Când se studiază natura moștenirii diferitelor trăsături la oameni, sunt descrise toate tipurile cunoscute de moștenire și toate tipurile de dominanță. Multe trăsături sunt moștenite monogenic, adică sunt determinate de o genă și sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel. Au fost descrise peste o mie de trăsături monogenice. Printre acestea sunt atât autozomale, cât și legate de sex. Unele dintre ele sunt enumerate mai jos.
Bolile monogenice apar la 1-2% din populația lumii. Aceasta este mult. Frecvența bolilor monogenice sporadice reflectă frecvența procesului mutațional spontan. Printre acestea, o mare parte sunt boli cu un defect biochimic. Un exemplu tipic este fenilcetonurie.
manifestare familială
sindromul Morfan
Aceasta este o boală ereditară severă cauzată de o singură mutație a genei care perturbă ciclul normal de conversie a fenilalaninei. La pacienți, acest aminoacid se acumulează în celule. Boala este însoțită de simptome neurologice severe ( hiperexcitabilitate), microcefalie (cap mic) și în cele din urmă duce la idioție. Diagnosticul se face biochimic. În prezent, screening-ul 100% al nou-născuților pentru fenilcetonurie se efectuează în maternități. Boala este vindecabilă dacă copilul este transferat la timp la o dietă specială care exclude fenilalanina.
Un alt exemplu de boală monogenă este Sindromul Morfan sau boala degetelor de păianjen. O mutație dominantă într-o genă are un efect pleiotrop puternic. În plus față de creșterea crescută a membrelor (degete), pacienții au astenie, boli de inimă, dislocare a cristalinului ochiului și alte anomalii. Boala progresează împotriva inteligență sporită, în legătură cu care este numită „boala oamenilor mari”. Ea a suferit, în special, presedinte american A. Lincoln și remarcabilul violonist N. Paganini.
Multe boli ereditare sunt asociate cu o modificare a structurii cromozomilor sau a numărului lor normal, de exemplu. cu mutaţii cromozomiale sau genomice. Astfel, o boală ereditară severă la nou-născuți, cunoscută sub numele de „ sindromul pisicii care plânge”, este cauzată de pierderea (deleția) brațului lung al cromozomului 5. Această mutație duce la dezvoltare patologică laringelui, care provoacă plânsul caracteristic unui copil. Boala este incompatibilă cu viața.
Bine cunoscut boala Down este rezultatul prezenței în cariotip a unui cromozom suplimentar din perechea 21 (trisomia pe cromozomul 21). Motivul este nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul formării celulelor germinale la mamă. În majoritatea cazurilor de apariție a unui cromozom suplimentar la nou-născuți, vârsta mamei ajunge la cel puțin 35 de ani. Monitorizarea frecventei acestei boli in zonele cu poluare puternica mediu inconjurator a constatat o creștere semnificativă a numărului de pacienți cu acest sindrom. De asemenea, este de așteptat ca influența infectie virala pe corpul mamei în timpul maturării oului.
O categorie separată de boli ereditare sunt sindroame asociate cu o modificare a numărului normal de cromozomi sexuali. La fel ca boala lui Down, ele apar atunci când există o încălcare a procesului de segregare a cromozomilor în gametogeneză la mamă.
La om, spre deosebire de Drosophila și alte animale, cromozomul Y joacă un rol important în determinarea și dezvoltarea sexului. În absența acestuia în setul cu orice număr de cromozomi X, individul va fi fenotipic feminin, iar prezența lui determină dezvoltarea către sexul masculin. În special, bărbații cu setul de cromozomi XXY + 44A sunt bolnavi Sindromul Klinefelter. Ele sunt caracterizate retard mintal, creșterea disproporționată a membrelor, testiculele foarte mici, lipsa spermatozoizilor, dezvoltarea anormală a glandelor mamare și alte semne patologice. O creștere a numărului de cromozomi X în combinație cu un cromozom Y nu schimbă definiția masculinului, ci doar sporește sindromul Klinefelter. Pentru prima dată, cariotipul XXYY a fost descris în 1962 la un băiat de 15 ani cu retard mintal semnificativ, proporții ale corpului eunucoide, cu testicule și păr reduse de-a lungul tip feminin. Semne similare sunt tipice pentru pacienții cu cariotipul XXXYY.
Sindromul Klinefelter (1) și sindromul Turner-Shereshevsky (2)
Absența unuia dintre cei doi cromozomi X din cariotipul feminin (XO) determină dezvoltarea Sindromul Turner-Shereshevsky. Femeile afectate sunt de obicei scunde, mai mici de 140 cm, îndesate, cu glande mamare slab dezvoltate, au pliuri pterigoide caracteristice pe gât. De regulă, sunt infertile din cauza subdezvoltării sistemului reproducător. Cel mai adesea, sarcina cu acest sindrom duce la avort spontan. Doar aproximativ 2% dintre femeile bolnave își păstrează sarcina până la sfârșit.
