Oamenii de știință au studiat câinii care au scăpat de o boală mortală datorită unei mutații genetice
Unul din 3.500 de băieți născuți în întreaga lume moștenește mutații care determină organismul să producă versiunea greșită a proteinei distrofină. Ca urmare, un astfel de copil dezvoltă distrofie musculară Duchenne, care nu este supusă tratamentului astăzi.
Boala se manifestă la băieți, deoarece gena distrofinei este localizată pe cromozomul X. Adică, pentru ca o fată să dezvolte boala, trebuie să moștenească două copii ale genei mutante.
Proteina distrofină ajută fibrele musculare să se lipească împreună, iar absența acesteia perturbă ciclul regenerativ care reconstruiește tesut muscular. În cele din urmă, mușchii din corpul unui bolnav sunt înlocuiți cu grăsime și țesut conjunctiv, iar persoanele cu distrofie musculară Duchenne se trezesc adesea închise într-un scaun cu rotile încă din adolescență. Majoritatea nu trec de vârsta de 30 de ani.
După cum știți, multe boli și metode de tratare a acestora sunt modelate pe animale. In cazul distrofiei musculare se folosesc caini. Unele femele golden retrievers sunt purtători ai unei mutații de distrofină care provoacă boli la puii de sex masculin. Proprietarii de câini pot elimina, de obicei, aceste tipuri de riscuri prin testarea genetică indivizii. Cu toate acestea, Mayana Zatz, genetician la Universitatea din São Paulo, împreună cu colegii ei, cresc în mod special căței cu mutații. Este clar că astfel de câini sunt sortiți morții în numele științei.
Nu cu mult timp în urmă, cercetătorii din Brazilia l-au studiat și descris pe Ringo, un golden retriever născut într-o canisa în 2003. El, spre deosebire de mulți dintre frații săi, a supraviețuit: mușchii lui Ringo, ca și alți căței din aceeași așternut, nu s-au degradat.
Testele ADN au arătat că Ringo și frații săi, în ciuda mântuirii miraculoase, au moștenit în continuare mutații de distrofină. Cercetătorii nedumeriți au decis să observe cu atenție câini neobișnuiți într-un laborator special echipat pentru asta - unul în care animalele bolnave sunt mai mult sau mai puțin confortabil de trăit, subliniază oamenii de știință.
Ringo a născut 49 de pui de la 4 femele diferite în total. Unul dintre acești căței, pe nume Suflair, nu a arătat nicio înfățișare. distrofie muscularaîn ciuda moştenirii genei defectuoase.
Oamenii de știință au comparat genomul Ringo și Prompter cu cei ale altor Golden Retriever care sufereau de distrofie musculară și au identificat o mutație a genei care codifică proteina Jagged1 care nu este caracteristică altor câini din colonie (un total de 31 de indivizi).
Mușchii lui Ringo și fiului său au prezentat niveluri mai mari de proteină Jagged1 în comparație cu mușchii câinilor afectați. Când cercetătorii au introdus această mutație în embrionii de pește zebră, cărora le lipsea și distrofină, acest tip de manipulare a protejat peștele de rupturi musculare și alte simptome de distrofie musculară.
Oamenii de știință încă nu sunt siguri cum nivelurile mai ridicate ale proteinei Jagged1 protejează câinii de distrofia musculară. Această proteină este implicată în multe procese biologice, inclusiv în dezvoltarea și regenerarea mușchilor.
Poate că această mutație compensează cumva problemele de regenerare cauzate de lipsa distrofinei.
În prezent, oamenii de știință brazilieni încearcă să găsească medicamente care vor crește producția de niveluri mai ridicate de Jagged1 la șoareci și peștii zebra (ambele sunt, de asemenea, organisme model și sunt mai ușor de cultivat și observat pentru viața lor relativ scurtă).
Experții cred că o mutație care se opune distrofiei musculare poate indica noi tratamente nu numai pentru distrofia musculară Duchenne, ci și pentru alte cauze ale pierderii musculare, inclusiv cele legate de vârstă.
Ringo a murit anul trecut la vârsta de 11 ani, care este durata normală de viață a unui golden retriever. Suflerul are în prezent 10 ani - încă merge, deși nu mai poate sări.
