Prezentare pe tema „sindromul Shereshevsky-Turner”. Prezentare pe tema „sindromul Shereshevsky-Turner” Simptomele clinice ale lui Shereshevsky-Turner

Slide 2

Sindromul Shereshevsky-Turner este o tulburare a dezvoltării gonadelor cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este deja perturbată în perioada timpurie dezvoltarea embrionului. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în locul numărului normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. Setul de cromozomi este incomplet.

Slide 3

Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se confruntă cu o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, cordoanele sunt formate din țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele descoperă îngroșarea pliurilor pielii de pe spatele capului, umflarea tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea copilul se naște mic, cu greutate corporală mică. Aspectul copilului, inaltime mica, curbura bratelor in zona articulațiile cotului urechile proeminente mici maxilarul inferior gat scurt cu aripa - pliuri vizibile

Slide 4

Simptome clinice Shereevsky-Turner. Simptom: Frecvență, % din numărul total de pacienți Statură mică 100% Limfedermă congenitală 65% Pliuri pterigoide 65% Creșterea părului la gât scăzut 75% Aplatizat cutia toracică 55% Gât scurt 50% Hallux valgus 45% Modificarea unghiilor de pe picioare și mâini 75% Palat înalt 70%

Slide 5

Tratamentul pacienților: chirurgie psihoterapeutică reconstructivă (defecte congenitale, chirurgie hormonală plastică pre-internă (eliminarea paratei (estrogeni, organe) a pliurilor pterigoide, hormon de creștere, etc.)

Slide 6

Diagnosticare Analiza generala ecografia de sânge a uterului și a ovarelor excreția zilnică cu determinarea sexului urinei estrogen și cromatina și gonadotropină cariotip consultație cu un ginecolog

Slide 7

Pentru persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner, rezultatele examinării vor fi următoarele: într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogeni și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină. Creșterea excreției urinare zilnice a gonadotropinelor și scăderea estrogenului. La examenul cu ultrasunete ovarele nu se găsesc, uterul are un aspect subdezvoltat. Examenul cu raze X evidențiază osteoporoză (rarefacție țesut osos) și diverse anomalii ale dezvoltării scheletice. Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom se vor confrunta cu boli precum diabetul zaharat, inflamația intestinului gros și sângerările gastro-intestinale, gușa și tiroidita. Testele genetice confirmă în sfârșit diagnosticul.

Slide 2


Aceasta este o tulburare a dezvoltării gonadelor cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este perturbată deja în perioada timpurie a dezvoltării embrionare. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în locul numărului normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. Setul de cromozomi este incomplet.

Slide 3


Un copil cu sindrom Shereshevsky-Turner se confruntă cu o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează cordoane de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele descoperă îngroșarea pliurilor pielii de pe spatele capului, umflarea tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea copilul se naște mic, cu greutate corporală mică.

Aspectul copilului

inaltime mica

curbura bratelor

zonele articulației cotului

urechile proeminente

fund mic

maxilar gât scurt cu aripă –

pliuri proeminente

Slide 4

Simptomele clinice ale lui Shereshevsky-Turner.

• Slide 5

  Tratamentul pacientilor

• Slide 6

  Diagnosticare

• Slide 7
  

  Pentru persoanele cu sindrom Shereshevsky-Turner, rezultatele examinării vor fi următoarele: într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogen și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină. Creșterea excreției urinare zilnice a gonadotropinelor și scăderea estrogenului.

  O examinare cu ultrasunete nu descoperă ovarele, uterul are un aspect subdezvoltat.

  O examinare cu raze X relevă osteoporoza (pierderea țesutului osos) și diverse anomalii în dezvoltarea scheletului osos.

  Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom se vor confrunta cu boli precum diabetul zaharat, inflamația intestinului gros și sângerările gastro-intestinale, gușa și tiroidita.

  Testele genetice confirmă în sfârșit diagnosticul.

  Slide 8
  

  Vă mulțumim pentru atenție!!!

Vizualizați toate diapozitivele

Prezentare pe tema: » Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este o boala cromozomiala care se manifesta ca un complex de anomalii anormale. La fiecare 3-4." - Transcriere:

1 Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială care se manifestă ca un complex de anomalii anormale. La fiecare 3-4 mii de sarcini există un caz de boală, dar mai puțini copii se nasc cu o patologie similară, deoarece peste 90% dintre sarcinile cu un cariotip fetal de 45.X se termină cu avort spontan.

