Simptomele bolilor genetice la copii. Boli genetice care sunt moștenite. Examen genetic medical. Distrofia musculară Duchenne

13282 0

Toate boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, cu o încălcare a aranjamentului, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și cu mutații transmise maternal în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu un defect la o genă (tulburări cu o singură genă).

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că vârsta mamei influențează foarte mult riscul apariției unui număr de boli genetice la copil.

De asemenea, se știe că unii boli genetice a apărut printre noi ca o încercare a corpului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde timp de multe mii de ani malaria a fost un adevărat flagel al umanității. În anemia secerată, oamenii au o mutație în celulele roșii din sânge care face gazda rezistentă la Plasmodium falciparum.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemie Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemii si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză sub denumirea de fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul oamenilor din Caucaz și evreii Ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine este îngroșarea și perturbarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă prin disfuncție respiratorie, tractului digestiv, Sistem reproductiv. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută tulburare cromozomială și apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală poate fi detectată cu ușurință prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii ale structurii faciale, scăderea tonusului muscular, malformații ale sistemului cardiovascular și sistem digestiv, precum și întârzierile de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la probleme de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte minoră sau severă, iar sindromul este uneori asociat cu autism. Acest sindrom apare la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor regiuni anormale care se repetă pe cromozomul X - cu cât mai multe astfel de regiuni, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care apar în organism, prin urmare există o mare varietate de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Bolile cunoscute includ trombofilia asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit despre hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare care provoacă hemoragii periculoase în organe interne, se observă mușchi, articulații, sângerare menstruală anormală și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficit de factor VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivel redus factorul VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar pentru majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană din 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice moștenite care se manifestă anormal nivel inalt lipidele și colesterolul din sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului central. sistem nervos. Pierderea functiei celule nervoase la nivelul creierului este însoțită de modificări comportamentale, mișcări bruște neobișnuite (coree), contracții musculare incontrolabile, dificultăți de mers, pierderi de memorie, probleme de vorbire și de înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste la vârsta de 30-40 de ani, iar până atunci o persoană poate să nu aibă idee despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Este o tulburare autosomal dominantă - dacă unul dintre părinți are gena defectă, copilul are șanse de 50% să o dețină.

Distrofia musculară Duchenne.

În cazul distrofiei musculare Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și urcând), posibil retard mental, probleme cardiace și sistemul respirator, deformarea coloanei vertebrale și cufăr. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt deja în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de gravă ca în cazul tipului anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin asemănătoare cu o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar în mod repetat sau doar de câteva ori pe parcursul vieții pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, apar oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuziile de sânge, dializa și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciformă apare în principal la oamenii din moștenirea africană și mediteraneană, precum și în America de Sud și Centrală.

Talasemia.

Talasemiile (talasemii beta și alfa talasemii) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare, îngălbenirea pielii. Astfel de oameni sunt susceptibili la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a enzimei hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând o întârziere a dezvoltare mentală, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă în dieta strictași utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4) pentru a reduce nivelurile de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație și respirație șuierătoare. Alte simptome: scădere în greutate, infecții respiratorii frecvente, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există multe alte boli genetice. Astăzi nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial enorm. Multe boli, în special cu diagnosticarea în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.

Bolile genetice sunt boli care apar la om din cauza mutațiilor cromozomiale și a defecte ale genelor, adică în aparatul celular ereditar. Deteriorarea aparatului genetic duce la probleme grave și variate - pierderea auzului, tulburări de vedere, întârzierea dezvoltării psiho-fizice, infertilitate și multe alte boli.

Conceptul de cromozomi

Fiecare celulă a corpului are un nucleu celular, a cărui parte principală este formată din cromozomi. Un set de 46 de cromozomi este un cariotip. 22 de perechi de cromozomi sunt autozomi, iar ultimele 23 de perechi sunt cromozomi sexuali. Aceștia sunt cromozomii sexuali care diferențiază un bărbat și o femeie unul de celălalt.

Toată lumea știe că femeile au cromozomi XX, iar bărbații au cromozomi XY. Când apare o nouă viață, mama transmite cromozomul X, iar tatăl - fie X, fie Y. Cu acești cromozomi, sau mai degrabă cu patologia lor, bolile genetice sunt asociate.

Gena se poate muta. Dacă este recesivă, atunci mutația poate fi transmisă din generație în generație fără a se manifesta în vreun fel. Dacă mutația este dominantă, atunci ea se va manifesta cu siguranță, așa că este indicat să vă protejați familia aflând din timp despre potențiala problemă.

Bolile genetice sunt o problemă în lumea modernă.

În fiecare an se descoperă tot mai multe patologii ereditare. Sunt deja cunoscute peste 6.000 de nume de boli genetice; acestea sunt asociate atât cu modificări cantitative, cât și calitative ale materialului genetic. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, aproximativ 6% dintre copii suferă de boli ereditare.

