პრადერ-ვილის სინდრომი: მიზეზები, გამოვლინებები, დიაგნოზი, მკურნალობა, პროგნოზი. სიმსუქნით დამახასიათებელი პრადერ-ვილის სინდრომის კლინიკური სურათი და მკურნალობა

პრადერ-ვილის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური პრობლემაა, რომელიც ხასიათდება მამის მე-15 ქრომოსომის დაკარგვით. ასეთ დეფექტს თან ახლავს ჰიპოგონადიზმის, სიმსუქნისა და გონებრივი ჩამორჩენის ნიშნების განვითარება. დაავადების პირველი სიმპტომები ჩვილობის ასაკში ვლინდება, ხშირად უარესდება ბავშვის ზრდა-განვითარებასთან ერთად. პათოლოგიის დიაგნოზი ეფუძნება ენდოკრინული სისტემის ფუნქციის შეფასებას დარღვევის სპეციფიკურ ნიშნებთან ერთად. მკურნალობა სიმპტომურია და მიზნად ისახავს დაავადების გამოვლინების ინტენსივობის შემცირებას, ასევე გართულებების წარმოშობის პრევენციას.

უილი-პრადერის სინდრომის მიმოხილვა

პათოლოგიის პირველი ნახსენები 1887 წლით თარიღდება. ლენგდონ დაუნმა აღწერა თინეიჯერი გოგონა, რომელიც დაგვიანებული იყო ფიზიკური განვითარება, ჰიპოგონადიზმი და სიმსუქნე. თავდაპირველად დაავადებას „პოლისარციას“ უწოდებდნენ. სინდრომის სრული აღწერა მისცეს შვეიცარიელმა ექიმებმა პრადერმა, უილიმ და ლაბჰარტმა 1956 წელს. მოგვიანებით, სიღრმისეული კვლევის დროს, ექიმებმა დაადგინეს გენეტიკური მუტაციის ზუსტი ლოკალიზაცია, რამაც გამოიწვია დაავადების დაწყება ბავშვებში. მათ ასევე დაუკავშირეს ცვლილებები ანჯელმანის სინდრომს. ორივე დარღვევა პროვოცირებულია მე-15 ქრომოსომის სტრუქტურის დეფექტით. ამასთან, ერთ შემთხვევაში ანომალია დედობრივ ასლში ყალიბდება, მეორეში კი მამისეულში. პათოლოგიას უილი-პრადერის სინდრომი ეწოდა იმ ექიმების პატივსაცემად, რომლებმაც უდიდესი წვლილი შეიტანეს მის შესწავლაში. დაავადება იშვიათთაგანია, რადგან მისი გავრცელება 10-25 ათას ახალშობილზე ერთი შემთხვევაა. სექსუალური ან რასობრივი მიდრეკილება დადგენილი არ არის.

დაავადების ფორმები და ნიშნები

გენეტიკაში მიღებულია რამდენიმე კარიოტიპის დეფექტის დიფერენცირება, რაც იწვევს პრადერ-ვილის სინდრომის განვითარებას. ისინი განსაზღვრავენ დაავადების სიმპტომების გამოვლინების ინტენსივობას. არსებობს შემდეგი ფორმები:

1. ყველაზე გავრცელებული არის ფენოტიპი, რომელშიც ქრომოსომის მამისეული ასლი იკარგება უჯრედის გაყოფის დროს. ის დიაგნოზირებულია პაციენტების 70%-ში და ასოცირდება დაზიანების კლასიკურ ნიშნებთან, მათ შორის სასქესო ჯირკვლების ჰიპოფუნქციასთან, სიმსუქნესთან და გონებრივი ჩამორჩენით.
2. პაციენტების მეოთხედში კარიოტიპი ყალიბდება დედის ერთპიროვნული დისომიის გამო. ეს ნიშნავს, რომ დროს პრენატალური განვითარებანაყოფი მხოლოდ ქალისგან იღებს მე-15 ქრომოსომას და მამაკაცის გენეტიკური ინფორმაცია იკარგება. ეს ფენოტიპი ასოცირდება აშლილობის მსუბუქ მიმდინარეობასთან. ბავშვს აქვს უფრო განვითარებული ინტელექტუალური შესაძლებლობები და ასევე ნაკლებად ჩამორჩენილია.
3. დეფექტის უიშვიათესი ვარიანტი არის ქრომოსომის რეგიონების გადაადგილების შედეგი, უჯრედების გაყოფის დროს ანაბეჭდის პროცესის დარღვევასთან ერთად. ასეთი ანომალია ასოცირდება მაქსიმალურ ინტენსივობასთან კლინიკური გამოვლინებები. ამავდროულად, ბავშვებს ასევე აქვთ მნიშვნელოვნად გაზრდილი განვითარების რისკი საშიში გართულებებიგულის დეფექტების ჩათვლით.

პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები ფიქსირდება ორსულობის დროს. პათოლოგიის განვითარების არაპირდაპირი ნიშნები განიხილება ნაყოფის და მისი დაბალი აქტივობა არასწორი მდებარეობა. ასევე აღინიშნება პოლიჰიდრამნიოზი და გონადოტროპინის დონის ცვლილება მომავალ დედაში. სინდრომის შემდგომი გამოვლინებები დამოკიდებულია პაციენტის ასაკზე.

ბავშვებში

დაბადებიდან უკვე პირველ თვეებში დაავადება თავს იგრძნობს. ჩვილებს აწუხებთ კუნთების მძიმე ჰიპოტენზია, ხშირად დიაგნოზირებულია ბარძაყის დისლოკაცია თანდაყოლილი სახსრების დისპლაზიის ფონზე. პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვებში ასევე აღინიშნება წოვის და ყლაპვის რეფლექსის დაქვეითება, მათ სრულ არარსებობამდე. რამდენიმე თვეში სასმელის უნარი დედის რძეშეუძლია სპონტანურად აღდგენა. ამ დაავადების მქონე პაციენტებს აღენიშნებათ სახის და კიდურების სხვადასხვა სახის დეფორმაცია, მათ შორის მიკროცეფალია, ყურის ხრტილის განუვითარებლობა და არაპროპორციულად შემცირებული ფეხები და ხელები. ჰიპოგონადიზმი, განსაკუთრებით შესამჩნევი ბიჭებში, ასევე განიხილება პრადერ-ვილის სინდრომის დამახასიათებელ თვისებად. პაციენტები ხშირად კრიპტორქიდები არიან, მათ აქვთ განუვითარებელი სკროტუმი და პენისი. გოგონებს ასევე აწუხებთ სასქესო ჯირკვლების ფუნქციის დაქვეითება, მაგრამ ეს ნიშნები იშვიათად ვლინდება მოზარდობის ასაკამდე. ბავშვის განვითარებასთან ერთად, ინტელექტუალური გადახრები ვლინდება, რაც გამოიხატება ცუდი სწავლით, მცირე ლექსიკის და მეტყველების სხვა დარღვევით. მძიმე შემთხვევებში პაციენტებს ასევე აღენიშნებათ ნევროლოგიური დეფიციტი და გულისა და სასუნთქი სისტემის გაუმართაობის სიმპტომები.