Trisomia (XXX) sau polisomia pe cromozomul X la femei provoacă adesea o boală similară cu sindromul Turner-Shereshevsky.
boli ereditare asociate cu o modificare a numărului de cromozomi X sunt diagnosticați prin metoda citologică după numărul de corpi Barr sau cromatina sexuală din celule. În 1949, M. Barr și C. Bertram, studiind nucleii de interfază ai neuronilor la o pisică, au găsit în ei un corp intens colorat. Era prezent doar în nucleele celulelor feminine. S-a dovedit că apare la multe animale și este întotdeauna asociată cu sexul. Această structură se numește cromatina sexuală, sau corpurile Barr. În cursul unei analize citologice și citogenetice amănunțite, s-a constatat că cromatina sexuală este unul dintre cei doi cromozomi sexuali feminini, care se află într-o stare de puternică spiralizare și, prin urmare, inactiv. La femeile cu sindrom Turner-Shereshevsky (cariotip XO), cromatina sexuală nu este detectată, precum și în barbati normali X Y. femei normale XX și bărbații anormali au fiecare câte un corp Barr, în timp ce femeile XXX și bărbații XXXY au fiecare câte două și așa mai departe.
Persoanele cu boli ereditare se nasc de obicei cu anomalii fizice majore, permițând diagnosticarea precoce a bolii. Dar uneori boala nu se face simțită timp de luni și chiar decenii. De exemplu, o boală ereditară gravă cauzată de afectarea centrală sistem nervos — coreea lui Huntington- se poate manifesta numai după 40 de ani, iar apoi purtătorul său are timp să lase urmași. Pacienții sunt caracterizați prin mișcări involuntare de spasme ale capului și membrelor.
Se întâmplă ca o persoană să dea impresia unui individ absolut sănătos, dar are o predispoziție ereditară la o anumită boală, care se manifestă sub influența externă sau factori interni. De exemplu, unii oameni au o reacție severă la anumite medicamentele, care este cauzată de un defect genetic - absența unei enzime specifice în organism. Uneori există o reacție fatală la anestezie în aparență completă oameni sanatosi, dar purtând de fapt o boală musculară ereditară specială într-o formă latentă. La astfel de pacienți, în timpul sau după o operație sub anestezie, temperatura crește brusc (până la 42 °).
Bolile ereditare sunt acele boli care se transmit prin celulele germinale din generatie in generatie. În total, există peste șase mii de boli de acest tip. Aproximativ o mie dintre ele astăzi pot fi identificate chiar înainte de nașterea unui copil. De asemenea, aceste boli se pot manifesta la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață și chiar și după 40 de ani. Motivul principal apariția bolilor ereditare sunt mutații ale genelor sau cromozomilor.
Clasificarea bolilor ereditare
Bolile ereditare sunt împărțite în două grupe:
- Cauză unică sau monofactorială. Acestea sunt boli care sunt asociate cu mutații în cromozomi sau gene.
- Multicauzală sau multifactorială. Acestea sunt boli care apar ca urmare a modificărilor diverselor gene și ca urmare a influenței a numeroși factori de mediu.
Pentru apariția unei boli similare la unul dintre membrii familiei, această persoană trebuie sa aiba o combinatie asemanatoare sau aceeasi de gene pe care o are deja.De aceea bolile ereditare sunt asociate cu prezenta unor gene comune la rudele de diferite grade de rudenie.
Și ponderea genelor comune înrudite
Deoarece fiecare rudă de gradul I a pacientului are 50% din genele sale, prin urmare, acești oameni pot avea o combinație identică de gene, predispunând la apariție. această boală. Rudele de gradul trei și doi de rudenie sunt oarecum mai puțin probabil să aibă același set de gene cu pacientul.
Boli ereditare - tipuri
O boală ereditară poate avea mai multe tipuri. Distinge:
- Adesea, atunci când o celulă se divide, se întâmplă ca perechile individuale de cromozomi să rămână împreună. Ca urmare, numărul de cromozomi dintr-o celulă nouă este mai mare decât în celelalte. Acest fapt face ca aceste boli să apară la 1 din 180 de nou-născuți. Acești copii au mulți defecte congenitale dezvoltare și așa mai departe.
- Tulburările în autozomi duc la afecțiuni multiple și grave.
- Bolile monogenice implică mutații într-o genă. Aceste boli sunt moștenite conform legii lui Mendel.
