Nasljedna informacija stanice zapisana je u obliku niza nukleotida DNA. Postoje mehanizmi za zaštitu DNK od vanjskih utjecaja kako bi se izbjeglo oštećenje genetskih informacija, ali takva se kršenja javljaju redovito, tzv. mutacije.
Mutacije- promjene koje su se dogodile u genetskoj informaciji stanice te promjene mogu imati različite razmjere i dijele se na vrste.
Vrste mutacija
Genomske mutacije- promjene u broju cijelih kromosoma u genomu.
Kromosomske mutacije- promjene koje zahvaćaju područja unutar jednog kromosoma.
Genske mutacije- promjene koje se događaju unutar jednog gena.
Kao rezultat genomskih mutacija, mijenja se broj kromosoma unutar genoma. To je zbog poremećaja funkcije vretena, pa se homologni kromosomi ne odvajaju na različite polove stanice.
Kao rezultat toga, jedna stanica dobiva dvostruko više kromosoma nego što bi trebala (slika 1):
Riža. 1. Genomska mutacija
Haploidna garnitura kromosoma ostaje ista, samo se mijenja broj garnitura homolognih kromosoma (2n).
U prirodi se takve mutacije često fiksiraju u potomstvu, najčešće se nalaze u biljkama, kao iu gljivama i algama (slika 2).
Riža. 2. Više biljke, gljive, alge
Takvi se organizmi nazivaju poliploidnim; poliploidne biljke mogu sadržavati od tri do stotinu haploidnih skupova. Za razliku od većine mutacija, poliploidija najčešće koristi tijelu; poliploidne jedinke su veće nego inače. Mnoge sorte kultiviranih biljaka su poliploidne (slika 3).
Riža. 3. Poliploidne kulture
Ljudi mogu inducirati poliploidiju umjetno izlaganjem biljaka kolhicinu (slika 4).
Riža. 4. Kolhicin
Kolhicin uništava vretenaste niti i dovodi do stvaranja poliploidnih genoma.
Ponekad se tijekom diobe može dogoditi nerazdvajanje u mejozi ne svih, već samo nekih kromosoma; aneuploidan. Na primjer, osobu karakterizira mutacija trisomije 21: u ovom slučaju, dvadeset prvi par kromosoma se ne razilazi, kao rezultat toga, dijete ne prima dva dvadeset prva kromosoma, već tri. To dovodi do razvoja Downovog sindroma (slika 5), zbog čega je dijete psihički i tjelesno invalidno i sterilno.
Riža. 5. Downov sindrom
Vrsta genomske mutacije je i dioba jednog kromosoma na dva te spajanje dvaju kromosoma u jedan.
Kromosomske mutacije dijele se na vrste:
- brisanje- gubitak dijela kromosoma (slika 6).
Riža. 6. Brisanje
- dupliciranje- udvostručenje nekog dijela kromosoma (slika 7).
Riža. 7. Umnožavanje
- inverzija- rotacija dijela kromosoma za 180 0, zbog čega su geni u ovom dijelu smješteni u obrnutom slijedu u odnosu na normu (slika 8).
Riža. 8. Inverzija
- translokacija- pomicanje bilo kojeg dijela kromosoma na drugo mjesto (slika 9).
Riža. 9. Translokacija
S delecijama i duplikacijama mijenja se ukupna količina genetskog materijala, a stupanj fenotipske manifestacije ovih mutacija ovisi o veličini promijenjenih područja, kao io tome koliko su geni važni u tim područjima.
Kod inverzija i translokacija ne mijenja se količina genetskog materijala, mijenja se samo njegov položaj. Takve su mutacije evolucijski neophodne, budući da se mutanti često više ne mogu križati s izvornim jedinkama.
Reference
- Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija, 11. razred. Opća biologija. Razina profila. - 5. izdanje, stereotipno. - Droplja, 2010.
- Belyaev D.K. Opća biologija. Osnovna razina. - 11. izdanje, stereotipno. - M.: Obrazovanje, 2012.
- Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Opća biologija, 10.-11. - M.: Bustard, 2005.
- Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovna razina. - 6. izd., dod. - Droplja, 2010.
- Internet portal “genetics.prep74.ru” ()
- Internet portal “shporiforall.ru” ()
- Internet portal “licey.net” ()
domaća zadaća
- Gdje su genomske mutacije najčešće?
- Što su poliploidni organizmi?
- Na koje se vrste dijele kromosomske mutacije?
Genomske mutacije
Mutacije koje nastaju zbog promjena u broju kromosoma čine skupinu kvantitativnih kromosomskih mutacija. Također se nazivaju genomski, budući da predstavljaju kršenje genomskog broja kromosoma. Ovaj se poremećaj temelji na mehanizmima nedisjunkcije kromosoma u vrijeme stanične diobe, uglavnom u mejozi. Broj kromosoma mijenja se u dva smjera: prema povećanju ili smanjenju njihova broja, koji je višekratnik haploidnog broja (poliploidija), te prema gubitku ili uključivanju pojedinih kromosoma ili njihovih parova u stanični sklop (heteroploidija). Poliploidija se pak dijeli na autopoliploidiju (povećanje broja kromosoma zbog umnažanja genoma jedne vrste) i alopoliploidiju (povećanje broja kromosoma zbog spajanja genoma različitih vrsta).
Riža. 4.
Robertsonovo restrukturiranje- spajanje i odvajanje kromosoma na centromeri. Nazvani su po V. Robertsonu, koji je predložio svoju hipotezu o mehanizmu takvih mutacija. Fuzije kromosoma ("Robertsonove translokacije") uključuju spajanje dvaju nehomolognih kromosoma u jedan. Odvajanje kromosoma odnosi se na lomljenje jednog kromosoma na dva. Spajanjem i diobom mijenja se broj kromosoma u setu, ali ne utječe na količinu nasljednog materijala u stanici.
Vjeruje se da se spajanje kromosoma događa češće nego njihovo odvajanje. Podaci o spajanju kromosoma mogu se pronaći za gotovo svaku veću skupinu biljaka i životinja. Povećanje broja kromosoma kao rezultat njihovog odvajanja također je dobro utvrđeno u nekim slučajevima, na primjer, za guštere Anolis. Broj kromosoma u haploidnom skupu većine biljaka i životinja kreće se od 6 do 20, ali ukupni raspon varijabilnosti seže od 1 do nekoliko stotina. Broj kromosoma u setu može biti različit čak i za vrste istog roda. Na primjer, broj kromosoma u Drosophili može poprimiti bilo koju vrijednost od 3 do 6 (slika 5).
autopoliploidija, ili ponavljanje u stanici iste kromosomske garniture. Ova sorta je prilično široko zastupljena u prirodi u protistima, gljivama i biljkama. Ploidnost cilijatnog makronukleusa može doseći nekoliko stotina. Rijetka je kod životinja i obično dovodi do smrti u ranim fazama embriogeneze.
Prema A. Müntzingu (1967), više od polovice njih pripada polipoidima. Trenutno se fenomen poliploidije naširoko koristi u uzgoju biljaka, jer povećanje broja kromosoma u staničnom setu često dovodi do povećanja ekonomski korisnih svojstava: povećanja veličine stanica, cvjetova, plodova, količine zrnu, zelenoj masi, sadržaju bjelančevina, šećeru u plodovima i korijenu, ponekad i na povećanu otpornost na štetne utjecaje i bolesti. Poliploidija je također opisana kod nekih životinja, poput valjkastih crva, drozofila, vodenih rakova i morskog ježa. Kod kralješnjaka i mnogih beskralješnjaka poliploidija je rijetka. Obično dovodi do smrti organizma već u ranim fazama razvoja.
