Organele genitale externe au semne de bisexualitate. Hermafroditismul: tipuri, diagnostic și tratament. Cine sunt hermafrodiții din punct de vedere legal?

Manifestările hermafroditismului variază în funcție de cauza și forma acestuia. Următoarele simptome sunt posibile.

• Încălcarea structurii organelor genitale externe, discrepanță între aspectul lor și genul pașaportului:
  • subdezvoltarea penisului,
  • deplasarea uretrei de la capul penisului către alte părți ale perineului,
  • curbura penisului,
  • testiculele nu coboară în scrot și rămân în cavitatea abdominală etc.

• Dezvoltarea glandelor mamare.
• Tipul corpului nu corespunde genului pașaportului - tip feminin (șolduri largi și umeri îngusti).
• Discrepanța dintre timbrul vocii și dezvoltarea laringelui și genul pașaportului - voce înaltă.
• Pubertate prematură.
• Imposibilitatea activității sexuale.

Forme

Evidențiați adevărat hermafroditism Şi fals hermafroditism: masculin Şi femeie.

• Adevărat hermafroditism caracterizată prin prezența atât a gonadelor masculine (testiculelor) cât și a gonadelor feminine (ovare) în același timp. De regulă, fie ovarele, fie testiculele sunt subdezvoltate sau înlocuite cu țesut conjunctiv și nu secretă celule germinale. Adevăratul hermafroditism la om este extrem de rar.
• La fals hermafroditism masculin o persoană are testicule - gonade masculine - iar organele genitale externe amintesc mai mult de o structură feminină. De asemenea, este posibil să se dezvolte un tip feminin de siluetă, păr, timbru al vocii și psihic (un bărbat se poate considera femeie).
• La fals hermafroditism feminin Prezența glandelor sexuale feminine - ovare - este determinată. Cu toate acestea, organele genitale externe amintesc mai mult de cele masculine ca structură, în plus, este posibilă dezvoltarea masculină a sistemului osos și a mușchilor, timbrul vocii, creșterea părului și auto-percepția mentală (o femeie se poate considera bărbat).

Diagnosticare

• Analiza istoricului medical și a plângerilor:
  • cum a decurs sarcina mamei (infecții, complicații, influența substanțelor toxice (otrăvitoare) etc.);
  • starea de sănătate a nou-născutului, dacă au existat anomalii în structura organelor genitale (poziția testiculelor în scrot, localizarea uretrei etc.);
  • cum a decurs pubertatea, corespundea standardelor de vârstă;
  • Viața sexuală merge normal, există plângeri despre infertilitate, tulburări ale dorinței sexuale etc.

• Este necesară o examinare generală (fizică) pentru a identifica abaterile în dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (tipul de corp și creșterea părului, dezvoltarea glandelor mamare, mușchilor), posibile semne de boală a organelor interne (examinarea pielii, măsurarea tensiunea arterială, înălțimea, greutatea, circumferința taliei), etc.
• Cariotiparea este studiul numărului și compoziției cromozomilor (purtători de informații ereditare) pentru a determina sexul genetic.
• Examinare de către un urolog (medicul examinează organele genitale externe pentru anomalii de dezvoltare, palpează zona scrotului, efectuează un examen rectal digital, în timpul căruia se determină starea glandei prostatei etc.).
• Examinarea cu ultrasunete (ultrasunete) a organelor abdominale și pelvine. Ecografia vă permite să suspectați anomalii în structura organelor genitale, să determinați prezența ovarelor sau testiculelor care nu au coborât în ​​scrot, să identificați posibile malformații concomitente (de exemplu, subdezvoltarea unuia dintre rinichi) etc.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) ne permite să facem cea mai precisă concluzie despre structura organelor genitale.
• Determinarea de laborator a hormonilor din sânge și urină. Lista hormonilor depinde de situația specifică și este determinată de medic. Cel mai adesea aceștia sunt: ​​hormoni sexuali, hormoni suprarenali, hormoni pituitari, hormoni tiroidieni etc.

Tratamentul hermafroditismului

• Terapia hormonala in functie de cauza hermafroditismului si tulburarilor asociate. Aceasta ar putea fi o tehnică:
  • hormoni tiroidieni;
  • preparate cu hormoni sexuali;
  • glucocorticoizi (hormoni suprarenali);
  • medicamente hormonale care afectează funcția de reglare a glandei pituitare (partea creierului care reglează funcția gonadelor).

• Corectarea chirurgicala a anomaliilor de dezvoltare ale organelor genitale in functie de sexul ales. Bărbații sunt supuși corecției plastice a organelor genitale externe în funcție de tipul masculin (penisul este îndreptat și mărit, testiculele sunt coborâte în scrot, scrotul este format din propriile țesuturi și se efectuează chirurgie plastică a uretrei).
• Îndepărtarea chirurgicală a testiculelor subdezvoltate, deoarece acestea din urmă pot suferi degenerare malignă.
• Psihoterapie pentru formarea conceptului corect de gen și tratamentul tulburărilor de comportament sexual.

Complicații și consecințe

• Imposibilitatea activității sexuale.
• Infertilitate.
• Comportament sexual pervertit:
  • travestism (îmbrăcare în haine de sex opus);
  • bisexualitate (atracție pentru persoane de ambele sexe);
  • homosexualitate (atracție pentru persoane de același sex);
  • transsexualism (discrepanță între genul unei persoane și percepția sa de sine).

• Inadaptarea socială.
• Tulburări de urinare datorate locației incorecte a uretrei.
• Tumori ale testiculelor care nu au coborât în ​​scrot în timp util.

În plus

• Mai des, hermafroditismul este congenital. Mai rar, semnele sexului opus se formează la copii după naștere pe fondul pubertății premature.
• Apariția hermafroditismului la adulți este uneori o consecință a consumului de medicamente hormonale (de exemplu, în timpul etapei medicale de reatribuire a sexului).
• În unele cazuri, hermafroditismul rămâne o problemă ascunsă până la vârsta adultă, astfel de oameni se căsătoresc și devin adaptați social. Doar problema infertilității, dificultățile în activitatea sexuală sau plângerile legate de o tumoră în cavitatea abdominală (testiculele (glande sexuale masculine) care nu coboară în timp în scrot) devin un motiv de examinare pentru hermafroditism.
• În cele mai multe cazuri, malformațiile sistemului reproducător sunt combinate cu subdezvoltarea organelor genitale, precum și cu alte anomalii congenitale.
• Unele cazuri de hermafroditism sunt combinate cu tulburări mintale și mentale pronunțate, care cel mai adesea se manifestă ca demență, moralitate scăzută și dorință sexuală crescută.

