Simptomele policitemiei și prognosticul tratamentului. Ce este policitemia vera și este tratabilă. Etiologie și clinică

Se poate dezvolta și hepatosplenomegalie. Diagnosticul este stabilit pe baza analiza generala sânge, testare pentru prezența mutațiilor genei 1AK2 și criterii clinice. Tratamentul include utilizarea aspirinei în doză mică la toți pacienții și a medicamentelor mielosupresoare la pacienții cu risc crescut. Sângerarea a fost standardul de îngrijire, dar rolul său este acum controversat.

Ce este policitemia vera

Policitemia vera este cea mai frecventă tulburare mieloproliferativă. Incidența sa în SUA este de 1,9/100.000, riscul crescând odată cu vârsta. IP este ceva mai frecvent la bărbați. IP este foarte rar la copii.

Fiziopatologia policitemiei vera

Odată cu IP, se observă o proliferare crescută a tuturor germenilor de celule. În acest sens, PV este uneori numit panmieloză din cauza creșterii conținutului de reprezentanți ai tuturor celor 3 linii de celule din sângele periferic. Producția crescută a unei singure celule roșii din sânge se numește eritrocitoză. Trombocitoza izolată poate apărea cu PV, dar mai des apare din alte motive (eritrocitoză secundară).

Hematopoieza extramedulară poate apărea în splină, ficat și alte organe care pot servi drept loc pentru formarea celulelor sanguine. Crește turnover-ul celulelor din sângele periferic. În cele din urmă, boala poate intra într-o fază debilitantă, ale cărei manifestări nu se pot distinge de mielofibroza primară. Transformarea în leucemie acută este rară, dar riscul crește odată cu utilizarea agenților de alchilare și a fosforului radioactiv. Acesta din urmă ar trebui folosit doar în rare ocazii sau deloc.

Complicații. Odată cu IP, volumul sângelui circulant crește și vâscozitatea acestuia crește. Pacienții sunt predispuși la dezvoltarea trombozei. Tromboza poate apărea în majoritatea vaselor, ducând la accidente vasculare cerebrale, atacuri ischemice tranzitorii sau sindrom Budd-Chiari. În trecut, experții credeau că vâscozitatea crescută a sângelui era un factor de risc pentru tromboză. Studii recente indică faptul că riscul de tromboză poate depinde în primul rând de severitatea leucocitozei. Cu toate acestea, această ipoteză rămâne de testat în studii prospective special concepute în acest scop.

Funcția trombocitelor poate fi afectată, ceea ce crește riscul de sângerare. Turnover-ul accelerat al celulelor poate determina o creștere a concentrației acid uric crescând astfel riscul de a dezvolta guta și de formare a pietrelor la rinichi.

factori genetici. Hematopoieza clonală este semn distinctiv IP. Acest lucru indică faptul că cauza proliferării este o mutație a celulelor stem hematopoietice. Mutația JAK2 V617F (sau una dintre alte câteva mutații mai rare ale genei JAK2) se găsește la aproape toți pacienții cu PV. Cu toate acestea, se poate spune cu aproape deplină certitudine că există și alte mutații care stau la baza bolii. Ei mențin proteina JAK2 într-o stare de activitate constantă, ceea ce duce la proliferarea excesivă a celulelor, indiferent de concentrația de eritropoietină.

Semne și simptome ale policitemiei vera

Este detectat fie accidental de hemoglobina ridicată, fie de simptome de vâscozitate crescută, cum ar fi oboseală, pierderea concentrării, dureri de cap, amețeli, întreruperi de curent, prurit, sangerari nazale. Uneori se manifestă prin boli ale arterelor periferice sau leziuni ale vaselor creierului. Pacienții sunt adesea pletorici, iar majoritatea au splina mărită. Pot apărea tromboze și adesea ulcerații peptice, uneori complicate de sângerare.

Policitemia vera este adesea asimptomatică. Uneori, o creștere a numărului de globule roșii circulante și o creștere a vâscozității sunt însoțite de slăbiciune, amețeli, tulburări de vedere, oboseală și dificultăți de respirație. Simptome comun este mâncărime, mai ales după un duș. Pot exista înroșirea feței și venele retiniene dilatate, precum și înroșirea și durerea palmelor și tălpilor, uneori în combinație cu ischemia degetelor (eritromelalgie). Deseori se observă hepatomegalie, splenomegalia (uneori pronunțată) apare la 75% dintre pacienți.

Tromboza poate provoca simptome în zona afectată (de exemplu, anomalii neurologice în accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii, dureri ale picioarelor, umflarea picioarelor sau ambele în tromboza vasculară extremitati mai joase, pierderea unilaterală a vederii din cauza trombozei vasculare retiniene).

Sângerarea apare la 10% dintre pacienți.

Un metabolism accelerat poate provoca temperatura subfebrilași duc la pierderea în greutate, indicând trecerea bolii într-o fază de epuizare. Acesta din urmă nu se distinge clinic de mielofibroza primară.

Diagnosticul policitemiei adevărate

Analize generale de sânge.
Testarea mutațiilor în gena JAK2.
În unele cazuri, un studiu al măduvei osoase și determinarea concentrației plasmatice a eritropoietinei.
Aplicarea criteriilor OMS.

PV este adesea suspectată în stadiul hemoleucogramei complete, dar ar trebui să apară și în prezența unor simptome relevante, în special a sindromului Budd-Chiari (cu toate acestea, este de remarcat faptul că la unii pacienți sindromul Budd-Chiari se dezvoltă înaintea unei creșterea hematocritului). Leucocitoza neutrofilă și trombocitoza sunt manifestări frecvente, dar nu obligatorii. Pacienții cu o creștere izolată a hemoglobinei sau a eritrocitozei pot avea și PV, dar în astfel de cazuri trebuie exclusă mai întâi eritrocitoza secundară. PV poate fi, de asemenea, suspectată la unii pacienți cu nivel normal hemoglobină, dar cu microcitoză și semne de deficit de fier. Această combinație de caracteristici poate apărea cu hematopoieza care are loc în prezența unor rezerve limitate de fier, care este un semn distinctiv al unor cazuri de PV.

OMS a dezvoltat noi criterii de diagnostic. Astfel, pacienții cu suspiciune de PV ar trebui de obicei testați pentru mutații JAK2.

Examinarea unei probe de măduvă osoasă nu este întotdeauna necesară.

În cazurile în care este efectuată, panmieloza, dimensiunea mare și aglomerarea megacariocitelor atrag de obicei atenția în măduva osoasă. În unele cazuri, se găsesc fibre de reticulină. Cu toate acestea, nicio modificare a măduvei osoase nu poate distinge PV de altele cu o certitudine absolută. stări patologice(de exemplu, policitemie familială congenitală), însoțită de eritrocitoză.

Concentrațiile plasmatice ale eritropoietinei la pacienții cu PV sunt de obicei scăzute sau în limita inferioară a normalului. O concentrație crescută indică natura secundară a eritrocitozei.

În unele cazuri, testarea pentru formarea de colonii endogene a celulelor eritroide in vitro (precursori de eritrocite prelevați din sângele periferic sau din măduva osoasă a pacienților cu PV, spre deosebire de cei din oameni sanatosi poate forma celule eritroide în cultură fără adaos de eritropoietină).

Determinarea masei eritrocite totale folosind eritrocite marcate cu crom poate ajuta la distingerea policitemiei vera și policitemia relativă, precum și la distingerea policitemiei de tulburările mieloproliferative. Cu toate acestea, tehnica de realizare a acestui test este complexă. Nu se realizează în mod normal, având în vedere disponibilitatea sa limitată și faptul că este standardizat pentru utilizare numai la nivelul mării.

Anomaliile de laborator nespecifice care pot apărea cu PV includ creșterea concentrației vitaminei B12 și creșterea capacității de legare a B12, precum și hiperuricemie și hiperuricozurie (prezente la >30% dintre pacienți), creșterea expresiei genei PRV-1 în leucocite, scăderea expresiei. a genei C-mpl (receptor de trombopoetină) în megacariocite și trombocite. Aceste teste nu sunt necesare pentru a stabili un diagnostic.

Diagnosticul policitemiei este discutat în subsecțiunea „Hemoglobină crescută”. Pentru diagnostic, este importantă o creștere a masei eritrocitelor în absența motivelor pentru eritrocitoză secundară și splenomegalie. Numărul de neutrofile și trombocite este adesea crescut, un cariotip anormal poate fi găsit în măduva osoasă, iar cultura in vitro a măduvei osoase prezintă o creștere autonomă în absența adăugării factorilor de creștere.