2 Această boală a devenit cunoscută pentru prima dată în 1925 datorită omului de știință Shereshevsky, care credea că boala este cauzată de subdezvoltarea glandei pituitare și a gonadelor și era însoțită de anomalii congenitale dezvoltare. În 1938, Ulrich Turner a prezentat mai multe descriere detaliata sindrom, evidențiind o triadă de simptome: infantilism sexual, deformare a articulațiilor cotului, pliuri ale pielii pe partea laterală a gâtului. Abia în 1959 s-a dovedit natura genetică a bolii. Cele mai multe fete suferă de această patologie.

3 Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner sunt absența parțială sau completă a unuia dintre cromozomii sexuali (monozomia). Aproximativ 60% din toate bolile apar din cauza monosomiei complete pe cromozomul X; în alte cazuri, patologia este cauzată de o rearanjare structurală a cromozomului X. Ca urmare a informațiilor genetice insuficiente, apar tulburări în formarea organelor genitale și se dezvoltă numeroase malformații în perioada prenatală. Cauză Mecanismul de dezvoltare prin care apare această tulburare genetică nu a fost încă elucidat. Cu toate acestea, s-a observat că în prezența sindromului Shereshevsky-Turner (denumit în continuare sindromul), sarcina are loc cu multe complicații - toxicoză severă și amenințări constante de avort spontan. Are loc nașterea înainte de termen.

4 Simptome Întârziere în dezvoltarea fizică- principalul simptom care caracterizează sindromul Shereshevsky-Turner. Semnele tipice în majoritatea cazurilor sunt vizibile deja la nașterea unui copil: greutatea unei fete nou-născute născută la termen nu depășește 2800 g, lungimea corpului cm.Dar la 15% dintre pacienți, întârzierea devine vizibilă numai după debutul pubertate. Înălțimea unui adult variază în cm, iar înălțimea unei persoane nu corespunde greutății sale; cel mai adesea, pacienții cu sindrom Shereshevsky sunt supraponderali. Triada clasică de simptome include excesul de piele pe gât. Pliuri de piele, a căror formă seamănă cu aripile, se găsesc la jumătate dintre pacienți. Trebuie remarcat faptul că din primele zile de viață ale bebelușului se formează aspectul tipic pentru această boală; fața nou-născutului seamănă cu cea a unei bătrâne. De asemenea, pot apărea și alte semne ale bolii, deși mai rar: urechi proeminente joase, linia părului scăzută pe gât, prezența nevilor pigmentați, ptoză, daltonism, torace în formă de butoi și localizarea mameloanelor este mai lat decât de obicei.

5 În plus, la simptome caracteristice Aceasta poate include o formă scurtă a oaselor metatarsiene și metacarpiene și absența aplaziei din cauza subdezvoltării falangelor digitale. Articulațiile cotului și încheieturii mâinii sunt deformate. Astfel de pacienți sunt adesea diagnosticați cu osteoporoză vertebrală. Picioarele strâmbe sunt disproporționat de mici. Limfostaza este, de asemenea, o manifestare frecventă, prezența edemului ca urmare a stagnării limfei. Trebuie remarcat faptul că simptomele sindromului Shereshevsky-Turner la diferiți pacienți pot diferi semnificativ: este destul de dificil să întâlniți doi pacienți cu aceleași manifestări ale bolii.

6 Complicații Modificările patologice afectează multe organe și sisteme ale corpului. Suferă mai des decât alții sistemul cardiovascular, printre patologii se numără defecte cardiace și vase mari, inclusiv sept interventricular patent, îngustarea gurii aortice etc. La unii pacienți sunt detectate anomalii ale rinichilor și ureterelor. Pacienții cu sindrom sunt adesea diagnosticați cu hipertensiune arterială și au tulburări sistem digestiv, glanda tiroida, posibilă dezvoltare diabetul zaharat. De multe ori modificări patologice afectează organele auzului și vederii dintre posibile complicații Trebuie remarcat sindromul Shereshevsky-Turner, orbirea sau surditatea pacientului. Din afară tract gastrointestinal sunt posibile sângerări etc.. Monozomia se caracterizează prin subdezvoltarea organelor genitale atât externe, cât și interne; Uterul, de regulă, nu este dezvoltat, ovarele sunt absente, ceea ce nu poate decât să afecteze dezvoltarea sexuală a pacientului. În ceea ce privește inteligența, nivelul acesteia în timpul acestei boli poate varia. ÎN dezvoltare mentală predomină infantilismul combinat cu euforia, abilitățile de vorbire sunt și ele insuficiente. Astfel de abateri sunt explicate prin încălcări sistem nervos. Cu toate acestea, la unii pacienți modificările sunt foarte minore, uneori inteligența nu este afectată deloc. Astfel de oameni se adaptează bine la societate, unii chiar sunt capabili să obțină educatie inalta, deși memoria și capacitatea de a gândi logic sunt încă reduse.

