Scleroza laterală amiotrofică (ALS)(cunoscut și ca boala neuronului motor, boala Charcot, în țările vorbitoare de engleză - boala lui Lou Gehrig) - încet progresiv, incurabil boala degenerativa sistemul nervos etiologie încă necunoscută. Se caracterizează prin afectarea progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizia (pareza) membrelor și atrofia musculară. La sfârșitul călătoriei, pacienții mor din cauza insuficienței mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie distinsă de sindromul ALS, care poate însoți boli precum encefalita transmisă de căpușe.

Factori de risc

În fiecare an, 1-2 persoane din 100.000 dezvoltă SLA. De obicei, boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. De la 5 la 10% dintre pacienți sunt purtători ai unei forme ereditare de SLA; O formă specială, endemică a bolii a fost identificată pe insula Guam din Pacific. Marea majoritate a cazurilor nu sunt asociate cu ereditatea și nu pot fi explicate pozitiv de niciunul factori externi(boli din trecut, leziuni, ecologie etc.).

Cursul bolii

Simptomele precoce ale bolii: convulsii, crampe, amorțeală musculară, slăbiciune la nivelul membrelor, dificultăți de vorbire - sunt, de asemenea, caracteristice multor boli mai frecvente, astfel încât diagnosticarea SLA este dificilă - până când boala se dezvoltă până la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de ce părți ale corpului sunt afectate mai întâi, ele disting

• ALS extremităților (până la trei sferturi dintre pacienți) începe de obicei cu afectarea unuia sau ambelor picioare. Pacienții se simt stânjeniți când merg, gleznele înțepenite și se poticnesc. Leziuni mai puțin frecvente membrele superioare, ceea ce face dificilă efectuarea acțiunilor normale care necesită flexibilitate a degetelor sau forța mâinii.
• SLA bulbară se manifestă cu dificultăți de vorbire (pacientul vorbește „în nas”, are un sunet nazal, are dificultăți în controlul volumului vorbirii și, ulterior, întâmpină dificultăți la înghițire).

In toate cazurile, slăbiciune musculară acoperă treptat totul mai multe piese organism (pacienții cu forma bulbară a SLA pot să nu trăiască pentru a vedea pareza completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de afectare atât a nervilor motori inferiori, cât și a celor superiori:

• afectarea nervului motor superior: hipertonicitate musculară, hiperreflexie, reflex Babinski anormal
• afectarea nervilor motorii inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, crampe, fasciculații musculare involuntare (smucituri).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, dar duce la depresie severă în așteptarea unei morți lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții experimentează întreruperi ale respirației, mai devreme sau mai târziu viața lor poate fi susținută doar de ventilație artificială și alimentatie artificiala. De obicei, de la detectarea primelor semne de SLA până la moarte, durează de la șase luni la câțiva ani. Cu toate acestea, cunoscutul astrofizician Stephen Hawking (născut în 1942) este singurul pacient cunoscut cu SLA diagnosticată clar (în anii 1960) a cărui stare s-a stabilizat în timp.

Vezi de asemenea

• Superoxid dismutaza 1 este o genă asociată cu o proporție de cazuri de boală.

A murit din cauza sclerozei laterale amiotrofice

• engleză: Lista completă pe Wikipedia în engleză

Fundația Wikimedia.

2010.

Vedeți ce este „boala lui Lou Gehrig” în alte dicționare: BOALA ȘALNICĂ - (sindromul Charcot-Geoffroy, boala Charcot-Kozhevnikov; descrisă pentru prima dată de neurologii francezi J. M. Charcot, 1825–1893 și A. Joffroy, 1844–1908; în Rusia descrisă în 1883 de A. Ya. Kozhevnikov; sinonime - Louvn Geoffroy , potrivit numit după H. Louis Gehrig... Dicţionar Enciclopedic

în psihologie şi pedagogie

Stilul acestui articol este non-enciclopedic sau încalcă normele limbii ruse. Articolul ar trebui corectat după regulile stilistice ale Wikipedia... Wikipedia

Un film de Dexter Fletcher a fost lansat în Belarus - o adaptare a unei povești reale despre unul dintre cei mai faimoși învinși și, în același timp, eroi sportivi.