მოზარდობის ასაკში

უილი-პრადერის სინდრომის კლინიკური გამოვლინების ყველაზე დიდი ინტენსივობა პუბერტატამდე აღწევს. ეს გამოწვეულია პაციენტებსა და მათ თანატოლებს შორის გამოხატული განსხვავებებით, რომლებიც გადიან პუბერტატის სტადიას. პათოლოგიის მქონე მოზარდები ჩამორჩებიან განვითარებას და ასევე განიცდიან მძიმე სიმსუქნეს. ჰიპოგონადიზმის სიმპტომები უარესდება. გოგონებში მენარქეს დაწყება დაგვიანებულია - პირველი მენსტრუაცია, მის სრულ არარსებობამდე მკერდი არ იზრდება. ბიჭებს ქალური ფიგურა აქვთ. ბავშვების ზრდა საშუალოზე დაბალია. პაციენტების ინტელექტუალური შესაძლებლობები მცირდება, მაგრამ შენარჩუნებულია წერა-კითხვის უნარი. ლექსიკა თანდათან იზრდება, თუმცა ბავშვებს ჯერ კიდევ უჭირთ აზრების სიტყვიერი გამოხატვა. მოზარდები განიცდიან გაიზარდა შფოთვადა ნერვული აგზნებადობა. ქცევის ასეთი მახასიათებლები სპეციფიკურ გარეგნობასთან ერთად იწვევს სირთულეებს ასეთი ბავშვების სოციალიზაციის პროცესში.

შესაძლო გართულებები

ზოგიერთ შემთხვევაში, პაციენტებს აქვთ პრადერ-ვილის სინდრომის განვითარების მძიმე შედეგები. ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები შეიძლება განიცდიან დაბადების დეფექტებიგული, რომელიც საფრთხეს უქმნის მათ სიცოცხლეს და ჯანმრთელობას. ნევროლოგიური დეფიციტი ასოცირდება კრუნჩხვების განვითარებასთან, რომელიც საჭიროებს ადეკვატურ კონტროლს და ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვის ჰოსპიტალიზაციას სპეციალიზებულში. სამედიცინო ცენტრები. გავრცელებულია დიაგნოსტიკის ეპიზოდები შაქრიანი დიაბეტის მქონე პაციენტებში, რაც დაკავშირებულია მეტაბოლური დარღვევების ფონზე წარმოქმნილ სიმსუქნესთან. ჭარბი წონა ასევე უარყოფითად მოქმედებს კუნთოვანი სისტემის მდგომარეობაზე. ბავშვებში ხერხემლის დეფორმაციები მწვავდება, მათ აწუხებთ ტკივილი სახსრებზე არასაკმარისი დატვირთვის გამო. პაციენტები მიდრეკილნი არიან ონკოლოგიური პროცესების განვითარებისკენ. თუმცა, პრადერ-ვილის სინდრომი, ადექვატური მკურნალობით, მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

განვითარების მიზეზები

პათოლოგიას აქვს გენეტიკური ბუნება, ანუ ის ასოცირდება ადამიანის ქრომოსომულ ნაკრებში მუტაციების წარმოქმნასთან. სპეციფიკის განვითარება კლინიკური ნიშნებიგამოწვეულია დნმ-ის ფრაგმენტების დისფუნქციით, ვინაიდან მამობრივი ინფორმაცია აკლია. ასეთი ცვლილებების შედეგად ხდება სასქესო ჯირკვლების ფორმირების უკმარისობა. ნაყოფის ზრდისა და განვითარების პროცესში წარმოიქმნება ჰიპოგონადიზმის შედეგები, რომლებიც მოიცავს ჩონჩხის დეფორმაციას, მეტაბოლურ უკმარისობას.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

არეულობის დადასტურება იწყება გამოკვლევით. ექიმი იღებს დეტალურ სამედიცინო ისტორიას. ნათესავებში რაიმე ქრომოსომული დარღვევების არსებობა გენეტიკური დეფექტის ჩამოყალიბების სასარგებლოდ მეტყველებს. დიაგნოზი დგება პრადერ-ვილის სინდრომის სპეციფიკური კლინიკური სურათის, ასევე პაციენტის კარიოტიპის შედეგების საფუძველზე. Იდენტიფიცირება თანმხლები დაავადებებიდა შემდგომი თერაპიის შედგენა, სტანდარტული სისხლის ტესტები და ულტრაბგერითი ტარდება, რაც საშუალებას გაძლევთ გადაიღოთ ფოტო შინაგანი ორგანოები, შეაფასეთ მათი სტრუქტურა და ზომა.

მკურნალობა

პათოლოგიასთან ბრძოლის სპეციფიკური მეთოდები არ არის შემუშავებული. Ეს პრობლემადაკავშირებულია დაავადების გენეტიკურ საფუძველთან. პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობა სიმპტომატურია და მიზნად ისახავს როგორც არსებული დარღვევების გამოსწორებას, ასევე გართულებების განვითარების პრევენციას.

ჩვილ ასაკში პაციენტებს ხშირად ესაჭიროებათ მილის კვება, ასევე მექანიკური ვენტილაცია სუნთქვის უკმარისობის არსებობისას. ჰიპოტენზიის გამოვლენისას, მასაჟის ტექნიკა და ფიზიოთერაპია გამოიყენება კუნთოვანი სისტემის მხარდასაჭერად.

ზრდის პერიოდში ბავშვებს უნიშნავენ ჰორმონალურ პრეპარატებს. ზრდის ჰორმონის, ტესტოსტერონის და ესტროგენის პრეპარატები გამოიყენება პაციენტის სქესის მიხედვით. თერაპიული ღონისძიებებიასევე მიმართულია ბავშვების დროულ და ინტენსიურ სოციალიზაციაზე. იგი გულისხმობს ფსიქიატრთან კომუნიკაციას, ლოგოპედთან და დეფექტოლოგთან ვიზიტს. თერაპიის ხანგრძლივობა ინდივიდუალურია და დამოკიდებულია ცვლილებების სიმძიმეზე. ზოგიერთ შემთხვევაში ტარდება ოპერაცია კუნთოვანი სისტემის დეფექტების გამოსასწორებლად. ქირურგიული ტექნიკაგამოიყენება გულის თანდაყოლილი დეფექტების გამოსავლენად. AT სარეაბილიტაციო პერიოდისხვადასხვა მედიკამენტები. ინიშნება ადრენობლოკატორები, როგორიცაა ენაპი, ნოოტროპები, რომლებიც შეიცავს პირაცეტამს და სედატიურ საშუალებებს, მაგალითად, პერსენს.

