Se încarcă formularul..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click= "Obțineți prețuri la clinică AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Obțineți prețuri la clinică

Simptomele și evoluția bolii

Simptomele ataxiei lui Friedreich apar cel mai adesea în prima și a doua decadă de viață și, ocazional, în deceniile a treia și a patra.

1. Există incertitudine, clătinare, poticnire la mers, căderi frecvente, scrierea de mână este afectată din cauza tremorului, apare dizartrie, slăbiciune la nivelul picioarelor și auzul este afectat.
2. Reflexele tendinoase și periostale (în primul rând Ahile și genunchi) dispar.
3. Uneori simptom precoce Poate exista cardită reumatică, care este tratată ca o boală independentă.
4. Pacienții nu efectuează testul călcâi-genunchi, apare balansarea în poziția Romberg, care se intensifică la închiderea ochilor, și tulburări de șezut.
5. semnul lui Babinski.
6. Adesea nistagmus.
7. Sensibilitatea profundă este afectată treptat, atrofia musculară crește, în stadiile inițiale este mai pronunțată în membrele inferioare, pe măsură ce boala progresează, îi afectează și pe cei de sus.
8. Se formează areflexia totală.
9. Nervul optic se atrofiază, se dezvoltă cataracta, ceea ce duce la orbire, funcția organelor pelvine este perturbată și se dezvoltă demența.
10. Se dezvoltă tulburări endocrine: diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană.
11. Cardiomiopatii.
12. Deformari ale scheletului: curbura coloanei vertebrale, cifoscolioza, „piciorul lui Friedreich” (arcada inalta concava a piciorului cu hiperextensie a degetelor de la picioare in falangele principale si flexie in falangele distale), deformarea degetelor de la maini si de la picioare, picior bot.

Cursul bolii este constant progresiv, în absența unui tratament adecvat, durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani. Cauza imediată a morții poate fi cardiacă sau insuficienta pulmonara, complicatii infectioase. În cazuri rare, în absență diabet zaharatși tulburări cardiace, pacienții trăiesc până la 70-80 de ani. Prognosticul este mai favorabil la femei: 100% dintre femei și doar 63% dintre bărbați trăiesc mai mult de 20 de ani de la debutul bolii.

Cele mai bune clinici publice din Israel

Cele mai bune clinici private din Israel

Tratamentul bolii

Tratamentul adecvat și regulat al ataxiei lui Friedreich vă permite să opriți progresia bolii, să evitați complicațiile, perioadă lungă de timp menține capacitatea pacientului de a duce un stil de viață activ.

De regulă, ataxie Friedreichși se tratează prin administrarea concomitentă de medicamente metabolice aparținând a 3 grupe diferite: cofactori ai reacțiilor enzimatice energetice, stimulatori ai activității lanțului respirator mitocondrial și antioxidanți.

În plus, pentru ataxia lui Friedreich, sunt prescrise medicamente care îmbunătățesc procesele metabolice în mușchiul inimii (cocarboxilază, riboxină, preductal, 5-hidroxiprofan etc.), nootropice și neuroprotectori (aminalon, piracetam, acefen, cerebrolysin, encefabol) și multivitamine.

Masaj și kinetoterapie. Sesiunile regulate de terapie cu exerciții care vizează coordonarea antrenamentelor și forța musculară fac posibilă menținerea activității motorii și oprirea emergenței senzații dureroase. Copiii cu FA pot rămâne activi cât mai mult posibil prin terapie fizică și rutine de exerciții corective care se concentrează pe echilibru și puterea musculară. Cardiomiopatia nu se dezvoltă cu acest program de exerciții.

Procedurile fizioterapeutice precum procedurile termice (ozokerită, parafină) pe zona antebrațelor și a tibiei și stimularea electrică a mușchilor au un efect bun.

Deoarece ataxia lui Friedreich este însoțită de o încălcare metabolismul energetic, atunci pacienții cu această boală trebuie să limiteze aportul de carbohidrați din alimente, un exces al cărora poate provoca o agravare a tulburărilor metabolice.

O persoană care suferă de ataxie Friedreich are nevoie de unele intervenții chirurgicale (în principal pentru coloana vertebrală și inimă). Șuruburile și tijele din titan sunt introduse în coloana vertebrală pentru a ajuta la prevenirea sau încetinirea progresiei scoliozei. Scopul operației este de a păstra starea pacientului cât mai mult posibil. În multe cazuri, pacientul dezvoltă boli de inimă. Aceste boli pot fi tratate cu medicamente.

În unele cazuri, se efectuează corectarea chirurgicală a deformărilor piciorului și injectarea toxinei botulinice în mușchii spastici.

Pacienții au nevoie de adaptare socială, deoarece mulți trebuie să trăiască într-o stare de neajutorare completă. Pierderea vederii, capacitatea de a se mișca independent și tulburările de coordonare creează tulburări psihologice care trebuie eliminate cu ajutorul specialiștilor și sprijinul celor dragi.