Prognosticul policitemiei vera

În general, PI este asociată cu o speranță de viață scurtă. Supraviețuirea mediană a tuturor pacienților este de 8 până la 15 ani, deși mulți trăiesc mult mai mult. Cauza comuna moartea este tromboză. Complicațiile mielofibrozei și dezvoltarea leucemiei sunt următoarele ca frecvență.

Supraviețuirea medie după diagnostic la pacienții care primesc tratament depășește 10 ani. Unii pacienți trăiesc mai mult de 20 de ani; totuși, complicațiile cerebrovasculare și coronariene apar la 60% dintre pacienți. Boala poate evolua spre o altă tulburare mieloproliferativă; mielofibroza se dezvoltă la 15% dintre pacienți. Leucemia acută apare în principal la pacienții tratați cu fosfor radioactiv.

Tratamentul policitemiei adevărate

tratament cu aspirina,
Posibilă sângerare
Posibilă terapie mielosupresoare.

Terapia trebuie selectată individual, luând în considerare vârsta, sexul, starea de sănătate, manifestari cliniceși rezultatele studiilor hematologice. Pacienții sunt împărțiți în grup cu risc ridicat și grup cu risc scăzut. Pacienții cu vârsta peste 60 de ani cu antecedente de tromboză sau atacuri ischemice tranzitorii sau ambele sunt considerați cu risc ridicat.

Acid acetilsalicilic. Aspirina reduce riscul de tromboză. Prin urmare, pacienții supuși numai sângerării sau flebotomiei ar trebui să primească aspirină. Dozele mai mari de aspirină sunt asociate cu un risc inacceptabil de mare de sângerare.

Sângerare. Sângerarea a fost principalul tratament atât pentru pacienții cu risc ridicat, cât și pentru pacienții cu risc scăzut, deoarece experții au considerat că reduce probabilitatea de tromboză. Valabilitatea flebotomiei este în prezent controversată, deoarece noi cercetări indică faptul că nivelurile de hemoglobină ar putea să nu fie corelate cu riscul de tromboză. Unii clinicieni nu mai respectă recomandările stricte de sângerare. Sângerarea este încă una dintre alternativele posibile pentru orice pacient. La o minoritate de pacienți cu piele înroșită și vâscozitate crescută a sângelui, flebotomia poate ameliora simptomele. Pragul standard al hematocritului peste care se efectuează sângerarea este >45% la bărbați și >42% la femei. De îndată ce valoarea hematocritului scade sub prag, acesta este verificat lunar și menținut la același nivel prin flebotomii suplimentare, care se efectuează la nevoie. Dacă este necesar, volumul intravascular este completat cu soluții cristaloide sau coloide.

Terapia mielosupresoare este indicată la pacienții cu risc crescut.

Fosfor radioactiv (32P) pentru o lungă perioadă de timp utilizat pentru a trata PV. Eficacitatea tratamentului este de la 80 la 90%. Fosforul radioactiv este bine tolerat și necesită mai puține vizite la clinică după ce se obține controlul bolii. Cu toate acestea, utilizarea fosforului radioactiv este asociată cu un risc crescut de dezvoltare leucemie acută. Leucemia care apare după o astfel de terapie este adesea rezistentă la terapia de inducție și este întotdeauna incurabilă. Astfel, utilizarea fosforului radioactiv necesită o selecție atentă a pacienților (de exemplu, medicamentul trebuie prescris numai acelor pacienți a căror speranță de viață datorită comorbidități nu depășește 5 ani). Merită numirea numai în cazuri rare. Mulți medici nu îl folosesc deloc.

Hidroxiureea inhibă enzima ribonucleozidă difosfat reductaza. De asemenea, este utilizat pentru a suprima activitatea măduvei osoase. Nu există date fără echivoc privind capacitatea hidroxiureei de a provoca leucemie. Cu toate acestea, probabilitatea transformării în leucemie există, deși este mică. Pacienții fac săptămânal analize de sânge. După atingerea unei stări de echilibru, intervalele dintre analizele de sânge se măresc la 2 săptămâni, iar apoi la 4 săptămâni. Dacă nivelul leucocitelor scade<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Interferonul alfa-2b este utilizat în cazurile în care hidroxiureea nu reușește să mențină nivelul dorit de celule sanguine sau când acesta din urmă este ineficient. Este de remarcat faptul că interferonul alfa-2b pegilat este în general bine tolerat. Acest medicament acționează asupra bolii la nivel molecular și are o toxicitate relativ scăzută.

Medicamentele alchilante pot provoca dezvoltarea leucemiei, deci ar trebui evitate.

Mai mulți inhibitori ai cascadei JAK2 sunt în prezent în faza de dezvoltare clinică. Ele sunt studiate în principal la pacienții cu stadii avansate de mielofibroză.

Tratamentul complicațiilor. Hiperuricemia este corectată cu alopurinol dacă creșterea concentrației de acid uric este însoțită de simptome sau dacă pacienții primesc concomitent terapie mielosupresoare. Mâncărimea poate fi încercată să fie controlată cu antihistaminice, dar aceasta poate fi uneori dificil de realizat. Mielosupresia este adesea cea mai eficientă metodă. Un exemplu de terapie potențial eficientă ar fi colestiramina, ciproheptadina, cimetedina sau paroxetina.

Sângerarea ameliorează rapid simptomele vâscozității crescute. Se prelevează 400-500 ml sânge - și se repetă venesecția la fiecare 5-7 zile până când hematocritul scade cu 45%, eliminându-se 400-500 ml sânge în timpul fiecărei proceduri (mai puțin dacă pacientul este în vârstă). Sângerarea mai puțin frecventă, dar regulată, menține acest nivel până când hemoglobina scade din cauza deficienței de fier. Mieloproliferarea de bază este suprimată cu hidroxicarbamidă sau interferon. Tratamentul cu fosfor radioactiv (5 mCi 32R intravenos) este rezervat pacienților vârstnici, deoarece crește riscul de transformare în leucemie acută de 6-10 ori. Tratamentul proliferării măduvei osoase poate reduce riscul de ocluzie vasculară, poate controla dimensiunea splinei și poate reduce transformarea în mielofibroză. Aspirina reduce riscul de tromboză.

- hemoblastoza cronică, care se bazează pe proliferarea nelimitată a tuturor germenilor mielopoiezei, în principal a eritrocitelor. Clinic, policitemia se manifestă prin simptome cerebrale (greutate la cap, amețeli, tinitus), sindrom trombohemoragic (tromboză arterială și venoasă, sângerare), tulburări de microcirculație (frigări ale extremităților, eritromelalgie, hiperemie a pielii și a mucoaselor). Principalele informații de diagnostic sunt obținute din studiul sângelui periferic și al măduvei osoase. Sângerarea, eritrocitafereza și chimioterapia sunt utilizate pentru a trata policitemia.

Informații generale

Cauzele policitemiei

Dezvoltarea policitemiei este precedată de modificări mutaționale ale celulei stem hematopoietice pluripotente, care dă naștere tuturor celor trei linii celulare ale măduvei osoase. Mutația cel mai frecvent detectată a genei tirozin kinazei JAK2 cu înlocuirea valinei cu fenilalanină la poziția 617. Uneori există o incidență familială a eritremiei, de exemplu, în rândul evreilor, ceea ce poate indica în favoarea unei corelații genetice.

Cu policitemia în măduva osoasă, există 2 tipuri de celule precursoare ale hematopoiezei eritroide: unele dintre ele se comportă autonom, proliferarea lor nu este reglată de eritropoietină; altele, după cum era de așteptat, sunt dependente de eritropoietină. Se crede că o populație de celule autonome nu este altceva decât o clonă mutantă - principalul substrat al policitemiei.

În patogeneza eritremiei, rolul principal revine eritropoiezei intensificate, care are ca rezultat eritrocitoză absolută, proprietăți reologice și de coagulare a sângelui afectate și metaplazie mieloidă a splinei și ficatului. Vâscozitatea ridicată a sângelui provoacă o tendință la tromboză vasculară și leziuni ale țesutului hipoxic, iar hipervolemia determină umplerea crescută a sângelui a organelor interne. La sfârșitul policitemiei, se observă epuizarea hematopoiezei și mielofibroza.

Clasificarea policitemiei

În hematologie, există 2 forme de policitemie - adevărată și relativă. Policitemia relativă se dezvoltă cu un nivel normal de eritrocite și o scădere a volumului plasmatic. Această condiție se numește stres sau falsă policitemie și nu este considerată în domeniul de aplicare al acestui articol.

