Prezentarea mutațiilor genetice. Prezentare - cauzele mutațiilor - mutații somatice și generative. Nomenclatura mutațiilor genelor

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

Slide 2

Slide 3: Definiții:

Mutații Mutageni Mutația (din latină mutatio - schimbare, schimbare) este orice modificare a secvenței ADN. Mutația este o modificare calitativă și cantitativă a ADN-ului organismelor, care duce la modificări ale genotipului. Termenul a fost introdus de Hugo de Vries în 1901. Pe baza cercetărilor sale, el a creat o teorie a mutației. Mutagenii sunt factori de mediu care cauzează mutații în organism

Slide 4: Mutații (în funcție de gradul de modificare a genotipului)

Genă (punctul) Genomic cromozomal

Slide 5: Mutații genetice:

O modificare a uneia sau mai multor nucleotide dintr-o genă.

Slide 6: Anemia cu celule falciforme -

o boală ereditară asociată cu o tulburare a structurii proteinei hemoglobinei. Globulele roșii sub microscop au o formă caracteristică semilună (forma seceră) Pacienții cu anemie secerată au o rezistență înnăscută crescută (deși nu absolută) la infecția cu malarie.

Slide 7: Exemple de mutații genetice

Hemofilia - (incoagulabilitatea sângelui) este una dintre cele mai severe boli genetice cauzat de absență congenitală factori de coagulare din sânge. Regina Victoria este considerată strămoșul.

Slide 8: ALBINISM - lipsa pigmentului

Cauza depigmentării este blocarea totală sau parțială a tirozinazei, o enzimă necesară sintezei melaninei, substanță de care depinde culoarea țesuturilor.

Slide 9: Mutații cromozomiale

Modificări ale formei și mărimii cromozomilor.

Slide 10: Mutații cromozomiale

Slide 11

Slide 12: Mutații genomice -

Modificarea numărului de cromozomi

Slide 13: Mutații genomice -

Un cromozom „extra” în perechea 21 duce la sindromul Down (cariotipul este reprezentat de cromozomi -47)

Slide 14: Poliploidie

Plantă hexoploidă (6n) Plantă diploidă (2n)

Slide 15: Utilizarea umană a poliploidelor

Slide 16: Se disting mutațiile:

Vizibil (morfologic) - picioare scurte și lipsă de păr la animale, gigantism, nanism și albinism la oameni și animale. Biochimice - mutații care perturbă metabolismul. De exemplu, unele tipuri de demență sunt cauzate de o mutație a genei responsabile de sinteza tirozinei.

Slide 17

Slide 18: Există mai multe clasificări ale mutațiilor

Mutațiile se disting în funcție de locul de apariție: Generative - apar în celulele germinale. Apar în generația următoare. Somatic - apar în celulele somatice (celule ale corpului) și nu sunt moștenite.

Slide 19: Mutații după valoarea adaptivă:

Util - creșterea vitalității indivizilor. Nociv - reducerea viabilității indivizilor. Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor. Letal - care duce la moartea unui individ în stadiul embrionar sau după nașterea acestuia

Slide 20

Slide 21: Se disting mutațiile:

Ascunse (recesive) - mutații care nu apar în fenotip la indivizii cu genotip heterozigot (Aa). Spontane - mutațiile spontane sunt foarte rare în natură. Induse - mutații care apar din mai multe motive.

Slide 22: Factori mutageni:

Factori fizici Factori chimici Factori biologici

Slide 23: Factori mutageni:

Mutageni fizici radiații ionizante radiații ultraviolete - temperatură excesiv de ridicată sau scăzută. Mutageni biologici unele virusuri (rujeola, rubeola, virusul gripal) - produse metabolice (produse de oxidare a lipidelor);

Slide 24: Mutageni fizici

Mutații datorate exploziei de la Cernobîl Oamenii de știință au descoperit că la 25 de ani după Dezastrul de la Cernobîl mutațiile genetice au dublat numărul anomalii congenitale la descendenții oamenilor care locuiesc în zone afectate de radiații

Slide 25: Mutageni chimici:

Nitrați, nitriți, pesticide, nicotină, metanol, benzopiren. - unii aditivi alimentari, de exemplu, hidrocarburi aromatice - produse petroliere - solventi organici - medicamentele, preparate cu mercur, imunosupresoare.