Pentru a opri progresia ataxiei, dispozitive de asistență, cum ar fi un baston, un premergător sau scaun cu rotile. Măsurile de reabilitare includ o serie de activități fizice și terapeutice.

Diagnosticul bolii

Tomografia computerizată creierul, care rămâne diagnosticul principal de ataxie în această boală, este ineficientă o serie de modificări pot fi detectate doar în etapele ulterioare. Acest lucru se datorează localizării coloanei vertebrale a modificărilor, astfel încât este posibil să se detecteze doar un grad slab de atrofie cerebeloasă pe stadiu incipientși atrofia emisferelor, expansiunea cisternelor tulpinilor, ventriculilor laterali și spațiului subarahnoidian al ambelor emisfere în stadiile ulterioare.

Diagnosticul precoce al ataxiei lui Friedreich se face prin RMN, ceea ce face posibilă detectarea atrofiei măduva spinării, iar în stadiu avansat, atrofie moderată a pontului, cerebelului și medular oblongata.

Pe stadiu inițial Este necesar un studiu electrofiziologic în timpul unor astfel de studii, se stabilește severitatea lezării sensibilității nervilor membrelor.

Pentru un diagnostic complet, se efectuează teste de toleranță la glucoză la stres, examinare cu raze X coloana vertebrală.

În primul rând, diagnosticul are ca scop stabilirea cu acuratețe a unui diagnostic și diferențierea bolii de altele cu simptome similare. De exemplu, simptomele ataxiei lui Friedreich pot fi aceleași cu cele ale ataxiei ereditare din cauza deficitului de vitamina E, sindromului Bassen-Kornzweig, bolilor metabolice ereditare precum boala Krabbe și boala Niemann-Pick. Simptome similare pot apărea în cazul sclerozei multiple, cu excepția areflexiei tendinoase, hipotoniei musculare și a manifestărilor extraneurale. Nu este tipic ca ataxia lui Friedreich să aibă remisiuni și modificări ale densității materiei cerebrale, care se observă în timpul diagnosticului. scleroza multiplă.

Pentru a diferenția boala, o serie de suplimentare cercetare de laborator. Sunt efectuate teste ADN și consiliere și cercetare genetică medicală profilul lipidic sânge, analize de frotiuri de sânge pentru prezența vitaminei E și deficit de acantocite.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich nu duce la recuperare completă, dar prevenirea în timp util face posibilă evitarea dezvoltării multor simptome și complicații. Diagnosticul ataxiei lui Friedreich cu ajutorul testelor ADN ar trebui prescris nu numai pacientului, ci și rudelor pentru a determina ereditatea bolii, acest lucru este necesar în scopul prevenirii și prescrierii terapiei preventive.

Ataxia lui Friedreich este o patologie autosomal recesivă, când un copil afectat se naște dintr-un cuplu sănătos din punct de vedere vizual, dar unul dintre părinți este proprietarul genei care cauzează boala. Boala se exprimă în daune celulele nervoase– afectarea predominantă a fasciculelor Gaulle, tracturilor piramidale, rădăcinilor și fibrelor nervoase periferice, neuronilor cerebelului și creierului. Alte organe pot fi afectate în același timp: procesul implică structuri celulare mușchiului cardiac, pancreasului, retinei și sistemului musculo-scheletic.

Cod ICD-10

G11 Ataxie ereditară

Epidemiologie

Conform informațiilor din lume statistici medicale, Ataxia lui Friedreich este cel mai frecvent tip de ataxie. Această boală afectează în medie 2-7 pacienți la 100.000 de persoane, iar o persoană din 120 este purtătoare a tulburării genice.

Atât bărbații, cât și femeile sunt susceptibili la boală. Cu toate acestea, boala nu afectează oamenii din rasele asiatice și negre.

Cauzele ataxiei lui Friedreich

Ataxia ereditară a lui Friedreich se dezvoltă din cauza unei deficiențe sau a unei perturbări a structurii proteinei frataxinei, produsă intracelular în citoplasmă. Funcția proteinei este transferul de fier din organelele energetice ale celulei - mitocondrii. Capacitatea de acumulare a fierului a mitocondriilor este determinată de procese active oxidare în ele. Când concentrația de fier în mitocondrii crește de peste zece ori, cantitatea de fier intracelular total nu depășește limitele normale, iar cantitatea de fier citoplasmatic scade. La rândul său, acest lucru provoacă stimularea structurilor genelor care codifică enzimele care transportă fier - acestea sunt feroxidaza și permeaza. Ca urmare, echilibrul de fier din interiorul celulelor este perturbat și mai mult.

O cantitate crescută de fier în interiorul mitocondriilor determină o creștere a numărului de oxidanți agresivi - radicali liberi, dăunând structurilor vitale (în în acest caz,, celule).

O tulburare a homeostaziei antioxidante - protecția celulelor umane de speciile reactive de oxigen dăunătoare - poate juca un rol auxiliar în etiologia bolii.