Cel mai neplăcut lucru este că bolile genetice pot apărea abia după câțiva ani. Părinții se bucură copil sanatos, nebănuind că copiii sunt bolnavi. Deci, de exemplu, unii boli ereditare se pot manifesta la vârsta la care pacientul însuși începe să aibă copii. Și jumătate dintre acești copii pot fi condamnați dacă părintele poartă o genă patologică dominantă.

Dar uneori este suficient să știi că corpul copilului nu este capabil să absoarbă un anumit element. Dacă părinții sunt avertizați despre acest lucru în timp, atunci în viitor, pur și simplu evitând produsele care conțin această componentă, puteți proteja organismul de manifestările unei boli genetice.

Prin urmare, este foarte important ca atunci când planificați o sarcină să se facă un test pentru boli genetice. Dacă testul arată probabilitatea transmiterii genei mutante la copilul nenăscut, atunci în clinicile germane pot efectua corectarea genelor în timpul inseminarei artificiale. Testele pot fi făcute și în timpul sarcinii.

În Germania, vi se pot oferi tehnologii inovatoare ale celor mai recente dezvoltări de diagnosticare care vă pot risipi toate îndoielile și suspiciunile. Aproximativ 1.000 de boli genetice pot fi detectate înainte de a se naște un copil.

Boli genetice - care sunt tipurile?

Ne vom uita la două grupuri de boli genetice (de fapt sunt mai multe)

1. Boli cu predispoziție genetică.

Astfel de boli se pot manifesta sub influență factori externi mediu și sunt foarte dependente de predispoziția genetică individuală. Unele boli pot apărea la persoanele în vârstă, în timp ce altele pot apărea în mod neașteptat și precoce. De exemplu, beţivan pe cap poate provoca epilepsie, luarea unui produs nedigerabil poate provoca alergii violente etc.

2. Boli care se dezvoltă în prezența unei gene patologice dominante.

Astfel de boli genetice se transmit din generație în generație. De exemplu, distrofie musculară, hemofilie, cu șase degete, fenilcetonurie.

Familii cu risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică.

Care familii trebuie mai întâi să participe la consultații genetice și să identifice riscul de boli ereditare la descendenții lor?

1. Căsătoriile consanguine.

2. Infertilitate de etiologie necunoscută.

3. Vârsta părinților. Este considerat un factor de risc dacă viitoarea mamă are peste 35 de ani, iar tatăl peste 40 (după unele surse, peste 45 de ani). Odată cu vârsta, apar tot mai multe leziuni în celulele reproducătoare, ceea ce crește riscul de a avea un copil cu patologia ereditară.

4. Boli ereditare ale familiei, adică boli similare la doi sau mai mulți membri ai familiei. Există boli cu simptome pronunțate și părinții nu au nicio îndoială că aceasta este o boală ereditară. Există însă semne (microanomalii) cărora părinții nu le acordă atenția cuvenită. De exemplu, o formă neobișnuită a pleoapelor și a urechilor, ptoză, pete de culoarea cafelei pe piele, un miros ciudat de urină, transpirație etc.

5. Istoric obstetrical compus - nastere mortii copil, mai mult de un avort spontan, sarcini ratate.

6. Părinții sunt reprezentanți ai unei naționalități mici sau provin dintr-o localitate mică (în acest caz, există o mare probabilitate de căsătorii consanguine)

7. Impactul factorilor gospodari sau profesionali nefavorabili asupra unuia dintre părinți (deficit de calciu, alimentație proteică insuficientă, muncă într-o tipografie etc.)

8. Condiții de mediu precare.

9. Utilizarea medicamentelor cu proprietăți teratogene în timpul sarcinii.

10. Boli, mai ales etiologie virală(rubeolă, varicelă) suferit de o femeie însărcinată.

11. Stilul de viață nesănătos. Stresul constant, alcoolul, fumatul, drogurile, alimentația deficitară pot provoca leziuni ale genelor, deoarece structura cromozomilor este influențată conditii nefavorabile se poate schimba de-a lungul vieții.

Boli genetice - care sunt metodele de diagnostic?

În Germania, diagnosticul bolilor genetice este foarte eficient, deoarece toate metodele de înaltă tehnologie cunoscute și absolut toate capacitățile medicinei moderne (analiza ADN, secvențierea ADN, pașaport genetic etc.) sunt folosite pentru a determina potențialele probleme ereditare. Să ne uităm la cele mai comune.

1. Metodă clinică și genealogică.

Această metodă este o condiție importantă pentru diagnosticul de înaltă calitate al unei boli genetice. Ce include? În primul rând, un interviu detaliat cu pacientul. Dacă există suspiciunea unei boli ereditare, atunci sondajul se referă nu numai la părinții înșiși, ci și la toate rudele, adică se colectează informații complete și detaliate despre fiecare membru al familiei. Ulterior, se întocmește un pedigree care indică toate semnele și bolile. Această metodă se încheie cu o analiză genetică, pe baza căreia se pune un diagnostic corect și se selectează terapia optimă.

