Sindromul Prader-Willi este o problemă genetică rară, caracterizată prin pierderea cromozomului 15 patern. Un astfel de defect este însoțit de dezvoltarea semnelor de hipogonadism, obezitate și retard mental. Primele simptome ale bolii apar în copilărie, adesea agravându-se pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă. Diagnosticul patologiei se bazează pe evaluarea funcției sistemului endocrin în combinație cu semne specifice ale tulburării. Tratamentul este simptomatic și are ca scop reducerea intensității bolii, precum și prevenirea complicațiilor.
Informații generale despre sindromul Willi-Prader
Prima mențiune despre patologie datează din 1887. Langdon Down a descris o adolescentă care a întârziat dezvoltarea fizică, hipogonadism și obezitate. Inițial, boala a fost numită „polisarcie”. Sindromul a fost pe deplin caracterizat de medicii elvețieni Prader, Willi și Labhart în 1956. Ulterior, în cadrul unui studiu aprofundat, medicii au determinat localizarea exactă a mutației genetice care a dus la apariția bolii la copii. Ei au legat, de asemenea, modificările de sindromul Angelman. Ambele tulburări sunt cauzate de un defect în structura cromozomului 15. Mai mult, într-un caz anomalia se formează în copia maternă, iar în celălalt – în copia paternă. Patologia a fost numită sindrom Willi-Prader în onoarea medicilor care au adus cea mai mare contribuție la studiul ei. Boala este considerată rară, deoarece prevalența sa variază de la un caz la 10-25 mii de nou-născuți. Nu a fost stabilită nicio predispoziție de gen sau rasă.
Formele și semnele bolii
În genetică, se obișnuiește să se diferențieze mai multe defecte cariotip care conduc la dezvoltarea sindromului Prader-Willi. Ele determină intensitatea simptomelor bolii. Se disting următoarele forme:
- Cel mai frecvent fenotip este cel în care copia paternă a cromozomului se pierde în timpul diviziunii celulare. Este diagnosticată la 70% dintre pacienți și este asociată cu semne clasice de afectare, inclusiv hipofuncție a gonadelor, obezitate și retard mintal.
- La patru pacienți, cariotipul se formează din cauza disomiei materne uniparentale. Aceasta înseamnă că în timpul dezvoltarea intrauterina fatul primeste cromozomul 15 doar de la femeie, iar informatia genetica masculina se pierde. Acest fenotip este asociat cu o evoluție ușoară a tulburării. Copilul are abilități intelectuale mai dezvoltate și, de asemenea, este mai puțin pipernicit.
- Cea mai rară variantă a defectului este rezultatul translocării secțiunilor cromozomiale, combinată cu o întrerupere a procesului de imprimare în timpul diviziunii celulare. Această anomalie este asociată cu intensitatea maximă manifestari clinice. În același timp, copiii au și un risc semnificativ crescut de dezvoltare complicații periculoase inclusiv defecte cardiace.
Simptomele sindromului Prader-Willi sunt înregistrate în timpul sarcinii. Semnele indirecte ale dezvoltării patologiei sunt considerate a fi activitatea scăzută a fătului și a acestuia locație incorectă. Se remarcă, de asemenea, polihidramnios și modificări ale nivelului de gonadotropină la viitoarea mamă. Manifestările ulterioare ale sindromului depind de vârsta pacientului.
La copii
Deja în primele luni după naștere, boala se face simțită. Copiii suferă de hipotonie musculară severă; luxația șoldului este adesea diagnosticată din cauza displaziei congenitale a articulației. La copiii cu sindrom Prader-Willi se remarcă și o scădere a reflexului de sugere și deglutiție, până la absența lor completă. În câteva luni capacitatea de a bea lapte matern se poate recupera spontan. Pacienții cu boală au diverse deformări ale feței și membrelor, inclusiv microcefalie, cartilaj subdezvoltat al urechii și picioare și mâini reduse disproporționat. Hipogonadismul, care este vizibil mai ales la băieți, este, de asemenea, considerat trăsături caracteristice sindromului Prader-Willi. Pacienții sunt adesea criptorhide și au scrot și penis subdezvoltate. Fetele suferă și de scăderea funcției gonadale, dar aceste semne sunt rareori vizibile până la adolescență. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, devin evidente dizabilitățile intelectuale, manifestate prin învățare slabă, un vocabular mic și alte tulburări de vorbire. În cazurile severe, pacienții suferă și de deficite neurologice și simptome de probleme cardiace și respiratorii.
