Genetske človeške bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem. Predstavitev "dedne bolezni" predstavitev geneze

Makhaeva Diana.

Predstavitev biologije 9

Prenesi:

Predogled:

Če želite uživati \u200b\u200bpredogled predstavitev, ustvarite račun (račun) Google in se prijavite v to: https://accounts.google.com


Podpisi za diapozitive:

Dedne bolezni človeških bolezni dedne bolezni ljudi

Predstavitev Dokončana: Študent 9-grafičnega razreda KSOSH številka 2. F.I. Anisichna. Makhaeva Diana.

Določanje dednih bolezni - človeške bolezni, ki jih povzroča škoda (mutacije) dednih celic (genome) celic

Klasifikacija dedne bolezni Kromosomski poligenski mitohondrijski genski gen

Generične bolezni so skupina bolezni zaradi mutacij na ravni gen. Skupna pogostost genetskih bolezni v populacijah ljudi - 2 - 4%. Trenutno je opisana več kot 5 tisoč takšne dedne bolezni.

Zaradi mutacij ali pomanjkanja posameznih genov. Podedovano v celoti v skladu z zakoni Mendel. Vrsta dediščine Autosomla ali lepila z X-Kromosom, prevladujočim ali recesivnim. Frekvenca srečanja 1:10 000 -15 000. Monogene bolezni

Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki jo povzroča mutacija gen, ki kodira strukturo fibrilinskega proteina. Podedovana z avtosomalnim prevladujočim tipom. Marfan sindrom Clear Chest Arahanodactilia

Znani ljudje z Martan Syndromom Sh. De Gaulle A. Lincoln Ehnaton N. Paganini

Bolezen, pri kateri so prizadete eksokrinske žleze. Razlog je mutacija (črtanje treh nukleotidov), ki vodi do odsotnosti fenilalanina. Podedovana je s strani avtosomno-recesivnega tipa. MUKOBOVIDO Z.

Skupina bolezni, ki temeljijo na razvoju števila ali strukture kromosomov, ki nastanejo pri ljubljanih staršev ali v zgodnjih fazah drobljenja Zygotes (oplojeno jajce). Kromosomske bolezni

Vzroki bolezni, povezanih s poškodbami, ki jih povzročajo kromosomski kromosomi, povezani s spremembo strukture kromosomov. Kromosomske bolezni

Okvare srca se lahko pojavijo izolirane ali združene med seboj. Prirojena bolezen srca se lahko očitno očitno po rojstvu otroka ali pušča. Prirojene napake srca se srečujejo s frekvenco 6-8 primerov na tisoč rojstev, kar je 30% vseh malformacij. Najprej se uvrščajo v stopnjo umrljivosti novorojenčkov in otrok prvega leta življenja. Po prvem letu življenja se umrljivost močno zmanjša, v obdobju od 1 do 15 let pa ne več kot 5% otrok. Prirojena bolezen srca so najpogostejše dedne bolezni.

Down sindrom je prisotnost dodatnega kromosoma v telesu. To vpliva na telo in razvoj otroka ni najboljši način. Človek, ki se je rodil s sindromom Down, se pojavi še en dodatni kromosom, katerega nastanek še vedno ne reši znanstveniki. Videz dolgega sindroma ni odvisen od socialnega, nacionalnega ali rasnega stanja staršev. Pri takih otrocih se praviloma zavira razvoj: fizične kot duševne. Inzutljivost za življenje in poleg tega šopek dodatnih bolezni, vključno z: srčnimi boleznimi, neozdravljivimi boleznimi sluha, vid. Kako preživijo v tem ožjem svetu? Po statističnih podatkih je bilo 92% odstotkov žensk prekinjeno z nosečnostjo, takoj ko so ugotovili, da bi imeli bolnega otroka, 94% zavrne otroke v bolnišnici. Izkazalo se je, da lahko samo 6% otrok s tem sindromom v celoti živi, \u200b\u200bz ljubeznijo in razumevanjem sindroma kandidata navzdol

Angelmanov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča zamudo pri razvoju in nevroloških težavah. Angelmanov sindrom je klasičen primer dedne natisne, ki je posledica izbrisa (izguba kromosomskega spletnega mesta) ali inaktivacijo genov mater 15. kromosoma. Angelman sindrom.

