sindromul Werner(O. Werner, doctor german; sin. progeria adulti) - un complex de simptome ereditare de îmbătrânire prematură a organismului, manifestată prin afectarea pielii, ochilor, endocrinei, osoase și a altor sisteme ale corpului. Descrisă în 1904 de Werner sub denumirea de „cataractă în combinație cu sclerodermie”.
Boala se moștenește în mod autosomal recesiv. În patogeneza sindromului Werner, un rol mare este atribuit tulburărilor endocrine ereditare; Pavlik și Corey (F. Pavlik, W. Korp, 1971) consideră că boala se bazează pe deteriorarea țesutului conjunctiv, care suferă prematur modificări distrofice și atrofice. Burnett (J.W. Burnett, 1968) constată o scădere a nivelului fosfatazei alcaline din serul sanguin al pacienților.
patohistologie piele: atrofie a epidermei, anexe cutanate, subțierea fibrelor de colagen, degenerarea fibrelor elastice, în special la nivelul dermului inferior.
Tabloul clinic
Boala se manifestă de obicei la vârsta de 20-30 de ani, bărbații sunt mai des bolnavi. Pacientul se caracterizează printr-o voce înaltă și răgușită (așa-numita fistulă); posibilă scădere a inteligenței.
Pielea extremităților, în special a celor inferioare, precum și a feței, devine palidă, subțire, oarecum îngroșată la atingere, puternic întinsă și, prin urmare, o rețea de superficiale. vase de sânge. Țesutul adipos subcutanat și mușchii subiacente se atrofiază, ceea ce duce la subțiri disproporționat ale membrelor. Cea mai mică leziune a pielii duce la formarea de persistente ulcere trofice cel mai adesea pe picioare. Caracteristicile feței sunt ascuțite; apare asa numita. un nas de pasăre, bărbia proeminentă brusc, deschiderea gurii se îngustează (Fig.), ceea ce face ca fața să arate ca o mască de sclerodermie (vezi Sclerodermia). Există o limitare a mobilității degetelor, asemănătoare cu sclerodactilia, modificări distrofice ale unghiilor, zone de hiperkeratoză pe tălpi. Grăsimea și transpirația sunt reduse ca urmare a atrofiei sebaceului și glandele sudoripare. Părul devine subțire, distrofic, albirea prematură și alopecia difuză sunt caracteristice. Pacienții sunt pipernici. Se dezvoltă cataractă juvenilă cu progresie lentă, ateroscleroză prematură, însoțită de activitate afectată a sistemului cardio-vascular. Înfrângere SIstemul musculoscheletal manifestata prin osteoporoza generalizata si osteoartrita, conducand la mobilitate articulara limitata. În sistemul endocrin se observă diverse tulburări, manifestate prin hipogonadism (vezi), diabet insulinorezistent - în 65% din cazuri, conform lui Rosen (R. S. Rosen, 1970), o modificare a funcțiilor glandelor tiroide și paratiroide. Metabolismul calciului este perturbat (osteoporoza, calcificari heterotopice la nivelul pielii si altor tesuturi).
A fost descrisă o combinație comună. acest sindrom cu diverse neoplasme maligne (carcinom mamar, adenocarcinom tiroidian, osteosarcom etc.).
Diagnostic
Pentru diagnosticul sindromului Werner, identificarea complexului este importantă - leziune caracteristică piele (procese atrofice), ochi (cataractă), sisteme endocrine, osoase și cardiovasculare ale corpului - se dezvoltă la vârsta de 20-30 de ani.
Tratament simptomatic. Necesar observarea dispensarului dermatolog, oftalmolog, endocrinolog.
Prognoza advers. Pacienții trăiesc rareori mai mult de 40 de ani. Cauza morții poate fi tulburări ale sistemului cardiovascular, tumori maligne, boli intercurente etc.
Bibliografie: Krasnov B. I. și Kamenetsky I. S. Despre sindromul Werner, Oftalm, zhurn., nr. 2, p. 142, 1967; Ponomareva E. D. și Sagaidachnykh N. A. La clinica de progerie, Ter. arh., v. 27, c. 3, p. 77, 1955; Sokolov D. D. Despre progerie, Probl, endocrinol. şi hormonother., t. 1, nr. 3, p. 111, 1955, bibliogr.; Sindromul Burnett J. W. Werner, Sth. med. J. (Bgham, Ala.), v. 61, p. 207, 1968; Pavlik F. u. Korp W. Werner - Sindrom, Wien. med. Wschr., S. 87, 1971; Rosen R. S., Cimini R. a. Sindromul Coblentz D. Werner, Brit. J. Radiol., _v. 43, p. 193, 1970; Werner C.W.O. Uber Catarakt în Verbindung mit Sklerodermie, Diss., Kiel, 1904.