ჩვილებში ექიმები გვირჩევენ მისცეს Განსაკუთრებული ყურადღებაადეკვატური კვების უზრუნველყოფა. ეს აუცილებელია ბავშვის ადეკვატური ზრდისა და შინაგანი ორგანოების განვითარებისთვის. ამ მიზნით დგინდება კვების განრიგი და გამოიყენება სპეციალური მოწყობილობები შემცირებული რეფლექსების მქონე ბავშვებში წოვის პროცესის გასაადვილებლად. დამახასიათებელი თვისება Willy-Prader სინდრომი არის კვების დროებითი პრობლემა, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ბავშვს ესაჭიროება ნაზოგასტრიკული მილის დამონტაჟება. ამავდროულად, ადეკვატური კვების მნიშვნელოვანი პირობაა დიეტის კალორიული შემცველობის კონტროლი, განსაკუთრებით აქტიური ზრდის პერიოდში. დიეტოლოგის კონსულტაცია ხელს შეუწყობს ბავშვის ყოველდღიური მენიუს სწორად შედგენას, რაც აუცილებელია სიმსუქნის პროფილაქტიკისთვის. ვიტამინებისა და მინერალური დანამატები ასევე ფართოდ გამოიყენება უზრუნველსაყოფად სათანადო განვითარებაკუნთოვანი სისტემა.

კოგნიტური დარღვევის ინტენსივობის შესამცირებლად რეკომენდებულია სპეციალური მასტიმულირებელი ტექნიკა. ისინი მიზნად ისახავს მშვენიერი მოტორიკისა და მეტყველების უნარების გაუმჯობესებას. მკურნალობის მნიშვნელოვანი ეტაპია ვარჯიშები, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ გააძლიეროთ კუნთები და ხელი შეუწყოთ ჰიპოტენზიის გამოვლინების შემცირებას.

როგორც პაციენტი იზრდება, ბავშვს უნდა ასწავლოს საკუთარი კვების კონტროლი. ეს გამოწვეულია ფონზე შიმშილის მუდმივი განცდით ენდოკრინული დარღვევები. აუცილებელია საკვების მიღების მკაფიო რეჟიმის დაცვა, ასევე პორციის ზომის შეზღუდვა.

სინდრომის მქონე პაციენტების განსაკუთრებული საჭიროებები

პაციენტებს სჭირდებათ გარე დახმარება და მხარდაჭერა ცხოვრების მრავალ ასპექტში. ოჯახმა ხელი უნდა შეუწყოს ბავშვის ურთიერთობას საზოგადოებასთან, ასევე წაახალისოს რეგულარული ფიზიკური ვარჯიში. ბევრ პაციენტს სჭირდება ფსიქოთერაპევტთან კომუნიკაცია კოგნიტური დარღვევის, აგრესიის და სხვა ნევროლოგიური დეფექტების გამოსასწორებლად.

პროგნოზი და პრევენცია

დაავადების შედეგი დამოკიდებულია მისი კლინიკური გამოვლინების სიმძიმეზე, ასევე დროულობაზე სამედიცინო დახმარება. გულის დეფექტების, თირკმელების და ფილტვების ფუნქციის დარღვევის არარსებობის შემთხვევაში, პაციენტები ცოცხლობენ ხანდაზმულ ასაკამდე, ადექვატური მკურნალობის უზრუნველყოფის პირობით.

დაავადების პრევენციის სპეციფიკური მეთოდები არ არის შემუშავებული. პათოლოგიის ფორმირების პრევენცია ეფუძნება მომავალი მშობლების კარიოტიპის გენეტიკურ ანალიზს და ორსულობის სწორად დაგეგმვას.

პრადერ-ვილის სინდრომი ვითარდება მე-15 ქრომოსომის ანომალიების გამო (ტრისომია 15).

ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს სხეულის მრავალ სისტემაზე, იწვევს ჰიპოთალამუსის დარღვევას.

ჰიპოთალამუსი პასუხისმგებელია სხვადასხვა ფუნქციებზე, რომლებიც აკავშირებს ნერვულ და ენდოკრინულ სისტემებს. ის აკონტროლებს შიმშილს, წყურვილს, სხეულის ტემპერატურას, ძილს, ქცევით ასპექტებს, დაღლილობას, არეგულირებს ჰორმონების გამოყოფას, რომლებიც იწვევენ ზრდაზე პასუხისმგებელი სხვა ნივთიერებების გამოყოფას.

ძირითადი კლინიკური გამოვლინებებია ჰიპოტენზია (კუნთების ტონუსის ნაკლებობა), წონის დაკლება, ცუდი რეფლექსები, მათ შორის წოვა და მადის ნაკლებობა ჩვილებში.

მომდევნო წლებში დაზარალებული ინდივიდი სხვას ავლენს კლინიკური მახასიათებლებიროგორიცაა ჭარბი კვება, სიმსუქნე, მოკლე სიმაღლე მცირე ხელებითა და ფეხებით, ნუშის ფორმის თვალები, მცირე პირი, სექსუალური განვითარების დარღვევები, ჰორმონალური დეფიციტი, ქცევითი დარღვევები, სწავლის სირთულეები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ადამიანის ნორმალურ საქმიანობაზე.

ამ იშვიათი გენეტიკური აშლილობის სიხშირე 30 000 ცოცხალ დაბადებიდან 1-ია. ის თანაბრად მოქმედებს მამაკაცებსა და ქალებზე. სიკვდილი ხდება სიმსუქნესთან დაკავშირებული გართულებების გამო.

ადრეული დიაგნოზიპრადერ-ვილის სინდრომი ბავშვებში აუცილებელია ინტერვენციული მკურნალობისთვის საკვების მიღების კონტროლისა და ფიზიკური აქტივობის გაზრდის მიზნით. ფიზიკური გამოკვლევა, სრული ამბავიდაავადებები, სისხლის ანალიზები, დნმ ანალიზი, ნეიროვიზუალიზაცია ხელს უწყობს დაავადების იდენტიფიცირებას.

მკურნალობა სიმპტომური და დამხმარეა. ზრდის ჰორმონის თერაპია, სათანადო მოვლა ეხმარება ადამიანებს ხელმძღვანელობაში ნორმალური ცხოვრებათუმცა ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს.

პრადერ-ვილის სინდრომი უნდა განვასხვავოთ სხვა სინდრომისგან მე-15 ქრომოსომასთან დაკავშირებული პრობლემის გამო.

ის, სახელწოდებით (AS), არის იშვიათი გენეტიკური ნევროლოგიური აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს განვითარების მძიმე შეფერხებები და მხედველობის დაქვეითება.

პაციენტებს არ გააჩნიათ მეტყველების უნარი და სრული უუნარობა კოორდინირებული მოძრაობები. ისინი გამოირჩევიან დამახასიათებელი ქცევით, ბედნიერი განწყობით, სიცილის გამოუწვევი ეპიზოდებით, ღიმილით, ხშირად არასწორ დროს.

დამატებითი ნიშნები: კრუნჩხვები, ძილის დარღვევა, კვების გაძნელება. ზოგიერთ დაზარალებულ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს გამორჩეული მახასიათებლებისახეები.

სიმპტომები და ნიშნები

პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომებია კუნთების ტონის დაქვეითება, ჭარბი ჭამა, რაც იწვევს სიმსუქნეს, ლეთარგიას, მოკლე სიმაღლეს, სქესობრივ კავშირს. ჰორმონალური დარღვევები, ქცევითი, ფსიქიკური დარღვევები.

