Predstavitev na temo "Shereshevsky-Turnerjev sindrom". Predstavitev na temo "Shereshevsky-Turnerjev sindrom" Klinični simptomi Shereshevsky-Turnerjevega

Diapozitiv 2

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je motnja v razvoju spolnih žlez, ki jo povzroča nenormalnost spolnih kromosomov. Razvoj spolnih žlez je moten že v zgodnjem obdobju razvoja zarodka. Ta sindrom se pojavi s pogostostjo enega od treh tisoč rojenih deklet. Med delitvijo reproduktivnih celic staršev je razhajanje spolnih kromosomov moteno, zaradi česar namesto običajnega števila kromosomov X (in običajno ima ženska dva) zarodek prejme le en kromosom X. . Nabor kromosomov je nepopoln.

Diapozitiv 3

Otrok s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom razvije primarno nerazvitost genitalij. Namesto jajčnikov se tvorijo vrvice iz vezivnega tkiva, maternica je nerazvita. Ta sindrom se lahko kombinira z nerazvitostjo drugih organov. Dekleta že ob rojstvu opazijo zadebelitev kožnih gub na zadnji strani glave, značilno otekanje rok in nog. Pogosto se otrok rodi majhen, z nizko porodno težo. Videz otroške rasti majhna ukrivljenost rok v predelu komolčnih sklepov štrleča ušesa majhna spodnja čeljust kratek vrat s krilom - izrazite gube

Diapozitiv 4

Klinični simptomi Shereevsky-Turnerja. Simptom: pogostnost, % celotnega števila bolnikov Majhna rast 100 % Prirojena limfedermija 65 % Pterigoidne gube 65 % Nizka rast dlak na vratu 75 % Sploščeni prsni koš 55 % Kratek vrat 50 % Hallux valgus 45 % Spremembe nohtov na stopalih in roke 75 % Zelo blede 70 %

Diapozitiv 5

Zdravljenje bolnikov z rekonstruktivno psihoterapevtsko kirurgijo (prirojene malformacije, plastična hormonska predinterna kirurgija (odstranitev parate (estrogenov, organov) krilnih gub, rastnega hormona) itd.)

Diapozitiv 6

Diagnostika Splošna krvna preiskava ultrazvok maternice in jajčnikov dnevno izločanje z določitvijo genitalnega urina estrogena in kromatina ter kariotipa gonadotropinov posvet z ginekologom

Diapozitiv 7

Za ljudi s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom bodo rezultati preiskave naslednji: v krvnem testu - zmanjšanje količine estrogena in povečanje hipofiznih hormonov (gonadotropinov), zlasti folitropina. Povečano dnevno izločanje gonadotropinov z urinom in zmanjšanje estrogena. Ultrazvočni pregled ne najde jajčnikov, maternica ima nerazvit videz. Rentgenski pregled razkrije osteoporozo (izgubo kosti) in različne anomalije v razvoju okostja. Pogosto imajo ljudje s tem sindromom bolezni, kot so diabetes mellitus, vnetje debelega črevesa in gastrointestinalne krvavitve, golša in tiroiditis. Genetske raziskave končno potrdijo diagnozo.

Diapozitiv 2


To je motnja v razvoju spolnih žlez, ki jo povzroča nenormalnost spolnih kromosomov. Razvoj spolnih žlez je moten že v zgodnjem obdobju razvoja zarodka. Ta sindrom se pojavi s pogostostjo enega od treh tisoč rojenih deklet. Med delitvijo spolnih celic staršev se moti razhajanje spolnih kromosomov, zaradi česar namesto običajnega števila kromosomov X (in običajno ima ženska dva) zarodek prejme le en kromosom X. . Nabor kromosomov je nepopoln.

Diapozitiv 3


Otrok s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom razvije primarno nerazvitost genitalij. Namesto jajčnikov se tvorijo vrvice iz vezivnega tkiva, maternica je nerazvita. Ta sindrom se lahko kombinira z nerazvitostjo drugih organov. Dekleta že ob rojstvu opazijo zadebelitev kožnih gub na zadnji strani glave, značilno otekanje rok in nog. Pogosto se otrok rodi majhen, z nizko porodno težo.

Videz otroka

majhna rast

ukrivljenost rok v

komolčni sklepi

štrleča ušesa

majhno dno

čeljust kratek vrat s krilom -

izrazite gube

Diapozitiv 4

Klinični simptomi Shereshevsky-Turnerja.

• Diapozitiv 5

  Zdravljenje bolnih

• Diapozitiv 6

  Diagnostika

• Diapozitiv 7
  

  Za ljudi s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom bodo rezultati pregleda naslednji: v krvnem testu - zmanjšanje količine estrogena in povečanje hipofiznih hormonov (gonadotropinov), zlasti folitropina. Povečano dnevno izločanje gonadotropinov z urinom in zmanjšanje estrogena.

  Ultrazvočni pregled ne najde jajčnikov, maternica ima nerazvit videz.