2. Metoda citogenetică.

Datorită acestei metode se determină bolile care apar din cauza problemelor la nivelul cromozomilor celulei.Metoda citogenetică examinează structura internă și aranjarea cromozomilor. Aceasta este o tehnică foarte simplă - o răzuire este luată de pe membrana mucoasă a suprafeței interioare a obrazului, apoi răzuirea este examinată la microscop. Această metodă se realizează cu părinții și membrii familiei. Un tip de metodă citogenetică este citogenetica moleculară, care vă permite să vedeți cele mai mici modificări ale structurii cromozomilor.

3. Metoda biochimică.

Această metodă, prin examinarea fluidelor biologice ale mamei (sânge, saliva, transpirație, urină etc.), poate determina boli ereditare bazate pe tulburări metabolice. Una dintre cele mai cunoscute boli genetice asociate cu tulburările metabolice este albinismul.

4. Metoda genetică moleculară.

Acesta este cel mai mult metoda progresiva definind in prezent bolile monogenice. Este foarte precis și detectează patologia chiar și în secvența de nucleotide. Datorită acestei metode, este posibilă determinarea unei predispoziții genetice la dezvoltarea oncologiei (cancer de stomac, uter, glanda tiroidă, prostată, leucemie etc.) Prin urmare, este indicat în special persoanelor ale căror rude apropiate sufereau de afectiuni endocrine. , boli psihice, oncologice și vasculare.

În Germania, pentru a diagnostica bolile genetice, vi se va oferi întreaga gamă de studii citogenetice, biochimice, genetice moleculare, diagnostice prenatale și postnatale, plus screening-ul neonatal al nou-născutului. Aici puteți lua aproximativ 1.000 de teste genetice care sunt aprobate pentru uz clinic în țară.

Sarcina și boli genetice

Diagnosticul prenatal oferă oportunități excelente pentru identificarea bolilor genetice.

Diagnosticul prenatal include studii precum

biopsie vilozități coriale - analiza țesutului corionic fetal la 7-9 săptămâni de sarcină; o biopsie poate fi efectuată în două moduri - prin colul uterin sau prin perforarea peretelui abdominal anterior;
amniocenteza - la 16-20 saptamani de sarcina se obtine lichidul amniotic prin puncția peretelui abdominal anterior;
cordocenteza este una dintre cele mai multe metode importante diagnostice, deoarece examinează sângele fetal obținut din cordonul ombilical.

Metode de screening precum testul triplu, ecocardiografia fetală și determinarea alfa-fetoproteinei sunt, de asemenea, utilizate în diagnostic.

Imagistica cu ultrasunete a fătului în dimensiuni 3D și 4D poate reduce semnificativ nașterea copiilor cu defecte de dezvoltare. Toate aceste tehnici au un risc scăzut efecte secundareși nu afectează negativ cursul sarcinii. Dacă o boală genetică este detectată în timpul sarcinii, medicul va sugera anumite tactici individuale pentru gestionarea femeii însărcinate. ÎN perioada timpurie sarcina în clinicile germane poate oferi corecție genetică. Dacă corectarea genelor este efectuată la timp în perioada embrionară, atunci unele defecte genetice pot fi corectate.

Screeningul neonatal al unui copil în Germania

Screeningul nou-născutului identifică cele mai frecvente boli genetice la un sugar. Diagnosticul precoce vă permite să înțelegeți că copilul este bolnav chiar înainte de apariția primelor semne de boală. Astfel, pot fi identificate următoarele boli ereditare - hipotiroidie, fenilcetonurie, boala sirop de arțar, sindrom adrenogenital și altele.

Dacă aceste boli sunt depistate la timp, șansa de a le vindeca este destul de mare. Screeningul neonatal de înaltă calitate este, de asemenea, unul dintre motivele pentru care femeile zboară în Germania pentru a naște un copil aici.

Tratamentul bolilor genetice umane în Germania

Până de curând, bolile genetice nu erau tratate; era considerat imposibil și, prin urmare, fără speranță. Prin urmare, diagnosticul unei boli genetice a fost privit ca o condamnare la moarte și cel mai bun scenariu se putea conta doar pe un tratament simptomatic. Acum situația s-a schimbat. Progresul este vizibil, există rezultate pozitive tratament, de altfel, știința descoperă constant noi și moduri eficiente tratamentul bolilor ereditare. Și deși multe boli ereditare nu pot fi vindecate astăzi, geneticienii sunt optimiști cu privire la viitor.

Tratamentul bolilor genetice este un proces foarte complex. Se bazează pe aceleași principii de influență ca orice altă boală - etiologică, patogenetică și simptomatică. Să ne uităm pe scurt la fiecare.