დაფიქსირდა ჩვილში

კუნთების ცუდი ტონუსი, ლეთარგია, ცუდი რეფლექსები, მათ შორის წოვის რეფლექსი, რაც იწვევს კვების გაძნელებას, მადის დაქვეითება, წონის დაქვეითება, მოძრაობის დაქვეითება, ცუდი ტირილი, განვითარების შეფერხება.

ასოცირდება ჰიპოთალამუსთან

ჰიპოთალამუსის დისფუნქცია იწვევს შემდეგ სიმპტომებს:

• ჭარბი კვება, სიმსუქნე. ჩნდება 1-4 წლის ასაკში. მუდმივი შიმშილის გრძნობის გამო ბავშვი იწყებს ჭარბ ჭამას. ეს იწვევს წონის მატებას და სიმსუქნეს. სიმსუქნე იწვევს სხვა გართულებებს, როგორიცაა გულის დაავადება და ძილის აპნოე.

• ჰიპოგონადიზმი: გენიტალური ორგანოების არასრული განვითარება.

უნაყოფობა ადამიანებში ხდება სქესობრივი ჰორმონების არასაკმარისი წარმოების შედეგად.

• განვითარების შეფერხება და კოგნიტური პრობლემები: ბავშვები ავლენენ შეფერხებას საავტომობილო და მეტყველების უნარების განვითარებაში.

მათ აქვთ დაბალი ინტელექტის კოეფიციენტი და განიცდიან კოგნიტურ დარღვევებს, რაც სასკოლო ასაკში ცუდი შედეგის მომტანია.

• დაბალი სიმაღლე: ზრდის ჰორმონის სეკრეციის შემცირების გამო დაზარალებულ ადამიანებში მცირე ხელებით, ფეხებით და დაბალი კუნთების მასით.
• ქცევითი, ფსიქიკური აშლილობები: ადრეული ბავშვობა დაზარალებულ პირებში ხასიათდება მუდმივი ტანჯვით, სიჯიუტით, არასასურველი განმეორებითი აზრებით.

მდგომარეობა ასოცირდება აუტიზმთან, კომპულსიურობასთან და ცვლილებასთან გამკლავების სირთულესთან.

სხვა სიმპტომები

• დისმორფული ნიშნები: სახის ვიწრო დიამეტრი, ნუშისებური თვალები, ვიწრო ცხვირის ხიდი, თხელი. ზედა ტუჩის. პიგმენტის შემცირება ან არარსებობა თმაში, თვალებში, კანში. ხშირად გვხვდება პირის ღრუს ამობრუნებული კუთხეებით - სახის ზოგიერთი მახასიათებელია პრადერ უილის სინდრომი.
• სხვა ენდოკრინული პრობლემები: დაზარალებულ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვა ენდოკრინული დაავადებებიროგორიცაა ჰიპოთირეოზი, თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობა, შაქრიანი დიაბეტი.
• ძილის დარღვევა ხდება ჰიპოთალამუსის დისფუნქციის გამო, რაც გავლენას ახდენს ცირკადულ ციკლსა და ძილზე.

სხვა სიმპტომები მოიცავს:

• მოციმციმე თვალები,
• მიოპია,
• ნერწყვის ნაკადის დაქვეითება
• ტემპერატურის შეცვლილი აღქმა და რეგულირება,
• სქოლიოზი (ხერხემლის გვერდითი გამრუდება),
• ოსტეოპოროზი,
• კრუნჩხვები,
• ფეხის შეშუპება,
• დაწყლულება.

მეტის გასაგებად პროფესიონალური დამწვრობის სინდრომი

დაზარალებული პირები განიცდიან განმეორებით რესპირატორულ ინფექციებს დაქვეითებული იმუნიტეტის გამო.

შემთხვევის მაგალითი: ქალი პრადერ-ვილის სინდრომით, პატარა ხელებით: მკლავის სიგრძე = 16 სმ, სიმაღლე = 152 სმ

დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობა დაკავშირებულია დაზარალებული ბავშვის ნორმალური ზრდისა და აქტივობის აღდგენასთან.

დიაგნოზი ეფუძნება სამედიცინო ისტორიას, ფიზიკურ გამოკვლევას, სისხლის ანალიზს. კლინიკური დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები ადასტურებს დაავადების არსებობას. შემდგომი დადასტურება მოდის მოლეკულური გენეტიკური ტესტირებისა და ნეიროვიზუალიზაციის კვლევებიდან.

პრადერ-ვილის სინდრომის მკურნალობა მოიცავს:

სიმპტომების მკურნალობა

სიმპტომები, როგორიცაა ტონუსის დაქვეითება, ჭარბი კვება, სიმსუქნე, ჰორმონალური დეფიციტი უნდა იყოს გამოვლენილი და მკურნალობა.

ჯანსაღი კვების, დაავადების პროგნოზის გასაუმჯობესებლად საჭიროა რეგულარული კონსულტაცია, ზრდის ჰორმონის თერაპია.

ბავშვების საკვები

ცუდის გამო კვებითი დეფიციტის კომპენსირება ძუძუთი კვებაახალშობილთა პერიოდში ბავშვს რძე სჭირდება მაღალი შემცველობაკალორია, რეგულარული განრიგი, კვების დახმარება. კალორიების მიღება ფასდება სიმაღლის, წონისა და თავის გარშემოწერილობის მატების მიხედვით.

ზრდის ჰორმონის თერაპია:

ეფექტური იყო ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია კარგი დიეტური კვებით. აუმჯობესებს ზრდას, კუნთების ტონუსს, ამცირებს სხეულის ცხიმი.

სასქესო ჰორმონები

სქესობრივი ჰორმონების თერაპია, რომელიც მოიცავს ტესტოსტერონს მამაკაცებისთვის და ესტროგენს, პროგესტერონს ქალებისთვის, ეხმარება შევსებას დაბალი დონეები. ამცირებს ოსტეოპოროზის განვითარების რისკს.

დიეტის კონტროლი

როგორც ბავშვი იზრდება, კვება უნდა შეიცავდეს დაბალკალორიულ საკვებს წონის გასაკონტროლებლად. რაციონში საკმარისი ცხიმი ემატება ტვინის განვითარებას. საჭიროა ვიტამინებისა და კალციუმის მიღების მონიტორინგი და საჭიროების შემთხვევაში დამატებები.

აუცილებელია წონის მომატების რეგულარული მონიტორინგი. Დაბალანსებული დიეტა, თავიდან აცილება overeating, გაზრდა ფიზიკური აქტივობადახმარება მდგომარეობის გამკლავებაში.

აღწერა:

პრადერ-ვილის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური ანომალიაა. პრადერ-ვილის სინდრომის დროს, დაახლოებით 7 გენი მე-15 ქრომოსომიდან, მამისგან მემკვიდრეობით, არ არის გამოხატული ან არ არის გამოხატული.

კარიოტიპი 46 XX ან XY, 15q-11-13. დაავადება პირველად აღწერეს შვეიცარიელმა პედიატრებმა A. Prader-მა და H. Willi-მ 1956 წელს.