Viri A. Kamensky "Biologija. Uvod v splošno biologijo in ekologijo. 9. razred http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/azbuka-63649-Sindrom-anlamana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https: // zdravje .mail.ru / Bolezen / VOJDNNYE_POROKI_SERDTCA_VPS /

Oprostite slabe navade, ker je v vaših rokah življenje! Hvala za pozornost!


Dedne bolezni - človeške bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genitalne mutacije. Njihova več kot 6.000 je pogosto napačna smislu "dedna bolezen" in "prirojena bolezen" se uporabljajo kot sinonimi, vendar prirojene bolezni se imenujejo te bolezni, ki so že ob rojstvu otroka in so lahko posledica dednega in eksogenega faktorja v nosečnosti obdobje.




V primeru mutacije v celici v zgodnjih fazah ontogeneze se bodo tkiva razvijala, katere celice bodo nosile to mutacijo. Čim prej se pojavi somatska mutacija, več telesni del nosi mutant znak. Oseba ima somatske mutacije pogosto pripelje do nastanka malignih tumorjev. Rak raka dojk-Rezultat somatskih mutacij v osebi Somatske mutacije pogosto vodijo do nastanka malignih tumorjev. Rak dojk - rezultat somatskih mutacij somatske mutacije


1. Skupaj frekvenca genovskih bolezni v enem genu je skupna frekvenca genov v populaciji 1-2% skupna pogostost genovskih bolezni v populaciji je 1-2% zaradi mutacij ali odsotnosti posameznih genov in podedovane v celoti Skladnost z zakoni MENDEL-a je posledica mutacij ali odsotnosti ločenih genov, ki so podedovane v celoti skladnosti z zakoni kliničnih manifestacij Mendel nastanejo zaradi pomanjkanja nekaterih genetskih informacij, ali implementacijo pomanjkljivosti. Klinične manifestacije nastanejo zaradi pomanjkanja nekaterih genetskih informacij ali implementacije pomanjkljivosti. Albinizem


1.1 Avtosomalni prevladujoči monogeni bolezni Dejavnost genskega genskega genskega genskega genskega genskega menija skoraj vedno dejanje mutantnega gena se manifestira skoraj vedno bolan fantov in deklet so rojeni z enako frekvenco. Bolniški fantje in dekleta so rojeni z enako frekvenco. Verjetnost razvijanja bolezni v potomcih je 50%. Verjetnost razvijanja bolezni v potomcih je 50%. Osnova je kršitev sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki izvajajo posebne funkcije (na primer hemoglobin), temelji na kršitvi sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki opravljajo posebne funkcije (na primer hemoglobin)




Dedna bolezen priključenega tkiva, ki jo povzročajo več mutacij genov, ki kažejo spremembe v okostju: visoka rast z relativno kratkim trupom, dolgimi prsti v obliki hrbtenice (arachodactylum), spoji sklepov, pogosto skolioze, kifosize, deformacije prsnega koša (pumm ali Kiel), Arcooked Sky. Značilne oči so značilne. V zvezi z anomalijami srčno-žilnega sistema se povprečna pričakovana življenjska doba zmanjša na 35 let. Morfan sindrom.


Visoka emisija adrenalina, značilna za bolezen, ne prispeva le k razvoju kardiovaskularnih, zapletov, temveč tudi videz posebnega "duha" in duševnega dajanja. Metode zdravljenja niso znane. Paginini, Andersen, Chukovsky Arachodactilia je bil bolan,


Čudno pleme ljudi-noj (sapadi) v Srednji Afriki se odlikuje od drugih prebivalcev Zemlje neverjetno lastnino: imajo samo dva prsta na nogah, in oba sta velika! To se imenuje sindrom Claw. Izkazalo se je, da sta prvi in \u200b\u200bpeti prsti močno razvit ob stopalu, drugi, tretji in četrti popolnoma odsoten (kot da niso bili sploh, da bi morali biti!). Ta funkcija, utrjena v plemenih genih in je podedovana. Sapadi - Čudovito tekače se vzpenjajo po drevesih, kot so opice, skakanje iz enega drevesa v drugo. Mimogrede, gen, ki ustvarja ta sindrom, prevladuje, je dovolj, da imaš enega od staršev, otrok pa se bo rodil z grdoto. Sindome kolshni.


