Orbirea nocturnă este moștenită. Orbirea nocturnă. Trisomia X

Ce este orbirea nocturnă staționară congenitală legată de X?
Orbirea nocturnă staționară congenitală legată de X este o boală a retinei. Persoanele cu această afecțiune au dificultăți la lumină slabă. Sunt posibile și alte probleme oculare: miopie mare, nistagmus, strabism. Vederea culorilor nu este de obicei afectată. Problemele de vedere în această afecțiune sunt congenitale. De regulă, nu există nicio deteriorare a stării în timp. Cercetătorii au descoperit două tipuri principale de orbire staționară congenitală legată de X: forme complete și incomplete. Aceste tipuri au semne și simptome foarte asemănătoare. Cu toate acestea, toți pacienții cu formularul complet au orbire nocturnă, în timp ce nu toți pacienții cu formularul incomplet au orbire nocturnă. Aceste două forme pot fi distinse folosind o electroretinogramă.

Cât de frecventă este orbirea nocturnă congenitală permanentă?
Prevalența acestei boli nu este cunoscută. Boala este cea mai frecventă printre olandezi și germani. Cu toate acestea, apare și în rândul tuturor grupurilor etnice.

Ce gene sunt asociate cu orbirea nocturnă staționară congenitală legată de X?
Mutațiile genelor NYX și CACNAF1F provoacă forme complete și incomplete de orbire nocturnă staționară congenitală legată de X, respectiv. Proteina care este produsă de aceste gene joacă un rol important în retină. În retină, proteinele NYX și CACNA1F sunt situate pe suprafața celulelor sensibile la lumină. Proteinele NYX și CACNA1F mediază transmiterea semnalului de la tije și conuri la neuronii bipolari. Mutațiile genelor NYX și CACNA1F perturbă transmiterea semnalului între fotoreceptori și neuronii bipolari, ceea ce duce la deficiențe de vedere. La persoanele cu forma completă de orbire nocturnă staționară congenitală legată de X (rezultatul unei mutații NYX), funcția tijei este afectată semnificativ, în timp ce funcția conului este doar ușor afectată la persoanele cu forma incompletă (rezultatul unei mutații CACNA1F ), atât tijele cât și conurile sunt afectate, dar își păstrează capacitatea de a răspunde la lumină.

Cum moștenesc oamenii orbirea nocturnă congenitală legată de X?
Orbirea nocturnă staționară congenitală este moștenită conform unui mod de moștenire recesiv legat de X. Genele NYX și CACNA1F sunt localizate pe cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. La bărbați (bărbații au un singur cromozom X), o copie a genei cauzează boala. La femei (femeile au doi cromozomi X), este necesar să existe două gene pentru ca boala să se manifeste. Este puțin probabil ca o femeie să moștenească două copii ale genei, așa că boala este mult mai frecventă la bărbați. Cu moștenirea legată de X, tatăl nu poate transmite fiului său trăsăturile găsite pe cromozomul său X. În moștenirea recesivă legată de X, o femeie cu o copie a genei în fiecare celulă este numită purtătoare. Purtătorii mutațiilor NYX sau CACNA1F pot să nu sufere de orbire nocturnă sau să nu aibă probleme asociate. Cu toate acestea, ele pot avea modificări ale celulelor retiniene, care sunt determinate cu ajutorul unei electroretinograme.

Boli ereditare ale retinei- un grup eterogen de afecțiuni clinic și genetic: multe dintre ele se manifestă în copilărie ca o anomalie izolată la un copil practic sănătos. Unele se dezvoltă pe fondul anomaliilor sistemice. Majoritatea genelor care cauzează distrofii majore ale retinei la copii au fost identificate și au fost identificate relații complexe între genotip și fenotip. Există o heterogenitate genetică pronunțată în cazurile individuale de boli genetice, o mutație a unei gene poate provoca dezvoltarea mai multor fenotipuri diferite. În ciuda acestui fapt, aceste boli pot fi clasificate după următoarele criterii:
1. Staționar sau progresiv
2. Se manifestă prin deteriorarea predominant la tije sau conuri.

Staţionar boli se manifestă la naștere sau în primele luni de viață și sunt cel mai precis descrise ca sindroame de disfuncție. Condițiile progresive, care apar de obicei mai târziu, se numesc distrofii.

Sindroame de disfuncție retiniană staționară grupul de boli include diferite forme de orbire nocturnă staționară (sindroame de disfuncție a bastonașului) și sindroame de disfuncție a conurilor (boli de conuri staționare).

Evidențiați trei forme principale de orbire nocturnă staționară; cu orbire nocturnă staționară congenitală (CSNB), fundul ochiului este intact sau se dezvoltă modificări caracteristice miopiei. Cu fundus albipunctatus și boala Oguchi, se observă un model caracteristic de modificări ale fundului de ochi.

O) Manifestări clinice. Orbirea nocturnă staționară congenitală se caracterizează prin orbire nocturnă, diferite grade de deficiență vizuală și absența modificărilor fundului de ochi. Poate fi moștenită printr-un mecanism autosomal dominant (AD), autozomal recesiv (AR) sau X-linked (XL).

Acuitatea vizuală cu o formă autosomal dominantă de obicei in limite normale sau usor reduse, in timp ce in formele autosomale recesive si X-linked se observa o scadere usoara sau moderata a acuitatii vizuale centrale. Alte manifestări ale formei X-linked și autosomal recesive includ miopie moderată până la mare, nistagmus, strabism și reacții pupile paradoxale. La examinarea fundului de ochi, de obicei nu sunt detectate modificări patologice, unii pacienți pot prezenta modificări caracteristice miopiei, paloarei sau înclinării discului optic.

La pacienti cu orbire nocturnă staționară congenitală autosomal dominantă boala se prezintă de obicei cu nictalopie simptomatică, dar în forma X-linked și autosomal recesivă boala se manifestă de obicei în copilărie cu nistagmus, strabism și vedere încețoșată. Nistagmusul nu este prezent la toți pacienții, ceea ce duce la diagnosticarea tardivă a bolii în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Fără electroretinografie (ERG), boala poate rămâne nediagnosticată. Variantele X-linked și autosomal recesive pot fi subdivizate în continuare în forme complete și incomplete. Inițial, o astfel de diferențiere bazată pe criterii electrofiziologice și psihofiziologice a fost propusă pentru forma X-linked, iar ulterior s-a demonstrat că această clasificare separă două boli distincte genetic.

Orbire nocturnă staționară congenitală legată de X.
Discul optic înclinat și modificări miopice ale fundului de ochi.

b) Electrofiziologia orbirii nocturne permanente congenitale. Electroretinografia trebuie efectuată conform standardelor Societății Internaționale pentru Electrofiziologia Clinică a Vederii (ISCEV). La examinarea sugarilor, studiul poate să nu fie fezabil în astfel de cazuri, se utilizează un protocol modificat. Sunt determinate patru răspunsuri principale: ERG-ul tijei și răspunsul fulgerului luminos în condiții scotopice și două măsuri ale funcției conului, ERG ritmic când este stimulat de pâlpâirea de 30 Hz și ERG când este stimulat de un singur fulger în condiții fotopice.

