijo hipotalamusa, predvsem v regiji ventromata in ventrolatoralnega jedra. Pravilnost tega stališča je potrjena z učinkovitostjo zdravljenja bolnikov s farmacevtskimi pripravki (klomifena), ki je prinesla povečanje plazme vsebine luteinizirajočega hormona, testosterona, normalizacije ledvic izločanja gonadotropinov, spermatogeneza in nastanek sekundarnih spolnih znakov.

Ena od pojasnil hipopigmentacije kože, las in iris so zmanjšanje aktivnosti tirozinaze v lasnih melklopih in melanocitih, pa tudi zmanjšanje pigmenta v mrežnici.

Pozornost je usmerjena na povečano tveganje za levkemijo pri bolnikih s Prader's Syndromom - Willie. Študije so pokazale zmanjšanje popravila DNK (do 65% v primerjavi z 97% zdravega otroka) v limfocitih bolnikov s to patologijo. Možno je, da lahko zmogljivost nizke odškodnine DNA igra usodno vlogo pri razvoju malignih neoplazmov pri ljudeh s Prader's Sindrom - Willie.

Simptomi vijaka PADER - WILLY:

Otroci s Praderjevim sindromom - Willy se običajno rodijo iz domačega intrauterine hipotrofije in pogosto v. V 10-40% primerov se opazi prisotnost z berijem.

Med boleznijo je mogoče razlikovati dve fazi: prvi so značilni otroci 12-18 mesecev življenja. Zanj je značilna huda mišična hipotenzija, zmanjšanje refleksov - MORO, sesanje in požiranje, zaradi česar je težko nahraniti otroka. Drugi - pride kasneje, nekaj tednov ali mesecev. Stalni občutek lakote, ki vodi do razvoja debelosti, in odlaganje maščobe opazimo predvsem na telesu in v proksimalnih okončinah.

Mišična hipotenzija se postopoma zmanjšuje in skoraj popolnoma izgine v šolsko starost. Stopala in ščetke bolnikov nesorazmerno majhna - akomikrija. Otroci imajo hipogonadizem (fantje - hipoplazija penisa, skrotum in dekleta so nerazvijo genitalnih ustnic in v 50% primerov - maternice).

Rast bolnikov se pogosto zmanjša. 75% otrok ima hipopigmentacijo kože, las in iris. Pogosto diagnosticiran. Psihomotorski razvoj zaostaja za starostno normo - koeficient intelektualnega razvoja - od 20 do 80 enot. (po stopnji 85-115 enot). Govor je težaven, zmanjšanje besednjaka. Bolniki so dobronamerni, za razpoloženje je značilna pogosto premik. Motnje usklajevanja, racionalizma.

Najdemo se druge nepravilnosti: Microdontia, Gypoplasia hrustanec OHHROVIN, ECROPION (Twist stoletja) ,.

Prader-Willy sindrom nastane zaradi kromosomskih anomalij 15 (trisy 15 kromosoma).

To je redka genetska bolezen, ki vpliva na več sistemov organizma, povzročajo hipotalamuzno motnjo.

Hipotalamus je odgovoren za različne funkcije, ki vežejo živčni in endokrini sistem. Nadzoruje lakoto, žejo, telesno temperaturo, spanec, vedenjski vidiki, utrujenost, uravnava sproščanje hormonov, ki spodbujajo, da sprostijo druge snovi, odgovorne za rast.

Glavne klinične manifestacije vključujejo hipotenzijo (pomanjkanje mišičnega tona), slaba pridobitev telesne mase, slabi refleksi, vključno s sesanjem, brez apetita v otroštvu.

Naslednja leta, prizadeti posameznik dokazuje druge klinične značilnosti, kot so prenajedanje, debelost, nizka rast z majhnimi rokami in nogami, mandljevo oblike oči, majhna usta, kršitev spolnega razvoja, hormonsko neuspeh, vedenjske kršitve, učne težave, ki vplivajo na normalno človeško dejavnost .

Incidenca te redke genetske motnje je 1 od 30.000 živih rojstev. Prav tako jih prizadenejo moški in ženske. Smrt se pojavi zaradi zapletov, povezanih z debelostjo.

Zgodnja diagnoza sindroma Prader Willieja pri otrocih je potrebna za intervencijsko zdravljenje za nadzor vnosa hrane, povečana telesna dejavnost. Fizični pregled, popolna medicinska zgodovina, krvni preskusi, analiza DNK, študije o nevronizaciji pomagajo identificirati bolezen.

Zdravljenje je simptomatsko in podporno. Hormonska rast terapija, pravilna oskrba pomaga ljudem, ki vodijo normalno življenje, čeprav za to bolezen ni zdravil.

Prader-Willie sindrom je treba razlikovati od drugega sindroma zaradi težav s kromosom 15.

Imenuje se (kot), je redka genetska nevrološka motnja, za katero so značilne hude razvojne zamude in kršitve.

Bolniki nimajo govornih veščin in popolne nezmožnosti usklajevanja gibanj. Odlikujejo jih značilno vedenje, srečno temperament, neokrnjene epizode smeha, nasmeh, pogosto v napačnem času.

Dodatni znaki: krči, motnje spanja, težave s plodnostjo. Nekateri prizadeti otroci imajo lahko posebne značilnosti.