Eddie Edwards este un învins cronic care odată a decis cu orice preț să concureze la Jocurile Olimpice de iarnă ca săritor cu schiurile, practic fără antrenament. După ce a depășit toate dificultățile, Edwards a ajuns în sfârșit la jocuri în 1988 și, așa cum era de așteptat, a ocupat ultimul loc. În ciuda acestui fapt, tipul stângaci cu ochelari și o mustață amuzantă a devenit favoritul tuturor fanilor și aproape un erou național.

Creatorii lui Eddie the Eagle nu fac un secret din faptul că filmul lor se bazează doar parțial pe frumoasa poveste a căderii lui Eddie Edwards. După ce am vizionat filmul și am studiat informațiile reale în detaliu, am încercat să ne dăm seama ce s-a întâmplat de fapt din film și ce a fost inventat de dragul unei drame mai mari.

Nu. Biografia lui Eddie Edwards nu menționează niciodată săritorul cu schiurile Bronson Pirie (Hugh Jackman), care a fost dat afară din echipă și mai târziu a devenit antrenorul lui Eddie. Acest personaj este în mare parte fictiv. Filmul spune că Peary a fost un atlet promițător până când a devenit dependent de alcool. În realitate, Eddie Edwards a învățat săriturile cu schiurile în Lake Placid sub tutela a doi americani, John Wiscombe și Chuck Berghorm. Scenariul filmului, Sean McAuley, a spus că personajul lui Jackman a fost inspirat din poveștile antrenorilor lui Eddie, dar nu există o legătură directă între aceștia și Bronson Pirie.

Este adevărat că Eddie Edwards nu avea experiență în sărituri cu schiurile?

Nu. Adevăratul Eddie era un săritor cu schiurile mult mai experimentat decât tipul pe care l-am văzut în film. Edwards a lucrat de fapt ca tencuitor, dar de ceva timp a fost interesat de cascadorii să sară peste mașini și autobuze. În plus, avea o vastă experiență în călărie schi alpin, așa că la început a vrut să concureze la olimpiade în acest sport. Până în 1986, Eddie era practic rupt, așa că s-a căutat cu disperare aspect nou activități. „Nu aveam deloc bani, așa că a trebuit să aleg un sport care nu presupunea cheltuieli”, a spus Eddie într-un interviu „Am trecut cu mașina pe lângă salturile din Lake Placid și m-am gândit: asta arată bine”. În film, Eddie (interpretat de Taron Egerton) a fost inspirat să devină săritor cu schiurile de un poster atârnat pe peretele din camera lui.

Oare Eddie chiar a devenit aproape invalid în copilărie?

Nu chiar. Eddie a fost întotdeauna un copil neînfricat și a plătit constant pentru curaj. La vârsta de zece ani, a jucat ca portar la o echipă de fotbal, iar stilul său de joc puternic a dus la o accidentare gravă. articulația genunchiului. Drept urmare, a trebuit să poarte o ghipsă timp de trei ani întregi. Apoi Eddie a început să învețe să schieze și s-a alăturat echipei naționale britanice la vârsta de treisprezece ani.

Adevăratul Eddie a fost copil unic?

Nu. Adevăratul Eddie Edwards are o soră mai mică, Lisa. În 2007, Eddie și-a salvat viața donând măduva osoasă de care fata avea nevoie pentru un transplant de donator.

Este adevărat că Eddie a trăit de ceva vreme într-un spital de boli psihice?

Da. Deși acest lucru nu a fost afișat în film, povestea reală a sportivului menționează faptul că, pentru a economisi bani, s-a cazat într-o secție dintr-un spital de boli mintale finlandeze. Pe când era acolo, Eddie a aflat că s-a calificat pentru echipa olimpică britanică. Urătorii lui au glumit mai târziu că casa lui i se potrivea perfect.

Pentru a câștiga niște bani, Eddie și-a luat constant slujbe cu fracțiune de normă ca grădinar, dădacă, portar la un hotel și chiar bucătar. Sportivul a condus mașina mamei sale, a purtat o cască care i-a fost dată de italieni și a luat schiuri de la echipa austriacă (în film, personajul lui Hugh Jackman a jefuit un birou pierdut și găsit pentru a găsi echipament pentru Eddie). Purta șase perechi de șosete la bocancii de schi dimensiune mare ar putea sta în picioare. Într-o zi, Eddie și-a rupt maxilarul și, în loc să meargă la spital, l-a legat cu o față de pernă și a continuat să-și facă treaba.