Simptomele ataxiei lui Friedreich

Ataxia familială a lui Friedreich, așa cum am spus mai sus, este boala ereditara. Cu toate acestea, primele semne ale bolii apar abia la vârsta de 8-23 de ani. În același timp clinica primara asociat în mod clar cu ataxia, care afectează mersul unei persoane. Pacientul devine instabil la mers, instabilitatea și slăbiciunea apar în picioare (picioarele par să se încurce). Există dificultăți în coordonarea mișcărilor. Treptat, o persoană începe să întâmpine dificultăți în pronunție.

Semnele ataxiei lui Friedreich tind să se intensifice dacă ochii sunt închiși.

În timp, simptomele devin permanente, mai mult, severitatea manifestări clinice este în creștere. Motivul pentru aceasta este deteriorarea cerebelului, care este responsabil pentru coordonarea mișcărilor membrelor.

În plus, pacientul dezvoltă auzul și funcții vizuale. Apare un semn important - scăderea sau pierderea reflexelor naturale și apariția celor patologice, de exemplu, se observă reflexul Babinsky. Sensibilitatea la nivelul membrelor scade: pacientul își pierde capacitatea de a simți obiectele în palme și sprijinul sub picioare.

În timp, se înregistrează tulburări de mișcare sub formă de paralizie sau pareză. Astfel de probleme încep cu deteriorarea picioarelor.

Abilitățile mentale, de regulă, nu sunt afectate. Boala crește treptat de-a lungul deceniilor. Uneori poți observa chiar și perioade stabile pe termen scurt.

Printre simptomele însoțitoare Trebuie remarcat faptul că există o schimbare a formei oaselor scheletului: acest lucru este vizibil în special pe mâini și picioare, precum și pe coloana vertebrală. Apar probleme cu inima, diabet zaharat și se pot dezvolta leziuni ale vederii.

Diagnosticul ataxiei lui Friedreich

Diagnosticul bolii poate prezenta anumite dificultăți, deoarece în stadiile inițiale, mulți pacienți caută ajutor de la un cardiolog din cauza unor probleme cardiace, sau de la un ortoped din cauza patologiei. sistemul osteoarticular sau coloana vertebrală. Și numai atunci când apare tabloul neurologic, pacienții se găsesc în cabinetul unui neurolog.

Instrumentalul principal metode de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich sunt luate în considerare RMN și teste neurofiziologice.

Tomografia cerebrală ajută la determinarea atrofiei unora dintre zonele sale, în special a cerebelului și a medulului oblongata.

Tomografia coloanei vertebrale determină modificări ale structurii și atrofie - aceste simptome sunt mai vizibile în etapele ulterioare ale bolii.

Funcția conductivă este examinată folosind următoarele metode:

• stimulare magnetică transcraniană;
• electroneurografie;
• electromiografie.

În cazul semnelor extraneurale se efectuează diagnostice auxiliare: cardiovasculare, endocrine și sistemul musculo-scheletic. În plus, poate fi necesară consultarea cu specialiști, cum ar fi un cardiolog, ortoped, oftalmolog sau endocrinolog. Se fac o serie de studii:

• nivelul glucozei din sânge, testul de toleranță la glucoză;
• determinarea nivelului de hormoni din sânge;
• electrocardiografie;
• teste de sarcină;
• examenul cu ultrasunete inimi;
• Radiografia coloanei vertebrale.

O importanță deosebită în diagnosticarea ataxiei este acordată consultării genetice medicale și diagnosticului ADN cuprinzător. Se realizează folosind materiale de la pacient însuși, rudele sale cele mai apropiate și părinți.

La femeile însărcinate, ataxia lui Friedreich la copilul nenăscut poate fi determinată prin analiza ADN a vilozităților coriale din a opta până la a douăsprezecea săptămână de gestație sau prin analiză. lichid amniotic de la 16 la 24 de săptămâni.

Ataxia lui Friedreich se diferențiază de deficitul ereditar de tocoferol, cu patologii ereditare procese metabolice, cu neurosifilis, cu neoplasme ale cerebelului, scleroză multiplă etc.

Tratamentul ataxiei lui Friedreich

Tratamentul bolii nu poate duce la vindecare, dar în acest fel se poate preveni dezvoltarea unor consecințe și dificultăți. Pentru a încetini creșterea simptomelor bolii, se folosesc medicamente din grupul mitocondrial, antioxidanți și alte medicamente care reduc concentrația de fier în interiorul mitocondriilor.

Medicamentele sunt de obicei prescrise în combinație, cel puțin 3 medicamente în același timp. Antioxidanții sunt utilizați, de exemplu, tocoferol și retinol, precum și un analog artificial al coenzimei Q 10 (idebenona), care inhibă procesele neurodegenerative și creșterea hipertrofiei miocardice - cardiomiopatie.

În plus, pentru tratament folosesc medicamente care se îmbunătățesc procesele metaboliceîn mușchiul inimii: se recomandă administrarea de riboxină, preductal, cocarboxilază etc.

În cele mai multe cazuri, este prescris 5-hidroxiprofan, al cărui efect este vizibil, dar acest medicament nu a fost pe deplin studiat.