Hermafroditismul este un tip de determinare și diferențiere anormală a sexului. Această afecțiune, caracterizată prin prezența caracteristicilor sexuale ale ambelor sexe, se manifestă sub forma unui hermafroditism adevărat și fals.
Într-o formă adevărată de hermafroditism, care este destul de rară, o persoană are organe genitale bisexuale. Pseudohermafroditismul este mai frecvent atunci când o persoană dezvoltă pe deplin gonadele unui sex și semnele secundare ale celuilalt.
Poate fi atât de sex feminin, cât și de sex masculin. Ambele tipuri de hermafroditism - adevărat și fals - sunt clasificate ca defecte de dezvoltare. Etiologia lor implică influența testosteronului și a altor hormoni asupra fătului în timpul sarcinii.

Termenul „hermafroditism” se găsește și în alte definiții. De exemplu, conceptele de partenogeneză și hermafroditism sunt uneori confundate. Partenogeneza este reproducerea fără fertilizare, când ovulul se poate dezvolta fără prezența unui spermatozoid. Este un proces relativ comun în lumea animală.
Următorul termen este hermafroditism psihosexual. Vorbim despre orientare erotică, emoțională și/sau sexuală față de ambele sexe. În același timp, există dimorfism - diferențe anatomice între sexe.
Hermafroditismul protandric este o tulburare în care caracteristicile sexuale se dezvoltă secvenţial. În primul rând, se formează organele masculine (individul funcționează ca un bărbat), apoi organele feminine (respectiv, cu funcționarea feminină).

Caracteristicile tulburării

Dezvoltarea organelor genitale este un proces foarte complex. Formarea gonadelor interne - ovarele și testiculele - începe în jurul săptămânii a 6-a de sarcină. Factorul determinant al testiculelor este important pentru dezvoltarea testiculară. Gena sa este depusă pe cromozomul Y, adică. acest cromozom este necesar pentru dezvoltarea testiculară.
Dezvoltarea tractului reproducător eferent (la femei - trompe uterine, uter, vagin, la bărbați - epididim, canal deferent, prostată, vezicule seminale) depinde de formarea canalelor mezonefrice (Wolffian) și paramezonefrice (Müllerian). Tractul reproducător feminin provine din canalele Mülleriene, tractul reproducător masculin din canalele Wolffian. De asemenea, sunt importante pentru dezvoltarea tractului urinar la ambele sexe.
Bazele organelor genitale externe iau naștere din formațiunile din jurul membranei cloacale și ale umflăturii genitale. După prăbușirea membranei cloacale se deschide deschiderea sinusului urogenital. Falusul se formează din umflătura genitală. Dacă aceste structuri sunt expuse la testosteron în timpul săptămânii a 9-a până la a 14-a de sarcină, organul reproducător masculin se dezvoltă. Dacă acest lucru nu se întâmplă, se formează organele genitale feminine. Clitorisul este format din falusul fetal.

Descriere

Hermafroditismul adevărat (gonadal) este o afecțiune rară atunci când o persoană are organe genitale de ambele sexe. Aspectul lor poate varia de la o femelă aproape normală la un bărbat aproape normal, cu o gamă largă între ele.
Atunci când luați o decizie cu privire la problemele de gen, este necesar să acționați exclusiv individual și, de comun acord cu părinții, să începeți procedurile de tratament. Dar, de regulă, este mai bine să utilizați o terapie mai simplă, acordând preferință sexului feminin.
Clasificarea hermafroditismului adevărat - clase morfologice:

1. dominanța caracteristicilor masculine;
2. dominanța caracteristicilor feminine;
3. severitatea caracteristicilor ambelor sexe;
4. prezența organelor unui sex și a gonadelor celuilalt.

Diagnosticare

Diagnosticul de hermafroditism se face pe baza manifestărilor și simptomelor externe direct în zona genitală, precum și în conformitate cu caracteristicile sexuale secundare. Cel mai precis studiu este metoda histologică de determinare a cariotipului. La un bărbat hermafrodit, histologia arată un cariotip de 46 XY, la o femeie - un cariotip de 46 XX.
Hermafroditismul la om este determinat și de determinarea nivelului hormonului androgen sau (deja în stadiile incipiente ale sarcinii) diferite defecte congenitale, în special tulburări tiroidiene, care sunt adesea un ghid pentru stabilirea diagnosticului.
Pseudohermafroditismul este împărțit în feminin și masculin.

Pseudohermaphroditismus femininus – tip feminin

Cea mai frecventă cauză a pseudohermafroditismului feminin este sindromul adrenogen, numit anterior hiperplazie suprarenală congenitală. Aceasta este o boală a glandelor suprarenale cauzată de un defect enzimatic în producerea de cortizol, un important hormon de stres.
Uneori factorul de risc este reprezentat de producerea insuficientă de aldosteron, un hormon responsabil cu gestionarea mineralelor și a apei. Un factor etiologic comun este enzima hidroxilaza-21. Din cauza acestui bloc enzimatic, se formează androgeni în locul cortizolului. Dacă în timpul dezvoltării fetale apar androgeni în exces, apare masculinizarea organelor genitale externe.

grad	Scurtă descriere
eu	Ușoară hipertrofie a clitorisului fără ea virilizare, cu deschidere vaginala normala, buna dezvoltare mic Şi mare sexual buze
eu eu	Există semne de virilizare a clitorisului (cap, corpuri cavernosi), labiile mari sunt marite, mic subdezvoltat, Intrare în vagin îngustat
eu eu eu	Un clitoris mare este format cu un cap și un exterior carne, asemănătoare penisului unui băiat, mare labiilor în formă de scrot, există o deschidere comună uretra Şi vagin-urogenital sinus, care se deschide la rădăcina clitorisului ca hipospadias scrotal.
IV	Clitorisul este în formă de penis, cu o uretră peniană suprafața inferioară sau sub cap, labiile mari nu diferă de scrot, ele sunt fuzionate de-a lungul liniei mediane, pliat, pigmentat.
V	Clitorisul în formă de penis nu este diferit de penisul unui băiat de vârsta potrivită cu deschiderea uretrei la capătul capului și la vârsta înaintată se determină glanda prostatică, gonadele în grosime scrotal mare sexual buze nu Nu sunt determinate.

Prevenirea pseudohermafroditismului feminin

Astăzi, toți nou-născuții sunt supuși unui screening secvențial pentru malformații congenitale, unde, pe lângă hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria, fibroza chistică și alte 9 defecte metabolice, se verifică și hiperplazia suprarenală congenitală. Câteva picături de sânge sunt luate de pe călcâiul bebelușului la 48-72 de ore după naștere.

Simptomele pseudohermafroditismului feminin

Principalul simptom al formei clasice este masculinizarea organelor genitale externe. Cea mai frecventă prezentare este un clitoris hipertrofic sau penian. Uretra este normală, vaginul este îngustat.
Uneori, pe lângă virilizarea organelor genitale externe din cauza formării insuficiente de aldosteron, apar semne clinice ale unei încălcări a mediului intern, inclusiv:

• întârziere în dezvoltare;
• slăbiciune;
• hipotensiune;
• pauze apneice;
• convulsii;
• vărsături;
• diaree;
• deshidratare;
• febră;
• stare inconștientă;
• edem cerebral.