Policitemia adevărată (eritremie) după origine poate fi primară și secundară. Forma primară este o boală mieloproliferativă independentă, care se bazează pe înfrângerea germenului mieloid al hematopoiezei. Policitemia secundară se dezvoltă de obicei cu o creștere a activității eritropoietinei; această afecțiune este o reacție compensatorie a hipoxiei generale și poate apărea cu patologia pulmonară cronică, malformații cardiace „albastre”, tumori suprarenale, hemoglobinopatii, la urcarea la înălțime sau la fumat etc.

Policitemia adevărată în dezvoltarea sa trece prin 3 etape: inițială, avansată și terminală.

Eu pun în scenă(inițială, oligosimptomatică) - durează aproximativ 5 ani; asimptomatică sau cu manifestări clinice minime. Se caracterizează prin hipervolemie moderată, eritrocitoză uşoară; dimensiunea splinei este normală.

etapa a II-a(eritremic, expandat) este împărțit în două substadii:

IA - fără transformare mieloidă a splinei. Există eritrocitoză, trombocitoză, uneori pancitoză; conform mielogramei - hiperplazia tuturor mugurilor hematopoietici, megacariocitoză pronunțată. Durata stadiului avansat de eritremie este de 10-20 de ani.
IIB - cu prezența metaplaziei mieloide a splinei. Se exprimă hipervolemia, hepato- și splenomegalia; în sângele periferic – pancitoză.

etapa a III-a(anemic, posteritremic, terminal). Caracterizat prin anemie, trombocitopenie, leucopenie, transformare mieloidă a ficatului și splinei, mielofibroză secundară. Rezultate posibile ale policitemiei în alte hemoblastoze.

Simptomele policitemiei

Eritremia se dezvoltă mult timp, treptat și poate fi depistată întâmplător în timpul unui test de sânge. Simptomele precoce, cum ar fi greutate în cap, tinitus, amețeli, vedere încețoșată, frig la nivelul extremităților, tulburări de somn etc., sunt adesea „șterse” la vârsta înaintată sau bolile concomitente.

Cea mai caracteristică trăsătură a policitemiei este dezvoltarea unui sindrom pletoric cauzat de pancitoză și creșterea CBC. Telangiectazia, colorarea roșie-vișină a pielii (în special a feței, gâtului, mâinilor și a altor zone deschise) și a membranelor mucoase (buze, limbă), hiperemia sclerei servesc ca dovadă a abundenței. Un semn tipic de diagnostic este simptomul lui Cooperman - culoarea palatului dur rămâne normală, iar palatul moale capătă o nuanță cianotică stagnantă.

Un alt simptom distinctiv al policitemiei este pruritul, agravat după procedurile de apă și uneori insuportabil. Printre manifestările specifice policitemiei se numără și eritromelalgia - o senzație de arsură dureroasă în vârful degetelor, care este însoțită de hiperemia lor.

În stadiul avansat al eritremiei pot apărea migrene chinuitoare, dureri osoase, cardialgii, hipertensiune arterială. 80% dintre pacienti au splenomegalie moderata sau severa; ficatul crește puțin mai rar. Mulți pacienți cu policitemie observă sângerare crescută a gingiilor, vânătăi ale pielii, sângerare prelungită după extracția dentară.

Consecința eritropoiezei ineficiente în policitemie este o creștere a sintezei acidului uric și o încălcare a metabolismului purinelor. Aceasta își găsește expresie clinică în dezvoltarea așa-numitei diateze cu urat - gută, urolitiază, colică renală.

Rezultatul microtrombozei și încălcării trofismului pielii și mucoaselor sunt ulcerele trofice ale piciorului inferior, ulcerele gastrice și duodenale. Cele mai frecvente complicații în clinica policitemiei sunt tromboza vasculară a venelor profunde, a vaselor mezenterice, a venelor porte, a arterelor cerebrale și coronare. Complicațiile trombotice (EP, accident vascular cerebral ischemic, infarct miocardic) sunt principalele cauze de deces la pacienții cu policitemie. În același timp, alături de tromboză, pacienții cu policitemie sunt predispuși la sindromul hemoragic cu dezvoltarea sângerării spontane de diferite localizări (gingivale, nazale, din venele esofagului, gastrointestinale etc.).

Diagnosticul policitemiei

Modificările hematologice care caracterizează policitemia sunt decisive în diagnostic. Un test de sânge evidențiază eritrocitoză (până la 6,5-7,5x10 12 / l), o creștere a hemoglobinei (până la 180-240 g / l), leucocitoză (peste 12x10 9 / l), trombocitoză (peste 400x10 9 / l). Morfologia eritrocitelor, de regulă, nu este modificată; cu sângerare crescută, poate fi detectată microcitoza. O confirmare fiabilă a eritremiei este o creștere a masei eritrocitelor circulante mai mult de 32-36 ml / kg Neurolog, cardiolog, gastroenterolog, urolog.

Tratamentul și prognosticul policitemiei

Pentru a normaliza volumul CBC și a reduce riscul de complicații trombotice, sângerarea este prima măsură. Exfuziile de sânge sunt efectuate într-un volum de 200-500 ml de 2-3 ori pe săptămână, urmate de completarea volumului de sânge îndepărtat cu ser fiziologic sau reopoliglucină. Consecința sângerării frecvente poate fi dezvoltarea anemiei cu deficit de fier. Sângerarea în policitemie poate fi înlocuită cu succes de eritrocitefereză, care vă permite să eliminați numai masa de globule roșii din sânge, returnând plasma.

În cazul modificărilor clinice și hematologice pronunțate, a dezvoltării complicațiilor vasculare și viscerale, se recurge la terapia mielosupresoare cu citostatice (busulfan, mitobronitol, ciclofosfamidă etc.). Uneori se efectuează terapia cu fosfor radioactiv. Pentru a normaliza starea agregată a sângelui, heparina, acidul acetilsalicilic, dipiridamolul sunt prescrise sub controlul unei coagulograme; la hemoragii sunt prezentate transfuzii de trombocite; cu diateză cu urat - alopurinol.

Cursul eritremiei este progresiv; boala nu este predispusă la remisiuni spontane și vindecare spontană. Pacienții sunt forțați să fie sub supravegherea unui hematolog pe viață, să urmeze cursuri de terapie cu hemoexfuzie. Cu policitemie, riscul de complicații tromboembolice și hemoragice este mare. Incidența transformării policitemiei în leucemie este de 1% la pacienții care nu au primit chimioterapie și de 11-15% la cei care primesc terapie citostatică.

Eritremia (policitemia vera, boala Wakez) este o boală ereditară a sistemului sanguin, care apare în principal la femeile în vârstă.

O creștere a numărului de celule roșii din sânge în policitemia vera

Această patologie se caracterizează prin hipertrofia malignă a măduvei osoase. Cel mai adesea, această patologie este cunoscută pacienților ca cancer de sânge (deși o astfel de judecată este eronată) și duce la o creștere progresivă a numărului de celule sanguine, în primul rând globule roșii (numărul altor elemente crește și el). Ca urmare a creșterii numărului lor, se observă o creștere a hematocritului, ceea ce duce la o scădere a proprietăților reologice ale sângelui, o scădere a ratei fluxului sanguin prin vase și, ca urmare, o creștere a trombului. formarea și deteriorarea aportului de țesuturi.

Aceste motive duc la faptul că majoritatea țesuturilor suferă de foamete de oxigen, ceea ce le reduce activitatea funcțională (sindromul ischemic). Policitemia vera apare mai ales la femei. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai rar, frecvența de apariție a acestei patologii este de aproximativ 3:2.

În medie, boala Wakez apare în jurul vârstei de 40 de ani, iar vârful simptomelor apare în anii 60 și 70. Există o predispoziție ereditară la boală. În populație, eritremia este destul de rară - aproximativ 30 de cazuri la un milion de populație.