Tratamentul auxiliar este prescris în funcție de simptome - de exemplu, se folosesc medicamente antidiabetice, medicamente cardiovasculare.

Efectuați terapie restaurativă generală ( complexe de vitamine), îmbunătățirea metabolismului tisular (piracetam, Cerebrolysin, aminalon).

Conform indicațiilor, este posibilă intervenția chirurgicală sub formă de corectare a formei picioarelor și utilizarea Botoxului în mușchii afectați de spasm.

Procedurile fizioterapeutice și gimnastica pot îmbunătăți semnificativ eficacitatea tratamentului. Dar pentru un efect de durată, cursurile și sesiunile trebuie să fie regulate, cu accent pe echilibrul antrenamentului și pe forța musculară.

Deoarece ataxia lui Friedreich este rezultatul unor tulburări genetice, care nu poate fi o afecțiune reversibilă, retete populareîn tratament a acestei boli nu functioneaza.

În dietă, pacienții cu ataxie ar trebui să reducă sau să elimine consumul de alimente cu carbohidrați, deoarece boala este asociată cu un exces de energie în celule. Cantitate mare alimentele cu carbohidrați (dulciuri, zahăr, produse de patiserie) pot duce la o agravare a stării pacientului.

Prevenirea

Un rol deosebit în prevenire îl acordă testării ADN în stadiile inițiale presimptomatice, pentru începerea la timp a tratamentului preventiv.

Rudele directe ale unei persoane bolnave deja identificate sunt cu siguranță examinate. Inițial, boala poate fi suspectată de semne clinice: apariția ataxiei, scăderea tonusului muscular, tulburări de sensibilitate, dispariția reflexelor tendinoase, dezvoltarea parezei, polineuropatii, semne de boală pe ECG, apariția diabetului zaharat, modificări ale sistemului osteoarticular, procese atrofice (în special în nervii optici), curbura coloanei vertebrale și Ave.

Necesar control periodicși observarea unui neurolog, endocrinolog. Mare valoare preventivă De asemenea, se administrează exercițiilor terapeutice și tratamentului fizioterapeutic.

Ataxia este o pierdere totală sau parțială a coordonării mișcărilor, menținând în același timp forța musculară. În mod normal, coordonarea mișcărilor se realizează prin activitatea coordonată a mai multor părți ale centralei sistemul nervos. Dar atunci când structurile sistemului nervos central sunt deteriorate, cauzate de o serie de motive, apare o boală autosomal recesivă, care se caracterizează printr-o tulburare a capacității motorii.

Cauza ataxiei poate fi ereditatea, accidentul vascular cerebral sau hipovitaminoza vitaminei B12. Unul dintre tipurile de ataxie ereditară este ataxia lui Friedreich, care este asociată cu o mutație a cromozomului al nouălea și se manifestă prin deformări osoase. Cel mai caracteristic este așa-numitul picior al lui Friedreich, când degetele sunt îndoite la articulațiile interfalangiene și hiperextinse la articulațiile metacarpofalangiene. În același timp, piciorul se scurtează și arcul său se ridică.

Motive

Friedreich a descris de ce ataxia este activată încă din 1860: a descoperit că un copil moștenește o genă defectuoasă numai dacă ambii părinți sunt purtătorii ei. O mutație în cromozomul 9 duce la întreruperea sintezei proteinei francaxinei din mitocondrii, care este responsabilă pentru transportul fierului. Ca urmare, fierul rămâne în mitocondrii, iar numărul de radicali liberi din interiorul celulelor crește.

În astfel de condiții, celulele cele mai active ale corpului sunt deteriorate și trăsături caracteristice. Din moment ce în proces patologic neuronii, miocardiocitele, celulele osoase și vizuale, precum și celulele de sinteză a insulinei sunt implicate, apoi simptomele rezultate afectează organele și sistemele corespunzătoare.

În primul rând, sistemul nervos periferic și central suferă, se dezvoltă patologii endocrine și cardiace, vederea este afectată și oasele sunt deformate. Este de remarcat faptul că o multimutație poate fi observată în aceeași genă, astfel încât boala apare sub mai multe forme. Ataxia lui Friedreich apare în aproximativ 50% din toate cazurile de ataxie și apare de obicei în primii 20 de ani de viață ai unei persoane.

Uneori, debutul patologiei se deplasează înainte de câțiva ani, dar astfel de cazuri sunt extrem de rare. Atât bărbații, cât și femeile ai căror părinți sunt purtători ai genei FXN, care controlează proteina frataxina, sunt expuși riscului. Reprezentanții rasei negroide nu sunt absolut susceptibili la ataxie.

Pe măsură ce ataxia progresează, sunt afectate coloanele laterale și posterioare și cordoanele măduvei spinării, în principal segmentele lombo-sacrale. Celulele coloanei lui Clark și fibrele cerebrale spinale posterioare mor treptat. În stadii avansate, are loc degradarea nucleilor nervilor cranieni, a pedunculului cerebelos și a nucleului dintat. Celulele pot fi, de asemenea, deteriorate emisfere cerebrale creier.