პრადერ-ვილის სინდრომის ასოციაციის რეესტრის მიხედვით, 1986 წლის დეკემბრისთვის შეერთებულ შტატებსა და კანადაში 1595 პაციენტი იყო. AT ბოლო წლებიმოახერხა პათოლოგიის პოპულაციის სიხშირის დადგენა, რომელიც არის 1: 10,000 - 1: 20,000.

პრადერ-ვილის სინდრომის მიზეზები:

ავტორებმა, რომლებმაც პირველად აღწერეს სინდრომი, ვარაუდობდნენ დაავადების მემკვიდრეობის აუტოსომურ რეცესიულ რეჟიმს. შემდეგ იყო ცნობები დაავადების აუტოსომური დომინანტური გადაცემის შესაძლებლობის შესახებ. ამ ჰიპოთეზების დადასტურება შეიძლება იყოს პათოლოგიის ოჯახური შემთხვევები. თუმცა, პრადერ-ვილის სინდრომის აღწერილი კლინიკური დაკვირვებების უმეტესობა სპორადული იყო.

შემდგომმა კვლევებმა შესაძლებელი გახადა პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვებში გარკვეული ქრომოსომული დარღვევების დადგენა. ციტოგენეტიკური ანალიზმა აჩვენა, რომ პაციენტებში ქრომოსომული ანომალიები იყო ტრანსლოკაცია (t 15/15) ან მოზაიციზმი. 1987 წელს გაჩნდა პირველი ცნობები მე-15 ქრომოსომის მიკრო წაშლის შესახებ. თუმცა, პრადერ-ვილის სინდრომის ქრომოსომული ცვლილებების საბოლოო იდენტიფიცირება შესაძლებელი გახდა მხოლოდ მოლეკულური გენეტიკური კვლევის მეთოდების პრაქტიკაში დანერგვის შემდეგ.

ახლა დადგენილია, რომ პრადერ-ვილის სინდრომის განვითარება დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომის კრიტიკული რეგიონის დაზიანებასთან (სეგმენტი q11.2-q13). ამავდროულად, გაირკვა, რომ მე-15 ქრომოსომის იმავე რეგიონის დაზიანება შეინიშნება სხვა დაავადებაშიც - ანგელმანის სინდრომის დროს, რომლის კლინიკური სურათი მნიშვნელოვნად განსხვავდება პრადერ-ვილის სინდრომისგან და ახასიათებს ადრეული (საკ. 6-12 თვე) ფსიქომოტორული განვითარების შენელება, მიკროცეფალია, მეტყველების დაქვეითება (შემთხვევების 100%-ში), ატაქსია, უკონტროლო ძალადობრივი სიცილი, ხშირი ეპილეფსიური კრუნჩხვები, სახის სპეციფიკური გამომეტყველება.

ამრიგად, მე-15 ქრომოსომის იმავე ლოკუსის პრადერ-ვილისა და ანგელმანის სინდრომებში დაზიანების მიუხედავად, ორივე დაავადების კლინიკური გამოვლინებები მკვეთრად საპირისპიროა.

ფენოტიპური განსხვავებების ახსნა მხოლოდ ბოლო წლებში იქნა მიღებული. აღმოჩნდა, რომ ამ დაავადებების განვითარება დაკავშირებულია ახალ გენეტიკურ ფენომენებთან - გენომიურ ანაბეჭდთან და ერთპარენტალურ დისომიასთან.

გენომის ანაბეჭდი არის ახალი ფენომენი, რომელიც აღმოჩენილია მოლეკულური გენეტიკის მიღწევების წყალობით. ეს ნიშნავს ქრომოსომებში გენეტიკური მასალის (ჰომოლოგური ალელების) განსხვავებულ გამოხატვას მამის ან დედობრივი წარმოშობის მიხედვით, ე.ი. მიუთითებს მშობლების გავლენას ბავშვის ფენოტიპზე. აქამდე ითვლებოდა, რომ მამისა და დედის გენების გამოვლინებაში (გამოხატვაში) წვლილი ექვივალენტურია.

სინამდვილეში, გენომიური ანაბეჭდი არის ქრომოსომის ზოგიერთი ადგილის გენის აქტივობის სექსუალური და ქსოვილზე დამოკიდებული რთული მოდიფიკატორი, მათი მშობლების წარმოშობის მიხედვით. გენომური ანაბეჭდის გამოვლინებები გამოვლინდა სხვა დაავადებებშიც - სოტოს, ბეკვიტ-ვიდემანის, სილვერ-რასელის სინდრომები, კისტოზური ფიბროზი და სხვა.

უნიპარენტალური (ერთპარენტალური) დისომია - ორივე ქრომოსომის მემკვიდრეობა მხოლოდ ერთი მშობლისგან. მრავალი წლის განმავლობაში ითვლებოდა, რომ ასეთი მემკვიდრეობა შეუძლებელი იყო. მხოლოდ მოლეკულური გენეტიკური მარკერების დახმარებით იყო შესაძლებელი ცალსახა დისომიის შესაძლებლობის დამტკიცება. ერთპარენტალური დისომიის ბუნება ბოლომდე არ არის განმარტებული, მაგრამ დადგინდა, რომ მისი წარმოშობა მრავალი გენეტიკური და ბიოქიმიური აშლილობის გამოა.

უნდა აღინიშნოს, რომ შეუძლებელია მიკროდელეციის ან ცალმხრივი დისომიის აღმოჩენა კარიოტიპის ქრომოსომული შემადგენლობის ჩვეულებრივი კვლევის გამოყენებით. ამისთვის გამოიყენება სპეციალური ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური მეთოდები - პრომეტაფაზის ანალიზი, მე-15 ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთების დნმ მარკერების გამოყენება (მეთილაციის პროცესების შესწავლა) და ა.შ.

დღეისათვის პრადერ-ვილისა და ანგელმანის სინდრომები ემსახურება როგორც ზოგადად მიღებულ მოდელს კლინიკურ გენეტიკაში ახალი და რთული ფენომენების შესასწავლად - გენომიური ანაბეჭდი და ცალმხრივი დისომია.

დადგენილია, რომ პრადერ-ვილის სინდრომი შეიძლება გამოწვეული იყოს ორი ძირითადი მექანიზმით. პირველი მათგანი არის მე-15 ქრომოსომის (15q11.2-q13) მიკრო წაშლა, რომელიც ყოველთვის მამობრივი წარმოშობისაა. მეორე არის დედის იზოდისომია, ე.ი. როდესაც ორივე მე-15 ქრომოსომა დედისგანაა. ანგელმანის სინდრომის განვითარება, პირიქით, დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომის იმავე რეგიონის მიკროდელეციასთან, მაგრამ დედის წარმოშობის, ანუ მამის იზოდისომიასთან. პრადერ-ვილის სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა (დაახლოებით 70%) გამოწვეულია მიკროდელეციით, დანარჩენი კი დისომიით. ამავდროულად, ყურადღებას იპყრობს კლინიკური განსხვავებების არარსებობა პაციენტებს შორის, რომლებსაც აქვთ მიკროდელეცია და იზოდისომია.