Rareori, atunci când boala nu este detectată la timp, poate apărea moartea subită a unui nou-născut sau a sugarului.
Forma neclasică (debut tardiv) poate apărea la adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Semnele includ:

• tulburări menstruale;
• hirsutism;
• acnee severă;
• sindrom hiperandrogen;
• tulburări de fertilitate.

Tratamentul pseudohermafroditismului feminin

Dacă este diagnosticată precoce, gravidei i se prescriu corticoizi, care creează o buclă de feedback negativ, adică. suprimarea eliberării unui hormon care crește producția de androgeni. Acest lucru previne masculinizarea caracteristicilor sexuale externe, iar copilul se dezvoltă normal. Dacă tulburarea nu este identificată la timp, organele genitale externe sunt corectate după naștere. După naștere, se recomandă copilului să ia corticoizi (terapie de substituție), în caz contrar apare pubertatea precoce heterosexuală, adică. tip masculin. În plus, la vârsta adultă, în perioada de maturitate psihosexuală, pentru a permite actul sexual, se realizează succesiv extinderea deschiderii vaginale și modificarea plastică a vaginului.

Cu un tratament hormonal adecvat, pacienta se maturizează normal, apare menstruația și poate rămâne însărcinată. Cu toate acestea, este necesar să se compenseze toate grupurile de hormoni suprarenali.
Uneori este nevoie de sprijin psihologic. În ciuda faptului că hermafroditismul și sexul nu sunt concepte care se exclud reciproc, o fată poate suferi de o serie de complexe.

Pseudohermaphroditismus masculinus – tip masculin

Cel mai frecvent motiv pentru care se dezvoltă hermafroditismul masculin este sindromul de feminizare testiculară. Aceasta este o tulburare a receptorilor în care receptorii de androgeni sunt insensibili, nu răspund sau complet absenți. Pacientul are un cariotip de 46 XY. Are testicule care funcționează relativ normal, dar din moment ce țesuturile periferice nu răspund la androgenii pe care îi produc, nu are loc masculinizarea caracteristicilor sexuale externe. Adică, o persoană se naște cu organe genitale externe complet dezvoltate. Cu toate acestea, testiculele produc factor inhibitor Müllerian, care împiedică dezvoltarea organelor genitale interne feminine - uterul, oviductele și ovarele. Prin urmare, organele interne sunt masculine, iar organele externe sunt feminine. Testiculele nu coboară în scrot și sunt depozitate fie în regiunea pelviană, canalul inghinal, fie în labiile mari. Persoana nu este asexuată, dar are testicule disgenice (neformate corespunzător) care se pot dezvolta într-o tumoare. În plus, testiculele sunt o sursă de estrogeni, care în timpul pubertății provoacă aspectul tipic de sâni măriți și o siluetă feminină. Acest lucru creează nu atât disconfort fizic, cât și mental.

Simptomele pseudohermafroditismului masculin

O caracteristică a sindromului de feminizare testiculară este aspectul său feminin. Pacienții consideră femei femei și se simt ca femei. Dar le lipsește părul atât pe organele genitale externe, cât și pe sub brațe. Uneori, acest lucru este perceput ca un avantaj, iar o fată merge la medic doar din cauza absenței menstruației până la vârsta de 15-16 ani.
Unele femei sunt aduse la un specialist din cauza incapacităţii de a avea relaţii sexuale. Uneori, testiculele ascunse sunt descoperite în timpul operației de hernie inghinală la un copil. Fiecare hernie inghinală la fete este un motiv pentru a suspecta prezența sindromului de feminizare testiculară, deoarece acest tip de hernie este rar la fete. În acest caz, este necesar să se determine cariotipul.
Fenomenul de hermafroditism masculin, din păcate, este un obstacol în calea fecundației din cauza absenței organelor genitale, deși sexul este posibil.

Tratamentul pseudohermafroditismului masculin

Tratamentul constă în îndepărtarea testiculelor disgenice. În primul rând, sunt inutile, deoarece nu funcționează corect. În al doilea rând, există un risc mare de a dezvolta o tumoare malignă. Abordarea chirurgicală folosită de medicina modernă este laparoscopia.
În orice caz, cu hermafroditismul, ale cărui tipuri sunt descrise mai sus, psihologia este de mare importanță - sprijin psihosocial pentru pacienți și membrii familiilor acestora. Un psiholog, dacă este necesar, poate prescrie antidepresive.
O operație nu este de multe ori capătul drumului către identitate, procedura poate fi repetată.

Concluzie

Alice Dormurat Draeger, profesor de stiinte umaniste si biologie si autoarea cartii Hermafroditi si constructia medicala a sexului, se opune interventiei chirurgicale imediate. Ea recomandă să așteptați până când pacientul decide să se opereze singur. Hermafroditismul unei persoane nu are nimic de-a face cu faptul că este crescut ca fată sau ca băiat. Acceptarea rolului unui bărbat sau al unei femei nu este creată de organele genitale. Acest lucru este demonstrat de mai mult de un exemplu în care medicii au determinat în mod eronat sexul la naștere. În ciuda faptului că băiatul a fost crescut ca o fată, acest lucru nu i-a afectat orientarea masculină.

Video: Hermafroditism

Conceptul de hermafroditism își are originea în legenda greacă veche. Hermafrodita era fiul a doi zei - Hermes și Afrodita. Și-a luat marele nume de la doi părinți: Herma de la Hermes și Phrodite de la Afrodita. Părinții înșiși nu au putut să-i acorde atenție Hermafroditului, așa că neotrăvurile au preluat educația lui. La vârsta de 15 ani, a rătăcit prin locurile natale, iar într-o bună zi nimfa Salmacis, care locuia în apă, s-a îndrăgostit de tânăr. Într-o zi, Hermafrodit s-a apropiat de o sursă de apă în care trăia o nimfă pentru a-și potoli setea. Salmacis l-a văzut pe tânăr și chiar în acel moment s-a îndrăgostit de el. Hermafroditul s-a înflăcărat și el de pasiune pentru această nimfă și a cerut zeilor să le unească într-o singură ființă inseparabilă. Zeii i-au îndeplinit cererea. Așa au apărut, conform legendei, hermafrodiții.

Cum erau tratați hermafrodiții înainte?

