Jedna z najťažších ochorení zažívacie ústrojenstvoČo má genetickú povahu, je difúznou polypózou, ktorá ovplyvňuje priamy a hrubý črevo. Toto ochorenie by malo byť odlíšené od lézie podľa jednotlivých a skupinových polypov, pretože biť osobu je stále v mladosti, o 50 rokov, je to takmer 100% prípadov v onkológii. Choroba môže prúdiť v troch hlavných formách:
- Ako difúzne rodinná polypóza;
- Syndróm Gardnera;
- Syndróm Peteza Yegers.
Ide o posledný druh, ktorý budeme podrobnejšie hovoriť podrobnejšie, najmä sa dozvieme, že sa stáva príčinou jej vývoja, zvážte príznaky ochorenia a spôsoby jeho liečby.
Nad príčinou dedičnosti
Hovoriť o príčinách vývoja špecifikovaného syndrómu, odborníci identifikujú výlučne predispozíciu dedičstva. Štatistiky sú sklamaním: Ak sú v rodine človeka príbuzní, ktoré trpia, bude chorý s takmer sto percent pravdepodobnosti. Presnejšie povedané, choroba sa už nachádza od narodenia, a časom, spravidla, na pomerne mladom veku, sa prejaví.
Zdá sa, že všetko je dosť jasné. Lekári v skutočnosti považujú toto ochorenie jedno z najpríjemnejších. To je, že zatiaľ čo výskumníci sa podarilo identifikovať iba jeden gén, ktorých prítomnosť určuje osobu v skupine s rizikom. Lekári však naznačujú prítomnosť niekoľkých ďalších génov, ktoré nemožno odhaliť.
Ako sa prejavuje výstrah?
Hlavným príznakom ochorenia je charakteristické pigmentové škvrny, ktoré môžu byť určené množstvom značiek:
- sú pokryté tak kožu aj slizníc;
- majú malé veľkosti, zriedka presahujú tri alebo štyri milimetre v priemere a zaoblený alebo oválny tvar;
- jasne vylúčené z seba a nikdy sa zlúčia, sú vždy oddelené aspoň malými plochami úplne čistej kože;
- farebná schéma sa môže pohybovať od žltkasto-hnedej do dostatočne nasýteného hnedého tónu, zatiaľ čo škvrny, ktoré sú umiestnené na slizních membránach, ako aj červenej hranici pier, sa líšia v modrastenom hnedej tóne;
- pigmentové miesta sú rovnako odlišné od bežných pehy, spravidla, ktoré majú sezónnu povahu a menia intenzitu farby v závislosti od ročného obdobia, a nikdy nevyčistite nad pokožkou pokožky, čo umožňuje ich odlíšiť z mol a iné formácie.
Tento príznak je spravidla sprevádzaný niekoľkými druhými, najmä uchopenými tvarovanými a dávkami, konštantnou nadúvaním, hnačkou a všeobecnou slabosťou. Okrem toho, petez-Jershns syndróm v niektorých prípadoch môže prúdiť bez všetkých vyššie uvedených javov. Ale aj keď prítomnosť posledného pacienta sa nemusí obávať. To je, že opísané príznaky sú charakteristické pre mnoho iných chorôb a patologické podmienky, až do banálneho otrava jedlom.
Metódy a spôsoby liečby
Pacienti trpiaci týmto syndrómom, ako aj ich príbuzní, ktorí sa neprejavili, by mali byť neustále na vydávaní účtovníctva a zároveň aspoň jeden alebo dvakrát ročne, aby sa podrobili prieskumu s pomocou röntgenového žiarenia. Takéto opatrenia nie sú vôbec zbytočné preventívne opatrenia, pretože pomáhajú udržať rast polypov pod kontrolou.
Liečba ochorenia závisí od povahy polypaotických lézií:
- S jedným veľkými polypmi, odborníci trvajú na vedení chirurgický zákrok Alebo vykonávanie jemnejšieho laserového intervencie, ktoré je potrebné vykonať čo najrýchlejšie pred začiatkom komplikácií.