  Rentgenski pregled razkrije osteoporozo (izgubo kosti) in različne anomalije v razvoju okostja.

  Pogosto imajo ljudje s tem sindromom bolezni, kot so diabetes mellitus, vnetje debelega črevesa in gastrointestinalne krvavitve, golša in tiroiditis.

  Genetske raziskave končno potrdijo diagnozo.

  Diapozitiv 8
  

  Hvala za pozornost!!!

Oglejte si vse diapozitive

Predstavitev na temo: »Shereshevsky-Turnerjev sindrom Shereshevsky-Turnerjev sindrom je kromosomska bolezen, ki se kaže kot kompleks nenormalnih nepravilnosti. Za vsake 3-4." - Prepis:

1 Shereshevsky-Turnerjev sindrom Shereshevsky-Turnerjev sindrom je kromosomska bolezen, ki se kaže kot kompleks nenormalnih nepravilnosti. Na vsakih 3-4 tisoč nosečnosti je en primer bolezni, vendar se rodi manj otrok s takšno patologijo, saj se nosečnost s kariotipom ploda 45, X v več kot 90% konča s spontanim splavom.

2 Ta bolezen je prvič postala znana leta 1925 po zaslugi znanstvenika Shereshevskega, ki je verjel, da je bolezen posledica nerazvitosti hipofize in spolnih žlez ter jo spremljajo prirojene malformacije. Leta 1938 je Ulrich Turner predstavil podrobnejši opis sindroma, pri čemer je poudaril triado simptomov: spolni infantilizem, deformacija komolčnih sklepov, kožne gube na stranski površini vratu. In šele leta 1959 je bila dokazana genetska narava bolezni. Večinoma dekleta trpijo zaradi te patologije.

3 Vzroki za Shereshevsky-Turnerjev sindrom so delna ali popolna odsotnost enega od spolnih kromosomov (monosomija). Približno 60% vseh bolezni je posledica popolne monosomije na kromosomu X, v drugih primerih je patologija posledica strukturne preureditve kromosoma X. Zaradi nezadostne genetske informacije se v prenatalnem obdobju pojavijo motnje v oblikovanju genitalij in številne malformacije. Vzrok Mehanizem razvoja te genetske motnje še ni razjasnjen. Kljub temu je bilo opaženo, da ob prisotnosti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (v nadaljnjem besedilu sindrom) nosečnost mine s številnimi zapleti - hudo toksikozo in nenehnimi grožnjami splava. Hkrati se porod zgodi pred rokom.

4 Simptomi Zaostajanje v telesnem razvoju je glavni simptom, ki je značilen za Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Tipični znaki so v večini primerov opazni že ob rojstvu otroka: teža novorojenega dekleta, rojenega v terminu, ne presega 2800 g, telesna dolžina cm. Toda pri 15% bolnikov je zaostanek opazen šele po rojstvu otroka. začetek pubertete. Rast odrasle osebe niha do meja cm, višina osebe pa ne ustreza njegovi masi, najpogosteje imajo bolniki s Shereshevskyjevim sindromom prekomerno telesno težo. Klasična triada simptomov je odvečna koža na vratu. Gube kože, katerih oblika spominja na krila, najdemo pri polovici bolnikov. Treba je opozoriti, da se od prvih dni otrokovega življenja oblikuje tipičen videz za to bolezen, obraz novorojenčka spominja na staro žensko. Pojavijo se lahko tudi drugi znaki bolezni, čeprav redkeje, kot so nizko prileganje štrlečih ušes, nizka dlaka na vratu, prisotnost pigmentiranih nevusov, ptoza, barvna slepota, prsni koš po obliki spominja na sod, lokacija bradavic je širša kot običajno.

5 Poleg tega so značilni simptomi skrajšana oblika metatarzalnih in metakarpalnih kosti, odsotnost aplazije zaradi nerazvitosti digitalnih falang. Komolčni in zapestni sklepi so deformirani. Takim bolnikom se pogosto diagnosticira osteoporoza vretenc. Ukrivljene noge so nesorazmerno majhne. Tudi limfostaza, prisotnost edema kot posledica zastoja limfe, je pogosta manifestacija. Opozoriti je treba, da se lahko simptomi sindroma Shereshevsky-Turnerjev pri različnih bolnikih bistveno razlikujejo: precej težko je srečati dva bolnika z enakimi manifestacijami bolezni.