În timpul adolescenței
Manifestările clinice ale sindromului Willi-Prader ating cea mai mare intensitate în perioada pubertății. Acest lucru se datorează diferențelor pronunțate dintre pacienți și colegii lor care trec prin pubertate. Adolescenții cu patologie au întârziere în dezvoltare și, de asemenea, suferă de obezitate severă. Simptomele hipogonadismului se intensifică. La fete, debutul menarhei - prima menstruație - este întârziat, până la absența completă, iar sânii nu se măresc. Băieții au o silueta efeminată. Înălțimea copiilor rămâne sub medie. Abilitățile intelectuale ale pacienților sunt reduse, dar capacitatea de a citi și de a scrie este păstrată. Vocabularul crește treptat, deși copiii încă au dificultăți în exprimarea gândurilor verbal. Adolescenții suferă de anxietate crescutăși excitabilitate nervoasă. Astfel de caracteristici comportamentale, combinate cu un aspect specific, duc la dificultăți în procesul de socializare a unor astfel de copii.
Posibile complicații
În unele cazuri, pacienții experimentează consecințe severe ale dezvoltării sindromului Prader-Willi. Bebelușii cu această boală pot suferi defecte congenitale inimi care reprezintă o amenințare pentru viața și sănătatea lor. Deficitul neurologic este asociat cu dezvoltarea convulsiilor, care necesită un control adecvat, iar în unele cazuri, internarea copilului în spitale specializate. centre medicale. Episoadele de diagnostic la pacienții cu diabet zaharat, care se asociază cu obezitatea, care se dezvoltă pe fondul tulburărilor metabolice, sunt frecvente. Excesul de greutate afectează negativ și starea sistemului musculo-scheletic. La copii, deformările coloanei vertebrale se agravează și suferă de durere din cauza încărcării inadecvate asupra articulațiilor. Pacienții sunt predispuși la dezvoltarea proceselor oncologice. Cu toate acestea, sindromul Prader-Willi, cu un tratament adecvat, nu afectează în mod semnificativ speranța de viață a unei persoane.
Motive pentru dezvoltare
Patologia este de natură genetică, adică este asociată cu apariția mutațiilor în setul de cromozomi umani. Dezvoltarea specificului semne clinice cauzate de disfuncția fragmentelor de ADN deoarece lipsesc informațiile paterne. Ca urmare a unor astfel de modificări, există un eșec în formarea gonadelor. În timpul creșterii și dezvoltării fătului, apar consecințele hipogonadismului, care includ deformări ale scheletului și insuficiențe metabolice.
Metode de diagnosticare
Confirmarea tulburării începe cu o examinare. Medicul colectează un istoric medical detaliat. Prezența oricăror anomalii cromozomiale la rude vorbește în favoarea formării unui defect genetic. Diagnosticul se pune pe baza tabloului clinic specific sindromului Prader-Willi, precum și a rezultatelor cariotipării pacientului. Pentru a identifica patologii însoțitoareși planificarea terapiei ulterioare, se efectuează teste de sânge standard și ultrasunete, permițând să se facă fotografii organe interne, evaluați structura și dimensiunea acestora.
Tratament
Nu au fost dezvoltate metode specifice pentru combaterea patologiei. Această problemă asociate cu baza genetică a bolii. Tratamentul sindromului Prader-Willi este simptomatic și are ca scop atât corectarea tulburărilor existente, cât și prevenirea dezvoltării complicațiilor.
În copilărie, pacienții necesită adesea hrănire cu tub, precum și ventilație mecanică în prezența insuficienței respiratorii. Atunci când este detectată hipotonicitatea, tehnicile de masaj și kinetoterapie sunt folosite pentru a susține sistemul musculo-scheletic.
Pe măsură ce copiii cresc, li se prescriu medicamente hormonale. Se folosesc preparate cu somatotropină, testosteron și estrogen în funcție de sexul pacientului. Măsuri terapeutice vizează, de asemenea, socializarea oportună și intensivă a copiilor. Implică comunicarea cu un psihiatru, vizitarea unui logoped și a unui logoped. Durata terapiei este individuală și depinde de severitatea modificărilor. În unele cazuri, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a corecta defectele sistemului musculo-scheletic. Tehnici chirurgicale sunt, de asemenea, utilizate pentru a detecta defecte cardiace congenitale. ÎN perioada de reabilitare variat medicamentele. Blocante adrenergice, cum ar fi Enap, nootropice, care includ Piracetam, și sedative, de exemplu, Persen, sunt prescrise.
În copilărie, medicii recomandă administrarea Atentie speciala asigurarea unei alimentații adecvate. Acest lucru este necesar pentru creșterea adecvată a copilului și dezvoltarea organelor interne. În acest scop, se stabilesc programe de hrănire și se folosesc dispozitive speciale pentru a facilita procesul de supt la copiii cu reflexe reduse. Trăsătură caracteristică Sindromul Willi-Prader este o problemă temporară cu alimentația, dar în unele cazuri copilul necesită instalarea unei sonde nazogastrice. În același timp, o condiție importantă pentru hrănirea adecvată este controlul aportului caloric, mai ales în perioada de creștere activă. Consultarea unui nutriționist vă va ajuta să creați corect meniul zilnic al copilului, care este necesar pentru a preveni obezitatea. Suplimentele de vitamine și minerale sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă pentru a furniza dezvoltare adecvată SIstemul musculoscheletal.