Simptomi in znaki

Simptomi Prader-Willy sindroma vključujejo znižanje mišičnega tona, pretirano prehrano, ki vodi do debelosti, letargije, nizke rasti, germonske hormonske motnje, vedenjske, duševne motnje.

Opazili v dojenčku

Slabo mišični ton, letargija, slabi refleksi, vključno s sesalnim refleksom, ki vodijo do hranjenja težav, zmanjšan apetit, slaba pridobitev telesne mase, zmanjšano gibanje, šibko krik, razvojno zamudo.

Povezana s hipotalamus.

The Hypotalamus disfunkcije vodijo do naslednjih simptomov:

Prekomerna prehrana, debelost. Se pojavi stara 1-4 let. Otrok se začne prenašati zaradi stalnega občutka lakote. To vodi do povečanja teže, debelosti. Debelost vodi do drugih zapletov, kot so bolezni srca, apneja v sanjah.

Hipogonadizem: Nepopoln razvoj genitalnih organov.

Neplodnost opazi pri ljudeh zaradi nezadostne proizvodnje genitalnih hormonov.

Razvoj zamude in kognitivnih problemov: Otroci prikazujejo LAS pri razvoju motoričnih in govornih veščin.

Imajo manj IQ, imajo kognitivne invalidnosti, ki vodijo do nizke zmogljivosti v šolski dobi.

Nizka višina: Zaradi zmanjšanja izločanja rastnega hormona v prizadetih ljudi z majhnimi rokami, nogami, nizko mišično maso.
Vedenjske, duševne motnje: Zgodnje otroštvo v prizadetih posameznikih je značilno konstantne histerije, trmastost, nezaželene ponavljajoče se misli.

Stanje je povezano z avtizmom, kompulzivnostjo, težave pri spopadanju s spremembami.

Drugi simptomi

Funkcije razdelitve: ozek premer obraza, mandljeve oči, ozek nosni most, tanka zgornja ustnica. Zmanjšanje ali pomanjkanje pigmenta v laseh, očeh, koži. Pogosto ga najdemo z obrnjenimi koti ust - nekatere funkcije Prader Willieja sindroma.
Druge endokrine težave: v prizadetih ljudeh so lahko druge endokrine bolezni, kot so hipotiroidizem, nadledvična insuficienca, diabetes mellitus.
Motnje spanja se pojavijo zaradi disfunkcije hipotalamusa, ki vpliva na cirkadinski cikel in spanje.

Drugi simptomi vključujejo:

išče oči,
myopia,
zmanjšanje pretoka sline,
spremembe v ureditvi zaznavanja in temperature, \\ t
scolioza (stranska ukritura hrbtenice),
osteoporoza,
konvulzije
otekanje nog
.

Če želite izvedeti več SIRDROME PROFESSION BURUROUT.

Prizadeti obrazi trpijo zaradi ponavljajočih se okužb dihal zaradi zmanjšanja imunosti.

Primer bolezni: ženska, ki ima Prader-Willyndy sindrom, z majhnimi rokami: dolžina roke \u003d 16 cm., Višina \u003d 152 cm

Diagnoza in zdravljenje

Zdravljenje Prader Willy sindroma je povezan z obnovo normalne rasti in aktivnosti prizadetega otroka.

Diagnoza temelji na zgodovini bolezni, fizičnega pregleda, krvnih preskusov. Klinična diagnostična merila potrjujejo prisotnost bolezni. Nadaljnje potrditev je bila pridobljena iz študij molekularnega genetskega testiranja in nevronizacije.

Obdelava Paderder Willy sindrom vključuje:

Zdravljenje simptomov

Simptomi, kot je zmanjšanje tona, pretirano prehrano, debelost, hormonsko neuspeh, je treba identificirati in obdelati.

Zdrava prehrana, redno svetovanje, hormonska rast terapija je potrebna za izboljšanje napovedi bolezni.

Otroška hrana

Za nadomestitev prehranskega primanjkljaja zaradi slabe dojenja v neonatalnem obdobju otrok zahteva mleko z visoko vsebnostjo kalorij, redni razpored, pomoč med hranjenjem. Poraba kalorij je ocenjena z vidika povečane višine, teže, obsega glave.

Hormonska rastna terapija:

Zdravljenje z odkupno hormonom z dobro prehransko hrano je bilo učinkovito. Izboljšuje rast, mišični ton, zmanjšuje maščobne vloge.

Spolne hormone

Terapija po spolnih hormonih, ki vključuje testosterona za moške in estrogen, progesteron za ženske, pomaga obnavljati nizke ravni. Zmanjšuje tveganje za osteoporozo.

Nadzor prehrana

Ko otrok raste, mora moč vključevati nizko kalorične izdelke za nadzor telesne teže. Za prehrano dodamo zadostno količino maščob, da pomaga pri razvoju možganov. Po potrebi je treba spremljati porabo vitaminov in kalcija, po potrebi v obliki dodatkov.

Redno spremljanje povečanja teže. Uravnotežena prehrana, preprečevanje prenajedanja, povečanje telesne dejavnosti pomaga pri spopadanju z državo.

Prader-Willy sindrom je genetska bolezen, ki je posledica nastanka mutacije v 15. kromosomu očeta.