Principalele simptome ale bolii

Eritremia este o saturație excesivă a sângelui cu globule roșii, care duce la diferite tulburări tisulare și vasculare. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

Schimbarea culorii pielii. Principalele cauze sunt stagnarea sângelui și restabilirea hemoglobinei. Datorită fluxului sanguin redus, globulele roșii rămân într-un loc mai mult timp, ceea ce duce la refacerea hemoglobinei conținute în ele și, ca urmare, la o schimbare a culorii pielii. Pacienții care suferă de această boală au un aspect caracteristic - o față înroșită și un gât intens de vișinie. În plus, venele umflate sunt clar vizibile sub piele. Când se studiază membranele mucoase, se poate observa simptomul caracteristic al lui Kuperman - o schimbare a culorii palatului moale cu o culoare neschimbată a palatului dur.
Mâncărime. Acest sindrom se dezvoltă datorită creșterii numărului de celule imunitare care au capacitatea de a elibera mediatori inflamatori specifici, în special, serotonina și histamina. Mâncărimea se intensifică după contactul mecanic (cel mai adesea după un duș sau o baie).
Eritromelalgie - decolorarea falangelor distale ale degetelor cu apariția durerii. Acest sindrom este cauzat de un conținut crescut de trombocite în sânge, ceea ce duce la înfundarea capilarelor mici ale falangelor distale, dezvoltarea unui proces ischemic și durere în țesuturile lor.
Splenită și hepatomegalie. O creștere a acestor organe se observă în majoritatea bolilor hematologice. Dacă un pacient dezvoltă eritremie, atunci o concentrație crescută de celule în sânge poate duce la o creștere a fluxului sanguin în aceste organe și, ca urmare, la creșterea acestora. Acest lucru poate fi determinat prin palpare sau studii instrumentale. Sindromul megalia se elimină de la sine după normalizarea hemogramei, adică atunci când analiza de sânge revine la normal.
Tromboză. Datorită concentrației mari de celule din sânge și scăderii fluxului sanguin, se formează un număr mare de cheaguri de sânge în locurile de deteriorare a intimei vaselor de sânge, ceea ce duce la blocarea vaselor de sânge în toate părțile corpului. Dezvoltarea trombozei vaselor mezenterice, pulmonare sau cerebrale este deosebit de periculoasă. În plus, cheaguri de sânge în vasele mici ale mucoasei gastrice duc la scăderea proprietăților sale protectoare și la apariția gastritei și ulcerelor. Poate apărea și sindromul DIC.
Durere. Se poate dezvolta ca urmare a unor tulburări vasculare, de exemplu, cu endarterită obliterantă și ca urmare a unor tulburări metabolice. Cu policitemie, poate exista o creștere a nivelului de acid uric din sânge, depunerea acestuia în articulații. În cazuri rare, durerea este observată în timpul percuției sau atingerii oaselor plate care conțin măduvă osoasă (datorită hiperplaziei și întinderii periostului).

Dintre simptomele generale, dacă apare eritremie, sunt pe primul loc cefaleea, amețelile, senzația de greutate în cap, tinitusul, sindromul de slăbiciune generală (toate simptomele se datorează scăderii oxigenării țesuturilor, circulației sanguine afectate în anumite părți ale corpului). . La diagnosticare, acestea nu sunt utilizate ca criterii obligatorii, deoarece pot corespunde oricărei boli sistemice.

Stadii și grade de policitemie

Policitemia adevărată apare în trei etape (etape):

stadiul manifestărilor iniţiale. În această etapă, pacientul nu prezintă plângeri specifice. Este preocupat de slăbiciune generală, oboseală crescută, senzație de disconfort la nivelul capului. Toate aceste simptome sunt cel mai adesea atribuite suprasolicitarii, problemelor sociale și de viață, motiv pentru care boala în sine este diagnosticată destul de târziu;
stadiu prelungit (stadiu clinic). În această etapă, este caracteristică apariția unei dureri de cap, decolorarea pielii și a membranelor mucoase. Sindromul de durere se dezvoltă destul de târziu și indică neglijarea bolii;
stadiu terminal. În această etapă, afectarea organelor interne din cauza ischemiei lor, disfuncția tuturor sistemelor corpului sunt cele mai pronunțate. Poate exista un rezultat letal din cauza patologiei secundare.

Toate etapele decurg secvențial, iar diagnosticul bolii (test de sânge) devine informativ din stadiul semnelor clinice.

Diagnosticul bolii Wakez

Pentru a pune un diagnostic, o hemoleucograma completă joacă un rol decisiv. Prezintă eritrocitoză pronunțată, o creștere a hemoglobinei și a hematocritului. Cea mai de încredere este analiza punctatului măduvei osoase, care dezvăluie semne de hiperplazie a germenului eritroid și, de asemenea, calculează câte celule sunt prezente în acesta și care este distribuția lor morfologică.

Pentru a clarifica natura patologiei concomitente, se recomandă efectuarea unei analize biochimice, care oferă informații despre starea ficatului și a rinichilor. În cazul trombozei masive, starea factorilor de coagulare a sângelui este evaluată prin analizarea coagulabilitatii - o coagulogramă.

Alte studii (ultrasunete, CT, RMN) dau doar o idee indirectă a stării organismului și nu sunt folosite în stabilirea unui diagnostic.

Tratamentul eritremiei

În ciuda varietății și severității manifestărilor bolii Wakez, există relativ puține tratamente pentru aceasta. Depinde de ce a arătat analiza hemogramei, dacă s-a dezvoltat un sindrom citologic și ce simptome are pacientul.

După cum am menționat mai sus, cauza bolii este o concentrație crescută de celule sanguine (în special de celule roșii din sânge), care se dezvoltă din cauza hiperplaziei măduvei osoase. În acest sens, analiza corectă a căilor de dezvoltare a bolii ne permite să determinăm principiile de bază ale tratamentului patogenetic, care includ o scădere a numărului de celule sanguine și un impact direct asupra locurilor de formare a acestora. Acest lucru se realizează prin următoarele tratamente:

Un astfel de tratament ar trebui să fie însoțit de administrarea de medicamente antiagregante plachetare, cum ar fi aspirina, clopoțelul, clopidogrel sau anticoagulantele (heparina). Utilizarea acestor medicamente cu una dintre proceduri crește semnificativ eficacitatea terapiei decât utilizarea lor separată.

De asemenea, se recomandă adăugarea unor medicamente citostatice (dacă cauza hiperplaziei măduvei osoase este cancerul), interferonii (cu dezvoltarea unor complicații virale secundare) sau hormoni (se folosesc în principal dexametazonă și prednisolon) la schemele de tratament, ceea ce îmbunătățește prognosticul. a bolii.

Complicații, consecințe și prognostic

Toate complicațiile bolii se datorează dezvoltării trombozei vasculare. Ca urmare a blocării lor, se pot dezvolta infarcte ale organelor interne (inima, ficat, splină, creier), ateroscleroza obliterantă (cu tromboză a vaselor extremităților inferioare afectate de plăcile aterosclerotice). Un exces de hemoglobină în sânge provoacă dezvoltarea hemocromatozei, urolitiază sau gută.

Toate se dezvoltă secundar și necesită eliminarea cauzei principale - eritrocitoza, pentru cea mai eficientă vindecare.

În ceea ce privește prognosticul bolii, mult depinde de vârsta la care a început tratamentul, ce metode au fost utilizate și dacă acestea au fost eficiente.

După cum am menționat la început, policitemia vera tinde să se dezvolte mai târziu. Dacă se observă apariția simptomelor principale la tineri (cu vârste cuprinse între 25 și 40 de ani), atunci boala decurge malign, adică prognosticul este nefavorabil, iar complicațiile secundare se dezvoltă mult mai repede. În consecință, cu cât se observă mai târziu dezvoltarea bolii, cu atât evoluează mai bine. În cazul în care se utilizează medicamente prescrise în mod adecvat, perioada și viața pacienților se îmbunătățesc semnificativ. Astfel de pacienți pot trăi normal cu boala lor pentru o perioadă destul de lungă (până la câteva decenii).

Răspunzând la întrebarea, care ar putea fi rezultatul eritremiei, trebuie remarcat că totul depinde de:

ce procese secundare s-au dezvoltat
care sunt motivele lor
de cât timp există
dacă policitemia vera a fost diagnosticată în timp util și s-a început tratamentul necesar.

Cel mai adesea, din cauza leziunilor ficatului și splinei, există o tranziție de la policitemie la forma cronică a leucemiei mieloide. Speranța de viață cu acesta rămâne aproape aceeași, iar cu o selecție corectă a medicamentelor poate ajunge la zeci de ani (prognoză privind

Printre bolile de sânge, există multe care provoacă o scădere a diferitelor elemente - eritrocite, leucocite, trombocite. Dar, în unele patologii, dimpotrivă, există o creștere necontrolată a numărului de celule sanguine. Afecțiunea în care există o creștere cronică a numărului de globule roșii și apar alte modificări patologice se numește „policitemie adevărată”.