Medicina încă nu știe ce cauzează deteriorarea tractului adductor al măduvei spinării. Descriind cum decurge ataxia, Friedreich nu a putut explica acest lucru. În plus, altele vitale sisteme importante– miocard, celule endocrine ale pancreasului, retinei și structurilor osoase.

Boala nu dispare niciodată de la sine și progresează constant. În absența unei terapii adecvate și în timp util, pacienții trăiesc nu mai mult de două decenii de la debutul ataxiei. Și, dacă la început principalele simptome sunt limitate doar la incertitudine și stângăciune în timpul mișcărilor, precum și la dificultăți minore de vorbire, atunci ataxia dezvoltată se caracterizează printr-o pierdere aproape completă a coordonării.

Ca urmare, o persoană își pierde capacitatea de a se mișca independent. În cele mai multe cazuri, moartea este inevitabilă, dar există și excepții: în absența complicațiilor precum diabetul și bolile de inimă, pacientul poate trăi destul de mult - până la 75-80 de ani.

Simptome

Cursul bolii poate fi împărțit în 3 etape. Pentru stadiu inițial Următoarele semne sunt tipice:

• scăderea funcțiilor reflexe ale tendonului și genunchiului lui Ahile;
• boală de inimă reumatică;
• Deformari ale scheletului - curbura coloanei vertebrale, a degetelor de la maini si picioare, formarea piciorului lui Friedreich.

Este de remarcat faptul că apariția carditei reumatice nu înseamnă întotdeauna ataxie, deoarece poate apărea ca o boală independentă. Prin urmare, principalul criteriu de diagnostic sunt tulburările neurologice.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele de mai sus se adaugă la:

• areflexie totală – lipsa completă de răspuns la stimuli;
• scădere bruscă vibrații și sensibilitate articulară-musculară;
• hipotonicitate musculară – nivel scăzut de tensiune și rezistență la mișcare;
• Simptomul lui Babinski este un reflex patologic extensor al piciorului, în care degetul mare se îndoiește din cauza impactului asupra părții extreme a tălpii;
• tulburări de mers;
• nepotrivirea mișcărilor;
• slăbiciune și atrofie treptată a mușchilor extremităților inferioare.

În a doua etapă se dezvoltă și ataxia cerebeloasă, care se caracterizează prin mers instabil când o persoană își desfășoară picioarele larg pentru o mai mare stabilitate. Dacă merge de-a lungul unei scânduri sau a unei linii înguste, se balansează puternic în lateral. Există o instabilitate semnificativă la întoarcere și o asemănare cu mersul unei persoane puternic beate.

O altă caracteristică a ataxiei cerebeloase este o schimbare a scrisului de mână din cauza abilităților motorii fine afectate - literele devin mari, diferite ca mărime și mari. Funcția vorbirii este, de asemenea, afectată, pierzându-și netezimea și continuitatea. O persoană pronunță cuvintele foarte clar, subliniind fiecare silabă.

Pe măsură ce ataxia lui Friedreich progresează, pot apărea tremurături sau tremurări ale trunchiului și capului, inclusiv mișcări involuntare. globii oculari. Mișcările ritmice ale părților corpului provoacă contracții musculare și sunt caracterizate prin frecvență înaltă și amplitudine mică.

9 din 10 pacienți dezvoltă patologii endocrine și cardiace, precum și cataractă. La pacienţii cu ataxie Friedreich cu frecvente diferite dezvolta:

• cardiomiopatie – hipertrofică și dilatată;
• diabet zaharat;
• hipogonadism la bărbați;
• disfuncție ovariană la femei;
• infantilism – încetinirea dezvoltării fizice și psihice.

Deformarea combinată cifoză + scolioză este unul dintre simptomele ataxiei și poate lua forme severe

Când apare cardiomiopatia, pacientul este îngrijorat de dificultăți de respirație, palpitații, dureri în piept, atacuri de tuse, paloare. piele, umflarea picioarelor, oboseală și amețeli până la leșin.

Pentru al treilea, ultima etapa ataxia se caracterizează prin amitrofie – pierdere progresivă masa musculara. Mușchii slăbesc și încetează să-și îndeplinească funcțiile. Apare o tulburare de sensibilitate profundă, reflexe tendinoase și periostale atât ale inferioarei cât și membrele superioare.

Din cauza prăbușirii activității motorii a corpului, o persoană nu mai este capabilă să meargă și să aibă grijă de sine. Deformările osoase se intensifică - coloana vertebrală este curbată în funcție de tipul de cifoscolioză cu distorsiuni severe și formarea unei cocoașe. Auzul și vederea scad (nervii optici se atrofiază), funcționarea organelor pelvine este perturbată și se poate dezvolta demența.

Moare din cauza cardiomiopatiei progresive cele mai multe bolnav, să rezultat fatal conduce adesea insuficienta respiratorie, complicatii dupa infectii.

Diagnosticare

Este de remarcat faptul că, odată cu apariția diagnosticului ADN, a devenit posibil să se identifice nu numai forma standard a ataxiei lui Friedreich, ci și formele sale atipice. În plus, numărul cazurilor s-a dovedit a fi mult mai mare decât se credea anterior.

