Moștenire autozomală. Patologia mitocondrială la copii Sindromul de deficiență mitocondrială în nefrologie

Lista de abrevieri.

(ATP) ATP- trifrsfat de adenozină

(ADNmt) ADNmt- ADN mitocondrial

(ox-phos) OF- fosforilarea oxidativă

(NADH) NAD-H- nicotinamidă adenin dinucleotidă redusă

(FADH) FAD-N- dinucleotidă redusă de flavin adenină

(TCA) TKK- acizi tricarboxilici

(ETS) CPE- lanțul de transmisie a electronilor

(PDH) PDH- piruvat dehidrogenaza

(CoA) CoA- coenzima A

(TPP) TPF- tiamină pirofosfat

(ADP) ADP- adenozin difosfat

(ROS) RFK- specii reactive de oxigen

(MnSOD) Mn-SOD- Mn-superoxid dismutaza

(ZnSOD) Zn-SOD- Zn-superoxid dismutaza

(GPX) GP- glutation peroxidază

(PRX) PR- peroxideredoxină

(mtNOS) mtSOA- oxid nitric sintază mitocondrială

(TNF a) TNF a- factorul de necroză tumorală α

(NF-kappa β) NF-kappa β- factorul nuclear kappa β

(ppm) ppm- părți per milion

(SDH) SDH- succinat dehidrogenază

(COX) CSC- citocrom c oxidaza

(IU)IU- unitate internațională (măsură de substanță)


Mitocondriile servesc drept centrale electrice în celulele noastre. Ele sunt responsabile pentru generarea de energie sub formă de adenozin trifosfat (ATP) și sunt implicate în căile de semnalizare a apoptozei. Teoria actuală este că mitocondriile sunt descendenți ai bacteriilor aerobe care au colinizat procariotele vechi cu aproximativ 1-3 milioane de ani în urmă)