Mutantski gen se manifestira samo v homoziviškem stanju, heterozigotno stanje pa je tako imenovani, "nosilec" bolan fant in dekleta se rodijo z enako frekvenco. Verjetnost rojstva otroka bolnika je 25%. Starši bolnikov z otroki fenotipsko so lahko zdravi, vendar so heterozigozni nosilci mutantnega gena. Avtosomalno-recesivna vrsta dedovanja je bolj značilna za bolezni, pri katerih je funkcija enega ali več encimov, ki je zlomljena, tako imenovana fermopatija




Poškodbe gena v 12 kromosomu. Spremlja ga zbiranje fenilalanina in njegovih toksičnih izdelkov, kar vodi do hude škode na centralni živčni sistem, ki se kaže zlasti v obliki kršitve duševnega razvoja. S pravočasno diagnozo patoloških sprememb se lahko popolnoma izognete, če od rojstva do pubertete omejite sprejem v fenilalanin s hrano od rojstva. Phenylketonuria Glavna stvar - stroga prehrana! Kasneje začetku zdravljenja, čeprav daje določen učinek, vendar ne odpravlja predhodno nepopravljivih sprememb v možganskem tkivu


Sickle-celične anemije eritrocite, ki nosi hemoglobin s namesto normalne hemoglorije A, pod mikroskopom ima značilno obliko žvepla (srpanja), za katero je ta oblika hemoglobinopatije in prejela ime anemije srple celice. Eritrocite, ki prevažajo hemoglobin s, imajo zmanjšano odpornost in zmanjšano zmožnost prevoza kisika s-hemoglobin a -hemoglobin




PROGēRōS Prezgodaj starovano) Patološko stanje, za katerega je značilna kompleks moči kože, notranjih organov, ki jih povzroča prezgodnje staranje telesa pogona (grško progērōs prezgodaj) patološko stanje, za katerega je značilno kompleks kože, notranje organe zaradi prezgodnje staranja telo


Začel sem starati, življenje in tako kratko. Mnogi ljudje, kot reka, hiti nekje na moteči razdalji, dajejo veselje, potem žalost, potem žalost. Moja kot skala s slapom, ki pade z neba s srebrno točo; Padec, ki je na voljo, samo da bi prekinil kamne na dnu. Toda zavist nima mogočne reke, ki točno teče po poti v pesku. Veliko jih je sama, «je končala Spatnya, da bi pridobil mir na sočutju. Naj moje stoletje ne dolgo, usoda, ki se ne bojim, ker se bom v par obračanju vrnil na nebo. 29. septembra 201000, Alexander Ashanti, Alexander Ashanti Mama.




Hemofilija hemofilija je dedna bolezen, za katero je značilna zmanjšanje ali oslabljena sinteza faktorjev koagulacije krvi. Značilno je, da bolezen trpi zaradi moških, ženske delujejo kot nosilec hemofilije. Najbolj znani nosilec hemofilije v zgodovini je bil angleški kraljica Victoria, ki je posnela okvarjene gene na dve hčerki in sin Leopold, v prihodnjih vnuki in vnukov, vključno z ruskim Cesarevičem Alexei Nikolayevichom, katerega mati kraljica Alexander Fedorovna je bila prevoznik hemofilije gena. Queen Victoria.



Obstaja zaradi sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Z vsako boleznijo, tipičen kariotski in fenotip opazimo (na primer Down sindrom - Trisromy 21, Kariotype 47). Kromosomske bolezni se pojavljajo precej pogosteje monogeni in znašajo 12% vseh mutacij zaradi spremembe števila ali strukture kromosomov. Z vsako boleznijo, tipičen kariotski in fenotip opazimo (na primer Down sindrom - Trisromy 21, Kariotype 47). Kromosomske bolezni se pojavljajo precej pogosteje in znašajo 12% vseh mutacij


Primeri bolezni SheremeSevsky-Turner sindrom (pomanjkanje žensk - HO) Down Sindrom (Trisomy 21-XXX) sindrom Klinfelterja (EXTRA X IN MEN - HSH) Sindrom "Cat Creek" (izguba fragmenta petega kromosoma) sindrom Patau (Trisomy 13- XXX) Sindrom Edwards (Trisomy 18-XXX)


Down sindrom Bolezen zaradi anomalije kromosomskega niza (trisomija 21 parov Autosomov), katerih glavne manifestacije so duševna zaostalost, poseben videz bolnika in prirojenih malformacij na dlani dlani lahko pogosto zaznajo prečno prevleko 1 do 700 novorojenčkov.