Fenomenul hermafroditismului stă la baza credințelor larg răspândite despre androgini (creaturi capabile să-și schimbe genul). În Evul Mediu, metamorfoza sexuală era considerată o problemă a spiritelor rele și practica inchizitorială din secolele XVI-XVII. este bogat în cazuri de persecuţie a hermafrodiţilor. Deci, în Darmstadt în secolul al XVI-lea. a existat un caz de botez al unui copil de sex îndoielnic în numele Elisabetei, apoi Ioan, și transformarea ulterioară a lui Ioan din nou în Elisabeta, care în cele din urmă a fost arsă pe rug.

Pot hermafrodiții să aibă copii?

Hermafrodiții, de regulă, nu pot avea copii;

Cum se determină sexul original al unui hermafrodit?

Răspunsul este destul de simplu - genetic sau prin analiza cromozomilor.

Hermafroditismul poate fi vindecat?

Mulți medici susțin că hermafroditismul poate fi vindecat, iar cu cât un astfel de tratament este început mai devreme, cu atât mai bine - va exista o probabilitate mai mare de a evita o viață dublă. Perioada ideală pentru eliminarea unei astfel de probleme este considerată a fi primii ani ai unui copil, deoarece corectarea acestei probleme în mod conștient pentru un adult este întotdeauna mai dificilă din punct de vedere psihologic. În ajunul operației în sine, întrebarea principală este alegerea hormonilor care vor fi administrați pacientului, modificându-i caracteristicile sexuale.

Hermafroditismul este unul dintre defectele de dezvoltare care apare la unul din două mii de nou-născuți.

Cine sunt hermafrodiții din punct de vedere legal?

Această problemă este dezvoltată în cele mai multe detalii în jurisprudența musulmană. Reglementările referitoare la hermafroditism se rezuma la următoarele: hermafrodiții se apropie de sexul masculin sau feminin, conform căruia urmează statutul juridic al unuia sau celuilalt sex. Dacă o astfel de aproximare față de unul dintre cele două sexe nu există, atunci ei ocupă o poziție de mijloc. În timpul rugăciunii în moschee, ei trebuie să stea între bărbați și femei și să se roage ca femeile, iar în timpul pelerinajului trebuie să poarte haine feminine. În calitate de co-moștenitor, hermafroditul primește jumătate de bărbat și jumătate de femeie.

Dreptul roman nu permite o cale de mijloc juridică între cele două sexe: drepturile unui hermafrodit sunt determinate de sexul care predomină în el. Acest principiu este urmat și de legislația europeană modernă (legislația rusă este complet tăcută asupra acestui subiect). Legislația europeană lasă părinților să decidă sexul hermafroditului; dar acesta din urmă, la împlinirea vârstei de 18 ani, poate alege sexul la care dorește să se alăture. Terții ale căror drepturi sunt încălcate printr-o astfel de alegere au dreptul de a cere un examen medical.

Tratamentul hermafroditismului este strict individual. La alegerea genului se ține cont de predominanța funcțională a corpului feminin sau masculin. Majoritatea operațiilor se efectuează pe organele genitale externe, dar există cazuri de operații pentru eliminarea completă a hermafroditismului. După astfel de operații este necesară monitorizarea constantă de către specialiști, dar în general prognosticul este favorabil. Din păcate, nașterea într-un astfel de caz este imposibilă.

Tipuri de hermafroditism

Hermafroditismul natural

Hermafrodit- un organism care are caracteristici ale sexului masculin și feminin, inclusiv cu organe genitale masculine și feminine. Această stare a corpului poate fi naturală, adică norma speciei, sau patologică.

Hermafroditismul este destul de răspândit în natură - atât în ​​lumea vegetală (în acest caz se folosesc de obicei termenii monoeciousness sau poliecyny), cât și printre animale. Majoritatea plantelor superioare sunt hermafrodite la animale, hermafroditismul este comun, în primul rând printre nevertebrate (celenterate, marea majoritate a viermilor plati, anelide și rotunzi, moluște, crustacee și unele insecte).

Dintre vertebrate, multe specii de pești sunt hermafrodite, iar hermafroditismul se manifestă cel mai adesea la peștii care locuiesc în recifele de corali. Cu hermafroditismul natural, un individ este capabil să producă atât gameți masculini cât și feminini și este posibilă o situație când ambele tipuri de gameți, sau doar un singur tip de gameți, au capacitatea de a fertiliza.

Hermafroditism sincron

În hermafroditismul sincron, un individ este capabil să producă simultan atât gameți masculini cât și feminini. În lumea plantelor, această situație duce adesea la autofertilizare, care apare la multe specii de ciuperci, alge și plante cu flori.

În lumea animală, autofertilizarea în timpul hermafroditismului sincron are loc la helminți, hidre și moluște, precum și la unii pești, dar în cele mai multe cazuri, autogamia este împiedicată de structura organelor genitale, în care transferul propriului spermă către organele genitale feminine ale unui individ este fizic imposibil.

Hermafroditism secvenţial (dihogamie)

În cazul hermafroditismului secvenţial (dihogamie), un individ produce în mod constant gameţi masculini sau feminini şi are loc o schimbare a fenotipului asociat întregului sex. Dihogamia se poate manifesta atât în ​​cadrul unui singur ciclu de reproducere, cât și pe tot parcursul ciclului de viață al unui individ, iar ciclul reproductiv poate începe fie cu faza masculină, fie cu cea feminină.

La plante, de regulă, prima opțiune este comună - atunci când se formează flori, anterele și stigmele nu se coc în același timp. Astfel, pe de o parte, se previne autopolenizarea și, pe de altă parte, datorită perioadei de înflorire nesimultană a diferitelor plante din populație, se asigură polenizarea încrucișată.

În cazul animalelor, cel mai adesea apare o schimbare a fenotipului, adică o schimbare a sexului. Un exemplu izbitor îl reprezintă numeroasele specii de pești, cum ar fi peștii papagal, dintre care majoritatea locuiesc în recifele de corali.

Hermafroditism anormal (patologic).

Se observă la toate grupurile lumii animale, inclusiv la vertebrate superioare și la oameni. Hermafroditismul la om este o patologie a determinării sexuale la nivel genetic sau hormonal.

Acest lucru este interesant! Peștii mai curați trăiesc în familii de 6-8 persoane - un mascul și un „harem” de femele. Cand masculul moare, cea mai puternica femela incepe sa se schimbe si treptat se transforma intr-un mascul.

Distingeți hermafroditismul adevărat și cel fals:

• Adevărat (gonadale) Hermafroditismul se caracterizează prin prezența simultană a organelor genitale masculine și feminine, alături de aceasta există atât gonade masculine, cât și feminine. În adevăratul hermafroditism, testiculele și ovarele pot fi fie combinate într-o glandă sexuală mixtă, fie situate separat. Caracteristicile sexuale secundare au elemente ale ambelor sexe: un timbru scăzut al vocii, un tip de corp mixt (bisexual) și glande mamare mai mult sau mai puțin dezvoltate.