პათოგენეზი:

პრადერ-ვილის სინდრომის პათოგენეზი დღემდე ცუდად არის შესწავლილი. ვარაუდობენ, რომ პაციენტებში ეს გამოწვეულია ცხიმის სინთეზის მნიშვნელოვანი (10-ჯერ მეტი) მატებით აცეტატიდან და ლიპოლიზის უკიდურესად დაბალი პროცესებით.
ჰიპოგონადოტროპული ტიპის მიხედვით, შეიძლება ასოცირებული იყოს ჰიპოთალამუსის დისფუნქციასთან, ძირითადად, ვენტრომედიალური და ვენტროლატერალური ბირთვების რეგიონში. ამ თვალსაზრისის სისწორეს ადასტურებს პაციენტების მკურნალობის ეფექტურობა ფარმაცევტული პრეპარატებით (კლომიფენი), რამაც გამოიწვია ლუტეინირების ჰორმონის, ტესტოსტერონის დონის მატება პლაზმაში, გონადოტროპინების თირკმლის ექსკრეციის ნორმალიზება, სპერმატოგენეზი და გარეგნობა. მეორადი სექსუალური მახასიათებლებით.

კანის, თმისა და ირისის ჰიპოპიგმენტაციის ერთ-ერთი ახსნა არის ტიროზინაზას აქტივობის დაქვეითება თმის ფოლიკულებსა და მელანოციტებში, ისევე როგორც პიგმენტის დაქვეითება ბადურაზე.

ყურადღებას იქცევს გაზრდილი რისკილეიკემიის განვითარება პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე პაციენტებში. კვლევებმა გამოავლინა დნმ-ის შეკეთების შემცირება (65%-მდე ჯანმრთელ ბავშვში 97%-თან შედარებით) ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტების ლიმფოციტებში. შესაძლებელია, რომ დნმ-ის აღდგენის დაბალმა უნარმა შეიძლება ფატალური როლი ითამაშოს განვითარებაში ავთვისებიანი ნეოპლაზმებიპრადერ-ვილის სინდრომის მქონე პირებში.

პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები:

პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ბავშვები, ჩვეულებრივ, სრულწლოვანებამდე იბადებიან მცირედი ინტრაუტერიული არასრულფასოვნებით და ხშირად. შემთხვევათა 10-40%-ში შეიმჩნევა ბრიჯული გამოვლინება.

დაავადების მიმდინარეობისას შეიძლება გამოიყოს ორი ფაზა: პირველი დამახასიათებელია 12-18 თვის ასაკის ბავშვებისთვის. ახასიათებს კუნთების ძლიერი ჰიპოტენზია, დაქვეითებული რეფლექსები - მორო, წოვა და ყლაპვა, რაც ართულებს ბავშვის კვებას. მეორე - მოდის მოგვიანებით, რამდენიმე კვირაში ან თვეში. გამოჩნდება, მუდმივი განცდაშიმშილი, რაც იწვევს სიმსუქნის განვითარებას და ცხიმის დეპონირება შეინიშნება ძირითადად ტანზე და პროქსიმალურ კიდურებზე.

კუნთოვანი ჰიპოტონია თანდათან მცირდება და მდე სკოლის ასაკითითქმის მთლიანად ქრება. პაციენტების ფეხები და ხელები არაპროპორციულად მცირეა - აკრომიკრია. ბავშვებში აღინიშნება ჰიპოგონადიზმი (ბიჭებში – პენისის, სკროტუმის ჰიპოპლაზია, ხოლო გოგონებში – ლაბიის განუვითარებლობა და შემთხვევების 50%-ში – საშვილოსნოს).

პაციენტების ზრდა ხშირად მცირდება. ბავშვების 75%-ში შეინიშნება კანის, თმის და ირისის ჰიპოპიგმენტაცია. ხშირად დიაგნოზირებულია. ფსიქომოტორული განვითარება ჩამორჩება ასაკობრივ ნორმას - ინტელექტუალური განვითარების კოეფიციენტი 20-დან 80 ერთეულამდეა. (85-115 ერთეულით). მეტყველება რთულია ლექსიკაშემცირებული. პაციენტები მეგობრულები არიან, განწყობა ხასიათდება ხშირი ცვლილებებით. აღწერილია კოორდინაციის დარღვევა, სტრაბიზმი.

არსებობს სხვა ანომალიები: მიკროდონტია, წინაგულების ხრტილის ჰიპოპლაზია, ექტროპიონი (ქუთუთოების ევერსია).

არსებობს მრავალი პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება გადაეცეს ადამიანს გენებთან ერთად. ეს არის ყველა სახის გენეტიკური დაავადება, რომელიც შეიძლება განსხვავდებოდეს მათი სიმძიმით და მომავალი პროგნოზით. ზოგიერთი მათგანი საკმაოდ წარმატებით ექვემდებარება კორექტირებას, ზოგი კი საერთოდ არ მკურნალობს და რჩება ადამიანთან სიცოცხლის განმავლობაში ან პროვოცირებას ახდენს. ფატალური შედეგი. ერთ-ერთ საკმაოდ იშვიათ გენეტიკურ პათოლოგიად ითვლება პრადერ-ვილის სინდრომი, რომელიც ვითარდება გარკვეული გენების არარსებობის ან არასაკმარისი ფუნქციონირების გამო. შევეცადოთ გავიგოთ ძირითადი მახასიათებლები ამ დაავადებისდეტალებში.

რატომ ვითარდება პრადერ უილის სინდრომი? მდგომარეობის მიზეზები

როგორც უკვე დავაზუსტეთ, პრადერ-ვილის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. დეფორმირებული ან დაკარგული გენები, რომლებიც პროვოცირებს დაავადების სიმპტომების განვითარებას, განლაგებულია მამის მეთხუთმეტე ქრომოსომაზე. გასათვალისწინებელია, რომ უმეტეს შემთხვევაში ასეთი დაავადება არ გადაეცემა უშუალოდ ავადმყოფი ადამიანის შვილებს, რადგან ეს პათოლოგია საკმაოდ იშვიათია.

როგორ ვლინდება პრადერ ვაილის სინდრომი? მდგომარეობის სიმპტომები

პრადერ-ვილის სინდრომს ახასიათებს მცირე გონებრივი ჩამორჩენილობის განვითარებით, ასევე გარკვეული ფიზიკური პრობლემები. მის ერთ-ერთ თვალსაჩინო სიმპტომად ითვლება საკვების დაუოკებელი წყურვილი – შიმშილის ძლიერი გრძნობა, რაც იწვევს სიხარბეს. ამავე დროს, პაციენტი განიცდის ინტრუზიული აზრებისაკვების შესახებ და ცდილობს ნებისმიერი გზით მოიპოვოს საკვები და დაიკმაყოფილოს შიმშილი.