De unde a venit porecla „Eddie vulturul”?

Când Eddie a sosit la Jocurile Olimpice de la Calgary în 1988, fanii de la aeroport l-au întâmpinat cu pancarte pe care scria: „Bine ați venit la Calgary, Eddie vulturul”. Această inscripție a fost surprinsă de televiziunea canadiană, așa că porecla a devenit rapid populară în rândul oamenilor. În același timp, a apărut și numele Eddie: de fapt, numele săritorului cu schiurile este Michael Edwards.

A fost Eddie într-adevăr la fel de stângaci precum este portretizat în film?

Da. Unul dintre incidentele amuzante s-a petrecut când a încercat să iasă la fanii care îl salutau în Calgary. „M-am îndreptat spre afișe, dar nu am observat ușa de sticlă și m-am izbit de ea cât de tare am putut, rupându-mi schiurile”, a spus Eddie.

Este adevărat că Edwards s-a clasat doar pe ultimul loc în toate competițiile?

Da. Eddie Vulturul a terminat ultimul în toate cele trei sărituri la Jocurile Olimpice de la Calgary, dar a reușit să doboare propriul record. Dar, mai important, a finalizat competiția fără o singură accidentare, ceea ce poate fi considerat deja un succes. „Toți ne-ați câștigat inimile unii dintre voi au zburat ca vulturii”, a spus organizatorul jocurilor Frank King la ceremonia de închidere.

În ciuda înfrângerilor sale, Eddie era într-adevăr favoritul publicului și al presei?

Da. Acest moment din film este prezentat cel mai precis în comparație cu poveste reală. În ciuda lipsei de talent atletic a lui Eddie, mulți spectatori olimpici și-au exprimat simpatie sinceră pentru el, pentru că l-au văzut nu ca pe un fel de super-erou, ci ca pe un băiat britanic obișnuit, la fel ca ceilalți. „Cred că am devenit un fel de simbol al spiritului sportiv – un simplu amator a ajuns la Olimpiada doar datorită dragostei sale sincere pentru sport”, a spus Eddie. Ca și în film, acest lucru a provocat indignare în cercurile olimpienilor profesioniști care și-au dedicat aproape întreaga viață sportului lor. Ei credeau că Edwards nu merită să concureze la acest nivel.

Cum a fost viața lui Eddie Edwards după Jocurile Olimpice?

După ce a jucat la jocuri în 1988, Eddie a primit invitații la diferite emisiuni de televiziune, inclusiv popularul The Tonight Show cu Johnny Carson. Potrivit lui Eddie, doar datorită contractelor pentru aceste spectacole, el a câștigat aproximativ 600.000 de lire sterline într-un an. Fiind tencuitor de meserie, Edwards a petrecut din nou ceva timp muncind lucrari de constructii, dar apoi a venit un boom al seminariilor motivaționale și fostul trambuline a început și el să trăiască din asta. În cele din urmă, a vândut drepturile de film pentru povestea vieții sale. Eddie Edwards a devenit de multă vreme parte a folclorului britanic ca eroic defavorabil care nu a renunțat niciodată la visele sale.

Filmul „Eddie vulturul” poate fi vizionat în toate cinematografele din Minsk până pe 20 aprilie.

Anton Kolyago,ByCard

Cariduen Hugh cu fiul său Isaac (Isaac). Fotografie de pe dailymail.co.uk

Interesul lui Cariduen Hugh pentru subiect nu a fost, desigur, întâmplător. Fiul ei Isaac are sindromul Moebius. Cu asta anomalie congenitală nu există expresie facială. Nu există niciun portret al lui Isaac în proiectul ei rar. Dar există mulți alți copii în care fotograful este capabil să discearnă tot ceea ce alcătuiește farmecul obișnuit al copilăriei - veselie, viclenie, mister, simplitate.

Fiecare fotografie este însoțită de o scurtă poveste despre copil. Dar acesta nu este în niciun caz un istoric medical, nu! Aceasta este o poveste a rudelor despre ceea ce face copilul lor rar și special - pe lângă diagnosticul lui. Așa că Hugh și organizația de caritate pe care a fondat-o, Same But Different, încearcă să atragă atenția asupra problemelor acestor copii și boli rare deloc.