Različne možnosti za spreminjanje genskega materiala Oče, ki vodijo do razvoja bolezni (M - mati, O-oče)

Anomalije vključujejo:

izbris generacije. To pomeni, da so bili ti geni v procesu razvoja genitalne celice izgubljeni. Verjetnost rojstva v družini dveh otrok z dano patologijo je manj kot 1%.
Maternalni monoditan diskomij (HF). Otrok v procesu embrionalnega razvoja prejme dva kromosoma iz matere in ne enega od Očeta. Tveganje ponovnega nepravilnosti v drugem otroku je tudi približno 1%.
Natisnitev mutacije. V prisotnosti genskega materiala od obeh staršev, mater aktivnosti zavira izraz očetovih genov, kot rezultat, otrok ima samo en delujoč kromosom. Tveganje za ponovno mutacijo je do 50%.

Opomba. Poleg sindroma Prader-Willieja je podoben sindrom Angelmana. Razlika med to boleznijo je v tem, da se motnje opisujejo, ne v očeh, ampak v maternem kromosomu.

Patogeneza te bolezni ni v celoti raziskana, vendar pri analizi klinične slike je bilo ugotovljeno, da večina simptomov nastane kot posledica kršitve funkcije hipotalamus.

Klinična slika

Prvi simptomi sindroma Prader-Willieja se prikažejo pred dostavo. Prvi signal postane prisotnost multi-way. Diagnoza se izvede z uporabo ultrazvočnih raziskav. Posledica velikega števila akumulacijskih voda je napačna lokacija otroka v maternici.

POMEMBNO! Ne smemo pozabiti, da lahko poleg Prader-Willy sindroma številne bolezni povzročijo večkratne načine, na primer nalezljive, konfliktne rezerve, malformacije in drugo. Ta simptom ni zelo specifičen.

V neonatalnem obdobju se bo otrok razlikoval letargijo, šibkega krika, slabo sesanje. Vse to je povezano z mišično hipotenzijo.

Pred začetkom pubertete se sindrom Prader-Willie pri otrocih kaže zaradi zamude duševnega in fizičnega razvoja. Otrok ima težave pri učenju, hitro utrujeni.

V starosti 10 do 15 let klinični simptomi postanejo:

kazenska zamuda;
hipogonadizem;
rast rasti;
debelost.

POMEMBNO! Večina ljudi, ki trpijo za sindrom Prader-Willie, ima svetlo duševno nazaj (približno 40%). 5% bolnikov - povprečna raven obveščevalnih podatkov. 20% imajo mejne vrednosti IQ med normo in zamudo. Globoka duševna zaostalost trpi manj kot 1%.

Vzrok za množično debelost je povečana raven velike. Ta hormon se sintetizira s hipotalamusom in je odgovoren za občutek lakote. Višja raven, bolj hočem jesti. Pri ljudeh s Prader-Williejem sindromom je količina Gretha večkrat narašča, zaradi česar so nagnjeni k prenajedanju.

Opomba. Prvi znaki debelosti se pojavljajo še vedno v starosti 2 leti.

Zaradi kršitve hipotalamusa ni dovolj stimulacije hipofize in ravni rastnih hormonov in genitalnih hormonov. To vodi do neplodnosti zaradi neizkoriščanja reproduktivnega sistema, pa tudi za odsotnost povečanja rasti.

Diagnostika

Kljub velikim številom simptomov je diagnoza Prader-Willy sindroma je precej redka. Po statističnih podatkih približno 2/3 ljudi, ki imajo to genetsko anomalijo, ostanejo brez ustreznega zdravniškega pridržanja.

Najzgodnejša diagnoza se izvaja na prednalni fazi. Vendar pa zahteva stroge indikacije, na primer, prisotnost otrok ali bližnje sorodnike s to boleznijo, multi-way.

POMEMBNO! Amniocenteza je invazivna diagnostična metoda, ki ima številne zaplete do splav ali prezgodnje rodove. Zato je treba skrbno pretehtati potrebo po tej študiji.

Diagnoza Prader-Willy sindroma je običajno vzpostavljena klinično pri starosti okoli 10-12 let. Do takrat se oblikuje določen habitus (videz) otroka, zamuda rasti in spolnega razvoja pa se začne. Klinična diagnoza genetske analize je potrjena.

Zdravljenje

Prader-Willie sindrom, kot vsaka genetska bolezen, neozdravljiva. Vendar pa je mogoče zmanjšati manifestacijo kliničnih simptomov in izboljšati kakovost bolnikovega življenja. V zgodnji formulaciji diagnoze se popravek rasti in spolnega razvoja začne s pomočjo sintetičnih analogov somatotropina in spolnih hormonov.

Fizioterapija in masaža potekajo za boj proti hipotenziji mišic. Za korekcijo težav z dihanjem, zlasti ponoči, se naprava uporablja pomožno nosno prezračevanje pljuč.

POMEMBNO! Otroci bi morali pridobiti psihološko podporo staršem pri vprašanjih prilagajanja v otroški ekipi in usposabljanju.

Pričakovana življenjska doba ljudi s Prader-Willyjem sindromom je odvisna od različnih dejavnikov. Najprej, od količine prekomerne telesne teže. V povprečju ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, čakajo na do 60 ali več let, vendar lahko debelost vodi do zgodnje smrti zaradi bolezni srca in ožilja, kot tudi zaradi motenj dihal. Zato morajo ljudje s to boleznijo redno opazovati zdravnike in se držijo stroge prehrane.