ასეთი დაავადების გარკვეული ნიშნები შესამჩნევი ხდება უკვე ბავშვის გაჩენის პერიოდში. კლასიკურ გამოვლინებად ამ შემთხვევაში მიჩნეულია ნაყოფის მობილობის დაქვეითება, ასევე მისი არასწორი მდებარეობა. ბავშვის დაბადების შემდეგ მას აქვს კუნთების ჰიპოტენზია, რომელიც გრძელდება ბავშვის სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში. გარდა ამისა, მსგავსი სინდრომის მქონე ბავშვებში შეინიშნება ყლაპვისა და წოვის რეფლექსის დაქვეითება, რაც მნიშვნელოვნად ართულებს კვების პროცესს. ზოგიერთი დარღვევა საავტომობილო ფუნქციებიამავდროულად, ისინი აიხსნება კუნთოვანი ჰიპოტენზიის არსებობითაც, რის გამოც ავადმყოფი ბავშვები ძნელად ჯდებიან, თავს უჭირავთ და ა.შ. თუმცა, აღსანიშნავია, რომ დაახლოებით სკოლის ასაკში პაციენტებში ჰიპოტენზია მცირდება და პრაქტიკულად ქრება. .

პრადერ-ვილის სინდრომი ბავშვებში ასევე თავს ძლიერად გრძნობს და მუდმივი სურვილიჭამე, ხოლო საკვების მიღება არ იწვევს გაჯერებას. ასეთი კლინიკური სიმპტომები შესამჩნევი ხდება ბავშვის სიცოცხლის მეორე ან მეოთხე წელს. ისინი პროვოცირებენ ჰიპერფაგიის ან სიძულვილის თანდათანობით განვითარებას, ბავშვი იწყებს მუდმივად ფიქრს საკვებზე. მისი ქცევა იძენს აკვიატებულ ხასიათს, ამიტომ პაციენტი დროს ატარებს საკვების უწყვეტ ძიებაში და ცდილობს შიმშილის გრძნობის დაკმაყოფილებას. აღწერილი სიმპტომატიკა ნებისმიერ შემთხვევაში ხდება სიმსუქნის მიზეზი, რომელიც ყველაზე ხშირად ვლინდება როგორც ღეროზე, ასევე პროქსიმალურ კიდურებზე. ამის აღწერილი გამოვლინებები პათოლოგიური მდგომარეობახშირად ხდება ისეთი გართულებების მიზეზი, როგორიცაა ძილის ობსტრუქციული აპნოე, რაც თავს იგრძნობს ძილის დროს სუნთქვის გაჩერების გამო.

პრადერ-ვილის სინდრომის სხვა კლასიკურ გამოვლინებად ითვლება ზრდის ტემპის დაქვეითება, თავის მოგრძო ფორმა და თვალების ნუშისებური ჭრილობა. პაციენტებს აქვთ ცხვირის ფართო ხიდი, მათი პირი ხასიათდება მცირე ზომით, ხოლო ზედა ტუჩი თხელი ჩანს. აურიკულებიამავე დროს, ისინი განლაგებულია საკმაოდ დაბლა, ხოლო ფეხები და ხელები გამოიყურება არაპროპორციულად პატარა. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება იწვევს კანის, თმისა და ირისის პიგმენტაციის დაქვეითებას. გარდა ამისა, მას თან ახლავს დისპლაზია ბარძაყის სახსრები, ხერხემლის გამრუდება, ძვლის სიმკვრივის დაქვეითება. პრადერ-ვილის სინდრომით პაციენტებს აწუხებთ გაზრდილი ძილიანობა და სტრაბიზმი, მათ აქვთ განსაკუთრებით სქელი ნერწყვი, ასევე კბილებთან დაკავშირებული სხვადასხვა პრობლემები. სქესობრივი მომწიფებაასეთი პათოლოგიით განსაკუთრებით გვიან მოდის.

რა უნდა გააკეთოს მათ, ვისაც აქვს პრადერ უილის სინდრომი? მდგომარეობის მკურნალობა

პრადერ-ვილის სინდრომის თერაპია ამჟამად შეუძლებელია. მეცნიერებს ჯერ არც ერთი არ გამოუგონიათ სამკურნალო პროდუქტიშეუძლია გაუმკლავდეს ასეთ დაავადებას. კორექცია შეიძლება მოიცავდეს ზოგიერთი თერაპიული ღონისძიების გამოყენებას პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად. უპირველეს ყოვლისა, ასეთი ღონისძიებები განკუთვნილია კუნთების ტონუსის ასამაღლებლად, რის გამოც ბავშვებს ურჩევენ გაიარონ სპეციალური მასაჟები, ასევე ფიზიოთერაპიის სესიები. ასევე მნიშვნელოვან როლს ასრულებს დიეტა, ხოლო პაციენტის დიეტა უნდა შეიცავდეს მინიმუმ ცხიმებსა და ნახშირწყლებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს გონადოტროპინების დანიშვნა, ასეთი ჰორმონალური თერაპია შექმნილია ავადმყოფი ბავშვის ზრდის გაზრდის მიზნით, ასევე კუნთების ტონის ოპტიმიზაციისთვის. ამ შემთხვევაში, კალორიები სწორად გადანაწილდება მთელ სხეულში, რაც ხელს შეუწყობს სიმსუქნის თავიდან აცილებას. კორექტირება ასევე შეიძლება მოიცავდეს კლასებს დეფექტოლოგთან, ფსიქოლოგთან, ასევე ლოგოპედთან და სხვადასხვა სპეციალური ტექნიკაგანვითარება.

რას უნდა ველოდოთ მათ, ვისაც აქვს პრადერ უილის სინდრომი? სიცოცხლის ხანგრძლივობა

სიმპტომატური კორექციისა და საკვების მიღების შეზღუდვით, პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე პაციენტს შეუძლია იცოცხლოს მინიმუმ სამოცი წლამდე.

იმისდა მიუხედავად, რომ პრადერ-ვილის სინდრომი არ არის განკურნებადი, ამ დიაგნოზის მქონე პაციენტები შეიძლება კარგად მოერგონ ცხოვრებას მეტ-ნაკლებად ნორმალურად, მაგრამ მათ ყოველთვის მოუწევთ მონიტორინგი საკვების მიღების საკითხებში.

პრადერ-ვილის სინდრომი

პრადერ-ვილის სინდრომი (შემოკლებით SPV)- ეს იშვიათია, როდესაც შვიდი (ან მათი ნაწილი) მამის მე-15 ქრომოსომაზე (Q 11-13) ამოღებულია ან ნორმალურად არ ფუნქციონირებს (მაგალითად, ნაწილობრივი წაშლით). აშლილობა პირველად აღწერილი იყო 1956 წ ანდრეა პრადერი და ჰაინრიხ უილი, ალექსის ლაბჰარტი, ენდრიუ ზიგლერი და გვიდო ფანკონი.