„Mulți părinți care au acceptat să participe la proiect au spus că sunt complet izolați din cauza bolii copilului lor”, spune Hugh. „Erau foarte fericiți că acum întreaga lume va ști despre copiii lor. La urma urmei, auzind cuvântul „rar”, majoritatea oamenilor ajung la concluzia că această boală nu le va afecta familia. Dar statisticile spun cu totul altceva.”

Astăzi, de Ziua Bolilor Rare, publicăm 10 portrete pentru copii realizate de rezidenții galezi Cariduen Hugh, cu povești de la părinții lor.

Jake

Jake este un băiat vesel și deschis, căruia îi place să cunoască oameni noi. Se poate apropia cu ușurință de un străin și se poate îmbrățișa cu el. Jake își iubește familia și prietenii, muzica și apa. Activitățile sale preferate sunt cântatul karaoke și înotul.

a lui Jake - Sindromul Angelman. Aceasta înseamnă o întârziere puternică dezvoltare mentală, incapacitatea de a te îmbrăca, de a merge la toaletă etc. Nu-ți poți lua ochii de la el pentru un minut: băiatul nu are absolut niciun sentiment de pericol.

Alex

Alex este un copil extraordinar. Viața lui este foarte grea: nu poate să stea, să meargă, să ridice obiecte sau să mănânce singur. Și totuși el rămâne fericit. Băiatul îi place să se joace cu fratele său mai mare și să se uite la un canal pentru copii la televizor. În general, iubește oamenii și comunicarea. Și de asemenea – bebelușul cochetează cu femei! Oricine îl vede pe băiat pentru prima dată se îndrăgostește literalmente de el. Și are cel mai contagios râs din lume.

Diagnosticul lui Alex: glutaracidurie tip I– tulburare metabolică congenitală. Dacă nu sunt tratate, consecințele vor fi cele mai grave - și în primul rând, creierul va avea de suferit.

Marie

Această fată fermecătoare știe în mod misterios cum să simtă oamenii. Nu se știe cum, dar ea știe întotdeauna când cineva este supărat sau supărat. Apoi îl sărută pe acest bărbat, îl întreabă dacă totul este în regulă, încearcă să-l consoleze.

La Marie sindromul WAGR(în rusă se numește uneori sindrom de ștergere a cromozomului 11p). Numele bolii este o abreviere creată din primele litere ale numelor celor mai frecvente simptome. Acești copii au probleme cu vederea și învățare, precum și o predispoziție la multe tipuri de cancer.

James

În fotografie - un băiat hotărât, încăpățânat, căruia îi place să fie în centrul atenției. Are un zâmbet uimitor, un simț al umorului unic și o dragoste indestructibilă de viață. Lui James îi place totul: școală, muzică, toată mâncarea, iPad și emisiuni TV. Nu știe să stea nemișcat și nu poate rezista să se amestece în orice conversație.

Există un singur lucru pe care lui James nu-i place: al lui scaun cu rotile, fără de care nu poți ieși afară.

Băiatul Sindromul Coffin-Lowry. Această boală afectează intelectul, mușchii și structura scheletului.

Eddie

Edward are opt luni. Este cel mai fericit copil din lume. Descoperind lumea, Eddie realizează câte lucruri minunate sunt în ea: mâncare, apă, mâinile mamei, pat moale.

La 35 de săptămâni de sarcină a mamei lui Eddie, el a fost diagnosticat cu o tumoare mare pe partea stângă a creierului. Când s-a născut, medicii au început să pună diagnostice: paralizie pe partea dreaptă, tulburări de vedere corticală, sindromul West(epilepsie infantilă).

Nina

Este o fată incredibil de blândă și bună. Complet lipsit de egoism, dar înzestrat cu o imaginație foarte vie. Nina este timidă în fața străinilor, dar este foarte deschisă și sinceră cu cei dragi. Îi place tot ce are de-a face cu păsările. Acest hobby s-a manifestat la fată aproape de la naștere, dar nimeni nu știe ce a cauzat-o.