- Viacnásobné polypy - fenomén sú zložitejšie a zle študované. Odborníci ešte nemôžu prísť k jednému stanovisku, pokiaľ ide o metódy, ktoré by sa mali uplatňovať pri ich liečbe. Ale mnohí stále odporúčajú použiť ako prevenciu jemnej strave, a čas od času podstúpiť priebeh liečby liekmi s miernym astringentným účinkom. Hovoríme najmä o tanalbin, bizmus sodný a inými prostriedkami tohto druhu, ktorý zabráni následnému rastu polypov a dokonca krvácanie. Na odstránenie takýchto polypov sa uplatňuje aj moderná endoskopická technika, ale neukazuje sa na účinnosť vo všetkých prípadoch.
Samostatne treba zdôrazniť, že v prípade vývoja komplikácií, napríklad obštrukcie Črevná obštrukcia alebo gastrointestinálne krvácanie, pacient potrebuje okamžitú hospitalizáciu oddelenie operácie. Oneskorenie v tomto prípade je mimoriadne nebezpečné a dokonca môže stáť chorý život života.
Povedz svojim priateľom! Povedzte o tomto článku svojim priateľom vo vašich milovaných sociálna sieť S pomocou sociálnych tlačidiel. Ďakujem!
Petezov syndróm - Jersey - Turna - vzácne genetické ochorenie spôsobené mutáciou génu 19 STK 11 z 19. chromozómu. Dominantné prenášanie prenosu typu autozomálneho.
História
V roku 1921 bol prípad opísaný prvýkrát, známy ako Petezov syndróm - Turna - Jersey. Popis bol vykonaný holandským terapeutom Johannes Peyttezom, ktorý študoval syndróm na príklad holandskej rodiny. V roku 1949 sa jeho vedecký výskum doplnil americký lekár Harold Egers.
Symptomatické látky
Peteza - Jersey syndróm je charakterizovaný rastúcim v gastrointestinálnom trakte turistických polypov (tým aj ďalší názov tejto choroby je turistická polypóza). Najčastejšie sa nachádzajú v tenkom alebo hrubom čreve, o niečo menej často v žalúdku a konečníku. Najprv sa polypy nedovoľujú, aby sa cítili, ale keď majú stúpať na zápchu, nafúknutie, rektálne krvácanie, žiariace brušné bolesti brucha. Asi polovica pacientov pociťuje komplikácie vo forme črevnej obštrukcie. Skryté krvácanie je nebezpečné v tom, že môžu viesť k anémii a v dôsledku toho celková slabosť, závraty, znížiť výkon. Pacienti nebudú okamžite venovať pozornosť charakteristickej - častým hnačke a bolesti brucha, pretože to môže byť znamením mnohých ďalších, ale syndróm Petez - Egers môže viesť k mimoriadne ťažkým dôsledkom v neprítomnosti liečby, preto by sa nemali spomaliť od a navštíviť špecialistu.
Pigmentové škvrny na membránach slizníc s kožami (pery, dlane, nohy, mucousie) tiež označuje pravdepodobnú prítomnosť syndrómu Petez Egers.
Škvrny nízky vek, niekedy v deťoch. Sú ploché, tmavo hnedé, merajú sa od 1 do 5 mm. V priebehu času môžu škvrny na perách pridať a zmiznúť, ale zostávajú na slizničnej membráne. na to dôležitý príznak Diagnóza, pretože 98% pacientov s Petezovým syndrómom - Jersey má pigmentáciu na slizniciach.
Keďže Petez - Jersey je genetickým ochorením, špecialista by mal brať do úvahy históriu choroby všetkých členov rodiny. Ak jeden z nich trpel touto chorobou, potom všetci jeho príbuzní majú mutačný gén.
Diagnostika
Diagnostikovaný PETEZ's Syndróm - Jersey s biopsiou. Ak sa v polypovej časti zistí, že je zložka polypu zistená, aby sa analyzovala polyp, potom je typický toto ochorenie príznak. Polypy v rozmedzí od 1 do 5 mm zvyčajne nezasahujú do normálneho fungovania gastrointestinálneho traktu. Ale ako rastú, môžu viesť k krvácaniu, pretože rasty, ktorých rozmery sú viac ako 1 cm, musia byť vymazané. Pre polypy typické mierny rastMôžu to byť obidva násobok aj slobodný. S viacerými liečbami je oveľa komplikovanejšie. Nemôžu byť odstránené raz, pretože sa aplikuje jemná diéta, ako aj liečba liekmi, zameraná na spomalenie rastu neoplazmov.