Portalul " Tinerete Eterna» http://site-ul web
înapoiCiteste si:
05 octombrie 2015Riscuri ascunse ale donării mitocondriale
Atâta timp cât există îndoieli cu privire la siguranța combinării ADN-ului genomic cu ADN mitocondrial arbitrar, este posibil să se selecteze un donator cu ADNmt din același haplogrup ca și receptorul. Medicii britanici vor face exact asta.
citit 22 iulie 2015Un pas important spre tratamentul bolilor mitocondriale
Cercetătorii au reușit să creeze celule stem embrionare sănătoase din ouă donatoare și nuclee celulare de la pacienți cu boli mitocondriale.
citit 20 iulie 2015Este autismul cauzat de gena FOXG1?
Prin reglarea nivelului de exprimare a FOXG1, cercetătorii au reușit să prevină supraproducția de neuroni inhibitori din celulele pacientului și, de asemenea, au găsit o asociere între modificările expresiei acestei gene și severitatea macrocefaliei și autismului.
citit 13 iulie 2015Vă vom spune despre gene :)
Știința nu cunoaște o singură genă caracteristică care să fie doar la evrei și să nu se manifeste în alte grupuri etnice. Dar reprezentanții comunităților evreiești din întreaga lume au trăsături ereditare similare.
citit 06 iulie 2015Mediul și ereditatea - începutul
Congenital sau dobândit? Cât de mult este înnăscut și cât de mult este dobândit? Disputele de acest fel sunt conduse cu privire la aproape orice proprietate a corpului uman și, mai ales cu zel, despre abaterile de la normă.
Relevanța subiectului Recent, mă uitam la televizor și am văzut un program despre un grup de geneticieni care vorbeau despre mutații genetice. Unii au susținut că mutațiile genetice sunt „ciuma secolului 21”. Alții nu au văzut nimic rău în asta. Am decis să cântăresc toate avantajele și dezavantajele mutațiilor genetice.
Mutații genomice - o modificare a numărului de cromozomi din genom Poliploidizare Formarea de organisme sau celule al căror genom este reprezentat de mai mult de două seturi de cromozomi. Radiațiile radioactive, acțiunea pesticidelor, ridicate sau temperatura scazuta duce la o încălcare a divergenței cromozomilor către polii celulei în timpul mitozei sau meiozei. Aneuploidie (heteroploidie) O modificare (creștere sau scădere) a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Nu există o divergență a cromatidelor cromozomilor individuali în timpul mitozei, cromozomii omologi individuali în meioză.
Mutații cromozomiale - o modificare a structurii cromozomilor. Deleție Pierderea unei secțiuni a unui cromozom. Cauzele acestor mutații sunt diferite: tulburări care apar în timpul meiozei, în timpul diviziunii celulare, precum și rupturi ale cromozomilor și cromatidelor și reunirea lor în combinații noi, în care structura normală a cromozomului nu este restabilită. Sărurile de plumb și mercur, formol, cloroform, medicamente pentru combaterea dăunătorilor agricoli pot provoca aceste mutații.Translocarea Schimbarea poziției oricărei părți a cromozomului din setul de cromozomi. Baza este schimb reciproc secțiuni între doi cromozomi neomologi, mișcarea unei secțiuni în cadrul aceluiași cromozom (transpoziție intracromozomială) sau către un alt cromozom (transpoziție intercromozomială) Duplicare (dublare) Dublarea unui fragment de cromozom atunci când una dintre secțiuni este prezentată în cromozom de mai multe ori . Inversare O întoarcere de 180° a secțiunilor individuale ale cromozomilor, ca urmare a căreia secvența genelor din secțiunea inversată este inversată. Fuziunea centrică Fuziunea cromozomilor neomologi.
Mutații gene (punctuale) O modificare a secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN într-o regiune specifică a cromozomului. Expunerea la mutageni chimici, raze UV. 2. La locul apariției Mutațiile somatice Apar în celulele somatice Expunerea la mutageni chimici, raze UV mutații generative Apar în celulele din care se dezvoltă gameții sau în celulele germinale. Expunerea la mutageni chimici, raze UV 3. Prin valoare adaptativă Mutații dăunătoare Reduce drastic viabilitatea (semiletală). Mutații care duc la moarte. Radiații radioactive, expunere la pesticide, medicamente. Mutațiile benefice servesc ca material pentru procesul evolutiv, sunt folosite de om pentru a reproduce noi soiuri de plante, rase de animale. Apar rar - unul din sute de mii de cazuri.