1. Principiul etiologic al influenței.

Principiul etiologic de influență este cel mai optim, deoarece tratamentul vizează direct cauzele bolii. Acest lucru se realizează folosind metode de corecție a genelor, izolând partea deteriorată a ADN-ului, clonându-l și introducându-l în organism. În acest moment, această sarcină este foarte dificilă, dar pentru unele boli este deja fezabilă

2. Principiul patogenetic al influenței.

Tratamentul vizează mecanismul de dezvoltare a bolii, adică modifică procesele fiziologice și biochimice din organism, eliminând defectele cauzate de gena patologică. Pe măsură ce genetica se dezvoltă, principiul patogenetic al influenței se extinde, iar pentru diferite boli, noi modalități și posibilități de corectare a legăturilor deteriorate vor fi găsite în fiecare an.

3. Principiul simptomatic al influenței.

Conform acestui principiu, tratamentul unei boli genetice are ca scop ameliorarea durerii și a altor fenomene neplăcute și prevenirea progresiei ulterioare a bolii. Tratamentul simptomatic este întotdeauna prescris; poate fi combinat cu alte metode de tratament sau poate fi un tratament independent și unic. Aceasta este prescrierea de analgezice, sedative, anticonvulsivante și alte medicamente. Industria farmaceutică este acum foarte dezvoltată, deci spectrul medicamente, folosit pentru tratamentul (sau mai bine zis, pentru ameliorarea manifestărilor) bolilor genetice este foarte larg.

in afara de asta tratament medicamentos Tratamentul simptomatic include utilizarea procedurilor fizioterapeutice - masaj, inhalații, electroterapie, balneoterapie etc.

Uneori folosit metoda chirurgicala tratament pentru corectarea deformărilor, atât externe cât și interne.

Geneticienii din Germania au deja o vastă experiență în tratarea bolilor genetice. În funcție de manifestarea bolii și de parametrii individuali, se utilizează următoarele abordări:

nutriție genetică;
terapia genică,
transplant de celule stem,
transplant de organe și țesuturi,
terapie cu enzime,
terapia de substituție hormonală și enzimatică;
hemosorpție, plasmaforeză, limfosorbție - curățarea organismului cu preparate speciale;
interventie chirurgicala.

Desigur, tratamentul bolilor genetice durează mult timp și nu are întotdeauna succes. Dar numărul de noi abordări ale terapiei crește în fiecare an, așa că medicii sunt optimiști.

Terapia genică

Medicii și oamenii de știință din întreaga lume își pun speranțe speciale în terapia genică, datorită căreia este posibil să se introducă material genetic de înaltă calitate în celulele unui organism bolnav.

Corecția genelor constă în următoarele etape:

obținerea de material genetic (celule somatice) de la pacient;
introducerea unei gene terapeutice în acest material, care corectează defectul genei;
clonarea celulelor corectate;
introducerea de noi celule sănătoase în corpul pacientului.

Corectarea genelor necesită o mare prudență, deoarece știința nu are încă informații complete despre funcționarea aparatului genetic.

Lista bolilor genetice care pot fi identificate

Există multe clasificări ale bolilor genetice, ele sunt arbitrare și diferă prin principiul construcției. Mai jos oferim o listă cu cele mai frecvente boli genetice și ereditare:

boala Gunther;
boala Canavan;
boala Niemann-Pick;
boala Tay-Sachs;
boala Charcot-Marie;
hemofilie;
hipertricoza;
daltonism - insensibilitate la culoare, daltonismul se transmite doar cu cromozomul feminin, dar boala afectează doar bărbații;
eroare Capgras;
leucodistrofie Pelizaeus-Merzbacher;
linii Blashko;
micropsie;
fibroză chistică;
neurofibromatoza;
reflexie sporită;
porfirie;
progerie;
spina bifida;
sindromul Angelman;
sindromul capului cu explozie;
sindromul pielii albastre;
Sindromul Down;
sindromul cadavrului viu;
sindromul Joubert;
sindromul omului de piatră
sindromul Klinefelter;
sindromul Klein-Levin;
sindromul Martin-Bell;
sindromul Marfan;
sindromul Prader-Willi;
sindromul Robin;
sindromul Stendhal;
Sindromul Turner;
elefantiazis;
fenilcetonurie.
cicero şi alţii.

În această secțiune vom intra în detaliu despre fiecare boală și vă vom spune cum unele dintre ele pot fi vindecate. Dar este mai bine să previi bolile genetice decât să le tratezi, mai ales că medicina modernă nu știe să vindece multe boli.

Bolile genetice sunt un grup de boli care sunt foarte eterogene în ceea ce privește manifestari clinice. Principalele manifestări externe ale bolilor genetice:

cap mic (microcefalie);
microanomalii („a treia pleoapă”, gât scurt, urechi cu forme neobișnuite etc.)
dezvoltarea fizică și mentală întârziată;
modificări ale organelor genitale;
relaxare musculară excesivă;
modificarea formei degetelor de la picioare și a mâinilor;
încălcarea statutului psihologic etc.

Boli genetice - cum să obțineți sfaturi în Germania?

Conversația în consultația genetică și diagnosticul prenatal pot preveni bolile ereditare severe transmise la nivel de gene. Scopul principal al consilierii genetice este de a identifica gradul de risc al unei boli genetice la nou-născut.