Pentru a reduce intensitatea tulburărilor cognitive se recomandă tehnici speciale de stimulare. Acestea au ca scop îmbunătățirea abilităților motorii fine și a abilităților de vorbire. O etapă importantă a tratamentului o reprezintă exercițiile care întăresc mușchii și ajută la reducerea manifestării hipotensiunii.
Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, copilul trebuie învățat să-și controleze propria alimentație. Acest lucru se datorează unui sentiment constant de foame pe fundal tulburări endocrine. Este necesar să respectați un regim alimentar clar, precum și să limitați dimensiunea porțiilor.
Nevoile speciale ale pacienților cu sindrom
Pacienții au nevoie de ajutor și sprijin din exterior în multe aspecte ale vieții. Familia ar trebui să faciliteze interacțiunea copilului cu societatea și, de asemenea, să încurajeze regulat exercițiu fizic. Mulți pacienți trebuie să comunice cu un psihoterapeut pentru a corecta tulburările cognitive, agresivitatea și alte defecte neurologice.
Prognostic și prevenire
Rezultatul bolii depinde de severitatea manifestărilor sale clinice, precum și de oportunitatea tratamentului. îngrijire medicală. În absența defectelor cardiace, afectarea funcției renale sau pulmonare, pacienții trăiesc până la o vârstă înaintată, cu condiția să fie asigurat un tratament adecvat.
Nu au fost dezvoltate metode specifice de prevenire a bolii. Prevenirea formării patologiei se bazează pe analiza genetică a cariotipului viitorilor părinți și pe planificarea corectă a sarcinii.
Sindromul Prader-Willi apare din cauza anomaliilor cromozomului 15 (trisomia 15).
Această tulburare genetică rară, care afectează mai multe sisteme ale corpului, provoacă o tulburare a hipotalamusului.
Hipotalamusul este responsabil pentru diferite funcții care conectează sistemele nervos și endocrin. Controlează foamea, setea, temperatura corpului, somnul, aspectele comportamentale, oboseala, reglează eliberarea de hormoni care stimulează eliberarea altor substanțe responsabile de creștere.
Principalele manifestări clinice includ hipotonie (lipsa tonusului muscular), creșterea slabă în greutate, reflexe slabe, inclusiv sugerea și lipsa poftei de mâncare la sugar.
În anii următori, persoana afectată prezintă altele caracteristici clinice, cum ar fi supraalimentarea, obezitatea, statura mică cu brațe și picioare mici, ochi în formă de migdale, gura mică, tulburări de dezvoltare sexuală, deficiență hormonală, tulburări de comportament, dificultăți de învățare care afectează funcționarea normală a unei persoane.
Incidența acestei tulburări genetice rare este de 1 din 30.000 de născuți vii. Afectează în mod egal bărbații și femeile. Moartea apare din cauza complicațiilor asociate cu obezitatea.
Diagnosticul precoce Sindromul Prader Willi la copii este necesar pentru a se asigura că tratamentul intervențional controlează aportul alimentar și crește activitatea fizică. Examinare fizică, toată povestea boli, teste de sânge, teste ADN, studii de neuroimagistică ajută la identificarea bolii.
Tratamentul este simptomatic și de susținere. Terapia cu hormoni de creștere, îngrijirea adecvată îi ajută pe oameni să conducă viata normala, deși nu există un remediu pentru această boală.
Sindromul Prader-Willi trebuie distins de un alt sindrom din cauza unei probleme cu cromozomul 15.
Denumită AS, este o tulburare neurologică genetică rară, caracterizată prin întârzieri severe de dezvoltare și deficiență vizuală.
Pacienții nu au abilități de vorbire și o incapacitate completă de a coordona mișcările. Se disting prin comportament caracteristic, o dispoziție fericită, episoade neprovocate de râs, zâmbet, adesea în momente nepotrivite.
Semne suplimentare: convulsii, tulburări de somn, dificultăți de alimentație. Unii copii afectați pot avea trăsături distinctive chipuri.
Simptome și semne
Simptomele sindromului Prader-Willi includ scăderea tonusului muscular, alimentația excesivă care duce la obezitate, letargie, statură mică, tulburări hormonale, comportamental, probleme mentale.
Observat la un sugar
Tonus muscular slab, letargie, reflexe slabe, inclusiv reflexul de sugere care duce la dificultăți de hrănire, scăderea apetitului, creșterea slabă în greutate, scăderea mișcării, plânsul slab, întârzierea dezvoltării.