Boli genetice Caracteristice Exemple Congenitale Cauzate de diverse factori nocivi, care acţionează asupra viitoare mamăîn timpul sarcinii Part boli congenitale mostenit. Ei ocupă primul loc în ceea ce privește mortalitatea. Sindromul alcoolic fetal - abateri în dezvoltarea psihofizică a copilului, cauza este consumul de alcool de către o femeie înainte și în timpul sarcinii. Sindromul este Motivul principalîncălcări dezvoltare mentală. Sindromul Down este o formă de patologie genomică în care cariotipul este cel mai adesea reprezentat de 47 de cromozomi, deoarece cromozomii celei de-a 21-a perechi sunt reprezentați de trei copii. Boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Pot apărea la orice vârstă, dar sunt mai frecvente la copii. Pe boli ereditare factorii mutageni nu sunt afectați. Boala Alzheimer. Simptome: confuzie, iritabilitate și agresivitate, modificări ale dispoziției, abilități afectate de a vorbi și de a înțelege ceea ce se spune, pierderea memoriei pe termen lung. Boala Parkinson - boala cronica tipic pentru persoanele în vârstă. Cauzat de distrugerea progresivă și moartea neuronilor din substanța neagră a mezencefalului și a altor părți ale sistemului nervos central, caracterizată prin tulburări motorii, vegetative, probleme mentale. neuroni mezencefal Boli dobândite Dobândite în timpul vieții. Poate curge fără probleme în ereditare. Unele boli dobândite rămân la gazdă, iar unele trec rapid. Anosmia este pierderea simțului mirosului. Anosmia parțială este mai frecventă, pe unele substanțe. miros
Concluzie: Studiile pe diferite obiecte au arătat că fenomenul de variabilitate mutațională este caracteristic tuturor organismelor. Mutațiile afectează diferite aspecte ale structurii și funcțiilor corpului. În prezent, se disting următoarele tipuri de mutații: genomice, cromozomiale, genice. Mutațiile genetice includ, în primul rând, bolile asociate cu acestea. Toata lumea boli genetice sunt împărțite în 3 grupe: congenitale, ereditare, dobândite. Există un motiv pentru mutație, deși în majoritatea cazurilor nu poate fi determinat. Numărul de mutații poate fi crescut brusc prin influențarea organismului cu așa-numiții factori mutageni. Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare organismului, cu toate acestea, pot exista mutații neutre și benefice. Oamenii de știință au descoperit că organismul nostru se mută de la sine luptând cu multe boli, în plus, oamenii de știință creează medicamente, datorită căruia nu murim din cauza celor mai simple boli (răceală, gripă etc.), iar aceasta este și o mutație.
Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare sau de mică importanță economică. Singleton a subliniat că reproducerea mutațională a produs câteva linii valoroase de plante.
A petrecut mult timp și efort studiind efectul radiațiilor gamma constante sau prelungite asupra ratelor de mutație. Acest lucru a fost realizat folosind Co 60 ca sursă de radiație. Un emițător de CO 60 a fost plasat în mijlocul câmpului și în jurul lui au crescut plante.
Experimentele lui Singleton au arătat că mutațiile ar putea fi induse mai eficient prin tratarea plantelor de porumb pentru o perioadă scurtă de timp cu o doză destul de mare de radiații, cu condiția ca această perioadă să fie radiosensibilă. Pentru porumb, această perioadă apare cu aproximativ o săptămână înainte de înflorirea paniculelor, dar cu siguranță după meioză, care este perioada de sensibilitate la polen. Deoarece polenul este ușor deteriorat prin iradiere în momentul meiozei, este necesar să se permită finalizarea meiozei înainte ca plantele să fie plasate în câmpul de radiații. Pentru o eficiență maximă în inducerea mutațiilor, plantele nu trebuie cultivate într-un câmp de radiații, ci doar plasate pentru o perioadă scurtă de timp.