Prve studije poliploidije proveo je I.I. Gerasimov je 1898-1901. Uspio je dobiti tetraploidne stanice iz alge spirogira izlažući ih parama etera i visokim temperaturama. Umjetna proizvodnja poliploida postala je moguća od 1937. godine, kada su A. Blacksey i A. Avery u tu svrhu upotrijebili kolhicin.
Kod kultiviranih biljaka uravnoteženi poliploidi (tj. kariotipovi s parnim brojem haploidnih skupova - 4n, 6n, 8n itd.) dobivaju se umjetnim putem zbog njihove veće veličine. Neuravnoteženi poliploidi (3n, 5n, 7n itd.) biljaka često imaju smanjenu plodnost zbog poremećaja mejoze. Ipak, neke triploidne biljke su veće i produktivnije od diploidnih i tetraploidnih biljaka.
Trenutno se poliploidne serije proučavaju unutar nekih biljnih vrsta (pšenica, raž, zob, krumpir, pamuk, jagode, šećerna repa, dud, itd.), uključujući sve oblike poliploidije - od genomskog broja (haploidi) do različitih razina poliploidizacija. Primjer je poliploidna serija pšenice, gdje je n = 7: 2n (einkorn Triticum durum) i 6n (meka Triticum aestivum). Ekonomski vrijedna svojstva mogu se pojaviti na različitim razinama poliploidizacije, ali postoji tzv. optimalna razina, povećanje ili smanjenje koje nema pozitivan učinak. Primjerice, krumpir i pšenica imaju optimalnu razinu od 4n, dok jagode imaju optimalnu razinu od 8n. Povećanje broja kromosoma u tim vrstama ne dovodi do povećanja korisnih svojstava, au nekim ih slučajevima čak i slabi.
Jedan od načina na koji nastaju autopoliploidi u biljkama je nastajanje nereducirani mikro- I makrospore, što se može dogoditi pod utjecajem povećanja ili smanjenja temperature, djelovanja narkotika itd. U tim slučajevima kromosomi se ne konjugiraju u profazi I i mogu biti uključeni u jednu jezgru u telofazi I. Tada ova jezgra prolazi dioba II i ne tvori četiri, nego dvije stanice su dijade. Moguće je i kršenje druge diobe mejoze. U oba slučaja na kraju nastaju nereducirana diploidna peludna zrnca ili jaja.
Poliploidi se također mogu dobiti od nekih životinja, posebno vodozemaca. Ako se svježe oplođena jajašca tritona izlože visokim ili niskim temperaturama, ponekad proizvedu triploidne primjerke. Ne odlikuju se osobito gigantizmom; ne razlikuju se i obično umiru rano. Pronađeni su i triploidni punoglavci žaba.
alopoliploidija - prvi je opisao sovjetski znanstvenik G.D. Karpechenko 1927. Mnoge biljke su prirodni poliploidi.
Uspio je dobiti plodan hibrid rotkvice i kupusa. Stanice ovih biljaka sadrže isti broj kromosoma (2n=18), ali nisu homologne. Hibrid kupus-rotkvica, koji ima 2n kromosoma (n=9 - kupus + n=9 - rotkvica) i kombinira karakteristike rotkvice i kupusa, je sterilan, jer zbog nepostojanja uparenih homolognih kromosoma, proces njihove konjugacije u mejozi je poremećen: umjesto bivalentnih nastaju univalenti, a gamete sadrže vrlo različit broj kromosoma - od 0 do 18. Kada se spoje dvije nereducirane gamete s 18 kromosoma, dobivaju se hibridi (raphanobrassica) s 4n kromosoma, gdje svaki od njih ima homolognog partnera (2n = 18 - kupus + 2n = 18 - rotkvice). Kod hibrida mejoza teče normalno i plodnost se održava tijekom više generacija. Takvi hibridi se nazivaju amfidiploidi. Tijekom njihovog formiranja dolazi do svojevrsne sinteze novih vrsta. Godine 1938. bjeloruski znanstvenik A.R. Zhebrak je križanjem jednozrna, durum pšenice i Timofejevljeve pšenice dobio 42-, 56- i 70-kromosomske amfidiploide pšenice. B.L. Astaurov je 40-ih godina dobio poliploidni oblik svilene bube križanjem dviju vrsta svilene bube - Bombyx mori i B. mandarina.
U nekim slučajevima udaljena hibridizacija može rezultirati razvojem oblika koji postoje u prirodi. Taj se fenomen naziva resinteza. Dakle, 30-ih godina V.A. Rybin je sintetizirao kultiviranu šljivu križanjem trnjine sa šljivom trešnjom. Među hibridima je bila biljka slična domaćoj šljivi s istim brojem kromosoma (2n = 48). Zhebrak je uspio ponovno sintetizirati 42-kromosomsku pšenicu.
heteroploidija, ili aneuploidija, nastaje zbog promjene broja kromosoma koja nije višekratnik haploidnog skupa. Kao rezultat nedivergencije kromosoma tijekom gametogeneze, mogu nastati spolne stanice s dodatnim kromosomima, a zatim, naknadnim spajanjem s normalnim haploidnim gametama, formiraju zigote 2n + 1, ili trisomika, na određenom kromosomu. Ako je u gameti jedan kromosom manje, tada će naknadna oplodnja dovesti do stvaranja zigote 2n - 1, odn. monosomija, na bilo kojem od kromosoma. Polisomija i monosomija mogu imati neovisne fenotipske manifestacije zbog promjena u omjerima doza određenih gena ili neravnoteže genske ravnoteže. Tako su A. Brexley i J. Belling 20-ih godina prošlog stoljeća pokazali da stvaranje trisomika za svaki od 12 kromosoma Dature ( Datura stramonium) dovodi do pojave karakteristične biljne vrste koja se razlikuje od ostalih. Konkretno, to je izraženo u specifičnoj promjeni oblika kapsule sjemena.
Često, osobito kod životinja i ljudi, višak kromosoma uzrokuje razvojnu depresiju i smrtnost. (na primjer: dodatni X kromosom ili kromosom 21 kod ljudi uzrokuje ozbiljne abnormalnosti).
Segregacija genima lokaliziranim u dodatnom kromosomu pokorava se zakonima poliploidne segregacije, uzimajući u obzir fenomen dvostruke redukcije. U ovom slučaju, kod križanja trisomika i normalnog diploida, analiza se provodi kao kod križanja triploida i diploida.
Heteroploidija je popraćena značajnim fenotipskim promjenama. U tom slučaju ljudi pokazuju višestruke nedostatke u tjelesnom i mentalnom razvoju. Heteroploidija je opisana u biljaka (pšenica, duhan, kukuruz) i nekih domaćih životinja. Koristi se za proučavanje vezanih skupina, označavanje kromosoma i za potrebe oplemenjivanja (uvođenjem određenih kromosoma u genom primatelja moguće je specifično promijeniti karakteristike i svojstva biljaka).
U heteroploidima je gametogeneza također poremećena, ali istovremeno mogu stvarati normalne haploidne spolne stanice.
Mutacija(od latinske riječi "mutatio" - promjena) je trajna promjena u genotipu koja se dogodila pod utjecajem unutarnjih ili vanjskih čimbenika. Postoje kromosomske, genske i genomske mutacije.
Koji su uzroci mutacija?
- Nepovoljni uvjeti okoline, uvjeti stvoreni eksperimentalno. Takve se mutacije nazivaju induciranim.
- Neki procesi koji se odvijaju u živoj stanici organizma. Na primjer: poremećaj popravka DNK, replikacija DNK, genetska rekombinacija.