Ďalšími dôležitými diagnostickými kritériami sú dedičnosti a slizníc. Vzhľadom k tomu, polypy sa nachádzajú u pacientov starších ako 10 rokov, pre deti, pigmentácia na slizniciach je hlavnou črtou diagnózy. Petza - Jersey syndróm je tiež často sprevádzaný McKunovým syndrómom - Albright (skorý sexuálny vývoj). Ak má dieťa predtým sexuálny vývoj, pravdepodobnosť vzniku gamArtromickej polypózy je pomerne vysoká.
Riziko onkológie
U pacientov s Petezovým syndrómom - Jersey je oveľa vyšší ako riziko vzniku rakoviny gastroy ako zdravých ľudí. Najčastejšie onkológie je zarážajúce tukové črevo, tenké črevo a pankreasu. Ženy často pozorujú onkológiu prsníka (45% prípadov). Je vo vysokej pravdepodobnosti vývoja rakoviny a je nebezpečenstvo ochorenia, Petez - Jersey syndróm by mal byť kontrolovaný niekoľkými klinickými postupmi.
Vzhľadom na zvýšené riziko vývoja onkológie by všetci pacienti mali držať deliciografiu tenkého čreva približne raz za 2 roky.
Gastroskopia a kolonoskopia pomôžu lekárovi monitorovať stav žalúdka a čriev, ako aj na monitorovanie veľkosti polypov. Dokonca aj s úspešným operáciou odstraňovania polypu, pravdepodobnosť recidívy je vysoká, pretože tieto prieskumy sú absolútne nevyhnutné.
Ženy od 25 rokov musia každý rok prejsť mamografiou, aby si všimli onktológiu skoré štádium.
Dôležitú úlohu zohráva štúdium karcinoembrium antigénu v krvi. na to chemická látkagenerované počas onkológie prsníka alebo pľúc.
Je tiež dôležité definovať ďalšie rakovinové antigény (sú to nádorové antigény) - látky vyrábané v bunkách ovplyvnených onkológiou akéhokoľvek orgánu. Ich charakter závisí od lokalizácie nádoru, čo je dôvod, prečo tieto látky zohrávajú dôležitú úlohu pri diagnostike.
Väčšina pacientov s PETEZ - EGERSCE Syndrómom nežije do 60 rokov, umierajúc z (11%), žalúdka (57%), čriev (85%), prsia (45%). Riziko onkológie pľúc, semenníkov, krčka maternice, vaječníkov sa trochu zvyšuje. Ak sa v neskorom štádiu zistí onkológia, vedie k fatálnemu výsledku. Preto je včasná diagnóza taká dôležitá.
Liečba
Napriek tomu, že v roku 1921 PETEZ opísal Petezov syndróm - Jersey - Turna, príznaky a liečba tohto ochorenia ešte neboli dostatočne študované. Práve teraz komplexné ošetrenie Toto ochorenie nie je vyvinuté. Keďže stovky polypov rastú v črevách v črevách, nie je možné ich šíriť z dôvodu vysokého rizika takéhoto operácie. Pacienti s syndrómom Petez - Jersey nesú mnoho chirurgických zákrokov na odstránenie polypov, keď dosiahnu kritické veľkosti.
Výsledok
Aj keď je nemožné úplne vyliečiť túto chorobu v súčasnosti, liečba liečivom výrazne spomaľuje rast polypov, normalizuje prácu čreva a žalúdka. Diagnóza rakoviny v ranom štádiu tiež zvyšuje šancu lieku po odstránení nádoru.
Peteza-Jersey Tour Syndrome prvýkrát popísané J. Hutchinson v roku 1896 viac detailný popis Dal F. L. A. Peutz v roku 1921 na základe pozorovania 3 rodinných príslušníkov, v ktorých bola pigmentácia osoby v kombinácii s črevnou polypózou. Navrhol dedičnú povahu ochorenia. V roku 1941 sa v literatúre objavila správa A. Toureine o tomto syndróme, ktorá nazývala tento symptóm komplexu Lentigo Polipóza. H. Jeghers et al. V roku 1949, 10 prípadov tohto utrpenia opísaného a zdôraznilo charakteristické triády: polypóza gastrointestinálneho traktu, dedičná povaha ochorenia, pigmentových škvŕn na koži a sliznici. Odvtedy toto utrpenie začalo opísať ako syndróm PETEZA-JERSEY.