Singleton a remarcat că crescătorii suedezi au folosit radiațiile pentru a produce noi soiuri de orz, grâu și ovăz. Unele linii de orz mutant au vârfuri dense și culme foarte puternice. Alte linii erau mai înalte și se maturizau mai devreme decât părinții. O linie producea mai multe cereale și paie decât părinții ei. Unele dintre noile linii de ovăz s-au maturizat mai devreme, au avut mai multe cereale și au dat mai mult. Unele dintre noile linii de grâu au fost mai scurte, cu randament mai mare și rezistente la rugina tulpinii decât părinții lor. Cu ajutorul radiațiilor au fost crescute noi soiuri de mazăre, măzică și cartofi.
Pentru controlul populației și pentru combaterea multor insecte dăunătoare pot fi folosite metode genetice. Pentru combaterea dăunătorilor pot fi luate în considerare o varietate de metode genetice bine documentate. Există două motive pentru aceasta: tradiția îndelungată a geneticii insectelor, în care manipularea cromozomilor a devenit o știință elegantă, și tradiția îndelungată a entomologiei, care s-a dezvoltat din nevoia de a se ocupa de insecte care poartă boli sau concurează cu oamenii pentru alimente.
Wallace și Dobzhansky au descris condițiile care duc la declinul genetic și extincția populației. Ei au considerat mutațiile letale recesive induse și mutațiile letale dominante și au formulat ideea că extincția ar putea fi cauzată doar de o frecvență uriașă a mutațiilor letale dominante.
Rapoartele privind evaluarea și utilizarea mutațiilor au fost făcute de Quinby, Gaul, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott și North. Potențialele utilizări viitoare au fost prezise de Smith, Nilan și Konzak și Gregory.
Smith și von Borstel sunt enumerate mecanisme genetice, ceea ce poate determina reducerea și distrugerea populației. Acestea includ: 1) deriva meiotică, asociată inseparabil cu genele de sterilitate feminină, 2) mutații letale condiționat, 3) echilibru genetic instabil cauzat de părțile constitutive ale cromozomilor, translocații.
Selecția mutațională a fost discutată de Grigory. O secțiune a lucrării sale este intitulată „Mutații induse ale trăsăturilor cantitative”. Gregory a indus o creștere semnificativă a variației genotipice a randamentului de arahide prin expunerea la raze X semințe. El a raportat efectul inhibitor al razelor X asupra randamentului mediu de arahide. Rezultate similare au fost obținute de alți anchetatori în orez, soia, orz și grâu.
Grigore a sugerat că diferențele în spectrele mutațiilor cauzate de tipuri diferite iradiere şi diverse chimicale, sugerează că limitările mutațiilor impuse de genotip pot fi depășite parțial prin utilizarea un numar mare mutageni pentru care organisme inferioare au fost evidențiate diferențe de specificitate. El a concluzionat că nu se poate aștepta un singur pas mare înainte de la mutațiile induse într-un material foarte adaptat. Grigore a subliniat necesitatea de a aplica o presiune de selecție continuă pentru o specie foarte dezvoltată.
Frecvența mutațiilor, amploarea schimbării și probabilitatea de îmbunătățire a soiurilor au fost luate în considerare de Grigory. Conform datelor sale, numărul de mutații plus și minus din sistemul poligenic este aproximativ același; există o magnitudine a efectului fenotipic al mutațiilor care dă efecte „minus” și nu există unidirecționalitate. Frecvența modificărilor observate în populația de arahide crește pe măsură ce amploarea schimbării scade.
Utilitatea potențială a selecției mutațiilor este discutabilă. Cu toate acestea, acesta din urmă este un alt instrument în programele de reproducere.
Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.
Cea mai recentă expansiune pentru EVE Online: Into The Abyss introduce noi funcții pentru piloți. Una dintre cele principale este mutaplasmidele, care vă permit să schimbați caracteristicile modulelor, mărind eficiența acestora sau, dimpotrivă, transformându-le într-un morman inutil de gunoi. Mutație în EVE Online i-a ajutat semnificativ pe piloții întregului Noul Eden.