Mutageni su čimbenici koji uzrokuju mutacije. Podijeljen na:
- Fizički - radioaktivni raspad, i ultraljubičasto, previsoka ili preniska temperatura.
- Kemijski - redukcijska i oksidacijska sredstva, alkaloidi, alkilirajuća sredstva, nitro derivati uree, pesticidi, organska otapala, neki lijekovi.
- Biološki - neki virusi, produkti metabolizma (metabolizam), antigeni raznih mikroorganizama.
Osnovna svojstva mutacija
- Prenosi se nasljeđem.
- Uzrokuju ga različiti unutarnji i vanjski čimbenici.
- Javljaju se grčevito i iznenada, ponekad opetovano.
- Svaki gen može mutirati.
Što su oni?
- Genomske mutacije su promjene koje karakteriziraju gubitak ili dodavanje jednog (ili više) kromosoma ili kompletnog haploidnog skupa. Postoje dvije vrste takvih mutacija - poliploidija i heteroploidija.
Poliploidija je promjena u broju kromosoma koja je višekratnik haploidnog skupa. Izuzetno rijetko kod životinja. Kod ljudi su moguća dva tipa poliploidije: triploidija i tetraploidija. Djeca rođena s takvim mutacijama obično ne žive više od mjesec dana, a češće umiru u fazi embrionalnog razvoja.
Heteroploidija(ili aneuploidija) je promjena u broju kromosoma koja nije višekratnik halogenog skupa. Kao rezultat ove mutacije rađaju se jedinke s abnormalnim brojem kromosoma – polisomici i monosomici. Oko 20-30 posto monosomika umire u prvim danima intrauterinog razvoja. Među rođenima ima osoba s Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Genomske mutacije u biljnom i životinjskom svijetu također su raznolike.
- - to su promjene koje nastaju kada se struktura kromosoma preuredi. U tom slučaju dolazi do prijenosa, gubitka ili udvostručenja dijela genetskog materijala više ili jednog kromosoma, kao i do promjene orijentacije kromosomskih segmenata u pojedinim kromosomima. U rijetkim slučajevima moguće je spajanje kromosoma.
- Genske mutacije. Kao posljedica takvih mutacija dolazi do insercija, delecija ili supstitucija više ili jednog nukleotida, kao i do inverzije ili duplikacije različitih dijelova gena. Učinci mutacija genskog tipa su različiti. Većina ih je recesivna, odnosno ne manifestiraju se ni na koji način.
Mutacije se također dijele na somatske i generativne
- - u svim stanicama tijela, osim gameta. Na primjer, kada mutira biljna stanica, iz koje bi se kasnije trebao razviti pupoljak, a zatim izdanak, sve će njezine stanice biti mutirane. Dakle, na grmu crvenog ribiza može se pojaviti grana s crnim ili bijelim bobicama.
- Generativne mutacije su promjene na primarnim spolnim stanicama ili na gametama koje su nastale iz njih. Njihova svojstva se prenose na sljedeću generaciju.
Prema prirodi djelovanja na mutacije postoje:
- Smrtonosno - vlasnici takvih promjena umiru ili tijekom faze ili prilično kratko vrijeme nakon rođenja. To su gotovo sve genomske mutacije.
- Polu-smrtonosna (na primjer, hemofilija) - karakterizirana naglim pogoršanjem funkcioniranja bilo kojeg sustava u tijelu. U većini slučajeva, polu-letalne mutacije također dovode do smrti ubrzo nakon toga.
- Korisne mutacije su osnova evolucije; dovode do pojave osobina potrebnih tijelu. Jednom kada se utvrde, te karakteristike mogu uzrokovati stvaranje nove podvrste ili vrste.
Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili cijelog haploidnog skupa kromosoma. Različite vrste genomskih mutacija nazivaju se heteroploidija i poliploidija.
Genomske mutacije povezane su s promjenama u broju kromosoma. Na primjer, kod biljaka se često otkriva fenomen poliploidije - višestruka promjena broja kromosoma. U poliploidnim organizmima haploidni set kromosoma n u stanicama se ne ponavlja 2 puta, kao u diploidima, već mnogo veći broj puta 3n, 4n, 5n i do 12n. Poliploidija je posljedica kršenja hodamitoze ili mejoze: kada se vreteno uništi, duplicirani kromosomi se ne odvajaju, već ostaju unutar nepodijeljene stanice. Kao rezultat toga, pojavljuju se gamete s brojem kromosoma 2n. Kada se takva spolna stanica spoji s normalnim n, potomak će imati trostruki set kromosoma. Ako se genomska mutacija ne dogodi u zametnim stanicama, već u somatskim stanicama, tada se u tijelu pojavljuju klonovi poliploidne stanične linije. Često je brzina diobe ovih stanica brža od brzine diobe normalnih diploidnih 2n stanica. U ovom slučaju, linija poliploidnih stanica koja se brzo dijeli stvara maligni tumor. Ako se ne ukloni ili uništi, tada će zbog brze diobe poliploidne stanice istisnuti normalne. Tako se razvijaju mnogi oblici raka. Razaranje mitotskog vretena može biti uzrokovano zračenjem ili djelovanjem niza kemijskih tvari – mutagena.
Genomske mutacije u životinjskom i biljnom svijetu su raznolike, ali kod čovjeka postoje samo 3 vrste genomskih mutacija: tetraploidija, triploidija i aneuploidija. Istovremeno
Od svih varijanti aneuploidije nalazi se samo trisomija za autosome, polisomija za spolne kromosome je tri-, tetra- i pentasomija, a od monosomija samo monosomija-X
42. Mutacije kromosomskih aberacija, njihova klasifikacija. Uzroci i mehanizmi nastanka
Uloga kromosomskih mutacija u razvoju patologije kod ljudi i njihova uloga u evolucijskom procesu.
Kromosomske mutacije
aberacije, preuređivanja - promjene u položaju kromosomskih dijelova; dovode do promjena u veličini i obliku kromosoma. Ove promjene mogu zahvatiti i dijelove jednog kromosoma i dijelove različitih, nehomolognih kromosoma, stoga se mutacije kromosomskog preraspodjele dijele na intra- i interkromosomske.
A. Intrakromosomske mutacije
1. Duplikacije kromosoma - udvostručenje dijela kromosoma.
2. Kromosomske delecije – gubitak regije kromosoma.
Kromosomske inverzije su lom kromosoma, okretanje odvojene sekcije za 180° i umetanje na prvobitno mjesto.
B. Međukromosomske mutacije
1. Translokacija - izmjena dijelova između nehomolognih kromosoma u mejozi.
2. Transpozicija - uključivanje dijela kromosoma u drugi, nehomologni kromosom bez međusobne izmjene.
48. Genske mutacije i njihova klasifikacija. Uzroci i mehanizmi genskih mutacija. Mouton. Posljedice genskih mutacija.
Genske ili točkaste mutacije povezane su s promjenama u sastavu ili slijedu nukleotida unutar dijela DNK – gena. Nukleotid unutar gena može se zamijeniti drugim ili izgubiti, može se umetnuti dodatni nukleotid itd. Genske mutacije mogu dovesti do činjenice da mutirani gen ili prestane raditi i tada se ne formira odgovarajuća mRNA i protein, ili se sintetizira protein s promijenjenim svojstvima, što dovodi do promjene fenotipskih karakteristika jedinke. Kao rezultat mutacije gena nastaju novi aleli, što je od velikog evolucijskog značaja.