Izguba fragmenta 5 kromosom. Hkrati je sindrom značilen otroški jok, ki spominja na mačji mehka, katerega vzrok je spremeniti larinž. Pogostost sindroma je primer 1: razmerje med tlemi M1: Z1.3. Sindrom mačjega kričanja spleta --Local.rudn.ru Sindrome Pataaa je značilen zaplet nosečnosti pri vstopu v plod s sindromom Pataaa Heaaa je večstranski: najdemo skoraj v 50% primerov. S sindromom Pataaaa (Trisomy 13) so opazili hude prirojene preglede. Web-local.rudn.ru.


Bolezni so posledica polimerne narave interakcije genov ali kombinacije interakcije več genov in okoljskih dejavnikov (večnamenske bolezni). Polygenic bolezni niso podedovane z zakoni Mendel. Za oceno genetskega tveganja se posebne tabele uporabljajo nekateri maligni neoplazme, malformacije, kot tudi nagnjenost k IBS, diabetes mellitusom in alkoholizmom, delitev ustnic in nebes, prirojena dislokacija stegna, shizofrenije, prirojenih srčnih napak wos-l.ru


V DNA Mitochondria 37 genov, ki jih sodelujejo pri proizvodnji energije, posledično bolezni, povezane z mutacijami v mitohondrialni geni, povzročajo primanjkljaj energije v celicah. Ko je zasnovana, zarodek prejme svoj mitohondriji iz maternega jajca (očete smrti). 4. Mitohondrijske mutacije


Dejavniki tveganja Fizični dejavniki (različne vrste ionizirajočega sevanja, ultravijolično sevanje, elektromagnetno sevanje) Kemični faktorji (insekticidi, herbicidi, droge, alkohol, nekatera zdravila in druge univerze) Biološki dejavniki (kosi kosov, rdečka, vetra, epidemični vapotitis, gripo , ošpice, hepatitis. Starost žensk, starejša od 35 let, sorodne poroke, prisotnost genetskih bolezni v družini).


V posvetovanju žensk:, da se prijavite v posvetovanju žensk, čim prej! Optimalno - 6-10 tednov nosečnosti perinatalne preglede 1 Trimester - debelina plodov ploda ovratnik v tednih (norma do 3 mm) in analiza ravni krvnih hormonov tednov: ultrazvok in koncentracije krvi HGC in AFP - matematično izračunano tveganje z. Dauna, S.Edvardsa in pregreze nevronske cevi v tednu: Visokokakovostni ultrazvok -Vidable Fetal Development Anomalije dodatno posvetovanje Genetika: Klinična in rodoslovna metoda - Analiza narave sorodnih povezav, starost staršev, prisotnost bolnih otrok Citogenetska metoda - Določanje sprememb v kromosomski aparati, Prenatalna diagnostika - Analiza aniatične tekočine biokemične metode - Analiza kazalnikov krvi in \u200b\u200burina za diagnozo dednih presnovnih bolezni Preprečevanje preprečevanja preprečevanja


Zdravljenje prehrane z nadomestno odpravo toksičnih presnovnih proizvodov Vpliv na sintezo encimov izjeme nekaterih zdravil (barbiturati, sulfonamidi itd.) Kirurško zdravljenje danes aktivno razvija novo metodo - gensko terapijo. S to metodo lahko okvarjeni geni nadomestijo z "zdravi", bolezen pa se lahko ustavi kot posledica odpravljanja vzroka (okvarjenega gena). Genska terapija

"Down sindrom" - Trenutno se aminocenteza šteje za najbolj natančen pregled. Trisomy. Približno 5% bolnikov ima mozaicizem (vse celice vsebujejo presežek kromosoma). Fantje in dekleta imajo anomalijo z enako frekvenco. Na primer, obstajajo posebni ultrazvočni znaki sindroma. Posebne lastnosti.