Caracteristicile bolii

Policitemia primară (adevărată) este o boală a sângelui din grupul leucemiei care apare idiopatic (fără un motiv aparent), se desfășoară pentru o lungă perioadă de timp (cronic) și se caracterizează printr-o creștere a numărului de celule roșii din sânge, o creștere a hematocritului și vâscozitatea sângelui. Sinonime pentru numele patologiei sunt boala Wakez-Osler, eritremie, eritrocitoză primară. Consecințele eritrocitozei și coagulării sângelui în această boală mieloproliferativă pot fi grave și pot fi legate de riscul de tromboză, mărirea și funcționarea defectuoasă a splinei, creșterea volumului sanguin circulant etc.

Eritremia este considerată un proces tumoral malign, care este cauzat de proliferarea crescută (hiperplazie) a celulelor măduvei osoase. Procesul deosebit de puternic patologic acoperă germenii eritroblastici - o parte a măduvei osoase, constând din eritroblaste și normoblaste. Patogenia principalelor manifestări este asociată cu apariția în sânge a unui număr mare de globule roșii, precum și cu o anumită creștere a numărului de trombocite și neutrofile (leucocite neutrofile). Celulele sanguine sunt normale din punct de vedere morfologic, dar numărul lor este anormal. Ca urmare, vâscozitatea sângelui și cantitatea de sânge din fluxul sanguin circulant cresc. Rezultatul este un flux sanguin mai lent, formarea de cheaguri de sânge, o încălcare a alimentării locale cu sânge a țesuturilor și hipoxia acestora.

Dacă inițial pacientul are cel mai adesea eritrocitoză primară, adică doar numărul de eritrocite crește, atunci modificările ulterioare încep să acopere alte celule sanguine. Hematopoieza extramedulară (formarea patologică a sângelui în afara măduvei osoase) are loc în organele peritoneului - în ficat și splină, unde este de asemenea localizată o parte a eritropoiezei - procesul de formare a globulelor roșii. Într-o etapă târzie a bolii, ciclul de viață al eritrocitelor este scurtat, se poate dezvolta anemie, trombocitopenie, mielofibroză, iar celulele precursoare ale leucocitelor și eritrocitelor intră în circulația generală fără a se maturiza. În aproximativ 10% din cazuri, patologia se revarsă în leucemie acută.

Studiul și prima descriere a eritrocitozei a fost făcută în 1892 de către Vakez, iar în 1903, omul de știință Osler a sugerat că cauza bolii este o încălcare a măduvei osoase. Policitemia adevărată este observată ceva mai des decât alte patologii similare, dar totuși este destul de rară. Este diagnosticat la aproximativ 5 persoane pe an la 1 milion de populație. Cel mai adesea, boala apare la persoanele cu vârsta peste 50 de ani, vârsta medie de detectare este de 60 de ani. La copii, un diagnostic similar este pus foarte rar, în principal după 12 ani. În medie, doar 5% dintre pacienți au sub 40 de ani. Bărbații suferă de această patologie mai des decât femeile. În structura generală a bolilor mieloproliferative cronice, policitemia vera ocupă locul 4. Uneori se moștenește, deci sunt cazuri familiale.

Cauzele patologiei

Forma primară a bolii este considerată ereditară, transmisă în mod autosomal recesiv. În acest caz, este adesea denumită „policitemie de familie”. Dar cel mai adesea, eritremia este o afecțiune secundară, reprezentând una dintre manifestările unui proces patologic general. Cauzele exacte nu au fost stabilite, dar există mai multe teorii despre apariția policitemiei vera. Astfel, există o legătură între dezvoltarea bolii și transformarea celulelor stem, când apare o mutație a tirozin kinazei, care apare în policitemia vera mai des decât în alte boli ale sângelui.

Studiile celulelor în eritremie au relevat la mulți pacienți originea clonală a patologiei, deoarece aceeași enzimă a fost detectată în leucocite, trombocite, eritrocite. Teoria clonală este confirmată și de studiile citologice în curs de desfășurare în legătură cu cariotipul grupurilor de cromozomi, unde au fost identificate diferite defecte similare la diferiți pacienți. Există, de asemenea, o teorie genetică a virusului, conform căreia până la 15 tipuri de viruși pot pătrunde în organism și, cu participarea unui număr de factori provocatori, pot duce la o funcționare defectuoasă a măduvei osoase. Ele pătrund în precursorii celulelor sanguine, care apoi, în loc de maturarea normală, încep să se dividă și să formeze noi globule roșii și alte celule.

În ceea ce privește factorii de risc pentru dezvoltarea policitemiei adevărate, atunci, probabil, aceștia pot fi după cum urmează:

boli pulmonare;
ședere lungă la altitudine mare deasupra nivelului mării;
sindroame de hipoventilație;
diferite hemoglobinopatii;
istoric lung de fumat;
tumori ale măduvei osoase, sânge;
hemoconcentrare cu utilizarea pe termen lung a diureticelor;
arsuri ale unei mari părți a corpului;
stres sever;
diaree;
expunerea la raze X, radiații;
otrăvire cu vapori de substanțe chimice, pătrunderea lor prin piele;
aportul de substanțe toxice în tractul digestiv;
tratarea cu săruri de aur;
tuberculoză avansată;
intervenții chirurgicale majore;
defecte cardiace „albastre”;
patologie renală - hidronefroză, stenoză a arterelor rinichilor.

Astfel, cauza principală a eritrocitozei secundare sunt toate afecțiunile care provoacă cumva hipoxie tisulară, stres pentru organism sau intoxicația acestuia. În plus, procesele oncologice, patologiile endocrine și bolile hepatice pot avea un impact mare asupra creierului și asupra producției de celule sanguine suplimentare.

Clasificarea policitemiei adevărate

Boala este clasificată în următoarele etape:

Prima etapă sau inițială. Poate dura mai mult de 5 ani, este dezvoltarea sindromului pletoric, adică creșterea alimentării cu sânge a organelor. În această etapă, simptomele pot fi exprimate moderat, nu apar complicații. O hemoleucograma completă reflectă o ușoară creștere a numărului de eritrocite, o puncție de măduvă osoasă arată o creștere a eritropoiezei sau producția tuturor elementelor principale ale sângelui, cu excepția limfocitelor.
Al doilea este stadiul A sau stadiul policitemic. Durata - de la 5 la 15 ani. Sindromul pletoric este mai pronunțat, există o creștere a splinei, ficatului (organe hematopoietice), tromboza este adesea înregistrată în vene și artere. Nu se observă creșterea tumorii în organele peritoneului. Dacă această etapă se termină cu o scădere a numărului de trombocite - trombocitopenie, atunci pacientul poate prezenta diferite sângerări. Hemoragiile frecvente provoacă o lipsă de fier în organism. Un test de sânge general reflectă o creștere a eritrocitelor, trombocitelor, leucocitelor, cu un curs în curs - o scădere a trombocitelor. În mielogramă, există o formare crescută a majorității celulelor sanguine (cu excepția limfocitelor), se formează modificări cicatriciale în creier.
Al doilea - stadiul B, sau stadiul policitemic cu metaplazie mieloidă a organului - splina. Pacientul continuă să mărească dimensiunea splinei și, adesea, a ficatului. Puncția splinei dezvăluie creșterea tumorii. Există tromboze frecvente intercalate cu sângerări. În analiza generală, există o creștere și mai mare a numărului de eritrocite, leucocite, există eritrocite de diferite dimensiuni, forme, există precursori imaturi ai tuturor celulelor sanguine. În măduva osoasă, numărul modificărilor cicatriciale crește.
Al treilea stadiu, sau anemic. Este rezultatul unei boli în care activitatea celulelor sanguine este epuizată. Numărul de eritrocite, leucocite și trombocite este mult redus, ficatul și splina sunt mărite cu metaplazie mieloidă, apar modificări cicatriciale extinse în măduva osoasă. O persoană devine invalidă, cel mai adesea din cauza consecințelor trombozei sau adăugării de leucemie acută, mielofibroză, hipoplazie hematopoietică sau leucemie mieloidă cronică. Această etapă se înregistrează la aproximativ 10-20 de ani de la dezvoltarea patologiei.

