Nalaganje obrazca ... "data-toggle =" modal "data-form-id =" 42 "data-slogan-idbgd =" 7313 "data-slogan-id-popup =" 10619 "data-slogan-on-click = "Pridobite cene na kliniki AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class = "središčni blok btn btn-lg btn-primarni gf-button-form" id = "gf_button_get_form_0"> Cene dobite na kliniki

Simptomi in potek bolezni

Simptomi Friedreichove ataksije se pogosto pojavljajo v prvem in drugem desetletju življenja, občasno v tretjem in četrtem desetletju.

1. Obstaja negotovost, omamljanje, spotike pri hoji, pogosti padci, rokopis je moten zaradi tremorja, pojavi se dizartrija, šibkost v nogah, okvara sluha.
2. Tetivni in periostalni refleksi (predvsem Ahilov in kolenski refleks) izginejo.
3. Včasih je lahko zgodnji simptom revmatična bolezen srca, ki se obravnava kot neodvisna bolezen.
4. Bolniki ne izvajajo kalkanalno-kolenskega testa, pojavi se zibanje v položaju Romberg, ki se okrepi pri zaprtih očeh, in motnje sedenja.
5. Babinski simptom.
6. Pogosto nistagmus.
7. Postopoma se moti globoka občutljivost, povečuje se mišična atrofija, v začetnih fazah je izrazitejša na spodnjih okončinah, s potekom bolezni zajame tudi zgornje.
8. Nastane popolna arefleksija.
9. Optični živec atrofira, razvije se katarakta, ki vodi v slepoto, delovanje medeničnih organov je oslabljeno in razvije se demenca.
10. Razvijajo se endokrine motnje: diabetes mellitus, hipogonadizem, infantilizem, disfunkcija jajčnikov.
11. Kardiomiopatija.
12. Skeletne deformacije: ukrivljenost hrbtenice, kifoskolioza, "Friedreichovo stopalo" (visok konkavni lok stopala s prekomerno raztegnjenostjo prstov v glavnih falangah in upogibanje v distalnih), deformacija prstov in prstov, stopala.

Potek bolezni vztrajno napreduje, če ni ustreznega zdravljenja, trajanje bolezni običajno ne presega 20 let. Takojšnji vzrok smrti je lahko srčna in pljučna odpoved, nalezljivi zapleti. V redkih primerih, če ni sladkorne bolezni in srčnih motenj, bolniki živijo do 70-80 let. Napoved je ugodnejša pri ženskah: 100% žensk in le 63% moških živi več kot 20 let od začetka bolezni.

Najboljše državne klinike v Izraelu

Najboljše zasebne klinike v Izraelu

Zdravljenje bolezni

Ustrezno in redno zdravljenje Friedreichove ataksije vam omogoča, da ustavite napredovanje bolezni, se izognete zapletom in dolgo časa ohranite bolnikovo sposobnost vodenja aktivnega življenjskega sloga.

Friedreichovo ataksijo praviloma zdravimo s hkratnim dajanjem presnovnih zdravil, ki pripadajo 3 različnim skupinam: kofaktorjem reakcij energetskih encimov, stimulatorjem delovanja mitohondrijske dihalne verige in antioksidantom.

Poleg tega so s Friedreichovo ataksijo predpisana zdravila, ki izboljšujejo presnovne procese v srčni mišici (kokarboksilaza, riboksin, preduktal, 5-hidroksiprofan itd.), Nootropiki in nevroprotektivna sredstva (aminalon, piracetam, acefen, cerebrolizin, encefabol), multivitamini.

Masažne in fizioterapevtske vaje so zelo pomembne za bolnike s Friedreichovo ataksijo. Stalna vadbena terapija, namenjena koordinaciji treninga in mišični moči, omogoča ohranjanje telesne aktivnosti in ustavitev nastajajočih bolečih občutkov. Otroci z AF lahko ostanejo čim dlje aktivni s fizikalno terapijo in korektivnimi programi vadbe, ki bi se morali osredotočiti na vadbo mišičnega ravnovesja in moči. S tem programom vadbe se kardiomiopatija ne razvije.

Dober učinek imajo fizioterapevtski postopki, kot so termični postopki (ozokerit, parafin) na podlakti in spodnjih nogah ter električna stimulacija mišic.

Ker Friedreichovo ataksijo spremlja kršitev energetskega metabolizma, morajo bolniki s to boleznijo omejiti vnos ogljikovih hidratov s hrano, katere presežek lahko povzroči poslabšanje presnovnih motenj.

Oseba s Friedreichovo ataksijo potrebuje nekaj kirurških posegov (predvsem za hrbtenico in srce). V hrbtenico se vstavijo titanovi vijaki in palice, ki pomagajo preprečiti ali upočasniti napredovanje skolioze. Cilj operacije je čim dlje ohraniti bolnikovo stanje. V mnogih primerih bolnik razvije srčno bolezen. Te bolezni se lahko zdravijo z zdravili.

V nekaterih primerih se izvede kirurška korekcija deformacije stopal, vnos botulinskega toksina v spastične mišice.