S. S. Kryazheva.
Degenerarea olivopontocerebeloasă a fost descrisă pentru prima dată de Dejerine și Thomas în 1900. Această boală este moștenită. Principalele manifestări clinice ale degenerescenței olivopontocerebeloase sunt ataxia, tulburările extrapiramidale și modificările sferei mentale. Boala continuă pentru o lungă perioadă de timp, dar cu progresie constantă. De obicei începe târziu. Această patologie se caracterizează prin procese degenerative-distrofice care afectează cortexul cerebelos, pons și măsline (de unde și numele bolii).
Studiile ulterioare ale degenerescenței olivopontocerebeloase au condus la concluzia că acesta este un grup de boli cu manifestări clinice similare și modificări morfologice, cu toate acestea, diferă în severitatea proceselor patologice și tipul de moștenire. De asemenea, diferențele dintre bolile acestui grup sunt dacă există o leziune a retinei și a nervilor implicați în inervația mușchilor oculari.
Cauzele bolii
Dezvoltarea modificărilor degenerative ale sistemului nervos central este ereditară. Unele boli din acest grup sunt moștenite printr-un mecanism autozomal dominant (ele constituie marea majoritate), în timp ce altele sunt moștenite printr-un mecanism autozomal recesiv.
Mulți pacienți care suferă de degenerescență olivopontocerebeloasă au un deficit de glutamat dehidrogenază în fibroblaste și leucocite. In mod normal, acest aminoacid (glutamat) actioneaza ca un neurotransmitator, cu ajutorul caruia impulsul nervos stimulator este transmis de la cortexul cerebral catre celulele Purkinje. În cazul în care există un deficit de glutamat dehidrogenază, acidul glutamic se acumulează în cantitate mare, ceea ce are un efect neurotoxic. Pe acest fond, în curs de dezvoltare modificări degenerativeîn celulele Purkinje, care este baza morfologică a degenerescenței olivopontocerebeloase.
Tabloul clinic
Degenerescența olivopontocerebeloasă are manifestări clinice comune care fac posibilă suspectarea unei anumite boli din acest grup. Tabloul clinic al acestei patologii neurologice ereditare este caracterizat de următoarele sindroame:
- deficiență intelectuală (demență) cu tulburări mentale și comportamentale;
- tulburări de coordonare (ataxie), care este asociată cu deteriorarea neuronilor cerebelului;
- tulburări care seamănă cu manifestările bolii Parkinson (tulburări extrapiramidale) care se dezvoltă ca urmare a lezării ganglionilor subcorticali și a ganglionilor subcorticali;
- atonie musculară pronunțată și atrofie datorată leziunii neuroni motorii periferic sistem nervos(aceste manifestări nu sunt prezente în toate bolile din acest grup);
- încălcări de către muschii oculomotori(manifestări oculare).
motor n
Clasificare de către Koenigsmark și Weiner
Koenigsmark și Weiner au propus o clasificare a degenerescentei olivopontocerebeloase, conform căreia se disting 5 tipuri principale:
- tip Mendel;
- tip Fickler-Winkler;
- tip cu degenerare retiniană;
- tip bufon-Haykman;
- un tip caracterizat prin demență, oftalmoplegie și tulburări extrapiramidale.
- tulburări vegetative;
- tulburări cerebeloase;
- afectarea ganglionilor bazali.
Luați în considerare separat fiecare dintre cele cinci variante ale distrofiei olivopontocerebeloase. Tipul Mendel se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- progresia lentă a bolii;
- debutul bolii are loc la vârsta de 11-60 de ani;
- ataxie;
- scăderea tonusului muscular;
- tulburări de vorbire;
- tremurul membrelor superioare;
- tulburare de înghițire;
- hiperkineza;
- uneori pot apărea tulburări oculomotorii.
Degenerarea Fickler-Winkler se manifestă prin următoarele simptome:
- mecanism autosomal recesiv al moștenirii;
- varsta debut - 20-80 ani;
- ataxie la nivelul membrelor;
- fara tulburari de miscare.