Nina evită lumina puternică sunete puternice, cărți necitite, baloaneși mulțimi. În ciuda faptului că se ferește de străini, una dintre distracțiile ei preferate este să inventeze povești despre ei și apoi să le imagineze personal.

Nina are o dezvoltare psiho-emoțională întârziată, fotofobie foarte puternică și o serie întreagă de probleme digestive.

Percy

Percy are doi frați cu care este de nedespărțit. În general, îi iubește pe toți oamenii. Gata să discutăm și să râzi la nesfârșit.

Băiatul are o anomalie genetică rară - Sindromul Prader-Willi. Aceasta înseamnă că genele nu mai funcționează și se exprimă, în special, prin faptul că pacientul experimentează sentiment constant foame.

Alex

Alex este o fată de acasă, îi place să petreacă serile cu familia, uitându-se la seriale TV ciocolate. Dar ea nu este contrariată să stea într-o cafenea cu o ceașcă de cafea și a făcut recent o călătorie lungă la Disneylandul american. Fata este fana lui Mickey Mouse și a prietenei sale Minnie, dar mai ales iubește Cricket-ul din Pinocchio. Este foarte amabila, dar uneori poate face glume destul de caustice.

Diagnosticele ei: boala Leigh(afectează sistemul nervos central) și hipertensiunea intracraniană benignă. Ea a suferit deja mai multe accidente vasculare cerebrale și are întârzieri grave de dezvoltare.

Lachlan

Lachlan este un băiat obișnuit care iubește aceleași lucruri ca oricine de vârsta lui. De exemplu, constructorul Lego.

Dar există doar cinci oameni ca Lachlan pe planetă, iar în Marea Britanie natală el este singurul. Băiatul are hipertermie intermitentă. În această stare, temperatura corpului brusc și fără motive vizibile cade (la 28 de grade), iar apoi variază între 31 și 34 de grade timp de câteva zile. Băiatul a suferit deja trei atacuri, fiecare având un efect dăunător asupra sănătății sale. Îi ia foarte mult timp să-și revină în fire și să-și recapete forțele.

Părinții știu că încă patru astfel de copii unici locuiesc undeva, dar în afară de această cifră, nu există informații despre ei. Nici măcar țările în care trăiesc familiile cu astfel de copii sunt necunoscute. Mama și tatăl lui Lachlan speră că postarea online a fotografiei fiului lor îi va ajuta să dea de urma acestor familii.

Heidi

Tot ceea ce este feminin este elementul lui Heidi. Mergi la o cafenea, machiază-te și îmbracă-te, admiră prințesele Disney, joacă-te cu păpușile. Ea iubește animalele dezinteresat - orice fel. Îi place înotul și călăria.

a lui Heidi Sindromul Ehlers-Danloos, tip trei. Pe scurt, boala este lipsa de colagen. Dar este imposibil să descrii pe scurt simptomele: sunt multe. Boala provoacă dureri constante în mușchi și articulații, slăbiciune musculară, o senzație de oboseală și diverse tulburări ale sistemului digestiv.

În ciuda faptului că nu există un remediu pentru această boală, este posibil să se atenueze starea copilului. Există o singură cale de ieșire - operațiuni. Prima Heidi a fost făcută la vârsta de opt luni și nici măcar părinții nu pot număra câte au mai fost.

Traducere de Ekaterina SAVOSTYANOVA

Pentru prima dată acest sindrom a fost descrisă de un neurolog britanic pe nume William John Adie, care a observat că unii oameni aveau răspunsuri pupilare foarte lente sau absente la lumină și alți stimuli.

O trăsătură caracteristică a sindromului Adie (cunoscut și sub denumirea de sindromul Adie sau pupilă tonică) este că neuronii ganglionilor ciliari degenerează. Acest lucru duce la abateri ale inervației pupilei și mușchiului genelor. Ceea ce presupune o deteriorare a conexiunii dintre organ și sistemul nervos central.

Motivele încălcării

Sindromul Eydie poate fi congenital sau dobândit. Cauzele care cauzează ambele variante ale sindromului sunt considerate aceleași. Tulburarea se manifestă cel mai adesea la femeile de vârstă mijlocie, în medie oscilând în jurul valorii de 30-35 de ani.