Bolniki potrebujejo socialno prilagoditev, saj morajo mnogi živeti v stanju popolne nemoči. Izguba vida, sposobnost samostojnega gibanja, oslabljena koordinacija ustvarjajo psihološke motnje, ki jih je treba odpraviti s pomočjo specialistov in podporo bližnjih.

Za zaustavitev napredovanja ataksije se uporabljajo pomožne naprave, kot so trs, sprehajalci ali invalidski voziček. Rehabilitacijski ukrepi vključujejo vrsto telesnih in terapevtskih dejavnosti.

Diagnoza bolezni

Računalniška tomografija možganov, ki ostaja glavna diagnoza ataksije pri tej bolezni, je neučinkovita; številne spremembe je mogoče zaznati šele v poznejših fazah. To je posledica hrbtenične lokalizacije sprememb, zato je mogoče v zgodnji fazi zaznati le šibko stopnjo cerebelarne atrofije in atrofijo hemisfer, razširitev stebelnih cistern, stranskih prekatov in subarahnoidnega prostora obeh polobli pozneje. obdobja.

Zgodnja diagnoza Friedreichove ataksije se opravi z uporabo MRI, ki omogoča odkrivanje atrofije hrbtenjače, v razširjenem stadiju pa zmerno atrofijo ponsa, malih možganov in podolgovate možgane.

Na začetni stopnji je nujno izvedena elektrofiziološka študija, s takšnimi študijami se ugotovi resnost poškodbe občutljivosti živcev okončin.

Za popolno diagnozo se izvajajo vadbeni testi tolerance glukoze, rentgenski pregled hrbtenice.

Najprej je diagnoza namenjena natančno postavitvi diagnoze in razlikovanju bolezni od drugih s podobnimi simptomi. Na primer, simptomi Friedreichove ataksije so lahko enaki kot dedna ataksija s pomanjkanjem vitamina E, Bassen-Kornzweig-ovim sindromom, dednimi presnovnimi boleznimi, kot sta Krabbejeva bolezen in Niemann-Pick-ova bolezen. Podobni simptomi so lahko prisotni pri multipli sklerozi, z izjemo kite arefleksije, mišične hipotenzije in ekstranevralnih manifestacij. Prisotnost remisij in sprememb v gostoti možganske snovi, ki jih opazimo pri diagnozi multiple skleroze, niso značilne za Friedreichovo ataksijo.

Za razlikovanje bolezni so predpisani številni dodatni laboratorijski testi. Izvajajo se testiranje DNK in medicinsko genetsko svetovanje, raziskave profila lipidov v krvi, analiza brisa krvi na prisotnost vitamina E in pomanjkanje akantocitov.

Zdravljenje Friedreichove ataksije ne vodi do popolnega okrevanja, vendar pravočasno preprečevanje omogoča izogibanje razvoju številnih simptomov in zapletov. Diagnozo Friedreichove ataksije s testiranjem DNK je treba predpisati ne le bolniku, ampak tudi sorodnikom, da ugotovijo dednost bolezni, kar je potrebno za preprečevanje in imenovanje preventivne terapije.

Friedreichova ataksija je avtosomno recesivna patologija, ko se bolnemu otroku rodi vizualno zdrav par, vendar je eden od staršev lastnik gena, ki povzroča bolezen. Bolezen se izraža v porazu živčnih celic - prevladujoča poškodba Gaullejevih snopov, piramidnih poti, korenin in perifernih živčnih vlaken, možganskih nevronov, možganov. Hkrati so lahko prizadeti tudi drugi organi: proces vključuje celične strukture srčne mišice, trebušno slinavko, očesno mrežnico in mišično -skeletni sistem.

Koda ICD-10

G11 Dedna ataksija

Epidemiologija

Po svetovni medicinski statistiki je Friedreichova ataksija najpogostejša varianta ataksije. V povprečju za to boleznijo trpi 2-7 bolnikov na 100.000 ljudi, ena od 120 pa je nosilec genske motnje.

Bolezen prizadene tako moške kot ženske. Vendar pa bolezen ne prizadene ljudi azijske in negroidne rase.

Vzroki Friedreichove ataksije

Dedna Friedreichova ataksija se razvije v povezavi s pomanjkanjem ali kršitvijo strukture proteina frataksina, ki nastaja znotrajcelično v citoplazmi. Funkcija proteina je prenos železa iz energetskih organelov celice - mitohondrijev. Zmogljivost skladiščenja železa v mitohondrijih je posledica procesov aktivne oksidacije v njih. Z več kot desetkratno povečanjem koncentracije železa v mitohondrijih količina celotnega znotrajceličnega železa ne presega normalnega območja, količina citoplazmatskega železa pa se zmanjša. To pa izzove stimulacijo genskih struktur, ki kodirajo encime, ki prenašajo železo - to sta feroksidaza in permeaza. Zaradi tega je ravnovesje železa v celicah še bolj opazno moteno.

Povečana količina železa v mitohondrijih povzroča povečanje števila agresivnih oksidantov - prostih radikalov, ki poškodujejo vitalne strukture (v tem primeru celice).