Prader - Willie sindrom je redko naletel na dedno bolezni, ki se pojavi v odsotnosti očetove kopije oddelka 15 Kromosoma (regija Q11-13) ali med disciomijo. To bolezen odlikuje široka paleta funkcij, vendar glavne značilnosti vključujejo debelost v kombinaciji z nizko rastjo, zmanjšano inteligenco in zmanjšanjem funkcije genskih žlez.

MKB-10.	Q87.1.
MKB-9.	759.81
emedicin.	pED / 1880.
Mreža.	D011218.
Beleži.	14107
Omim.	176270
MEDLINEPLUS.	001605

General.

Prvič, Prader-Willie sindrom omenja Langdon navzdol leta 1887. Pri opisu 14-letnega pacienta, ki trpi zaradi rasti, debelosti, zmanjšanje duševnih aktivnosti in funkcijo jajčnikov (hipogonadizem). Langladom Down je imenoval to bolezen po polisariji.

Klasičen opis sindroma se je pojavil leta 1956. Zahvaljujoč študijem bolnikov s podobnim fenotipom, ki ga je vodil Swiss Andrea Prader, Guido Fanconi, Heinrich Willy in Alexis Labhart.

Otroci s Praderjevim sindromom - Willy so nenehno pod nadzorom, in.

Napoved

Napoved je določena z resnostjo pretoka sladkorne bolezni in prisotnosti kardioroorepiracijskih zapletov v hudi obliki debelosti. Na splošno je napoved za življenje ugodna - bolnike v večini primerov živijo do 60 let ali več.

Zaradi povečanega tveganja razvoja levkemije zaradi zmanjšanja popravila DNK je potreben zdravniški opazovanje.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni vključuje medicinske in genetske svetovalne družine, v katerih obstaja težava s sindromom Prader-Willie, in izvajanje kompleksa molekula-citogenetskih študij.

Našel napako? Označite in kliknite Ctrl + Enter.

Natisni različico

Prader-Willy sindrom (SPV) je dokaj redko nastavljena genetska motnja, pri kateri se odstranjeni 7 genov na 15. patoričnem kromosu (morda delno) ali ne deluje normalno.

Prvi, ki je raziskoval in opisal znake te bolezni leta 1956, je bil Andrea Praderi Heinrich Willy. Študije so se ukvarjale z Alexis Labhart, Andrew Ziegler in Guido Fanconi, ki sta se ukvarjala tudi s študijem te kromosomske kršitve in prispevala.

Prader-Willy sindrom nastane zaradi dejstva, da samo kopija gena normalno deluje. V mati kopiranja obstajajo kršitve. V telesu zdravih ljudi je kopija genov, zaradi česar lahko dela brez odstopanj od norme. Z Prader-Williejem sindroma, take kopije ni. Trenutno obstaja bolezen, ki je v bistvu podobna bolezni Prader Willy. Podoben mehanizem nastanka opazimo v sindromu Angelmana, samo v tem primeru mutacija je presenetljiva gensko gradivo mater. Te bolezni se običajno kažejo v drugačni obliki in imajo različne oblike in resnosti, vendar sta oba neozdravljiva.

Vzroki Prader-Willy sindroma

Pogosto forum razpravlja o takšni bolezni kot Prader-Willy sindrom. To je dedna deterministična patologija, ki se manifestira le z razvojem nekaterih anomalij. Z drugimi besedami, v nekaterih kromosomskih motnjah, starši trpijo, ki, nato pa vodi do hudih bolezni. Zlasti klinična slika se razvija, ko se sedem genov v petnajstem kromosomu, ki ga je podedovano z očetovo črto, odsotne ali niso izražene. To je, dedne informacije, ki jih vsebuje DNK, se ne pretvorijo v RNA. Pri diagnosticiranju in preprečevanju je treba zapomniti, da je vzrok za Prader-Willy sindrom lahko samo izraz očetovskih genov.

Znanstveniki, ki so poskušali izvedeti vzroke za to dedno patologijo, najprej so verjeli, da so to oblikovali homogeni glede tega odstopanja. Nato so prišli do zaključka, da se prevladujoči znaki nahajajo v avtosomih, zato je glavni način prenosa bolezni dedovanje. Ta različica je potrdila, da so primeri sindroma Prader-Willieja opazili v vseh družinah. Toda večina primerov bolezni je bila samska, ki je nastala brez kakršnih koli predpogojev.

Genetika je izvedla citogenetsko analizo patologije. Z njim je bilo ugotovljeno, da je očetje novorojenčka prišlo do prenosa ali mozaicizma petnajstega kromosoma. Potem so videli miru tega kromosoma. Samo s prihodom molekularnih metod raziskovalnih in genetskih testnih metod, končno možnost diagnosticiranja kromosomskih motenj, katerih prisotnost vodi do videza Prader-Willy sindroma.

Zanimivo je dejstvo, da bolniki z mikrodedom in idiosomy označuje podobno klinično sliko.

Zdaj je že bilo ugotovljeno, da je s to patologijo, kritično območje petnajstega kromosoma v segmentu iz Q11.2 na Q13 je poškodovana. Enako aberacijo genov se pojavi v primeru Angelmanove sindroma, vendar se ta bolezen kaže v povsem drugačnih simptomih. Takšna disonanca je lahko pojasnila šele pred kratkim, ko so odkrili takšen pojav v genudic, kot genomsko natisnitev in nerodni diskontium. Genomski impresit je popolnoma nov pojav, odprt molekularni genetiki. Predlaga, da se pojavijo spremembe fenotipa, odvisno od tega, ali je nastal izraz pri očetovskih ali maternih kromosomih.