Asociat cu hipotalamusul
Disfuncția hipotalamusului duce la următoarele simptome:
- Supraalimentarea, obezitatea. Apare la vârsta de 1-4 ani. Copilul începe să mănânce în exces din cauza senzației constante de foame. Acest lucru duce la creșterea în greutate și la obezitate. Obezitatea duce la alte complicații precum boli de inimă, apnee în somn.
- Hipogonadism: dezvoltare incompletă a organelor genitale.
Infertilitatea apare la oameni ca urmare a producției insuficiente de hormoni sexuali.
- Întârzieri de dezvoltare și probleme cognitive: Copiii demonstrează întârzieri în dobândirea abilităților motorii și lingvistice.
Au un IQ mai scăzut și se confruntă cu dizabilități cognitive, ceea ce duce la performanțe slabe la vârsta școlară.
- Statura mica: datorita scaderii secretiei de hormon de crestere la persoanele afectate cu brate mici, picioare, masa musculara scazuta.
- Tulburări de comportament, mintale: copilăria timpurie la indivizii afectați este caracterizată de crize constante, încăpățânare și gânduri repetitive nedorite.
Afecțiunea este asociată cu autism, compulsivitate și dificultăți de a face față schimbării.
Alte simptome
- Caracteristici dismorfice: diametru facial îngust, ochi în formă de migdale, punte nazală îngustă, subțire buza superioară. Reducerea sau absența pigmentului în păr, ochi, piele. Adesea văzută cu colțurile gurii întors în sus - unele dintre trăsăturile faciale sunt sindromul Prader Willi.
- Alte probleme endocrine: persoanele afectate pot avea altele boli endocrine, cum ar fi hipotiroidismul, insuficiența suprarenală, diabetul zaharat.
- Tulburările de somn apar din cauza disfuncției hipotalamusului, care afectează ciclul circadian și somnul.
Alte simptome includ:
- ochi miji,
- miopie,
- scăderea fluxului de salivă,
- modificări în percepția și reglarea temperaturii,
- scolioză (curbura laterală a coloanei vertebrale),
- osteoporoza,
- convulsii,
- umflarea picioarelor,
- ulceratie.
Pentru a afla mai multe Sindromul de epuizare profesional
Persoanele afectate suferă de infecții respiratorii recurente din cauza imunității scăzute.
Exemplu de caz: o femeie cu sindrom Prader-Willi cu mâini mici: lungimea brațului = 16 cm, înălțimea = 152 cm Diagnostic și tratament
Tratamentul sindromului Prader Willi presupune restabilirea creșterii și activității normale a copilului afectat.
Diagnosticul se bazează pe istoricul medical, examenul fizic și analizele de sânge. Criteriile de diagnostic clinic confirmă prezența bolii. Sprijin suplimentar vine din testele genetice moleculare și studiile neuroimagistice.
Tratamentul pentru sindromul Prader Willi include:
Tratamentul simptomelor
Simptomele precum scăderea tonusului, supraalimentarea, obezitatea și deficiența hormonală trebuie identificate și tratate.
Mâncat sănătos, consilierea regulată, terapia cu hormoni de creștere sunt necesare pentru a îmbunătăți prognosticul bolii.
Mancare de bebeluși
Pentru a compensa deficiențele nutriționale din cauza săracilor alaptareaÎn perioada neonatală, bebelușul are nevoie de lapte care conține continut ridicat calorii, program regulat, asistență pentru hrănire. Aportul de calorii este evaluat în funcție de creșterea înălțimii, greutății și circumferinței capului.
Terapia cu hormon de creștere:
Terapia de substituție hormonală cu o dietă bună a fost eficientă. Îmbunătățește creșterea, tonusul muscular, reduce grăsime corporală.
Hormonii sexuali
Terapia cu hormoni sexuali, care include testosteron pentru bărbați și estrogen, progesteron pentru femei, ajută la completarea niveluri scăzute. Reduce riscul de a dezvolta osteoporoza.
Controlul dietei
Pe măsură ce copilul crește, mesele ar trebui să includă alimente cu conținut scăzut de calorii pentru a controla greutatea. În dietă se adaugă suficiente grăsimi pentru a ajuta la dezvoltarea creierului. Aportul de vitamine și calciu trebuie monitorizat și administrat ca suplimente dacă este necesar.
Este necesară monitorizarea regulată a creșterii în greutate. Dieta echilibrata, prevenirea supraalimentarii, cresterea activitate fizica ajuta la a face față afecțiunii.
Descriere:
Sindromul Prader-Willi este o anomalie genetică rară. În sindromul Prader-Willi, aproximativ 7 gene din cromozomul 15, moștenite de la tată, sunt absente sau nu sunt exprimate.
Cariotip 46 XX sau XY, 15q-11-13. Boala a fost descrisă pentru prima dată de pediatrii elvețieni A. Prader și H. Willi în 1956.
Conform registrului asociației pacienților cu sindrom Prader-Willi, în SUA și Canada, în decembrie 1986, erau 1595 de pacienți. ÎN anul trecut S-a putut stabili o frecvență populațională a patologiei de 1: 10.000 - 1: 20.000.
Cauzele sindromului Prader-Willi:
Autorii care au descris pentru prima dată sindromul au sugerat un mod autosomal recesiv de moștenire a bolii. Apoi au existat rapoarte despre posibilitatea transmiterii autosomal dominante a bolii. Aceste ipoteze ar putea fi confirmate de cazurile familiale de patologie observate. Cu toate acestea, cele mai multe dintre observațiile clinice descrise ale sindromului Prader-Willi au fost sporadice.
Studiile ulterioare au făcut posibilă stabilirea anumitor anomalii cromozomiale la copiii cu sindrom Prader-Willi. Analiza citogenetică a arătat că anomaliile cromozomiale la pacienți au fost reprezentate fie de translocații (t 15/15) fie de mozaicism. În 1987 au apărut primele rapoarte de microdeleție a cromozomului 15. Cu toate acestea, identificarea finală a modificărilor cromozomiale în sindromul Prader-Willi a devenit posibilă numai după introducerea în practică a metodelor de cercetare genetică moleculară.
S-a stabilit acum că dezvoltarea sindromului Prader-Willi este asociată cu afectarea regiunii critice a cromozomului 15 (segmentul q11.2-q13). S-a dovedit că deteriorarea aceleiași secțiuni a cromozomului 15 este observată și într-o altă boală - sindromul Angelman, al cărui tablou clinic este semnificativ diferit de sindromul Prader-Willi și se caracterizează prin timpurie (la vârsta de 6-12 luni) încetinirea dezvoltării psihomotorii, microcefalie, tulburări de vorbire (în 100% din cazuri), ataxie, râs violent necontrolat, convulsii epileptiforme frecvente, expresie facială specifică.
Astfel, în ciuda afectarii aceluiași locus al cromozomului 15 în sindroamele Prader-Willi și Angelman, manifestările clinice ale ambelor boli sunt radical opuse.
O explicație pentru diferențele fenotipice a fost obținută doar în ultimii ani. S-a dovedit că dezvoltarea acestor boli este asociată cu noi fenomene genetice - amprenta genomică și disomia uniparentală.
Imprimarea genomică este un fenomen nou descoperit datorită progreselor în genetica moleculară. Înseamnă expresia diferită a materialului genetic (alele omoloage) pe cromozomi în funcție de originea paternă sau maternă, i.e. indică influența părinților asupra fenotipului copilului. Până acum, se credea că contribuția la manifestarea (exprimarea) genelor tatălui și mamei este egală.
În esență, amprentarea genomică este un modificator complex dependent de sex și țesut al activității genelor unor loci cromozomiali, în funcție de originea lor parentală. Manifestările de amprentare genomică au fost identificate și în alte boli - Sotos, Beckwith-Wiedemann, sindroamele Silver-Russell, fibroza chistică și altele.
Disomia uniparentală este moștenirea ambilor cromozomi de la un singur părinte. Timp de mulți ani s-a crezut că o astfel de moștenire era imposibilă. Numai cu ajutorul markerilor genetici moleculari a fost posibilă demonstrarea posibilității disomiei uniparentale. Natura disomiei uniparentale nu a fost pe deplin elucidată, dar s-a stabilit că ea își datorează originea unui număr de tulburări genetice și biochimice.
Trebuie remarcat faptul că este imposibil să se detecteze microdeleția sau disomia uniparentală folosind un studiu convențional al compoziției cromozomiale a cariotipului. În acest scop, se folosesc metode speciale citogenetice și genetice moleculare - analiza prometafazei, utilizarea markerilor ADN din anumite secțiuni ale cromozomului 15 (studiul proceselor de metilare) etc.
Astăzi, sindroamele Prader-Willi și Angelman servesc ca model general acceptat pentru studierea fenomenelor noi și complexe în genetica clinică - amprenta genomică și disomia uniparentală.
S-a stabilit că sindromul Prader-Willi poate fi cauzat de două mecanisme principale. Prima dintre acestea este o microdeleție a cromozomului 15 (15q11.2-q13), care este întotdeauna de origine paternă. Al doilea este izodisomia maternă, adică. când ambii cromozomi 15 sunt primiți de la mamă. Dezvoltarea sindromului Angelman, dimpotrivă, este asociată cu o microdeleție a aceleiași regiuni a cromozomului 15, dar de origine maternă, sau izodizomie paternă. Majoritatea (aproximativ 70%) din cazurile de sindrom Prader-Willi sunt cauzate de microdeleție, restul de disomie. În același timp, se atrage atenția asupra absenței diferențelor clinice între pacienții cu microdeleție și izodizomie.
Patogeneza:
Patogenia sindromului Prader-Willi rămâne prost înțeleasă până în prezent. Se sugerează că la pacienți acest lucru se datorează unei creșteri semnificative (de peste 10 ori) a sintezei grăsimilor din acetat și proceselor de lipoliză extrem de scăzute.
de tip hipogonadotrop poate fi asociat cu disfuncţii ale hipotalamusului, în principal în regiunea nucleilor ventromedial şi ventrolateral. Corectitudinea acestui punct de vedere este confirmată de eficacitatea tratării pacienților cu medicamente (clomifen), care a dus la creșterea conținutului plasmatic de hormon luteinizant, testosteron, normalizarea excreției renale a gonadotropinelor, spermatogeneza și apariția sexuală secundară. caracteristici.
O explicație pentru hipopigmentarea pielii, părului și irisului este scăderea activității tirozinazei în foliculii de păr și melanocite, precum și scăderea pigmentului în retină.
Se atrage atenția asupra risc crescut dezvoltarea leucemiei la pacienții cu sindrom Prader-Willi. Studiile au relevat o scădere a reparării ADN-ului (până la 65% față de 97% la un copil sănătos) în limfocitele pacienților cu această patologie. Este posibil ca capacitatea scăzută de reparare a ADN-ului să joace un rol fatal în dezvoltarea neoplasme maligne la persoanele cu sindrom Prader-Willi.
Simptomele sindromului Prader-Willi:
Copiii cu sindrom Prader-Willi se nasc de obicei la termen, cu ușoară hipotrofie intrauterină și adesea în . În 10-40% din cazuri se observă prezentarea podală.
În timpul bolii se pot distinge două faze: prima este caracteristică copiilor de 12-18 luni. Se caracterizează prin hipotonie musculară severă, scăderea reflexelor - Moro, supt și înghițire, ceea ce face dificilă hrănirea copilului. Al doilea vine mai târziu, după câteva săptămâni sau luni. Apărea sentiment constant foamea, ducând la dezvoltarea obezității, cu depunerea de grăsime observată în principal pe trunchi și membrele proximale.
Hipotonia musculară scade treptat și varsta scolara dispare aproape complet. Picioarele și mâinile pacienților sunt disproporționat de mici - acromicrie. La copii se observă hipogonadism (la băieți - hipoplazie a penisului și scrotului, iar la fete - subdezvoltarea labiilor și, în 50% din cazuri, a uterului).
Înălțimea pacienților este adesea redusă. 75% dintre copii suferă de hipopigmentare a pielii, părului și irisului. Deseori diagnosticat. Dezvoltarea psihomotorie este in urma normei de varsta - coeficient de dezvoltare intelectuala - de la 20 la 80 de unitati. (la o norma de 85-115 unitati). Vorbirea este dificilă lexicon redus. Pacienții sunt prietenoși, starea lor de spirit este caracterizată de schimbări frecvente. Au fost descrise tulburări de coordonare și strabism.
Mai sunt si alte anomalii: microdontie, hipoplazie a cartilajelor auriculare, ectropion (eversiune a pleoapei), .
Există multe afecțiuni patologice care pot fi transmise unei persoane împreună cu genele. Acestea sunt diferite tipuri de afecțiuni genetice care pot diferi în severitatea lor și prognosticul pentru viitor. Unele dintre ele pot fi corectate cu succes, în timp ce altele nu pot fi tratate deloc și rămân cu o persoană pe viață sau provoacă. moarte. Una dintre patologiile genetice destul de rare este considerată a fi sindromul Prader-Willi, care se dezvoltă din cauza absenței sau funcționării insuficiente a anumitor gene. Să încercăm să înțelegem principalele caracteristici a acestei boli in detalii.
De ce se dezvoltă sindromul Prader Wili? Cauzele afecțiunii
După cum am clarificat deja, sindromul Prader-Willi este o boală ereditară. Genele deformate sau lipsă care provoacă dezvoltarea simptomelor bolii sunt situate pe al cincisprezecelea cromozom patern. Merită luat în considerare faptul că, în majoritatea cazurilor, o astfel de boală nu se transmite direct de la o persoană bolnavă la copiii săi, deoarece această patologie este considerată destul de rară.
Cum se manifestă sindromul Prader Wiley? Simptomele afecțiunii
Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin dezvoltarea unei întârzieri mintale ușoare, precum și a unor probleme fizice. Unul dintre simptomele sale cele mai evidente este considerat a fi o sete nestăpânită de mâncare - un sentiment intens de foame, care devine cauza lăcomiei. În același timp, pacientul experimentează gânduri intruzive despre mâncare și încearcă să găsească mâncare și să potolească foamea prin orice mijloace necesare.
Anumite semne ale acestei boli devin vizibile deja în perioada de naștere a copilului. Manifestările clasice ale acesteia sunt considerate a fi mobilitatea fetală redusă, precum și poziționarea incorectă a acesteia. După ce se naște copilul, acesta dezvoltă hipotensiune musculară, care continuă să persistă în primul an de viață al copilului. În plus, copiii cu un sindrom similar experimentează o scădere a reflexului de înghițire și supt, ceea ce complică semnificativ procesul de hrănire. Unele încălcări funcțiile motorii acest lucru se explică și prin prezența hipotensiunii musculare, motiv pentru care copiii bolnavi pot avea dificultăți în ședere, ținându-și capul etc. Cu toate acestea, merită subliniat că în jurul vârstei școlare, hipotensiunea la pacienți scade și practic dispare.
Sindromul Prader-Willi la copii se face simțit și în puternic și dorință constantă mananca, in timp ce consumul de alimente nu duce la satietate. Astfel de simptome clinice devin vizibile în jurul celui de-al doilea până la al patrulea an de viață al copilului. Ele provoacă dezvoltarea treptată a hiperfagiei sau lăcomiei, copilul începe să se gândească în mod constant la mâncare. Comportamentul său devine obsesiv în natură, astfel încât pacientul petrece timp în căutarea continuă a hranei și încearcă să satisfacă senzația de foame. Simptomele descrise în orice caz devin cauza obezității, care se manifestă cel mai adesea pe trunchi, precum și pe membrele proximale. Manifestările descrise ale acestui stare patologică devin adesea cauza unei astfel de complicații precum apneea obstructivă, care se face simțită prin apariția stopului respirator în timpul somnului.
Alte manifestări clasice ale sindromului Prader-Willi sunt considerate a fi o scădere a ratei de creștere, o formă a capului alungită și o formă de ochi în formă de migdale. Pacienții au o punte lată a nasului, gura lor este mică, iar buza superioară pare subțire. Urechiîn același timp, sunt situate destul de jos, iar picioarele și mâinile arată disproporționat de mici. În cele mai multe cazuri, boala duce la o scădere a pigmentării pielii, părului și irisului. În plus, este însoțită de displazie articulațiile șoldului, curbura coloanei vertebrale, densitatea osoasa redusa. Cu sindromul Prader-Willi, pacienții suferă de somnolență crescută și strabism, au saliva deosebit de groasă, precum și diverse probleme dentare. Pubertate cu o astfel de patologie apare mai ales târziu.
Ce ar trebui să facă cei diagnosticați cu sindromul Prader Wili? Tratamentul afecțiunii
În prezent, terapia pentru sindromul Prader-Willi nu este posibilă. Oamenii de știință nu au inventat încă unul medicament capabil să facă față unei astfel de boli. Corectarea poate include utilizarea anumitor măsuri terapeutice pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. În primul rând, astfel de evenimente sunt menite să crească tonusul muscular, motiv pentru care copiilor li se recomandă să facă masaje speciale, precum și ședințe de fizioterapie. Dieta joacă, de asemenea, un rol important, iar dieta pacientului trebuie să conțină un minim de grăsimi și carbohidrați. În anumite cazuri, medicul poate decide să prescrie gonadotropine; o astfel de terapie hormonală este concepută pentru a crește creșterea copilului bolnav, precum și pentru a optimiza tonusul muscular. În acest caz, caloriile vor fi distribuite corect în întregul corp, ceea ce va ajuta la prevenirea obezității. Corectarea poate include, de asemenea, cursuri cu un defectolog, psiholog, precum și un logoped și utilizarea diferitelor tehnici speciale dezvoltare.
La ce se pot aștepta cei cu sindromul Prader Wili? Durată de viaţă
Cu corectarea simptomatică și restricționarea aportului alimentar, un pacient cu sindrom Prader-Willi poate trăi cel puțin șaizeci de ani.
În ciuda faptului că sindromul Prader-Willi nu poate fi tratat, pacienții cu acest diagnostic se pot adapta la viață mai mult sau mai puțin normal, dar vor trebui mereu monitorizați în ceea ce privește consumul de alimente.
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi (abreviat SPV)- aceasta este o afecțiune rară în care șapte (sau unele părți ale acestora) de pe al 15-lea cromozom patern (Q 11-13) sunt șterse sau nu funcționează normal (de exemplu, cu o ștergere parțială). Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în 1956 Andrea Prader și Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler și Guido Fanconi.
