Boli ereditare feminine. Boli genetice care sunt moștenite. Teste genetice medicale. Boli ereditare rare la copii

13282 0

Toata lumea boli genetice, dintre care câteva mii sunt cunoscute astăzi, sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic (ADN) al unei persoane.

Bolile genetice pot fi asociate cu o mutație a uneia sau mai multor gene, alinierea greșită, absența sau duplicarea cromozomilor întregi (boli cromozomiale), precum și mutații transmise matern în materialul genetic al mitocondriilor (boli mitocondriale).

Au fost descrise peste 4.000 de boli asociate cu tulburări de o singură genă.

Un pic despre bolile genetice

Medicina știe de mult că diferitele grupuri etnice au o predispoziție la anumite boli genetice. De exemplu, oamenii din regiunea mediteraneană sunt mai predispuși să sufere de talasemie. Știm că riscul unui număr de boli genetice la un copil depinde în mare măsură de vârsta mamei.

Se mai stie ca unii boli genetice a apărut în noi ca o încercare a corpului de a rezista mediului. Anemia falciforme, conform datelor moderne, își are originea în Africa, unde malaria a fost un adevărat flagel al omenirii de multe mii de ani. În anemia secerată, oamenii au o mutație de celule roșii din sânge care face gazda rezistentă la malaria Plasmodium.

Astăzi, oamenii de știință au dezvoltat teste pentru sute de boli genetice. Putem testa fibroza chistica, sindromul Down, sindromul X fragil, trombofiliile ereditare, sindromul Bloom, boala Canavan, anemia Fanconi, disautonomia familiala, boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Klinefelter, talasemiile si multe alte boli.

Fibroză chistică.

Fibroza chistică, cunoscută în literatura engleză ca fibroză chistică, este una dintre cele mai frecvente boli genetice, în special în rândul caucazienii și evreilor ashkenazi. Este cauzată de o deficiență a unei proteine ​​care controlează echilibrul clorurilor din celule. Rezultatul unei deficiențe a acestei proteine ​​este îngroșarea și încălcarea proprietăților secreției glandelor. Fibroza chistică se manifestă prin încălcări ale funcțiilor sistemului respirator, tractului digestiv, Sistem reproductiv. Simptomele pot varia de la ușoare la foarte severe. Pentru ca boala să apară, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genelor defecte.

Sindromul Down.

Aceasta este cea mai cunoscută boală cromozomială care apare din cauza prezenței excesului de material genetic pe cromozomul 21. Sindromul Down este înregistrat la 1 copil din 800-1000 de nou-născuți. Această boală este ușor de detectat prin screening-ul prenatal. Sindromul se caracterizează prin anomalii în structura feței, scăderea tonusului muscular, malformații ale sistemului cardiovascular și sistem digestiv precum și întârzierile de dezvoltare. Copiii cu sindrom Down au simptome care variază de la dizabilități de dezvoltare ușoare până la foarte severe. Această boală este la fel de periculoasă pentru toate grupurile etnice. Cel mai important factor de risc este vârsta mamei.

Sindromul X fragil.

Sindromul X fragil, sau sindromul Martin-Bell, este asociat cu cel mai frecvent tip de retard mental congenital. Întârzierea dezvoltării poate fi foarte uşoară sau severă, uneori sindromul este asociat cu autism. Acest sindrom se găsește la 1 din 1500 de bărbați și 1 din 2500 de femei. Boala este asociată cu prezența unor situsuri repetate anormale în cromozomul X - cu cât mai multe astfel de locuri, cu atât boala este mai gravă.

Tulburări de sângerare ereditare.

Coagularea sângelui este unul dintre cele mai complexe procese biochimice care au loc în organism, așa că există un număr mare de tulburări de coagulare în diferitele sale stadii. Tulburările de coagulare pot provoca o tendință de sângerare sau, dimpotrivă, formarea de cheaguri de sânge.

Printre boli cunoscute- trombofilie asociată cu mutația Leiden (factor V Leiden). Există și alte tulburări genetice de coagulare, inclusiv deficit de protrombină (factor II), deficit de proteină C, deficit de proteină S, deficit de antitrombină III și altele.

Toată lumea a auzit de hemofilie - o tulburare ereditară de coagulare în care apar hemoragii periculoase în organele interne, mușchi, articulații, se observă sângerare menstruală anormală și orice vătămare minoră poate duce la consecințe ireparabile din cauza incapacității organismului de a opri sângerarea. Cea mai frecventă este hemofilia A (deficiența factorului VIII de coagulare); Sunt cunoscute și hemofilia B (deficit de factor IX) și hemofilia C (deficiență de factor XI).

Există, de asemenea, o boală von Willebrand foarte frecventă, în care se observă sângerare spontană din cauza nivel redus factorul VIII. Boala a fost descrisă în 1926 de medicul pediatru finlandez von Willebrand. Cercetătorii americani cred că 1% din populația lumii suferă de aceasta, dar la majoritatea dintre ele defectul genetic nu provoacă simptome grave (de exemplu, femeile pot avea doar menstruații abundente). Cazurile semnificative clinic, în opinia lor, sunt observate la 1 persoană la 10.000, adică 0,01%.

Hipercolesterolemie familială.

Acesta este un grup de tulburări metabolice ereditare care se manifestă prin niveluri anormal de ridicate de lipide și colesterol în sânge. Hipercolesterolemia familială este asociată cu obezitate, toleranță redusă la glucoză, diabet, accident vascular cerebral și infarct miocardic. Tratamentul bolii include modificări ale stilului de viață și o dietă strictă.

boala Huntington.

Boala Huntington (uneori boala Huntington) este o boală moștenită care provoacă degenerarea treptată a sistemului central. sistem nervos. Pierderea functiei celule nervoase la nivelul creierului este însoțită de modificări comportamentale, mișcări sacadate neobișnuite (coree), contracții musculare necontrolate, dificultăți de mers, pierderi de memorie, tulburări de vorbire și înghițire.

Tratamentul modern are ca scop combaterea simptomelor bolii. Boala Huntington începe de obicei să se manifeste în 30-40 de ani și înainte de asta o persoană poate să nu ghicească despre soarta lui. Mai rar, boala începe să progreseze în copilărie. Aceasta este o boală autozomal dominantă - dacă un părinte are gena defectă, atunci copilul are șanse de 50% să o facă.

Distrofia musculară Duchenne.

În distrofia musculară Duchenne, simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 6 ani. Acestea includ oboseală, slăbiciune musculară (începând de la picioare și mergând mai sus), posibile dezvoltare mentală, probleme cardiace și sistemul respirator, deformarea coloanei vertebrale și a toracelui. Slăbiciunea musculară progresivă duce la dizabilitate; până la vârsta de 12 ani, mulți copii sunt în scaunul cu rotile. Băieții sunt bolnavi.

Distrofia musculara Becker.

În distrofia musculară Becker, simptomele seamănă cu distrofia Duchenne, dar apar mai târziu și se dezvoltă mai lent. Slăbiciunea musculară în partea superioară a corpului nu este la fel de pronunțată ca în tipul anterior de distrofie. Băieții sunt bolnavi. Debutul bolii are loc la vârsta de 10-15 ani, iar până la vârsta de 25-30 de ani, pacienții sunt de obicei limitați într-un scaun cu rotile.

Anemia celulelor secera.

Cu această boală ereditară, forma celulelor roșii din sânge este perturbată, care devin ca o seceră - de unde și numele. Celulele roșii modificate nu pot furniza suficient oxigen organelor și țesuturilor. Boala duce la crize severe care apar de multe ori sau doar de cateva ori in viata pacientului. Pe lângă durerea în piept, abdomen și oase, există oboseală, dificultăți de respirație, tahicardie, febră etc.

Tratamentul include medicamente pentru durere, acid folic pentru a susține hematopoieza, transfuzia de sânge, dializa și hidroxiuree pentru a reduce frecvența episoadelor. Anemia falciforme apare predominant la persoanele de ascendență africană și mediteraneană, precum și la americanii de sud și central.

Talasemia.

Talasemia (beta-talasemia și alfa-talasemia) sunt un grup de boli ereditare în care sinteza corectă a hemoglobinei este perturbată. Ca urmare, se dezvoltă anemie. Pacienții se plâng de oboseală, dificultăți de respirație, dureri osoase, au splina mărită și oase fragile, apetit scăzut, urină închisă la culoare, îngălbenirea pielii. Astfel de oameni sunt predispuși la boli infecțioase.

fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este rezultatul unei deficiențe a unei enzime hepatice care este necesară pentru a transforma aminoacidul fenilalanina într-un alt aminoacid, tirozină. Dacă boala nu este diagnosticată la timp, în corpul copilului se acumulează cantități mari de fenilalanină, provocând retard mintal, leziuni ale sistemului nervos și convulsii. Tratamentul constă în dieta strictași utilizarea cofactorului tetrahidrobiopterina (BH4) pentru a reduce nivelurile de fenilalanină din sânge.

Deficitul de alfa-1 antitripsină.

Această boală apare din cauza cantităților insuficiente de enzimă alfa-1-antitropsină în plămâni și sânge, ceea ce duce la consecințe precum emfizemul. Simptomele precoce ale bolii includ dificultăți de respirație, respirație șuierătoare. Alte simptome: pierdere în greutate, frecvente infecție respiratorie, oboseală, tahicardie.

Pe lângă cele enumerate mai sus, există un număr mare de alte boli genetice. Până în prezent, nu există tratamente radicale pentru ei, dar terapia genică are un potențial uriaș. Multe boli, mai ales diagnostic în timp util, pot fi controlate cu succes, iar pacienții sunt capabili să trăiască o viață plină și productivă.

Fiecare genă din corpul uman conţine informaţii unice conținute în ADN. Genotipul unui anumit individ oferă atât unicitatea sa semne externeși determină în mare măsură starea ei de sănătate.

Interesul medical pentru genetică a crescut constant din a doua jumătate a secolului al XX-lea. Dezvoltarea acestui domeniu de știință deschide noi metode de studiere a bolilor, inclusiv a celor rare care erau considerate incurabile. Până în prezent, au fost descoperite câteva mii de boli care sunt complet dependente de genotipul uman. Luați în considerare cauzele acestor boli, specificul lor, ce metode de diagnostic și tratament sunt folosite de medicina modernă.

Tipuri de boli genetice

Bolile genetice sunt considerate a fi boli moștenite care sunt cauzate de mutații ale genelor. Este important să înțelegeți asta defecte congenitale, aparute ca urmare a unor infectii intrauterine, femeia insarcinata consumand droguri ilegale si alti factori externi care ar putea afecta sarcina - nu au legatura cu boli genetice.

Bolile genetice umane sunt împărțite în următoarele tipuri:

Aberații cromozomiale (rearanjamente)

Acest grup include patologii asociate cu modificări ale compoziției structurale a cromozomilor. Aceste modificări sunt cauzate de ruperea cromozomilor, ceea ce duce la redistribuirea, dublarea sau pierderea materialului genetic din ei. Acest material ar trebui să asigure stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor ereditare.

Rearanjamentele cromozomiale duc la un dezechilibru genetic, care afectează negativ curs normal dezvoltarea corpului. Există aberații în bolile cromozomiale: sindromul plânsului pisicii, sindromul Down, sindromul Edwards, polisomia pe cromozomul X sau cromozomul Y etc.

Cea mai frecventă anomalie cromozomială din lume este sindromul Down. Această patologie se datorează prezenței unui cromozom în plus în genotipul uman, adică pacientul are 47 de cromozomi în loc de 46. La persoanele cu sindrom Down, a 21-a pereche (23 în total) de cromozomi are trei copii și nu. Două. Există cazuri rare când această boală genetică este rezultatul unei translocări a celei de-a 21-a perechi de cromozomi sau al mozaicismului. În marea majoritate a cazurilor, sindromul nu este o tulburare ereditară (91 din 100).

Boli monogenice

Acest grup este destul de eterogen în ceea ce privește manifestari clinice boli, dar fiecare boală genetică de aici este cauzată de deteriorarea ADN-ului la nivel de genă. Până în prezent, au fost descoperite și descrise peste 4.000 de boli monogenice. Acestea includ boli cu retard mintal și boli metabolice ereditare, forme izolate de microcefalie, hidrocefalie și o serie de alte boli. Unele dintre boli sunt deja vizibile la nou-născuți, altele se fac simțite doar în perioada pubertății sau când o persoană ajunge la 30-50 de ani.

Boli poligenice

Aceste patologii pot explica nu numai predispozitie genetica, dar și în mare măsură factori externi(malnutriție, ecologie proastă etc.). Bolile poligenice sunt numite și multifactoriale. Acest lucru este justificat de faptul că apar ca urmare a acțiunilor multor gene. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, hipertensiunea arterială, bolile coronariene, Diabet, ciroză hepatică, psoriazis, schizofrenie etc.

Aceste boli reprezintă aproximativ 92% din numărul total patologii ereditare. Odată cu vârsta, frecvența bolilor crește. LA copilărie numărul pacienților este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.

Până în prezent, au fost descrise câteva mii de boli genetice, iată doar o scurtă listă a unora dintre ele:

Cele mai frecvente boli genetice	Cele mai rare boli genetice
Hemofilie (tulburare de coagulare a sângelui)	Iluzia Capgras (o persoană crede că cineva apropiat a fost înlocuit de o clonă).
Daltonism (incapacitatea de a distinge culorile)	Sindromul Klein-Levin (somnolență excesivă, tulburări de comportament)
Fibroza chistica (disfunctie respiratorie)	Boala elefantului (creșteri dureroase ale pielii)
Spina bifida (vertebrele nu se închid în jurul măduvei spinării)	Cicero (tulburare psihologică, dorință de a mânca lucruri necomestibile)
boala Tay-Sachs (afectarea SNC)	Sindromul Stendhal (palpitații, halucinații, pierderea cunoștinței la vederea operelor de artă)
Sindromul Klinefelter (deficit de androgeni la bărbați)	Sindromul Robin (malformație a regiunii maxilo-faciale)
Sindromul Prader-Willi (dezvoltare fizică și intelectuală întârziată, defecte de aspect)	Hipertricoza (creșterea excesivă a părului)
Fenilcetonurie (afectarea metabolismului aminoacizilor)	Sindromul pielii albastre (culoarea pielii albastre)

Unele boli genetice pot apărea literalmente în fiecare generație. De regulă, ele nu apar la copii, ci odată cu vârsta. Factorii de risc (mediu sărac, stres, dezechilibru hormonal, malnutriție) contribuie la manifestarea unei erori genetice. Astfel de boli includ diabetul, psoriazisul, obezitatea, hipertensiunea arterială, epilepsia, schizofrenia, boala Alzheimer etc.

Diagnosticarea patologiilor genetice

Nu orice boală genetică este detectată din prima zi a vieții unei persoane, unele dintre ele manifestându-se abia după câțiva ani. În acest sens, este foarte important să se efectueze cercetări în timp util pentru prezența patologiilor genetice. Este posibil să se implementeze un astfel de diagnostic atât în ​​etapa de planificare a sarcinii, cât și în perioada nașterii unui copil.

Există mai multe metode de diagnosticare:

Analiza biochimică

Vă permite să stabiliți boli asociate cu tulburări metabolice ereditare. Metoda presupune un test de sânge uman, un studiu calitativ și cantitativ al altor fluide corporale;

Metoda citogenetică

Dezvăluie cauzele bolilor genetice, care se află în încălcări în organizarea cromozomilor celulari;

Metoda citogenetică moleculară

O versiune îmbunătățită a metodei citogenetice, care vă permite să detectați chiar și micromodificări și cea mai mică defalcare a cromozomilor;

Metoda sindromică

O boală genetică în multe cazuri poate avea aceleași simptome, care vor coincide cu manifestările altor boli, nepatologice. Metoda constă în faptul că, cu ajutorul unui examen genetic și al programelor speciale de calculator, din întregul spectru de simptome sunt izolate doar cele care indică în mod specific o boală genetică.

Metoda genetică moleculară

Momentan este cel mai fiabil și mai precis. Face posibilă studierea ADN-ului și ARN-ului uman, pentru a detecta chiar și modificări minore, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru a diagnostica boli și mutații monogenice.

Examinare cu ultrasunete (ultrasunete)

Pentru a detecta bolile sistemului reproducător feminin, se utilizează ultrasunetele organelor pelvine. Pentru diagnosticare patologii congenitale iar unele tulburări cromozomiale fetale folosesc și ultrasunetele.

Se știe că aproximativ 60% dintre avorturile spontane din primul trimestru de sarcină se datorează faptului că fătul avea o boală genetică. Corpul mamei scapă astfel de embrionul neviabil. Bolile genetice ereditare pot provoca, de asemenea, infertilitate sau avorturi spontane recurente. Adesea, o femeie trebuie să treacă prin multe examinări neconcludente până când apelează la un genetician.

Cel mai bun mod de a preveni o boală genetică la un făt este să testarea genetică părinții în timpul planificării sarcinii. Chiar și atunci când este sănătos, un bărbat sau o femeie poate purta secțiuni deteriorate de gene în genotipul lor. Testul genetic universal este capabil să detecteze mai mult de o sută de boli pe care se bazează mutații genetice. Știind că cel puțin unul dintre viitorii părinți este purtător de tulburări, medicul vă va ajuta să alegeți tactica potrivită pentru pregătirea sarcinii și gestionarea acesteia. Faptul este că modificările genice care însoțesc sarcina pot provoca daune ireparabile fătului și chiar pot deveni o amenințare pentru viața mamei.

În timpul sarcinii, femeile, cu ajutorul unor studii speciale, sunt uneori diagnosticate cu boli genetice ale fătului, ceea ce poate ridica întrebarea dacă merită să păstreze sarcina. Cel mai termen timpuriu diagnosticul acestor patologii - a 9-a săptămână. Acest diagnostic este efectuat folosind un test ADN neinvaziv sigur Panorama. Testul constă în faptul că se prelevează sânge de la o viitoare mamă dintr-o venă, folosind metoda de secvențiere, materialul genetic al fătului este izolat din acesta și studiat pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Studiul este capabil să identifice astfel de anomalii precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindroamele de microdeleție, patologiile cromozomilor sexuali și o serie de alte anomalii.

O persoană adultă, după ce a trecut testele genetice, poate afla despre predispoziția sa la boli genetice. În acest caz, el va avea șansa să recurgă la eficient măsuri preventiveși pentru a preveni apariția stare patologică prin consultarea unui specialist.

Tratamentul bolilor genetice

Orice boală genetică prezintă dificultăți pentru medicină, mai ales că unele dintre ele sunt destul de greu de diagnosticat. Un număr mare de boli nu pot fi vindecate în principiu: sindromul Down, sindromul Klinefelter, acidoza chistică etc. Unele dintre ele reduc serios speranța de viață a unei persoane.

Principalele metode de tratament:

• Simptomatic

  Ameliorează simptomele care provoacă durere și disconfort, previne progresul bolii, dar nu elimină cauza acesteia.

  genetician

  Kiev Julia Kirillovna

  Daca ai:

  • întrebări despre rezultatele diagnosticului prenatal;
  • rezultate slabe la screening
  noi vă oferim pentru a te înscrie consultatie gratuita genetician*

  *consultarea se efectuează pentru rezidenții din orice regiune a Rusiei prin Internet. Pentru rezidenții din Moscova și din regiunea Moscovei, este posibilă o consultație personală (aveți cu dumneavoastră un pașaport și o poliță de asigurare medicală obligatorie valabilă)

Conţinut

O persoană în timpul vieții suferă de multe boli minore sau grave, dar în unele cazuri se naște deja cu ele. Bolile ereditare sau tulburările genetice se manifestă la un copil din cauza unei mutații a unuia dintre cromozomii ADN, ceea ce duce la dezvoltarea bolii. Unele dintre ele poartă doar modificări externe, dar există o serie de patologii care amenință viața bebelușului.

Ce sunt bolile ereditare

Acestea sunt boli genetice sau anomalii cromozomiale, a căror dezvoltare este asociată cu o încălcare a aparatului ereditar al celulelor transmise prin celulele reproductive (gameți). Apariția unor astfel de patologii ereditare este asociată cu procesul de transmitere, implementare, stocare a informațiilor genetice. Toata lumea mai multi barbati au o problemă cu abaterile de acest gen, deci șansa de a concepe copil sanatos devine mai mic. Medicina cercetează constant pentru a dezvolta o procedură de prevenire a nașterii copiilor cu dizabilități.

Cauze

Bolile genetice de tip ereditar se formează atunci când informația genetică este mutată. Ele pot fi detectate imediat după nașterea unui copil sau mai târziu perioadă lungă de timp cu o lungă dezvoltare a patologiei. Există trei cauze principale ale dezvoltării bolilor ereditare:

• anomalii cromozomiale;
• tulburări cromozomiale;
• mutații genetice.

Acesta din urmă motiv este inclus în grupul de tip predispus ereditar, deoarece factorii de mediu influențează și ei dezvoltarea și activarea. Un prim exemplu Astfel de boli sunt considerate a fi hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat. Pe lângă mutații, progresia lor este afectată de suprasolicitarea prelungită a sistemului nervos, malnutriție, traume psihice și obezitate.

Simptome

Fiecare boală ereditară are propriile caracteristici specifice. În prezent, sunt cunoscute peste 1600 de patologii diferite care provoacă anomalii genetice și cromozomiale. Manifestările diferă în severitate și luminozitate. Pentru a preveni apariția simptomelor, este necesar să se identifice probabilitatea apariției lor în timp. Pentru a face acest lucru, utilizați următoarele metode:

1. Zodia Gemeni. Patologiile ereditare sunt diagnosticate atunci când se studiază diferențele, asemănările gemenilor pentru a determina influența caracteristicilor genetice, a mediului extern asupra dezvoltării bolilor.
2. Genealogic. Probabilitatea de a dezvolta caracteristici patologice sau normale este studiată folosind pedigree-ul persoanei.
3. citogenetic. Sunt examinați cromozomii oamenilor sănătoși și bolnavi.
4. Biochimic. Se monitorizează metabolismul uman, sunt evidențiate caracteristicile acestui proces.

Pe lângă aceste metode, majoritatea fetelor sunt supuse procedura cu ultrasunete. Ajută la determinarea probabilității apariției malformațiilor congenitale (din primul trimestru) pe baza semnelor fătului, pentru a sugera prezența unui anumit număr de boli cromozomiale sau afecțiuni ereditare ale sistemului nervos la copilul nenăscut.

La copii

Marea majoritate a bolilor ereditare se manifestă în copilărie. Fiecare dintre patologii are propriile semne care sunt unice pentru fiecare boală. Anomalii un numar mare de, așa că vor fi descrise mai detaliat mai jos. Mulțumită metode moderne diagnostic, este posibil să se identifice abaterile în dezvoltarea copilului, să se determine probabilitatea apariției bolilor ereditare chiar și în timpul nașterii copilului.

Clasificarea bolilor ereditare umane

Gruparea bolilor de natură genetică se realizează datorită apariției lor. Principalele tipuri de boli ereditare sunt:

1. Genetic - rezultă din deteriorarea ADN-ului la nivel de genă.
2. Predispoziție după tip ereditar, boli autosomal recesive.
3. Anomalii cromozomiale. Bolile apar din cauza apariției unui extra sau a pierderii unuia dintre cromozomi sau a aberațiilor, delețiilor acestora.

Lista bolilor ereditare umane

Știința cunoaște mai mult de 1.500 de boli care se încadrează în categoriile descrise mai sus. Unele dintre ele sunt extrem de rare, dar anumite tipuri auzit de mulți. Cele mai cunoscute includ următoarele patologii:

• boala Albright;
• ihtioză;
• talasemie;
• sindromul Marfan;
• otoscleroza;
• mioplegie paroxistica;
• hemofilie;
• boala Fabry;
• distrofie musculara;
• sindromul Klinefelter;
• Sindromul Down;
• sindromul Shereshevsky-Turner;
• sindromul plânsului pisicii;
• schizofrenie;
• luxație congenitală a șoldului;
• defecte cardiace;
• despicarea gurii și a buzelor;
• sindactilie (fuziunea degetelor).

Care sunt cele mai periculoase

Dintre patologiile de mai sus, există acele boli care sunt considerate periculoase pentru viața umană. De regulă, această listă include acele anomalii care au polisomie sau trisomie în setul de cromozomi, când în loc de două, se observă de la 3 la 5 sau mai multe. În unele cazuri, se găsește 1 cromozom în loc de 2. Toate astfel de anomalii sunt rezultatul unor anomalii în diviziunea celulară. Cu o astfel de patologie, copilul trăiește până la 2 ani, dacă abaterile nu sunt foarte grave, atunci trăiește până la 14 ani. cu cel mai mult boli periculoase sunt considerate:

• boala Canavan;
• sindromul Edwards;
• hemofilie;
• sindromul Patau;
• amiotrofie musculară spinală.

Sindromul Down

Boala se moștenește atunci când ambii sau unul dintre părinți au cromozomi defecte. Sindromul Down se dezvoltă din cauza trisomiei 21 a cromozomului (în loc de 2 există 3). copiii cu această boală suferă de strabism, au o formă anormală a urechilor, o cută în gât, există retard mintal si probleme cardiace. Această anomalie cromozomială nu reprezintă un pericol pentru viață. Conform statisticilor, 1 din 800 se naște cu acest sindrom. Femeile care doresc să nască după 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil cu Down (1 din 375), după 45 de ani probabilitatea este de 1 din 30.

acrocraniodisfalangie

Boala are un tip autozomal dominant de moștenire a unei anomalii, cauza este o încălcare a cromozomului 10. Oamenii de știință numesc boala acrocraniodisfalangie sau sindromul Apert. Se caracterizează prin următoarele simptome:

• încălcări ale raportului dintre lungimea și lățimea craniului (brahicefalie);
• hipertensiunea arterială (hipertensiune) se formează în interiorul craniului datorită fuziunii suturilor coronare;
• sindactilie;
• retard mental pe fundalul strângerii creierului cu un craniu;
• fruntea convexă.

Care sunt opțiunile de tratament pentru bolile ereditare?

Medicii lucrează în mod constant la problema anomaliilor genelor și cromozomilor, dar tot tratamentul în această etapă se reduce la suprimarea simptomelor, o recuperare completă nu poate fi obținută. Terapia este selectată în funcție de patologie pentru a reduce severitatea simptomelor. Următoarele opțiuni de tratament sunt adesea utilizate:

1. Creșterea cantității de coenzime primite, de exemplu, vitamine.
2. Dietoterapia. Un punct important care ajută la scăderea unui număr de consecințe neplăcute ale anomaliilor ereditare. Dacă dieta este încălcată, se observă imediat o deteriorare bruscă a stării pacientului. De exemplu, cu fenilcetonurie, alimentele care conțin fenilalanină sunt complet excluse din dietă. Nerespectarea acestei măsuri poate duce la o idioție severă, așa că medicii se concentrează pe necesitatea terapiei dietetice.
3. Consumul acelor substanțe care sunt absente în organism din cauza dezvoltării patologiei. De exemplu, cu orotacidurie prescrie acid citidilic.
4. În cazul tulburărilor metabolice, este necesar să se asigure curățarea în timp util a organismului de toxine. Boala Wilson (acumularea de cupru) se tratează cu d-penicilamină, iar hemoglobinopatiile (acumularea de fier) ​​cu desferal.
5. Inhibitorii ajută la blocarea activității excesive a enzimelor.
6. Este posibil să se transplanteze organe, secțiuni de țesut, celule care conțin informații genetice normale.

boli ereditare pediatri, neurologi, endocrinologi

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Toate secțiunile boli ereditare Condiții de urgență Bolile oculare Bolile copiilor Bolile bărbaților Bolile venerice Bolile femeilor Boli de piele boli infecțioase Boli nervoase Boli reumatice Boli urologice Boli endocrine Boli ale sistemului imunitar Boli alergice Boli oncologice Boli ale venelor și ganglionilor limfatici Boli ale părului Boli ale dinților Boli ale sângelui Boli ale glandelor mamare Boli ale ODS și leziuni Boli ale organelor respiratorii Boli ale sistemului digestiv Boli ale sistemului digestiv boli vasculare Boli ale intestinului gros Boli ale urechii, gâtului, nasului Probleme narcologice Probleme mentale Tulburări de vorbire Probleme cosmetice Preocupări estetice

boli ereditare – grup mare bolile umane cauzate modificări patologiceîn aparatul genetic. În prezent, sunt cunoscute peste 6 mii de sindroame cu mecanism ereditar de transmitere, iar frecvența lor globală în populație variază de la 0,2 la 4%. Unele boli genetice au o anumită prevalență etnică și geografică, altele se găsesc cu aceeași frecvență în întreaga lume. Studiul bolilor ereditare este în principal de competența geneticii medicale, cu toate acestea, aproape orice medic specialist poate întâlni o astfel de patologie: pediatri, neurologi, endocrinologi, hematologi, terapeuți etc.

Bolile ereditare trebuie diferențiate de patologia congenitală și familială. Bolile congenitale pot fi cauzate nu numai de factori genetici, ci și de factori exogeni nefavorabili care afectează fătul în curs de dezvoltare (compuși chimici și medicinali, radiatii ionizante, infecții intrauterine etc.). Cu toate acestea, nu toate boli ereditare apar imediat după naștere: de exemplu, semnele coreei Huntington se declară mai întâi peste vârsta de 40 de ani. Diferența dintre patologia ereditară și cea familială este că aceasta din urmă poate fi asociată nu cu factori determinanți genetici, ci sociali sau profesionali.

Apariția bolilor ereditare este cauzată de mutații - modificări bruște ale proprietăților genetice ale unui individ, ducând la apariția unor trăsături noi, nenormale. Dacă mutațiile afectează cromozomii individuali, modificându-le structura (din cauza pierderii, achiziției, variației poziției secțiunilor individuale) sau a numărului lor, astfel de boli sunt clasificate ca cromozomiale. Cele mai frecvente anomalii cromozomiale sunt sindromul Down (trisomia pe cromozomul 21), sindromul Edwards (trisomia pe cromozomul 18), sindromul Klinefelter (polisomia pe cromozomul X la bărbați), sindromul „plânsul pisicii” etc.

Aparțin bolile ereditare cauzate de mutații la nivel de gene boli ale genelor. Ele pot fi monogenice (cauzate de mutația sau absența genelor individuale) sau poligenice (cauzate de modificări în multe gene). Printre bolile monogenice se numără patologiile cu moștenire autosomal dominantă (sindromul Marfan, ateroscleroza, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, ulcerul gastric și duodenal, patologia alergică.

Bolile ereditare se pot manifesta atât imediat după nașterea unui copil, cât și în diferite etape ale vieții. Unele dintre ele au un prognostic prost și duc la Moarte prematura, altele nu afectează semnificativ durata și chiar calitatea vieții. Cel mai forme severe patologia ereditară a fătului provoacă avort spontan sau sunt însoțite de nașterea mortii.

Datorită progreselor în dezvoltarea medicinei, aproximativ o mie de boli ereditare pot fi detectate astăzi chiar înainte de nașterea unui copil folosind metode de diagnostic prenatal. Acestea din urmă includ screeningul cu ultrasunete și biochimic pentru trimestrul I (10-14 săptămâni) și II (16-20 săptămâni), care sunt efectuate pentru toate femeile însărcinate fără excepție. În plus, dacă există indicații suplimentare, se pot recomanda proceduri invazive: biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză. Cu o stabilire fiabilă a patologiei ereditare severe, femeii i se oferă o întrerupere artificială a sarcinii din motive medicale.

Toți nou-născuții din primele zile de viață sunt, de asemenea, supuși examinării pentru boli metabolice ereditare și congenitale (fenilcetonurie, sindrom adrenogenital, hiperplazie suprarenală congenitală, galactozemie, fibroză chistică). Alte boli ereditare care nu sunt recunoscute înainte sau imediat după nașterea unui copil pot fi depistate folosind metode de cercetare citogenetică, genetică moleculară, biochimică.

Din pacate, vindecare completă bolile ereditare nu sunt în prezent posibile. Între timp, în unele forme de patologie genetică, se poate obține o prelungire semnificativă a vieții și asigurarea calității sale acceptabile. În tratamentul bolilor ereditare, se utilizează terapia patogenetică și simptomatică. Abordarea patogenetică a tratamentului implică terapie de substituție(de exemplu, factorii de coagulare a sângelui în hemofilie), limitarea utilizării anumitor substraturi în fenilcetonurie, galactozemie, boala siropului de arțar, refacerea unei deficiențe a unei enzime sau hormon lipsă etc. Terapie simptomatică include utilizarea o gamă largă medicamente, kinetoterapie, cursuri de reabilitare (masaj, terapie cu exerciții fizice). Mulți pacienți cu patologie genetică încă din copilărie au nevoie de cursuri de corecție și dezvoltare cu un profesor-defectolog și logoped.

Posibilitățile de tratament chirurgical al bolilor ereditare se reduc în principal la eliminarea malformațiilor severe care împiedică funcționarea normală a organismului (de exemplu, corectarea defectelor congenitale ale inimii, despicăturii buzei și palatului, hipospadias etc.). Terapia genică a bolilor ereditare este încă destul de experimentală în natură și este încă departe de a fi utilizată pe scară largă în medicina practică.

Direcția principală în prevenirea bolilor ereditare este consilierea genetică medicală. Geneticieni cu experiență se vor consulta cuplu căsătorit, prezice riscul de descendență cu patologie ereditară va oferi asistență profesională în luarea unei decizii privind nașterea.

V.G. Vakharlovsky - genetician medical, neuropatolog pediatru cea mai înaltă categorie, candidat Stiinte Medicale. Doctor al laboratorului de genetică pentru diagnosticul prenatal al bolilor ereditare și congenitale INAINTE DE. Otta - de mai bine de 30 de ani este implicat în consiliere genetică medicală privind prognosticul sănătății copiilor, studiul, diagnosticul și tratamentul copiilor care suferă de boli ereditare și congenitale ale sistemului nervos. Autor a peste 150 de publicații.

Fiecare dintre noi, gândindu-ne la un copil, visează să aibă doar un fiu sau o fiică sănătoasă și în cele din urmă fericită. Uneori, visele noastre sunt distruse, iar un copil se naște grav bolnav, dar asta nu înseamnă deloc că acest copil propriu, nativ, consanguin (din punct de vedere științific: biologic) va fi mai puțin iubit și mai puțin drag în majoritatea cazurilor. Desigur, la nașterea unui copil bolnav sunt nemăsurat mai multe griji, costuri materiale, stres - fizic și moral, decât la nașterea unuia sănătos. Unii condamnă o mamă și/sau un tată care a abandonat un copil bolnav. Dar, după cum ne spune Evanghelia: „Nu judecați și nu veți fi judecați”. Un copil este abandonat dintr-o varietate de motive, atât din partea mamei și/sau a tatălui (social, material, vârstă etc.), cât și a copilului (gravitatea bolii, posibilitățile și perspectivele de tratament etc.) . Așa-zișii copii abandonați pot fi atât bolnavi, cât și practic oameni sanatosi indiferent de vârstă: atât nou-născuți și sugari, cât și cei mai mari.

Din diverse motive, soții decid să ia în familie un copil dintr-un orfelinat sau imediat dintr-o maternitate. Mai rar, acesta, din punctul nostru de vedere, act civic uman, curajos, este făcut de femei singure. Se întâmplă ca copiii cu dizabilități să părăsească orfelinatul și părinții lor numiți să ia în mod conștient în familie un copil bolnav sau cu copilărie. paralizie cerebrală si etc.

Obiectivul acestei lucrări este de a evidenția caracteristicile clinice și genetice ale celor mai frecvente boli ereditare care se manifestă la un copil imediat după naștere și, în același timp, pe baza tablou clinic boala poate fi diagnosticată, sau în anii următori de viață ai copilului, când patologia este diagnosticată, în funcție de momentul apariției primelor simptome specifice acestei boli. Unele boli pot fi detectate la un copil chiar înainte de debut simptome clinice cu ajutorul unui număr de studii de laborator biochimice, citogenetice și genetice moleculare.

Probabilitatea de a avea un copil cu patologie congenitală sau ereditară, așa-zisul risc populațional sau statistic general, egal cu 3-5%, bântuie fiecare gravidă. LA cazuri individuale este posibil să se prezică nașterea unui copil cu o anumită boală și să se diagnosticheze patologia deja în perioada prenatală. Unele malformații și boli congenitale sunt stabilite la făt folosind metode de laborator biochimice, citogenetice și genetice moleculare, mai exact, un set de metode de diagnostic prenatale (prenatale).

Suntem convinși că toți copiii oferiți spre adopție/adopție ar trebui examinați în cel mai detaliu mod de către toți specialiștii medicali pentru a exclude patologia de profil relevantă, inclusiv examinarea și examinarea de către un genetician. În acest caz, trebuie luate în considerare toate datele cunoscute despre copil și părinții săi.

Mutații cromozomiale

Există 46 de cromozomi în nucleul fiecărei celule din corpul uman, adică. 23 de perechi care conțin toate informațiile ereditare. O persoană primește 23 de cromozomi de la o mamă cu un ou și 23 de la un tată cu un spermatozoid. Când aceste două celule sexuale se unesc, se obține rezultatul pe care îl vedem în oglindă și în jurul nostru. Studiul cromozomilor este efectuat de un specialist în citogenetic. În acest scop, se folosesc celule sanguine numite limfocite, care sunt procesate special. Un set de cromozomi, distribuit de un specialist în perechi și după număr de serie - prima pereche etc., se numește cariotip. Repetăm, în nucleul fiecărei celule sunt 46 de cromozomi sau 23 de perechi. Ultima pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. La fete, aceștia sunt cromozomii XX, unul dintre ei este primit de la mamă, celălalt de la tată. Băieții au cromozomi sexuali XY. Primul este de la mamă și al doilea de la tată. Jumătate dintre spermatozoizi conțin un cromozom X, iar cealaltă jumătate un cromozom Y.

Există un grup de boli cauzate de o modificare a setului de cromozomi. Cea mai frecventă dintre acestea este boala Down (unul din 700 de nou-născuți). Diagnosticul acestei boli la un copil trebuie făcut de un medic neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a nou-născutului în maternitate și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În boala Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom este în a 21-a pereche. Fetele și băieții suferă de această patologie cromozomială în același mod.

Doar fetele pot avea boala Shereshevsky-Turner. Primele semne de patologie sunt cel mai adesea vizibile la vârsta de 10-12 ani, când fata are mic de statura, păr întins jos pe ceafă, la 13-14 ani, absența oricărui indiciu de menstruație. Există o mică întârziere în dezvoltarea mentală. Simptomul principal la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește. Frecvența bolii este de 1 la 3.000 de fete și în rândul fetelor de 130-145 cm înălțime - 73 la 1000.

Numai la bărbați se observă boala Kleinfelter, al cărei diagnostic se stabilește cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Pacientul a notat crestere mare(190 cm și peste), adesea o ușoară întârziere mintală, disproporționat de înalt, brațele lungi care acoperă cufărîn timp ce îl îmbrățișează. În studiul cariotipului, se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, simptomul principal este infertilitatea. Prevalența bolii este de 1:18.000 de bărbați sănătoși, 1:95 de băieți cu retard mintal și unul din 9 bărbați infertili.

Am descris cele mai frecvente boli cromozomiale. Peste 5.000 de boli de natură ereditară sunt clasificate ca monogenice, în care există o schimbare, o mutație, în oricare dintre cele 30.000 de gene găsite în nucleul unei celule umane. Lucrarea anumitor gene contribuie la sinteza (formarea) proteinei sau proteinelor corespunzătoare acestei gene, care sunt responsabile de funcționarea celulelor, organelor și sistemelor corpului. Încălcarea (mutația) unei gene duce la o încălcare a sintezei proteinelor și, în continuare, la o încălcare a funcției fiziologice a celulelor, organelor și sistemelor corpului, în activitatea cărora este implicată această proteină. Să aruncăm o privire la cele mai frecvente dintre aceste boli.