Setul de cromozomi la astfel de pacienți corespunde de obicei setului feminin. Adevăratul hermafroditism este o boală extrem de rară (în literatura mondială sunt descrise doar aproximativ 150 de cazuri).

• Hermafroditism fals (pseudohermafroditism) apare atunci când există o contradicție între caracteristicile interne (cromozomiale) și externe (structura organelor genitale) ale sexului, adică gonadele sunt formate corect în funcție de tipul masculin sau feminin, dar organele genitale externe au semne de bisexualitate. Cauza anomaliilor hermafroditismului este un eșec la nivel genetic în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Când se naște un copil, este determinat de organele sale genitale externe dacă este băiat sau fată. Deși hermafroditismul poate fi adesea detectat doar atunci când copilul începe pubertatea.

Acest lucru este interesant! La unele specii de viermi plati, precum Pseudobiceros hancockanus, ritualul de împerechere are loc sub formă de gard cu penisuri în formă de pumnal. Fiind hermafrodiți, ambii participanți la luptă se străduiesc să străpungă pielea adversarului și să injecteze acolo sperma, devenind astfel tată.

Hermafroditismulsau tulburarea diferențierii sexuale este un întreg grup de defecte de dezvoltare cu diferite manifestări clinice și diversitate genetică, caracterizate prin prezența caracteristicilor ambelor sexe la un individ. Termenul „hermafroditism” este asociat cu mitul grecesc antic, conform căruia fiul a doi zei greci - Hermes și Afrodita - Hermafrodita a fost transformat într-o creatură bisexuală. Hermafroditismul este altfel numit bisexualitate, bisexualitate și androgenie. Hermafroditismul natural apare în natură la unele specii de plante, la reprezentanții familiei celenterate, la viermi plati, la o serie de moluște și pești.

Distinge fals hermafroditism, sau pseudohermafroditism, ceea ce implică prezența organelor genitale externe ale ambelor sexe într-un singur organism și hermafroditism adevărat sau gonadal,în care gonadele individului sunt reprezentate atât de ovare cât şi de testicule. Identificarea formei de tulburare de diferențiere sexuală vă permite să alegeți metoda adecvată pentru corectarea patologiei. La nașterea unui copil cu organe genitale externe bisexuale, se efectuează cariotiparea și examinarea cu ultrasunete a organelor pelvine pentru a determina genul gonadelor, ceea ce va permite stabilirea și documentarea genului civil al copilului.

Adevăratul hermafroditism este extrem de rar. Prevalența pseudohermafroditismului este de aproximativ 1 caz la două mii de nou-născuți.

Clasificarea hermafroditismului

Toate manifestările hermafroditismului pot fi împărțite în 2 grupe - diferențierea afectată a organelor genitale externe și diferențierea afectată a gonadelor.

Defecte ale diferențierii genitale includ:

1. Hermafroditismul feminin, caracterizat prin cariotip 46XX cu virilizare parțială. Apare cu disfuncția congenitală a cortexului suprarenal sau virilizarea intrauterină a fătului asociată cu prezența tumorilor secretoare de androgeni la o femeie sau cu utilizarea medicamentelor active cu androgeni.

2. Hermafroditismul masculin, care se caracterizează printr-un cariotip 46XY și virilizare inadecvată. Apariția acestei forme de hermafroditism este facilitată de sindromul de feminizare testiculară, deficiența 5a-reductazei și defecte în sinteza testosteronului.

Tulburările în diferențierea gonadale se pot manifesta ca:
- hermafroditism adevărat;
- sindromul Turner;
- disgeneza testiculară;
- ageneza gonadală pură.

Cauzele și mecanismul dezvoltării hermafroditismului

Dezvoltarea hermafroditismului se bazează pe o încălcare a dezvoltării embrionare normale a fătului din cauze ereditare sau externe. Cauzele ereditare pot fi asociate cu defecte cromozomiale cantitative și calitative ale cromozomilor sexuali și autozomilor - mutații ale genelor, translocații, deleții. Cauzele externe care contribuie la dezvoltarea hermafroditismului includ intoxicația, radiațiile, tumorile producătoare de androgeni în corpul unei femei însărcinate și administrarea de medicamente cu activitate androgenă. Impactul acestor factori este deosebit de periculos în perioadele critice de dezvoltare embrionară a fătului (în a șaptea până la a opta săptămână de sarcină).

Formarea genului unui individ are loc în mai multe etape. Totul începe cu determinarea sexului genetic și diferențierea gonadelor în timpul dezvoltării intrauterine, pe baza cărora se conturează direcția potențială a funcției de reproducere. După aceasta, se formează un fundal hormonal cu predominanța hormonilor sexuali masculini sau feminini. Procesul identității sexuale a copilului se încheie cu formarea genului somatic și civil, care determină direcția educației sexuale. Determinarea genetică a sexului și calea așteptată de dezvoltare a gonadelor depind de gene, iar dezvoltarea gonadelor și a organelor genitale în funcție de tipul masculin este determinată de factori care sunt produși de gonadele fetale. Pe baza acestui fapt, hermafroditismul poate apărea din cauza unui defect în una dintre etapele intrauterine ale formării sexului.

Semne de hermafroditism

Fals hermafroditism feminin caracterizat printr-un cariotip feminin 46XX și gonade caracteristice sexului feminin – ovare. Dar organele genitale externe au o structură bisexuală. Pacienții experimentează grade diferite de virilizare, de la o ușoară mărire a clitorisului până la formarea de organe genitale similare ca structură cu cele ale bărbaților. Se îngustează intrarea în vagin. Deoarece boala este cel mai adesea asociată cu deficiența enzimatică a 21-hidroxilazei și 11-hidroxilazei, care este însoțită de metabolismul potasiu-sodiu afectat, pacienții se plâng de edem și creșterea tensiunii arteriale.

Fals hermafroditism masculin, altfel numit sindrom de insensibilitate la androgeni sau sindrom de feminizare testiculară, care se caracterizează printr-un cariotip masculin 46XY pe fundalul unui fenotip feminin caracterizat prin creșterea spontană a glandelor mamare, creșterea redusă a părului masculin, absența uterului și aplazie vaginală. În acest caz, testiculele sunt localizate în canalele inghinale, labiile mari sau în cavitatea abdominală. Dacă fenotipul are organe genitale externe asemănătoare cu cele masculine normale, atunci vorbim de Sindromul Reifenstein.