Pe în acest moment Nu se știe totul despre sindromul Holmes-Eydie, dar se crede că principalele motive pentru dezvoltarea acestuia sunt următoarele boli:

• congenital;
• herpes ocular;
• atrofie progresivă a mușchilor oculari;
• posibilă inflamație a creierului și a membranelor acestuia (,).

Diferența dintre munca elevilor bolnavi și un organ care funcționează normal este că aceștia pot reacționa foarte lent sau deloc la modificările condițiilor de lumină din jurul lor. De asemenea, dezvoltarea sindromului duce la deteriorare și vedere încețoșată.

Mecanismul de apariție și dezvoltare a sindromului

După cum am menționat mai sus, în acest moment medicii nu pot da un răspuns clar la întrebarea ce cauzează exact acest sindrom. Pe baza numeroaselor observații, s-a ajuns la concluzia că a lui trăsături caracteristice sunt foarte asemănătoare cu cazurile în care o persoană se confruntă cu degradarea funcționării ganglionilor ciliari, care sunt responsabili pentru conectarea mușchilor ochiului cu nervii localizați în acesta. Listate mai sus sunt cele mai multe motive probabile aspectul unei pupile tonice.

Adică, problema bolii este în mod clar că nervii și mușchii din acest sistem încetează să-și îndeplinească funcția corect și fie sunt incapabili de a percepe semnalele din lumea exterioară în mod adecvat, fie sunt incapabili să le transmită sistemului nervos central.

Când o persoană se infectează cu infecții care afectează negativ funcționarea ganglionilor ciliari sau este expusă la efecte mecanice distructive, de exemplu, tot felul de leziuni, atunci se observă simptome similare, ca și în cazul sindromului Eydie.

Diferența dintre sindroamele Adie și Argyle

În domeniul bolilor oculare de natură neurologică, sindromul este de asemenea cunoscut. De asemenea, se caracterizează prin faptul că elevii își pierd capacitatea de a răspunde la prezența surselor de lumină. Cu toate acestea, își păstrează încă capacitatea de a se concentra asupra obiectelor aflate la distanțe diferite și capacitatea de a reacționa la un obiect care se apropie.

Cel mai adesea, sindromul este diagnosticat la pacienții bolnavi. Pe stadii incipiente Boala se poate manifesta destul de slab, atunci când sifilisul capătă o formă tardivă, dezvoltată și devine evidentă.

Sindroamele Adie și Argyll nu trebuie confundate între ele, deoarece nu sunt același lucru. În cazul sindromului Argyle, cauza problemei este în mod clar infecția corpului cu sifilis, adică o infecție. Acesta este cel care se dezvoltă treptat și se răspândește în tot corpul care duce la acest rezultat.

Dacă vorbim despre sindromul Addie, atunci motivele apariției sale se află pe un plan complet diferit, deși au un rezultat final foarte asemănător.

Clinică și diagnosticare

Principalele simptome care indică prezența unei pupile tonice sunt:

1. Reacția foarte lentă a elevilor la schimbările de iluminare. Chiar dacă străluciți o sursă de lumină puternică, de exemplu, o lanternă, direct în ochii unei persoane, se va observa aceeași imagine a inhibării reacției. În unele cazuri, poate exista și o absență completă a oricărei reacții.
2. Pe partea în care pupila este susceptibilă la boală, aceasta poate fi extins și chiar deformat.
3. Răspuns lent în timpul convergenței. Nu există capacitatea de a focaliza privirea asupra obiectelor situate la distanțe diferite. Când pacientul se uită la un obiect din apropiere, pupila lui se îngustează destul de încet.
4. La o examinare detaliată, se observă următoarele fenomene: sensibilitate crescută la otrăvuri vagotrope, paralizia sfincterului irisului.

Fotografia arată o lipsă clară a reacției pupilei la lumină

Dacă aveți astfel de simptome, este indicat să contactați specialiști care vor diagnostica și verifica dacă boala este într-adevăr prezentă.

Pentru diagnosticare sunt utilizate două metode:

1. Examinarea lampa cu fanta.
2. Utilizarea medicamentului Pilocarpină. Se picura in ochi si se observa reactia pupilelor dupa aproximativ 25-30 de minute. Un ochi sănătos ignoră această substanță, dar un ochi bolnav se va da prin constricția pupilelor.