7 Cum să tratați sindromul Shereshevsky-Turner Din păcate, în prezent, nici măcar cauza principală a bolii nu poate fi eliminată cei mai buni specialistiîn domeniul sindromului Shereshevsky Turner. Cu toate acestea, o serie de tulburări care sunt caracteristice sindromului sunt destul de corectabile. În primul rând, tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner constă în stimularea artificială a creșterii. Terapia se efectuează până la închiderea zonelor de creștere. De asemenea, de-a lungul anilor, terapia hormonală este prescrisă pentru a corecta funcționarea insuficientă a sistemului hormonal, din cauza căreia apar caracteristici sexuale secundare, fizicul se dezvoltă conform tip feminin. Această terapie se efectuează pe tot parcursul perioada de reproducere. Trebuie remarcat faptul că astăzi femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner au posibilitatea de a rămâne însărcinate folosind tehnologii de reproducere asistată. Intervenția chirurgicală pentru sindromul Shereshevsky-Turner se efectuează în cazurile în care este necesară corectarea tulburărilor existente, de exemplu, cu coarctație a aortei, cu defecte cardiace.

Sindromul Shereshevsky-Turner

Factorii de tulburări de dezvoltare ale gonadelor în perioada timpurie a dezvoltării embrionare cauzate de o anomalie a cromozomilor sexuali. Simptomele clinice ale lui Shereevsky-Turner. Metode de tratare a pacienților cu această boală, metode de diagnostic și examinare.

Documente similare

Sindromul Turner ca formă determinată genetic de ageneză primară sau disgeneză a gonadelor. Incidența bolii în rândul nou-născuților și complicațiile în timpul sarcinii. Patogenia tulburărilor de formare a gonadelor, metode de diagnostic și tratament.

test, adaugat 27.12.2010

Boli cromozomiale: sindromul Down, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Ternev, „Cry of the Cat”. Caracteristică aspect persoanele cu bolile enumerate. Unele tulburări ale dezvoltării gonadelor cauzate de o anomalie a cromozomilor sexuali la copii.

prezentare, adaugat 13.05.2012

Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială cauzată de absența sau defectul unui cromozom X. Descoperirea sa în 1925 de către omul de știință Shereshevsky. Cauzele încălcărilor. De bază Semne clinice Sindromul Shereshevsky-Turner.

prezentare, adaugat 04.08.2015

Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner - o boală cromozomială care se manifestă ca un complex de anomalii anormale. Întârzierea dezvoltării fizice este principalul simptom care caracterizează sindromul Shereshevsky-Turner și modificările sale patologice.

prezentare, adaugat 18.01.2017

Conceptul sindromului Shereshevsky-Turner ca patologie cromozomială. Un complex de anomalii cromozomiale inerente sindromului. Istoria descoperirii bolii. Manifestari clinice, frecvența lor. Principalele metode de ajustare. Utilizarea terapiei de substituție.

prezentare, adaugat 13.05.2017

Forme congenitale gonadale, extragonadale și extrafetale ale tulburărilor dezvoltării sexuale. Patologia cromozomală. Sindromul Shereshevsky-Turner și agenezia gonadală „pură”. Tulburări de segregare a cromozomilor X. Sindromul Klinefelter, masculinizare incompletă.

prezentare, adaugat 18.04.2016

O patologie congenitală cauzată de un număr anormal de cromozomi la un copil. Prevalența sindromului Shereshevsky-Turner. Cauzele patologiei genetice. Variante genetice ale bolii. Cele mai comune semne ale sindromului Shereshevsky-Turner.

prezentare, adaugat 26.02.2017

Esența sindromului Shershevsky-Turner. Prevalență și cauze, etiologie și patogeneză. Semne diagnostice. Frecvența apariției semne patologice. Program de examinare pentru acest sindrom. Tratament simptomatic.

prezentare, adaugat 04.03.2014

Factorii care contribuie la dezvoltarea trichomonazei, simptomele acesteia. Căi de transmitere a agenților patogeni. Forme de infecție urogenitală. Cauzele dezvoltării candidozei genitale. Manifestări ale vulvitei candidoze și vulvovaginitei. Metode de diagnostic și tratament al bolilor.

prezentare, adaugat 02.08.2017

Sindroame, a căror dezvoltare este cauzată de modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Frecvența bolilor cromozomiale la nou-născuți. Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards. Anomalii ale combinației de cromozomi sexuali. Sindroame de monosomie parțială.

Prezentare pe tema „sindromul Shereshevsky”

Grăbește-te să beneficiezi de reduceri de până la 50% la cursurile Infourok

Descrierea prezentării prin diapozitive individuale:

Sindromul Shershevsky-Turner Prezentare făcută de studenții de recalificare „profesor-defectolog” Ananyeva Tatyana Ivanovna Volgograd 2016

Sindromul Shereshevsky-Turner (sindromul Shereshevsky-Turner-Bonnevie-Ullrich) este o boală cromozomială însoțită de anomalii caracteristice de dezvoltare fizică, statură mică și infantilism sexual. Monozomia pe cromozomul X (XO). 

Cauze: NU a fost identificată nicio relație cu vârsta mamei sau vreo boală a părinților. Cu toate acestea, sarcina este de obicei complicată de toxicoză, amenințarea unui avort spontan, iar nașterea este adesea prematură și patologică. 

Opțiuni: monosomie completă pe cromozomul X (cariotip 45, X0) rearanjamente structurale ale cromozomului X (deleție/translocare/cromozom X inel) mozaicism (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY etc.) 

Monozomie pe cromozomul X (X0) Cariotip 45 

La naștere, copilul este diagnosticat cu: gât scurt cu pliuri ale pielii pe laterale (sindrom pterigion), defecte cardiace congenitale, limfostază, umflarea picioarelor și a mâinilor etc. regurgitare frecventă. ÎN vârstă fragedă: întârziere în dezvoltarea fizică, întârziere dezvoltarea vorbirii, otită medie recurentă frecventă, ducând la hipoacuzie conductivă. Tabloul clinic. 

Un copil cu sindrom Shershevsky-Turner se confruntă cu o subdezvoltare primară a organelor genitale. În loc de ovare, se formează cordoane de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Acest sindrom poate fi combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetele descoperă îngroșarea pliurilor pielii de pe spatele capului, umflarea tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea copilul se naște mic, cu greutate corporală mică. 

Tabloul clinic 1. Pterigion - simptom 

Tabloul clinic 2. Limfostaza si umflarea mainilor si picioarelor 

• Ananyeva Tatiana Ivanovna
• 17.04.2017

Număr material: DB-380725

Autorul poate descărca certificatul de publicare a acestui material în secțiunea „Realizări” a site-ului său.

Nu ați găsit ceea ce căutați?

S-ar putea să fiți interesat de aceste cursuri:

Recunoștință pentru contribuția la dezvoltarea celei mai mari biblioteci online de dezvoltări metodologice pentru profesori

Publicați cel puțin 3 materiale pentru GRATUIT primiți și descărcați această notă de mulțumire

Certificat de creare a site-ului web

Adăugați minimum cinci materiale pentru a primi un certificat de creare a site-ului web

Certificat pentru utilizarea TIC în munca unui profesor

Publicați cel puțin 10 materiale pentru GRATUIT

Certificat de prezentare a experienței generalizate de predare la nivel rusesc

Publicați cel puțin 15 materiale pentru GRATUIT primiți și descărcați acest certificat

Certificat de înalt profesionalism demonstrat în procesul de creare și dezvoltare a propriului site web al profesorului ca parte a proiectului „Infourok”

Publicați cel puțin 20 de materiale pentru GRATUIT primiți și descărcați acest certificat

Certificat de participare activă în activitatea de îmbunătățire a calității educației împreună cu proiectul Infourok

Publicați cel puțin 25 de materiale pentru GRATUIT primiți și descărcați acest certificat

Certificat de onoare pentru activități științifice, educaționale și educaționale în cadrul proiectului Infourok

Publicați cel puțin 40 de materiale pentru GRATUIT primiți și descărcați acest certificat de onoare

Toate materialele postate pe site au fost create de autorii site-ului sau postate de utilizatorii site-ului și sunt prezentate pe site doar în scop informativ. Drepturile de autor pentru materiale aparțin autorilor lor legali. Copierea parțială sau completă a materialelor site-ului fără permisiunea scrisă din partea administrației site-ului este interzisă! Opinia editorială poate fi diferită de cea a autorilor.

Responsabilitatea pentru rezolvarea oricăror probleme controversate cu privire la materialele în sine și conținutul acestora revine utilizatorilor care au postat materialul pe site. Cu toate acestea, editorii site-ului sunt gata să ofere tot sprijinul posibil în rezolvarea oricăror probleme legate de activitatea și conținutul site-ului. Dacă observați că materialele sunt folosite ilegal pe acest site, vă rugăm să anunțați administrația site-ului folosind formularul de feedback.

Sindromul Shereshevsky-Turner

Sindromul Shereshevsky-Turner.

Slide 20 din prezentarea „Boli ale sistemului nervos” pentru lecții de medicină pe tema „Boli ale sistemului nervos”

Dimensiuni: 960 x 720 pixeli, format: jpg. Pentru a descărca o diapozitivă gratuită pentru a fi utilizată într-o lecție de medicină, faceți clic dreapta pe imagine și faceți clic pe „Salvați imaginea ca”. " Puteți descărca întreaga prezentare „Boli ale sistemului nervos.ppt” într-o arhivă zip de 2132 KB.

Boli ale sistemului nervos

« Boli de piele» - Mustand si lins labe. Primar dermatita de contact. Plan. Sunt implicați mai mulți agenți patogeni și, prin urmare, tabloul bolii este atipic. Bolile endocrine ale pielii sunt cauzate de un exces sau deficiență de hormon. Clasificarea piodermiei: Boli de piele cauzate de bacterii. Deficit de zinc.

„Hipertiroidism tiroidian” - Metoda chirurgicala– rezecția unei părți a țesutului tiroidian. Factorul infecțios: durere severă în gât, gripă, rujeolă, tuse convulsivă, reumatism Predispoziție ereditară Insolație excesivă și modificări endocrine. Cauze Până la 80% dintre pacienți au un istoric de traumatism mental cronic acut. Limitați ceaiul, cafeaua, ciocolata.

„Hormonii în dermatologie” este un medicament APROAPE ideal pentru dermatologie! Tratament local hormoni. Hormoni în dermatologie. Important de reținut! Deci... De ce sunt hormonii valoroși din punct de vedere dermatologic? Glucocorticoizii sunt... „APROAPE” = efecte secundare. Prednisolon: pisici -1-2 mg/kg la fiecare 12 ore; câini - 0,5-1 mg/kg la fiecare 12 ore; Regimuri de tratament sistemic.

„Rahitism de boală” - Cocoașă de rahitism: o curbură arcuită a coloanei vertebrale. Dermografismul este roșu și durează mai mult decât de obicei. Tabloul clinic. Curbură în formă de O membrele inferioare. Plan: Calvitie pe ceafa bebelusului din cauza rahitismului. Osteoporoza apare deoarece matricea osoasa nu se poate mineraliza. Pe cap apare un model clar de vene safene.

„Istoria studiului paraliziei cerebrale” - Sigmund Freud (1856-1939), Numele complet Sigismund Shlomo Freud, medic austriac, fondatorul psihanalizei. Istoria studiului paraliziei cerebrale. Leziunile cerebrale se manifestă prin afectarea tonusului muscular și a coordonării mișcărilor, incapacitatea de a menține o postură normală și de a efectua mișcări voluntare. William Osler, un medic canadian, a propus utilizarea termenului de paralizie cerebrală în 1889.

„Boli respiratorii” - Tuberculoză pulmonară. Semnificație biologică respirație: îndepărtare dioxid de carbon. Îndepărtarea produselor finite metabolice (vapori de apă, amoniac, hidrogen sulfurat etc.). Varicelă. Boli transmise prin aer. Întocmită de Goova Nazima, elevă în clasa a VIII-a „A” a Instituției Municipale de Învățământ „Gimnaziul Nr.4”. Recomandări pentru igiena respiratorie.

Prezentarea sindromului Turner-Shereshevsky

Ce este sindromul Shereshevsky-Turner? Principalele semne, simptome, metode de diagnostic, prevenire și tratament al bolii Sindromul Shereshevsky-Turner pe NeBolet.com Sindromul Shereshevsky-Turner Descriere Sindromul Shereshevsky-Turner este proces patologic, care apare în cazul dezvoltării anormale a cromozomilor sexuali: în locul cromozomilor XX care sunt inerenți corpului unei femei, există doar unul, rezultând astfel un cariotip cromozom incomplet. Din această cauză, în perioada de embriogeneză timpurie, dezvoltarea gonadelor este perturbată. În cele mai multe cazuri, boala apare la fete, foarte rar la băieți. Mecanismul de dezvoltare a sindromului nu a fost încă clarificat. Dar s-a remarcat că, în prezența acestei patologii, sarcina decurge cu diverse complicații: amenințări constante de avort spontan și toxicoză severă. Nașterea are loc în cele mai multe cazuri prematur. Cu sindromul Shereshevsky-Turner, apar defecte în structura cromozomului X sau poate fi complet absent. Simptome Majoritatea nou-născuților de sex feminin au doar simptome ușoare, dar uneori poate exista limfedem dorsal semnificativ al picioarelor și mâinilor, precum și pliuri ale pielii sau limfedem la nivelul gâtului ( suprafata spatelui). Imediat după naștere, fata poate prezenta umflarea tipică a picioarelor și a mâinilor, pliuri ale pielii îngroșate pe spatele capului. Copilul se naște adesea cu o greutate corporală și o înălțime mică în timpul unei sarcini la termen. Alte anomalii frecvente la astfel de pacienți includ pieptul larg, pliurile pterigoide pe gât și mameloanele inversate. Astfel de fete sunt scunde în comparație cu membrii familiei lor (nu mai mult de 150-155 cm). Semnele mai puțin frecvente sunt ptoza, oasele metatarsiene și metacarpiene scurte, nevi pigmentați multipli, hipoplazia unghiilor, degetele proeminente la capătul degetelor, articulațiile curbate ale cotului, urechile mici de jos. La copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner, sunt adesea găsite anomalii ale sistemului cardiovascular - valva aortică bicuspidă și coarctația aortei. Odată cu vârsta, chiar și în absența coarctației, se dezvoltă hipertensiune arteriala. Sunt posibile hemangioame și anomalii renale. În unele cazuri, telangiectazia se găsește în tractul gastrointestinal, cu o pierdere suplimentară de proteine ​​și rezultând sângerare gastrointestinală. La 90% dintre pacienți se observă disgeneza gonadală (ovarele înlocuiesc fire bilaterale de stromă fibroasă, nu există celule germinale în curs de dezvoltare). Din această cauză, apare amenoreea și nu crește glande mamare, nu există pubertate. Dar, în același timp, 5-10% dintre fetele care suferă de sindromul Shereshevsky-Turner au sângerare menstruală. La astfel de copii, uterul este subdezvoltat, iar în locul ovarelor se formează cordoane de țesut conjunctiv. Sunt frecvente și alte malformații ale sistemului reproducător: hipertrofia labiilor mari, subdezvoltarea labiilor mici și a clitorisului. Creșterea părului slab exprimată axile iar pe pubis. Adesea, pacienții cu această patologie sunt predispuși la obezitate, au tiroidită, gușă, diabet zaharat, procese inflamatorii colon și alte boli. Întârziere dezvoltare mentală practic nu apare niciodată, dar la unii pacienți capacitățile perceptive sunt reduse. Diagnosticare Pentru a pune un diagnostic, pacientul trebuie să fie supus examen complet, inclusiv: analiza clinică generală a sângelui, urinei; determinarea nivelului de hormoni din sânge - nivelul hormonilor hipofizari este crescut, în special folitropina, cantitatea de estrogeni este redusă; în urina zilnică - nivel crescut gonadotropine și secreție redusă de estrogen; Ecografia ajută la depistarea unui uter subdezvoltat și a absenței ovarelor; Cu ajutorul unui examen cu raze X, sunt diagnosticate osteoporoza și diferite anomalii ale dezvoltării osoase (deformarea articulației încheieturii mâinii, absența falangelor pe degete, scurtarea oaselor metatarsiene și metacarpiene, osteoporoza vertebrelor). Testarea genetică ajută la confirmarea diagnosticului final. Prevenirea azi prevenire eficientă Nu există sindromul Shereshevsky-Turner. Tratament Datorită faptului că această boală este de natură genetică, realizați vindecare completă pacienților nu este încă posibil. Corecție modernă va ajuta la minimizarea unor manifestări ale acestui sindrom. În prima etapă, pacienții sunt prescriși hormoni steroizi si somatotropina. Ele vă permit să creșteți ușor înălțimea unei persoane. Începând cu pubertate, sunt indicate medicamentele care conțin estrogeni, datorită cărora încep să se formeze caracteristicile sexuale secundare și un fizic feminin. Este necesar să luați hormoni în mod continuu până la sfârșitul perioadei de reproducere. Tratamentul în timp util poate ajuta astfel de copii să ducă o viață normală în viitor. În plus, folosind Chirurgie Plastică se efectuează corectarea defecte cosmeticeși tratamentul defectelor de dezvoltare. Dacă sindromul nu însoţeşte patologie concomitentă patologie severă, prognosticul pentru viața pacienților este favorabil. În viitor, astfel de copii pot studia normal și apoi pot lucra. Chiar și implementarea lor în familie este posibilă, dar adesea, în ciuda terapie de substituție, rămân infertile. Discuții și feedback Utilizarea materialelor din această resursă medicală este posibilă numai cu permisiunea autorilor NeBolet.com sau cu un link către sursă. Acord Vizitând acest site și utilizând informațiile postate pe site-ul „Nu vă îmbolnăviți”, sunteți de acord cu Termenii site-ului, precum și cu Politica de confidențialitate. NeBolet.com nu furnizează niciunul servicii medicale. Materialele de pe acest portal sunt destinate doar în scop informativ și nu pot înlocui o vizită la un medic pentru profesioniști îngrijire medicală si consultatii. Despre site

Invităm băieți și fete la școala de modeling pentru copii.
Părinți, nu ratați șansa unui viitor luminos pentru copiii voștri!