Pomožno vlogo pri etiologiji bolezni ima lahko motnja antioksidativne homeostaze - zaščita človeških celic pred škodljivimi reaktivnimi vrstami kisika.

Simptomi Friedreichove ataksije

Družinska ataksija Friedreicha je, kot smo rekli zgoraj, dedna bolezen. Vendar se prvi znaki bolezni pojavijo šele pri starosti 8-23 let. Hkrati je začetna klinika očitno povezana z ataksijo, ki vpliva na hojo osebe. Bolnik med hojo pridobi nestabilnost, pojavi se nestabilnost, šibkost v nogah (zdi se, da se noge zapletejo). Opažene so težave pri koordinaciji gibov. Postopoma ima oseba težave z izgovorjavo.

Znaki Friedreichove ataksije se ponavadi okrepijo, če so oči zaprte.

Sčasoma simptomi postanejo trajni, poleg tega se resnost kliničnih manifestacij poveča. To je posledica poškodbe malih možganov, ki je odgovorna za koordinacijo gibov okončin.

Poleg tega pacient razvije okvare slušnih in vidnih funkcij. Pojavi se pomemben simptom - zmanjšanje ali izguba naravnih refleksov in pojav patoloških, na primer opazimo refleks Babinskega. Občutljivost v okončinah se zmanjša: bolnik izgubi sposobnost čutiti predmete v dlaneh in oporo pod nogami.

Čez nekaj časa se zabeležijo motnje gibanja v obliki paralize ali pareze. Takšne težave se začnejo z lezijami nog.

Mentalne sposobnosti običajno niso oslabljene. Bolezen postopoma raste v desetletjih. Včasih lahko opazite celo kratkotrajna stabilna obdobja.

Med spremljajočimi znaki je treba opozoriti na spremembo oblike kosti okostja: to je še posebej opazno na rokah in nogah, pa tudi na hrbtenici. Obstajajo težave s srcem, morda razvoj sladkorne bolezni, okvara vida.

Diagnoza Friedreichove ataksije

Diagnoza bolezni lahko predstavlja določene težave, saj v začetnih fazah mnogi bolniki poiščejo pomoč pri kardiologu v zvezi s težavami s srcem ali pri ortopedu zaradi patologije osteoartikularnega sistema ali hrbtenice. In šele ko se pokaže nevrološka slika, pacienti končajo v nevrološki pisarni.

Glavne instrumentalne diagnostične metode za Friedreichovo ataksijo so MRI in nevrofiziološki testi.

Slikanje možganov pomaga določiti atrofijo nekaterih njegovih področij, zlasti malih možganov, podolgovate medule.

Tomografija hrbtenjače določa strukturne spremembe in atrofijo - ti simptomi so bolj opazni v poznejših fazah bolezni.

Prevodno funkcijo preučimo z naslednjimi metodami:

• transkranialna magnetna stimulacija;
• elektronevrografija;
• elektromiografija.

Z zunanjevrskimi znaki se opravi pomožna diagnostika: pregledajo se srčno -žilni, endokrini in mišično -skeletni sistem. Poleg tega se boste morda morali posvetovati s takšnimi specialisti, kot so kardiolog, ortoped, oftalmolog, endokrinolog. Izvajajo se številne študije:

• raven glukoze v krvi, test tolerance na glukozo;
• določanje ravni hormonov v krvi;
• elektrokardiografija;
• stresni testi;
• ultrazvočni pregled srca;
• rentgenski pregled hrbtenice.

Pri diagnozi ataksije je še posebej pomembno medicinsko in genetsko svetovanje ter kompleksna DNK diagnostika. Izvaja se na materialih samega pacienta, njegovih najbližjih sorodnikov in staršev.

Pri nosečnicah lahko Friedreichovo ataksijo pri nerojenem otroku določimo z analizo DNK horionskih resic od osmega do dvanajstega tedna nosečnosti ali z analizo plodovnice od 16. do 24. tedna.

Friedreichovo ataksijo razlikujemo z dedno insuficienco tokoferola, z dednimi patologijami presnovnih procesov, z nevrosifilisom, z novotvorbami v možganski regiji, multiplo sklerozo itd.

Zdravljenje Friedreichove ataksije

Zdravljenje bolezni ne more voditi do ozdravitve, vendar je na ta način mogoče preprečiti razvoj nekaterih posledic in težav. Za upočasnitev naraščanja simptomov bolezni se uporabljajo zdravila skupine mitohondrijev, antioksidanti in druga zdravila, ki znižujejo koncentracijo železa v mitohondrijih.

Zdravila se običajno predpisujejo v kombinaciji, najmanj 3 zdravila hkrati. Uporabljajo se antioksidativna sredstva, na primer tokoferol in retinol, pa tudi umetni analog koencima Q 10 (idebenon), ki zavira nevrodegenerativne procese in povečanje miokardne hipertrofije - kardiomiopatijo.

Poleg tega se za zdravljenje uporabljajo sredstva, ki izboljšujejo presnovne procese v srčni mišici: priporočljivo je jemati riboksin, preduktal, kokarboksilazo itd.