"Koma" je patogeneza kome ure. Brez občutljivosti in refleksov. Kot staranje, plastičnost izgine, masa postane trdna in krhka. -Fanalna faza CNN. Klinika. Dihanje upočasni. COMA. Tonus mišice in refleksi tetiva se zmanjšajo s cianozo, tahikardijo, hipotenzijo. Ima značilen vonj opija.

»Dihalne bolezni« - dihanje. Znaki: Kašelj sputum, dvig temperature, izbruh. Tonnsillitis (akutna; kronična). In kljub temu, morda bi morali razmisliti o ...? Začinjen in kronični bronhitis razlikovati. Glavni vir pljučne tuberkuloze, ki poudarja sputum s tuberkulozo Mycobacteriums. Poklicajo izmenjavo plinov med celicami in okoljem.

"Gastrointestinalne bolezni" - 2. 8. Tema lekcije: "prebavne higiene. 6. Ne sme se ga prisiliti s silo. 11. Gastrointestinalne bolezni. Zastrupitev s hrano. 14. 5. Shranjevanje hrane brez hladilnika je nevarna . Preprečevanje gastrointestinalnih bolezni. " Običajno spremlja izguba telesne teže pacientov, navadne slabosti, omotice, razdražljivosti itd.

"Bolezni organov" - 6. 12. 9. 3. 8. Rezerve izdelka Shranjujte v hladilnikih, omarah, zapiralnih bankah in škatlah. Boleznice. 4. 24. Treba se je posvetovati z zdravnikom. Znaki. Bolezni prebavnih organov. 15. Najbolj nevarne bolezni.

1 SLIDE.

Genetske človeške bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem.

2 SLIDE.

Kaj je to? Dedne bolezni se imenujejo tako, ker "razčlenitev" vpliva na človeški genski material, zato se lahko prenaša iz generacije v generacijo. Dedne bolezni, ki jih povzroča prisotnost napake genskega materiala.

3 SLIDE.

Vrste genskih mutacij v smislu lezije dednega materiala Vse genetske bolezni se lahko posvetijo kromosomskem, pod katerim se sprememba količine kromosoma v genom in monogeni (razvija bolezen, spremeni strukturo enega gena).

4 Slide.

V primeru mutacije v katerem koli gene H-kromosomov se bolezen ne more kaže na kakršen koli način zaradi prisotnosti običajne kopije tega gena v drugem X kromosomu. Pri moških, drugi kromosomu - Y, tako v tem primeru bolezen razvija.

5 SLIDE.

Verjetnost dednosti Vsaka oseba je nosilec več patoloških genov. Ko sta Očeta in mama nosilca mutacij v istem genu, z verjetnostjo 25% otroka ga lahko podeduje od obeh staršev. Verjetnost, da bo eden od staršev posredoval gen z mutacijo, druga pa je normalno, je 50%, nato pa se bo rodil zdrav nosilec bolezni, enako kot vsak starše. Možnost je možna tudi, ko oba starša dajejo genom genu brez mutacije, njegova verjetnost je 25%.

6 SLIDE.

Takšne bolezni vključujejo hemofilijo, fibrozo, fenilketonurija, retinoblastoma, sindrom navzdol, ataksija in še več.

7 SLIDE.

Hemofilna hemofilija je dedna bolezen, za katero je značilna kršitev mehanizma koagulacije krvi. Hemofilija nastane zaradi genetskih motenj; V polovici vseh primerov ima bolezen družinski značaj.

8 SLIDE.

V 80% primerov je hemofilija posledica odsotnosti ali insuficience biološko aktivnega faktorja VIII, antihemofilne globulina, v krvni plazmi. Posledično se podaljša čas koagulacije in bolniki trpijo zaradi močne krvavitve tudi po minimalnih poškodbah.

9 SLIDE.

Zgodovinsko referenco. Za nekatere etnične skupine, v katerih je tradicionalno pogosta zakonska zveza, so značilne njihove monogene bolezni. Če sta mati in očeta za bližnje sorodnike, tveganje, kaj oba imata poškodbo istega gena. To je značilno za številne kraljeve in kraljeve priimke. Rusija ni bila izjema.