Jucătorii și-au șters navele. Deși, există o avertizare - obținerea de mutaplasmide nu este ieftină și destul de riscantă. Acest ghid vă va arăta ce este material nou pentru o actualizare, precum și modul în care modifică modulele. Înregistrați-vă pentru EVE Online pe site-ul oficial al jocului și obțineți încă 250.000 de puncte de îndemânare chiar de la început.
Caracteristicile generale ale mutațiilor în EVE Online
Piloții activează mutaplasmidele de oriunde, fie că este vorba de un hangar sau de cala unei nave spațiale. Modulele sunt pur și simplu trase în fereastra de interfață care apare. După ce mutaplasmida, precum și modulul sunt selectate, utilizatorul rulează comanda „Mute”. În consecință, veți vedea că parametrii au fost actualizați în plus sau în minus (gameplay-ul mutațional care rulează este ireversibil).
Articolele modificate în timpul impactului primesc o pictogramă specială pe pictograma afișajului: un triunghi ușor imprimat pe un steag visiniu. Astfel de lucruri nu pot fi reambalate/vândute pe piața jocurilor. Tabloul informativ al modulului mutat afișează atât noile proprietăți ale articolului, cât și cele care au fost inițial. Aici puteți afla și numele pilotului care a lansat mutația. Jucătorii EVE Online sunt sfătuiți să folosească modulele primite numai după ce au învățat noi proprietăți rezultate, deoarece fiecare element modifică unic.
Ce sunt mutaplasmidele în lumea virtuală a Evei
Mutaplasmidele sunt un grup de articole concepute pentru a îmbunătăți atributele modulelor pentru nave. Puteți obține mutaplasmide în Eve from the Abyss, unde acest material există în trei soiuri:
- Gravid;
- instabil;
- Degradat.
Niveluri mai mari de mutaplasmid au ca rezultat efecte pozitive/negative mai mari asupra modulelor. Pentru a afla mai multe despre posibilele modificări după o mutație, accesați fila „Proprietăți” (Atribute)- sunt disponibile pe fiecare mutaplasmidă, trebuie doar să apelați fereastra de informații despre acest articol. Vă rugăm să rețineți: puteți utiliza mutaplasmide numai cu module adecvate - veți găsi o listă a acestora în filă „Folosit cu” (Folosit cu).
Cum să obțineți mutaplasmide la dispoziție
Există două moduri de a determina mutaplasmidele să modifice module în EVE Online - cumpărați pe piața jocurilor (mai bine în sistem Jita) sau obțineți-l singur din prada din Abyss. Nu este surprinzător să folosiți piața, doar introduceți soiurile descrise mai sus în căutarea bunurilor - Gravid, Unstable sau Decayed. Obținerea obiectelor de preț în Abyss va fi mai dificilă:
- Cumpărați cheia pentru a intra în Abyss de pe piața din joc, sub Trade Goods → Abyssal Filaments.
- Fiind în spatiu deschis pe o navă cu o cheie în cală, poți intra într-o zonă închisă - Abyss. Diferite taste sunt pentru zone alt fel(tipul zonei este afișat în numele cheii).
- După activarea cheii, jucătorul este transferat în primul buzunar al Abisului. Are inamici NPC și oferă, de asemenea, o poartă către următorul buzunar. Sunt trei în total în fiecare Abis.
- Fiecare buzunar conține o structură care poate și ar trebui să fie distrusă. Simplifică. Ca urmare, mutaplasmidele renunță adesea, precum și chei noi, schițe și materiale pentru construirea noilor nave triglaviane.
Avantaje și dezavantaje ale mutației
Un modul tratat cu mutaplasmid oferă doar o șansă de succes. Puteți compara acest lucru cu jocul la ruletă - în caz de ghinion, caracteristicile echipamentului de luptă sunt reduse. O altă opțiune: unele dintre oportunitățile emergente se deteriorează, în timp ce altele, dimpotrivă, se îmbunătățesc. Linia de module include acum o varietate de opțiuni imprevizibile, care cel mai probabil nu pot fi tranzacționate prin piață - doar prin contracte. Adică, jucătorii de aici se confruntă cu stimulente complet diferite de design de joc pentru dezvoltatori.