PWS apare la 1 persoană din 25.000-10.000 de nou-născuți. Este foarte important de reținut că materialul genetic care influențează dezvoltarea bolii este patern. Deoarece această regiune a cromozomului 15 se caracterizează prin fenomenul de imprimare. Aceasta înseamnă că pentru unele gene din această regiune doar o copie a genei funcționează în mod normal, prin
Studiile efectuate pe grupuri umane și cele efectuate pe modele de șoarece au arătat că ștergerea a 29 de copii ale casetei C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) este cauza principală a sindromului Prader-Willi.
Diagnosticare
PWS apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 25.000 de nașteri. În întreaga lume, astăzi există peste 400.000 de persoane care trăiesc cu PWS. După cum sa menționat deja, această boală este caracterizată în mod tradițional de hipotensiune arterială, statură mică, hiperfagie, obezitate și probleme de comportament. Persoanele cu această tulburare au mâini și picioare mici și se caracterizează prin hipogonadism și retard mintal.
Cu toate acestea, dacă această boală este diagnosticată într-un stadiu incipient și tratamentul ei este început, prognosticul pentru dezvoltarea bolii devine mai optimist. PWS, ca și autismul, este o boală care are foarte gamă largă manifestări și semne. Cursul bolii diferă în fiecare caz specialși poate varia de la formă ușoară la sever, care progresează de-a lungul vieții unei persoane. Sindromul Prader-Willi afectează diferite organe și sisteme.
De obicei, diagnosticul sindromului Prader-Willi se face pe baza manifestărilor clinice. Cu toate acestea, astăzi testarea genetică este din ce în ce mai utilizată și este recomandată în special nou-născuților cu hipotensiune arterială. Diagnosticul precoce permite tratamentul precoce al PWS. Injecțiile zilnice sunt recomandate copiilor cu sindrom hormon de creștere recombinant (GH) . Somatotropina (hormonul somatotrop al glandei pituitare) menține o creștere constantă masa muscularași poate reduce apetitul pacientului.
Baza pentru diagnosticarea tulburării, așa cum sa menționat deja, este testarea genetică, care poate fi efectuată folosind metoda de metilare, pentru a determina dacă există o regiune funcțională normal pe cromozomul 15q11-q13, abateri în care duc la apariția Prader. -Sindroame Willi si Angelman. Acest test permite identificarea a peste 97% dintre pacienți. O astfel de testare trebuie efectuată pentru a confirma diagnosticul de PWS, în special la nou-născuți (la urma urmei, ei sunt încă foarte tineri pentru a-și testa capacitatea de a diagnostica boala pe baza manifestărilor clinice).
Deoarece bebelușii cu sindrom Prader-Willi se confruntă cu unele provocări atunci când se nasc, trebuie amintit că leziunile congenitale și privarea de oxigen pot complica deficiențele genetice care duc la PWS atipice.
Diagnostic diferentiat
Adesea, sindromul Prader-Willi este diagnosticat greșit. Motivul pentru aceasta este că mulți medici nu sunt conștienți de acest sindrom. Este uneori considerat sindromul Down, deoarece tulburarea este mult mai frecventă decât PWS. În plus, obezitatea caracteristică a PWS poate fi prezentă și în sindromul Down prin probleme de comportament.
La această problemă se adaugă și faptul că părinții copiilor cărora li s-au făcut deja teste pentru a diagnostica sindromul Prader-Willi le pot spune prietenilor, familiei și chiar medicilor și asistentelor că copilul lor are sindromul Down pentru că știu despre această tulburare. mai multi oameni. Se crede că aproximativ 75% dintre PWS rămân nedetectați.
Tratament
În prezent, nu există tratamente pentru PWS. medicamente eficiente. O serie de medicamente care vizează depășirea simptomelor bolii sunt în prezent în curs de dezvoltare. În timpul copilăriei, persoanele afectate ar trebui să fie supuse unui tratament pentru a ajuta la îmbunătățirea tonusului muscular. Fizioterapia este foarte importantă. Pe parcursul an scolar, copiii bolnavi ar trebui să primească ajutor suplimentar, iar procesul de învățare ar trebui să fie foarte flexibil. Cea mai mare problemă asociată cu PWS este obezitatea severă.
Din cauza obezității severe, o complicație frecventă este obstructivă apnee de somn, motiv pentru care poate fi adesea necesară utilizarea CPAP (dispozitiv medical individual pentru ventilație intranazală auxiliară automată de lungă durată cu presiune pozitivă continuă).
Societate și cultură
Prima informație publică despre sindromul Prader-Willi a apărut în presa britanică în iulie 2007, când postul de televiziune Channel 4 a difuzat un program numit Can't Stop Eating, care descria viața de zi cu zi a două persoane din PWS - Joe și Tamara.
Actrița și neurologul Mayima Bialik a scris o teză despre sindromul Prader-Willi pentru doctoratul ei în 2008