V večini primerov je predpisan 5-hidroksiprofan, katerega učinek je opazen, vendar to zdravilo ni v celoti raziskano.

Pomožno zdravljenje je predpisano glede na simptome - na primer se uporabljajo antidiabetična zdravila, zdravila za bolezni srca in ožilja.

Izvaja se splošna krepilna terapija (vitaminski kompleksi), izboljšanje presnove tkiv (piracetam, cerebrolizin, aminalon).

Glede na indikacije je možen kirurški poseg v obliki popravka oblike stopal in uporabe botoksa v mišicah, ki jih prizadene krč.

Fizioterapija in gimnastika lahko znatno izboljšata učinkovitost zdravljenja. Toda za trajen učinek bi morali biti pouki in seje redni, s poudarkom na ravnotežju vadbe in mišični moči.

Ker je Friedreichova ataksija posledica genskih motenj, ki ne morejo biti reverzibilno stanje, ljudski recepti pri zdravljenju te bolezni ne delujejo.

V prehrani bolnikov z ataksijo je treba zmanjšati ali izključiti vnos ogljikovih hidratov, saj je bolezen povezana s presežkom energije v celicah. Velika količina ogljikovih hidratov (sladkarije, sladkor, pecivo) lahko poslabša bolnikovo stanje.

Preprečevanje

Posebna vloga pri preprečevanju je dodeljena testiranju DNK v začetnih predsimptomatskih fazah za pravočasen začetek preventivnega zdravljenja.

Neposredni sorodniki že identificirane bolne osebe se nedvoumno pregledajo. Na začetku je mogoče sumiti na bolezen po kliničnih znakih: pojav ataksije, zmanjšan mišični tonus, motnje občutljivosti, izginotje tetivnih refleksov, razvoj pareze, polinevropatije, znaki bolezni na EKG -ju, pojav sladkorne bolezni, spremembe v osteoartikularnem sistemu, atrofični procesi (zlasti v optičnih živcih), ukrivljenost hrbtenice itd.

Potrebno je redno spremljanje in nadzor nevropatologa, endokrinologa. Velik preventivni pomen imata tudi zdravilna gimnastika in fizioterapija.

Ataksija je popolna ali delna izguba koordinacije gibov ob ohranjanju mišične moči. Običajno je doslednost gibov dosežena s koordinirano aktivnostjo več delov centralnega živčnega sistema. Toda s poškodbami struktur centralnega živčnega sistema, ki jih povzročajo številni razlogi, pride do avtosomno recesivne bolezni, za katero je značilna motnja motoričnih sposobnosti.

Vzrok ataksije je lahko dednost, možganska kap ali pomanjkanje vitamina B12. Ena izmed vrst dedne ataksije je Friedreichova ataksija, ki je povezana z mutacijo devetega kromosoma in se kaže v deformacijah kosti. Najbolj značilno je tako imenovano Friedreichovo stopalo, ko so prsti ukrivljeni v medfalangealnih sklepih in preveč razširjeni v metakarpofalangealnih sklepih. Hkrati se stopalo skrajša, lok pa se dvigne.

Vzroki

Zakaj se ataksija aktivira, je Friedreich opisal že leta 1860: ugotovil je, da otrok podeduje okvarjen gen šele, ko sta nosilca oba starša. Mutacija v kromosomu 9 vodi do motenj v sintezi proteina frantaksina iz mitohondrijev, ki je odgovoren za transport železa. Posledično ostane železo v mitohondrijih, količina prostih radikalov v celicah pa se poveča.

V takšnih razmerah se poškodujejo najbolj aktivne celice telesa in pojavijo se značilni znaki. Ker so v patološki proces vključeni nevroni, miokardiociti, kostne in vidne celice ter celice, ki sintetizirajo inzulin, simptomi, ki se pojavijo, vplivajo na ustrezne organe in sisteme.

Najprej trpijo periferni in osrednji živčni sistem, razvijejo se endokrine in srčne patologije, vid je oslabljen, kosti pa deformirane. Omeniti velja, da je pri istem genu mogoče opaziti multimutacijo, zato bolezen poteka v več oblikah. Friedreichova ataksija se pojavi v približno 50% vseh primerov ataksije in se ponavadi kaže v prvih 20 letih človekovega življenja.

Včasih se začetek patologije premakne za nekaj let naprej, vendar so takšni primeri izjemno redki. V nevarnosti so moški in ženske, katerih starši so nosilci gena FXN, ki nadzoruje protein frataksin. Predstavniki negroidne rase absolutno niso dovzetni za ataksijo.

Z napredovanjem ataksije so prizadeti stranski in zadnji stebri ter vrvice hrbtenjače, predvsem lumbosakralni segmenti. Clarkove celice in zadnja hrbtenično-možganska vlakna postopoma odmrejo. V naprednih fazah pride do razgradnje jeder živcev lobanje, cerebelarnega peclja in zobatega jedra. Prizadete so lahko tudi celice možganskih hemisfer.