Jucătorii cred că mutația din MMORPG EVE Online a schimbat complet jocul. Gunoiul de ieri capătă acum mai multă valoare, iar ceea ce era popular devine un gunoi inutil. Puteți afla mai multe informații de la clientul jocului în sine, precum și de pe forumul oficial EVE Online. Părerea ta este importantă pentru noi - lasă un comentariu despre această nouă funcție a jocului.
Structuri rudimentare și modele de compromis pot fi încă găsite în corpul uman, care sunt indicii foarte clare că specia noastră are o istorie evolutivă lungă și că nu a apărut doar din aer.
De asemenea, o altă serie de dovezi în acest sens sunt mutațiile în curs de desfășurare în fondul genetic uman. Majoritatea modificărilor genetice aleatorii sunt neutre, unele sunt dăunătoare, iar unele se dovedesc a cauza îmbunătățiri pozitive. Astfel de mutații benefice sunt materii prime care pot fi folosite în cele din urmă de selecția naturală și distribuite în rândul umanității.
În acest articol, câteva exemple de mutații utile...
Apolipoproteina AI-Milano
Boala de inimă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate. L-am moștenit dintr-un trecut evolutiv, când eram programați să tânjim grăsimi bogate în energie, atunci o sursă rară și valoroasă de calorii, dar acum o arteră înfundată. Cu toate acestea, există dovezi că evoluția are potențialul de a fi explorată.
Toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin fluxul sanguin. Apo-AI este una dintre lipoproteine densitate mare(HDL), despre care se știe deja că sunt benefice, deoarece elimină colesterolul din pereții arteriali. Se știe că o versiune mutantă a acestei proteine este prezentă într-o comunitate mică de oameni din Italia, numită apolipoproteină AI-Milano sau pe scurt Apo-AIM. Apo-AIM este chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și la rezolvarea plăcii arteriale și, în plus, acționează ca un antioxidant pentru a preveni o parte din daunele cauzate de inflamația care apare de obicei cu arterioscleroza. În comparație cu alte persoane, persoanele cu gena Apo-AIM au un risc semnificativ mai mic de infarct miocardic și accident vascular cerebral, iar companiile farmaceutice intenționează acum să comercializeze o versiune artificială a proteinei ca medicament cardioprotector.
Sunt produse și altele medicamentele bazat pe o altă mutație a genei PCSK9 care produce un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc redus cu 88% de a dezvolta boli de inimă.
Creșterea densității osoase
Una dintre genele care este responsabilă pentru densitatea osoasă la om se numește receptorul 5 de densitate scăzută asemănător LDL, sau pe scurt LRP5. Se știe că mutațiile care afectează funcția LRP5 provoacă osteoporoză. Dar un alt tip de mutație i-ar putea îmbunătăți funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații cunoscute la om.
Această mutație a fost descoperită accidental, când un tânăr din Vestul Mijlociu și familia sa au fost implicați într-un accident de mașină grav și au părăsit locul fără un singur os rupt. Razele X au arătat că ei, ca și alți membri ai acestei familii, aveau oase mult mai puternice și mai dense decât este cazul de obicei. Medicul implicat în caz a raportat că „niciuna dintre aceste persoane, cu vârsta cuprinsă între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, s-a dovedit că aceștia nu sunt doar imuni la răni, ci și la degenerarea scheletică normală legată de vârstă. Unii dintre ei aveau o creștere osoasă benignă la nivelul gurii, dar în afară de aceasta, boala nu avea alta efecte secundare- în plus, la fel de sec s-a notat în articol, că a îngreunat înotul. Ca și în cazul Apo-AIM, unele companii farmaceutice explorează posibilitatea de a utiliza acest lucru ca punct de plecare pentru o terapie care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.
Rezistența la malarie
Un exemplu clasic de schimbare evolutivă la om este o mutație a hemoglobinei numită HbS, care face ca celulele roșii din sânge să capete o formă curbă, în formă de semilună. Prezența unui exemplar conferă rezistență la malarie, în timp ce prezența a două copii determină dezvoltarea anemiei falciforme. Dar nu vorbim despre această mutație acum.
După cum a devenit cunoscut în 2001, cercetătorii italieni care studiau populația țării africane Burkina Faso au descoperit un efect protector asociat cu o altă variantă de hemoglobină numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene au o probabilitate mai mică de a contracta malarie cu 29%, în timp ce persoanele cu două copii ale acesteia se pot bucura de o reducere cu 93% a riscului. În plus, această variantă de genă determină, în cel mai rău caz, anemie ușoară mai degrabă decât debilitante siclemie.
Vedere tetrocromatică
Majoritatea mamiferelor au vedere cromatică imperfectă deoarece au doar două tipuri de conuri retiniene, celule retiniene care disting diferite nuanțe de culoare. Oamenii, ca și alte primate, au trei astfel de specii, o moștenire a trecutului, când o bună vedere cromatică a fost folosită pentru a găsi fructe coapte, viu colorate și a reprezentat un avantaj de supraviețuire pentru specie.
Gena pentru un tip de con retinian, responsabil în principal pentru nuanța albastră, a fost găsită pe cromozomul Y. Ambele tipuri care sunt sensibile la roșu și verde sunt pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, o mutație care dăunează genei responsabile de nuanța roșie sau verde va avea ca rezultat roșu-verde. daltonism, în timp ce femeile vor avea o rezervă. Acest lucru explică faptul de ce această boală se găsește aproape exclusiv la bărbați.
Dar se pune întrebarea: ce se întâmplă dacă mutația genei responsabile de culoarea roșie sau verde nu o deteriorează, ci schimbă gama de culori pentru care este responsabilă? Genele responsabile de roșu și culori verzi, exact așa au apărut, ca urmare a duplicării și divergenței unei singure gene ereditare a conului retinian.
Pentru un bărbat, aceasta nu ar fi o diferență semnificativă. Ar mai avea trei receptori de culoare, doar setul ar fi diferit de al nostru. Dar dacă s-ar întâmpla cu una dintre genele conului din retina unei femei, atunci genele pentru culorile albastru, roșu și verde ar fi pe un cromozom X și al patrulea cu mutație pe celălalt... ceea ce înseamnă că ea ar avea patru diferite. receptori colorați. Ea ar fi, ca și păsările și țestoasele, o adevărată „tetracromat”, teoretic capabilă să distingă nuanțe de culoare pe care toți ceilalți oameni nu le pot vedea separat. Înseamnă asta că putea vedea culori complet noi invizibile pentru toți ceilalți? Aceasta este o întrebare deschisă.
Avem, de asemenea, dovezi că, în cazuri rare, acest lucru s-a întâmplat deja. În timpul unui studiu de discriminare a culorilor, cel puțin o femeie a arătat cu acuratețe rezultatele pe care s-ar aștepta de la un tetracromat real.
Vorbim deja despre - o artistă din San Diego, ea este tetracromat.
Mai puțin nevoie de somn
Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație în gena BHLHE41 puțin studiată, care, în opinia lor, permite unei persoane să se odihnească complet într-un timp de somn mai scurt. În timpul studiului, oamenii de știință au cerut unei perechi de gemeni neidentici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. Mutant Twin și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a restabili complet funcțiile cognitive.
Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, care este necesară pentru restabilirea completă a puterii fizice și mentale. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar până acum pare foarte tentant - cine nu visează că sunt mai multe ore în zi?
Piele hiperelastică
Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv care afectează articulațiile și pielea. În ciuda unui număr de complicații grave, persoanele cu această boală sunt capabile să-și îndoaie membrele fără durere în orice unghi. Imaginea Jokerului din filmul lui Christopher Nolan The Dark Knight se bazează parțial pe acest sindrom.
Ecolocație
Una dintre abilitățile pe care orice persoană o deține într-o măsură sau alta. Orbii învață să-l folosească la perfecțiune, iar supereroul Daredevil se bazează în mare măsură pe asta. Îți poți verifica abilitățile stând în picioare cu ochii inchisiîn centrul camerei și trântind cu voce tare limba în diferite direcții. Dacă sunteți un maestru al ecolocației, puteți determina distanța până la orice obiect .
Tinerete Eterna
Sună mult mai bine decât este de fapt. O boală misterioasă numită „Sindromul X” împiedică o persoană de la orice semne de creștere. Un exemplu celebru este Brooke Megan Greenberg, care a trăit până la 20 de ani și, în același timp, fizic și psihic a rămas la nivelul doi ani. Sunt cunoscute doar trei cazuri de această boală.