Și când deplin, iar în forma incompletă a orbirii nocturne staționare congenitale, se determină un „ERG negativ”: indicatorii undei a generați de fotoreceptori ca răspuns la un fulger strălucitor sunt normali, dar există o scădere selectivă a undei b. generată de celulele stratului nuclear interior, amplitudinea sa devine mai mică decât undele a-, ceea ce indică în primul rând disfuncția straturilor interioare ale retinei. În orbirea nocturnă staționară congenitală completă, nu există ERG cu tijă la stimularea cu un fulger luminos, se înregistrează un răspuns profund negativ.

Pe con ERG sunt înregistrate anomalii minore, reflectând disfuncția celulelor bipolare ON. În orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă, se generează o tijă ERG și un răspuns profund negativ la un fulger strălucitor. Conul ERG este mult mai modificat decât în forma completă a orbirii nocturne staționare congenitale, indicând deteriorarea atât a celulelor bipolare ON- cât și OFF-. Când este stimulat de pâlpâire, este înregistrat un răspuns trifazic caracteristic.

Cu o formă autosomal dominantă orbire nocturnă staționară congenitală pot apărea modificări care indică o disfuncție a elementelor intrinseci ale sistemului de tije, dar în combinație cu un ERG conic normal conform protocoalelor ISCEV. În alte cazuri de formă autosomal dominantă a bolii, răspunsurile ERG ale tijei sunt slăbite, răspunsurile conurilor sunt în limite normale, dar stimularea cu un fulger luminos standard nu produce o undă negativă.

V) Genetica moleculară și patogeneza orbirii nocturne staționare congenitale:

1. Autozomal dominant congenital staționar. În orbirea nocturnă staționară congenitală autozomal dominantă, au fost descrise mutații în genele care codifică trei componente specifice ale cascadei de fototransducție cu bastonașe: rodopsina, subunitatea α a transducinei bastonului și subunitatea β a fosfodiesterazei (subunitatea 3-PDE P) a guanozin monofosfat ciclic) tije.

2. Orbire nocturnă staționară congenitală legată de X. Au fost identificate două gene responsabile (CACNA1F și NYX), iar defectele lor cauzează boala în majoritatea familiilor. Orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă se dezvoltă pe fundalul unei mutații în CACNA1F, care codifică o subunitate specifică a1F a canalului de calciu de tip L dependent de tensiune al retinei. Expresia CACNA1F pare să fie limitată la fotoreceptori și exprimată la terminalele sinaptice. Majoritatea mutațiilor sunt variante de secvență care provoacă încetarea prematură a sintezei proteinelor. Insuficiența funcționării canalelor tijei și conurilor perturbă aportul de calciu către fotoreceptori, care este necesar pentru eliberarea tonică a neurotransmițătorului de la terminațiile presinaptice.

Acest lucru face imposibilă menținerea potențialului transmembranar normal al celulelor bipolare, astfel, în condiții de lumină scăzută, retina nu este capabilă să răspundă la schimbările de iluminare.

Forma completă a orbirii nocturne staționare congenitale este cauzată de o mutație în NYX, gena care codifică proteoglicanul nyctalopia bogat în leucină. Se crede că secvențele bogate în leucină joacă un rol important în interacțiunile cu proteine și multe mutații au fost identificate în cadrul acestor secvențe. Nyctalopia este exprimată în segmentul interior al fotoreceptorilor, straturile nucleare exterioare și interioare și celulele ganglionare. Poate că nictalopia reglează și stimulează formarea și funcționarea căilor ON în retină.

Mai multe studii privind relațiile genotip-fenotip au fost efectuate la pacienții cu mutații CACNA1F și NYX. Cu mutațiile CACNA1F, s-a observat o variabilitate fenotipică interfamilială și intrafamilială pronunțată, chiar și cu variante de secvență identice, ceea ce indică influența altor factori genetici și de mediu asupra fenotipului. Deși majoritatea pacienților cu orbire nocturnă congenitală legată de X nu au progresat spre progresia bolii, Nakamura și colab. a descris doi frați cu o mutație CACNA1F, deteriorare vizuală progresivă și, în stadiul terminal al bolii, ERG-uri cu tije și conuri neînregistrate. Rareori, am observat, de asemenea, progresia lentă a bolii la pacienții cu orbire nocturnă staționară congenitală legată de X.

Pacienții cu orbire nocturnă staționară completă congenitală (mutații NYX) au întotdeauna miopie și nictalopie mult mai severă.

3. Orbire nocturnă staționară congenitală autozomal recesiv. Mutațiile în GRM6 și TRPM1 provoacă o formă completă de orbire nocturnă staționară congenitală. GRM6 codifică un receptor metabotropic de glutamat (mGluR6) al dendritelor bastonașelor, conurilor și celulelor bipolare ON, care este implicat în schimbarea semnului (potențialului) la prima sinapsă, astfel eliberarea de glutamat de către fotoreceptori în întuneric provoacă hiperpolarizarea membrana celulei bipolare ON. TRPM1, canalul cationic al receptorului tranzitoriu dependent de voltaj, subfamilia M membru 1, pare să influențeze modificările potențialului membranei celulare bipolare ON ca răspuns la glutamat.

Mutații SAVR4 provoacă o formă incompletă de orbire nocturnă staționară congenitală. CABP4, care aparține familiei proteinelor care leagă calciul (CABP), este localizată exclusiv la terminalele sinaptice ale fotoreceptorilor, unde este direct asociată cu domeniul C-terminal al CACNA1F.

Variante de secvență în SLC24A1 au fost identificate la pacienții cu orbire nocturnă staționară congenitală autosomal recesiv în absența ERG negativ; cu stimulare standard cu fulger strălucitor în condiții scotopice, s-a înregistrat aceeași scădere a amplitudinii undelor a și b. SLC24A1 aparține superfamiliei proteinelor de transport de substanțe dizolvate și este localizat în segmentele interne (fotoreceptori), straturile nucleare externe și interioare și celulele ganglionare.

4. Oftalmopatia insulelor Åland. Boala oculară a insulei Aland (AIED) este o boală recesivă legată de X, similară orbirii nocturne congenitale incomplete, caracterizată prin scăderea acuității vizuale, nistagmus, nictalopie, discromatopsie ușoară roșu-verde și miopie. Bărbații afectați pot prezenta iris translucid, hipoplazie a foveei și hipopigmentare a fundului de ochi. Tabloul clinic poate semăna cu cel al albinismului ocular legat de X (XLOA), dar în albinismul ocular legat de X percepția culorii este de obicei normală, iar pacienții cu oftalmopatie a Insulelor Åland nu prezintă anomalia fibrelor nervoase chiasmale caracteristică albinismului.