Tipul cu degenerare retiniană se manifestă prin următoarele caracteristici:
- mecanism autosomal dominant;
- debut la o vârstă fragedă;
- ataxie și alte manifestări cerebeloase;
- tulburări extrapiramidale;
- pierderea acuității vizuale din cauza degenerării pigmentare a retinei.
Tipul Jester-Hyckman are următoarele caracteristici:
- mecanism autosomal dominant al moștenirii;
- debutul bolii este de obicei la o vârstă fragedă sau copilărie;
- ataxie și alte simptome de afectare cerebeloasă;
- paralizie facială;
- tulburări bulbare (tulburări de vorbire, înghițire și altele);
- tulburări de vibrație.
Ultimul tip conform clasificării lui Koenigsmark și Weiner se caracterizează prin următoarele caracteristici:
- moștenire autosomal dominantă;
- debutul are loc la vârsta de 35-40 de ani;
- deficiență intelectuală;
- tulburări extrapiramidale;
- ataxie și alte tulburări cerebeloase.
Criterii de diagnostic
Stabilirea diagnosticului final de degenerescență olivopontocerebeloasă se bazează pe evaluarea criteriilor de diagnostic care au fost elaborate. grup de lucru experți de la Organizația Mondială a Sănătății. Ele se bazează pe tablou clinicși aceste metode suplimentare de diagnosticare ( tomografie computerizata, imagistica prin rezonanță magnetică și diagnosticarea ADN).
Principalele criterii de diagnostic pentru acest grup de boli sunt:
- apariția târzie a primei manifestari clinice(cad la vârsta de 30-40 de ani);
- prezența următoarelor manifestări clinice - ataxie, care este de origine cerebeloasă, tulburări de vorbire, simptome patologice extrapiramidale, tulburări în funcționarea mușchilor oculomotori, tulburări de deglutiție, modificări ale timbrului vocii, incontinență de urină, fecale, gaze. , deficiență intelectuală;
- tomografia computerizată relevă o scădere a grosimii cerebelului (pediculul său mijlociu), o creștere a dimensiunii spațiului subarahnoidian și a ventriculilor creierului;
- imagistica prin rezonanță magnetică evidențiază modificări atrofice la nivelul pontului cerebral, precum și a medulului oblongata;
- progresie treptată modificări patologice timp de 10-15 ani;
- determinarea secvențelor de nucleotide specifice în loci cromozomiali specifici folosind diagnosticarea ADN.
Tratament
În prezent Medicină modernă nu are efect medicamente care încetinesc progresia modificărilor patologice la nivelul creierului. Tratamentul degenerescencei olivopontocerebeloase este simptomatic, adică are ca scop eliminarea severității anumitor manifestări clinice ale bolii.
Terapia complexă a bolilor acestui grup implică următorul program, care este compilat individual:
- medicamente antiparkinsoniene care reduc severitatea tulburărilor extrapiramidale;
- corectarea tulburărilor oculomotorii;
- numirea medicamentelor care ameliorează spasmul esofagian și elimină disfagia;
- fizioterapie;
- medicamente nespecifice care îmbunătățesc procesele metabolice în țesutul nervos;
- masaj;
- proceduri de fizioterapie.
În concluzie, trebuie remarcat faptul că degenerescența olivopontocerebeloasă este un întreg grup de boli, care se bazează pe afectarea cerebelului, măslinelor și puțului. Progresează treptat proces patologic, ceea ce duce la atrofia părților de mai sus ale creierului. Diagnosticul include utilizarea unor metode de cercetare suplimentare. Cu toate acestea, acestea boli ereditare inca nu am niciunul mod eficient tratament. Prin urmare, terapia acestei patologii presupune doar tratament simptomatic pentru a reduce severitatea anumitor semne clinice.
Sindromul Werner este o boală moștenită severă a țesutului conjunctiv autosomal recesiv. Această boală se manifestă printr-un simptom destul de neplăcut - se observă și îmbătrânirea prematură a pielii, deteriorarea sistemului nervos, endocrin, osos și a altor sisteme ale corpului.
Odată cu dezvoltarea sindromului Werner, există o creștere a riscului de a dezvolta periculoase neoplasme maligne, care se formează nu numai pe organe interne, dar și la suprafața pielii, astfel de tumori includ cancerul non-melanotic, limfomul cutanat, sarcomul, melanomul și alte tipuri de oncologie.