Slide 26: Impactul mutagenilor chimici

Oxid de azot. O substanță toxică care se descompune în nitriți și nitrați în corpul uman. Nitriții provoacă mutații în celulele corpului și mută celulele germinale, ducând la modificări ireversibile la nou-născuți. Nitrozamine. Mutageni la care celulele epiteliale ciliate sunt cele mai sensibile. Celule asemanatoare tapeteaza plamanii si intestinele, ceea ce explica faptul ca fumatorii au o incidenta mare a cancerului pulmonar, esofagian si intestinal.benzen. Inhalarea constantă a benzenului contribuie la dezvoltarea leucemiei - boli canceroase sânge. Când benzenul arde, se formează funingine, care conține și mulți mutageni.

Slide 27: Impactul mutagenilor chimici

Cianură de hidrogen sau acid cianhidric. Aceasta este o otravă puternică; acidul cianhidric blochează activitatea enzimatică a celulelor, ducând la întreruperea proceselor de diviziune și replicare a ADN-ului. Mutațiile formate în acest caz sunt ireversibile. Hidrocarburi poliaromatice. Cei mai activi mutageni, datorită originii lor organice, deteriorează cu ușurință genomul, provocând formarea de celule atipice. Rolul HAP în formarea carcinomului cu celule scuamoase a fost dovedit.

Slide 28: Cum să rezistați mutației

Eliminați din alimentație alimentele care conțin substanțe care sunt mutagene chimice. Nu vă expuneți corpul la infraroșu excesiv și radiații ultraviolete– reduceți la minimum timpul petrecut la soare vara, protejați-vă corpul de acesta, limitați vizitele la solar Creșteți-vă imunitatea, reduceți incidența infecțiilor virale Nu fumați Nu consumați produse care conțin OMG Nu fiți în radiații zone Nu abuzați sau experimentați cu medicamente Nu poluați mediu inconjurator si aer

Slide 29: Teoria mutației:

Mutațiile sunt evenimente rare. Acestea sunt modificări ale materialului ereditar. Mutațiile apar brusc, spasmodic, fără direcție. Mutațiile sunt ereditare, se transmit din generație în generație. Mutațiile nu formează serii continue, ca în cazul variabilității modificării.Mutațiile pot fi benefice pentru organism, dăunătoare, neutre, dominante și recesive. Mutațiile sunt individuale, adică. apar într-un singur organism.

Slide 30: Semnificația mutațiilor:

Cercetare științifică Forța motrice a evoluției Direcția medicală Creștere

Slide 31: Concluzie:

Apărând brusc, mutațiile, ca revoluțiile, distrug și creează, dar nu distrug legile naturii. Ei înșiși le sunt supuși.

Ultimul slide al prezentării: „Cauzele mutațiilor. Mutații somatice și generative”

Orice abatere de la cazul ideal ar trebui considerată o valoare incomparabil mai mare decât cea obișnuită, așteptată în masă, deoarece odată cu apariția unei unități negative se află și subiacentul. Metoda noua pozitiv. I. A. Rappoport

Definiție.
Clasificarea mutațiilor genice.
Nomenclatura mutațiilor genelor.
Semnificația mutațiilor genetice.
Antimutația biologică
mecanisme.
6. Proprietățile genelor.
1.
2.
3.
4.
5.

Continuăm să vorbim despre reacții care implică ADN

Replicarea (autodublarea ADN-ului)
Recombinare (schimb de site-uri între
molecule de ADN)
Repararea (auto-repararea ADN-ului)
Transcriere (sinteza ARN din ADN)
Transcriere inversă (sinteza ADN folosind
ARN - în unele viruși)
Mutație (schimbarea structurii
ADN)

Avertizare! Prelecția a fost greu de înțeles. Vă rugăm să nu încercați să copiați tot ce apare pe ecran, dar

Sfârşit
sfătuiește ce s-ar întâmpla
Este mai bine să-l eliminați cu totul.
Mulțumesc!