Orbirea nocturnă, modificările psihofizice și ERG în oftalmopatia Insulelor Åland sunt similare cu cele observate în orbirea nocturnă staționară congenitală incompletă legată de X. Ambele boli sunt cartografiate în aceeași zonă Xp: probabil că sunt alelice între ele, dar mutațiile CACNA1F nu au fost identificate în oftalmopatia Insulelor Aland.

5. Alte fenotipuri înrudite. Pacienții cu sindroame cauzate de anomalii genetice adiacente (inclusiv deficit de glicerol kinază, hipoplazie suprarenală congenitală, distrofie musculară Duchenne (DMD) și o anomalie oculară cunoscută sub numele de oftalmopatie Oregon) și deleție Xp21 au aceleași defecte oculare ca și bărbații cu Insulele Åland și Ophthalmopathy. aceleași modificări la ERG, indicând afectarea predominant a straturilor interioare ale retinei. Mai mult, unii bărbați cu distrofie musculară Duchenne izolată (mutația genei distrofinei pe Xp21) prezintă aceleași modificări ERG ca și în orbirea nocturnă staționară congenitală. Toate aceste tulburări multisistemice sunt însoțite de disfuncția neprogresivă a retinei, predominant a tijelor.

Coloana din stânga (A) arată rezultatele unui pacient cu orbire nocturnă staționară congenitală „incompletă” (CSNB „incompletă” - iCSNB);
în coloana din mijloc (B) - un pacient cu orbire nocturnă staționară congenitală „completă” (CSNB „complet” - cCSNB);
coloana din dreapta (B) arată ERG-urile tipice ale unui individ sănătos.
Cu orbire nocturnă staționară congenitală „incompletă”, tijă ERG (DA 0,01, adică DA - adaptat la întuneric,
în condiții de adaptare la întuneric, stimularea blitzului cu o luminozitate de 0,01 cd*s/m2) este oarecum subnormală.
Răspunsul la stimularea cu bliț luminos (DA 11.0) este electronegativ, cu o undă a normală, ceea ce confirmă funcționarea normală a fotoreceptorilor, dar o undă b profund redusă.
ERG ritmic 30 Hz (LA 30 Hz; LA - adaptat la lumină, în condiții de adaptare la lumină - cca.) este clar subnormal, un vârf dublu târziu este clar vizibil,
caracteristică orbirii nocturne staționare congenitale „incomplete”.
Atunci când este stimulată cu un singur blitz în condiții fotopice (LA 3.0 adică LA - adaptat la lumină, în condiții de adaptare la lumină cu un blitz de 3,0 cd*s/m 2 - aprox. transl.), o scădere pronunțată a raportului b: a se notează pe ERG, aplatizarea formei de undă și dispariția potențialelor fotopice oscilatorii înregistrate la înregistrarea răspunsului ON/OFF (stimul portocaliu 200 ms pe un fundal verde) și reflectând modificări atât în căile ON (depolarizare) cât și OFF (hiperpolarizare). a celulelor bipolare conice.
Modelul ERG (PERG - model electroretinogram) este ușor subnormal, indicând o ușoară disfuncție maculară. Cu orbirea nocturnă staționară congenitală „completă”, nu există răspuns la tije (DA 0,01) și este înregistrat un DA 11,0 ERG profund electronegativ; aceasta confirmă localizarea disfuncției în structurile centrale în care are loc fototransducția. La LA 3.0, o undă a caracteristică de lungă durată, o undă b în creștere bruscă și o scădere a raportului b:a sunt înregistrate în absența potențialelor oscilatorii fotopice.
Acest model indică o disfuncție severă a căilor celulelor bipolare-con ON și păstrarea căilor OFF. Acest lucru este confirmat de înregistrarea unui răspuns ON profund negativ cu păstrarea undei ON a și dispariția undei ON b în combinație cu un răspuns normal OFF. O manifestare a aceluiași fenomen este o vale largă în electroretinograma ritmică la 30 Hz cu un vârf în creștere bruscă. Modelul ERG aproape nu este înregistrat. În general, modificările în orbirea nocturnă staționară congenitală „totală” reflectă disfuncția atât a sistemelor de cale ON, cât și a tijei.

Orbirea nocturnă apare adesea din cauza unei deficiențe de vitamina A, care este un element important în structura retinei și este responsabilă pentru sensibilitatea acesteia la lumină. Această boală se mai numește și hemeralopie. Se spune că orbirea nocturnă apare atunci când vizibilitatea unei persoane scade brusc la amurg sau când se deplasează dintr-o cameră puternic luminată într-una întunecată. Să vedem de ce apare această boală. Poate fi tratat?

Orbirea nocturnă are mai multe varietăți, fiecare dintre ele având anumite caracteristici.

Hemeralopia este însoțită nu numai de scăderea vizibilității în întuneric, ci și de o orientare spațială slabă la amurg. Uneori, boala provoacă îngustarea câmpurilor vizuale și probleme de recunoaștere a culorilor albastre și galbene.

Există mai multe tipuri de orbire nocturnă:

Congenital. Acest tip este moștenit. Apare, de regulă, deja în copilărie. Tipul congenital se caracterizează printr-o scădere persistentă a vizibilității și a orientării în spațiu în întuneric.
Simptomatic. Acest tip apare din cauza distrofiei retinei, a bolilor inflamatorii și a altor boli oculare. Orbirea nocturnă este însoțită de alte simptome care corespund unei anumite boli.
Esenţial. Acest tip apare din cauza unei deficiențe de vitamina A. Cel mai adesea, aceasta apare cu o alimentație proastă, consumul excesiv de alcool, boli de ficat și stomac, precum și alte tulburări din organism. Acest tip de hemeralopie poate dispărea în timp.

Este de remarcat faptul că, la tipul esențial, atunci când există o deficiență de vitamina A, vederea scade rapid, scade sensibilitatea la lumina puternică și scade și percepția culorilor.

Unul dintre simptomele hemeralopiei poate fi petele din fața ochilor dacă apar cu o schimbare bruscă a luminii.

Deoarece orbirea nocturnă poate fi genetică, este important să cunoaștem modelul de moștenire.

Hemeralopia are moștenire recesivă legată de cromozomul X. În cazuri rare, tipul de moștenire poate fi recesiv sau autosomal dominant.

Moștenirea de tip recesiv se manifestă în principal prin boli metabolice sau fermentopatie.

Să ne uităm la principalele simptome ale unor tipuri de hemeralopie. La tipul esențial, pe globul ocular pot apărea pete plate. Pe măsură ce deficitul de vitamina A se agravează, apar simptome mai grave, cum ar fi moartea țesutului corneean. În același timp, câmpul vizual se îngustează, mai ales pentru culorile galben și albastru.

Tipul congenital și simptomatic se caracterizează prin modificări ale fundului ochiului în tipul esențial, nu există un astfel de simptom.

Să ne uităm la principalele cauze ale bolii.