Simptome de manifestare

Adesea, această patologie este asimptomatică, dar numai în stadiile inițiale. Mai târziu, boala la un pacient se manifestă într-un fel sau altul, în timp ce simptomele specifice pot fi variate. Practic, complexul de simptome include următoarele semne principale:

Schimbarea nuanței pielii, vene dilatate. Cel mai adesea, în gâtul unui adult, venele încep să strălucească puternic, modelul lor devine mai puternic din cauza umflăturii, umplerii excesive cu sânge. Dar semnele pielii devin cele mai evidente: culoarea pielii devine roșu închis, literalmente vișiniu. Cel mai mult, acest lucru este vizibil în gât, brațe, față, ceea ce este asociat cu supraumplerea cu sânge a arterelor subcutanate. În același timp, mulți pacienți cred în mod eronat că tensiunea arterială crește pe fondul hipertensiunii și, prin urmare, de multe ori continuă să ia medicamente pentru presiune și nu merg la medic. Cu o atitudine atentă față de sănătate, puteți vedea că și buzele și limba și-au schimbat nuanța, au devenit roșu-albastru. Vasele ochilor sunt, de asemenea, pline de sânge, pletora lor duce la hiperemie a sclerei și a conjunctivei organelor de vedere. Gustul dur rămâne de aceeași culoare, dar și palatul moale devine mai strălucitor, visiniu.
Mâncărimi ale pielii. Toate modificările descrise la nivelul pielii în aproximativ jumătate din cazuri sunt completate de disconfort sever și mâncărime. Acest simptom este foarte caracteristic eritremiei, atât primare cât și secundare. Deoarece după efectuarea procedurilor de apă la pacienți, histamina este eliberată, precum și prostaglandine, mâncărimea pielii poate deveni și mai accentuată după baie sau duș.
Durere la nivelul membrelor. Mulți oameni dezvoltă endarterită obliterantă, care are ca rezultat dureri persistente și severe la nivelul picioarelor. Se pot intensifica cu exerciții fizice, mers lung, seara, la început sunt adesea percepute ca un simptom de oboseală la o persoană în vârstă. Durerea este, de asemenea, observată în timpul palpării și atingerii oaselor plate, ceea ce reflectă procesul de hiperplazie și cicatrizare în măduva osoasă. Următorul tip de durere la o persoană cu policitemie vera este durerea arsătoare persistentă în articulațiile mari și mici ale picioarelor, care seamănă cu durerile de gută și sunt cauzate de aceeași cauză ca guta - o creștere a nivelului de acid uric. Un alt tip de durere este durerea severă, prost tolerată, la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare, în care pielea devine roșie-albăstruie, pe ea apar pete albastre. Aceste dureri sunt cauzate de creșterea numărului de trombocite și de apariția microtrombozei capilare.
Splenomegalie. Creșterea în mărime a splinei este observată la aproape fiecare persoană cu policitemie vera, dar în diferite stadii ale bolii. Acest lucru se datorează umplerii crescute a splinei cu sânge și dezvoltării fenomenelor mieloproliferative. Ceva mai rar, dar totuși există o creștere puternică a dimensiunii ficatului - hepatomegalie.
Boala ulceroasă. Aproximativ unul din zece persoane cu boala Wackez-Osler dezvoltă ulcere în intestinul subțire (adesea în duoden) și în stomac. Acest lucru se datorează activării bacteriilor Helicobacter pylori, precum și dezvoltării microtrombozei în tractul gastrointestinal.
tromboză și sângerare. Aproape toți pacienții într-un anumit stadiu au o tendință de tromboză și, până de curând, pacienții au murit din cauza unor astfel de complicații într-un stadiu incipient al bolii. Tratamentul modern în curs de desfășurare poate preveni apariția cheagurilor de sânge în creier, splină, picioare, care amenință embolia și moartea. Vâscozitatea crescută a sângelui caracterizează adevărata policitemie în stadiile inițiale, iar mai târziu, pe fondul epuizării sistemului de formare a trombocitelor, se dezvoltă sângerarea - se observă în gingii, nas, uter și tractul gastrointestinal.

Există și alte semne de policitemie vera de care o persoană se poate plânge, dar acestea nu sunt specifice și pot fi inerente diferitelor patologii:

oboseală;
goluri de cap;
tinitus;
greaţă;
ameţeală;
senzație de pulsație în tâmple, urechi;
scăderea apetitului, a performanței;
apariția „muștelor” în fața ochilor;
alte deficiențe de vedere - pierderea câmpurilor, scăderea acuității vizuale;
dificultăți de respirație, tuse;
creșterea tensiunii arteriale;
pierdere în greutate inexplicabilă;
stare subfebrilă prelungită;
insomnie;
amorțeală, furnicături ale degetelor;
crize epileptiforme și paralizie (rare).

În general, boala se caracterizează printr-un curs lung și uneori benign, mai ales atunci când se efectuează un tratament adecvat. Dar la unii oameni, în special cei care nu primesc terapie, pot apărea devreme diferite consecințe ale policitemiei vera.

Complicații posibile

Cel mai adesea, complicațiile sunt asociate cu tromboza și embolia venelor și vaselor splinei, ficatului, picioarelor, creierului și altor zone ale corpului. Acest lucru duce la consecințe diferite în funcție de dimensiunea trombului, zona afectată. Pot să apară atacuri ischemice tranzitorii, accidente vasculare cerebrale, tromboflebite și flebotromboze ale venelor superficiale și profunde, blocarea vaselor de sânge retiniene și orbirea, atacurile de cord la organele interne, infarctul miocardic.

În cele mai avansate stadii ale patologiei, apar adesea pietre la rinichi (urolitiază), gută, nefroscleroză și ciroză hepatică. Este probabilă apariția complicațiilor din cauza sângerării tisulare - sângerare din ulcere gastrointestinale, anemie. Din partea inimii, pe lângă infarctul miocardic, sunt posibile și semne de miocardioscleroză și insuficiență cardiacă. Există, de asemenea, posibilitatea trecerii policitemiei adevărate la leucemie acută, leucemie cronică și alte oncopatologii.

Efectuarea diagnosticelor

Nu este ușor de pus un diagnostic al acestei boli, mai ales în absența unui tablou clinic caracteristic și în prezența doar a simptomelor generale. Cu toate acestea, combinația de date din analizele hematologice și biochimice, precum și unele dintre trăsăturile distinctive ale aspectului pacientului, împreună cu plângerile sale, vor ajuta medicul să determine cauza modificărilor.

Principalii indicatori pentru stabilirea diagnosticului de policitemie vera sunt indicatorii testului general de sânge - numărul de eritrocite și hematocritul. La bărbați, dezvoltarea acestei boli poate fi suspectată dacă numărul de celule roșii din sânge este mai mare de 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobina este mai mare de 177 g / l, hematocritul a fost peste 52%. La femei, se observă un exces de indicatori dacă acestea sunt mai mari de 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, respectiv 48-50%. Aceste cifre sunt tipice pentru stadiile incipiente ale patologiei și, pe măsură ce se dezvoltă, devin și mai mari. În plus, este important să se evalueze masa eritrocitelor circulante, care în mod normal este de până la 36 ml/kg pentru bărbați și până la 32 ml/kg pentru femei.

Alți parametri ai sângelui (conform biochimiei, analizei generale și altor teste), care, în combinație cu tulburările descrise și în combinație între ele, reflectă imaginea dezvoltării eritrocitozei primare sau secundare:

Trombocitoză moderată sau severă (peste 400 * 10 * 9 l), leucocitoză neutrofilă (peste 12 * 10 * 9 l) cu prezența unui număr crescut de bazofile și eozinofile.
Creșterea numărului de reticulocite.
Apariția în sânge a mielocitelor, metamielocitelor.
Creșterea vâscozității sângelui cu 500-800%.
O scădere puternică a VSH.
Creșterea masei de globule roșii circulante.
Creșterea fosfatazei alcaline, vitamina B12 în ser.
O creștere a cantității de acid uric din ser.
Saturația sângelui în artere cu oxigen este peste 92%.
Apariția coloniilor de eritrocite într-o eprubetă.
Scăderea eritropoietinei.
Modificarea indicelui de culoare mai mică de 1.

În stadiul de mielofibroză, indicatorii de hemoglobină și eritrocitare pot reveni la normal, dar numărul de leucocite crește foarte mult, apar formele imature ale acestora și este diagnosticată prezența eritroblastelor. În ceea ce privește mielograma, care se obține prin perforarea măduvei osoase, sunt relevate următoarele modificări:

reducerea prezenței incluziunilor grase;
creșterea eritroblastelor, normoblastelor;
hiperplazia germenilor de mielopoieză.

Există și alte criterii prin care medicul poate trage o concluzie despre modificările în curs caracteristice policitemiei vera:

Hepatosplenomegalie.
Tendința la tromboză.
Transpirație crescută combinată cu pierderea în greutate, slăbiciune.
Prezența anomaliilor genetice, dacă s-au efectuat teste genetice, atunci când vine vorba de eritremia primară.
Creșterea cantității medii de sânge circulant.