În cele mai multe cazuri, patologiile sunt expuse bărbaților cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. De astăzi, relația dintre sindromul Werner și alte semne de îmbătrânire prematură a dermului - progerie, metagerie, acrogerie nu a fost încă determinată.
Motivul principal al dezvoltării această boală pe acest moment nu a fost încă stabilit cu exactitate.
Corpul părinților nu experimentează nicio influență din cauza prezenței genelor deteriorate în aparatul lor genic, dar atunci când astfel de aparate genetice deteriorate sunt combinate, copilul suferă foarte mult. De asemenea, un astfel de copil este sortit morții premature, deoarece este extrem de rar ca pacienții cu sindrom Werner să trăiască până la vârsta de 60 de ani.
Simptome
În cele mai multe cazuri, semnele sindromului Werner apar până la vârsta de 14-18 ani, dar există cazuri de debut mai târziu al dezvoltării bolii, care apare după ce a fost atinsă pubertatea.
Până în acest punct, toți pacienții se dezvoltă destul de normal, fără anomalii fizice, totuși, în timp, organismul începe să sufere procese de epuizare care sunt caracteristice aproape tuturor elementelor vitale. sisteme importante organism.
De regulă, la început pacientul începe să observe părul gri în sine, în timp ce această etapă dezvoltarea bolii poate fi combinată cu debutul mai ales precipitații puternice păr. În viitor, apar modificări senile ale pielii - apar ridurile, pielea devine mai subțire și uscată, hiperpigmentarea poate fi prezentă, pielea devine palidă și devine mai densă.
De asemenea este si gamă largă diverse boli, care sunt destul de des prezente în timpul procesului de îmbătrânire naturală - poate începe cataracta, funcționalitatea sistemului cardiovascular scade, apare osteoporoza, ateroscleroza și pot apărea, de asemenea diverse opțiuni neoplasme maligne și benigne.
Anumit tulburări endocrine, care includ disfuncții glanda tiroida, pacientul poate avea o voce foarte ridicată. De asemenea, este posibil să nu existe caracteristici sexuale secundare, menstruație, există riscul de a dezvolta sterilitate și este posibilă și apariția diabetului insulinorezistent.
Atrofia mușchilor brațelor și picioarelor, țesutul gras începe să progreseze, brațele și picioarele încep să devină treptat excesiv de subțiri și disproporționate, se observă o restricție bruscă a mobilității lor.
Există, de asemenea, modificări vizibile ale trăsăturilor faciale - bărbia începe să iasă în afară semnificativ, toate trăsăturile capătă contururi ascuțite și ascuțite, nasul începe să semene cu un cioc ascuțit de pasăre în forma sa, în paralel cu aceste modificări, dimensiunea gurii scade. La împlinirea vârstei de 30-40 de ani, o persoană este ca un bărbat de 80 de ani. Destul de rar, pacienții cu acest sindrom supraviețuiesc până la vârsta de 50 de ani, cu cei mai mulți cauze comune decesele sunt cancerul, atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale.
La vârsta de treizeci de ani, un pacient cu sindrom Werner poate începe să dezvolte cataractă bilaterală, sunt, de asemenea, posibile modificări bruște ale vocii, există și leziuni grave ale pielii - pe membrele inferioare ulcere dureroase încep să se formeze, calusuri apar în mod constant în zona picioarelor.
Ca urmare a atrofiei totale nu numai a glandelor grase, ci și a glandelor sudoripare, o scădere bruscă transpiraţie. Nu există doar epuizare și atrofie a membrelor, ci și o scădere bruscă a mobilității la nivelul degetelor, există dureri severeîn brațe și picioare, încep să se dezvolte picioarele plate.
La împlinirea vârstei de patruzeci de ani, aproape 10% dintre pacienți încep să dezvolte tumori maligne ale organelor interne, oaselor, există riscul de a dezvolta oncologie a pielii.
Indiferent de stadiul în care boala este diagnosticată, medicina modernă nu este capabilă să vindece sindromul Werner, deoarece până acum metode eficiente nu există tratament în principiu, este posibil doar ameliorarea simptomelor neplăcute pe măsură ce apar.
Diagnosticare
Pentru a pune un diagnostic precis, trebuie să contactați un medic cu experiență care, pe baza datelor unei examinări complete, va putea să asume prezența unei astfel de patologii. De asemenea, acest diagnostic poate fi stabilit dacă nu există doar primele semne, ci și cele cardinale enumerate mai sus, în plus, trebuie să existe cel puțin două simptome suplimentare boli.