La programul de antrenament Școala de Modele pentru copii include:

• prezentare de modă clasică,
• actorie,
• alimentație adecvată,
• coregrafie,
• croiala costum,
• etichetă, alimentație adecvată,
• sedinta foto, portofoliu,
• exersare în timpul procesului de învățare.

Sindromul Shereshevsky-Turner

Pregătit

Profesor de educatie fizica

Musienko Anna Vadimovna

Sindromul Shereshevsky-Turner

Aceasta este o tulburare a dezvoltării gonadelor cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Dezvoltarea gonadelor este perturbată deja în perioada timpurie a dezvoltării embrionare. Acest sindrom apare cu o frecvență de una din trei mii de fete născute. În timpul diviziunii celulelor germinale ale părinților, divergența cromozomilor sexuali este perturbată, drept urmare, în locul numărului normal de cromozomi X (și în mod normal o femeie are doi), embrionul primește doar un cromozom X. Setul de cromozomi este incomplet.

• înălțime mică;
• urechi proeminente;
• maxilarul inferior mic;
• curbura brațelor în zona articulațiilor cotului;
• gât scurt cu pliuri în formă de aripi.

Simptomele clinice ale lui Shereevsky-Turner.

Simptom:

Frecvență, % din numărul total

Statură mică

bolnav

Limfederma congenitală

Se pliază aripile

Creștere scăzută a părului pe gât

Piept turtit

Gât scurt

Hallux valgus

Modificări ale unghiilor de pe picioare și mâini

Gust înalt

• Operație de reconstrucție ( defecte congenitale organe interne);
• Chirurgie plastică (înlăturarea pliurilor pterigoide etc.);
• Medicamente hormonale (estrogeni, hormon de creștere);
• Psihoterapeutic.

• Analize generale de sânge;
• excreția urinară zilnică de estrogeni și gonadotropine;
• Ecografia uterului și a ovarelor;
• determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului;
• consultație cu un medic ginecolog

• Un test de sânge arată o scădere a cantității de estrogen și o creștere a hormonilor hipofizari (gonadotropine), în special folitropină.
• Creșterea excreției urinare zilnice a gonadotropinelor și scăderea estrogenului.
• O examinare cu ultrasunete nu descoperă ovarele, uterul are un aspect subdezvoltat.
• O examinare cu raze X relevă osteoporoza (pierderea țesutului osos) și diverse anomalii în dezvoltarea scheletului osos.
• Adesea, persoanele care suferă de acest sindrom se vor confrunta cu boli precum diabetul zaharat, inflamația intestinului gros și sângerările gastro-intestinale, gușa și tiroidita.
• Testele genetice confirmă în sfârșit diagnosticul.

Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este o boală cromozomială care se manifestă ca un complex de anomalii anormale. La fiecare 3-4 mii de sarcini există un caz de boală, dar mai puțini copii se nasc cu o patologie similară, deoarece peste 90% dintre sarcinile cu un cariotip fetal de 45.X se termină cu avort spontan.

Această boală a devenit cunoscută pentru prima dată în 1925 datorită omului de știință Shereshevsky, care credea că boala este cauzată de subdezvoltarea glandei pituitare și a gonadelor și a fost însoțită de anomalii congenitale de dezvoltare. În 1938, Ulrich Turner a prezentat o descriere mai detaliată a sindromului, evidențiind o triadă de simptome: infantilism sexual, deformarea articulațiilor cotului, pliuri ale pielii pe partea laterală a gâtului. Abia în 1959 s-a dovedit natura genetică a bolii. Cele mai multe fete suferă de această patologie.

Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner sunt absența parțială sau completă a unuia dintre cromozomii sexuali (monozomia). Aproximativ 60% din toate bolile apar din cauza monosomiei complete pe cromozomul X; în alte cazuri, patologia este cauzată de o rearanjare structurală a cromozomului X. Ca urmare a informațiilor genetice insuficiente, apar tulburări în formarea organelor genitale și se dezvoltă numeroase malformații în perioada prenatală. Cauză Mecanismul de dezvoltare prin care apare această tulburare genetică nu a fost încă elucidat. Cu toate acestea, s-a observat că în prezența sindromului Shereshevsky-Turner (denumit în continuare sindromul), sarcina are loc cu multe complicații - toxicoză severă și amenințări constante de avort spontan. Nașterea are loc prematur.