Z nasmehom diska, oba kromosoma le enega starša sta podedovana. Da bi se pojavili taka razčlenitev, morajo na genetske in biokemične dejavnike vplivati \u200b\u200bgenetski in biokemični dejavniki. To je vzpostavljeno s pomočjo analize Industaphaz in DNA označevanja posameznega lokusa petnajstega kromosoma.

Tako je Prader-Willy sindrom posledica dveh mehanizmov: mikrodelazacija petnajstega kromosoma, ki je pridobljena iz očeta in idiosom maternih kromosomov (oba sta pridobljena iz matere). V primeru Angelman sindroma, se vse dogaja na nasprotnem: materni miru in očete idiomy. Vzrok Prader-Willy sindroma je očetovo mikrodej.

Zanimivo je dejstvo, da bolniki z MicroDelom in Idiosom označujejo podobno klinično sliko.

Prader-Willy sindrom pri otrocih

Mehanizmi motenj, ki se pojavljajo v bolnikovem telesu s Prader-Williejem sindroma, še niso bili raziskani na konec, in veliko odprtih vprašanj. Hkrati pa imajo bolniki številne kršitve, ki so značilne za to bolezen. Menijo, da pridobivajo prekomerno telesno težo zaradi povečane tvorbe maščob in zmanjševanja lipolize. Pri tej bolezni je disfunkcija hipotalamus, ki je prednostno zabeležena v dveh jeder-ventromat in ventrolatorjem.

To vodi do neuspehov v razvoju sekundarnih spolnih znakov, to je hipogonadizem, ki se razvija v skladu s hipogonadotropnim tipom. Zmanjšana aktivnost Vonoronaze \u200b\u200bv melanocitih in lasnih mešičkih vodi do dejstva, da koža, lase in iris postajajo hipohegment.

Ta sindrom je mogoče najti v zgodnjih obdobjih nosečnosti. Ultrazvočna diagnostika bo omogočila, da opazimo nepravno lokacijo fetusa in njene majhne mobilnosti. Poleg tega noseča ženska bistveno spreminja raven hormona gonadotropina, ki jo presegajo celice horiona. Intrauterini znaki, poleg zmanjšane dejavnosti ploda vključujejo tudi nenormalni položaj in multismer. Na podlagi teh značilnosti je nemogoče postaviti natančno predvidljivo diagnozo, vendar so zadostna podlaga, da bi izvedla nadaljnjo diagnozo.

Pri dojenčkih je sindrom Prader-Willie izražen v prisotnosti prirojene dislokacije stegna (Dysplasia), oslabijo mišične tone, kot tudi pri prikrivanju koordinacije. Obstajajo primeri, ko otrok ne more sesati in pogoltniti materino mleko, tako da se moč izvaja z uporabo sonde. Lahko se pojavi tudi z dihanjem, ki je lahko tako resno, da se lahko zahteva umetno prezračevanje pljuč.

Poleg zgoraj navedenega obstajajo drugi simptomi sindroma Prader-Willieja. Torej, na primer, lahko otrok poveča zaspanost. Kar zadeva zunanje znake, ima torej zamudo pri razvoju, zato so takšni bolniki značilni nizka rast, pa tudi majhne krtače in noge. Pogosto je squint. Za diagnozo obstajajo številna merila, ki so razdeljena na velike in majhne.

Velika merila (vsaka ustreza 1 točki)	Majhna merila (vsaka ustreza 0,5 točkam)
Splošna hipotenzija z zatiranjem sesalnega refleksa v neonatalnem obdobju in dojke bodo kupljene neodvisno.	Nezadostna mobilnost ploda, dojenčka, dojenčkov, šibki krik
Zgodnje kršitve v sili, ki zahtevajo posebne manipulacije in vodijo do zamude pri fizičnem razvoju	Histerija, trmastost, togost, agresivnost, izbruhi nemotivirane jeze, obsesivno-kompulzivne motnje
Presežek ali hitra telesna masa pridobiva od ene do šest let, osrednja debelost	Težko po kraji, patološki agility, negativizem (več kot pet znakov)
Značilne spremembe obraza (Dolichaalide, ozka obraz, mandljeve oči, majhna usta, tanka zgornja ustnica, spuščeni koti ustja (več kot trije znaki)	Okvara spanja ali nočna apneja nizka rast
Splošna razvojna zakasnitev, duševna soseska Enostavna ali srednja stopnja, nezmožnost učenja	Hitro kožo Male roke in / ali noge
Hyperfagi, obsesiven odnos do hrane	Ozke krtače
Izbris 15q ali mati Domiomia	Kršitev govora, viskozna slina
	MyOpia, konvergenčna squint

Zaradi takih meril ima diagnoza sindroma Prader-Willieja novorojenčkov.

V prihodnosti je bolezen značilna taki simptomi:

ukrivljenost hrbtenice (scolioze);
caries mlečnih zob, povečana debelina sline;
nagnjenost k uporabi pretirane količine hrane;
gypfunction spolnih žlez, ki v prihodnosti vodi do neplodnosti;
visoka stopnja debelosti;
pozne fine motorične spretnosti, zakasnitev razvoja govora.
zaostanki od vrstnikov v razvoju psihomotorjev;
zapoznana puberteta.

Odločeni so vizualno.