Medicina še vedno ne ve, kaj je povzročilo poškodbe poti hrbtenjače. Opisujejo, kako ataksija poteka, tudi Friedreich tega ni mogel pojasniti. Poleg tega so prizadeti tudi drugi vitalni sistemi - miokard, endokrine celice trebušne slinavke, mrežnica in kostne strukture.

Bolezen nikoli ne mine sama in vztrajno napreduje. Če ni ustrezne in pravočasne terapije, bolniki ne živijo več kot dve desetletji od začetka ataksije. In če so sprva glavni simptomi omejeni le z negotovostjo in nerodnostjo gibov ter rahlimi težavami v govoru, potem je za razvito ataksijo značilna skoraj popolna izguba koordinacije.

Posledično oseba izgubi sposobnost samostojnega gibanja. V večini primerov je smrtni izid neizogiben, vendar obstajajo izjeme: v odsotnosti zapletov v obliki sladkorne bolezni in bolezni srca lahko bolnik živi dovolj dolgo - do 75-80 let.

Simptomi

Potek bolezni lahko razdelimo na tri stopnje. Za začetno stopnjo so značilni naslednji znaki:

• zmanjšane refleksne funkcije Ahilove tetive in kolena;
• revmatične bolezni srca;
• skeletne deformacije - ukrivljenost hrbtenice, prstov in prstov, nastanek Friedreichovega stopala.

Treba je opozoriti, da pojav revmatične bolezni srca ne pomeni vedno ataksije, saj lahko poteka kot samostojna bolezen. Zato so nevrološke motnje glavno diagnostično merilo.

Z napredovanjem bolezni se zgornjim simptomom dodajo naslednji:

• popolna arefleksija - popolno pomanjkanje odziva na dražljaje;
• močno zmanjšanje vibracij in občutljivosti sklepnih mišic;
• mišična hipotonija - zmanjšanje napetosti in odpornosti na gibanje;
• Simptom Babinskega je patološki ekstenzorski refleks stopala, pri katerem se veliki prst upogne zaradi izpostavljenosti skrajnemu delu podplata;
• kršitev hoje;
• neusklajenost gibov;
• šibkost in postopna atrofija mišic spodnjih okončin.

Na drugi stopnji se razvije cerebelarna ataksija, za katero je značilna nihajna hoja, ko oseba za večjo stabilnost široko raztegne noge. Če hodi po ozki deski ali črti, potem močno zaniha ob straneh. Pri zavijanju obstaja velika nestabilnost in podobnost s hojo močno pijane osebe.

Druga značilnost cerebelarne ataksije je sprememba rokopisa zaradi kršitve fine motorike - črke postanejo velike, drugačne velikosti in pometanja. Motena je tudi funkcija govora, ki izgubi tekočnost in kontinuiteto. Oseba izgovori besede zelo jasno in poudari vsak zlog.

Ko Friedreichova ataksija napreduje, se lahko pojavijo tresenje ali tresenje trupa in glave, vključno z nehotenimi premiki zrkla. Ritmični premiki delov telesa povzročajo krčenje mišic, za njih pa je značilna visoka frekvenca in majhna amplituda.

9 od 10 bolnikov razvije endokrine in srčne patologije ter katarakto. Bolniki s Friedreichovo ataksijo se razvijajo z različno pogostostjo:

• kardiomiopatija - hipertrofična in razširjena;
• sladkorna bolezen;
• hipogonadizem pri moških;
• disfunkcija jajčnikov pri ženskah;
• infantilizem - upočasnitev telesnega in duševnega razvoja.

Kombinirana deformacija kifoze + skolioze je eden od simptomov ataksije in ima lahko hude oblike

Ko se pojavi kardiomiopatija, bolnika skrbi zasoplost, palpitacije, bolečine v prsih, napadi kašlja, bledica kože, otekanje nog, utrujenost in omotica, celo omedlevica.

Za tretjo, zadnjo stopnjo ataksije je značilna amitrofija, postopna izguba mišične mase. Mišice oslabijo in ne delujejo več dobro. Obstaja motnja globoke občutljivosti, izginejo tetivni in periostalni refleksi spodnjih in zgornjih okončin.

Zaradi poslabšanja motorične aktivnosti telesa človek ne more več hoditi in skrbeti zase. Deformacije kosti se stopnjujejo - hrbtenica je upognjena kot kifoskolioza z močnim nagibom in nastankom grbe. Sluh in vid se zmanjšujeta (atrofija vidnih živcev), medenični organi so oslabljeni in lahko se razvije demenca.

Zaradi progresivne kardiomiopatije večina bolnikov umre, odpoved dihanja in zapleti po okužbah pa so pogosto usodni.

Diagnostika

Treba je opozoriti, da je s pojavom DNK diagnostike postalo mogoče prepoznati ne le standardno obliko Friedreichove ataksije, temveč tudi njene atipične oblike. Poleg tega je bilo število primerov veliko večje, kot so mislili prej.