„Numai cei care nu fac nimic nu greșesc” Înțelepciunea populară

În timpul replicării și recombinării
variat
anomalii în structura ADN-ului şi
cromozomi care sunt recunoscuţi şi
corectate prin sisteme de reparatii.
Încălcările acestor „trei R” pot
duce la mutații.

Tulburări în unul dintre lanțurile ADN -
Aceasta nu este încă o mutație!
Mouton - cel mai mic
unitate de mutație -
egal cu o pereche
complementar
nucleotide.

Mutații genetice. Definiție.

Permiteți-mi să vă reamintesc: Structura genei eucariote.

Mutații genetice – oricare
modificări de secvență
nucleotidele genice
Permiteți-mi să vă reamintesc: Structura genei eucariote.

unic - unul
copie per genom
structural - codifica
proteină sau ARNt sau ARNr
Genele
reglementare - reglementează munca
structural
repetitiv

Clasificarea mutațiilor

Din cauza

Spontan - motivul nu este clar
Indus - cauzat
mutageni
Mutagenii sunt factori care cauzează
mutatii:
fizice – de exemplu, temperatura, radiația
chimic - de exemplu, НNO2, gaz muștar
biologic - de exemplu, viruși

După nivel

Modificări genetice în cadrul unuia
gena
Cromozomiale - modificări structurale
cromozomii
Genomic – modificări în cantitate
cromozomii
Astăzi discutăm
doar mutații genetice!

Prin mecanisme

Principalele tipuri de mutații genetice:
substituție de nucleotide
inserarea sau ștergerea
nucleotide
O
Flip cu 180 de nucleotide
(perechile de nucdeotide sunt înțelese peste tot)

Consecințele substituțiilor sau inserțiilor/delețiilor unei perechi de nucleotide (folosind exemplul textului simplu)

Substituțiile de nucleotide nu duc neapărat la o schimbare a sensului informațiilor genetice

Missense - schimbări
aminoacid din proteine
Silențios - aminoacid nu
se schimba
Prostii – în loc de codon pt
aminoacizi există un codon stop

Exemple de mutații genetice la om

Mutație missens. Un exemplu este anemia cu celule secera.
Înlocuirea unei perechi de nucleotide a dus la înlocuirea unui aminoacid din proteină,
adică structura primară s-a schimbat, ceea ce a implicat o schimbare
secundar, terțiar și cuaternar și forme de globule roșii.
CTT în ADN
GAA la ARN
CAT în ADN
GUA în ARN

defect al genei HBB (*141900, 11p15.5). HbS se formează prin înlocuirea valinei cu acid glutamic la poziția 6 a lanțului b

Nu pentru memorare!
defect al genei HBB (*141900, 11p15.5). HbS se formează în
ca urmare a înlocuirii valinei cu acid glutamic în
poziţia 6 a lanţului b al moleculei de Hb. În patul venos HbS
polimerizează pentru a forma lanțuri lungi,
globulele roșii devin în formă de seceră. Cauzează
vâscozitate crescută a sângelui, stază; mecanic este creat
obstrucție în arteriole mici și capilare, ceea ce duce la
la ischemia tisulară (care este asociată cu crize de durere).

O mutație fără sens poate apărea fie ca urmare a unei substituții de nucleotide, fie ca urmare a unei schimbări a cadrului de citire. Exemplu: grupa sanguină 0.

Poate să apară mutația nonsens
ca rezultat al substituirii nucleotidelor,
iar când cadrul de citire este deplasat.
Exemplu: grupa sanguină 0.
La persoanele cu această grupă de sânge
a avut loc pierderea genelor
(deleția) a unei nucleotide – în
Ca urmare, a apărut un codon de stop.
Un scurt și
proteină enzimatică inactivă.

Antigenele A și B sunt oligozaharide, sintetizate din antigenul H sub acțiunea proteinelor enzimatice A (alela IA) sau B (alela IB).