Ocazional, cauza hermafroditismului masculin poate fi o patologie congenitală a producției de testosteron la nivelul glandelor suprarenale și testiculelor, care se manifestă fie prin secreția sa insuficientă, fie printr-un mecanism de acțiune perturbat.

sindromul Turnereste una dintre variantele diferențierii gonadale afectate și este cauzată de absența completă a cromozomului X sau de anomalia structurală a acestuia. Un defect al cromozomului X duce la deformări în expresia genelor care controlează diferențierea și funcția ovarelor, ceea ce duce în cele din urmă la întreruperea formării gonadelor și, în schimb, la formarea gonadelor. Genele cromozomilor autozomali care controlează creșterea și diferențierea celulelor organelor interne suferă și ele transformări, ceea ce duce la o statură mică și la dezvoltarea unui palat înalt. În plus, la examinarea pacienților, se dezvăluie deformări ale urechii și un gât scurt cu pliuri ale pielii pe spate sub formă de „aripi”. În timpul examinării instrumentale a pacienților, sunt detectate defecte cardiace și renale.

La pacientii cu sindromul de disgeneză gonadală pură Organele genitale sunt de obicei formate după tipul feminin doar cu cariotipul 46XY se observă uneori virilizarea organelor genitale. Creșterea pacienților este normală, caracteristicile sexuale externe nu sunt exprimate, iar infantilismul sexual este caracteristic. La pacientii cu disgeneza gonadală mixtă Se remarcă formarea asimetrică a organelor genitale interne. Astfel, pe o parte au o dungă, iar pe de altă parte, un testicul, a cărui funcționalitate este păstrată.

Cu adevărat hermafroditism, care este extrem de rar, pacienta se constată că are elemente de țesut ovarian și testicular. Semnele acestei forme de hermafroditism sunt variabile și depind de activitatea țesuturilor ovariene și testiculare. Organele genitale sunt aranjate în funcție de tipul bisexual.

Metode de diagnosticare a hermafroditismului

Diagnosticul bolii constă în colectarea și analiza datelor anamnestice, examinare, metode instrumentale și de cercetare de laborator.

La colectarea anamnezei, este important să aflăm dacă rudele apropiate din partea maternă au avut tulburări similare. Este necesar să ne concentrăm asupra naturii și ratei de creștere în timpul copilăriei și pubertății, deoarece creșterea activă de până la 10 ani, cu încetarea ei ulterioară, poate indica o disfuncție suprarenală ca urmare a hiperandrogenemiei. Acest proces poate fi suspectat și pe baza apariției timpurii a părului pubertal.

La examinarea pacientului, se evaluează fizicul, care poate informa despre abaterile care apar în timpul pubertății. De exemplu, fizicul unui „eunuc” se formează din cauza hipogonadismului, a cărui bază poate fi hermafroditismul. Statura mică, combinată cu infantilismul sexual, face să ne gândim la sindromul Turner. Hermafroditismul masculin fals poate fi suspectat prin palparea testiculelor în labiile mari sau în canalele inghinale.

Testele de laborator pentru diagnosticarea hermafroditismului se reduc la determinarea mutațiilor cromozomiale și genetice folosind cariotiparea și cercetarea genetică. Determinarea nivelului de gonadotropine și hormoni sexuali din sânge face posibilă diferențierea hermafroditismului de alte boli. Pentru a identifica direcția potențială a adaptării sexuale la pacienții cu o formă mixtă de disgeneză gonadală, se efectuează un test cu gonadotropină corionică umană. Și pentru a diagnostica pacienții cu sinteza afectată de testosteron și androgeni, se examinează nivelul hormonilor de testosteron, glucocorticoizi și mineralocorticoizi, precum și precursorii acestora, folosind un test de stimulare cu analogi ai hormonului adrenocorticotrop.

Folosind ultrasunete și tomografie computerizată, se obțin informații despre starea organelor genitale interne.

Tratamentul hermafroditismului

Principalele obiective ale măsurilor terapeutice de corectare a hermafroditismului sunt determinarea sexului civil și formarea tuturor semnelor necesare pentru aceasta pentru pacient, precum și asigurarea unor niveluri hormonale normale. Tratamentul pacienților cu hermafroditism constă în schimbarea chirurgicală a sexului și terapia de substituție hormonală.

Schimbarea chirurgicală de gen are ca scop formarea organelor genitale externe folosind reconstrucția masculinizantă sau feminizantă și determinarea soartei gonadelor. În prezent, din cauza riscului mare de dezvoltare tumorală, chirurgii recurg la îndepărtarea bilaterală a gonadelor la toți pacienții cu fenotip feminin, dar cu cariotip masculin.

Terapia hormonală pentru pacienți la femele se efectuează pentru a preveni manifestările sindromului post-castrare, care se dezvoltă la pacienții cărora li s-au îndepărtat gonadele. Tratamentul hormonal constă în utilizarea numai a medicamentelor cu estradiol - estrofema, progynova. În plus, este posibil să se prescrie contraceptive orale combinate, cum ar fi Mercilon, Novinet, Zhanine, Diane-35. Pentru a corecta tulburările de postmenopauză, se folosesc medicamente de terapie de substituție hormonală monofazice și bifazice. Consultație cu un endocrinolog

Specialiștii de la Centrul de Endocrinologie Northwestern diagnostichează și tratează bolile sistemului endocrin. Endocrinologii centrului își bazează activitatea pe recomandările Asociației Europene a Endocrinologilor și Asociației Americane a Endocrinologilor Clinici. Tehnologiile moderne de diagnostic și tratament asigură rezultate optime de tratament.

Ecografia pelviană

Ecografia pelviană – examinarea cu ultrasunete a organelor pelvine (uter, trompe uterine, vagin, ovare, vezică urinară). O ecografie pelviană poate fi efectuată pentru a diagnostica boli ale organelor genitale feminine sau ale vezicii urinare, precum și pentru a diagnostica starea fătului în timpul sarcinii sau pentru a diagnostica însăși sarcina.

Consultație cu un urolog-androlog

Andrologia este un domeniu al medicinei care studiază bărbații, anatomia și fiziologia masculină, bolile zonei genitale masculine și metodele de tratament ale acestora. În prezent, în Rusia nu există o specializare în andrologie, așa că specialiștii care doresc să se angajeze în acest domeniu al medicinei trebuie să primească o educație de bază în urologie urmată de o specializare suplimentară în endocrinologie.

Consultație cu un endocrinolog pediatru

Foarte des, pacienții cu vârsta sub 18 ani vin la specialiști la Centrul de Endocrinologie Northwestern. Pentru ei, centrul are medici speciali - endocrinologi pediatri.

Ecografia scrotului și testiculelor

Ecografia scrotului și testiculelor este una dintre cele mai eficiente moduri de a examina sistemul reproducător masculin, inclusiv testiculele, cordoanele spermatice și anexele.

Conceptul de „sindrom hermafroditism” se referă la un grup de tulburări de diferențiere sexuală care însoțesc multe boli congenitale și se manifestă prin simptome destul de diverse. Pacienții care suferă de această patologie au caracteristici atât ale bărbaților, cât și ale femeilor.

Mai jos vom vorbi despre de ce apare hermafroditismul, de ce manifestări clinice poate fi însoțit și, de asemenea, vom introduce cititorul în principiile diagnosticului și tratamentului acestei patologii.