Nekateri bolniki, ki podedujejo mutirajoči gen, imajo manjšo mutacijo. Zato se klinična slika nekoliko razlikuje od splošno sprejete. Tako na primer povprečna starost nastopa atipične bolezni pade v intervalu od 30 do 50 let in poteka veliko lažje.

Številni zapleti, značilni za klasično ataksijo, so odsotni. Ti vključujejo izgubo refleksa, kardiomiopatijo in diabetes mellitus. Tudi občutljivost ostaja na dokaj visoki ravni, kakovost življenja pacientov pa je veliko višja.

Zahvaljujoč napredku sodobne medicine je zdaj mogoče opraviti prenatalne teste za kromosomske mutacije. To omogoča nosilcem mutirajočih genov, da računajo na zdrave potomce.

Za diagnozo se uporablja slikanje z magnetno resonanco, ki kaže atrofijo hrbtenjače. Računalniška tomografija v tem primeru ni dovolj informativna in je lahko uporabna le v poznejših fazah ataksije.

MRI, opravljen z razvito ataksijo, bo pokazal atrofijo možganskega mosa in podolgovate medule. V začetnih fazah je za določitev stopnje poškodbe živčnih končičev okončin obvezna elektromiografija.

Poleg MRI ali CT diferencialna diagnoza vključuje naslednje metode:

• rentgenski pregled hrbtenice;
• EKG in ultrazvok srca;
• stresni test glukoze;
• krvna kemija;
• kri za vsebnost vitamina E in akantocitov (krvne celice, ki so značilne za jetrne patologije);
• DNK diagnostika se izvaja z metodo verižne reakcije s polimerazo, da se odkrije prisotnost mutacije.

Za določitev možnih presnovnih patologij in motenj homeostaze je potreben celovit krvni test

Nekatere bolezni imajo podobne simptome, zato je potreben popoln pregled. To bo odpravilo patologije, kot so multipla skleroza, Bassen-Kornzweig-ov sindrom, pa tudi Krabbejeva in Niemann-Pick bolezen. Poleg tega s Friedreichovo ataksijo ni remisije, gostota medule pa se ne spremeni, kar je značilno za multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Terapija z ataksijo je zgolj simptomatska in ne vodi do popolnega ozdravitve. Vendar pa lahko zdravljenje prepreči nastanek hudih simptomov in zapletov.

Trenutno genetiki še naprej razvijajo zdravila, ki lahko odpravijo gensko mutacijo in njene biokemične posledice. Najbolj učinkovita zdravila, ki se uporabljajo, so mitohondrijska zdravila, antioksidanti in kelati, ki zmanjšujejo koncentracijo železa v mitohondrijih.

Koencim Q10 za ataksijo je predpisan v velikih odmerkih - to je predpogoj za terapijo

Kompleks uporabljenih zdravil vključuje naslednje:

• stimulatorji prenosa elektronov v dihalni verigi - koencim Q10, sukcinati (snovi, pridobljene pri predelavi jantarja);
• koencimi encimskih reakcij energetske presnove - nikotinamid (najpomembnejši element pri zdravljenju ataksije), riboflavin, tiamin, lipolna kislina, biotin, karnitin;
• antioksidanti - vitamin E (tokoferol), idebenon;
• zdravila za zmanjšanje laktacidoze - dimefosfon;
• nootropna zdravila - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax itd .;
• zdravila za normalizacijo presnove - Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
• zaviralci adrenergičnih receptorjev beta;
• mišični relaksanti - Sirdalud, Baclofen.

Pri mišičnih krčih se lahko predpiše botulinski toksin. Tudi v odsotnosti telesne aktivnosti s pomočjo botulinske terapije je mogoče zmanjšati mišično hipertoničnost, odpraviti sindrom bolečine in ublažiti bolnikovo stanje.

Med antioksidanti strokovnjaki ugotavljajo pomen Idebenona, umetnega analoga koencima Q10, zlasti pri zdravljenju bolnikov s kardiomiopatijo, saj je ciljni organ Idebenona srčni miokard.

Idebenon ščiti celice pred poškodbami, ki jih povzroči železo, tako da "zbira" proste radikale, ne da bi zmanjšal aktivnost akonitaze. Učinek uporabe tega zdravila je tudi v primeru popolne odsotnosti proteina frataksina v celicah.

Za izbiro zdravil, ki so potrebna za določenega bolnika, se zdravnik osredotoči na rezultate citokemičnega krvnega testa.

Znanstvene raziskave se nadaljujejo še danes in iskanje učinkovitih zdravilnih spojin se ne ustavi. Menijo, da je treba najti takšno kombinacijo elementov, ki lahko spodbujajo zadrževanje in rast beljakovin frataksina v celicah. Ustvarjanje takega zdravila bi lahko bilo preboj pri zdravljenju Friedreichove ataksije in njenih zapletov.

Vsem bolnikom z diagnozo Friedreichove ataksije priporočamo dieto z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov glede na vrsto prehrane št. Predpisana je tudi medicinska gimnastika, masaža, uporaba parafina in ozokerita ter nošenje ortopedskih čevljev z visokim hrbtom.