PWS გვხვდება 25000-10000 ახალშობილში 1-ში. ძალიან მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ გენეტიკური მასალა, რომელიც გავლენას ახდენს დაავადების განვითარებაზე, მამობრივია. რადგან მე-15 ქრომოსომის ამ რეგიონს ახასიათებს ანაბეჭდის ფენომენი. და ეს ნიშნავს, რომ ამ რეგიონის ზოგიერთი გენისთვის, გენის მხოლოდ ერთი ასლი ნორმალურად ფუნქციონირებს

ადამიანისა და თაგვის მოდელის კვლევებმა აჩვენა, რომ C/D ყუთის 29 ასლის წაშლა snoRNA SNORD116 (HBII-85) არის პრადერ-ვილის სინდრომის ძირითადი მიზეზი.

დიაგნოსტიკა

PWS გვხვდება დაახლოებით 1-ში 10,000-დან 25,000 ახალშობილში. დღეს მსოფლიოში 400000-ზე მეტი ადამიანი ცხოვრობს PWS-ით. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ამ დაავადებას ტრადიციულად ახასიათებს ჰიპოტენზია, დაბალი სიმაღლე, ჰიპერფაგია, სიმსუქნე და ქცევითი პრობლემები. ამ აშლილობის მქონე პირებს აქვთ პატარა ხელები და ფეხები, არიან ჰიპოგონადური და მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა.

თუმცა, თუ ეს დაავადება ადრეულ სტადიაზე დაისვა და მისი მკურნალობა დაიწყება, მაშინ დაავადების განვითარების პროგნოზი უფრო ოპტიმისტური ხდება. PWS, ისევე როგორც აუტიზმი, არის დაავადება, რომელსაც აქვს ძალიან ფართო არჩევანიგამოვლინებები და სიმპტომები. დაავადების მიმდინარეობა თითოეულში განსხვავებულია ცალკე საქმედა შეიძლება განსხვავდებოდეს რბილი ფორმამძიმემდე, რომელიც პროგრესირებს ადამიანის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. პრადერ-ვილის სინდრომი გავლენას ახდენს სხვადასხვა ორგანოებსა და სისტემებზე.

როგორც წესი, პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზი დგება კლინიკური გამოვლინებების საფუძველზე. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება დღეს სულ უფრო ხშირად გამოიყენება და განსაკუთრებით რეკომენდებულია ჰიპოტენზიის მქონე ახალშობილებისთვის. ადრეული დიაგნოზი საშუალებას იძლევა ადრეული მკურნალობა PWS. სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის რეკომენდებულია ყოველდღიური ინექციები. რეკომბინანტული ზრდის ჰორმონი (GH) . სომატოტროპინი (ჰიპოფიზის სომატოტროპული ჰორმონი) ინარჩუნებს მუდმივ ზრდას კუნთოვანი მასადა შეიძლება შეამციროს პაციენტის მადა.

აშლილობის დიაგნოსტიკის საფუძველი, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, არის გენეტიკური ტესტირება, რომელიც შეიძლება განხორციელდეს α-მეთილაციის მეთოდით, რათა დადგინდეს არის თუ არა ნორმალურად მოქმედი რეგიონი 15q11-q13 ქრომოსომაზე, რომლის გადახრები იწვევს პრადერ-ვილს. და ანგელმანის სინდრომები. ეს ტესტი საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ პაციენტების 97%-ზე მეტი. ასეთი ტესტირება აუცილებელია PWS-ის დიაგნოზის დასადასტურებლად, განსაკუთრებით ახალშობილებში (რადგან ისინი ჯერ კიდევ ძალიან ახალგაზრდები არიან, რათა გამოსცადონ დაავადების დიაგნოზის კლინიკური გამოვლინებებით მათი უნარი).

ვინაიდან არსებობს გარკვეული სირთულეები პრადერ-ვილის სინდრომის მქონე ჩვილების დაბადებისას, უნდა გვახსოვდეს, რომ თანდაყოლილმა ტრავმამ და ჟანგბადის ნაკლებობამ შეიძლება გაართულოს გენეტიკური დეფიციტი, რაც გამოიწვევს ატიპიურ PWS-ს.

დიფერენციალური დიაგნოზი

ხშირად პრადერ-ვილის სინდრომს არასწორ დიაგნოზს უსვამენ. ამის მიზეზი ის არის, რომ ბევრმა ექიმმა არ იცის ამ სინდრომის შესახებ. ის ზოგჯერ განიხილება დაუნის სინდრომად, რადგან ეს აშლილობა ბევრად უფრო ხშირია, ვიდრე PWS. გარდა ამისა, სიმსუქნე, რომელიც დამახასიათებელია PWS-სთვის, შესაძლოა ასევე იყოს დაუნის სინდრომის დროს ქცევითი პრობლემების გამო.

პრობლემას ემატება ის ფაქტიც, რომ ბავშვების მშობლებმა, რომლებმაც უკვე გაიარეს ტესტი პრადერ-ვილის სინდრომზე, შეუძლიათ მეგობრებს, ოჯახს და ექიმებს და ექთნებსაც კი უთხრეს, რომ მათ შვილს დაუნის სინდრომი აქვს, რადგან ეს აშლილობა ცნობილია. მეტი ხალხი. ითვლება, რომ PWS-ის დაახლოებით 75% შეუმჩნეველი რჩება.

მკურნალობა

ამჟამად არ არის ხელმისაწვდომი PWS-ის მკურნალობა. ეფექტური ნარკოტიკები. ამჟამად დამუშავების პროცესშია მთელი რიგი მედიკამენტები, რომლებიც მიმართულია დაავადების სიმპტომების დასაძლევად. ბავშვობაში ავადმყოფებს უნდა უმკურნალონ კუნთების ტონუსის გასაუმჯობესებლად. ფიზიოთერაპია ძალიან მნიშვნელოვანია. დროს სასწავლო წელი, ავადმყოფმა ბავშვებმა დამატებითი დახმარება უნდა მიიღონ, სასწავლო პროცესი კი ძალიან მოქნილი უნდა იყოს. PWS-თან დაკავშირებული ყველაზე დიდი პრობლემა მძიმე სიმსუქნეა.

მძიმე სიმსუქნის გამო, საერთო გართულება არის ობსტრუქციული ძილის აპნოე, რის გამოც ხშირად შეიძლება საჭირო გახდეს მისი გამოყენება CPAP (ინდივიდუალური სამედიცინო მოწყობილობა ფილტვების ავტომატური ხანგრძლივად დამხმარე ინტრანაზალური ვენტილაციისთვის მუდმივი დადებითი წნევით).

საზოგადოება და კულტურა

პირველად, პრადერ-ვილის სინდრომის შესახებ საჯარო ინფორმაცია გამოჩნდა ბრიტანულ მედიაში 2007 წლის ივლისში, როდესაც Channel 4 ტელეარხმა აჩვენა გადაცემა სახელწოდებით Can "t Stop Eating" ("მე არ შემიძლია შევაჩერო ჭამა"), რომელიც აღწერდა ორი ადამიანის ყოველდღიური ცხოვრება SPV–დან - ჯო და თამარა.

მსახიობმა და ნევროლოგმა მაიმა ბიალიკმა დაწერა დისერტაცია პრადერ-ვილის სინდრომის შესახებ 2008 წელს დოქტორანტურის მისაღებად.