Hermafroditismul fals se distinge atunci când structura organelor genitale nu corespunde genului gonadelor (gonadelor). În acest caz, sexul genetic este determinat de apartenența gonadelor și se numește pseudohermafroditism, masculin sau respectiv feminin. Dacă o persoană are elemente atât ale testiculului, cât și ale ovarului în același timp, această afecțiune se numește hermafroditism adevărat.

În structura patologiei urologice și ginecologice, hermafroditismul este înregistrat la 2-6% dintre pacienți. Nu există astăzi statistici oficiale cu privire la această patologie, dar se crede neoficial că hermafroditismul apare mai des decât îl înregistrează medicii. Astfel de pacienți sunt adesea ascunși sub alte diagnostice („disgeneza gonadală”, „sindrom adrenogenital” și altele) și primesc, de asemenea, terapie în secțiile de psihiatrie, deoarece tulburările lor sexuale sunt considerate incorect de medici ca boli ale centrelor sexuale ale creierului.

Clasificare

În funcție de mecanismul de dezvoltare a hermafroditismului, există 2 forme principale: diferențierea afectată a organelor genitale (organele genitale) și diferențierea afectată a glandelor sexuale, sau gonadelor.

Există 2 tipuri de tulburări de diferențiere genitală:

1. Hermafroditism feminin (aspect parțial al caracteristicilor sexuale masculine, setul de cromozomi este 46 XX):
   • disfuncție congenitală a cortexului suprarenal;
   • virilizarea intrauterină a fătului sub influența factorilor externi (dacă mama suferă de orice tumoră care produce hormoni sexuali masculini - androgeni, sau ia medicamente care au activitate androgenă).
2. Hermafroditismul masculin (formarea inadecvată a caracteristicilor sexuale masculine; cariotipul arată astfel: 46 XY):
   • sindromul de feminizare testiculară (țesuturile sunt puternic insensibile la androgeni, motiv pentru care, în ciuda genotipului masculin și, prin urmare, apartenența persoanei la acest sex, arată ca o femeie);
   • deficiența enzimei 5-alfa reductazei;
   • sinteza insuficientă de testosteron.

Tulburările de diferențiere a gonadelor sunt reprezentate de următoarele forme de patologie:

• sindromul gonadei bisexuale sau adevăratul hermafroditism (aceeași persoană combină atât gonadele masculine, cât și cele feminine);
• sindromul Turner;
• agenezia pură a gonadelor (absența completă a glandelor sexuale la pacient, organele genitale sunt feminine, subdezvoltate, caracteristicile sexuale secundare nu sunt determinate);
• disgeneza (tulburarea dezvoltării intrauterine) a testiculelor.

Cauzele de apariție și mecanismul de dezvoltare a patologiei

Atât factorii ereditari, cât și factorii care îl afectează din exterior pot perturba dezvoltarea normală a organelor genitale fetale.

Cauzele disembriogenezei, de regulă, sunt:

• mutații ale genelor în autozomi (cromozomi non-sexuali);
• patologia în zona cromozomilor sexuali, atât cantitativă, cât și calitativă;
• factori externi care afectează corpul fătului prin intermediul mamei sale într-un anumit stadiu de dezvoltare (perioada critică în această situație este de 8 săptămâni): tumori din corpul mamei care produc hormoni sexuali masculini, administrarea ei de medicamente cu activitate androgenă, expunerea la radiații radioactive, diverse tipuri de intoxicație.

Fiecare dintre acești factori poate afecta oricare dintre etapele formării sexului, în urma cărora se dezvoltă unul sau altul set de tulburări caracteristice hermafroditismului.

Simptome

Să ne uităm la fiecare formă de hermafroditism mai detaliat.

Pseudohermafroditism feminin

Această patologie este asociată cu un defect al enzimei 21- sau 11-hidroxilazei. Se moștenește într-o manieră autosomal recesivă (adică nu are legătură cu sexul). Setul de cromozomi la pacienți este feminin – 46 XX, gonadele sunt și ele feminine (ovare) și sunt formate corect. Organele genitale externe au caracteristici atât masculine, cât și feminine. Severitatea acestor tulburări depinde de severitatea mutației și variază de la hipertrofia ușoară (creștere în dimensiune) a clitorisului până la formarea organelor genitale externe, aproape similare cu cele masculine.

Boala este, de asemenea, însoțită de tulburări severe ale nivelului de electroliți din sânge, care sunt asociate cu o deficiență a hormonului aldosteron. În plus, pacientul poate fi diagnosticat cu diaree, care este cauzată de creșterea volumului sanguin și de niveluri ridicate de sodiu în sânge, care rezultă dintr-o deficiență a enzimei 11-hidroxilază.

Pseudohermafroditism masculin

De regulă, se manifestă ca sindrom de insensibilitate la androgeni. Modelul de moștenire este legat de X.

Sindromul de feminizare testiculară se poate dezvolta din cauza unei mutații a genei receptorului de androgeni. Este însoțită de insensibilitatea țesuturilor corpului masculin la hormonii sexuali masculini (androgeni) și, dimpotrivă, de o bună sensibilitate la hormonii feminini (estrogeni). Această patologie se caracterizează prin următoarele simptome:

• setul de cromozomi 46 XY, dar arată bolnav ca o femeie;
• aplazia (absența) vaginului;
• creșterea insuficientă a părului pentru un bărbat sau absența completă a acestuia din urmă;
• dezvoltarea glandelor mamare caracteristice femeilor;
• primar (deși organele genitale sunt dezvoltate în funcție de tipul feminin, acestea sunt absente);
• absența uterului.

La pacienții cu această patologie, glandele sexuale masculine (testiculele) sunt formate corect, dar nu sunt localizate în scrot (lipsește până la urmă), ci în canalele inghinale, în zona labiilor mari și în cavitatea abdominală.

În funcție de cât de insensibile sunt țesuturile corpului pacientului la androgeni, se disting forme complete și incomplete de feminizare testiculară. Există o varietate a acestei patologii în care organele genitale externe ale pacientului arată aproape normale, apropiate ca aspect de cele ale bărbaților sănătoși. Această condiție se numește sindrom Reifenstein.

De asemenea, falsul hermafroditism masculin poate fi o manifestare a tulburărilor sintezei testosteronului cauzate de o deficiență a anumitor enzime.

Tulburări ale diferențierii gonadale

Sindromul de ageneză gonadală pură

Această patologie apare din cauza mutațiilor punctuale ale cromozomului X sau Y. Pacienții sunt de înălțime normală, caracteristicile lor sexuale secundare sunt subdezvoltate, există infantilism sexual și amenoree primară (inițial fără menstruație).