Unii pacienți care moștenesc o genă mutantă experimentează o mutație minoră. De aceea tablou clinic ușor diferită de cea general acceptată. Deci, de exemplu, varsta mijlocie Debutul bolii atipice are loc între 30 și 50 de ani, iar evoluția ei este mult mai blândă.

Multe complicații caracteristice ataxiei clasice sunt absente. Acestea includ pierderea reflexelor, cardiomiopatie și diabet. De asemenea, sensibilitatea rămâne suficientă nivel înalt, iar calitatea vieții pacienților este mult mai ridicată.

Mulțumită realizărilor medicina modernă, în aceste zile este posibil să se facă teste prenatale pentru mutații cromozomiale. Acest lucru permite purtătorilor de gene mutante să conteze pe urmași sănătoși.

Pentru a pune un diagnostic, se utilizează imagistica prin rezonanță magnetică, care arată atrofia măduvei spinării. Tomografia computerizată în acest caz nu este suficient de informativă și poate fi utilă doar în stadiile ulterioare ale ataxiei.

Un RMN efectuat atunci când ataxia s-a dezvoltat va evidenția atrofia pontului cerebelos și a medulului alungit. În stadiile inițiale, electromiografia este obligatorie pentru a determina amploarea daunelor terminatii nervoase membrelor.

Pe lângă RMN sau CT, diagnostic diferenţial include următoarele metode:

• radiografie a coloanei vertebrale;
• ECG și ultrasunete ale inimii;
• test de glucoză de încărcare;
• analiză biochimică sânge;
• sânge pentru conținutul de vitamina E și acantocite (celule sanguine care caracterizează patologiile hepatice);
• Diagnosticarea ADN-ului se realizează prin metoda polimerazei reacţie în lanţ pentru a detecta prezența unei mutații.

Este necesar un test de sânge complet pentru a identifica posibile patologii tulburări de metabolism și homeostazie

Unele boli au simptome similare, așa că trebuie să suferiți examen complet. Acest lucru va exclude patologii precum scleroza multiplă, sindromul Bassen-Kornzweig, precum și boala Krabbe și Niemann-Pick. În plus, cu ataxia lui Friedreich nu există remisiuni, iar densitatea materiei cerebrale nu se modifică, ceea ce este caracteristic sclerozei multiple.

Tratament

Tratamentul ataxiei este pur simptomatic și nu duce la vindecare completă. Cu toate acestea masuri terapeutice poate preveni apariția simptomelor și complicațiilor severe.

În prezent, geneticienii continuă să se dezvolte medicamente, capabil să elimine mutație geneticăși consecințele sale biochimice. Cele mai eficiente dintre medicamentele utilizate sunt medicamentele mitocondriale, antioxidanții și chelații, care reduc concentrația de fier în mitocondrii.

Coenzima Q10 pentru ataxie este prescrisă în doze mari- Asta condiție prealabilă terapie

Complexul de medicamente utilizat include următoarele:

• stimulatori ai transportului de electroni în lanțul respirator - coenzima Q10, succinați (substanțe obținute în timpul procesării chihlimbarului);
• coenzime ale reacțiilor enzimatice ale metabolismului energetic - nicotinamida (cel mai mult element importantîn tratamentul ataxiei), riboflavină, tiamină, acid lipolic, biotină, carnitină;
• antioxidanți – vitamina E (tocoferol), Idebenonă;
• medicamente pentru reducerea acidozei lactice - Dimefosfonă;
• medicamente nootrope - Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax etc.;
• medicamente pentru normalizarea metabolismului - riboxină, mildronat, citoflavină;
• blocante ale receptorilor beta-adrenergici;
• relaxante musculare – Sirdalud, Baclofen.

Pentru spasmele musculare, poate fi prescrisă toxina botulină. Chiar și în absența completă a activității fizice, terapia cu botulină poate reduce hipertonicitatea musculară, poate elimina durerea și atenua starea pacientului.

Dintre antioxidanți, experții remarcă importanța Idebenonei, un analog al medicamentului artificial al coenzimei Q10, în special în tratamentul pacienților cu cardiomiopatie, deoarece organul țintă al Idebenonei este miocardul cardiac.

Idebenona protejează celulele de deteriorarea indusă de fier prin eliminarea radicalilor liberi fără a reduce activitatea aconitazei. Efectul utilizării acestui medicament există și în cazul absenței complete a proteinei frataxină în celule.

Pentru a selecta medicamentele necesare pentru un anumit pacient, medicul este ghidat de rezultatele unui test de sânge citochimic.

Cercetare științifică continuă și astăzi, căutarea unor compuși medicinali eficienți nu se oprește. Se crede că este necesar să se găsească o combinație de elemente care să promoveze reținerea și creșterea proteinei frataxină în celule. Crearea unui astfel de medicament ar putea fi o descoperire în tratamentul ataxiei lui Friedreich și a complicațiilor acesteia.