Motive

Retina este formată din două tipuri de celule. Acestea sunt tije și conuri. Tijele sunt responsabile de vizibilitate în condiții de iluminare slabă. Conurile, la rândul lor, sunt responsabile pentru acuitatea vizuală și recunoașterea culorilor.

Orbirea nocturnă se caracterizează prin modificări ale structurii atât a tijelor, cât și a conurilor.

Tijele sunt formate din rodopsina, care este produsă cu participarea vitaminei A. Când lumina atinge retina, rodopsina se dezintegrează, iar regenerarea în caz de deficiență de vitamina A durează mult timp.

Când se schimbă raportul dintre conuri și tije, când sunt semnificativ mai puține conuri, se dezvoltă și orbirea nocturnă. Tipul esențial este cel mai comun.

Motivele apariției sale sunt următoarele:

Lipsa vitaminei A, P2 și PP.
Alimentație proastă sau probleme cu absorbția vitaminelor.
Anemia și epuizarea organismului.
Tratament pe termen lung cu antagonişti ai vitaminei A.

Cauza orbirii congenitale este ereditatea și bolile genetice.

Hemeralopia simptomatică apare din următoarele motive:

Boli oculare, cum ar fi glaucom, miopie severă.
Patologii ale pigmentului retinian.
Dezlipirea retinei.
Boli ale nervului optic.
Procesele inflamatorii ale retinei.

Indiferent de cauza care provoacă orbirea nocturnă, există o cauză comună pentru toate tipurile. Aceasta este o încălcare a producției de rodopsina în tijele retiniene.

O exacerbare a hemeralopiei, de regulă, are loc primăvara, când rezervele de vitamina A ale organismului se epuizează.

Există cazuri când orbirea nocturnă apare la o persoană absolut sănătoasă, fără patologii sau boli oculare. Munca constantă la un computer în condiții de iluminare slabă poate duce la deteriorarea vederii. Din această cauză, terminațiile nervoase din ochi devin iritate și apar simptome de hemeralopie.

Pentru a preveni astfel de schimbări, fiecare oră de lucru la computer ar trebui să fie însoțită de 30 de minute de odihnă. Cum să vindeci orbirea nocturnă?

Diagnosticare

Dacă o persoană are probleme cu vizibilitatea în condiții de iluminare slabă, atunci ar trebui să consulte un oftalmolog. Medicul este cel care poate pune un diagnostic precis și poate afla cauza patologiei.

În plus, orbirea nocturnă poate fi adesea o consecință a altor boli oculare mai grave, de exemplu, distrofia retiniană. O examinare la timp vă va ajuta să vă salvați vederea și să vă împiedice să rămâneți complet orb.

În primul rând, medicul ascultă plângerile pacientului, efectuează un examen extern, după care oftalmologul trece la o serie de studii. Printre cele mai populare metode de diagnosticare se numără perimetria și adaptometria.

Să ne uităm la fiecare dintre aceste teste:

Se efectuează perimetria pentru a evalua dimensiunea câmpului vizual.
Percepția luminii este verificată folosind adaptometrie. Acest lucru se face în acest fel: un fulger este îndreptat în ochi și apoi ei observă cât de mult durează pentru ca vederea să fie restabilită.

În unele cazuri, se folosesc metode de diagnostic mai moderne, de exemplu, datele electroretinografice, cu care pot fi identificate toate anomaliile retinei. Ca și în cazul adaptometriei, un blitz este trimis la ochi, doar medicul evaluează nu viteza de restabilire a vederii, ci potențialul electric ca răspuns la lumina puternică.

Alte metode de cercetare includ electrooculografia. Oftalmologul examinează mușchii ochiului și suprafața retinei în timp ce globul ocular se mișcă.

Odată identificată o patologie, aceasta trebuie tratată folosind mijloace adecvate. Prin vindecarea bolii, vizibilitatea la amurg poate fi îmbunătățită semnificativ.

Tratament și prevenire

Este de remarcat imediat că orbirea nocturnă congenitală nu poate fi tratată, deoarece pentru a îmbunătăți capacitatea de a vedea în întuneric, cauza trebuie eliminată și este imposibil să se schimbe genetica. Există lentile speciale ca o corecție, dar acestea vor crește doar puțin acuitatea vizuală în amurg.

Tratamentul orbirii nocturne presupune saturarea corpului uman cu retinol. În primul rând, trebuie să vă ajustați dieta.

Pentru a preveni și a scăpa rapid de această problemă, trebuie să consumați următoarele alimente:

morcov;
varză;
ficat, în special pește;
sucuri, inclusiv sucuri de citrice;
produse lactate precum unt, lapte, brânză;
ouă;
fructe de pădure, cum ar fi murele și afinele;
piersici;
verde.

Toate aceste produse sunt bogate în retinol.

În ciuda faptului că orbirea nocturnă congenitală nu poate fi vindecată, este imperativ să adere la o dietă bogată în retinol.

Dacă cauza hemeralopiei este miopia, atunci se efectuează tratamentul chirurgical al orbirii nocturne.

Există și remedii populare pentru hemeralopie.

Să ne uităm la câteva rețete de medicină tradițională:

Pe lângă consumul de alimente bogate în vitamina A, ar trebui să bei ulei de pește de trei ori pe zi.
Decoctul de mei. Acest remediu popular va ajuta la creșterea acuității vizuale la amurg. Pentru a pregăti decoctul, adăugați 200 g de mei la 2 litri de apă și gătiți până când cerealele se înmoaie.
Bulion de morcovi. Acest produs dă rapid rezultate bune. Trebuie să adăugați 3 linguri la 1 litru de lapte. l. morcovii rasi si gatiti pana se inmoaie. Bea o treime dintr-un pahar noaptea.
Decoctul de flori de colt. Medicamentul se prepară astfel: se toarnă un vârf de plantă uscată în 200 ml apă clocotită, se fierbe timp de 3 minute. si se lasa o ora. Se bea 50 ml de 4 ori pe zi. După două săptămâni de utilizare a produsului, va apărea o îmbunătățire.

Este recomandabil să folosiți toate remediile numai după ce ați fost supus diagnosticului și stabilirea unui diagnostic precis.