Organele genitale externe, de regulă, au aspectul unei femei. La bărbați, se dezvoltă uneori după modelul masculin.

sindromul Turner

Este cauzată de o mutație genetică - monosomie (completă sau parțială) pe cromozomul X. Există, de asemenea, anomalii în structura acestui cromozom sau variante de mozaic ale mutației.

Ca urmare a acestei anomalii, procesele de diferențiere a gonadelor și funcția ovarelor sunt perturbate. Pe ambele părți există disgenezia gonadelor, care sunt reprezentate de striuri.

Genele de pe cromozomi non-sexuali sunt, de asemenea, afectate. Procesele de creștere ale celulelor somatice și diferențierea lor sunt perturbate. Astfel de pacienți sunt întotdeauna scunzi și au multe alte anomalii diferite (de exemplu, un gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, palat înalt, defecte cardiace, defecte renale și altele).

Disgeneza testiculară

Există 2 forme ale acestuia:

• bilateral (bilateral) – testiculele sunt subdezvoltate pe ambele părți și nu produc spermatozoizi normali; cariotip – 46 XY, cu toate acestea, sunt detectate anomalii în structura cromozomului X; organele genitale interne sunt dezvoltate în funcție de tipul feminin, cele externe pot avea caracteristici atât masculine, cât și feminine; testiculele nu produc testosteron, astfel încât nivelul hormonilor sexuali din sângele pacientului este redus brusc;
• mixt - gonadele sunt dezvoltate asimetric; pe de o parte sunt reprezentate de un testicul normal cu funcția reproductivă păstrată, pe de altă parte - de un testicul; în adolescență, unii pacienți dezvoltă caracteristici sexuale secundare de tip masculin; Când se studiază setul de cromozomi, de regulă, sunt relevate anomalii sub formă de mozaicism.

Adevărat hermafroditism

Această patologie se mai numește și sindromul gonadei bisexuale. Aceasta este o boală rară caracterizată prin prezența elementelor structurale atât ale testiculului, cât și ale ovarului la aceeași persoană. Ele pot fi formate separat unul de celălalt, dar în unele cazuri, pacienții au așa-numitul ovotestis - țesut al ambelor glande sexuale într-un singur organ.

Setul de cromozomi în hermafroditismul adevărat este de obicei feminin normal, dar în unele cazuri este masculin. De asemenea, apare mozaicismul cromozomilor sexuali.

Simptomele acestei patologii sunt destul de variate și depind de activitatea țesutului testicular sau ovarian. Organele genitale externe sunt reprezentate atât de elemente feminine cât și masculine.

Principii de diagnostic

Ecografia vă permite să evaluați starea gonadelor.

Procesul de diagnostic, ca și în alte situații clinice, include 4 etape:

• colectare de plângeri, anamneză (istoric) de viață și de boală actuală;
• examinare obiectivă;
• diagnostic de laborator;
• diagnostic instrumental.

Să ne uităm la fiecare dintre ele mai detaliat.

Plângeri și anamneză

Printre alte date, în cazul suspiciunii de hermafroditism, următoarele puncte sunt de o importanță deosebită:

• dacă familia imediată a pacientului suferă de tulburări similare;
• faptul intervenției chirurgicale de îndepărtare în copilărie (acest și punctele anterioare îl vor determina pe medic să se gândească la sindromul de feminizare testiculară);
• caracteristici și rate de creștere în copilărie și adolescență (dacă ritmul de creștere în primii ani de viață ai unui copil a fost mai mare decât cel al semenilor, iar la 9-10 ani s-a oprit sau a încetinit brusc, medicul ar trebui să se gândească la diagnosticul de „disfuncție a cortexului suprarenal”, care a apărut pe fondul nivelurilor crescute de androgeni din sânge, această patologie poate fi, de asemenea, suspectată la un copil cu).

Examinare obiectivă

Cel mai important punct aici este evaluarea dezvoltării sexuale și a tipului de corp al pacientului. Pe lângă infantilismul sexual, detectarea tulburărilor de creștere și a anomaliilor minore în dezvoltarea altor organe și sisteme ne permite să punem un diagnostic de „sindrom Turner” chiar înainte de cariotipizare.

Dacă, la palparea testiculelor unui bărbat, acestea sunt detectate în canalul inghinal sau în grosimea labiilor mari, se poate suspecta pseudohermafroditismul masculin. Descoperirea absenței uterului va convinge și mai mult medicul de acest diagnostic.

Diagnosticul de laborator

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a acestei patologii este cariotiparea - un studiu citogenetic al cromozomilor - numărul și structura lor.

De asemenea, la pacienții cu suspiciune de hermafroditism, se determină concentrația în sânge a hormonilor luteinizanți și foliculo-stimulatori, testosteron și estradiol și, mai rar, mineralo- și glucocorticoizi.

În situații dificile de diagnostic, se efectuează un test hCG.

Metode instrumentale de diagnostic

Pentru a evalua starea organelor genitale, pacientului i se prescrie o ecografie a organelor pelvine și, în unele cazuri, tomografia computerizată a acestei zone.

Cea mai informativă este examinarea endoscopică a organelor genitale interne și biopsia acestora.

Principii de tratament

Direcția principală de tratament pentru hermafroditism este intervenția chirurgicală pentru a corecta sexul pacientului. Acesta din urmă își alege sexul și, în conformitate cu această decizie, chirurgii reconstruiesc organele genitale externe.

De asemenea, în multe situații clinice, acestor pacienți li se recomandă să facă o gonadectomie bilaterală - îndepărtarea completă a gonadelor (testiculelor sau ovarelor).

Pacienților de sex feminin, dacă au hipogonadism, li se prescrie terapie hormonală. Este indicat și la pacienții cărora li s-a îndepărtat gonadele. În acest din urmă caz, scopul administrării hormonilor este de a preveni dezvoltarea sindromului post-castrare (deficiență de hormoni sexuali).

Deci, pacienților li se pot prescrie următoarele medicamente:

• estradiol (una dintre denumirile sale comerciale este Proginova, există altele);
• COC (contraceptive orale combinate) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin și alții;
• medicamente pentru terapia de substituție hormonală pentru tulburările care apar după debut (climodien, femoston și așa mai departe);
• analogi sintetici ai glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor (în funcție de care deficiență hormonală apare la un anumit pacient); sunt prescrise pentru disfuncția suprarenală, care are ca rezultat tulburări sexuale;
• pentru a stimula creșterea pacientului, persoanelor care suferă de sindromul Turner li se prescriu preparate cu hormoni somatotropi (Norditropin și altele);
• testosteron (omnadren, sustanon) – se recomandă utilizarea acestuia în scopul terapiei hormonale pentru bărbați.

Pacienții care suferă de hermafroditism, chiar și după o intervenție chirurgicală, ar trebui să fie sub supravegherea unui endocrinolog. De asemenea, mulți dintre ei sunt sfătuiți să consulte un psihoterapeut, sexolog sau psiholog.