Simptome Întârzierea dezvoltării fizice este principalul simptom care caracterizează sindromul Shereshevsky-Turner. Semnele tipice în majoritatea cazurilor sunt vizibile deja la nașterea unui copil: greutatea unei fete nou-născute născută la termen nu depășește 2800 g, lungimea corpului cm.Dar la 15% dintre pacienți, întârzierea devine vizibilă numai după debutul pubertate. Înălțimea unui adult variază în cm, iar înălțimea unei persoane nu corespunde greutății sale; cel mai adesea, pacienții cu sindrom Shereshevsky sunt supraponderali. Triada clasică de simptome include excesul de piele pe gât. Pliuri de piele, a căror formă seamănă cu aripile, se găsesc la jumătate dintre pacienți. Trebuie remarcat faptul că din primele zile de viață ale bebelușului se formează aspectul tipic pentru această boală; fața nou-născutului seamănă cu cea a unei bătrâne. De asemenea, pot apărea și alte semne ale bolii, deși mai rar: urechi proeminente joase, linia părului scăzută pe gât, prezența nevilor pigmentați, ptoză, daltonism, torace în formă de butoi și localizarea mameloanelor este mai lat decât de obicei.

În plus, simptomele caracteristice includ o formă scurtată a oaselor metatarsiene și metacarpiene și absența aplaziei din cauza subdezvoltării falangelor digitale. Articulațiile cotului și încheieturii mâinii sunt deformate. Astfel de pacienți sunt adesea diagnosticați cu osteoporoză vertebrală. Picioarele strâmbe sunt disproporționat de mici. Limfostaza este, de asemenea, o manifestare frecventă, prezența edemului ca urmare a stagnării limfei. Trebuie remarcat faptul că simptomele sindromului Shereshevsky-Turner la diferiți pacienți pot diferi semnificativ: este destul de dificil să întâlniți doi pacienți cu aceleași manifestări ale bolii.

Complicații Modificările patologice afectează multe organe și sisteme ale corpului. Mai des decât alții, sistemul cardiovascular are de suferit, printre patologii se numără defecte cardiace și vase mari, inclusiv sept interventricular patent, îngustarea gurii aortice etc. Unii pacienți au anomalii ale rinichilor și ureterelor. Pacienții cu sindrom sunt adesea diagnosticați cu hipertensiune arterială, au tulburări ale sistemului digestiv, ale glandei tiroide și pot dezvolta diabet zaharat. Adesea, modificările patologice afectează organele auzului și vederii; printre posibilele complicații ale sindromului Shereshevsky-Turner trebuie remarcată orbirea sau surditatea pacientului. Sângerările etc., sunt posibile din tractul gastrointestinal.Monosomia se caracterizează prin subdezvoltarea organelor genitale atât externe, cât și interne; Uterul, de regulă, nu este dezvoltat, ovarele sunt absente, ceea ce nu poate decât să afecteze dezvoltarea sexuală a pacientului. În ceea ce privește inteligența, nivelul acesteia în timpul acestei boli poate varia. Dezvoltarea mentală este dominată de infantilism combinat cu euforie, abilitățile de vorbire sunt și ele insuficiente. Astfel de abateri sunt explicate prin tulburări ale sistemului nervos. Cu toate acestea, la unii pacienți modificările sunt foarte minore, uneori inteligența nu este afectată deloc. Astfel de oameni se adaptează bine la societate, unii sunt chiar capabili să obțină studii superioare, deși memoria și capacitatea de a gândi logic sunt încă reduse.

Cum să tratați sindromul Shereshevsky-Turner Din păcate, în prezent, chiar și cei mai buni specialiști în domeniul sindromului Shereshevsky-Turner nu pot elimina cauza principală a bolii. Cu toate acestea, o serie de tulburări care sunt caracteristice sindromului sunt destul de corectabile. În primul rând, tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner constă în stimularea artificială a creșterii. Terapia se efectuează până la închiderea zonelor de creștere. De asemenea, de-a lungul anilor, terapia hormonală este prescrisă pentru a corecta funcționarea insuficientă a sistemului hormonal, din cauza căreia apar caracteristici sexuale secundare și fizicul se dezvoltă în funcție de tipul feminin. Această terapie se efectuează pe toată perioada reproductivă. Trebuie remarcat faptul că astăzi femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner au posibilitatea de a rămâne însărcinate folosind tehnologii de reproducere asistată. Intervenția chirurgicală pentru sindromul Shereshevsky-Turner se efectuează în cazurile în care este necesară corectarea tulburărilor existente, de exemplu, cu coarctație a aortei, cu defecte cardiace.