Kao rezultat genskih mutacija, supstitucija, delecija i insercija jednog ili više nukleotida, dolazi do translokacija, duplikacija i inverzija različitih dijelova gena. Ako mutacija promijeni jedan nukleotid, naziva se točkasta mutacija. Točkaste mutacije sa supstitucijama baza dijele se u dvije klase: tranzicije (zamjena purina purinom ili pirimidina pirimidinom) i transverzije (zamjena purina pirimidinom ili obrnuto). Zbog degeneracije genetskog koda mogu postojati tri genetske posljedice točkastih mutacija: očuvanje značenja kodona, sinonimna zamjena nukleotida, promjena značenja kodona, što dovodi do zamjene aminokiseline na odgovarajuće mjesto u polipeptidnom lancu - missense mutacija, ili stvaranje besmislenog kodona s preranim završetkom - nonsense mutacija. U genetskom kodu postoje tri besmislena kodona: jantar - UAG, oker - UAA i opal - UGA. U skladu s tim nazivaju se i mutacije koje dovode do stvaranja besmislenih trojki, npr. mutacija jantara.
MUTON, elementarna jedinica mutacije, tj. najmanji dio genet. materijala, čija je promjena fenotipski detektabilna mutacija i dovodi do disfunkcije vrste. gen. Izraz M., koji je 1957. godine predložio S. Benzer, izašao je iz upotrebe jer je utvrđeno da je jedinica mutacije par nukleotida u dvolančanoj molekuli DNA ili jedan nukleotid, ako je genetski. materijal tijela predstavlja jednolančana molekula DNA, određeni bakteriofagi ili virusi koji sadrže RNA URNA.
51. Populacijska genetika. Populacijsko-statistička metoda proučavanja ljudskog nasljeđa - Hardy-Weibergov zakon.
Populacijska genetika je grana genetike koja proučava distribuciju frekvencija alela i njihove promjene pod utjecajem pokretačkih sila evolucije: mutageneze, prirodne selekcije, genetskog drifta i procesa migracije. Također uzima u obzir subpopulacijske strukture i prostornu strukturu stanovništva. Populacijska genetika pokušava objasniti prilagodbu i specijalizaciju i jedna je od glavnih komponenti sintetičke teorije evolucije. Najveći utjecaj na formiranje populacijske genetike imali su: Sewell Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Sergej Sergejevič Četverikov; ključne obrasce koji određuju učestalosti alela u populacijama formulirali su Godfrey Hardy i Wilhelm Weinberg.
Populacijsko-statistička metoda proučavanja ljudskih gena.
Ova se metoda koristi za proučavanje genetske strukture ljudske populacije ili pojedinih obitelji. Omogućuje određivanje učestalosti pojedinih gena u populaciji. Metoda populacije omogućuje proučavanje genetske strukture ljudskih populacija, utvrđivanje povezanosti između pojedinih populacija, a također i rasvjetljavanje povijesti širenja ljudi planetom. Metoda se široko koristi u kliničkoj genetici, jer unutarobiteljska analiza morbiditeta ne može se odvojiti od proučavanja nasljedne patologije, kako u zemljama s velikom populacijom tako iu relativno izoliranim populacijskim skupinama.
S tim u vezi, svi geni su podijeljeni u sljedeće 2 skupine:
ima univerzalnu distribuciju.
javljaju se lokalno, uglavnom u strogo određenim područjima.
Suština metode je da se metodama statistike varijacije proučava učestalost gena i genotipova u različitim populacijskim skupinama, čime se dobivaju potrebni podaci o učestalosti heterozigotnosti i stupnju polimorfizma kod ljudi. Konkretno, značajan broj recesivnih alela je u heterozigotnom stanju u populacijama, što uzrokuje razvoj različitih
nasljedne bolesti, čija učestalost ovisi o koncentraciji recesivnog gena u populaciji i značajno se povećava kod krvno-srodničkih brakova. Mutacije se mogu prenijeti na potomke kroz mnoge generacije, što rezultira genetskom heterogenošću koja je u osnovi polimorfizma u populacijama.
Prema Hardy-Weinbergovom zakonu iz 1980., populacija održava konstantan omjer učestalosti genotipova iz generacije u generaciju ako nikakvi čimbenici ne remete tu ravnotežu.
2pq + q? = 1
Gdje je p? - udio homozigota za jedan od alela; p je frekvencija ovog alela; q? - udio homozigota za alternativni alel; q je frekvencija odgovarajućeg alela; 2pq - udio heterozigota.
Velika većina recesivnih alela prisutna je u populaciji u latentnom heterozigotnom stanju. Tako se albinosi rađaju s učestalošću 1:20 000, ali je jedan od svakih 70 stanovnika europskih zemalja heterozigot za ovaj alel.
Ako se gen nalazi na spolnom kromosomu, tada se opaža drugačija slika: kod muškaraca je učestalost homozigotnih recesiva prilično visoka. Dakle, u populaciji Moskovljana 1930-ih. bilo je prisutno 7% daltonista muškaraca i 0,5% homozigotnih daltonista recesivnih žena.
Bilo je vrlo zanimljivih istraživanja krvnih grupa u ljudskoj populaciji. Postoji pretpostavka da su na njihovu distribuciju u različitim dijelovima svijeta utjecale epidemije kuge i malih boginja. Ljudi krvne grupe I 00 bili su najmanje otporni na kugu; naprotiv, virus velikih boginja najčešće pogađa nositelje skupine II AA, A0. Kuga je posebno harala u zemljama kao što su Indija, Mongolija, Kina, Egipat, pa je zbog toga došlo do “odstrela” alela 0 kao posljedice povećane smrtnosti od kuge ljudi s krvnom grupom I. Epidemije velikih boginja zahvatile su uglavnom Indiju, Arabiju, tropsku Afriku, a nakon dolaska Europljana i Ameriku.
U zemljama gdje je malarija raširena, kao što već znate, Mediteran, Afrika, velika je učestalost gena koji uzrokuje anemiju srpastih stanica.
Postoje dokazi da je negativni Rh rjeđi u populacijama koje žive u uvjetima visoke prevalencije raznih zaraznih bolesti, uključujući malariju. A u populacijama koje žive u visokim planinama i drugim područjima gdje su infekcije rijetke, postoji povećani postotak Rh negativnih ljudi.
52 Humana medicinska genetika. Pojam nasljednih i nenasljednih bolesti čovjeka. Medicinsko genetsko savjetovanje. Dijagnostičke metode.
Humana medicinska genetika je područje medicine, znanost koja proučava fenomene nasljeđa i varijabilnosti u različitim ljudskim populacijama, značajke manifestacije i razvoja normalnih i patoloških znakova, ovisnost bolesti o genetskoj predispoziciji i uvjetima okoline. Zadatak med Genetika je identifikacija, proučavanje, prevencija i liječenje nasljednih bolesti, razvoj načina za sprječavanje utjecaja negativnih čimbenika okoliša na ljudsko nasljeđe.
Nasljedna varijacija je uzrokovana pojavom različitih tipova mutacija i njihovim kombinacijama u sljedećim križanjima. U svakoj, već dosta dugo u određenom broju generacija postojeće populacije jedinki, spontano i neusmjereno nastaju različite mutacije, koje se kasnije više ili manje slučajno kombiniraju s različitim nasljednim svojstvima koja već postoje u agregatu.
Cjelokupna raznolikost individualnih razlika temelji se na nasljednoj varijabilnosti, koja uključuje: kako oštre kvalitativne razlike koje nisu međusobno povezane prijelaznim oblicima, tako i čisto kvantitativne razlike koje tvore kontinuirane nizove u kojima se bliski članovi niza mogu razlikovati jedni od drugih što manje. po želji; b) kako promjene pojedinačnih karakteristika i svojstava, tako i međusobno povezane promjene niza karakteristika; kako promjene koje imaju adaptivno značenje, tako i promjene koje su "indiferentne" ili čak smanjuju sposobnost preživljavanja njihovih nositelja. Sve te vrste nasljednih promjena čine građu evolucijskog procesa. U individualnom razvoju organizma, manifestacija nasljednih osobina i svojstava uvijek je određena ne samo glavnim genima odgovornim za te osobine i svojstva, već i njihovom interakcijom s mnogim drugim genima koji čine genotip jedinke, kao kao i okolišnim uvjetima u kojima se odvija razvoj organizma.
Pojam nenasljedne varijabilnosti uključuje one promjene karakteristika i svojstava koje su kod jedinki ili pojedinih skupina jedinki uzrokovane utjecajem vanjskih čimbenika: prehrana, temperatura, svjetlo, vlaga itd. Takvi nenasljedni znakovi modifikacije u svojim specifične manifestacije kod svakog pojedinca nisu naslijeđene, razvijaju se kod pojedinaca sljedećih generacija samo u prisutnosti uvjeta u kojima su nastale. Takva varijabilnost naziva se i modifikacija. Na primjer, boja mnogih insekata potamni na niskim temperaturama, a posvijetli na visokim temperaturama; međutim, njihovi će potomci biti obojeni neovisno o roditeljima, prema temperaturi na kojoj su se sami razvili. Postoji još jedan oblik nenasljedne varijabilnosti - takozvane dugotrajne modifikacije, koje se često nalaze u jednostaničnim organizmima, ali povremeno se opažaju u višestaničnim organizmima. Nastaju pod utjecajem vanjskih utjecaja, na primjer, temperature ili kemijskih, a izražavaju se u kvalitativnim ili kvantitativnim odstupanjima od izvornog oblika, obično postupno blijedi s naknadnom reprodukcijom. Oni
očito se temelje na promjenama u relativno stabilnim citoplazmatskim strukturama. Granice nenasljednih promjena određene su normom reakcije genotipa na uvjete okoline.
Medicinsko genetsko savjetovanje jedna je od vrsta specijalizirane pomoći stanovništvu, usmjerena prvenstveno na prevenciju pojave djece s nasljednim patologijama u obitelji. U tu svrhu izrađuje se prognoza za rođenje djeteta s nasljednom bolešću u određenoj obitelji, roditeljima se objašnjava vjerojatnost tog događaja i pruža pomoć pri donošenju odluke. Ako postoji velika vjerojatnost bolesnog djeteta, roditeljima se savjetuje da se suzdrže od rađanja ili provedu prenatalnu dijagnostiku, ako je moguće za ovu vrstu patologije.
53. Monogene, kromosomske i multifaktorijalne bolesti čovjeka, mehanizmi njihovog nastanka i manifestacije.
Monogene bolesti s nasljednom predispozicijom također su određene jednim mutiranim genom, ali za njihovu manifestaciju potrebno je obvezno djelovanje specifičnog okolišnog čimbenika, koji se u odnosu na ovu bolest može smatrati specifičnim. Ove bolesti su relativno malobrojne, nasljeđuju se po Mendelovim zakonima, njihova prevencija i liječenje su dovoljno razvijeni i učinkoviti. S obzirom na važnu ulogu okolišnih čimbenika u manifestaciji ovih bolesti, treba ih smatrati nasljedno uvjetovanim patološkim reakcijama na djelovanje vanjskih čimbenika. To može biti izopačena reakcija na farmakološke lijekove sulfonamide, primakin itd., na onečišćenje zraka policikličke ugljikovodike, na hranjive tvari i aditive laktozu, čokoladu, alkohol, na fizičku hladnoću, ultraljubičaste zrake i biološka cjepiva, faktore alergena.
Uzroci genskih patologija
Većina genskih patologija uzrokovana je mutacijama strukturnih gena koji svoju funkciju obavljaju sintezom polipeptida – proteina. Svaka mutacija gena dovodi do promjene u strukturi ili količini proteina.
Početak bilo koje genske bolesti povezan je s primarnim učinkom mutiranog alela.
Osnovna shema genskih bolesti uključuje niz poveznica:
mutantni alel > promijenjeni primarni produkt > lanac biokemijskih procesa u stanici > organi > organizam
Kao rezultat mutacije gena na molekularnoj razini, moguće su sljedeće opcije:
abnormalna sinteza proteina
stvaranje viška genskih proizvoda
nedostatak primarne proizvodnje proizvoda
proizvodnja smanjene količine normalnog primarnog proizvoda.
Ne završavajući na molekularnoj razini u primarnim vezama, patogeneza genskih bolesti nastavlja se na staničnoj razini. U raznim bolestima, točka primjene djelovanja mutantnog gena može biti ili pojedinačne stanične strukture - lizosomi, membrane, mitohondriji, peroksisomi ili ljudski organi.
Kliničke manifestacije genskih bolesti, težina i brzina njihovog razvoja ovise o karakteristikama genotipa tijela, dobi pacijenta, okolišnim uvjetima, prehrani, hlađenju, stresu, prekomjernom radu i drugim čimbenicima.
Značajka genetskih bolesti, kao i svih nasljednih bolesti uopće, je njihova heterogenost. To znači da ista fenotipska manifestacija bolesti može biti uzrokovana mutacijama u različitim genima ili različitim mutacijama unutar istog gena. Heterogenost nasljednih bolesti prvi je identificirao S. N. Davidenkov 1934. godine.
Ukupna učestalost genskih bolesti u populaciji je 1-2%. Uobičajeno, učestalost genskih bolesti smatra se visokom ako se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 10.000 novorođenčadi, prosječno - 1 na 10.000 - 40.000, a zatim niskom.
Monogenski oblici genskih bolesti nasljeđuju se u skladu sa zakonima G. Mendela. Prema tipu nasljeđivanja dijele se na autosomno dominantne, autosomno recesivne i vezane za X ili Y kromosome.
Klasifikacija
Genetske bolesti kod ljudi uključuju brojne metaboličke bolesti. Mogu biti povezani s metaboličkim poremećajima ugljikohidrata, lipida, steroida, purina i pirimidina, bilirubina, metala itd. Još ne postoji jedinstvena klasifikacija nasljednih metaboličkih bolesti.
Bolesti metabolizma aminokiselina
Najveća skupina nasljednih metaboličkih bolesti. Gotovo svi se nasljeđuju autosomno recesivno. Uzrok bolesti je nedostatak jednog ili drugog enzima odgovornog za sintezu aminokiselina. To uključuje:
fenilketonurija - poremećena pretvorba fenilalanina u tirozin zbog oštrog smanjenja aktivnosti fenilalanin hidroksilaze
alkaptonurija - poremećaj metabolizma tirozina zbog smanjene aktivnosti enzima homogentisinaze i nakupljanja homotentizinske kiseline u tjelesnim tkivima
okulokutani albinizam uzrokovan je nedostatkom sinteze enzima tirozinaze.
Poremećaji metabolizma ugljikohidrata
galaktozemija - nedostatak enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze i nakupljanje galaktoze u krvi
Glikogena bolest je poremećaj sinteze i razgradnje glikogena.
Bolesti povezane s poremećajima metabolizma lipida
Niemann-Pickova bolest - smanjena aktivnost enzima sfingomijelinaze, degeneracija živčanih stanica i poremećaj živčanog sustava
Gaucherova bolest je nakupljanje cerebrozida u stanicama živčanog i retikuloendotelnog sustava, uzrokovano nedostatkom enzima glukocerebrozidaze.
Nasljedne bolesti metabolizma purina i pirimidina
giht
Lesch-Nyhanov sindrom.
Metabolički poremećaji vezivnog tkiva
Marfanov sindrom "pauk"
prstiju", arahnodaktilija - oštećenje vezivnog tkiva zbog mutacije gena odgovornog za sintezu fibrilina
mukopolisaharidoze su skupina bolesti vezivnog tkiva povezanih s poremećenim metabolizmom kiselih glikozaminoglikana.
Fibrodisplazija je bolest vezivnog tkiva povezana s njegovim progresivnim okoštavanjem kao posljedicom mutacije u genu ACVR1
Nasljedni poremećaji cirkulacije proteina
hemoglobinopatije su nasljedni poremećaji sinteze hemoglobina. Postoje kvantitativni strukturni i kvalitativni oblici. Za prve je karakteristična promjena primarne strukture proteina hemoglobina, što može dovesti do poremećaja njegove stabilnosti i funkcije (anemija srpastih stanica). U visokokvalitetnim oblicima struktura hemoglobina ostaje normalna, samo se smanjuje brzina sinteze talasemičnih globinskih lanaca.
Nasljedne bolesti metabolizma metala
Konovalov-Wilsonova bolest itd.
Sindromi malapsorpcije u probavnom traktu
cistična fibroza
intolerancija na laktozu itd.
Kromosomske bolesti uključuju bolesti uzrokovane genomskim mutacijama ili strukturnim promjenama pojedinih kromosoma. Kromosomske bolesti nastaju kao posljedica mutacije zametnih stanica jednog od roditelja. Ne više od 3-5% njih prenosi se s koljena na koljeno. Kromosomske abnormalnosti uzrokuju približno 50% spontanih pobačaja i 7% svih mrtvorođenih djece.
Sve kromosomske bolesti obično se dijele u dvije skupine: anomalije u broju kromosoma i poremećaji u strukturi kromosoma.
Abnormalnosti broja kromosoma
Bolesti uzrokovane kršenjem broja autosoma nespolnih kromosoma
Downov sindrom - trisomija 21, znakovi su: demencija, zastoj u rastu, karakterističan izgled, promjene na dermatoglifima
Patauov sindrom - trisomija na kromosomu 13, karakterizirana višestrukim malformacijama, idiotijom, često - polidaktilijom, strukturnim abnormalnostima genitalnih organa, gluhoćom; Gotovo svi pacijenti ne prežive godinu dana
Edwardsov sindrom - trisomija na kromosomu 18, donja čeljust i usni otvor su mali, palpebralne fisure su uske i kratke, uši su deformirane; 60% djece umire prije navršenih 3 mjeseca, samo 10% preživi godinu dana, glavni uzrok je respiratorni zastoj i poremećaj rada srca.
Bolesti povezane s kršenjem broja spolnih kromosoma
Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsutnost jednog X kromosoma kod žena 45 XO zbog kršenja divergencije spolnih kromosoma; znakovi su nizak rast, spolni infantilizam i neplodnost, razni somatski poremećaji mikrognatije, kratak vrat i dr.
polisomija na X kromosomu - uključuje trisomiju 47, XXX, tetrasomiju 48, XXXX, pentasomiju 49, XXXXX, postoji blagi pad inteligencije, povećana vjerojatnost razvoja psihoze i shizofrenije s nepovoljnim tipom tijeka
Polisomija Y-kromosoma - kao i polisomija X-kromosoma, uključuje trisomiju 47, XYY, tetrasomiju 48, XYYY, pentasomiju 49, XYYYY, kliničke manifestacije također su slične polisomiji X-kromosoma
Klinefelterov sindrom - polisomija na X- i Y-kromosomima u dječaka 47, XXY; 48, XXYY i dr., znakovi: eunuhoidni tip građe, ginekomastija, slaba dlakavost na licu, u pazuhu i pubičnom području, spolni infantilizam, neplodnost; mentalni razvoj zaostaje, ali ponekad je inteligencija normalna.
Bolesti uzrokovane poliploidijom
triploidija, tetraploidija itd.; razlog je poremećaj procesa mejoze uslijed mutacije, zbog čega spolna stanica kćer dobiva umjesto haploidnog 23, diploidni set kromosoma 46, odnosno 69 kromosoma kod muškaraca, kariotip 69, XYY, u žene - 69, XXX; gotovo uvijek smrtonosan prije rođenja.
Poremećaji strukture kromosoma
Translokacije su izmjene razmjene između nehomolognih kromosoma.
Delecije su gubitak dijela kromosoma. Na primjer, sindrom "plaka mačke" povezan je s brisanjem kratkog kraka kromosoma 5. Njegov znak je neobičan plač djece, koji podsjeća na mijaukanje ili krik mačke. To je zbog patologije grkljana ili vokalnih užeta. Najtipičniji, uz "mačji krik", je psihička i tjelesna nerazvijenost, mikrocefalija, abnormalno mala glava.
Inverzije su rotacije dijela kromosoma za 180 stupnjeva.
Duplikacije su udvostručenja kromosomskog dijela.
Izokromosomija - kromosomi s ponovljenim genetskim materijalom u oba kraka.
Pojava prstenastih kromosoma je veza dviju završnih delecija u oba kraka kromosoma.
Trenutno je poznato više od 700 bolesti kod ljudi uzrokovanih promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Oko 25% je zbog autosomnih trisomija, 46% je zbog patologije spolnih kromosoma. Strukturne prilagodbe čine 10,4%. Među kromosomskim preraspodjelama najčešće su translokacije i delecije.
Prethodno, poligene bolesti - bolesti s nasljednom predispozicijom uzrokovane su i nasljednim čimbenicima iu velikoj mjeri čimbenicima okoliša. Osim toga, povezani su s djelovanjem mnogih gena, zbog čega se nazivaju i multifaktorijalni. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, koronarna bolest, hipertenzija i peptički ulkusi, ciroza jetre, dijabetes melitus, bronhijalna astma, psorijaza, shizofrenija i dr.
Poligene bolesti usko su povezane s urođenim greškama metabolizma, od kojih se neke mogu manifestirati kao metaboličke bolesti.
Rasprostranjenost poligenskih nasljednih bolesti
Ovaj
Ova skupina bolesti trenutno čini 92% ukupnog broja nasljednih ljudskih patologija. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu postotak pacijenata je najmanje 10%, a kod starijih osoba - 25-30%.
Distribucija multifaktorijalnih bolesti u različitim ljudskim populacijama može značajno varirati, što je povezano s razlikama u genetskim i okolišnim čimbenicima. Kao rezultat genetskih procesa koji se odvijaju u ljudskoj populaciji, selekcije, mutacije, migracije, genetskog drifta, učestalost gena koji određuju nasljednu predispoziciju može se povećavati ili smanjivati sve dok se potpuno ne eliminiraju.
Značajke poligenskih bolesti
Klinička slika i težina multifaktorijalnih bolesti ljudi vrlo su različiti ovisno o spolu i dobi. U isto vrijeme, uz svu njihovu raznolikost, razlikuju se sljedeće zajedničke značajke:
Visoka učestalost bolesti u populaciji. Tako oko 1% stanovništva boluje od shizofrenije, 5% od dijabetesa, više od 10% od alergijskih bolesti, a oko 30% od hipertenzije.
Klinički polimorfizam bolesti varira od skrivenih subkliničkih oblika do izraženih manifestacija.
Značajke nasljeđivanja bolesti ne odgovaraju Mendelovim obrascima.
Stupanj manifestacije bolesti ovisi o spolu i dobi pacijenta, intenzitetu njegovog endokrinog sustava, nepovoljnim čimbenicima vanjskog i unutarnjeg okruženja, na primjer, loša prehrana itd.
Genetska predikcija poligenskih bolesti
Genetska prognoza za multifaktorijalne bolesti ovisi o sljedećim čimbenicima:
što je niža učestalost bolesti u populaciji, to je veći rizik za probandove rođake
što je jača težina bolesti kod probanda, to je veći rizik od razvoja bolesti kod njegovih srodnika
rizik za rođake probanda ovisi o stupnju srodstva s pogođenim članom obitelji
rizik za rođake bit će veći ako proband pripada manje pogođenom spolu.
Poligenska priroda bolesti s nasljednom predispozicijom potvrđuje se genealoškim, blizanačkim i populacijskim statističkim metodama. Metoda blizanaca je prilično objektivna i osjetljiva. Metodom blizanaca prikazuje se nasljedna predispozicija za određene zarazne bolesti - tuberkuloza, dječja paraliza i mnoge uobičajene bolesti - koronarna bolest, reumatoidni artritis, dijabetes melitus, peptički ulkus, shizofrenija itd.
54. Nespolno i spolno razmnožavanje. Oblici nespolnog razmnožavanja, definicija, suština, biološki značaj.
Razmnožavanje je svojstvo organizama da ostavljaju potomke. Dva oblika razmnožavanja: spolno i nespolno. Spolno razmnožavanje je smjena generacija i razvoj organizama koji se temelji na spajanju specijaliziranih spolnih stanica i nastanku zigote. S aseksualnom reprodukcijom, novi pojedinac pojavljuje se iz nespecijaliziranih stanica: somatski, aseksualni; tijela.
Nespolno razmnožavanje ili agamogeneza je oblik razmnožavanja u kojem se organizam samostalno razmnožava, bez sudjelovanja druge jedinke.
Razmnožavanje dijeljenjem
Dioba je prvenstveno karakteristična za jednoćelijske organizme. U pravilu se provodi jednostavnim dijeljenjem stanice na dva dijela. Kod nekih protozoa, na primjer, foraminifera, dolazi do diobe na veći broj stanica. U svim slučajevima dobivene stanice potpuno su identične izvornoj. Izuzetna jednostavnost ovog načina razmnožavanja, povezana s relativnom jednostavnošću organizacije jednostaničnih organizama, omogućuje vrlo brzo razmnožavanje. Tako se u povoljnim uvjetima broj bakterija može udvostručiti svakih 30-60 minuta. Organizam koji se razmnožava nespolno sposoban je beskonačno se razmnožavati sve dok ne dođe do spontane promjene genetskog materijala – mutacije. Ako je ova mutacija povoljna, ona će se sačuvati u potomstvu mutirane stanice, koja će predstavljati novi stanični klon. Istospolna reprodukcija uključuje jedan roditeljski organizam, koji je sposoban formirati mnogo njemu identičnih organizama.
Razmnožavanje sporama
Nespolnom razmnožavanju bakterija često prethodi stvaranje spora. Bakterijske spore su stanice u mirovanju sa smanjenim metabolizmom, obavijene višeslojnom membranom, otporne na isušivanje i druge nepovoljne uvjete koji uzrokuju smrt običnih stanica. Sporulacija služi i za preživljavanje takvih uvjeta i za širenje bakterija: jednom u prikladnom okruženju, spora klija, pretvarajući se u vegetativnu stanicu koja se dijeli.
Aseksualno razmnožavanje uz pomoć jednostaničnih spora također je karakteristično za različite gljive i alge. Spore u mnogim slučajevima nastaju mitozom mitospora, a ponekad osobito u gljiva u ogromnim količinama; klijanjem razmnožavaju organizam majke. Neke gljive, kao što je štetni biljni štetnik Phytophthora, stvaraju pokretne spore opremljene flagelama, koje se nazivaju zoospore ili lutalice. Nakon što neko vrijeme pluta u kapljicama vlage, takva se lutalica "smiruje", gubi flagele, pokriva se gustom ljuskom i zatim, pod povoljnim uvjetima, klija.
Vegetativno razmnožavanje
Druga mogućnost aseksualne reprodukcije provodi se odvajanjem od tijela njegovog dijela koji se sastoji od većeg ili manjeg broja stanica. Iz njih se razvija odrasli organizam. Primjer je pupanje kod spužvi i koelenterata ili razmnožavanje biljaka izdancima,
reznice, lukovice ili gomolji. Ovaj oblik nespolnog razmnožavanja obično se naziva vegetativno razmnožavanje. U osnovi je sličan procesu regeneracije. Vegetativno razmnožavanje igra važnu ulogu u praksi uzgoja biljaka. Dakle, može se dogoditi da posijana biljka, primjerice stablo jabuke, ima neku uspješnu kombinaciju svojstava. U sjemenu određene biljke ova će uspješna kombinacija gotovo sigurno biti poremećena, budući da sjeme nastaje kao rezultat spolnog razmnožavanja, a to je povezano s rekombinacijom gena. Stoga se kod uzgoja stabala jabuka obično koristi vegetativno razmnožavanje - raslojavanjem, reznicama ili cijepljenjem pupova na druga stabla.
Pupljenje
Neke vrste jednostaničnih organizama karakterizira oblik nespolnog razmnožavanja koji se naziva pupanje. U tom slučaju dolazi do mitotske diobe jezgre. Jedna od rezultirajućih jezgri pomiče se u nastajuću lokalnu izbočinu matične stanice, a zatim ovaj fragment pupa. Stanica kćer znatno je manja od stanice majke te joj je potrebno neko vrijeme da naraste i dovrši nedostajuće strukture, nakon čega poprima izgled karakterističan za zreli organizam. Pupanje je vrsta vegetativnog razmnožavanja. Mnoge niže gljive, poput kvasca, pa čak i višestanične životinje, poput slatkovodne hidre, razmnožavaju se pupanjem. Kada pupi kvasac, na stanici se formira zadebljanje koje se postupno pretvara u punopravnu ćerku stanicu kvasca. Na tijelu hidre počinje se dijeliti nekoliko stanica, a na majčinoj jedinki postupno raste mala hidra koja formira usta s ticalima i crijevnu šupljinu povezanu s crijevnom šupljinom "majke".
Fragmentacijska podjela tijela
Neki se organizmi mogu razmnožavati dijeljenjem tijela na nekoliko dijelova, a iz svakog dijela izrasta punopravni organizam, po svemu sličan matičnoj jedinki (plosnati crvi, prstenasti crvi i bodljikaši).
Spolno razmnožavanje je proces kod većine eukariota povezan s razvojem novih organizama iz zametnih stanica.
Formiranje zametnih stanica, u pravilu, povezano je s prolaskom mejoze u nekoj fazi životnog ciklusa organizma. U većini slučajeva, spolno razmnožavanje je popraćeno spajanjem zametnih stanica, ili gameta, te se obnavlja dvostruki set kromosoma, u odnosu na gamete. Ovisno o sustavnom položaju eukariotskih organizama, spolno razmnožavanje ima svoje karakteristike, ali u pravilu omogućuje kombiniranje genetskog materijala dvaju roditeljskih organizama i stvaranje potomaka s kombinacijom svojstava koja se ne nalaze u roditeljskim oblicima.
Učinkovitost kombiniranja genetskog materijala u potomcima dobivenog kao rezultat spolne reprodukcije olakšavaju:
slučajni susret dviju gameta
nasumični raspored i divergencija do diobenih polova homolognih kromosoma tijekom mejoze
crossing over između kromatida.
Ovaj oblik spolnog razmnožavanja, poznat kao partenogeneza, ne uključuje spajanje gameta. Ali budući da se organizam razvija iz zametne stanice jajne stanice, partenogeneza se još uvijek smatra spolnim razmnožavanjem.
Kod mnogih skupina eukariota došlo je do sekundarnog nestanka spolnog razmnožavanja ili se događa vrlo rijetko. Konkretno, odjel deuteromiceta uključuje veliku skupinu filogenetskih askomiceta i bazidiomiceta koje su izgubile spolni proces. Sve do 1888. godine pretpostavljalo se da je među kopnenim višim biljkama spolno razmnožavanje potpuno izgubljeno kod šećerne trske. Gubitak spolne reprodukcije nije opisan ni u jednoj skupini metazoa. Međutim, poznate su mnoge vrste nižih rakova - dafnije, neke vrste crva, sposobne partenogenetski razmnožavati pod povoljnim uvjetima desecima i stotinama generacija. Na primjer, neke vrste rotifera razmnožavaju se samo partenogenetski milijunima godina, čak stvaraju nove vrste!
U određenom broju polipliodičnih organizama s neparnim brojem kromosomskih skupova, spolna reprodukcija igra malu ulogu u održavanju genetske varijabilnosti u populaciji zbog stvaranja neuravnoteženih kromosomskih skupova u gametama i potomcima.
Sposobnost kombiniranja genetskog materijala tijekom spolnog razmnožavanja od velike je važnosti za odabir modelnih i ekonomski važnih organizama.
55. Spolno razmnožavanje, njegov evolucijski značaj. Oblici spolnog razmnožavanja u jednostaničnih i višestaničnih organizama: konjugacija, kopulacija. Biološki značaj spolnog razmnožavanja.
Glavni značaj spolnog razmnožavanja u evoluciji nije samo povećanje broja jedinki, već proširenje genskog fonda, što dodatno potiče prirodnu selekciju.
Spolno razmnožavanje stvara veću genetsku varijabilnost unutar populacije. Kao rezultat niza procesa, geni koje su izvorno nosili roditelji završavaju u novoj kombinaciji u potomstvu. Upravo zahvaljujući rekombinaciji unutar legla otkrivaju se brojne genetske razlike, što povećava adaptivni potencijal populacije i vrste u cjelini.
U jednostaničnih organizama postoje dva oblika spolnog razmnožavanja – kopulacija i konjugacija.
Tijekom kopulacije spolni proces se odvija uz pomoć specijaliziranih zametnih stanica - gameta. U jednostaničnim organizmima nastaju opetovanim dijeljenjem stanice-organizma.
Gamete se značajno razlikuju od pojedinačne stanice u veličini, obliku i mogu nedostajati određenom broju organela. Na primjer, u
Autor članka - L.V. Okolnova. 
X-Men... ili Spider-Man mi odmah padaju na pamet...
Ali ovo je u filmovima, u biologiji je isto ovako, ali malo više znanstveno, manje fantastično i običnije.
Mutacija(u prijevodu promjena) je stabilna, naslijeđena promjena u DNK koja nastaje pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih promjena.
Mutageneza- proces nastanka mutacije.
Zajedničko je da se te promjene (mutacije) u prirodi i kod ljudi događaju stalno, gotovo svaki dan.
Prije svega, mutacije se dijele na somatski- nastaju u stanicama tijela, i generativni- pojavljuju se samo u spolnim stanicama.
Prvo ispitajmo vrste generativnih mutacija.
Genske mutacije
Što je gen? Ovo je dio DNK (tj. nekoliko nukleotida), odnosno dio RNK, dio proteina i neki znak organizma.
one. Genska mutacija je gubitak, zamjena, umetanje, umnožavanje ili promjena slijeda dijelova DNA.
Općenito, to ne dovodi uvijek do bolesti. Na primjer, kada se DNK duplicira, takve se "pogreške" događaju. Ali oni se javljaju rijetko, ovo je vrlo mali postotak ukupne količine, tako da su beznačajni i nemaju praktički nikakav učinak na tijelo.
Postoje i ozbiljne mutageneze:
- anemija srpastih stanica kod ljudi;
- fenilketonurija - metabolički poremećaj koji uzrokuje prilično ozbiljno mentalno oštećenje
- hemofilija
- gigantizam kod biljaka
Genomske mutacije
Ovdje je klasična definicija pojma "genom":
Genom -
Cjelokupnost nasljednog materijala sadržanog u stanici organizma;
- ljudski genom i genomi svih ostalih staničnih oblika života izgrađeni su od DNK;
- ukupnost genetskog materijala haploidnog skupa kromosoma određene vrste u parovima nukleotida DNA po haploidnom genomu.
Da bismo razumjeli suštinu, uvelike ćemo je pojednostaviti i dobiti sljedeću definiciju:
Genom je broj kromosoma
Genomske mutacije- promjena broja kromosoma organizma. Uglavnom, njihov uzrok je nestandardna divergencija kromosoma tijekom diobe.
Downov sindrom - normalno osoba ima 46 kromosoma (23 para), ali ovom mutacijom nastaje 47 kromosoma
riža. Downov sindrom
Poliploidija u biljkama (ovo je općenito norma za biljke - većina kultiviranih biljaka su poliploidni mutanti)
Kromosomske mutacije- deformacije samih kromosoma.
Primjeri (većina ljudi ima neke takve promjene i uglavnom ne utječu na njihov izgled ili zdravlje, ali postoje i neugodne mutacije):
- sindrom mačjeg plača kod djeteta
- kašnjenje u razvoju
itd.
Citoplazmatske mutacije- mutacije u DNA mitohondrija i kloroplasta.
Postoje 2 organele s vlastitom DNA (kružne, dok je u jezgri dvostruka spirala) – mitohondriji i biljni plastidi.
Sukladno tome, postoje mutacije uzrokovane promjenama u tim strukturama.
Postoji zanimljiva značajka - ovu vrstu mutacije prenose samo ženke, jer Kada se formira zigota, ostaju samo majčinski mitohondriji, a oni “muški” otpadaju s repom tijekom oplodnje.
Primjeri:
- kod ljudi - određeni oblik dijabetes melitusa, vid tunela;
- biljke imaju šareno lišće.
Somatske mutacije.
Sve su to gore opisane vrste, ali nastaju u stanicama tijela (u somatskim stanicama).
Mutirane stanice obično su puno manje od normalnih stanica i nadvladane su zdravim stanicama. (Ako se ne suzbiju, tada će tijelo degenerirati ili se razboljeti).
Primjeri:
- Drosophilino oko je crveno, ali može imati bijele facete
- u biljci to može biti cijeli izdanak, različit od ostalih (I.V. Michurin je na ovaj način razvio nove sorte jabuka).
Stanice raka kod ljudi
Primjeri pitanja Jedinstvenog državnog ispita:
Downov sindrom rezultat je mutacije
1)) genomski;
2) citoplazmatski;
3)kromosomski;
4) recesivno.
Genske mutacije povezane su s promjenama
A) broj kromosoma u stanicama;
B) strukture kromosoma;
B) sekvence gena u autosomu;
D) nukleovodiči na dijelu DNA.
Mutacije povezane s razmjenom dijelova nehomolognih kromosoma klasificiraju se kao
A) kromosomski;
B) genomski;
B) točka;
D) genetski.
Životinja u čijem se potomstvu može pojaviti osobina uzrokovana somatskom mutacijom