10 SLIDE.

Zadnji Romanovski dinastije - Tsarevich Alexey je utrpela hemofilije, ki so jo dokazali znanstveniki, ki so izvedli študijo ostankov kraljeve družine, ki so našli v bližini Jekaterinburga. Analiza DNK je pokazala sledove hemofilije. Bolezen je utrpela številne potomce kraljice Victoria. Opozoriti je treba, da je dedič na ruski prestol Tsarevich Alexey, da ji je bil njen pravilnosti.

  • Dedno
  • Človeška bolezen
  • Ekaterinburg, 2007.
Dedne bolezni:
  • Dedne bolezni:
  • Razvrstitev
  • Monogene bolezni
  • Kromosomske bolezni
  • Polygenic Bolesi
  • Dejavniki tveganja za dedne bolezni
  • Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni
  • Učni načrt
Dedne bolezni - človeške bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genitalne mutacije.
  • Dedne bolezni - človeške bolezni, ki jih povzročajo kromosomske in genitalne mutacije.
  • Pogosto se napačni pogoji "dedne bolezni" in "prirojene bolezni" uporabljajo kot sinonimi, vendar se prirojene bolezni imenujejo te bolezni, ki so že pri rojstvu otroka in so lahko posledica obeh dednih in eksogenih dejavnikov.
  • Dedne bolezni
  • Razvrstitev
  • dedne bolezni
  • Monogeni
  • Kromosom
  • Polygenic.
  • Dedne bolezni
  • Autosomal dominant.
  • Autosomal-recesive.
  • Ujet s tlemi
  • genomske mutacije
  • kromosomske mutacije
Zaradi mutacij ali pomanjkanja posameznih genov in so podedovani v skladu z zakoni Mendel (avtosomno ali lepilom z dedovanjem X-kromosomskega dedelja, prevladujočega ali recesivnega).
  • Zaradi mutacij ali pomanjkanja posameznih genov in so podedovani v skladu z zakoni Mendel (avtosomno ali lepilom z dedovanjem X-kromosomskega dedelja, prevladujočega ali recesivnega).
  • Mutacije lahko zajamejo enega in oba alela.
  • Monogene bolezni
Klinične manifestacije nastanejo zaradi pomanjkanja nekaterih genetskih informacij ali izvajanja okvarjenega.
  • Klinične manifestacije nastanejo zaradi pomanjkanja nekaterih genetskih informacij ali izvajanja okvarjenega.
  • Čeprav je razširjenost monogenih bolezni nizka, ne izginejo popolnoma.
  • Za monogene bolezni so "tihi" geni, za katere je značilna ukrep, ki se kaže pod vplivom okolja.
  • Monogene bolezni
Obstaja kršitev sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki opravljajo posebne funkcije (na primer hemoglobin)
  • Obstaja kršitev sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki opravljajo posebne funkcije (na primer hemoglobin)
  • Dejanje mutantnega gena se kaže skoraj vedno
  • Verjetnost razvijanja bolezni v potomcih je 50%.
  • Autosomal dominant.
  • bolezni
Martan Sindrome.
  • Martan Sindrome.
  • olbrightova bolezen
  • dystrosy.
  • otisclerosis.
  • paroksismal Mispoplelegia.
  • talasemija itd.
  • Primeri bolezni
  • http://mederticle37.moslek.ru/articles/15184.htm.
  • Siddr Marfana.
  • Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki se kaže s spremembami v okostju: Visoka povečuje s sorazmerno kratkimi trupa, dolgimi prsti hrbtenicami (arachodactylum), lomilni spoji, pogosto skolioze, kifosi, torakične deformacije, arcooked Sky. Značilne oči so značilne. V zvezi z nenormalnosti kardiovaskularnega sistema se zmanjša povprečna pričakovana življenjska doba.
Visoka emisija adrenalina, značilna za bolezen, ne prispeva le k razvoju kardiovaskularnih zapletov, temveč tudi na videz posebne sile duha in duševnega nadarjenega pri nekaterih posameznikih. Metode zdravljenja niso znane. Verjamejo, da jo je Paganini, Andersen, Chukovsky poškodoval.