Insensibilitate la durere
Această abilitate a fost demonstrată de supereroul Kick-Ass - aceasta este o boală reală care nu permite corpului să simtă durere, căldură sau frig. Abilitatea este destul de eroică, dar datorită ei, o persoană se poate răni cu ușurință fără să-și dea seama și este forțată să trăiască foarte atent.
Superputere
Una dintre cele mai populare abilități de supererou, dar una dintre cele mai rare din lumea reală. Mutațiile asociate cu lipsa proteinei miostatinei duc la o creștere semnificativă masa musculara o persoană fără creștere de țesut adipos. Există doar două cazuri cunoscute de astfel de defecte printre toți oamenii și într-unul dintre ei doi ani are corpul și puterea unui culturist.
sânge de aur
Sânge Rh-null, cel mai rar din lume. În ultima jumătate de secol au fost găsite doar patruzeci de persoane cu acest tip de sânge, în prezent sunt doar nouă în viață. Rh-zero este potrivit pentru absolut toată lumea, deoarece îi lipsește orice antigen în sistemul Rh, dar numai același „frate de sânge de aur” își poate salva purtătorii.
Deoarece oamenii de știință se confruntă cu astfel de probleme de destul de mult timp, a devenit cunoscut faptul că este posibil să se obțină un grup zero. Acest lucru se realizează prin boabe de cafea speciale care sunt capabile să elimine aglutinogenul B de celule roșii din sânge. Un astfel de sistem nu a funcționat o perioadă relativ lungă de timp, deoarece au existat cazuri de incompatibilitate a unei astfel de scheme. După aceea, a devenit cunoscut un alt sistem, care s-a bazat pe munca a două bacterii - enzima uneia dintre ele a ucis aglutinogenul A, iar celălalt B. Prin urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că a doua metodă de formare a unui grup zero este cea mai eficientă. și în siguranță. Prin urmare, companie americanăîncă lucrează cu sârguință la dezvoltarea unui aparat special care va transforma efectiv și eficient sângele de la o grupă de sânge la zero. Și un astfel de sânge zero va fi ideal pentru toate celelalte transfuzii. Astfel, problema donării nu va fi la fel de globală ca acum și toți beneficiarii nu vor trebui să aștepte atât de mult pentru a-și primi sângele.
Timp de secole, oamenii de știință s-au chinuit cum să facă unul singur grup universal, la persoanele cu care va exista un risc minim pt diverse boli si neajunsuri. Prin urmare, astăzi a devenit posibil să „eliminăm” orice grup de sânge. Acest lucru va permite în viitorul apropiat reducerea semnificativă a riscului apariției diferitelor complicații și boli. Astfel, studiile au arătat că atât bărbații, cât și femeile au cel mai mic risc de a dezvolta boală coronariană. Observații similare au fost făcute de mai bine de 20 de ani. Acești oameni de-a lungul unei perioade de timp au răspuns la anumite întrebări despre sănătatea și stilul lor de viață.
Toate datele existente publicate pe diverse surse. Toate studiile au condus la faptul că persoanele cu grupul zero se îmbolnăvesc într-adevăr mai puțin și au cea mai mică șansă de a dezvolta boală coronariană. De asemenea, este de remarcat faptul că factorul Rh nu are un efect specific. Prin urmare, grupa de sânge zero nu are niciun factor Rh, care poate separa cutare sau cutare grupă. Unul dintre cele mai importante motive s-a dovedit a fi că fiecare sânge are o coagulabilitate diferită în plus față de toate acestea. Acest lucru complică și mai mult situația și induce în eroare oamenii de știință. Dacă amestecați grupul zero cu oricare altul și nu țineți cont de nivelul de coagulare, acest lucru poate duce la dezvoltarea aterosclerozei la o persoană și la moarte. În prezent, tehnologia de a transforma o grupă de sânge în zero nu este atât de comună încât fiecare spital să o poată folosi. Prin urmare, numai cele comune centre medicale pentru care lucrează nivel inalt. Grupul zero este o nouă realizare și descoperire a oamenilor de știință din domeniul medical, care nici măcar nu este familiară tuturor astăzi.
Dar știai că există