6 Zapleti Patološke spremembe vplivajo na številne organe in sisteme telesa. Pogosteje kot drugi trpi srčno-žilni sistem, med patologijami so srčne napake in velike žile, vključno z nezapiranjem interventrikularnega septuma, zožitvijo aortne odprtine itd. Pri nekaterih bolnikih se odkrijejo nepravilnosti ledvic in sečevodov. Bolnikom s sindromom se pogosto diagnosticira hipertenzija, obstajajo motnje prebavnega sistema, ščitnice, možen je razvoj sladkorne bolezni. Pogosto patološke spremembe prizadenejo organe sluha in vida.Med možnimi zapleti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma je treba omeniti slepoto ali gluhost bolnika. Na delu prebavil so možne krvavitve itd. Za monosomijo je značilna nerazvitost zunanjih in notranjih spolnih organov; maternica praviloma ni razvita, jajčniki so odsotni, kar ne more vplivati ​​na spolni razvoj bolnika. Kar zadeva inteligenco, se lahko njena raven pri tej bolezni razlikuje. V duševnem razvoju prevladuje infantilizem v kombinaciji z evforijo, nezadostne so tudi govorne sposobnosti. Takšna odstopanja so razložena z motnjami živčnega sistema. Kljub temu so pri nekaterih bolnikih spremembe zelo majhne, ​​včasih na intelekt sploh ni prizadet. Takšni ljudje se dobro prilagajajo družbi, nekateri so celo sposobni pridobiti višjo izobrazbo, čeprav sta spomin in sposobnost logičnega razmišljanja še vedno zmanjšani.

7 Kako zdraviti Shereshevsky-Turnerjev sindrom Žal trenutno niti najboljši strokovnjaki na področju Shereshevsky Turnerjevega sindroma ne morejo odpraviti glavnega vzroka bolezni. Vendar pa je številne motnje, ki so značilne za sindrom, precej primerne za korekcijo. Prvič, zdravljenje Shereshevsky-Turnerjevega sindroma je umetna stimulacija rasti. Terapija se izvaja pred zaprtjem rastnih con. Tudi hormonska terapija je bila predpisana že leta za odpravo nezadostnega delovanja hormonskega sistema, zaradi česar se pojavijo sekundarne spolne značilnosti, postava se razvija glede na ženski tip. Takšna terapija se izvaja skozi celotno reproduktivno obdobje. Treba je opozoriti, da imajo danes ženske s sindromom Shereshevsky-Turner možnost zanositi z uporabo asistiranih reproduktivnih tehnologij. Operacija pri sindromu Shereshevsky-Turner se izvaja v primerih, ko je treba odpraviti nastale kršitve, na primer s koarktacijo aorte, s srčnimi napakami.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Dejavniki pojava motenj v razvoju spolnih žlez v zgodnjem obdobju razvoja zarodka, ki jih povzroča nenormalnost spolnih kromosomov. Klinični simptomi Shereevsky-Turnerja. Metode zdravljenja bolnikov s to boleznijo, metode diagnoze in pregleda.

Podobni dokumenti

Turnerjev sindrom kot genetsko pogojena oblika primarne ageneze ali disgeneze spolnih žlez. Pojavnost bolezni pri novorojenčkih in zapleti med nosečnostjo. Patogeneza kršitve tvorbe spolnih žlez, metode diagnoze in zdravljenja.

test, dodan 27.12.2010

Kromosomske bolezni: Downov sindrom, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, "Mačji jok". Značilen videz ljudi z naštetimi boleznimi. Nekatere motnje v razvoju spolnih žlez, ki so posledica nenormalnosti spolnih kromosomov pri otrocih.

predstavitev dodana 13.5.2012

Shereshevsky-Turnerjev sindrom kot kromosomska bolezen, ki nastane zaradi odsotnosti ali okvare enega X kromosoma. Njegovo odkritje leta 1925 je znanstvenik Shereshevsky. Vzroki za kršitve. Glavni klinični znaki Shereshevsky-Turnerjevega sindroma.

predstavitev dodana 04/08/2015

Vzroki za Shereshevsky-Turnerjev sindrom je kromosomska bolezen, ki se kaže v kompleksu nenormalnih nepravilnosti. Zaostajanje v telesnem razvoju je glavni simptom, ki je značilen za sindrom Shereshevsky-Turnerjevega, njegove patološke spremembe.

predstavitev dodana 18.01.2017

Koncept Shereshevsky-Turnerjevega sindroma kot kromosomske patologije. Kompleks kromosomskih nepravilnosti, ki so značilne za sindrom. Zgodovina odkritja bolezni. Klinične manifestacije, njihova pogostost. Glavni načini popravljanja. Uporaba nadomestne terapije.

predstavitev dodana 13.5.2017

Gonadne, ekstragonadne in ekstrafetalne prirojene oblike motenega spolnega razvoja. Kromosomska patologija. Shereshevsky-Turnerjev sindrom in "čista" ageneza spolnih žlez. Motnje razhajanja x-kromosomov. Klinefelterjev sindrom, nepopolna maskulinizacija.

predstavitev dodana 18.04.2016

Prirojena patologija, ki jo povzroča nenormalno število kromosomov pri otroku. Prevalenca Shereshevsky-Turnerjevega sindroma. Vzroki genetske patologije. Genetske različice bolezni. Najpogostejši znaki Shereshevsky-Turnerjevega sindroma.