Este posibil să se presupună prezența sindromului Werner dacă pacientul are cataractă sau leziuni ale pielii (neoplasme, prezența ridurilor premature), precum și dacă sunt prezente cele patru simptome enumerate mai sus.
Prezența sindromului poate fi complet exclusă numai dacă simptomele sunt prezente înainte de debutul pubertății. Dar în acest caz există o excepție, și anume dificultatea creșterii, dar până în prezent, motivele suspendării creșterii în perioada prepuberală nu au fost stabilite cu exactitate.
În timpul diagnosticului, poate fi necesară o examinare cu raze X pentru a studia procesul de secreție hormonală. O biopsie a pielii sau un test de zahăr din sânge poate fi, de asemenea, ordonat pentru a exclude dezvoltarea Diabet. De asemenea, puteți diagnostica o boală, cum ar fi sindromul Werner, efectuând o analiză municipală a genei WRN.
Prevenirea
Momentan, nu există măsuri pentru a preveni acest lucru vital boala periculoasa deoarece este ereditar.
Tratament
După cum am menționat mai sus, nu există încă o metodă de terapie pentru sindromul Werner, deci este imposibil să vindeci această patologie. Obiectivul principal al singurei opțiuni de tratament în acest moment este tratament simptomaticși ținând prevenire eficientă dezvoltarea patologiilor concomitente și exacerbările acestora.
Datorită dezvoltării semnificative Chirurgie Plastică este posibil să se efectueze o ușoară corectare a manifestatului semne externe patologie, și anume pentru a elimina semnele de îmbătrânire prematură a pielii.
De asemenea, sunt testate metode de tratare a acestei patologii prin utilizarea celulelor stem. Rămâne doar să sperăm că în viitorul apropiat vor primi rezultate pozitive asemănătoare cercetare și oameni cu sindromul Werner, se va putea ajuta cu adevărat.
Cel mai adesea, primele semne ale sindromului Werner încep să apară între 14 și 18 ani, totuși, există cazuri când boala începe să se dezvolte mult mai târziu, după ce apare pubertatea deplină.
Până în această perioadă toți pacienții continuă să se dezvolte destul de natural, nu vor apărea anomalii fizice, dar în timp, procesele de epuizare care au loc în aproape toate sistemele vitale ale corpului încep să se formeze treptat în corpul lor.
De regulă, în primul rând, pacienții observă că părul lor începe să devină gri, în timp ce acest proces poate fi combinat cu debutul căderii severe a părului. În plus, apar și modificări senile ale pielii - încep să apară primele riduri, pielea va fi mai uscată și mai subțire, se poate forma hiperpigmentare, pielea devine mai densă și mai palidă.
Există, de asemenea, o gamă largă diverse patologii, care însoțesc destul de des cursul procesului natural de îmbătrânire - poate începe dezvoltarea cataractei, funcționarea sistemului cardiovascular este, de asemenea, perturbată, se dezvoltă ateroscleroza, osteoporoza, precum și diferite tipuri de neoplasme maligne și benigne.
Pot exista și anumite tulburări endocrine, care includ o încălcare a funcționării glandei tiroide, pacientul poate avea o voce foarte ridicată. În acest caz, este posibil să nu existe caracteristici sexuale secundare, precum și menstruație, există riscul formării sterilității, poate începe dezvoltarea diabetului insulino-rezistent.
Mușchii picioarelor și brațelor se atrofiază, țesutul adipos, membrele (picioarele și brațele) devin treptat foarte subțiri și disproporționați, iar mobilitatea lor este, de asemenea, brusc limitată.
De asemenea, se observă modificări vizibile în trăsăturile feței - bărbia începe să iasă puternic, trăsăturile feței capătă contururi ascuțite și ascuțite, nasul seamănă cu un cioc ascuțit de pasăre în forma sa, iar dimensiunea gurii scade în paralel. Deja la 30 sau 40 de ani, un bolnav devine ca un bătrân de 80 de ani. Destul de rar, persoanele care suferă de o boală atât de periculoasă precum sindromul Werner trăiesc până la vârsta de 50 de ani, în timp ce cel mai adesea mor din cauza unui accident vascular cerebral, infarct miocardic sau cancer.