Orbire nocturnă staționară (hipofuncția aparatului cu tije sau hemeralopie). Datele psihofizice timpurii au arătat că există două forme de orbire nocturnă staționară congenitală: una cu funcție normală a conului și alta cu o anumită scădere a funcției conului, ceea ce a fost confirmat recent de studii electrofiziologice. Prin urmare, clasificarea formelor congenitale de orbire nocturnă staționară se bazează pe diferențele de ERG. Un tip este caracterizat de o amplitudine redusă a răspunsului fotopic, care nu crește în întuneric (tipul I Nougaret în alt tip, disfuncția este exprimată în absența adaptării la întuneric, undele b în ERC generală); 5.10), și, prin urmare, unda a este mai pronunțată decât în mod normal, în timp ce răspunsul fotopic este redus (Schubert-Bornschein tip II). În tipul I, cu cinetică pigmentară vizuală normală, modificările ERG au indicat tulburări de transmisie în segmentul intern al fotoreceptorilor. În tipul II cu pigment vizual normal și undă a ERG normală, a fost observată o tulburare a transmiterii neuronale în zona celulelor bipolare. Datele electrofiziologice și psihofizice sugerează prezența unui defect primar în celulele interplexiforme ale stratului nuclear interior, care este confirmată, pe de o parte, de absența anomaliilor structurale în fotoreceptori și, pe de altă parte, de faptul că semnalul tijei normale nu ajunge la celulele bipolare. Lucrările din ultimii ani au arătat că, în acest tip de boală, transmiterea sinaptică la sinapsa glutamat inversă dintre tije și neuronii bipolari depolarizatori este perturbată [Carr R.E., 1992]. În boala Ogushi (orbire nocturnă staționară congenitală cu modificări ale fundului de ochi), unda b ERG este absentă, deși unele studii au arătat păstrarea funcției scotopice. Când se folosește un fundal roșu de intensitate scăzută, s-a găsit un răspuns normal al conului, dar s-a găsit o amplitudine redusă și un răspuns prelungit al tijei. P. Guras (1970) a înregistrat un răspuns scotopic normal în ERG în această boală la primul stimul și dispariția acestui răspuns scotopic la stimularea ulterioară. În legătură cu regenerarea normală găsită a rodopsinei și fotosensibilitatea sa normală, s-a sugerat că această boală este asociată cu tulburări în rețelele adaptative, iar cu fundus albipunctata, modificările ERG și EOG sunt asociate cu o încetinire a regenerării tijei și conurilor. pigmenți vizuali. Orbirea nocturnă staționară congenitală de tip Schubert-Boraschein este împărțită în două subtipuri: completă (cu miopie) și incompletă (după Miyake), în funcție de gradul de conservare a funcțiilor tijei și conului în ERG (fie absența ERG sau conservarea parțială a acestuia Fig. 5. 10).

Distrofia tapetoretiniana (retinită pigmentară). Semnul patognomonic clasic al acestei boli ereditare severe, al cărei tablou clinic variat este cauzat de mutații ale genei rodopsinei, este absența ERG deja în stadiul inițial (Fig. 5. 11). În stadiile foarte incipiente ale distrofiei cu o formă dominantă de moștenire, ERG poate fi subnormal, ceea ce face posibilă separarea componentelor con și tije ale ERG și studierea evoluției și localizării bolii. Totodată, s-a remarcat o creștere a timpului de culminare a undei b, care servește ca semn diferențial între orbirea nocturnă staționară și forma sectorială a resinitei pigmentare, în care timpul de vârf este în limite normale. Modificările electrofiziologice ale retinitei pigmentare preced modificări ale fundului de ochi și alte constatări funcționale. Se încearcă, conform datelor ERG, să se separe tipurile de moștenire în retinita pigmentară. S-a constatat că în forma dominantă cu penetrare deplină a genei, unda L a conului ERG are o amplitudine normală sau ușor redusă cu un timp de culminare normal, în timp ce tija ERG este semnificativ redusă și timpul de culminare este crescut. La tipul dominant cu penetranță redusă, tija și conul ERG sunt reduse cu un timp de culminare prelungit. Forma mitocondrială a retinitei pigmentare este similară ca simptome funcționale cu forma dominantă. Deja în stadiul inițial, retinita pigmentară cu un tip de moștenire autozomal recesiv și legată de sex se caracterizează printr-un răspuns conic foarte slab și o creștere semnificativă a perioadei de latentă a undei b. Dacă răspunsul tijei este detectat, timpul de climax este de asemenea crescut semnificativ. Este foarte important să se examineze rudele pacienților cu retinită pigmentară de-a lungul liniilor ascendente și descendente. O scădere a undei B scotopice a ERG, un timp prelungit de culminare a acesteia, absența sau reducerea potențialelor oscilatorii sunt tipice nu numai pentru pacienții cu forme stabilite clinic de retinită pigmentară, ci și pentru frați, heterozigoți, purtători ai retinitei pigmentare. genă patologică pentru retinita pigmentară (Fig. 5.12). Modificările ERG detectate în copilăria timpurie (până la 6 ani) pot ajuta atât la clarificarea diagnosticului și a formei genetice a bolii, cât și la identificarea purtătorilor genei patologice și a consultațiilor genetice. ERG este absent în formele unilaterale nepigmentate și mici de retinită pigmentară. . În cazul unei forme unilaterale atipice a bolii, examinarea trebuie repetată după o anumită perioadă de timp pentru a stabili adevărata unilateralitate. Răspunsurile electroretinografice depind de amploarea procesului patologic. Astfel, ERG este de natură subnormală și este întotdeauna prezentă în formele sectoriale de retinită pigmentară (cadrant, jumătate, central și paracentral).

ERG este absent în retinita pigmentară, care face parte din complexul de simptome (incluzând și o mutație a genei rodopsinei) unor leziuni ataxice ereditare ale cerebelului, hipoacuzie, sindrom Usher, sindrom Moon-Bardet-Biedl, mucopolizaharidoza Hurber-Hunter - Gât (Hurber - Hunter - Sheie), unele distrofii miotonice. În Retinitis punctata albescens (forma gravă), ERG este redus semnificativ, în timp ce în retinita albipunctatus cu hemeralopie, ERG este parțial conservat.

Deoarece semnalul vizual al conului din retină trece prin celule biopolare și în afara lor, R.A. Sieving (1993) a folosit stimuli mai lungi (150-300 ms) pentru a înregistra ERG fotopic la pacienții cu retinită pigmentară decât alți autori, ceea ce a făcut posibilă, chiar și folosind ERG total, identificarea tulburărilor în căile interactive și în afara căilor vizuale. transmiterea informaţiei în retină. Rezultatele studiilor sale au arătat că unul dintre motivele slăbirii vederii la acești pacienți este transmiterea semnalului patologic la nivelul retinei proximale, iar defectul funcțional este localizat postsinaptic în raport cu fotoreceptorii conici.

Descoperirile genetice recente care indică o mutație a rodopsinei în retinita pigmentară a unui tip de moștenire autozomal dominant sugerează că în multe distrofii retiniene defectul primar este la nivelul fotoreceptorului. Cu toate acestea, nu este clar de ce, în unele cazuri, cu distrofia bastonaș-con (numită în străinătate în mod tradițional „retinită pigmentară”), scăderea undei B ERG nu corespunde unui câmp vizual suficient de bine conservat și, în același timp, a întunericului. pragul de adaptare crește doar ușor.

20-11-2013, 03:18

Descriere

Orbire nocturnă staționară congenitală cu fund de ochi normal. În SBCS cu fundul de ochi normal, scăderea funcției vizuale în amurg și întuneric este primul simptom clinic al bolii, care apare de obicei în copilăria timpurie, dar poate fi detectată și la o vârstă mai târzie.