predstavitev dodana 26.02.2017

Bistvo Turnerjevega sindroma. Razširjenost in vzroki, etiologija in patogeneza. Diagnostični znaki. Pogostost pojavljanja patoloških znakov. Program pregledov za ta sindrom. Simptomatsko zdravljenje.

predstavitev dodana 04/03/2014

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju trihomonijaze, njeni simptomi. Poti prenosa patogena. Oblike urogenitalne okužbe. Vzroki za razvoj genitalne kandidoze. Manifestacije kandidoznega vulvitisa in vulvovaginitisa. Diagnostične metode in zdravljenje bolezni.

predstavitev dodana 2.8.2017

Sindromi, katerih razvoj je posledica sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Pogostnost kromosomskih bolezni pri novorojenčkih. Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom. Nenormalnosti kombinacije spolnih kromosomov. Sindromi delne monosomije.

Predstavitev na temo "Shereshevsky Syndrome"

Pohitite in izkoristite do 50% popuste na tečaje "Infourok".

Opis predstavitve za posamezne diapozitive:

Shershevsky-Turnerjev sindrom Predstavitev so pripravili študenti prekvalifikacije "učitelj-defektolog" Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

Shereshevsky-Turnerjev sindrom (Shershevsky-Turner-Bonnevie-Ullrichov sindrom) je kromosomska bolezen, ki jo spremljajo značilne nepravilnosti telesnega razvoja, nizke rasti in spolnega infantilizma. Monosomija na kromosomu X (XO). 

Vzroki Ni povezave s starostjo matere, z ODZRIVAnimi kakršnimi koli boleznimi staršev. Vendar pa je nosečnost običajno zapletena zaradi toksikoze, grožnje splava, porod pa je pogosto prezgodnji in patološki. 

Različice popolne monosomije na kromosomu X (kariotip 45, X0) strukturne preureditve kromosoma X (delecija / translokacija / krožni X kromosom) mozaizem (45, X0 / 46, XX; 45, X0 / 46, XY itd.) 

Monosomija na kromosomu X (X0) Kariotip 45 

Ob rojstvu se ugotovi, da ima otrok: kratek vrat s kožnimi gubami ob straneh (pterygijev sindrom), prirojene srčne napake, limfostazo, otekanje stopal in rok itd. V obdobju novorojenčka: motnje sesanja, motorični nemir. , pogosto regurgitacijo ob vodnjaku. V zgodnji mladosti: zaostajanje v telesnem razvoju, zapoznel razvoj govora, pogosta ponavljajoča se vnetja srednjega ušesa, kar vodi v prevodno izgubo sluha. Klinična slika. 

Otrok s Shershevsky-Turnerjevim sindromom razvije primarno nerazvitost genitalij. Namesto jajčnikov se tvorijo vrvice iz vezivnega tkiva, maternica je nerazvita. Ta sindrom se lahko kombinira z nerazvitostjo drugih organov. Dekleta že ob rojstvu opazijo zadebelitev kožnih gub na zadnji strani glave, tipičen edem rok in stopal. Pogosto se otrok rodi majhen, z nizko porodno težo. 

Klinična slika 1. Pterigij - simptom 

Klinična slika 2. Limfostaza in edem rok in stopal 

• Ananjeva Tatjana Ivanovna
• 17.04.2017

Številka materiala: DB-380725

Avtor lahko prenese potrdilo o objavi tega gradiva v razdelku »Dosežki« na svojem spletnem mestu.

Niste našli tistega, kar ste iskali?

Zanimali vas bodo ti tečaji:

Priznanje za prispevek k razvoju največje spletne knjižnice učnega gradiva za učitelje

Pošljite vsaj 3 zgodbe JE BREZPLAČNO dobite in prenesite tole hvala

Potrdilo o izdelavi spletnega mesta

Dodajte vsaj pet materialov, da pridobite potrdilo o izdelavi spletnega mesta

Diploma za uporabo IKT pri delu učitelja

Pošlji vsaj 10 člankov na JE BREZPLAČNO

Potrdilo o predstavitvi splošnih pedagoških izkušenj na vseruski ravni

Pošlji vsaj 15 člankov na JE BREZPLAČNO pridobite in prenesite to potrdilo

Diploma za visoko strokovnost, prikazano v procesu ustvarjanja in razvoja lastne učiteljeve spletne strani v okviru projekta "Infourok"

Pošlji vsaj 20 člankov na JE BREZPLAČNO pridobite in prenesite to potrdilo

Diploma za aktivno sodelovanje pri izboljševanju kakovosti izobraževanja v povezavi s projektom "Infourok"

Pošlji vsaj 25 člankov na JE BREZPLAČNO pridobite in prenesite to potrdilo

Častna listina za znanstvene, izobraževalne in izobraževalne dejavnosti v okviru projekta "Infourok".

Pošlji vsaj 40 člankov na JE BREZPLAČNO prejeti in prenesti to častno potrdilo

Vsa gradiva, objavljena na spletnem mestu, so ustvarili avtorji spletnega mesta ali jih objavili uporabniki spletnega mesta in so na spletnem mestu predstavljena izključno informativno. Avtorske pravice za materiale pripadajo njihovim avtorjem. Delno ali popolno kopiranje gradiva spletnega mesta brez pisnega dovoljenja uprave strani je prepovedano! Uredniško mnenje se lahko razlikuje od mnenja avtorjev.

Odgovornost za reševanje morebitnih sporov glede samih materialov in njihove vsebine prevzamejo uporabniki, ki so gradivo objavili na spletnem mestu. Vendar pa so uredniki spletnega mesta pripravljeni zagotoviti vse vrste podpore pri reševanju kakršnih koli vprašanj, povezanih z delom in vsebino spletnega mesta. Če opazite, da se gradivo na tem mestu uporablja nezakonito, o tem obvestite upravo spletnega mesta preko obrazca za povratne informacije.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Shereshevsky-Turnerjev sindrom.

Diapozitiv 20 iz predstavitve "Bolezni živčnega sistema" na lekcije medicine na temo "Bolezni živčnega sistema"

Dimenzije: 960 x 720 slikovnih pik, format: jpg. Če želite prenesti brezplačen diapozitiv za uporabo pri lekciji medicine, z desno tipko miške kliknite sliko in kliknite »Shrani sliko kot. ". Celotno predstavitev "Bolezni živčnega sistema.ppt" lahko prenesete v zip-arhivu velikosti 2132 KB.

Bolezni živčnega sistema

"Kožne bolezni" - Grizenje in lizanje tac. Primarni kontaktni dermatitis. Načrtujte. Vpletenih je več patogenov, zato je slika bolezni netipična. Endokrine kožne bolezni - nastanejo zaradi presežka ali pomanjkanja hormona. Klasifikacija pioderme: kožne bolezni, ki jih povzročajo bakterije. Pomanjkanje cinka.

"Hipertiroidizem ščitnice" - Kirurška metoda - resekcija dela ščitničnega tkiva. Infekcijski dejavnik: hud tonzilitis, gripa, ošpice, oslovski kašelj, revmatizem Dedna nagnjenost Prekomerno izpostavljanje soncu in endokrine spremembe. Vzroki Do 80 % bolnikov ima v anamnezi akutne kronične duševne travme. Omejite čaj, kavo, čokolado.

"Hormoni v dermatologiji" - SKORAJ idealno zdravilo za dermatologijo! Lokalno zdravljenje s hormoni. Hormoni v dermatologiji. Pomembno si je zapomniti! Torej ... Zakaj so hormoni dragoceni z dermatološkega vidika? Glukokortikoidi so ... SKORAJ = stranski učinki. Prednizolon: za mačke -1-2 mg / kg vsakih 12 ur; psi - 0,5-1 mg / kg vsakih 12 ur; Sistemski režimi zdravljenja.

"Bolezen rahitisa" - Rahitična grba: ločna ukrivljenost hrbtenice. Dermografizem je rdeč, traja dlje kot običajno. Klinična slika. Ukrivljenost spodnjih okončin v obliki črke O. Načrt: Plešavost na otroškem zadnji strani z rahitisom. Osteoporoza se pojavi zaradi kostnega matriksa ni mogoče mineralizirati. Na glavi se pojavi jasen vzorec podkožnih žil.

"Zgodovina študija cerebralne paralize" - Sigmund Freud (1856 -1939), polno ime Sigismund Shlomo Freud, avstrijski zdravnik, ustanovitelj psihoanalize. Zgodovina študija cerebralne paralize. Poškodba možganov se kaže z oslabljenim mišičnim tonusom in koordinacijo gibov, nezmožnostjo ohranjanja normalne drže in izvajanja prostovoljnih gibov. William Osler, kanadski zdravnik leta 1889, je predlagal uporabo izraza cerebralna paraliza.

"Bolezni dihal" - Pljučna tuberkuloza. Biološki pomen dihanja: Odstranjevanje ogljikovega dioksida. Odstranjevanje končnih produktov presnove (vodna para, amoniak, vodikov sulfid itd.). Norice. Bolezni v zraku. Pripravila učenka 8. razreda MOU "Gimnazija št. 4" Goova Nazima. Priporočila za higieno dihal.

Predstavitev sindroma Turner-Shereshevsky

Kaj je Shereshevsky-Turnerjev sindrom? Glavni znaki, simptomi, metode diagnoze, preprečevanja in zdravljenja bolezni Shereshevsky-Turnerjev sindrom na NeBolet.com Shereshevsky-Turnerjev sindrom Opis Shereshevsky-Turnerjev sindrom je patološki proces, ki se pojavi v primeru nenormalnega razvoja spolnih kromosomov: namesto od XX kromosomov, ki so lastni telesu ženske, obstaja samo en, tako se dobi nepopoln kariotip kromosomov. Zaradi tega je v obdobju zgodnje embriogeneze moten razvoj spolnih žlez. V večini primerov se bolezen pojavi pri deklicah, zelo redko pri fantih. Mehanizem razvoja sindroma še ni pojasnjen. Vendar je bilo opaženo, da nosečnost ob prisotnosti te patologije poteka z različnimi zapleti: nenehne grožnje prekinitve in huda toksikoza. V večini primerov pride do poroda prezgodaj. S Shereshevsky-Turnerjevim sindromom se pojavijo okvare v strukturi kromosoma X ali pa je lahko popolnoma odsoten. Simptomi Večina novorojenčkov ima izredno blage simptome, včasih pa je možen hud dorzalni limfedem stopal in rok, pa tudi kožne gube ali limfedem na vratu (zadnja površina). Takoj po rojstvu ima lahko deklica značilno otekanje stopal in rok, zadebeljene kožne gube na zadnji strani glave. Otrok se med donošeno nosečnostjo pogosto rodi z nizko porodno težo in višino. Druge pogoste nepravilnosti pri teh bolnikih vključujejo širok prsni koš, kriloidne gube na vratu in obrnjene bradavice. Takšna dekleta imajo v primerjavi s svojimi družinskimi člani nizko rast (ne več kot 150-155 cm). Manj pogosti znaki so ptoza, četrta metatarzalna in metakarpalna kosti so kratke, večkratni pigmentirani nevusi, hipoplazija nohtov, prstne blazinice štrlijo na koncih prstov, komolčni sklepi so zviti, majhna ušesa so nizka. Pri otrocih s Shereshevsky-Turnerjevim sindromom se pogosto odkrijejo nepravilnosti srčno-žilnega sistema - bikuspidna aortna zaklopka in koarktacija aorte. S starostjo se tudi ob odsotnosti koarktacije razvije arterijska hipertenzija. Možni so hemangiomi in ledvične nepravilnosti. V nekaterih primerih najdemo telangiektazijo v prebavilih z nadaljnjo izgubo beljakovin in posledično krvavitvijo v prebavilih. Pri 90% bolnikov je opažena disgeneza gonad (jajčniki nadomestijo dvostranske vrvice fibrozne strome, ni razvijajočih se zarodnih celic). Zaradi tega se pojavi amenoreja, mlečne žleze se ne povečajo in ni pubertete. Toda hkrati ima 5-10% deklet, ki trpijo za sindromom Shereshevsky-Turner, menstrualno krvavitev. Pri takih otrocih je maternica nerazvita, namesto jajčnikov se oblikujejo vezivne vrvice. Pogosto obstajajo tudi druge malformacije reproduktivnega sistema: hipertrofija velikih sramnih ustnic, nerazvitost malih sramnih ustnic in klitorisa. Šibko izražena poraščenost v pazduhah in na pubisu. Pogosto so bolniki s to patologijo nagnjeni k debelosti, imajo tiroiditis, golšo, diabetes mellitus, vnetne procese debelega črevesa in druge bolezni. Duševne zaostalosti praktično ni, pri nekaterih bolnikih pa so zaznavne sposobnosti zmanjšane. Diagnostika Za postavitev diagnoze mora bolnik opraviti popoln pregled, ki vključuje: splošno klinično analizo krvi, urina; določanje ravni hormonov v krvi - raven hipofiznih hormonov, zlasti folitropina, se poveča, količina estrogena se zmanjša; v dnevnem urinu - povečana raven gonadotropinov in zmanjšanje sproščanja estrogenov; ultrazvok pomaga odkriti nerazvito maternico in odsotnost jajčnikov; s pomočjo rentgenskega pregleda diagnosticiramo osteoporozo in različne anomalije razvoja kosti (deformacija zapestnega sklepa, odsotnost falang na prstih, skrajšanje metatarzalnih in metakarpalnih kosti, osteoporoza vretenc). Genetsko testiranje pomaga potrditi končno diagnozo. Preprečevanje Do danes ni učinkovitega preprečevanja Shereshevsky-Turnerjevega sindroma. Zdravljenje Zaradi genetske narave te bolezni še ni mogoče doseči popolnega zdravljenja bolnikov. Sodobna korekcija bo pomagala zmanjšati nekatere manifestacije tega sindroma. Na prvi stopnji so bolnikom predpisani steroidni hormoni in rastni hormon. Omogočajo vam, da rahlo povečate višino osebe. Od pubertete je prikazano dajanje zdravil, ki vsebujejo estrogen, zaradi katerih se začnejo oblikovati sekundarne spolne značilnosti in ženska postava. Hormone je treba jemati nenehno, do konca reproduktivnega obdobja. Pravočasno začeto zdravljenje v prihodnosti pomaga tem otrokom voditi normalno življenje. Poleg tega se s pomočjo plastičnih operacij popravijo kozmetične napake in malformacije zdravijo. Če sindroma ne spremlja sočasna patologija hude patologije, je napoved za življenje bolnikov ugodna. V prihodnosti se lahko takšni otroci normalno učijo in nato delajo. Možna je celo njihova družinska realizacija, a pogosto kljub nadomestnemu zdravljenju ostanejo sterilni. Razprava in povratne informacije Uporaba gradiva iz tega medicinskega vira je možna le z dovoljenjem avtorjev NeBolet.com ali s povezavo do vira. Dogovor Z obiskom te strani in uporabo informacij, objavljenih na spletnem mestu "Ne zbolite", se strinjate s Pogoji spletnega mesta, kot tudi s politiko zasebnosti. NeBolet.com ne ponuja nobenih zdravstvenih storitev. Gradivo na tem portalu je zgolj informativnega značaja in ne more nadomestiti obiska zdravnika za strokovno zdravstveno oskrbo in svetovanje. O spletnem mestu

Fantje in dekleta vabimo v otroško šolo manekenk.
Starši, ne zamudite priložnosti za bleščečo prihodnost svojih otrok!

V program usposabljanja Modeli otroške šole vključuje:

• klasična modna revija,
• igralske sposobnosti,
• pravilna prehrana,
• koreografija,
• kostumografija,
• bonton, pravilna prehrana,
• foto seja, portfelj,
• vadbo med učnim procesom.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

Pripravljen

Učitelj telesne vzgoje

Musienko Anna Vadimovna

Shereshevsky-Turnerjev sindrom

To je kršitev razvoja spolnih žlez, ki jo povzroča nenormalnost spolnih kromosomov. Razvoj spolnih žlez je moten že v zgodnjem obdobju razvoja zarodka. Ta sindrom se pojavi s pogostostjo enega od treh tisoč rojenih deklet. Med delitvijo reproduktivnih celic staršev je razhajanje spolnih kromosomov moteno, zaradi česar namesto običajnega števila kromosomov X (in običajno ima ženska dva) zarodek prejme le en kromosom X. . Nabor kromosomov je nepopoln.

• majhna rast;
• štrleča ušesa;
• majhna spodnja čeljust;
• ukrivljenost rok v predelu komolčnih sklepov;
• kratek vrat s pterigoidnimi gubami.

Klinični simptomi Shereevsky-Turnerja.

simptom:

Pogostost, % skupnega

Majhne rasti

bolan

Prirojena limfedermija

Pterigoidne gube

Nizka rast las na vratu

Sploščeni prsni koš

Kratek vrat

Hallux valgus

Menjava nohtov na nogah in rokah

Visoko nebo

• Rekonstruktivna kirurgija (prirojene malformacije notranjih organov);
• Plastična kirurgija (odstranitev pterygoidnih gub itd.);
• Hormonska zdravila (estrogeni, rastni hormon);
• Psihoterapevtski.

• Splošna analiza krvi;
• dnevno izločanje estrogenov in gonadotropinov z urinom;
• Ultrazvok maternice in jajčnikov;
• določanje spolnega kromatina in kariotipa;
• posvet z ginekologom

• Pri analizi krvi - zmanjšanje količine estrogena in povečanje hipofiznih hormonov (gonadotropinov), zlasti folitropina.
• Povečano dnevno izločanje gonadotropinov z urinom in zmanjšanje estrogena.
• Ultrazvočni pregled ne najde jajčnikov, maternica ima nerazvit videz.
• Rentgenski pregled razkrije osteoporozo (izgubo kosti) in različne anomalije v razvoju okostja.
• Pogosto imajo ljudje s tem sindromom bolezni, kot so diabetes mellitus, vnetje debelega črevesa in gastrointestinalne krvavitve, golša in tiroiditis.
• Genetske raziskave končno potrdijo diagnozo.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom Shereshevsky-Turnerjev sindrom je kromosomska bolezen, ki se kaže kot kompleks nenormalnih nepravilnosti. Na vsakih 3-4 tisoč nosečnosti je en primer bolezni, vendar se rodi manj otrok s takšno patologijo, saj se nosečnost s kariotipom ploda 45, X v več kot 90% konča s spontanim splavom.

Prvič je ta bolezen postala znana leta 1925 po zaslugi znanstvenika Shereshevskyja, ki je verjel, da je bolezen posledica nerazvitosti hipofize in spolnih žlez in jo spremljajo prirojene malformacije. Leta 1938 je Ulrich Turner predstavil podrobnejši opis sindroma, pri čemer je poudaril triado simptomov: spolni infantilizem, deformacija komolčnih sklepov, kožne gube na stranski površini vratu. In šele leta 1959 je bila dokazana genetska narava bolezni. Večinoma dekleta trpijo zaradi te patologije.

Vzroki za Shereshevsky-Turnerjev sindrom so delna ali popolna odsotnost enega od spolnih kromosomov (monosomija). Približno 60% vseh bolezni je posledica popolne monosomije na kromosomu X, v drugih primerih je patologija posledica strukturne preureditve kromosoma X. Zaradi nezadostne genetske informacije se v prenatalnem obdobju pojavijo motnje v oblikovanju genitalij in številne malformacije. Vzrok Mehanizem razvoja te genetske motnje še ni razjasnjen. Kljub temu je bilo opaženo, da ob prisotnosti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma (v nadaljnjem besedilu sindrom) nosečnost mine s številnimi zapleti - hudo toksikozo in nenehnimi grožnjami splava. Hkrati se porod zgodi pred rokom.