V adolescenci, otroci, ki trpijo za Prader-Willie sindrom opredeliti naslednje simptome:

govorne sposobnosti;
prekomerna telesna teža; nizka rast;
nenaravna fleksibilnost;
znižanje inteligence, nezmožnost pasti.

Kombinacije takih znakov lahko služijo kot osnova za oblikovanje končne diagnoze.

Psihomotorski razvoj otrok z zgoraj navedenim sindromom vedno zaostaja za normo. Imajo koeficient razvoja obveščevalnih podatkov od 20 do 80 enot. Stopnja za njihovo starost je 85 - 115 enot. Razpravljali so o teh otrocih, znatno zmanjšajo besednjak. Vendar pa je Frimim in Kurf izvedla primerjalno analizo različnih stopenj duševnih nepravilnosti in te težave, ki se pojavljajo pri usposabljanju bolnikov s Prader-Willyjem sindroma. Prejeli so naslednje rezultate: približno pet odstotkov bolnikov ima koeficient IQ, ki presega 85 enot. Raven njihove inteligence je pod povprečjem. Na dvajsetih odstotkih, je neznosna duševna zaostalost, je njihov IQ koeficient sega od 70 do 85. To je meja intelektualne dejavnosti. Trideset devet odstotkov preučevanih je opazilo manjšo zaostalost v duševnem razvoju - IQ takih bolnikov, praviloma ne presega 70. Tudi 27% bolnikov je imelo nekoliko bolj izrazito duševno zaostalost, njihov IQ se je posvetoval 35-50. In en odstotek oseb je diagnosticiral težko in globoko duševno zaostalost.

Po podatkih, ki jih Cessidi, 40% bolnikov s Prader-Williejem sindromom, imajo precej nizko raven inteligence, ki je opredeljena kot pod povprečjem ali je na meji inteligentnih sposobnosti. To so ljudje s prehodno raven inteligence.

Pri otrocih s Prader-Willyjem sindrom se oblikuje precej nestandardni kognitivni profil. Pogosto imajo dobro razvito vizualno zaznavanje, ki jih lahko dobro preberejo in imajo dober besednjak, vendar njihove govorne sposobnosti so nižje od razumevanja pomena tega, kar želijo povedati. Tudi slabi otroci s sindromom Zgodovina-Willie lahko upravljajo slušne informacije, nimajo zmožnosti matematike in kaligrafskih pisem. Ti otroci imajo slabo vizualno in slušno kratkoročno spomin in zvočno koncentracijo. S starostjo v nekaterih primerih je bilo opaženo izboljšanje intelektualnih sposobnosti pri otrocih, ki so bolni od te bolezni.

Glavne psiha motnje, ki se pojavljajo pri bolnikih s sindromom Prader-Willie, se kaže s kompulzivnim vedenjem. Običajno se kaže povečana anksioznost in zvijanje za kožo. Ti psihološki problemi privedejo do dejstva, da morajo biti takšni pacienti prisilno hospitalizirani v psihiatrično bolnišnico. Video z bolniki, ki trpijo zaradi sindroma Prader-Willieja, je viden na mnogih lokacijah.

Pri bolnikih, lahko vizualno opazite ozko in visoko čelo, mandljeve oči, velik most in subtilne ustnice. Razvijajo neplodnost zaradi neizkoriščanja genitalnih organov in debelosti, nagnjenost k hipotenziji, povečanju tolerance glukoze. Pri bolnikih, ki trpijo zaradi Prader-Willy sindroma, zelo tekoče lase na pubičnih in nerazvitih genitalijah. Vendar pa en bolnik s takšnim sindromom nima več kot pet znakov bolezni.

Gene je treba vključiti v delo, ko je to potrebno. Na primer, rast las se začne pravočasno, se pojavijo sekundarni spolni znaki. Če se to ne zgodi, govorijo o sindromu Prader-Willyja. Po mnenju različnih raziskovalcev, je v enem primeru za deset ali petnajst tisoč novorojenčkov. Obstaja veliko fotografij otrok s sindromom Prader-Willie. Debelost je vodilni znak številnih dednih bolezni. Prader-Willie sindrom zavzema vodilno mesto med njimi.

Sindromi, za katere je značilna debelost

Ime sindroma	Narava debelosti	Klinične značilnosti
Osteodistrofija Albright (pseudogipoparatyoza tipa 1a)	Zmerna	Nizka rast, zmanjšana inteligenca, četrta in peta cesta in metacqual kosti, hipokalcijo, hiperfosfatemija
Lawrence-Muna Barda Bidla	Iz prvih korakov	Zmanjšana inteligenca, distrofija mrežnice, polidaktilacijo, ledvični policistični, hipogonadizem, nizka rast
Sindrom krhek X-kromosom	Zgodnji začetek	Zmanjšana inteligenca, makro-echidizem, štrleče spodnje čeljusti, visok glas
Alstrema sindrom	Od otroštva	Krajina, degeneracija mrežnice, diabetesa
Borsona-Osman Leman	Zmerna, od 6-7 let	Hipotenzija, zmanjšana inteligenca, razvojna zamuda, hipogonadizem, ginekomastija
Tiltian sindrom (Tver-Nicolas)	Od prvih let	Hipotenzija, nagnjenost k krčenju
COKLANE SINDROME.	Zmerna, od 7-8 let	Microcefalus, hipotenzija, distrofija mrežnice, štrleče sprednje zobe
Sindrome Carpenter.	Po 12 letih	"Stolp" lobanje, sindikaza, polidaktilika, hipogonadizem, zmanjšana inteligenca
Iz prvih let življenja, polifagije	Hipotenzija, zmanjšana inteligenca, razvojna zamuda
Sindrom Down	Enotna, od 12-14 let	Zmanjšana inteligenca, okvare srca, hipotenzija

Ta dedna patologija se lahko sumi med intrauterinskim razvojem ploda. Med ultrazvokom nosečnice zdravnik vidi presežek amiotične tekočine, zmanjšan mobilnost ploda in njegovo neprimerno lokacijo. V tem primeru je ženska priporočljiva, da se po potrebi opravi prenatalna diagnoza, je možna uporaba invazivnih metod.

Po rojstvu otroka je lahko izkušena genetska diagnosticirana s Prader-Willyjem sindromom na prvi pregled otroka. Ti otroci so tako podobni, da diagnoza ni dvoma. Da bi potrdili to dedno bolezen, je treba opraviti genetsko testiranje, s katerim lahko postavite natančno diagnozo. Tudi mama lahko predajo kri za vsebnost horionskega gonadotropina. Rezultati so lahko dobri, kar pomeni izjemo Prader-Willy sindroma.

Sodobna genetika je diagnosticirana s Prader-Willyjem sindromom, z uporabo markerjev DNK in molekularne biološke tehnologije. Zahvaljujoč tem metodam je mogoče opredeliti podmoroskopsko in funkcionalno patologijo na ravni DNA, tudi pri bolnikih, ki nimajo vidnih patoloških kromosomov. Diagnoza je narejena s takšnimi kliničnimi merili, kot so: \\ t

zmanjšanje teže in rasti ob rojstvu v primeru priklopne nosečnosti;
nepravilen položaj ali pretveza Berry;
nekateri razvojni mikromomi;
huda hipotenzija mišic;
zmanjšana pigmentacija kože, iris za oči in lase;
debelost, ki se razvija na šest mesecev;
zamuda psihološkega razvoja govora in motorjev.

Otroci s Prader-Williejem sindrom pogosto skrijejo živila, nenehno zahtevajo hrano in malo premikajo. Zaradi forenzičnega sklopa telesne mase se zgodi tako resen zaplet kot apneja spanja. Lahko umrejo v sanjah.

Genetski pregledi - fotografija

Zdravljenje Prader-Willy sindrom

Do danes ni posebnega zdravljenja zdravila Prader-Willyjev sindrom pri otrocih. Če ima novorojenček težave z dihanjem, se prenese na napravo umetnega prezračevanja pljuč. Ko težave s požiranjem, je dal želodčno sondo, skozi katero se izvede enteralna prehrana. Če se mišični ton zmanjša na bolnike s Prader-Willyjem sindromom, so prikazani masažni in fiziolapevtski postopki.

Otroci s Prader-Willyjem sindromom dnevno uvajajo rekombinantni rastni hormon (GH). Podpira stalno povečanje mišične mase in lahko zmanjša apetit bolnika. Nadomesti ga tudi horionski gonadotropin. S tem sindromom opazimo hipogonadizem, kar pomeni insuficienco genitalnih žlez in kršitev delovanja spolnega sistema kot celote. V tem primeru se izvedejo nadomestni hormoni terapije, ki omogočajo spodbujanje rasti in doseganje pravočasne pubertete. Če ima otrok nedejavo moda, na prvi pogled je opazil otroški androlog, in, če je potrebno, se moda zmanjšujejo na hiter način v ozadju hormonskega zdravljenja.

Včasih boste morda potrebovali znani psihiater za bolnike s Prader-Willyjem sindromom. Otroci z zamudo govora in psihološkim razvojem bodo potrebovali psihološko pomoč. Seveda je treba nadzorovati količino hrane, ki jo otrok porabi. Ti otroci lahko absorbirajo neverjetne količine živilskih proizvodov, kar vodi do hude stopnje debelosti. Če je bila že pridobljena prekomerna telesna teža, se otroci s Prader-Willyjem sindrom predpišejo dieterapijo pod nadzorom hranilnika.

Starši morajo razumeti posebnosti svojega otroka in preprečiti prenajedanje. V predšolski dobi prepoved sprejema hrane ne bi smela biti zelo stroga, saj bi otrok s Prader-Williejem sindromom prejemal želeno količino beljakovin, vitaminov in mineralov. Vendar pa mora biti hrana uravnotežena. In mlajši šolarji bi morali zagotoviti hipokalorično uravnoteženo prehrano, ki ne presega na tisoče kalorij na dan. Vključevati mora dovolj kalcija in vitaminov.

Dodatki morajo biti omejeni, garderoba z izdelki in hladilnik je zaklepanje ključavnice. Otroci morajo zagotoviti maksimalno motorno dejavnost, ne bi smeli sedeti za televizijskim zaslonom ali računalniškim monitorjem. Trenutni športi, največje bivanje na svežem zraku je zaveza normalizacije teže. Tveganje rojstva drugega otroka s sindrom Prader-Willie je zelo visok. Starši morajo nujno obiskati medicinske in genetske nasvete, kjer bodo strokovnjaki izvedel celovit pregled in izračun tveganj.

Otroci s Prader-Willyjem sindrom potrebujejo redno opazovanje endokrinologov in nevrologov.