Če pride do izrazite kontrakture in umika Ahilove tetive, je možen kirurški poseg - disekcija kite z njihovo naknadno plastiko, vključno z uporabo presadkov. Kirurško zdravljenje se lahko izvede tudi pri hudi skoliozi, ki močno pomaga izboljšati delovanje pljuč, pomaga ohranjati ravnovesje in podaljša bolnikovo življenje.

Z mišično spastičnostjo lahko zdravnik predpiše postopke elektroforeze z mišičnimi relaksanti, s parezo - elektrostimulacijo

Koordinacijske motnje zdravimo s sodobno metodo računalniške stabilografije z uporabo vizualnih povratnih informacij. Računalniški analizator registrira in analizira pot središča pritiska, ki ga pacient izvaja na podporni površini, ko je v pokončnem položaju.

Linija gibanja je fiksirana v obliki stabilograma in upošteva časovni in prostorski faktor. To je pravzaprav posnetek telesnih vibracij in ocena sposobnosti osebe, da ohrani stabilnost. Metoda računalniške stabilografije omogoča uspešno diagnosticiranje in zdravljenje motenj koordinacije.

Pri bolezni, kot je ataksija, je redna vadba pomembna za ohranjanje telesa v dobri formi in zmanjšanje intenzivnosti bolečine. Ne smemo pozabiti, da je socialna prilagoditev ključnega pomena za vse bolnike, saj so mnogi med njimi obsojeni na življenje in se zanašajo na druge. Pomoč bližnjih v tem primeru je težko preceniti. Le oni lahko pomagajo pri obvladovanju psiholoških težav, ki se neizogibno pojavijo pri bolnikih z ataksijo.

• Kaj je Friedreichova bolezen
• Simptomi Friedreichove bolezni
• Diagnoza Friedreichove bolezni
• Zdravljenje Friedreichove bolezni

Kaj je Friedreichova bolezen

Friedreichova družinska ataksija- dedna degenerativna bolezen živčnega sistema, za katero je značilen sindrom lezij zadnje in stranske vrvice hrbtenjače. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna z nepopolno penetracijo patološkega gena. Moški in ženske zbolijo enako pogosto.

Kaj izzove Friedreichovo bolezen

Friedreichova bolezen- najpogostejša oblika dedne ataksije, je razširjenost 2 - 7 na 100.000 prebivalcev. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Gen za Friedreichovo bolezen je bil preslikan v središčno regijo kromosoma 9 na lokusu 9ql3 - q21. Predpostavlja se, da lahko klasične in atipične oblike Friedreichove bolezni povzročijo različne (dve ali več) mutacij istega gena. Kartiranje genov Friedreichove bolezni je privedlo do razvoja metod za posredno diagnozo DNK bolezni (vključno z zgodnjo in prenatalno diagnozo) in diagnozo heterozigotnega prenosa mutiranega gena.

Patogeneza (kaj se zgodi?) Med Friedreichovo boleznijo

Degenerativne spremembe najdemo na poteh zadnje in stranske vrvice hrbtenjače, predvsem Galovih snopov, v manjši meri Burdakh, Fleksig, Govers, vlaken piramidnega trakta, hrbtnih korenin, pa tudi v celicah malih možganov. skorja, podkortični gangliji in možganska skorja.

Simptomi Friedreichove bolezni

Prvi simptomi bolezni se najpogosteje pojavijo v predpubertetu. Zanje je značilna kombinacija značilnih nevroloških in zunajvronskih manifestacij. Bolezen se ponavadi kaže s pojavom nerodnosti, negotovosti pri hoji, zlasti v temi, bolniki začnejo teturati, pogosto se spotikajo. Kmalu se ataksiji pri hoji pridružijo neskladje v rokah, sprememba rokopisa in šibkost jogijev. Že na samem začetku bolezni je mogoče opaziti dizartrijo. Zgodnji in pomemben diferencialno diagnostični znak Friedreichove bolezni je izginotje tetivnih in periostalnih refleksov. Zatiranje refleksov (predvsem Ahilove in kolenske) je lahko nekaj let pred manifestacijo drugih simptomov bolezni in je najzgodnejša manifestacija nevrološke disfunkcije. V napredni fazi bolezni imajo bolniki običajno popolno arefleksijo. Tipična nevrološka manifestacija Friedreichove bolezni je kršitev globoke (sklepno-mišične in vibracijske) občutljivosti. Precej zgodaj pri bolnikih z nevrološkim pregledom je mogoče zaznati simptom Babinskega, mišično hipotonijo. Z napredovanjem bolezni se cerebelarna in občutljiva ataksija, šibkost in atrofija mišic nog postopoma povečujeta. V pozni fazi bolezni so pogoste amiotrofije in motnje globoke občutljivosti, ki se razširijo na roke. Bolniki zaradi globokega upada motoričnih funkcij sami prenehajo hoditi in skrbeti za sebe. V nekaterih primerih pride do nistagmusa, izgube sluha, atrofije vidnih živcev; z dolgim ​​potekom bolezni pride do kršitve delovanja medeničnih organov, demence.