Pentru a primi consultanță de calitate și sfaturi cu privire la acțiunile ulterioare, trebuie să fiți serios să comunicați cu medicul dumneavoastră. Înainte de consultație, trebuie să vă pregătiți în mod responsabil pentru conversație, să vă amintiți bolile pe care le-au suferit rudele dvs., să descrieți toate problemele de sănătate și să scrieți principalele întrebări la care ați dori să primiți răspunsuri.

Dacă familia are deja un copil cu o anomalie, cu malformații congenitale, fă-i fotografii. Este imperativ să vorbim despre avorturile spontane, cazurile de naștere morta și despre cum a decurs (merge) sarcina.

Un medic de consultanță genetică va putea calcula riscul de a avea un copil cu o patologie ereditară severă (chiar și în viitor). Când putem vorbi despre un risc ridicat de a dezvolta o boală genetică?

un risc genetic de până la 5% este considerat scăzut;
nu mai mult de 10% - risc ușor crescut;
de la 10% la 20% - risc mediu;
peste 20% - risc ridicat.

Medicii sfătuiesc să se ia în considerare un risc de aproximativ 20% sau peste 20% ca motiv pentru a întrerupe sarcina sau (dacă nu există încă) ca contraindicație la concepție. Dar decizia finala Acceptat, desigur, de un cuplu căsătorit.

Consultarea poate avea loc în mai multe etape. La diagnosticarea unei boli genetice la o femeie, medicul dezvoltă tactici de management înainte de sarcină și, dacă este necesar, în timpul sarcinii. Medicul vorbește în detaliu despre evoluția bolii, speranța de viață pentru această patologie, toate posibilitățile terapiei moderne, componenta prețului și prognosticul bolii. Uneori, corectarea genelor în timpul inseminarei artificiale sau în timpul dezvoltării embrionare permite evitarea manifestărilor bolii. În fiecare an se dezvoltă noi metode de terapie genetică și de prevenire a bolilor ereditare, astfel încât șansele de vindecare a patologiei genetice sunt în continuă creștere.

În Germania, metode de combatere mutații genetice folosind celule stem, sunt luate în considerare noi tehnologii pentru tratamentul și diagnosticarea bolilor genetice.

Nu numai că pot fi moștenite semne externe, dar și boli. Defecțiunile genelor strămoșilor duc în cele din urmă la consecințe asupra descendenților. Vom vorbi despre cele mai frecvente șapte boli genetice.

Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene aranjate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, au un set dublu de cromozomi, dintre care jumătate provine de la mamă, iar a doua parte de la tată. Bolile cauzate de anumite disfuncționalități ale genelor sunt ereditare.

Miopie

Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea nu se formează pe retină, ci în fața acesteia. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este considerată a fi lungimea mărită globul ocular. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede perfect aproape, dar vede slab în depărtare.

Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.

Studiind miopia, angajații Universității Naționale Australiane din Canberra au ajuns la concluzia că miopia este inerentă pentru 30% dintre caucazieni și afectează până la 80% dintre asiatici, inclusiv locuitorii din China, Japonia, Coreea de Sud etc. După ce au colectat date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopie și au confirmat, de asemenea, legătura lor cu două gene stabilite anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura acestuia și transmiterea semnalelor în țesutul ocular.

Sindromul Down

Sindromul, numit după doctor englez Sindromul John Down, care l-a descris pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.

Boala este o consecință a faptului că în celule nu există două, ci trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom. Geneticienii numesc aceasta trisomie. În cele mai multe cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. Este general acceptat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, deoarece nașterile mici în general sunt mai frecvente, 80% din toți copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub 30 de ani.

Spre deosebire de tulburările genetice, tulburările cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și poate exista o singură persoană într-o familie care suferă de o astfel de boală. Dar și aici există și excepții: în 3-5% din cazuri se observă forme de translocație mai rare ale sindromului Down, când copilul are o structură mai complexă a setului de cromozomi. O variantă similară a bolii se poate repeta în mai multe generații ale aceleiași familii.
Potrivit fundației de caritate Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.

Sindromul Klinefelter

O altă tulburare cromozomială. Pentru aproximativ 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Bărbații care suferă de acest sindrom sunt infertili. În plus, ele se caracterizează prin ginecomastie - o creștere a glanda mamara cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.

Sindromul și-a primit numele în onoarea medicului american Harry Klinefelter, care a descris prima dată tablou clinic patologie în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, el a descoperit că, dacă în mod normal femeile au o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XY, atunci cu acest sindrom la bărbați există între unul și trei cromozomi X suplimentari.

Daltonism

Sau daltonism. Este ereditară, mult mai rar dobândită. Exprimat prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Daltonismul este asociat cu cromozomul X și se transmite de la o mamă, deținătoarea unei gene „rupte”, la fiul ei. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Cert este că la bărbați, „căsătoria” din singurul cromozom X nu este compensată, deoarece, spre deosebire de femei, nu au un al doilea cromozom X.