V domácej literatúre sú prvé správy o syndróme Peteza-Jersey-Tpena odkazovať na 1960 v roku 1965
PETEZA-JERSEY TOUR sa nachádza na všetkých kontinentoch. Ženy choré sú o niečo častejšie ako muži. Skutočnosť, že syndróm sa nachádza v niekoľkých členoch jednej rodiny, svedčí v prospech jeho dedičného pôvodu. Dedičstvo na autozomálnom dominantnom type. Takže, defrt a lil hlásené na pozorovanie rodiny 107 ľudí, medzi ktorými 20 boli s syndrómom Petez-Jersey-Tour. Podľa mnohých výskumných pracovníkov je dedičný prenos syndrómu spôsobený dominantným genómom a môže sa prenášať ako mužom aj ženskou čiarou. Niekedy dominantný gén prenáša patologickú transformáciu, nie úplne, preto sa zistí polypóza gastrointestinálneho traktu bez pigmentových škvŕn a naopak.
Bolo opísané v niekoľkých etapách. Začiatok dal Dr. Petez, v roku 1921, ktorí zaznamenali svoje pozorovania pacientov - členov jednej rodiny, ktorí mali rovnaké známky choroby: kombinácia osobnej pigmentácie s črevnou polypózou. Lekár na tento ochorenie navrhol dedičnú predispozíciu. V budúcnosti táto lekárska téma získala vývoj v dielach Egers a Tour, ktorý určil triády známok, ku ktorým viac polypov v črevách zahŕňajú polypózu, pigmentáciu na koži a slizníc a dedičnej konsolidácie ochorenie.
Príčiny z hľadiska genetiky
Ako zistili vedci, genetický faktor má zásadný význam pre rozvoj syndrómu Petez-Jersey. Mutizácia génu STK11, ako ukázali štúdie, vedie k ochoreniu (je možné sa zúčastniť iných génov, ale doteraz sa odhalí). Ak niekto od rodičov nazývaný gén prešla zmien - mutoval, existuje 50% pravdepodobnosť, že mu dám dieťa. Dôvody, pre ktoré sa dostanú mutácie, sa stále skúmajú. Ako štatistiky ukazuje, 45% pacientov nemalo rodinnú prehliadku zvaného ochorenia.
Syndróm Petez-Jersey sa stretáva nie tak často, možno ho pripísať skôr zriedkavé choroby. Ale stále je tu jedna vec ... musí byť schopná uznať, aby sa zabránilo možným negatívnym dôsledkom.
Čo by malo upozorniť?
Známky choroby sa už objavili detstvo. Rodičia by mali upozorniť na vznikajúce pigmentáciu na koži, najmä na slizniciach a miestach hranici. Pigmentácia spôsobuje hammatoms - benígné útvary z akumulácie kožného tkaniva. Môžu zmeniť intenzitu farieb s vekom, aby sa bližšie - stali nepostrehnuteľnou. Vyzerá to ako malé oválne škvrny s priemerom 1 až 4 mm. Najčastejšie sa nachádzajú okolo očí, nosa, úst, na ďasná, sliznice, v nazofarynx, v jazyku a líšia sa v modrastej hnedej farbe. Možno ich rozšírenie na ruke, brucho, hrudník, dlane, okolo konečníka.
Tam je I. vnútorné zmeny: HamatMatóza Polypy zaberajú gastrointestinálny trakt (gastrointestinálny trakt). Po prvé, zasiahli lahodnú črevo, potom choďte na tuk, duodenálny črevo, Cherryho procesu. Polypóza je tiež možná badder Bubble A na sliznici Bronchi - existujú aj také prípady. Najprv môže viac polypóza nerušiť pacienta - až do času.
Potom sa stále objavujú silná bolesť V bruchu, nosiť útočiaci charakter, hnačku, meteormizmus, celkový pocit slabosti. Môžu byť skryté, nedokončené krv vo výkaloch, malé krvácanie. V zložitých prípadoch sú možné anémiu a oneskorenie vývoja a rastu.