Este recomandat tuturor pacienților diagnosticați cu ataxie Friedreich alimente dietetice cu un continut redus de carbohidrati conform regimului alimentar nr.9. De asemenea, numit exerciții terapeutice, masaj, parafină și aplicații cu ozocherită, precum și purtarea pantofilor ortopedici cu spate înalt.

Dacă există o contractură severă și o retracție a tendoanelor lui Ahile, este posibil să interventie chirurgicala– disecția tendoanelor cu intervenția chirurgicală plastică ulterioară, inclusiv utilizarea grefelor. Tratamentul chirurgical poate fi efectuat și pentru scolioza severă, care ajută foarte mult la îmbunătățirea funcției pulmonare, ajută la menținerea echilibrului și prelungește viața pacientului.

Pentru spasticitatea musculară, medicul poate prescrie proceduri de electroforeză cu relaxante musculare pentru pareză, stimulare electrică

Problemele de coordonare pot fi tratate cu metoda modernă stabilografia computerizată folosind feedback-ul vizual. Un analizor computerizat inregistreaza si analizeaza traiectoria centrului de presiune pe care pacientul il exercita pe suprafata suportului atunci cand se afla in pozitie verticala.

Linia de mișcare este înregistrată sub forma unei stabilograme și ia în considerare factorul timp și spațiu. Adică, vibrațiile corpului sunt de fapt înregistrate și este evaluată capacitatea persoanei de a menține stabilitatea. Metoda stabilografiei computerizate face posibilă diagnosticarea și tratarea cu succes a tulburărilor de coordonare.

Cu o boală precum ataxia, exercițiile fizice regulate sunt importante pentru a menține corpul în formă și pentru a reduce intensitatea sindrom de durere. Trebuie amintit că toți pacienții au nevoie de vitalitate adaptarea socială, pentru că mulți dintre ei sunt sortiți să trăiască, bazându-se pe alții. Ajutorul celor dragi în acest caz nu poate fi supraestimat. Doar ei pot ajuta să facă față probleme psihologice care apar inevitabil la bolnavii cu ataxie.

• Ce este boala lui Friedreich
• Simptomele bolii Friedreich
• Diagnosticul bolii lui Friedreich
• Tratamentul bolii lui Friedreich

Ce este boala lui Friedreich

Ataxia familială Friedreich- ereditare boala degenerativa sistem nervos, caracterizat printr-un sindrom de afectare a cordurilor posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, cu penetrare incompletă a genei patologice. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des.

Ce cauzează boala lui Friedreich?

boala lui Friedreich- cea mai frecventă formă de ataxie ereditară, prevalența este de 2 - 7 la 100.000 de locuitori. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Gena bolii lui Friedreich a fost mapată în regiunea centomerică a cromozomului 9 la locusul 9ql3 - q21. Se presupune că clasică şi formă atipică Bolile lui Friedreich pot fi cauzate de diferite (două sau mai multe) mutații ale aceleiași gene. Cartografierea genei bolii Friedreich a condus la dezvoltarea metodelor de diagnostic indirect ADN al bolii (inclusiv diagnosticul precoce și prenatal) și diagnosticul purtătorului heterozigot al genei mutante.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul bolii Friedreich

Modificările degenerative sunt detectate în căile conductoare ale cordurilor posterioare și laterale ale măduvei spinării, în principal fasciculele Gaulle, într-o măsură mai mică - Burdach, Flexig, Gowers, fibre calea piramidei, rădăcinile dorsale, precum și în celulele cortexului cerebelos, ganglionilor subcorticali și cortexului cerebral.

Simptomele bolii Friedreich

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepuberală. Ele sunt caracterizate printr-o combinație de manifestări neurologice și extraneurale tipice. Boala se manifestă de obicei prin apariția stânjenii și a incertitudinii la mers, mai ales pe întuneric, pacienții încep să se clătinească și adesea să se împiedice. În curând, ataxia la mers este însoțită de necoordonare în mâini, modificări ale scrisului de mână și slăbiciune în yoga. Deja la începutul bolii, se poate observa disartria. Un semn de diagnostic diferențial precoce și important al bolii Friedreich este dispariția reflexelor tendinoase și periostale. Suprimarea reflexelor (în primul rând Ahile și genunchi) poate preceda cu câțiva ani manifestarea altor simptome ale bolii și poate fi cea mai mare. manifestare precoce disfuncție neurologică. În stadiul avansat al bolii, pacienții prezintă de obicei areflexie totală. Tipic manifestare neurologica Boala lui Friedreich este o încălcare a sensibilității profunde (articulare-musculară și vibrațională). Destul de precoce la pacienții cu examen neurologic Semnul Babinski și hipotonia musculară pot fi detectate. Pe măsură ce boala progresează, ataxia cerebeloasă și senzorială, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor cresc treptat. În stadiul târziu al bolii, amiotrofia și tulburările de sensibilitate profundă care se răspândesc la mâini sunt frecvente. Pacienții încetează să meargă și să se îngrijească de ei înșiși din cauza defalcării profunde a funcțiilor motorii. În unele cazuri, se observă nistagmus, pierderea auzului și atrofie nervii optici; cu un curs lung al bolii, se observă disfuncția organelor pelvine și demența.