Primul tip CSNB (Tipul Riggs, tipul Nougare) CSNB Tipul Riggs este moștenit în mod autosomal recesiv legat de sex. Acuitatea vizuală poate fi ușor redusă, dar în majoritatea cazurilor este normală. Câmpul vizual în condiții fotopice nu este modificat. Fundusul este normal. Acest tip de CSNB se caracterizează prin absența sau scăderea semnificativă a amplitudinii ERG scotopic și ERG maxim la un flash standard după adaptarea la întuneric, în timp ce atât unda a cât și unda b sunt reduse, reflectând funcțiile fotoreceptorilor și bipolare, respectiv. Latența ERG fotopică se apropie de normal. Curba de adaptare la întuneric este monofazică cu absența tijei conice „heregib”, care se datorează unei scăderi semnificative a funcției sistemului de tije. La Nougare de tip CSNB cu un tip de moștenire autozomal dominant, a fost observat un defect în subunitatea β a transducinei tijei (C1y38Acr). În același timp, componentele tijelor reduse semnificativ și componentele conurilor ușor reduse sunt înregistrate în ERG subnormal, deși unele studii au observat absența funcției tijei cu funcția normală a conului.

În CSNB nuclear, sensibilitatea celulelor fotoreceptoare cu bastonașe în întuneric este redusă, ceea ce se datorează unui defect de fototransducție asociat cu funcționarea afectată a enzimei, ceea ce duce la o scădere a amplitudinii undelor ERG a și b în condiții scotopice, în timp ce în timpul adaptarea la lumina retina functioneaza normal. Păstrarea funcției sistemului de con este indicată de ERG con normal și ritmic (30 Hz) cu acuitate vizuală normală. Cu toate acestea, ERG conic și ritmic pot fi scăzute. Cu această formă de CSNB, concentrația de rodopsina, caracteristicile sale spectrale și cinetica de recuperare, conform reflectometriei, sunt normale.

Se presupune că în primul tip de CSNB, disfuncția sistemului de tije este explicată prin patologia fototransducției la unul sau mai multe dintre etapele sale în segmentele exterioare ale fotoreceptorilor tijei.

Al doilea tip CSNB (tip Schubert - Bornschein) . Fundusul nu este modificat, dar este posibil un reflex metalic slab în partea mijlocie a fundului de ochi și la periferie.

Tip CSNB Schubert - Bornschein caracterizată prin absența sau scăderea semnificativă a componentelor COLAR și tije ale undei L a ERG maxim. Absența sau scăderea undei b duce la o creștere a amplitudinii undei a față de normă, în acest caz, se înregistrează un ERG minus-negativ; La pacienții cu CSNB combinat cu miopie, unda a este redusă, dar nu la fel de semnificativ ca unda b.

Conținutul și densitatea pigmentului vizual al tijelor in situ la pacienții cu CSNB de tip Schubert-Bornschein sunt normale, ceea ce se corelează cu o undă a ERG normală. Cinetica regenerării fotopigmentului tijei este, de asemenea, în limite normale, ceea ce indică faptul că fotoreceptorii sunt intacți și prezența unui defect primar nu în segmentele lor exterioare, ci în transmiterea semnalului vizual. Judecând după unda a nemodificată și unda b subnormală, legătura patologică în CSNB de tip Schubert-Bornschein este localizată în fotoreceptorii proximali. Asemănarea ERG și ERG negativ cu un stimul pe termen lung cu ERG obținut într-un model experimental viu (la un macac) cu blocarea sinapselor bipolarilor depolarizați cu 2-amino-4-fosfonobutirat (APB) sugerează o încălcare a transmiterea sinaptică de la fotoreceptorii cu tije la bipolarii tije și deteriorarea la nivelul sinapselor bipolare atât a sistemului de conuri (pe canale) cât și a sistemului de tije, constând exclusiv din canale pe tije. Modificările în funcțiile sistemului de conuri sunt indicate de prezența ERG fotopică subnormală, cu acuitate vizuală redusă.

Analiza arborelui genetic al pacienților și identificarea diferitelor tulburări funcționale la ei i-au permis lui Y. Miyake (1986) să identifice două subtipuri de CSNB de tip Schubert-Bornschein: complet - cu absența funcției sistemului de tije și incomplet. - cu prezența funcției sale reziduale. Ambele subtipuri se caracterizează printr-o scădere ușoară a funcției sistemului de conuri.

Formularul de moștenire de tip complet CSNB - X-linked, in cele mai multe cazuri boala este combinata cu miopie moderata si mare, adesea cu nistagmus si ambliopie. Acest tip de CSNB se caracterizează prin absența unor teme de adaptare nouă și ERG scotopic. Acuitatea vizuală este redusă ( 0,8-0,1 ). Limitele câmpului vizual cu perimetrie cantitativă pentru obiecte V- 4 Şi 1-4 normal, dar restrâns la obiectul I. În ERG maxim, se observă o undă a ușor redusă și o undă b redusă în mare măsură. Când se utilizează un stimul pe termen lung, un model CSNB este dezvăluit în ERG cu păstrarea componentelor off-ale sistemului de con și absența componentelor op. Amplitudinea conului ERG și a ERG ritmic (30 Hz) a fost redusă semnificativ după 30 min de adaptare la întuneric și crește din nou odată cu adaptarea la lumină. Cinetica reducerii rodopsinei și cantitatea acesteia sunt normale.

În CSNB cu penetranță completă a genei, pragul psihofizic absolut este determinat în primul rând de sistemul de conuri. În timp ce tija ERG la un stimul slab de undă scurtă (albastru) este absentă, conul ERG este ușor redus, adică. ERG fotopic în baril este intact sau subnormal. Răspunsul con-tijă este un ERG negativ cu o undă a păstrată și o undă b redusă semnificativ, care este mai mică ca amplitudine decât unda a. Cu acest tip de CSNB se înregistrează potențiale oscilatorii reduse. Creșterea luminii EOG este normală.

Cu CSNB de tip Schubert-Bornschein incomplet se observă funcţia reziduală a sistemului de tije. Acest tip este, de asemenea, caracterizat printr-un tip de moștenire recesiv legat de X. Adaptarea la întuneric diferă de normă prin creșterea pragurilor cu 1,0-1,5 log.el., pragul absolut este mai mare decât în mod normal, tijele participă la formarea lui. ERG-ul scotopic este înregistrat, amplitudinea lui este redusă, componenta slabă a tijei de stimul albastru, deși redusă, poate fi măsurată, în timp ce ERG-ul conic este semnificativ subnormal. În acest tip de CSNB, sistemul de tije este mai puțin afectat, potențialele oscilatorii sunt înregistrate mai des, iar funcția sistemului de con este redusă într-o măsură mai mare decât în CSNB cu penetranță completă a genei. Raportul dintre amplitudinea undei b și amplitudinea undei a este mai mare decât în cazul întregului tip CSNB Schubert-Bornschein. Cu non-ciudățenie incompletă a genei după 30 de minute de adaptare la întuneric, amplitudinea pâlpâirii ( 30 Hz) ERG este crescut, în condiții de adaptare la lumină forma de undă este modificată. Defectul principal se propune a fi la nivelul transmisiei sinaptice între fotoreceptori și bipolari depolarizatori, ceea ce determină răspunsul patologic al sistemelor de tije și conuri din ERG.