Acestea sunt principalele metode de diagnosticare a acestei boli.

Principii de tratament

Pentru a trata sindromul și a reduce manifestările simptomelor acestuia, se folosesc următoarele metode.

Tratament cu Policarpină deja menționată. Punându-le în mod regulat picături în ochi, puteți obține o anumită îmbunătățire a stării lor. Medicii prescriu pacientului ochelari speciali de citit, care corectează tulburările existente.

Dacă este disponibil simptome suplimentare boala și anomaliile însoțitoare, pot fi utilizate alte mijloace și metode de terapie.

Trebuie remarcat faptul că prognosticul pentru această boală este pozitiv - sindromul Eydie este sigur și nu interferează cu viața normală a unei persoane. Nu au fost raportate decese în rândul pacienților cu această tulburare.

Carte: „Sindroame și boli neurologice rare” (V.V. Ponomarev)

Capitolul 1. Sindromul lui Eddie

Sindromul Adie (sinonime: sindrom pseudotabetic, sindrom Weil-Rey, sindrom Kehrer-Edie, sindrom Holmes-Edie) a fost descris pentru prima dată de W. Adie în 1931 și este unul dintre rarele sindroame neurologice. Principal manifestare clinică Sindromul Edi (ES) este de tip miotonic reflexe pupilare: încetinirea sau absența reacției pupilei la lumină menținând (sau încetinind ușor) reacția la acomodare și convergență. Reacția miotonică a pupilei poate fi unilaterală sau bilaterală și poate fi tranzitorie sau persistentă. Pupila afectată se află într-o stare de midriază, din cauza acestei anizocorii. Pupila se contractă încet sub influență agenţi farmacologici(pilocarpină). Reacțiile pupilare afectate în SE sunt combinate cu areflexia genunchiului și reflexele lui Ahile. Manifestările individuale ale bolii pot fi exprimate în diferite grade, în funcție de aceasta, se disting forme complete și incomplete de SE.

Etiologia și patogeneza SE nu au fost studiate. În literatură există o indicație a etiologiei herpetice a bolii, sub rezerva persistenței virusului. herpes simplexîn neuronii senzoriali și autonomi. Există o opinie despre natura autoimună a SE datorită producerii de autoanticorpi specifici și a combinației sale cu miastenia.
Apartenența nosologică a SE este dezbătută în literatură. Sindromul a fost descris în cazuri de leziuni cerebrale traumatice, diabet, alcoolism, tulburări metabolice, insuficiență endocrină (suprarenală), sindrom Sjogren, VDP. Potrivit lui E.P Kharitonova, SE însoțește adesea diferite tulburări ale inervației simpatice a ochiului;

Am observat 6 pacienți cu SE (3 bărbați, 3 femei, vârsta 25-61 ani). Într-un caz, acest sindrom s-a dezvoltat ca prima manifestare a UDP cronică. Iată o observație.

Pacientul K., 25 de ani, controlor de trafic, la 6 luni după o serie de stres a observat slăbiciune generală, oboseală crescută, iar după alte 3 luni pupila stângă s-a dilatat.

ÎN starea neurologică s-a determinat un joc pronunțat de vasomotoare, anizocorie, S>D, reacție miotonică (directă și încrucișată) a pupilelor la lumină, mai gravă în stânga. Reacția elevilor la acomodare și convergență este live, nu există tulburări oculomotorii. Forța la nivelul membrelor este suficientă, reflexele genunchiului sunt inhibitoare, iar Ahile este absent. Senzația la nivelul membrelor nu este afectată.

La examinare: fundul de ochi este normal. ENMG: scăderea ușoară a răspunsurilor M la examinarea nervilor median, peronier, tibial, viteza de conducere a impulsurilor de-a lungul nervilor studiați este normală. LCR: proteină 3,9 g/l, citoză 48-106 celule/l (100% limfocite). Pneumoencefalografie: a fost evidențiat un sistem ventricular îngust. Angiografie carotidiană pe stânga fără patologie. Sindromul lui Eddie a fost diagnosticat.