Simptomi Zaostajanje v telesnem razvoju je glavni simptom, ki je značilen za Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Tipični znaki so v večini primerov opazni že ob rojstvu otroka: teža novorojenega dekleta, rojenega v terminu, ne presega 2800 g, telesna dolžina cm. Toda pri 15% bolnikov je zaostanek opazen šele po rojstvu otroka. začetek pubertete. Rast odrasle osebe niha do meja cm, višina osebe pa ne ustreza njegovi masi, najpogosteje imajo bolniki s Shereshevskyjevim sindromom prekomerno telesno težo. Klasična triada simptomov je odvečna koža na vratu. Gube kože, katerih oblika spominja na krila, najdemo pri polovici bolnikov. Treba je opozoriti, da se od prvih dni otrokovega življenja oblikuje tipičen videz za to bolezen, obraz novorojenčka spominja na staro žensko. Pojavijo se lahko tudi drugi znaki bolezni, čeprav redkeje, kot so nizko prileganje štrlečih ušes, nizka dlaka na vratu, prisotnost pigmentiranih nevusov, ptoza, barvna slepota, prsni koš po obliki spominja na sod, lokacija bradavic je širša kot običajno.

Poleg tega so značilni simptomi skrajšana oblika metatarzalnih in metakarpalnih kosti, odsotnost aplazije zaradi nerazvitosti digitalnih falang. Komolčni in zapestni sklepi so deformirani. Takim bolnikom se pogosto diagnosticira osteoporoza vretenc. Ukrivljene noge so nesorazmerno majhne. Tudi limfostaza, prisotnost edema kot posledica zastoja limfe, je pogosta manifestacija. Opozoriti je treba, da se lahko simptomi sindroma Shereshevsky-Turnerjev pri različnih bolnikih bistveno razlikujejo: precej težko je srečati dva bolnika z enakimi manifestacijami bolezni.

Zapleti Patološke spremembe prizadenejo številne organe in sisteme telesa. Pogosteje kot drugi trpi srčno-žilni sistem, med patologijami so srčne napake in velike žile, vključno z nezapiranjem interventrikularnega septuma, zožitvijo aortne odprtine itd. Pri nekaterih bolnikih se odkrijejo nepravilnosti ledvic in sečevodov. Bolnikom s sindromom se pogosto diagnosticira hipertenzija, obstajajo motnje prebavnega sistema, ščitnice, možen je razvoj sladkorne bolezni. Pogosto patološke spremembe prizadenejo organe sluha in vida.Med možnimi zapleti Shereshevsky-Turnerjevega sindroma je treba omeniti slepoto ali gluhost bolnika. Na delu prebavil so možne krvavitve itd. Za monosomijo je značilna nerazvitost zunanjih in notranjih spolnih organov; maternica praviloma ni razvita, jajčniki so odsotni, kar ne more vplivati ​​na spolni razvoj bolnika. Kar zadeva inteligenco, se lahko njena raven pri tej bolezni razlikuje. V duševnem razvoju prevladuje infantilizem v kombinaciji z evforijo, nezadostne so tudi govorne sposobnosti. Takšna odstopanja so razložena z motnjami živčnega sistema. Kljub temu so pri nekaterih bolnikih spremembe zelo majhne, ​​včasih na intelekt sploh ni prizadet. Takšni ljudje se dobro prilagajajo družbi, nekateri so celo sposobni pridobiti višjo izobrazbo, čeprav sta spomin in sposobnost logičnega razmišljanja še vedno zmanjšani.

Kako zdraviti Shereshevsky-Turnerjev sindrom Žal trenutno tudi najboljši strokovnjaki na področju Shereshevsky Turnerjevega sindroma ne morejo odpraviti glavnega vzroka bolezni. Vendar pa je številne motnje, ki so značilne za sindrom, precej primerne za korekcijo. Prvič, zdravljenje Shereshevsky-Turnerjevega sindroma je umetna stimulacija rasti. Terapija se izvaja pred zaprtjem rastnih con. Tudi hormonska terapija je bila predpisana že leta za odpravo nezadostnega delovanja hormonskega sistema, zaradi česar se pojavijo sekundarne spolne značilnosti, postava se razvija glede na ženski tip. Takšna terapija se izvaja skozi celotno reproduktivno obdobje. Treba je opozoriti, da imajo danes ženske s sindromom Shereshevsky-Turner možnost zanositi z uporabo asistiranih reproduktivnih tehnologij. Operacija pri sindromu Shereshevsky-Turner se izvaja v primerih, ko je treba odpraviti nastale kršitve, na primer s koarktacijo aorte, s srčnimi napakami.