  • Visoka emisija adrenalina, značilna za bolezen, ne prispeva le k razvoju kardiovaskularnih zapletov, temveč tudi na videz posebne sile duha in duševnega nadarjenega pri nekaterih posameznikih. Metode zdravljenja niso znane. Verjamejo, da jo je Paganini, Andersen, Chukovsky poškodoval.
  • Arachnodactilia.
  • http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm.
Mutant gen se manifestira samo v homoziviškem stanju.
  • Mutant gen se manifestira samo v homoziviškem stanju.
  • Bolniški fantje in dekleta so rojeni z enako frekvenco.
  • Verjetnost rojstva otroka bolnika je 25%.
  • Starši bolnih otrok fenotipsko so lahko zdravi, vendar so heterozigozni mediji mutantnega gena
  • Avtosomalno-recesivna vrsta dedovanja je bolj značilna za bolezni, pri katerih je funkcija enega ali več encimov zlomljena - tako imenovana enzymeopatija
  • Autosomal-recesive.
  • bolezni
Phenylketonuria.
  • Phenylketonuria.
  • Microcefaly.
  • Ichtioza (ne zasvojena s tlemi)
  • Proley.
  • Primeri bolezni
Progeria (grščina. Progērōs Predčasno starost) je patološko stanje, za katerega je značilen kompleks spremembe kože, notranjih organov, ki jih povzroča prezgodnje staranje telesa. Glavne oblike so otroška zaščitena (Hatchinson sindrom (Hadchinson) - Gilford) in lastniški od odraslih (Werner sindrom).
  • Progeria (grščina. Progērōs Predčasno starost) je patološko stanje, za katerega je značilen kompleks spremembe kože, notranjih organov, ki jih povzroča prezgodnje staranje telesa. Glavne oblike so otroška zaščitena (Hatchinson sindrom (Hadchinson) - Gilford) in lastniški od odraslih (Werner sindrom).
  • Proley.
Proley.
  • Proley.
  • Začel sem starati, življenje in tako kratko. Mnogi ljudje, kot reka, hiti nekje na moteči razdalji, dajejo veselje, potem žalost, potem žalost.
  • Moja kot skala s slapom, ki pade z neba s srebrno točo; Padec, ki je na voljo, samo da bi prekinil kamne na dnu.
  • Toda zavist nima mogočne reke, ki točno teče po poti v pesku. Veliko jih je sama, «je končala Spatnya, da bi pridobil mir na sočutju.
  • Naj moje stoletje ne dolgo, usoda, ki se ne bojim, ker se bom v par obračanju vrnil na nebo.
  • 29. september 2000
  • Bychkov Alexander.
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dIH&text\u003d%E8%F5%F2%E8%Ee%E7%20%%E5%20%F1%F6%E5%F%B. .% E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & RPT \u003d SIMAGE
  • Ichthyosis (grška riba) - dedna dermatoza, za katero je značilna razpršena kršitev hiperkeratoze, kaže na tvorbo tehtnic, ki spominja na ribe.
  • Ichthyosis.
Mišična distrofija tipa Duchenne, hemofilije A in B, sindrom Lesha - Nihane, Gunterjeva bolezen, Fabry Bolest (Recesivna dediščina, lepila s X kromosom)
  • mišična distrofija tipa Duchenne, hemofilije A in B, sindrom Lesha - Nihane, Gunterjeva bolezen, Fabry Bolest (Recesivna dediščina, lepila s X kromosom)
  • sladkorna bolezen fosfata (prevladujoča dediščina, lepila s kromosom)
  • Bolezni
  • ujet s tlemi
ampak. Obstaja zaradi sprememb v številu ali strukturi kromosomov.
  • ampak. Obstaja zaradi sprememb v številu ali strukturi kromosomov.
  • b. Z vsako boleznijo, tipičen kariotip in fenotip opazimo (na primer, Down sindrom).
  • v. Kromosomske bolezni najdemo veliko pogosteje monogene (6 -10 od 1000 novorojenčkov).
  • Kromosomske bolezni
SHERSHEVSKY-TURNER SIDNOME, Zgornja bolezen (Trismija 21), CREREFELTER sindrom (47, HSHU), CAT CREEK Sindrom
  • sHERSHEVSKY-TURNER SIDNOME, Zgornja bolezen (Trismija 21), CREREFELTER sindrom (47, HSHU), CAT CREEK Sindrom
  • Genomske mutacije
Bolezen, ki jo povzroča anomalija kromosomalnega niza (s spremembo števila ali strukture avtosomov), katerih glavne manifestacije so duševna zaostalost, poseben videz bolnika in prirojenih malformacij. Ena najpogostejših kromosomalnih bolezni se pojavi v povprečju s frekvenco 1 do 700 novorojenčkov.
  • Bolezen, ki jo povzroča anomalija kromosomalnega niza (s spremembo števila ali strukture avtosomov), katerih glavne manifestacije so duševna zaostalost, poseben videz bolnika in prirojenih malformacij. Ena najpogostejših kromosomalnih bolezni se pojavi v povprečju s frekvenco 1 do 700 novorojenčkov.
  • Bolezen
  • Dol
Na dlani dlani prečnega krat
  • Na dlani dlani prečnega krat
  • Bolezen
  • Dol
  • CARYOTYPE
Poražen z interakcijo določenih kombinacij alelov različnih loci in eksogenih dejavnikov.
  • Poražen z interakcijo določenih kombinacij alelov različnih loci in eksogenih dejavnikov.
  • Polygenic bolezni niso podedovane z zakoni Mendel.
  • Posebne tabele uporabljajo posebne tabele za ovrednotenje genskega tveganja
  • Polygenic Bolesi
  • (Večnamensko)
Nekateri maligni neoplazmo, malformacije, kot tudi predispozicija do IBS, sladkorna bolezen in alkoholizem, razcepne ustnice in nebesa, prirojena dislokacija bokov, shizofrenije, prirojenih napak srca
  • nekateri maligni neoplazmo, malformacije, kot tudi predispozicija do IBS, sladkorna bolezen in alkoholizem, razcepne ustnice in nebesa, prirojena dislokacija bokov, shizofrenije, prirojenih napak srca
  • Primeri bolezni
Jasne ustnice in nebo predstavljajo 86,9% vseh prirojenih malformacij
  • Jasne ustnice in nebo predstavljajo 86,9% vseh prirojenih malformacij
  • Razpršene ustnice in nebo
Fizični dejavniki (različne vrste ionizirajočega sevanja, ultravijolično sevanje)
  • Fizični dejavniki (različne vrste ionizirajočega sevanja, ultravijolično sevanje)
  • Kemični dejavniki (insekticidi, herbicidi, droge, alkohol, nekatera zdravila in druge univerze)
  • Biološki dejavniki (kosi majhnega koša, nočišča, epidemični vapotitis, gripa, ošpice, hepatitis itd.)
  • Dejavniki tveganja
Medicinsko in genetsko svetovanje med nosečnostjo, starimi 35 let in več, prisotnost dednih bolezni v rodovniku
  • Medicinsko in genetsko svetovanje med nosečnostjo, starimi 35 let in več, prisotnost dednih bolezni v rodovniku
  • Izločanje sorodnih porok
  • Preprečevanje
Prehrana
  • Prehrana
  • Nadomestna terapija
  • Odstranitev strupenih presnovnih proizvodov
  • MediaMetorični vpliv (na sintezo encimov)
  • Izločanje nekaterih zdravil (barbiturati, sulfonamidi itd.)
  • Operacija
  • Zdravljenje
http://www.volgograd.ru/cheme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub.
  • http://www.volgograd.ru/cheme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub.
  • http://images.yandex.ru/yandpage?&q\u003d1900511643&p\u003d0&ag\u003dIH&text\u003d%E8%F5%F2%E8%Ee%E7%20%%E5%20%F1%F6%E5%F%B. .% E5% ED% ED% FB% E9% 20% F1% 20% EF% EE% EB% EE% EC & RPT \u003d SIMAGE
  • http://mederticle37.moslek.ru/articles/15184.htm.
  • ttp: //www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm.
  • http://l.foto.radikal.ru/0612/08E0016D1D34.jpg.
  • Scietific.ru.
  • www / volgograd.ru.
  • Informacijski viri