A primit prednisolon în doză de 40 mg/zi la două zile. La o lună după externare la cele de mai sus tablou clinic alăturat crampe dureroase muschii gambei, slăbiciune, pierdere rapidă a mușchilor picioarelor și asimetrie facială. În starea neurologică au rămas anizocoria, S>D și reacția miotonică a pupilelor la lumină. Au apărut diplegie facială, pareză distală ușoară a brațelor și slăbiciune moderată a picioarelor, hipotonie musculară difuză și epuizare a membrelor. Reflexele tendon-periostale ale brațelor sunt reduse, genunchiul și Ahile sunt absenți. Sensibilitatea superficială este modificată distal, senzația musculară profundă a picioarelor este afectată. Durere la palparea trunchiurilor nervoase la nivelul picioarelor, simptome pozitive de tensiune radiculară. LCR: proteină 2,36 g/l, citoză 51 - 106 celule/l (100% limfocite), reacția Wasserman în LCR este negativă. Sensibilitatea la vibrații a evidențiat palhipestezie în toate punctele studiului. Acuitatea vizuală OD/OS = 0,7/0,3 (astigmatism miopic), fundul de ochi este normal. Prednisolonul a fost prescris în doză de 80 mg/zi. În ciuda tratamentului, starea a continuat să se agraveze. Slăbiciunea la nivelul membrelor a crescut până la parezele distale moderate ale brațelor și plegia la nivelul picioarelor. În LCR, proteina a crescut la 4,04 g/l, pleocitoza limfocitară a persistat (42 - 106 celule/l). După 6 luni, cu terapia continuată cu prednison, procesul s-a stabilizat. În timpul observării de urmărire timp de 8 ani, starea pacientului a rămas neschimbată, tetrapareza distală flască a persistat, reflexele genunchiului și lui Ahile au fost absente, anizocorie, S>D, reacție miotonică a pupilei stângi la lumină, grupul I de dizabilitate a fost stabilit.

Această observație prezintă interes din punctul de vedere al debutului bolii sub forma sindromului Edie. Răspândirea procesului demielinizant la rădăcinile și nervii membrelor, nervii faciali a făcut posibilă diagnosticarea UDP cronică. Disociarea proteină-celulă existentă în LCR a indicat activitatea procesului și posibilitatea creșterii sale în continuare, ceea ce a fost confirmat prin observarea pacientului.

Nivelul actual de afectare a sistemului nervos în SE nu a fost stabilit definitiv. În prezent, anizocoria și modificările reflexelor pupilere se explică prin afectarea selectivă a fibrelor parasimpatice preganglionare și postganglionare ale nervului oculomotor. A fost propus un test de diagnostic diferenţial cu măsurarea diametrului pupilei la 30 de minute după instilarea unei soluţii de pilocarpină 0,1%. Majoritatea autorilor subliniază prezența disfuncție autonomă(până la 40%) cu SE sub formă de transpirație afectată, modificări ale reflexelor vasomotorii și cardiovasculare de tip parasimpatic. Ca o rară tulburare autonomă cu SE, a fost descrisă o tuse persistentă, a cărei cauză, conform J. Kimber et al., poate fi afectarea căilor aferente și eferente. nervul vag. Aceste tulburări autonome sunt asociate cu simptome de disautonomie, care apare și în sindromul Guillain-Barré. Cauza areflexiei în SE este dezbătută în literatură. Potrivit lui P. Martinelli et al. şi G. Paveri şi colab. , areflexia poate fi asociată cu afectarea selectivă a conductoarelor aferente monosinaptice sau cu disfuncția fibrelor somatosenzoriale cu diametru mare la nivelul coloanei vertebrale.

Diagnosticul diferențial al SE se realizează cu neurosifilis (sindrom Argile Robertson), consecințe ale traumatismelor oculare, hematom intracranian.

Niciun tratament specific pentru SE nu a fost dezvoltat până în prezent. Ca terapie simptomatică Va putem recomanda agenti vegetotropi, electroforeza cu solutie 10% de clorura de calciu dupa Bourguignon. În cazul unei naturi autoimune stabilite a SE, este de preferat să se prescrie prednisolonul (sau analogii săi) în doză de 1 mg per 1 kg de greutate corporală (de obicei 60-80 mg) conform unui program alternativ la două zile.

Astfel, problemele diagnosticului și tratamentului SE nu au fost pe deplin clarificate și numai metode moderne sondajele și acumularea de material faptic vor contribui la rezolvarea acestora.