Studiile histologice ale retinei în ambele forme de CSNB nu au evidențiat modificările sale structurale.

Purtători ai unei gene patologice. Identificarea purtătorilor genei patologice CSNB este importantă nu numai pentru studiul manifestărilor fenotipice ale mutațiilor genei rodopsinei, ci și pentru consultațiile genetice. Electroretinografia este o metodă destul de sensibilă pentru identificarea simptomelor funcționale inițiale ale patologiei ereditare și a stării intermediare dintre normal și patologie, care poate fi detectată la pacienții fără expresie genetică.

Nu orice tip de moștenire CSNB poate fi identificat ca purtător al genei. Boala, legată de cromozomul X, se manifestă la bărbați și se transmite prin linia maternă. Dacă există o istorie ereditară în familie, o scădere a oricărei funcții vizuale la o femeie este o confirmare a purtării unei gene patologice. Cu toate acestea, rezultatele normale ale studiilor funcționale indică fie că femeia a moștenit un cromozom X cu o genă normală, fie că a inactivat un cromozom X patologic.

Orbirea nocturnă staționară congenitală cu modificări este glagiogonă. boala lui Ogushi. În 1907, S. Oguchi a descoperit o formă neobișnuită de CSNB, în care scăderea vederii pe timp de noapte a fost detectată deja în copilăria timpurie. Fundusul ochiului în această formă de boală are o culoare gri-alb (decor) cu un luciu metalic, vasele ies în relief pe un fundal gri, iar zona maculară arată întunecată în comparație cu țesuturile din jur (Fig. 6.5). ).

A. Franceschetti şi colab. în 1963 au raportat 32 pacienți cu orbire nocturnă permanentă în Europa, care prezentau o ușoară deteriorare a vederii diurne cu acuitate și câmp vizual relativ normale, dar la iluminare slabă a apărut un defect de „sensibilitate vizuală”. În acest caz, funcția reală în ERG este fie normală, fie subnormală, în timp ce amplitudinea componentelor scotopice ERG, undele a și b, a fost redusă. Deoarece amplitudinea undei b este redusă mai mult decât undea a, ERG pare negativă în condiții de adaptare la întuneric atunci când se utilizează lumină de stimulare de mare intensitate. Răspunsurile on și off ale ERG fotopic la pacienții cu boala Ogushi nu sunt modificate, spre deosebire de pacienții cu penetrare completă a genei, la care s-a observat un răspuns redus redus, iar potențialele oscilatorii au fost fie normale, fie reduse. .

Boala se caracterizează prin fosforescență gălbuie a fundului de ochi, asemănătoare cu decolorarea, cel mai adesea la periferia retinei. În cele mai multe cazuri, fundusul devine normal după ce pacientul rămâne în întuneric timp de câteva ore. După expunerea la condiții fotopice, o strălucire metalică reapare treptat în retină. Acest fenomen, descoperit în 1913 de Mizuo, se numește fenomenul Mitsuo-Nakamura.

Cinetica rodopsinei, incluzând atât concentrarea, cât și regenerarea, este normal. În timpul adaptării la întuneric pe termen lung, majoritatea pacienților cu boala Ogushi experimentează o creștere a pragului de adaptare la întuneric cu ERG normal sau ușor redus. Latența (timpul ilicit) a undelor B tijei și conului ERG este normală, dar atunci când retina este stimulată cu lumină roșie, latența undei B tijei este prelungită.

În boala Ogushi, au fost identificate mutații în gena care codifică arrestina (antigenul S retinian) și rodopsin kinaza. Natura perturbării sensibilității de fond în fenomenul Mitsuo-Nakamura este necunoscută, dar se presupune că procesele normale de adaptare la întuneric sunt combinate la acești pacienți cu funcția patologică a elementelor celulare post-receptoare responsabile de generarea ERG. Unda b, care este confirmată de o scădere a undei a la intensitate mare a luminii stimulatoare.

Există două tipuri de boală Ogushi în funcție de atingerea pragurilor curbei de adaptare la întuneric: primul - în prezența fenomenului Mitsuo-Nakamura, pragurile curbei de adaptare la întuneric sunt atinse, al doilea - pragurile de; curba de adaptare la întuneric nu scad indiferent de durata acesteia: apare fenomenul Mitsuo-Nakamura, fenomenul Mitsuo-Nakamura este absent.

Funcția sistemului de tije este redusă: ERG scotopic este subnormal atunci când se face media semnalelor în timpul adaptării la întuneric, deși primul răspuns la un fulger luminos în condiții scotopice este de amplitudine normală. ERG maxim este redus, ERG fotopic este normal. În ERG la un stimul pe termen lung, nu s-au detectat modificări în răspunsurile activate și oprite.

În boala Ogushi de primul tip, care apare cel mai frecvent, perioada de timp în care sunt atinse pragurile curbei de adaptare la întuneric este crescută (de la 2 la 24 h). În al doilea tip, pragurile nu scad sub pragurile conice, iar curba de adaptare la întuneric este monofazică. Rezultatele adaptării la întuneric nu depind de prezența fenomenului Mitsuo-Nakamura: acesta poate fi observat în forme atât cu curbe monofazice, cât și bifazice.

Datorită culorii neobișnuite a fundului de ochi și a prezenței unei curbe de adaptare întunecată patologică, mulți autori au presupus că cauza patologiei funcționale a fost o anomalie a cineticii rodopsinei din cauza încetinirii sintezei acesteia. Cu toate acestea, studiile clinice au arătat că cantitatea, regenerarea și spectrul de absorbție al rodopsinei sunt normale în această formă de orbire nocturnă staționară. Acuitatea vizuală este normală sau ușor redusă EOG este normală. Angiografia cu fluoresceină evidențiază hiperfluorescență difuză a retinei adaptate la lumină.

Boala Ogushi trebuie diferențiată de orbirea nocturnă congenitală staționară cu fundul de ochi normal Tabloul oftalmoscopic caracteristic cu un luciu metalic al fundului de ochi este principalul criteriu care permite diagnosticarea bolii Ogushi cu simptomul orbirii nocturne.