Izboljšanje splošnega stanja pod sindromom Prader-Willie

Med osebami, ki trpijo zaradi Prader-Willy sindroma, se kazalniki somatske obolevnosti bistveno povečujejo, komunikacija je težka. Imajo potrebo po posebni zdravstveni oskrbi, ki je posledica posebnosti njihove osnovne bolezni. Pogosto ne razumejo, zakaj je treba skrbeti za njihovo zdravje, ne prejemati ustrezne zdravstvene oskrbe med boleznijo hude somatske patologije. V stanju njihovega zdravja in preostalega prebivalstva je velika neenakost.

Ustrezen namen za vse ljudi je dobro zdravje. Mora biti motiviran za bolnike s Prader-Willyjem sindromom. Takšni ljudje so kršili sposobnost učenja. Njihove potrebe se nenehno spreminjajo, hkrati pa potrebujejo skoraj enako zdravstveno oskrbo. Njihovo zdravje je bistveno več kot zdravi ljudje, vplivajo na javne in okoljske dejavnike. Odprava takšne neenakosti v stanju somatskega zdravja bolnikov z moteno zmožnostjo učenja in preostalega prebivalstva države je izjemna nujnost. Če je stanje somatskega zdravja zadovoljivo in oseba se počuti dobro, nato pa se izboljšata kakovost življenja in njegovi družinski člani.

Lahko se domneva, da je somatsko stanje zdravja oseb, ki je zmanjšalo zmožnost učenja, vključno s Prader-Willyjem sindrom, se lahko izboljša, če se pritožimo na tiste sfere, v katerih je znatna neenakost tako v zdravstvenem stanju in v določbi Somatske medicinske pomoči ni dvoma. Treba je odpraviti takšne dejavnike:

tveganje povečane umrljivosti;
verjetnost povečane obolevnosti;
povečati število zdravstvenih dejavnikov (blaginja materiala);
neenaki dostop do wellness Services;
neenakost v zdravniški oskrbi.

Lahko jih popravite.

Področja vpliva na kakovost življenja bodo potrpežljiva na teh območjih s spremembo, ki jo lahko izboljšate zdravje bolnikov s sindromom Prader-Willie. Prvič, to je neenakost na področju zdravja.

Pojem neenakosti v stanju somatskega in duševnega zdravja oseb, ki trpijo zaradi sindroma Prader-Willieja, je zelo pomemben. Krepi pozornost javnosti na načrtovanje različnih storitev. Toda ob istem času ta koncept ustvarja številne težave. To se zgodi, ko poskušamo upoštevati, kako so prizadete vzroke invalidnosti posameznika za določeno neenakost. Na primer, to se zgodi, ko poskušate ugotoviti, kako zmanjšanje pričakovane življenjske dobe pri bolnikih, ki imajo globoke kršitve učne sposobnosti. Za rešitev tega problema je treba primerjati posameznike v skupinah, v katerih imajo udeleženci popolnoma enako stopnjo kršitev.

Kakšne so značilnosti zdravja oseb, ki trpijo zaradi sindroma Prader-Willieja? To vprašanje je mogoče odgovoriti s preučevanjem rezultatov študije takih bolnikov v Walesu s pomočjo posebnega vprašalnika. Raziskovalci so te rezultate prejeli:

padajo bistveno pogosteje kot preostanek prebivalstva;
ti ljudje imajo pogosto nizko vizualno ostrino;
pogosto so prisiljeni stik z družinskim zdravnikom;
takšni bolniki v veliki večini imajo prekomerno telesno težo ali hudo debelost.

Te študije so izjemno pomembne za izboljšanje kakovosti življenja takih bolnikov.

Bolniki Prader-Willieja imajo tako splošne in posebne potrebe, ki se nanašajo na svojo glavno bolezen. Potrebujejo zdravljenje akutnih ali kroničnih bolezni, pomoč pri izboljšanju zdravja, kot tudi ustrezno smer v bolnišnico. Njihove potrebe morajo biti v prvi vrsti zadovoljni v institucijah, ki zagotavljajo primarno zdravstveno oskrbo. Specializirana pomoč je lahko naslednja: Zdravljenje osnovne patologije in somatskih bolezni, ki so povezane z glavno boleznijo.

Nekateri sindromi, ki jih povzroča kršena sposobnost učenja, so povezani s povečanim tveganjem za posebne bolezni. Na primer, pod sindromom Down, obstaja povečano tveganje za razvoj patologije kardiovaskularnega sistema, organa vida, levkemije, hipotiroidizma. Pri ljudeh, ki imajo frangil X kromosomski sindrom, so bile bolečine vezivnega tkiva bistveno diagnosticirane. Pri bolnikih s Prader-Willyjem sindromom se pojavijo zlasti motnje motnje motenj za nasičenost. Tveganje razvijanja debelosti je povezano z njimi. Ta bolezen vodi do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe bolnikov do šestdesetletne starosti. Toda na splošno je napoved za izterjavo takih bolnikov razočarana.

vprašanja o rezultatih predporodne diagnostike;
slabi rezultati na rezultatih presejanja

ponujamo vam prijavite se za brezplačen posvetovanje z zdravnikom Genetics*

* Posvetovanje se izvaja za prebivalce katere koli regije Rusije prek interneta. Za rezidente v Moskvi in \u200b\u200bMoskvi regiji, je možno osebno posvetovanje (z njimi, da imajo potni list in delovno politiko OMS)