Mutația „0” în genă
(alela I0) a condus la formarea unei proteine inactive.
Grupa 0 (H)
Grupa A (A)
Grupa B (B)
Grupa AB (A și B)
A
Membrana de celule roșii din sânge cu
diferiți antigeni
N
ÎN

Delețiile și inserțiile unui număr mare de nucleotide sunt adesea o încălcare a recombinării (încrucișarea inegală). Exemple: sindrom

Pierderi mari și inserții
numărul de nucleotide este adesea
tulburare de recombinare
(încrucișare inegală).
Exemple: sindromul Martin-Bell
(retard mental, cu
cromozom X fragil)

Mutații cu inserarea unui număr mare de nucleotide – boli de expansiune cu repetare a trinucleotidelor

Sindromul X fragil (sindromul Martin-Bell). Cu cât inserarea repetărilor CGG este mai mare, cu atât este mai mare gradul de declin al inteligenței.

gena FMR-1
normă
premutaţie
mutație completă

Mai multe exemple de mutații cu pierderea unui număr diferit de nucleotide

Nu pentru memorare!
Deleția a 3 nucleotide – fibroza chistică
Ștergeri sau inserări (inserții)
un numar mare nucleotide – MDD și
DMD – Distrofie musculară Duchenne
(precoce și sever) sau Becker
(tarziu si mai usor)

Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv. Cea mai frecventă mutație este pierderea a 3 nucleotide (tripletul 508)

Nu pentru memorare!
Secreția secrețiilor de către glande este perturbată

Organe afectate de
fibroza chistica (CF)
„Tobe” și
„ochelari de ceas” – manifestări
infectie pulmonara cronica
Ileusul meconial este o manifestare a FC

Delețiile (pierderile) mari ale genei distrofinei dau naștere la DMD (distrofia musculară Duchenne), inserțiile (inserțiile) dau naștere la DMD (distrofia musculară).

distrofia lui Becker).
Moștenit legat de X
recesiv
Nu pentru memorare!

DMD

Să continuăm conversația despre clasificarea mutațiilor genetice

Prin localizare în genă. Dacă apare o mutație

în partea de codificare – sinteza proteinelor
se poate schimba calitativ
în partea de reglementare - de exemplu, în
promotor – modificare cantitativ
nu va fi nimic în introni -
mutație neutră (tăcută).

După localizarea pe cromozom

Autozomal - în autozomi
(cromozomi non-sexuali)
legat de X (pe cromozomul X)
legat de Y (în Y)

Prin localizare în celulă

Nuclear
Citoplasmatic (puține,
dar boli mitocondriale severe)
Mitocondriile au
sensul giratoriu al acesteia
ADN

Bolile mitocondriale se transmit prin linia maternă și afectează mușchii, vederea și sistemul nervos

Toate celularele noastre
organele de la mame și tați
contribuie doar cu cromozomi

După localizarea în corp

Somatic (în celulele corpului, cel mai adesea
- cancer) nu se transmit copiilor
Generativ (în celulele germinale și
va apărea numai în descendenți)

Dupa consecinte

Dăunător
Util
Neutru

Prin manifestare în fenotip

Dominant (manifestat în fenotip
imediat atât homo- cât și heterozigot
condiție)
Recesiv (apare numai în
stare homozigotă)

Alelism multiplu

Cu cât gena este mai lungă, cu atât se poate mai mult
fie alele mutante.
După cum a scris Lev Tolstoi cu altă ocazie:
„Toate familiile fericite (norma)
fericit la fel. Fiecare nefericit
familia (mutația) este nefericită în felul ei.”
Astfel, au fost identificate aproximativ 1000 de mutații genetice
fibroza chistică, cea mai rară.
Cea mai frecventă mutație (50% din cazuri) este del
508 – duce la precipitarea fenilalaninei în
poziţia 508 a proteinei şi îi perturbă funcţia.

Nomenclatura mutațiilor genelor

Genele au nume și locuri pe cromozomi („înregistrare”), de exemplu:

15q21.1 – fibrilina (cauze de mutație
sindromul Marfan)
07q31.2 – regulator transmembranar (mutație
duce la fibroza chistica)
Xp21.2 – distrofină (mutații – miopatie
Duchenne sau Becker)
Numerotare
se apropie districtele
din
centromer la
telomeri în
fiecare umăr
3
2
1
1
2
3
4
Umăr scurt p
umăr lung q

Nomenclatura genelor și a mutațiilor genelor se bazează pe diferite abordări:

Abordarea 1: Nomenclatura genetică (de
modificări ale ADN-ului sau proteinei)
Pentru boli genetice umane:
Abordarea 2: Moștenirea mendeliană la om (OMIM)
Abordarea 3: Numele bolilor

Nomenclatura genetică (abordarea 1) se bazează pe descrierea modificărilor ADN-ului sau proteinei. Exemple (nu este nevoie să memorați!):

În ADN
3821delT - depunerea de timină în
Nr. articol 3821.
2112ins13 kb – după nucleotida nr.
2112 Au fost introduse 13.000 de nucleotide
(13 kilobaze)
ÎN PROTEINE
delF508 – pierderea fenilalaninei în
pozitiile 508
N44G – înlocuirea asparaginei cu glicină
pe pozitia 44
W128X – înlocuirea triptofanului cu opritor
triplet
Alanin A Ala
Arginina R Arg
Aspartic
acid D Asp
Asparagina N Asn
Valin V Val
Histidina H His
Glicina G Gly
Glutamic
acid E Glu
Glutamina Q Gln
Isoleucina I Ile
Leucina L Leu
Lizina K Liz
Metionină M Met
Proline P Pro
Serine S Ser
Tirozină Y Tyr
Treonina T Tre
Triptofan W Trei
Fenilalanina F Fen
Cisteina C Cys
Opriți tripletul X

Un rol uriaș în colectarea și descrierea mutațiilor genetice la oameni îi revine lui Victor McKusick. A început să lucreze la compilare

registrul de mutații.
(abordarea 2)
(21 octombrie 1921 – 22 iulie 2008),

(OMIM - Moștenirea online mendeliană la om)
Fiecare mutație devine
număr din 6 cifre
Numerele mutațiilor genetice
(OMIM)
1
100000–
199999
Autozomal dominant
2
200000–
299999
Autosomal recesiv
3
300000–
399999
legat de X
4
400000–
499999
legat de Y
5
500000–
599999
600000–
mitocondriale
6
Autozomal, descris după 15
mai 1994

Numele bolilor genetice nu sunt sistematizate (abordarea 3)

Ar putea fi doar un nume
pe baza manifestării bolii -
achondroplazia – „subdezvoltarea cartilajului”
Poate exista un sindrom numit după
numit după un om de știință (mai des) – sindrom
Marfana; sau bolnav (mai rar)
Poate fi atrăgător și neobișnuit
nume - sindromul de machiaj Kabuki,
sindromul păpușii fericite

Achondroplazia (condrodistrofică
nanism)
OMIM 100800
Mutație în receptorul proteic k
factor de creștere
fibroblaste

sindromul Marfan
OMIM 154700
Mutația în
proteine importante
conectarea
o țesătură -
fibrilina.
manifestări -
crestere mare,
lung
membre,
extensibil
conn. textile.
Cum
consecinta -
scolioza,
subluxatie
obiectiv*,
anevrism Deoarece majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare, natura a dezvoltat mecanisme antimutaționale Două catene de ADN (catenă de rezervă)
Degenerarea codului genetic
(tripleți de rezervă)
Prezența genelor care se repetă (gene de rezervă)
gene)
Diploidie (set de rezervă de cromozomi)
Sisteme de reparare (monitoare la nivel de ADN)
Sistemul imunitar(monitorizează nivelul
corp)

Dar este imposibil să eviți complet mutațiile!

rău pentru
indivizii
beneficiu pentru
evoluţie

Frecvența mutațiilor genelor

Apar mutații spontane
spontan pe tot parcursul vieţii
organismul in conditii normale
mediu inconjurator.
Metodă de determinare a frecvenței spontane
mutațiile la om se bazează pe apariția în
copiii cu o trăsătură dominantă, dacă
este absent de la părinți.
Omul de știință Haldane a calculat media
probabilitatea apariției mutațiilor spontane,
care s-a dovedit a fi egal cu 5 x 10-5 pe genă
(locus) pe generație.

Proprietățile genelor

Proprietățile unei gene (a nu se confunda cu proprietățile codului genetic!)