- Boli metabolice ereditare. Aproape toată patologia genică este asociată cu boli metabolice ereditare. Când apare o mutație în procesul structurii operonului, este sintetizată o proteină cu o structură neregulată. Ca urmare, se acumulează produse metabolice patologice, ceea ce este foarte dăunător pentru creier.
Există și alte boli ereditare. Înainte de a continua cu tratamentul lor, este necesar să se facă un diagnostic complet. Medicii recomanda sa fie extrem de atenti la toate viitoarele mamici in familia carora se afla pacienti cu acest diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că astfel de femei însărcinate ar trebui să fie sub supraveghere specială. Numai în acest caz, gradul de manifestare a acestei boli la copil poate fi minimizat. Principalul lucru de reținut este că orice boală ereditară, cu intervenție medicală într-o anumită perioadă de timp potrivită, poate continua mult mai ușor.
Nu numai că poate fi moștenit semne externe dar si boli. Eșecurile în genele strămoșilor duc, ca urmare, la consecințe asupra descendenților. Vom vorbi despre cele mai frecvente șapte boli genetice.
Proprietățile ereditare sunt transmise descendenților din strămoși sub formă de gene combinate în blocuri numite cromozomi. Toate celulele corpului, cu excepția celulelor sexuale, au un set dublu de cromozomi, dintre care jumătate provine de la mamă, iar a doua parte de la tată. Bolile, care sunt cauzate de anumite defecțiuni ale genelor, sunt ereditare.
Miopie
Sau miopie. O boală determinată genetic, a cărei esență este că imaginea nu se formează pe retină, ci în fața acesteia. Cea mai frecventă cauză a acestui fenomen este considerată a fi mărită în lungime. globul ocular. De regulă, miopia se dezvoltă în timpul adolescenței. În același timp, o persoană vede bine de aproape, dar vede prost la distanță.
Dacă ambii părinți sunt miopi, atunci riscul de a dezvolta miopie la copiii lor este de peste 50%. Dacă ambii părinți au vedere normală, atunci probabilitatea de a dezvolta miopie nu este mai mare de 10%.
Cercetând miopia, personalul Universității Naționale Australiane din Canberra a ajuns la concluzia că miopia este inerentă la 30% dintre caucazieni și afectează până la 80% dintre asiatici, inclusiv locuitorii din China, Japonia, Coreea de Sud etc. După ce au colectat date de la peste 45 de mii de oameni, oamenii de știință au identificat 24 de gene asociate cu miopie și au confirmat, de asemenea, legătura lor cu două gene stabilite anterior. Toate aceste gene sunt responsabile pentru dezvoltarea ochiului, structura sa, semnalizarea în țesuturile ochiului.
Sindromul Down
Sindromul poartă numele doctor englez John Down, care a descris-o pentru prima dată în 1866, este o formă de mutație cromozomială. Sindromul Down afectează toate rasele.
Boala este o consecință a faptului că nu două, ci trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în celule. Geneticienii numesc aceasta trisomie. În cele mai multe cazuri, cromozomul suplimentar este transmis copilului de la mamă. Este general acceptat că riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de vârsta mamei. Cu toate acestea, din cauza faptului că, în general, ei sunt cel mai adesea născut în tinerețe, 80% din toți copiii cu sindrom Down se nasc din femei sub vârsta de 30 de ani.
Spre deosebire de gene, anomaliile cromozomiale sunt eșecuri aleatorii. Și într-o familie poate exista o singură persoană care suferă de o astfel de boală. Dar și aici există excepții: în 3-5% din cazuri, există mai rare - forme de translocație ale sindromului Down, când copilul are o structură mai complexă a setului de cromozomi. O variantă similară a bolii se poate repeta în mai multe generații ale aceleiași familii.
Potrivit fundației de caritate Downside Up, aproximativ 2.500 de copii cu sindrom Down se nasc în Rusia în fiecare an.
Sindromul Klinefelter
O altă tulburare cromozomială. Aproximativ pentru fiecare 500 de băieți nou-născuți, există unul cu această patologie. Sindromul Klinefelter apare de obicei după pubertate. Barbatii care sufera de acest sindrom sunt infertili. În plus, ele se caracterizează prin ginecomastie - o creștere glanda mamara cu hipertrofie a glandelor și a țesutului adipos.
Sindromul a fost numit după medicul american Harry Klinefelter, care l-a descris pentru prima dată tablou clinic patologie în 1942. Împreună cu endocrinologul Fuller Albright, a descoperit că dacă femeile au în mod normal o pereche de cromozomi sexuali XX, iar bărbații au XY, atunci cu acest sindrom, bărbații au de la unul până la trei cromozomi X suplimentari.
daltonism
Sau daltonism. Este ereditară, mult mai rar dobândită. Se exprimă prin incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori.
Daltonismul este asociat cu cromozomul X și se transmite de la mamă, deținătoarea genei „rupte”, la fiul ei. În consecință, până la 8% dintre bărbați și nu mai mult de 0,4% dintre femei suferă de daltonism. Faptul este că la bărbați, „căsătoria” într-un singur cromozom X nu este compensată, deoarece nu au un al doilea cromozom X, spre deosebire de femei.
Hemofilie
O altă boală moștenită de fii de la mame. Istoria larg cunoscută a descendenților regina engleză Victoria din dinastia Windsor. Nici ea, nici părinții ei nu au suferit de această boală gravă asociată cu tulburări de coagulare a sângelui. Probabil, mutația genei s-a produs spontan, din cauza faptului că tatăl Victoria la momentul conceperii ei avea deja 52 de ani.
Copiii au moștenit gena „fatală” de la Victoria. Fiul ei Leopold a murit de hemofilie la 30 de ani, iar două dintre cele cinci fiice ale ei, Alice și Beatrice, au purtat gena nefericită. Unul dintre cei mai faimoși descendenți ai Victoriei care a suferit de hemofilie este fiul nepoatei sale, țarevici Alexei, singurul fiu al acestuia din urmă. împărat rus Nicolae al II-lea.
fibroză chistică
O boală ereditară care se manifestă prin perturbarea glandelor de secreție externă. Este caracterizat transpirație crescută, secreție de mucus care se acumulează în organism și împiedică dezvoltarea copilului și, cel mai important, împiedică funcționarea deplină a plămânilor. Probabil moarte din cauza insuficientei respiratorii.
Potrivit filialei ruse a corporației chimice și farmaceutice americane Abbott, speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică în țările europene este de 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, în Rusia - 30 de ani. Exemple celebre includ cântărețul francez Gregory Lemarchal, care a murit la 23 de ani. Probabil că Frederic Chopin a suferit și de fibroză chistică, care a murit în urma unei insuficiențe pulmonare la vârsta de 39 de ani.
O boală menționată în papirusurile egiptene antice. simptom caracteristic migrenă - atacuri severe episodice sau regulate de cefalee într-o parte a capului. Medicul roman de origine greacă Galen, care a trăit în secolul al II-lea, a numit boala hemicranie, care se traduce prin „jumătate de cap”. Din acest termen a venit cuvântul „migrenă”. În anii 90. În secolul al XX-lea, s-a constatat că migrena se datorează preponderent unor factori genetici. Au fost descoperite o serie de gene responsabile de transmiterea migrenei prin moștenire.
Listă boli genetice* Articole principale: boli ereditare, boli metabolice ereditare, fermentopatie. * În cele mai multe cazuri, este dat și un cod care indică tipul de mutație și cromozomii asociați. de asemenea ...... Wikipedia
Mai jos este o listă de panglici simbolice (o panglică simbolică sau de notificare, din engleză. Panglică de conștientizare) o mică bucată de panglică pliată într-o buclă; folosit pentru a demonstra atitudinea purtătorului de bandă față de orice problemă sau ...... Wikipedia
Această pagină este un glosar. Vezi și: Lista malformațiilor și bolilor genetice Termeni genetici în ordine alfabetică ... Wikipedia
O listă de servicii de articole create pentru a coordona lucrările privind dezvoltarea subiectului. Acest avertisment nu a instalat... Wikipedia
O secțiune de genetică umană dedicată studiului rolului factorilor ereditari în patologia umană la toate nivelurile majore de organizare a vieții, de la populație la genetică moleculară. Secțiunea principală a lui M.g. constituie genetică clinică, ...... Enciclopedia medicală
Boli ereditare - boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, în contrast... Wikipedia
Boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în relație cu bolile polietiologice, spre deosebire de grupul mai restrâns Genetic ... ... Wikipedia
Boli ereditare, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu defecte ale aparatului software al celulelor, moștenite prin gameți. Termenul este folosit în legătură cu bolile polietiologice, spre deosebire de ...... Wikipedia
Tulburările metabolice moștenite includ grup mare boli ereditare care afectează tulburările metabolice. Astfel de tulburări alcătuiesc o parte semnificativă a grupului de tulburări metabolice (boli metabolice). ... ... Wikipedia
Cărți
- Bolile copiilor, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Sănătatea unui copil de orice vârstă este o sarcină specială pentru un medic, deoarece un organism în creștere necesită mai multă atenție și o vigilență mai mare în raport cu bolile. Examene medicale planificate, identificare...
- Introducere în diagnosticul molecular și terapia genică a bolilor ereditare, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cartea conturează idei moderne despre structura genomului uman, metode de studiere a acestuia, studierea genelor ale căror mutații duc la patologia ereditară: revizuit...