Dintre manifestările extraneurale ale bolii Friedreich, este necesar să se evidențieze afectarea cardiacă, care, conform datelor noastre, apare la peste 90% dintre pacienți. Este caracteristică dezvoltarea unei cardiomiopatii progresive tipice. Cardiomiopatia este predominant de natură hipertrofică, dar în în unele cazuri, după cum reiese din observațiile noastre, este posibilă dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative. Este posibil ca aceste modificări ale inimii în boala Friedreich să fie etape diferite ale aceluiași proces. Cardiomiopatia se manifestă prin durere în zona inimii, palpitații, dificultăți de respirație cu activitate fizică, suflu sistolic și alte simptome. La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza directă a decesului. Modificările corespunzătoare sunt de obicei detectate pe ECG (aritmie, inversarea undei T, modificări ale conducerii) și ecocardiografie. În unele cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale afectării cardiace preced uneori cu câțiva ani apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observați pentru o lungă perioadă de timp de către un cardiolog sau un medic local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală reumatică a inimii.

O altă manifestare extraneurală caracteristică a bolii Friedreich sunt deformările scheletice: scolioza, „piciorul lui Friedreich” (arcada concavă înaltă a piciorului cu hiperextensie a degetelor în falangele principale și flexie în falangele distale), deformarea degetelor de la mâini și de la picioare etc. Aceste tulburări pot apărea și cu mult înainte de apariția primelor simptome neurologice.

Manifestările extraneurale ale bolii Friedreich includ tulburări endocrine (diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană), cataractă. Este în general acceptat că semnele extraneurale ale bolii Friedreich sunt o manifestare a efectului pleiotrop al unei gene mutante.

Boala Friedreich se caracterizează printr-un curs progresiv progresiv, durata bolii nu depășește de obicei 20 de ani. Cauzele imediate ale morții pot fi insuficiența cardiacă și pulmonară, complicațiile infecțioase.

Diagnosticul bolii lui Friedreich

Studiile electrofiziologice sunt informative pentru diagnosticarea bolii Friedreich. Modelul electroneuromiografic caracteristic acestei boli este absența sau scăderea semnificativă a amplitudinii potențialelor de acțiune. nervii senzoriali membre, cu o scădere relativ mică a vitezei de transmitere a impulsurilor de-a lungul nervilor motori. Chiar și în stadiul inițial al bolii Friedreich, este necesar să se utilizeze electrocardiografie și ecocardiografie, să se examineze nivelul de glucoză din sânge cu teste speciale de stres de toleranță la glucoză (pentru a exclude diabetul zaharat) și, de asemenea, să se efectueze o examinare cu raze X a coloanei vertebrale (caracterizare). a deformărilor osoase).

Tratamentul bolii lui Friedreich

Aplicați remedii simptomatice: medicamente reparatoare, kinetoterapie, masaj. În unele cazuri, se realizează corectarea chirurgicală a deformărilor piciorului.

La ce medici ar trebui să contactați dacă aveți boala Friedreich?

Neurolog

Promotii si oferte speciale

Știri medicale

14.10.2019

Pe 12, 13 și 14 octombrie, Rusia găzduiește un eveniment social la scară largă pentru testarea gratuită a coagularii sângelui - „Ziua INR”. Campania este programată să coincidă cu Ziua Mondială a Trombozei.

04.05.2019 Incidența tusei convulsive în Federația Rusă în 2018 (comparativ cu 2017) a crescut de aproape 2 ori 1, inclusiv la copiii sub 14 ani. Număr total

20.02.2019

cazurile de tuse convulsivă înregistrate pentru ianuarie-decembrie au crescut de la 5.415 cazuri în 2017 la 10.421 cazuri pentru aceeași perioadă din 2018. Incidența tusei convulsive a crescut constant din 2008...

Ftiziatricii-șefi pentru copii au vizitat școala nr. 72 din Sankt Petersburg pentru a studia motivele pentru care 11 școlari s-au simțit slăbiți și amețiți după ce au fost testați pentru tuberculoză luni, 18 februarie

Articole medicale Aproape 5% din toate tumori maligne

constituie sarcoame. Sunt foarte agresivi, se răspândesc rapid pe cale hematogenă și sunt predispuși la recidivă după tratament. Unele sarcoame se dezvoltă ani de zile fără a da semne... Virușii nu numai că plutesc în aer, ci pot ateriza și pe balustrade, scaune și alte suprafețe, rămânând în același timp activi. Prin urmare, atunci când călătoriți sau locuri publice

Este recomandabil nu numai să excludeți comunicarea cu alte persoane, ci și să evitați... Reveni vedere buna și spune la revedere pentru totdeauna ochelarilor lentile de contact - visul multor oameni. Acum poate deveni realitate rapid și în siguranță. Caracteristici noi corecție cu laser

vederea este deschisă prin tehnica Femto-LASIK complet fără contact.