Discretență (are o anumită dimensiune
și poziție - locus)
Labilitate (se poate muta)
Stabil (dar rareori mută)
Specificitatea (gena codifică un anumit
proteină)
Alelicitatea (ca urmare a mutațiilor
apar variante - alele)
Pleiotropie (pluralitate
acțiuni)
Doza de acțiune (cu cât mai mult
copii ale genei din genotip (doze), cele
efect genetic mai puternic)

„Boli genetice”- Indicatii pentru amniocenteza. Clasificarea bolilor genetice. Boli ereditare. Metoda genealogică. Mutații genetice. Moștenire recesivă legată de X. Moștenire de tip autozomal recesiv. sindromul Marfan. Sinteza hemoglobinei afectată. Clasificarea bolilor ereditare. Galactozemie.

„Boli genetice moștenite”- Sindromul „Plânsul pisicii”. Poliploidie. Pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner. Sindromul Down. sindromul Danlos. sindromul Marfan. Boli ereditare. Neurofibromatoza. sindromul Edwards. Boli cromozomiale. sindromul Klinefelter. Boli genetice. sindromul Maurice. Fibroză chistică. O problemă delicată. Protecția sănătății reproductive.

„Genetica medicală și genomul uman”- Miez. Moștenirea recesivă. Caracteristicile genomului uman. Fibroză chistică. Monogenic boli ereditare. Epi boli genetice. Clasificare generala genele. Diagnosticul bolilor genetice. Etapele implementării informației genetice. Metode de detectare a mutațiilor. Cercetarea genomului. Boli ereditare.

„Mutații și boli ereditare”- Mutații. boala lui Down. Statistici. sindromul Marfan. Sindromul Turner. Boli ereditare persoană. Buza despicată și palatul. Genetica practica. Progeria. sindromul Klinefelter. fenilcetonurie. Poveste. Înțeles pentru un individ. Hemofilie. Albinism. Cunoștințe despre tipurile de mutații. Tipuri de mutații.

„Exemple de boli cromozomiale umane”- Simptomele bolii Cry Cat. Dați o definiție. Structura cromozomală. Sindromul polisomiei pe cromozomul Y. Cromozomul de inversare și inel. Sindromul triplo. Sindromul pisicii plânse. Sindromul polisomiei cromozomiale sexuale. Cariotip pentru sindromul Down. Boli cromozomiale umane. sindromul Klinefelter. Simptomele bolii.

"Boala Alzheimer"- Diagnosticare. Nootropice. Patogeneza. Factori de risc. Relevanţă. Clasificarea ICD-10. Cercetări neurofiziologice. Manifestari clinice. Cercetare neuropsihologică. Vizualizarea intravitală a structurilor creierului. Studii biochimice. Terapia de substituție. Prevalența. Etiologie.

Sunt 30 de prezentări în total

GBPOU NU „NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE” Specialitatea 31.02.03 Diagnosticare de laborator

Disciplina: „Genetica umană cu elementele de bază ale geneticii medicale”

Popruhina Alina Segreevna

Grupa 321-III Lab

Tema: „Clasificarea mutațiilor. Mutageni chimici"

Profesor: Vyazhevich L.P.

Scop și sarcini

Scop: studierea clasificării mutațiilor și mutagenilor chimici

Studiați clasificarea mutațiilor
Descrieți diferitele mutații din organism
Luați în considerare mutagenii chimici

Clasificarea mutațiilor

I. După origine:

1) Spontan - apar în natură fără motive vizibile. De exemplu, gena hemofiliei poate apărea spontan (nu au fost identificați pacienți în timpul unui studiu de pedigree).

2) Indus - apar sub influența dirijată a factorilor mutageni.

Clasificarea mutațiilor

II. Pentru celulele mutante:

1) Generative - mutații care apar în celulele germinale și sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale.

2) Somatic - mutații care apar în celulele somatice și sunt caracteristice doar individului însuși.

Cancer mamar

Clasificarea mutațiilor

III. Prin modificarea materialului genetic:

1) Mutațiile genelor sunt modificări într-o singură genă:

a) inserția sau deleția unei nucleotide;

b) înlocuirea unei nucleotide cu alta.

Multe boli metabolice sunt cauzate de mutații genetice, de exemplu: fenilcetonurie, galactozemie, fibroză chistică etc.