Hemofilie

O altă boală pe care fiii o moștenesc de la mame. Istoria urmașilor este cunoscută pe scară largă Regina Angliei Victoria din dinastia Windsor. Nici ea însăși, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu tulburări de coagulare a sângelui. Probabil, mutația genei s-a produs spontan, datorită faptului că tatăl Victoria avea deja 52 de ani la momentul concepției ei.

Copiii Victoria au moștenit gena fatală. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la vârsta de 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale ei, Alice și Beatrice, au fost purtătoare a genei nefaste. Unul dintre cei mai faimoși descendenți hemofili ai Victoria este fiul nepoatei sale, țarevici Alexei, singurul fiu al acesteia din urmă. Împăratul Rusiei Nicolae al II-lea.

Fibroză chistică

O boală ereditară care se manifestă prin perturbarea glandelor exocrine. Se caracterizează prin transpirație crescută, secreție de mucus, care se acumulează în organism și interferează cu dezvoltarea copilului și, cel mai important, împiedică funcționarea corectă a plămânilor. Este probabilă moartea din cauza insuficienței respiratorii.

Potrivit filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică este de 40 de ani în țările europene, 48 de ani în Canada și SUA și 30 de ani în Rusia. Un exemplu cunoscut este cântărețul francez Gregory Lemarchal, care a murit la vârsta de 23 de ani. Probabil că Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică și a murit ca urmare a unei insuficiențe pulmonare la vârsta de 39 de ani.

O boală menționată în papirusurile egiptene antice. Simptomul caracteristic Migrenele sunt atacuri severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă, Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicranie, care se traduce prin „jumătate de cap”. Cuvântul „migrenă” provine de la acest termen. În anii 90 În secolul al XX-lea, s-a descoperit că migrena este cauzată în principal de factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene care sunt responsabile de moștenirea migrenei.

Boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Toate secțiunile Boli ereditare Condiții de urgență Boli oculare Boli copii Boli bărbați Boli cu transmitere sexuală Bolile femeilor Boli de piele Boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli urologice Boli endocrine Boli ale sistemului imunitar Boli alergice Boli oncologice Boli vene și ganglioni limfatici Boli ale părului Boli dentare Boli ale sângelui Boli ale sânilor Boli și leziuni ale sânilor Boli respiratorii Boli digestive Boli cardiace și vasculare Boli ale colonului Boli ale urechilor, nasului și gâtului Probleme cu droguri Probleme mentale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Probleme estetice

Boli ereditare– un grup mare de boli umane cauzate de modificări patologice ale aparatului genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism de transmitere ereditar, iar frecvența lor totală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o prevalență etnică și geografică specifică, în timp ce altele apar cu o frecvență egală în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în primul rând responsabilitatea geneticii medicale, dar aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologiile congenitale și familiale. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de genetică, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiatii ionizante, infecții intrauterine etc.). În același timp, nu toate bolile ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington apar de obicei pentru prima dată la vârsta de peste 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci cu factori sociali, de zi cu zi sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor caracteristici noi, neobișnuite. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt patologia duodenală și alergică.

Bolile ereditare pot apărea atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic nefavorabil și duc la Moarte prematura, altele nu afectează semnificativ durata sau chiar calitatea vieții. Cele mai severe forme de patologie fetală ereditară provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicală, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi depistate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul ecografic și biochimic al trimestrului I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care se efectuează tuturor femeilor însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Dacă faptul patologiei ereditare severe este stabilit în mod fiabil, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru ereditare și boli congenitale metabolism (fenilcetonurie, sindrom suprarenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu au fost recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi identificate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară și biochimică.

Din pacate, vindecare completă bolile ereditare nu sunt în prezent posibile. Între timp, cu unele forme de patologie genetică, se poate realiza o extindere semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapie de substituție(de exemplu, factori de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi pentru fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, completarea deficienței unei enzime sau hormon lipsă etc. Terapie simptomatică include utilizarea unei game largi medicamente, kinetoterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un logoped și un logoped.

Posibilitati tratament chirurgical bolile ereditare se reduc în principal la eliminarea defectelor grave de dezvoltare care interferează cu funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică pentru boli ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală de prevenire a bolilor ereditare este consilierea medicală genetică. Geneticieni cu experiență vor oferi consultanță cuplu căsătorit, va prezice riscul de a avea urmași cu patologie ereditară și va oferi asistență profesională în luarea deciziilor cu privire la naștere.

Nașterea unui copil- cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu căsătorit. Anticiparea de a vă întâlni copilul este adesea umbrită de gânduri anxioase despre sănătatea lui și dezvoltare adecvată. În cele mai multe cazuri, grijile tinerilor părinți se dovedesc a fi în zadar, dar uneori soarta tratează copilul nenăscut destul de dur: copilul primește de la mamă și tată nu numai culoarea părului, forma ochilor și un zâmbet dulce, ci și diverse boli ereditare. .