Fundus albipunctatus (fundus albipunctatus) N. Lauber în 1910 a identificat fundus albipunctatus ca o boală independentă cu un mod autozomal recesiv de moștenire și a diferențiat-o de retinita albipuncata, similară în imaginea oftalmoscopică (retimts punclata albescens), care este una dintre formele retinită pigmentară progresivă fundul de ochi se caracterizează prin orbire nocturnă staționară neprogresivă cu o imagine tipică a fundului de ochi pentru această patologie, reprezentată de mai multe puncte albe discrete de aceeași dimensiune de formă neregulată, care uneori au o configurație de cometă, dar sunt atât de mici încât sunt uneori greu de distins cu oftalmoscopia indirectă. Aceste puncte sunt situate la nivelul epiteliului pigmentar de-a lungul periferiei medii a retinei și paramacular și nu afectează zonele foveale și parafoveale (Fig. 6.6)

Ele nu au nicio legătură cu pigmentarea retinei sau atrofia epiteliului pigmentar Capul nervului optic și vasele nu sunt modificate, nu există o acumulare de aglomerări de pigment la periferie pentru tije este 45 min. La unii pacienți, adaptarea completă la întuneric nu poate fi realizată și pragurile rămân întotdeauna ridicate la 3-4 jurnal. mâncat, ca în degenerescenta generalizată a retinei.

Amplitudinea ERG scotopic este variabilă: de la normal la subnormal și minus-negativ. ERG și EOG ating valori normale în timpul adaptării la întuneric, dar pe o perioadă mai lungă de timp decât în mod normal, ceea ce corespunde unei încetiniri a regenerării pigmentului vizual și a procesului de atingere a pragului psihofizic de adaptare la întuneric. Cauza acestor tulburări este considerată a fi prezența defectelor în ciclul de regenerare a pigmenților vizuali, atât con, cât și tijă. Cu această formă de CSNB, s-a dezvăluit o încetinire semnificativă a regenerării pigmenților vizuali (tijă și con): timpul de regenerare al rodopsinei este în medie de 60 de minute (în mod normal 3 minute), regenerarea pigmenților de con este de 20 de minute (în mod normal 75 minute). s). În același timp, la pacienții cu fundus albipunctatus, este detectat un nivel normal de vitamina A în serul sanguin și nu există deficiență sistemică.

Pacienții cu fundus albipunctatus au mutații ale genei care codifică 11-cis-retinolehidrogenaza. Această enzimă microzomală se găsește în cantități mari în epiteliul pigmentar retinian, unde servește ca catalizator pentru reacțiile oxidative care transformă 11-cis-retinol în 11-cis-retinol. O scădere a activității acestei enzime se manifestă prin regenerarea mai lentă a pigmentului vizual.

Angiografie cu fluoresceină
(FA) vă permite să identificați pete de hiperfluorescență care nu sunt asociate cu distribuția modificărilor vizibile oftalmoscopic; multiple defecte epiteliale pigmentare fenestrate mici (pete albe) în periferie mediană, spre deosebire de druse, nu hiperfluoresce în timpul studiului ele pot apărea sau dispărea, dar nu cresc în dimensiune;

Examenul patomorfologic evidențiază zone de atrofie a epiteliului pigmentar și acumulare de granule de fuscină în celulele epiteliului pigmentar retinian.

Tabloul clinic al fundus albipunctatus seamănă cu drusele dominante. Tabloul oftalmoscopic în aceste boli se caracterizează prin modificări similare; punctele alb-galbui sunt situate în straturile profunde ale retinei, răspândindu-se de la polul posterior, unde se remarcă cea mai mare densitate, până la periferie, dar distribuția și localizarea acestor focare sunt diferite. Drusenele pot fi detectate în copilăria timpurie, dar pentru că sunt asimptomatice, sunt rareori diagnosticate la copii. FA dezvăluie zone larg răspândite de hiperfluorescență cauzate atât de druse, cât și de atrofia epiteliului pigmentar retinian. Gena patologică pentru drusen prezintă o expresie diferită, prin urmare, pacienții din aceeași familie au o imagine diferită a fundului de ochi - de la druse unice sau multiple până la atrofia epiteliului pigmentar. ERG cu drusen este normal, EOG poate fi modificat în stadiile târzii ale bolii. Fundus albipunotatus poate fi asociat cu sindromul Alport.

Sindromul Alport Sindromul Alport a fost prezentat pentru prima dată ca un fenotip clasic al distrofiei retiniene cu un model autosomal dominant de moștenire, caracterizat printr-un defect primar al membranei de colagen bazal, care este combinat cu nefropatia ereditară și surditate. Sindromul Alport apare în copilărie.

Nefropatia progresivă progresează spre insuficiență renală în a patra decadă de viață, moment în care se constată pierderea auzului neurosenzorial. Tabloul oftalmoscopic este caracterizat prin multiple pete galben pal localizate la nivelul epiteliului pigmentar (retina cu pete), granule pigmentare în zona maculară și la periferie, este posibilă detașarea retinei, nervul optic nu este modificat, vasele sunt în limite normale, corneea cu arcus juvenilis. În cristalin există lenticonus anterior și posterior, cataractă subcapsulară, sferofachie.

Rezultatele angiografiei cu fluoresceină indică hiperfluorescența defectelor epiteliale pigmentare fenestrate. Câmpul vizual este în limite normale, ERG și EOG sunt patologice sau în limite normale ERG și EOG sunt patologice sau în limite normale.

Sindromul Alport are un mod de moștenire autosomal dominant, deși a fost descrisă și o formă de moștenire legată de X. Deoarece boala este însoțită de patologia renală, detectarea hematuriei, proteinuriei și a biopsiei renale pot ajuta la diagnosticul diferențial.

Retina pătată a lui Kandori. În 1959, F. Kandory a descris o boală pe care a numit-o „retina pete cu orbire nocturnă congenitală neprogresivă”: pete galbene murdare cu contururi clare, forme neregulate și dimensiuni diferite - de la diametrul vaselor mici ale retinei până la 1,5 DC, situate pe nivelul epiteliului pigmentar și în principal în regiunea ecuatorului, în primul rând pe partea nazală. FA face posibilă detectarea hiperfluorescenței în faza arterială, corespunzătoare localizării petelor. Migrația și acumularea de pigment nu sunt tipice pentru această boală. Macula, vasele retiniene și capul nervului optic sunt neschimbate. Boala se caracterizează prin scăderea ușoară până la moderată a vederii nocturne. Vederea centrală și color și câmpul vizual erau în limite normale. ERG este minus negativ atunci când se utilizează stimuli lumini de mare intensitate atât în condiții scotopice, cât și în condiții fotopice, modificările sale indică tulburări funcționale la nivelul retinei proximale; ERG fotopic este normal, ERG scotopic este redus, dar capătă amplitudine normală după o adaptare prelungită la întuneric. EOG nu este schimbat. Pragurile de adaptare la întuneric ajung la norma atunci când perioada de adaptare la întuneric se prelungește. În această formă de CSNB, cinetica pigmenților vizuali este perturbată. În ceea ce privește simptomele funcționale, retina petată a lui Kandori este foarte apropiată de fundus albuginea și, prin urmare, unii autori o consideră ca o variantă a acestei forme non-zoologice.