Toate criteriile descrise mai sus, cu excepția celor trei principale, care sunt considerate mari, sunt mici. În ceea ce privește criteriile majore de diagnostic, aceasta este o creștere a masei eritrocitelor circulante, splenomegalie, suprasaturarea sângelui arterial cu oxigen. Pentru a stabili un diagnostic, este de obicei suficient să existe trei dintre aceste criterii majore, care sunt combinate cu două sau trei criterii minore. Diagnosticul diferențial este efectuat de un hematolog între afecțiunile care sunt însoțite de eritrocitoză - defecte cardiace, tuberculoză, tumori etc.

Metode de tratament

Cu cât o persoană caută ajutor mai devreme, cu atât terapia poate fi mai eficientă. În a treia etapă, sau la stratificarea unui alt proces tumoral pe eritremie, terapia simptomatică este efectuată în combinație cu tratamentul chimioterapic. Tratamentul chimioterapeutic poate fi recomandat în alte stadii ale bolii, dar organismul nu dă întotdeauna un răspuns adecvat la aceasta. Dintre mijloacele simptomatice care îmbunătățesc calitatea vieții, se folosesc următoarele:

Medicamente împotriva hipertensiunii arteriale, în principal din grupul inhibitorilor ECA.
Antihistaminice pentru mâncărime, iritații ale pielii și alte reacții alergice.
Agenți antiplachetari și anticoagulante pentru subțierea sângelui cu tendință de tromboză.
Agenți hemostatici locali și sistemici pentru țesuturile sângerânde.
Medicamente pentru scăderea acidului uric.

Opțiunile de tratament pentru policitemia vera pot include:

Sângerare sau îndepărtarea unei cantități mici de sânge din fluxul sanguin (flebotomie). De regulă, ele se fac într-un volum de 100-400 ml (după indicații) și o pauză de 3-4 zile într-un curs de mai multe ședințe. Sângele după astfel de manipulări devine mai lichid, dar nu se pot face dacă există o istorie recentă de cheaguri de sânge. Înainte de tratamentul cu sângerare, pacientului i se administrează o soluție de Reopoliglyukin, precum și heparină.
Eritrocitafereza. Este folosit pentru a curăța sângele de excesul de globule roșii, precum și de trombocite. Astfel de ședințe se fac o dată pe săptămână.
Chimioterapia. Este utilizat, de regulă, atunci când boala ajunge în stadiul tumoral - al doilea B. Alte indicații pentru chimioterapie sunt prezența complicațiilor de la organele peritoneale, situația generală a unei persoane, o creștere a numărului tuturor elementelor sanguine. . Pentru chimioterapie, sau terapia citoreductivă, se folosesc citostatice, antimetaboliți, medicamente alchilante, medicamente biologice. Cele mai frecvent prescrise medicamente sunt Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, interferon recombinant.
Tratamentul deficitului de fier cu androgeni, eritropoietina, care sunt cel mai adesea utilizate în combinație cu glucocorticosteroizi.
Terapie cu radiatii. Este folosit pentru a iradia zona splinei și pentru a opri procesul de cancer în ea, este folosit cu o creștere puternică a dimensiunii organului.
Transfuzia de masă eritrocitară din eritrocite purificate. Folosit pentru anemie severă până la comă. Dacă trombocitopenia crește în etapele finale ale policitemiei vera, poate fi necesară o transfuzie în masă de trombocite de la un donator.

Transplantul de măduvă osoasă pentru o boală precum eritremia duce adesea la rezultate adverse, așa că este rar utilizat. În unele cazuri, este indicată splenectomia, dar odată cu dezvoltarea leucemiei acute, o astfel de operație nu se efectuează nici măcar cu splenomegalie severă.

Caracteristicile tratamentului la femeile însărcinate

În timpul sarcinii, această patologie apare rar. Cu toate acestea, dacă există o predispoziție (ereditară sau din factori secundari), sarcina, nașterea și avortul pot deveni un declanșator al dezvoltării policitemiei vera. Sarcina agravează întotdeauna cursul acestei boli, iar rezultatul ei poate fi mai grav decât în afara gestației. Cu toate acestea, în 50% din cazuri, sarcina se încheie cu o naștere reușită. Jumătatea rămasă este reprezentată de avorturi spontane, întârziere în dezvoltare, anomalii în structura corpului fetal.

Tratamentul bolii la femeile însărcinate nu este ușor. Majoritatea medicamentelor sunt strict contraindicate, deoarece au o proprietate teratogenă pronunțată. Prin urmare, în timpul sarcinii, se efectuează în principal terapia cu sângerare și, dacă este necesar, glucocorticosteroizi. Pentru a preveni complicațiile și depistarea precoce a bolii la femeile însărcinate, analizele de sânge trebuie efectuate în mod regulat, conform programului indicat de medicul obstetrician-ginecolog observator.

Ce sa nu faci

Este strict interzisă utilizarea diureticelor, care îngroșează suplimentar sângele. De asemenea, în timpul nostru, utilizarea preparatelor radioactive de fosfor este limitată, care inhibă serios mielopoieza și adesea duc la dezvoltarea leucemiei. De asemenea, nu poți salva vechiul sistem de nutriție: dieta trebuie să se schimbe. Toate alimentele care stimulează formarea sângelui, cum ar fi ficatul, sunt interzise. Este mai bine să formați o dietă ca lactate-legume și să refuzați excesul de carne.

Pacientul nu trebuie să supraîncărce corpul, să se angajeze în sporturi grele, să ignore odihna regulată. Tratamentul cu remedii populare poate fi folosit, dar numai după un studiu amănunțit al tuturor remediilor de către medic din punct de vedere al compoziției, pentru a preveni creșterea producției de globule roșii. Cel mai adesea, terapia simptomatică este utilizată pentru a elimina acidul uric, a reduce durerea și mâncărimea pielii etc.

Prevenire și prognostic

Metodele de prevenire nu au fost încă dezvoltate. Prognosticul pe viață variază în funcție de severitatea evoluției bolii. Fără tratament, până la o treime dintre pacienți mor în primii 5 ani de la diagnostic. Dacă efectuați o terapie cu drepturi depline, atunci puteți prelungi viața unei persoane până la 10-15 ani sau mai mult. Cea mai frecventă cauză de deces este tromboza și doar ocazional oamenii mor din cauza cancerului de sânge (leucemie) sau a sângerărilor abundente.

Policitemia este o boală cronică în care numărul de eritrocite (globule roșii) din sânge crește. De asemenea, cu această patologie, la 70% dintre pacienți, numărul de trombocite și leucocite se modifică în sus.

Boala nu are o prevalență ridicată - nu se înregistrează mai mult de cinci cazuri anual la un milion de populație. Cel mai adesea, policitemia se dezvoltă la persoanele de vârstă mijlocie și în vârstă. Potrivit statisticilor, bărbații suferă de această patologie de cinci ori mai des decât femeile. Astăzi vom lua în considerare mai detaliat o astfel de afecțiune precum policitemia, simptomele și tratamentul patologiei vor fi descrise mai jos.

Motivele dezvoltării bolii

Policitemia nu este o boală malignă. Până în prezent, cauzele exacte ale bolii sunt necunoscute. Se crede că dezvoltarea patologiei este cauzată de o mutație a unei enzime speciale în măduva osoasă. Modificările genice duc la diviziunea și creșterea excesivă a tuturor celulelor sanguine și în special a celulelor roșii.

Clasificarea bolii

Există două grupe de boli:

Policitemia adevărată, sau boala Wakez, care la rândul ei este împărțită în primară (adică acționează ca o boală independentă) și secundară (policitemia secundară se dezvoltă din cauza bolilor pulmonare cronice, tumori, hidronefroză, urcare la înălțime).

Policitemie relativă (stres sau fals) - în această stare, nivelul globulelor roșii rămâne în limitele normale.

Policitemie: simptome ale bolii

Foarte des boala este asimptomatică. Uneori, ca urmare a unei examinări din motive complet diferite, policitemia vera poate fi detectată accidental. Simptomele la care trebuie să fiți atenți sunt enumerate mai jos.

Expansiunea venelor safene

Cu policitemie pe piele, cel mai adesea la nivelul gâtului, apar venele safene dilatate. Cu o astfel de patologie, pielea devine o nuanță roșiatică-vișine, acest lucru este vizibil mai ales în zonele deschise ale corpului - gât, mâini, față. Membrana mucoasă a buzelor și a limbii are o culoare roșie-albăstruie, albul ochilor par să fie plin de sânge.

Astfel de modificări sunt cauzate de un debordare a sângelui bogat în globule roșii în toate vasele superficiale și de o încetinire a proprietăților sale reologice (viteza de mișcare), ca urmare a căreia partea principală a hemoglobinei (pigmentul roșu) trece într-o formă redusă. (adică suferă modificări chimice) și își schimbă culoarea.

Mâncărimi ale pielii

Aproape jumătate dintre pacienții cu policitemie dezvoltă mâncărimi severe, mai ales după o baie caldă. Acest fenomen acționează ca un semn specific al adevăratei policitemie. Mâncărimea apare din cauza eliberării de substanțe active în sânge, în special histamina, care este capabilă să extindă capilarele pielii, ceea ce duce la creșterea circulației sângelui în ele și la apariția unor senzații specifice.

eritromelalagie

Acest fenomen este caracterizat de durere severă de scurtă durată în zona vârfurilor degetelor. Provoacă creșterea nivelului trombocitelor în vasele mici ale mâinii, ca urmare, se formează numeroși microtrombi care blochează arteriolele și blochează fluxul de sânge către țesuturile degetelor. Semnele externe ale acestei afecțiuni sunt roșeața și apariția de pete cianotice pe piele. În acest scop, se recomandă să luați aspirină.

Splenomegalie (mărirea splinei)

Pe lângă splină, și ficatul își poate modifica, sau mai degrabă, dimensiunea. Aceste organe sunt direct implicate în formarea și distrugerea celulelor sanguine. O creștere a concentrației acestuia din urmă duce la o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei.

si stomacul

O astfel de patologie chirurgicală gravă se dezvoltă ca urmare a trombozei vaselor mici ale membranei mucoase a tractului digestiv. Rezultatul unuia acut este necroza (necroza) unei secțiuni a peretelui organului și formarea unui defect ulcer în locul său. În plus, rezistența stomacului la Helicobacter (un microorganism care provoacă gastrită și ulcere) scade.

Trombi în vase mari

Venele extremităților inferioare sunt mai susceptibile la o astfel de patologie. din peretele vasului, ele pot, ocolind inima, să intre în circulația pulmonară (plămâni) și să provoace PE (embolie pulmonară) - o afecțiune incompatibilă cu viața.

Sângerarea gingiilor

În ciuda faptului că numărul de trombocite din sângele periferic se modifică și coagulabilitatea acestuia crește, sângerarea gingivală poate apărea cu policitemie.

Gută

Odată cu creșterea nivelului de acid uric, sărurile sale se depun în diferite articulații și provoacă un sindrom de durere ascuțită.

Durere la nivelul membrelor. Acest simptom provoacă deteriorarea arterelor picioarelor, îngustarea acestora și, ca urmare, circulația sanguină afectată. Această patologie se numește "endoterorita obliterantă"
Durere în oasele plate. Activitatea crescută a măduvei osoase (locul de dezvoltare a celulelor sanguine) provoacă sensibilitatea oaselor plate la stres mecanic.

Deteriorarea stării generale a corpului

Cu o boală precum policitemia, simptomele pot fi similare cu semnele altor patologii (de exemplu, anemie): dureri de cap, oboseală constantă, tinitus, amețeli, pielea de găină în fața ochilor, dificultăți de respirație, o creștere a vâscozității sângelui activează răspunsul compensator al vaselor de sânge Ca urmare, are loc o creștere a tensiunii arteriale. Cu această patologie, complicațiile sunt adesea observate sub formă de insuficiență cardiacă și microcardioscleroză (înlocuirea țesutului muscular al inimii cu un țesut conjunctiv care umple defectul, dar nu îndeplinește funcțiile necesare).

Diagnosticare

Policitemia este detectată prin rezultatele unui test general de sânge, care dezvăluie:

creșterea numărului de globule roșii de la 6,5 la 7,5,10^12/l;

nivel crescut de hemoglobină - până la 240 g / l;

volumul total de eritrocite (RBC) depășește 52%.

Deoarece numărul de eritrocite nu poate fi calculat pe baza măsurătorilor valorilor de mai sus, diagnosticul cu radionuclizi este utilizat pentru măsurare. Dacă masa globulelor roșii depășește 36 ml / kg la bărbați și 32 ml / kg la femei, atunci aceasta indică în mod fiabil prezența bolii Wakez.

Cu policitemie, morfologia globulelor roșii este păstrată, adică nu își schimbă forma și dimensiunea normală. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea anemiei ca urmare a sângerării crescute sau a sângerării frecvente, se observă microcitoză (scăderea celulelor roșii din sânge).

Policitemie: tratament

Sângerarea are un efect terapeutic bun. Se recomandă îndepărtarea a 200-300 ml de sânge săptămânal până când nivelul TBE scade la valoarea dorită. Dacă există contraindicații pentru sângerare, este posibil să se restabilească procentul de celule roșii din sânge prin diluarea sângelui prin adăugarea unei părți lichide la acesta (soluțiile cu molecul mare se administrează intravenos).

Trebuie avut în vedere că, destul de des, sângerarea duce la dezvoltarea anemiei cu deficit de fier, în care există simptome corespunzătoare și o creștere a numărului de trombocite.

Cu o astfel de boală ca adevărata policitemie, tratamentul presupune urmarea unei anumite diete. Se recomandă limitarea consumului de produse din carne și pește, deoarece acestea conțin o cantitate mare de proteine, care stimulează activ activitatea organelor formatoare de sânge. De asemenea, ar trebui să evitați alimentele grase. Colesterolul contribuie la dezvoltarea aterosclerozei, în urma căreia apar cheaguri de sânge, care sunt deja formate în număr mare la persoanele care suferă de policitemie.

De asemenea, dacă policitemia este diagnosticată, tratamentul poate include chimioterapie. Aplicați-l cu trombocitoză crescută și mâncărime severă. De regulă, acesta este un „agent citoreductor” (medicamentul „Hidroxicarbamidă”).

Până de curând, injecțiile cu izotopi radioactivi (de obicei fosfor-32) erau folosite pentru suprimarea măduvei osoase. Astăzi, un astfel de tratament este din ce în ce mai abandonat, din cauza ratei mari de transformare leucemică.

Terapia include, de asemenea, injecții cu interferon, în tratamentul trombocitozei secundare, se utilizează medicamentul "Anagrelide".

Cu această patologie, se efectuează foarte rar, deoarece policitemia este o boală care nu este fatală, cu condiția, desigur, un tratament adecvat și o monitorizare constantă.

Policitemia la nou-născuți

Policitemia este o patologie, ale cărei simptome pot fi întâlnite la nou-născuți. Această boală este un răspuns al corpului bebelușului la hipoxia transferată, care ar putea fi provocată.Corpul copilului începe să sintetizeze un număr mare de globule roșii pentru a corecta hipoxia.

Pe lângă cauza respiratorie, nou-născuții pot dezvolta și policitemie adevărată. Gemenii sunt în mod deosebit expuși riscului.

Policitemia la un nou-născut se dezvoltă în primele săptămâni de viață, primele sale manifestări sunt o creștere a hematocritului (până la 60%) și o creștere semnificativă a nivelului de hemoglobină.

Policitemia neonatală are mai multe etape ale cursului: stadiul inițial, stadiul de proliferare și epuizare. Să le descriem pe scurt.

Stadiul inițial al bolii practic nu are manifestări clinice. Este posibil să se identifice policitemia la un copil în acest stadiu numai prin examinarea parametrilor sângelui periferic: hematocrit, hemoglobină și globule roșii.

În stadiul de proliferare, se dezvoltă o creștere a ficatului și a splinei. Se observă fenomene pletorice: pielea capătă o nuanță caracteristică „pletoric-roșu”, copilul manifestă anxietate la atingerea pielii. Sindromul pletoric este completat de tromboză. În analize, există o modificare a numărului de eritrocite, trombocite și deplasări leucocitelor. Indicatorii tuturor celulelor sanguine pot crește, de asemenea, acest fenomen se numește „panmieloză”.

Stadiul de epuizare se caracterizează printr-o pierdere semnificativă a greutății corporale, astenie și epuizare.

Pentru un nou-născut, astfel de modificări clinice sunt extrem de severe și pot provoca modificări ireversibile și moartea ulterioară. Policitemia poate provoca o funcționare defectuoasă în producerea anumitor tipuri de globule albe, care sunt responsabile pentru sistemul imunitar al organismului. Ca urmare, copilul dezvoltă infecții bacteriene severe, care duc în cele din urmă la moarte.

După ce ați citit acest articol, ați aflat mai multe despre o astfel de patologie precum policitemia. Simptomele și tratamentul au fost luate în considerare de noi cât mai detaliat posibil. Sperăm că informațiile furnizate vă vor fi utile. Ai grijă de tine și fii sănătos!