Med ekstranevralnimi manifestacijami Friedreichove bolezni je treba izpostaviti poškodbe srca, ki se po naših podatkih pojavljajo pri več kot 90% bolnikov. Značilen je razvoj tipične progresivne kardiomiopatije. Kardiomiopatija je pretežno hipertrofična, vendar je v nekaterih primerih, kot izhaja iz naših opazovanj, možen razvoj razširjene kardiomiopatije. Možno je, da so te spremembe v srcu pri Friedreichovi bolezni različne stopnje istega procesa. Kardiomiopatija se kaže z bolečinami v predelu srca, palpitacijami, zasoplostjo pri naporu, sistoličnim šumom in drugimi simptomi. Pri več kot polovici bolnikov je kardiomiopatija neposreden vzrok smrti. Ustrezne spremembe običajno najdemo na EKG (motnje ritma, inverzija T-valov, spremembe prevodnosti) in na ehokardiografiji. V nekaterih primerih so klinični in elektrokardiografski simptomi srčne bolezni včasih za več let pred pojavom nevroloških motenj. Bolnike dolgo časa opazuje kardiolog ali lokalni terapevt, najpogosteje z diagnozo revmatične bolezni srca.

Druga značilnost zunaj nevronske manifestacije Friedreichove bolezni so deformacije okostja: skolioza, "Friedreichovo stopalo" (visok konkavni lok stopala s prekomerno raztegnjenostjo prstov v glavnih falangah in upogibanje v distalnih), deformacija prstov in prstov itd. Te motnje se lahko pojavijo tudi veliko pred razvojem prvih nevroloških simptomov.

Ekstranevralne manifestacije Friedreichove bolezni vključujejo endokrine motnje (diabetes mellitus, hipogonadizem, infantilizem, disfunkcija jajčnikov), katarakto. Na splošno velja, da so ekstranevralni znaki Friedreichove bolezni manifestacija pleiotropnega delovanja enega mutiranega gena.

Za Friedreichovo bolezen je značilen postopoma progresiven potek, trajanje bolezni običajno ne presega 20 let. Neposredni vzroki smrti so lahko odpoved srca in pljuč, infekcijski zapleti.

Diagnoza Friedreichove bolezni

Elektrofiziološke študije so informativne za diagnozo Friedreichove bolezni. Elektroneuromiografski vzorec, značilen za to bolezen, je odsotnost ali znatno zmanjšanje amplitude akcijskih potencialov senzoričnih živcev okončin z relativno majhnim zmanjšanjem hitrosti prevodnosti impulza vzdolž motornih živcev. Tudi v začetni fazi Friedreichove bolezni je treba uporabiti elektrokardiografijo in ehokardiografijo, preučiti raven glukoze v krvi s posebnimi stresnimi testi tolerance glukoze (za izključitev diabetesa mellitusa) in opraviti tudi rentgenski pregled hrbtenice (karakterizacija deformacije kosti).

Zdravljenje Friedreichove bolezni

Uporabljajo se simptomatska zdravila: krepilna zdravila, fizioterapevtske vaje, masaža. V nekaterih primerih se deformacija stopala kirurško odpravi.

Do katerih zdravnikov se morate obrniti, če imate Friedreichovo bolezen

Nevrolog

Promocije in posebne ponudbe

Medicinske novice

14.10.2019

12., 13. in 14. oktobra v Rusiji poteka obsežna družabna akcija za brezplačni test strjevanja krvi - "dan INR". Ukrep je namenjen svetovnemu dnevu tromboze. 04.04.2019

Pojavnost oslovskega kašlja v Ruski federaciji se je v letu 2018 (v primerjavi z letom 2017) povečala skoraj 2 -krat 1, tudi pri otrocih, mlajših od 14 let. Skupno število prijavljenih primerov oslovskega kašlja v obdobju januar-december se je s 5415 primerov v letu 2017 povečalo na 10 421 primerov v istem obdobju leta 2018. Pojavnost oslovskega kašlja se od leta 2008 stalno povečuje ...

20.02.2019

Glavni otroški strokovnjaki za tuberkulozo so obiskali 72. šolo v St.

Medicinski članki

Skoraj 5% vseh malignih tumorjev so sarkomi. Zanje je značilna visoka agresivnost, hitro hematogeno širjenje in nagnjenost k ponovitvi po zdravljenju. Nekateri sarkomi se z leti razvijejo, ne da bi se pokazali ...

Virusi ne le lebdijo v zraku, ampak lahko pridejo tudi na ograje, sedeže in druge površine, hkrati pa ostanejo aktivni. Zato je na potovanjih ali javnih mestih priporočljivo ne le izključiti komunikacije z ljudmi okoli vas, ampak se izogniti tudi ...

Ponovno pridobiti dober vid in se za vedno posloviti od očal in kontaktnih leč, so sanje mnogih ljudi. Zdaj je to mogoče hitro in varno uresničiti. Nove možnosti laserske korekcije vida odpira popolnoma brezkontaktna tehnika Femto-LASIK.

Kozmetika, namenjena negi naše kože in las, morda ni tako varna, kot si mislimo.