Conform statistici medicale, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară pentru fiecare viitoare mamă este de 3–5%. De exemplu, probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down este de 1:700. Cele mai dificil de diagnosticat și care pot fi supuse unui tratament suplimentar sunt bolile rare, așa-numitele orfane: osteogeneza imperfectă, epidermoliza buloasă, sindromul Menkes, progeria și multe altele. De regulă, aceste boli genetice ereditare reprezintă o amenințare pentru viața copilului, reduc semnificativ durata și calitatea acestuia și duc la dizabilitate. În țara noastră, bolile care apar cu o frecvență de 1:10.000 sunt considerate „rare”.

Cauzele bolilor ereditare

Fiecare celulă a corpului uman poartă un anumit cod conținut în cromozomi. În total, oamenii au 46 dintre ele: 22 dintre ele sunt perechi autozomale, iar a 23-a pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. Cromozomii, la rândul lor, constau din multe gene care poartă informații despre o anumită proprietate a organismului. Prima celulă formată la concepție conține 23 de cromozomi materni și același număr de cromozomi paterni. Un defect la o genă sau un cromozom duce la tulburări genetice.

Există diferite tipuri de tulburări genetice: defect de genă unică, defect cromozomic și defect complex.

Un singur defect de genă poate fi transmisă de la unul sau ambii părinți. Mai mult decât atât, fiind purtători ai unei gene recesive, mama și tata poate nici măcar să nu știe despre boala lor. Astfel de boli includ progeria, sindromul Menkes, epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. Un defect transmis pe cromozomul 23 se numește X-linked. Fiecare persoană moștenește un cromozom X de la mama sa, dar de la tatăl său poate primi un cromozom Y (în acest caz se naște un băiat) sau un cromozom X (se naște o fată). Dacă o genă defectuoasă este detectată pe cromozomul X al unui băiat, aceasta nu poate fi echilibrată de un al doilea cromozom X sănătos și, prin urmare, există posibilitatea dezvoltării unei patologii. Acest defect poate fi transmis de la o mamă care este purtătoare a bolii sau se poate dezvolta complet imprevizibil.

Defect cromozomic- modificarea structurii și numărului acestora. Practic, astfel de defecte se formează în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor părinților; un defect cromozomial apare în embrion în timpul fuziunii acestor celule. Această patologie se manifestă de obicei sub forma unor deficiențe grave ale dezvoltării fizice și mentale.

Defecte complexe apar ca urmare a influenței factorilor de mediu asupra unei gene sau a unui grup de gene. Mecanismul de transmitere a acestor boli nu este încă pe deplin înțeles. Potrivit medicilor, copilul moștenește de la părinte o sensibilitate deosebită la anumiți factori de mediu, sub influența cărora boala se poate dezvolta în cele din urmă.

Diagnosticul în perioada prenatală

Bolile ereditare ale copiilor pot fi identificate în perioada prenatală. Așadar, recent, în multe consultații, la toate femeile între și 18 săptămâni de sarcină se efectuează un test care determină nivelul hormonilor AFP, estrogen și hCG. Ajută la determinarea patologiilor dezvoltării copilului din cauza defectelor cromozomiale. Este de remarcat faptul că acest screening ne permite să identificăm doar o parte a tulburărilor genetice, în timp ce clasificarea modernă a bolilor ereditare este un sistem complex care include aproximativ două mii de boli, afecțiuni și sindroame.

Viitorii părinți ar trebui să țină cont de faptul că, pe baza rezultatelor acestei analize, o anumită boală nu este diagnosticată, ci se determină doar probabilitatea acesteia și se ia o decizie cu privire la necesitatea unor examinări suplimentare.

Amniocenteza- o procedură în timpul căreia medicul, folosind un ac subțire și lung, ia lichid amniotic, pătrunzând în uterul femeii. perete abdominal. Anterior, femeia este trimisă la ultrasonografie pentru a determina poziția fătului și cel mai bun loc pentru introducerea acului. Uneori, o ecografie este efectuată direct în timpul procedurii de amniocenteză.

Acest studiu vă permite să identificați multe defecte cromozomiale, să determinați gradul de dezvoltare a plămânilor copilului (dacă este necesar să dați naștere înainte de data planificată) și să determinați cu exactitate sexul copilului (dacă există o amenințare de boli asociate). cu un anumit gen). Examinarea lichidului rezultat durează câteva săptămâni. Dezavantajul acestei proceduri este că poate fi efectuată dincolo de 16 săptămâni de sarcină, ceea ce înseamnă că femeia are foarte puțin timp să decidă dacă întrerupe sarcina. În plus, spre deosebire de primul trimestru, avortul la o perioadă atât de lungă este o procedură extrem de periculoasă, atât fizic, cât și psihic. sănătate mentală femei. Riscul de avort spontan după acest studiu variază de la 0,5 la 1%.

Folosind studiul corionului (țesutul care înconjoară fătul pentru din timp sarcina) este, de asemenea, posibilă determinarea tulburărilor genetice la făt, inclusiv diagnosticarea unor boli destul de rare, precum epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. În timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subțire în uterul femeii prin vagin. Bucăți de vilozități coriale sunt aspirate prin tub și apoi trimise pentru analiză. Această procedură este nedureroasă și poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină; rezultatele studiului vor fi gata în una sau două zile. În ciuda avantajelor evidente, această procedură nu este foarte solicitată din cauza riscului ridicat de avort spontan (2–3%) și a diverselor tulburări de sarcină.

Indicațiile pentru prelevarea de vilozități coriale și amniocenteză sunt:

vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
defecte cromozomiale la unul sau ambii părinți;
nașterea unui copil cu defecte cromozomiale la un cuplu;
viitoare mame ale căror familii aveau boli legate de X.

Dacă studiile au confirmat prezența unei tulburări genetice, părinții, după ce au cântărit toate argumentele pro și contra, vor trebui să facă poate cea mai dificilă alegere din viața lor: să continue sau să întrerupă sarcina, deoarece tratamentul bolilor ereditare în această etapă. , din păcate, este imposibil.

Diagnosticul după naștere

Bolile ereditare genetice rare pot fi diagnosticate pe baza cercetare de laborator. De câțiva ani încoace, în toate maternitățile, în a cincea zi după nașterea unui copil, se efectuează screening-ul nou-născutului, în cadrul căruia sunt diagnosticate o serie de boli ereditare rare: fenilcetonurie, hipotiroidie, fibroză chistică, galactozemie și sindrom adrenogenital. .

Alte boli sunt diagnosticate pe baza simptomelor și semnelor care pot apărea atât în perioada nou-născutului, cât și la mulți ani după naștere. Simptomele epidermolizei buloase și osteogenezei imperfecte în cele mai multe cazuri apar imediat după naștere, iar diagnosticul de progerie se face cel mai adesea numai la 2-3 ani de viață a unui copil.

Poate fi foarte dificil pentru un pediatru obișnuit să recunoască bolile rare; medicul poate pur și simplu să nu le observe simptomele în timpul unei întâlniri de rutină. De aceea, o mamă trebuie să fie foarte atentă la propriul copil și să acorde atenție semnelor amenințătoare: abilități motorii care nu sunt potrivite pentru vârsta ei, apariția convulsiilor, creșterea insuficientă în greutate, culoarea nenaturală și mirosul de fecale. De asemenea, o creștere sau o încetinire bruscă a procesului de creștere al copilului ar trebui să fie, de asemenea, un motiv de îngrijorare; aceasta poate indica prezența unei boli precum nanismul. Dacă apar astfel de simptome, părinții trebuie să consulte un medic, insistând asupra unei examinări amănunțite a copilului, deoarece diagnostic în timp util bolile ereditare și selectarea programului de tratament potrivit pot ajuta la menținerea sănătății și, uneori, chiar a vieții copilului.

Cum se tratează bolile genetice?

Deși majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate, medicina modernă este capabilă să mărească semnificativ speranța de viață a copiilor bolnavi, precum și să-i îmbunătățească calitatea. Astăzi, astfel de boli nu sunt o condamnare la moarte, ci mai degrabă un mod de viață care permite copilului să se dezvolte normal, cu condiția să primească tratamentul necesar: luarea de medicamente, gimnastică, diete speciale. Mai mult, cu cât se poate diagnostica mai devreme, cu atât tratamentul bolilor ereditare are mai mult succes.

Recent, sunt din ce în ce mai utilizate metode de tratament prenatal (prenatal): cu ajutorul medicamentelor și chiar a operațiilor chirurgicale.

Boala unui copil este un test dificil pentru întreaga familie. În aceste condiții, este foarte important ca părinții să susțină rudele și să comunice cu alte mame și tați care se află într-o situație similară. Diverse comunități de părinți cu copii cu boli genetice rare oferă un mare ajutor acestor familii.

Cum să previi bolile ereditare?

Planificarea competentă a sarcinii, al cărei obiectiv principal este prevenirea bolilor ereditare, va ajuta la evitarea nașterii unui copil bolnav. Părinții cu risc ar trebui cu siguranță să viziteze un genetician:

vârsta parentală -35 ani și peste;
avand unul sau mai multi copii cu boala ereditara;
boli rare ale soților sau ale rudelor apropiate;
cuplurile îngrijorate de a avea un copil sănătos.

Consilier genetic bazat pe date examen medical, precum și informații despre istoricul familial, bolile de care au suferit rudele, prezența avorturilor și avorturilor spontane, calculează probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică. Se întâmplă ca un cuplu care are șanse mari să nască un copil bolnav să renunțe la aceste planuri în această uniune, iar cu alți parteneri să aibă copii complet sănătoși.

Fetelor! Hai să repostăm.

Datorită acestui fapt, experții vin la noi și dau răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți adresa întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da răspunsul.
Mulțumesc ;-)
Bebeluși sănătoși tuturor!
Ps. Acest lucru este valabil și pentru băieți! Sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Suport - repost! Facem tot posibilul pentru tine ;-)