Nebezpečenstvo syndrómu Petez-Jersey a preventívne opatrenia
Prvým dôsledkom polypytózy je črevná obštrukcia: Výsledné polypy zasahujú do propagácie potravinovej hrudky. Postup enteroskopie umožňuje detekciu, aby sa odstránili všetky rastu pomocou laparotómie (disekcia brušnej steny na prístup k orgánom).
Ale možno, najdôležitejšie nebezpečenstvo syndrómu Petez-Jersey je riziko vývoja. rôzne druhy Rakovina: Tolstónsko a konečník, žalúdok, prsia, vaječníky, krčka maternice, pankreasu a semenníkov.
Pacienti s diagnózou syndrómu Peteza-Jersey sú znázornené dávkovaciemu účtovníctvu a pozorovaním. Týka sa to ich príbuzných. Röntgenové vyšetrenie gastrointestinálneho traktu jeden alebo dvakrát ročne, aby sa udržal rast polypov pod kontrolou.
Nakoniec povedzme, že s takou diagnózou môžete žiť dlhú dobu (existujú medzi pacientmi a tými, ktorí prekonávajú 80-ročnú prahovú hodnotu), ale na to je kontrola povinná - to je najdôležitejšia podmienka vyžaduje prísne dodržiavanie.
Syndróm Peteza-Jersey - šťastie zdedené autozomálnym dominantným typom, ktorý prvýkrát opísal Peytz v roku 1921 na dánskej rodine a opis bol doplnený ďalšími prípadmi, ktoré predstavuje Jersey v roku 1942. Štát sa vyznačuje pigmentovaním slizníc a Koža s viacerými gastrointestinálnymi gamartomatomous polypy. U niektorých pacientov sa výskyt patológie zodpovedá génu 8TK11 v chromozóme 19P13, hoci existujú dôkazy o genetickej heterogenite, pretože mutácia na tomto mieste bola vylúčená v niektorých rodinách.
78-ročné monitorovanie opísanom zloženej rodine je poučné. Zistilo sa, že miera prežitia postihnutých rodinných príslušníkov sa znížila v dôsledku črevnej obštrukcie a vývoj rôznych typov rakoviny.
Najčastejšie spojené s komplikáciou polypov je črevná obštrukcia, ktorá je často spôsobená polype v hornej časti hornej časti. Opakované epizódy vedú k komplikácii a strate čriev v dĺžke. Frekvencia následnej obštrukcie môže byť znížená primeranou operačnou endehosíciou, čo umožňuje identifikáciu a odstránenie všetkých polypov počas prvej laparotómie.
Riziko rakoviny
Pacienti s syndrómom Peteza-Jersey majú zvýšené riziko malígnych neoplazmov gastrointestinálneho traktu, vrátane rizika vývoja počas života - asi 20% a - asi 5%. Ďalšie oblasti tela so zvýšeným rizikom - mliečne žľazy (ženy), vaječníky, krčka maternice, pankreasu a semenníkov.
Pozorovanie a liečba
Moderné protokoly pozorovania sú najlepšie získané pomocou miestnych registrov. Väčšina z nich zahŕňa ročné pozorovanie s fyzickou kontrolou a meraním hemoglobínu. Endoskopická štúdia horného a dolného gastrointestinálneho traktu (s polypektómiou) a röntgenový výskum z Úplný chod Endoskopia bária alebo kapsuly tenký črevo Vykonajte každé 2-3 roky pred detekciou predpovedaných polypov alebo včasného rakoviny. Ak sa polypy alebo príznaky nachádzajú v tenkom čreve, čo indikuje prítomnosť periodickej obštrukcie črevnej, alebo ak sú sprevádzané polypy tenkého čreva, odporúča sa laparotómia so simultánnou enteroskopiou a polypektómiou na čistenie tenkého čreva z polypov a zabrániť úplnej obštrukcii.
Vzhľadom k tomu, že sú zvažované malígne nádory a iné lokalizácie, v ktorých sú programy pozorovania uvedené ako uplatniteľné na celkovú populáciu, mali by sa použiť. Môžete informovať pacientov o nezávislej kontrole prsných žliaz a semenníkov, a je tiež dôležité zdôrazniť, že ženy by mali kontrolovať oblasť krčka maternice na prítomnosť škvŕn a vykonávať štandardnú rakovinu prsníka. Avšak, uskutočniteľnosť holdingu