La vârsta de 30 de ani, un pacient cu sindrom Werner poate începe să dezvolte cataractă bilaterală, sunt posibile modificări bruște ale vocii și, desigur, sunt grav afectate. acoperirea pielii- ulcere destul de dureroase apar pe picioare, calusuri se formează constant în zona tălpilor.
Ca urmare a atrofiei complete nu numai a grăsimilor, ci și a glandelor sudoripare, există o scădere bruscă a transpirației. Nu există doar atrofie și epuizare a membrelor, ci și o scădere bruscă a mobilității degetelor, apare dureri severe la nivelul membrelor și se dezvoltă picioarele plate.
De îndată ce pacientul împlinește vârsta de 40 de ani, aproape 10% dintre pacienți dezvoltă neoplasme maligne ale organelor interne, precum și ale oaselor și există riscul de cancer de piele.
Indiferent în ce stadiu al dezvoltării bolii se face un diagnostic precis, este pur și simplu imposibil să se vindece sindromul Werner, deoarece astăzi nu există un tratament eficient, cu toate acestea, este posibil să se amelioreze simptomele neplăcute.
Sindromul Werner este o boală severă care se moștenește în mod autosomal recesiv. Afectează țesuturi conjunctive organism.
Se manifestă prin îmbătrânirea prea rapidă a pielii, afectând în același timp oasele, sistemul endocrin, nervos și alte sisteme vitale ale corpului.
În același timp, riscul de a dezvolta periculos tumori canceroase, care se poate forma nu numai pe organele interne, ci și pe suprafața pielii (melanoame, limfoame, cancer non-malanotic etc.)
Cel mai adesea, progeria adultă apare la bărbați cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani. Dar relația dintre acest sindrom și alte manifestări ale îmbătrânirii pielii (metgeria, acrogeria, progeria) nu a fost încă studiată de oamenii de știință.
De asemenea, motivul principal care provoacă dezvoltarea bolii este necunoscut.
Genele deteriorate din aparatul A nu afectează organismele părinților. Dacă mama și tata au astfel de gene afectate, atunci copilul va suferi foarte mult de manifestările bolii și este amenințat cu o viață foarte scurtă (cu tratament eficient pacienții trăiesc rar până la 60 de ani).
Simptome
Primele semne încep să apară în tinerețe (aproximativ 14-18 ani), dar uneori se fac simțite chiar și după pubertate deplină. Înainte de asta, o persoană se dezvoltă destul de normal, fără anomalii fizice. Treptat, în organism încep manifestările de epuizare, care afectează aproape toate sistemele corpului.
Primul semn este părul gri precoce, precum și căderea părului. Apoi pielea devine uscată, subțire ca a unui bătrân, se formează primele riduri. Poate începe și hiperpigmentarea, care este mai caracteristică persoanelor în vârstă.
O persoană începe să dezvolte patologii care sunt caracteristice persoanelor în vârstă: cataractă, boli ale sistemului cardiovascular, tumori benigne și maligne.
Funcționarea sistemului endocrin etc. este, de asemenea, perturbată.
În timp, mușchii, țesutul adipos încep să se atrofieze, membrele sunt limitate în mobilitate și devin foarte slabe.
Adesea, pe picioare apar calusuri dureroase și ulcere, care sunt aproape imposibil de vindecat.
Fața își schimbă forma, devine mai ascuțită, bărbia se mișcă înainte. În exterior, o persoană îmbătrânește foarte repede.
În jurul vârstei de 40 de ani, pacientul dezvoltă deja mai multe tumori.
Diagnosticare
Diagnosticul acestui sindrom necesită o examinare detaliată și un numar mare analize, precum și observarea pe termen lung de către specialiști.
Posibilitatea de dezvoltare este presupusă în prezența mai multor trasaturi caracteristice. Este posibil să excludem complet această boală atunci când simptomele apar înainte de adolescență.
Medicul dumneavoastră poate comanda radiografii, biopsii de piele, analize de zahăr din sânge și alte teste pentru a exclude alte afecțiuni.
O analiză municipală a genei WRN poate confirma pe deplin diagnosticul.
Tratament
În prezent, oamenii de știință nu au inventat o modalitate de a trata acest sindrom. Scopul principal este de a încetini procesele degenerative, precum și de a preveni boli concomitente. Chirurgii plasticieni pot încetini procesul de îmbătrânire a pielii și pot elimina simptomele evidente.
Acum testează metoda de tratament cu celule stem.
Nu există măsuri preventive, deoarece această patologie este moștenită.