Clasificarea mutațiilor

2) Rearanjamentele cromozomiale (aberațiile) sunt tulburări în structura cromozomilor.

a) Intracromozomiale:

Ștergere
Dublare
Inversiunea

b) Intercromozomiale:

Translocarea

Clasificarea mutațiilor

3) Mutații genomice:

a) Poliploidia este un multiplu al creșterii haploide a numărului de cromozomi

b) Heteroploidia este o creștere sau scădere a numărului de cromozomi care nu este multiplu al celui haploid.

Un cromozom suplimentar dintr-o pereche este trisomia, unul care lipsește într-o pereche este monosomia și ambii cromozomi lipsesc într-o pereche - nulozomia (mutație letală).

sindromul Patau

Sindromul Shereshevsky-Turner

Clasificarea mutațiilor

IV. Prin modificarea fenotipului:

1) Mutații amorfe - a apărut o mutație și trăsătura a dispărut.

2) Hipomorf - o scădere a severității trăsăturii.

3) Hipermorf – severitate crescută a trăsăturii.

4) Neomorf - a apărut o trăsătură care nu era acolo înainte.

5) Antimorfic - în loc de un semn a apărut altul.

Albinism

Anoftalmie

Microftalmie

Clasificarea mutațiilor

V. În funcție de rezultatul pentru organism:

1) Letal - fatal.

2) Semi-letal – reducerea viabilității organismului.

3) Neutru - nu afectează viabilitatea și speranța de viață.

4) Pozitiv – apar rar, dar au mare importanță pentru evoluție.

Culoarea irisului

Sindromul Down

Mutageni chimici

Mutagenii chimici sunt substanțe ale anumitor tipuri de compuși chimici care, interacționând cu ADN-ul, afectează aparatul genetic al celulei.

Mutageni chimici

Mutagenii chimici includ:

substanțe anorganice
compuși organici simpli
compuși organici complecși
agenţi de alchilare
pesticide
unele suplimente nutritive
produse petroliere
solventi organici
medicamentele

Oxid de sulf(II).

Formaldehidă

Semne de mutageni chimici

Potrivit lui Lobashev, mutagenii chimici trebuie să aibă:

Capacitate mare de penetrare,
Capacitatea de a schimba starea coloidală a cromozomilor
Un efect specific asupra modificării unei gene sau a unui cromozom

M. E. Lobaşev

Mecanismul de acțiune al compușilor chimici:

Mutagenii intră în celulă sub formă de substanțe străine, după care încep să reacționeze cu ADN-ul, schimbându-i structura. Mutațiile apar în timpul replicărilor ADN ulterioare. Există forme speciale de mutageni chimici care nu schimbă structura primară a ADN-ului, ci formează complexe cu acesta. În aceste locuri apar și tulburări de sinteza ADN.

Mecanismul de acțiune al mutagenilor

Acidul azot face ca gruparea amino să fie îndepărtată din bazele azotate și înlocuită cu o altă grupă. Acest lucru duce la mutații punctiforme. Mutațiile induse chimic sunt, de asemenea, cauzate de hidroxilamină.

Nitrații și nitriții în doze mari cresc riscul de cancer. Unii aditivi alimentari provoacă reacții de arilare a acizilor nucleici, ceea ce duce la întreruperea proceselor de transcripție și translație.

Acid azot

Hidroxilamina

Concluzie

Au fost descoperiți mulți mutageni chimici foarte puternici și efectul mutagen al multor compuși chimici care sunt utilizați în industrie și în agricultură. În total, acum sunt cunoscuți aproximativ 3.000 de mutageni, dintre care majoritatea sunt creați artificial de oameni. Mulți solvenți, coloranți, dezinfectanți, substanțe de stingere a incendiilor, substanțe conținute în gazele de eșapament auto, unii conservanți etc. s-au dovedit a fi mutageni.Astfel, dezvoltarea industria chimica, alături de mari beneficii, creează și un pericol serios pentru umanitate, deoarece mulți compuși chimici deteriorarea aparatului ereditar.

Bibliografie

Abilev S.K. Mutageni chimici și toxicologie genetică // Genetică. - 2012. -№10. -CU. 39-46
Bochkov N.P. Genetica clinica. M.: Medicină. -1997. -CU. 180.
http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny