Enfermedades genéticas en síntomas infantiles. Enfermedades genéticas que se heredan. Examen genético médico. Distrofia muscular de Duchenne

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Todo Enfermedades genéticas, de los cuales hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, con una violación de la disposición, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por la madre en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4.000 enfermedades asociadas con un defecto en un gen (trastornos de un solo gen).

Un poco sobre enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen predisposición a determinadas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que la edad de la madre influye mucho en el riesgo de sufrir una serie de enfermedades genéticas en el niño.

También se sabe que algunos Enfermedades genéticas Surgió entre nosotros como un intento del cuerpo de resistir al medio ambiente. La anemia falciforme, según datos modernos, se originó en África, donde durante miles de años la malaria fue un verdadero flagelo para la humanidad. En la anemia falciforme, las personas tienen una mutación en sus glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al Plasmodium falciparum.

Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome del X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre las personas del Cáucaso y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es un espesamiento y una alteración de las propiedades de la secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por disfunción respiratoria, tubo digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que se produzca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Este es el trastorno cromosómico más conocido y ocurre debido a la presencia de un exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar fácilmente mediante exámenes de detección prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías de la estructura facial, disminución del tono muscular, malformaciones de los sistemas cardiovascular y sistema digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde problemas de desarrollo leves hasta muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave y, en ocasiones, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome ocurre en 1 de cada 1.500 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de regiones repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más regiones, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación sanguínea es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existen una gran variedad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar tendencia a sangrar o, por el contrario, la formación de coágulos sanguíneos.

Las enfermedades conocidas incluyen la trombofilia asociada con la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación que provoca hemorragias peligrosas en el órganos internos, músculos, articulaciones, sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); También se conocen la hemofilia B (deficiencia de factor IX) y la hemofilia C (deficiencia de factor XI).

También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido a nivel reducido factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial lo padece, pero para la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres pueden tener solo menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan de forma anormal. nivel alto Lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que causa una degeneración gradual del sistema central. sistema nervioso. Pérdida de función células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos bruscos inusuales (corea), contracciones musculares incontrolables, dificultad para caminar, pérdida de memoria, problemas del habla y de la deglución.

El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y los 40 años y, hasta entonces, es posible que una persona no tenga idea de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Es un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso mental, problemas cardíacos y Sistema respiratorio, deformidad de la columna y pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. La aparición de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años de edad y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

En esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven similares a una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos modificados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidas o sólo unas pocas veces a lo largo de la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se produce fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia falciforme ocurre principalmente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta talasemia y alfa talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, coloración amarillenta de la piel. Estas personas son susceptibles a las enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, provocando un retraso en la desarrollo mental, daño al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en dieta estricta y el uso del cofactor de tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en la sangre.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad se produce debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1 antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. Hoy en día no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, pueden controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva.

Las enfermedades genéticas son enfermedades que surgen en el ser humano debido a mutaciones cromosómicas y defectos en los genes, es decir, en el aparato celular hereditario. Los daños al aparato genético provocan problemas graves y variados: pérdida de audición, discapacidad visual, retraso en el desarrollo psicofísico, infertilidad y muchas otras enfermedades.

El concepto de cromosomas.

Cada célula del cuerpo tiene un núcleo celular, cuya parte principal está formada por cromosomas. Un conjunto de 46 cromosomas es un cariotipo. 22 pares de cromosomas son autosomas y los últimos 23 pares son cromosomas sexuales. Estos son los cromosomas sexuales que diferencian a un hombre y una mujer entre sí.

Todo el mundo sabe que las mujeres tienen cromosomas XX y los hombres tienen cromosomas XY. Cuando surge una nueva vida, la madre transmite el cromosoma X y el padre, X o Y. Es con estos cromosomas, o más bien con su patología, con los que se asocian las enfermedades genéticas.

El gen puede mutar. Si es recesiva, entonces la mutación puede transmitirse de generación en generación sin manifestarse de ninguna manera. Si la mutación es dominante, definitivamente se manifestará, por lo que es aconsejable proteger a su familia informándose a tiempo sobre el posible problema.

Las enfermedades genéticas son un problema en el mundo moderno.

Cada año se descubren más patologías hereditarias. Ya se conocen más de 6.000 nombres de enfermedades genéticas que están asociadas con cambios tanto cuantitativos como cualitativos en el material genético. Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 6% de los niños padecen enfermedades hereditarias.

Lo más desagradable es que las enfermedades genéticas pueden aparecer sólo después de varios años. Los padres se regocijan bebe sano, sin sospechar que los niños están enfermos. Así, por ejemplo, algunos enfermedades hereditarias Pueden manifestarse en la edad en que el propio paciente comienza a tener hijos. Y la mitad de estos niños pueden estar condenados si el padre es portador de un gen patológico dominante.

Pero a veces basta con saber que el cuerpo del niño no es capaz de absorber un determinado elemento. Si se advierte a los padres sobre esto a tiempo, en el futuro, simplemente evitando los productos que contienen este componente, se puede proteger al cuerpo de las manifestaciones de una enfermedad genética.

Por eso, es muy importante que a la hora de planificar un embarazo se haga una prueba de enfermedades genéticas. Si la prueba muestra la probabilidad de transmitir el gen mutado al feto, en las clínicas alemanas pueden realizar la corrección genética durante la inseminación artificial. También se pueden realizar pruebas durante el embarazo.

En Alemania se le pueden ofrecer tecnologías innovadoras y los últimos avances en diagnóstico que pueden disipar todas sus dudas y sospechas. Se pueden detectar alrededor de 1.000 enfermedades genéticas antes de que nazca un niño.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los tipos?

Analizaremos dos grupos de enfermedades genéticas (en realidad hay más)

1. Enfermedades con predisposición genética.

Estas enfermedades pueden manifestarse bajo la influencia. factores externos ambiente y dependen en gran medida de la predisposición genética individual. Algunas enfermedades pueden aparecer en personas mayores, mientras que otras pueden aparecer de forma inesperada y temprana. Por ejemplo, golpe fuerte en la cabeza puede provocar epilepsia, tomar un producto no digerible puede provocar alergias violentas, etc.

2. Enfermedades que se desarrollan en presencia de un gen patológico dominante.

Estas enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación. Por ejemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonuria.

Familias con alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

¿Qué familias deben acudir primero a consultas genéticas e identificar el riesgo de enfermedades hereditarias en sus hijos?

1. Matrimonios consanguíneos.

2. Infertilidad de etiología desconocida.

3. Edad de los padres. Se considera un factor de riesgo si la futura madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 40 (según algunas fuentes, más de 45). Con la edad, aparecen cada vez más daños en las células reproductivas, lo que aumenta el riesgo de tener un bebé con patología hereditaria.

4. Enfermedades familiares hereditarias, es decir, enfermedades similares en dos o más miembros de la familia. Hay enfermedades con síntomas pronunciados y los padres no tienen ninguna duda de que se trata de una enfermedad hereditaria. Pero hay signos (microanomalías) a los que los padres no prestan la debida atención. Por ejemplo, una forma inusual de párpados y orejas, ptosis, manchas de color café en la piel, olor extraño a orina, sudor, etc.

5. Historia obstétrica compuesta - nacimiento de un niño muerto niño, más de un aborto espontáneo, embarazos perdidos.

6. Los padres son representantes de una pequeña nacionalidad o provienen de una pequeña localidad (en este caso, existe una alta probabilidad de matrimonios consanguíneos)

7. El impacto de factores domésticos o profesionales desfavorables en uno de los padres (deficiencia de calcio, nutrición proteica insuficiente, trabajo en una imprenta, etc.)

8. Malas condiciones ambientales.

9. Uso de fármacos con propiedades teratogénicas durante el embarazo.

10. Enfermedades, especialmente etiología viral(rubéola, varicela) sufrido por una mujer embarazada.

11. Estilo de vida poco saludable. El estrés constante, el alcohol, el tabaquismo, las drogas y la mala alimentación pueden provocar daños en los genes, ya que la estructura de los cromosomas está influenciada. condiciones desfavorables puede cambiar a lo largo de la vida.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los métodos de diagnóstico?

En Alemania, el diagnóstico de enfermedades genéticas es muy eficaz, ya que para determinar posibles problemas hereditarios se utilizan todos los métodos de alta tecnología conocidos y absolutamente todas las posibilidades de la medicina moderna (análisis de ADN, secuenciación de ADN, pasaporte genético, etc.). Veamos los más comunes.

1. Método clínico y genealógico.

Este método es una condición importante para el diagnóstico de alta calidad de una enfermedad genética. ¿Qué incluye? En primer lugar, una entrevista detallada con el paciente. Si existe una sospecha de una enfermedad hereditaria, la encuesta se refiere no solo a los propios padres, sino también a todos los familiares, es decir, se recopila información completa y exhaustiva sobre cada miembro de la familia. Posteriormente se elabora un pedigrí indicando todos los signos y enfermedades. Este método finaliza con un análisis genético, a partir del cual se realiza el diagnóstico correcto y se selecciona la terapia óptima.

2. Método citogenético.

Gracias a este método se determinan las enfermedades que surgen debido a problemas en los cromosomas de la célula. El método citogenético examina la estructura interna y la disposición de los cromosomas. Esta es una técnica muy simple: se toma un raspado de la membrana mucosa de la superficie interna de la mejilla y luego se examina el raspado con un microscopio. Este método se realiza con padres y familiares. Un tipo de método citogenético es la citogenética molecular, que permite ver los cambios más pequeños en la estructura de los cromosomas.

3. Método bioquímico.

Este método, al examinar los fluidos biológicos de la madre (sangre, saliva, sudor, orina, etc.), puede determinar enfermedades hereditarias basadas en trastornos metabólicos. Una de las enfermedades genéticas más famosas asociadas con trastornos metabólicos es el albinismo.

4. Método genético molecular.

Esto es lo más método progresivo Actualmente definen enfermedades monogénicas. Es muy preciso y detecta patología incluso en la secuencia de nucleótidos. Gracias a este método se puede determinar una predisposición genética al desarrollo de enfermedades oncológicas (cáncer de estómago, útero, tiroides, próstata, leucemia, etc.), por lo que está especialmente indicado para personas cuyos familiares cercanos padezcan enfermedades endocrinas. , enfermedades mentales, oncológicas y vasculares.

En Alemania, para diagnosticar enfermedades genéticas, se le ofrecerá toda la gama de estudios citogenéticos, bioquímicos, de genética molecular, diagnósticos prenatales y posnatales, además del cribado neonatal del recién nacido. Aquí podrás realizar cerca de 1.000 pruebas genéticas que están aprobadas para uso clínico en el país.

Embarazo y enfermedades genéticas.

El diagnóstico prenatal brinda grandes oportunidades para identificar enfermedades genéticas.

El diagnóstico prenatal incluye estudios como

• biopsia de vellosidades coriónicas: análisis del tejido coriónico fetal entre las 7 y 9 semanas de embarazo; una biopsia se puede realizar de dos maneras: a través del cuello uterino o perforando la pared abdominal anterior;
• amniocentesis: entre las 16 y 20 semanas de embarazo, el líquido amniótico se obtiene mediante punción de la pared abdominal anterior;
• La cordocentesis es una de las más métodos importantes diagnóstico, ya que examinan la sangre fetal obtenida del cordón umbilical.

En el diagnóstico también se utilizan métodos de detección como la prueba triple, la ecocardiografía fetal y la determinación de alfafetoproteína.

Las imágenes por ultrasonido del feto en dimensiones 3D y 4D pueden reducir significativamente el nacimiento de bebés con defectos de desarrollo. Todas estas técnicas son de bajo riesgo. efectos secundarios y no afectan negativamente el curso del embarazo. Si se detecta una enfermedad genética durante el embarazo, el médico sugerirá ciertas tácticas individuales para el tratamiento de la mujer embarazada. EN período temprano El embarazo en las clínicas alemanas puede ofrecer corrección genética. Si la corrección genética se lleva a cabo a tiempo en el período embrionario, entonces se pueden corregir algunos defectos genéticos.

Cribado neonatal de un niño en Alemania

El cribado neonatal del recién nacido identifica las enfermedades genéticas más comunes en un bebé. Diagnostico temprano le permite comprender que el niño está enfermo incluso antes de que aparezcan los primeros signos de enfermedad. Por lo tanto, se pueden identificar las siguientes enfermedades hereditarias: hipotiroidismo, fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, síndrome adrenogenital y otras.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, las posibilidades de curarlas son bastante altas. Los exámenes neonatales de alta calidad también son una de las razones por las que las mujeres viajan a Alemania para dar a luz aquí.

Tratamiento de enfermedades genéticas humanas en Alemania.

Hasta hace poco, las enfermedades genéticas no se trataban; se consideraba imposible y, por tanto, desesperado. Por lo tanto, el diagnóstico de una enfermedad genética se consideraba una sentencia de muerte, y en el mejor de los casos sólo se podía contar con un tratamiento sintomático. Ahora la situación ha cambiado. Los avances son notables, hay resultados positivos tratamiento, además, la ciencia descubre constantemente nuevos y formas efectivas tratamiento de enfermedades hereditarias. Y aunque hoy en día muchas enfermedades hereditarias no se pueden curar, los genetistas son optimistas sobre el futuro.

El tratamiento de enfermedades genéticas es un proceso muy complejo. Se basa en los mismos principios de influencia que cualquier otra enfermedad: etiológica, patogénica y sintomática. Veamos brevemente cada uno.

1. Principio etiológico de influencia.

El principio etiológico de influencia es el más óptimo, ya que el tratamiento está dirigido directamente a las causas de la enfermedad. Esto se logra mediante métodos de corrección genética, aislando la parte dañada del ADN, clonándola e introduciéndola en el organismo. Por el momento esta tarea es muy difícil, pero para algunas enfermedades ya es factible.

2. Principio patogenético de influencia.

El tratamiento está dirigido al mecanismo de desarrollo de la enfermedad, es decir, cambia los procesos fisiológicos y bioquímicos del cuerpo, eliminando los defectos causados ​​​​por el gen patológico. A medida que se desarrolla la genética, el principio patogénico de influencia se expande y, para diferentes enfermedades, cada año se encontrarán nuevas formas y posibilidades de corregir los vínculos dañados.

3. Principio sintomático de influencia.

Según este principio, el tratamiento de una enfermedad genética tiene como objetivo aliviar el dolor y otros fenómenos desagradables y prevenir una mayor progresión de la enfermedad. Siempre se prescribe un tratamiento sintomático, que puede combinarse con otros métodos de tratamiento o puede ser un tratamiento único e independiente. Se trata de la prescripción de analgésicos, sedantes, anticonvulsivos y otros medicamentos. La industria farmacéutica está ahora muy desarrollada, por lo que el espectro medicamentos, utilizado para el tratamiento (o mejor dicho, para el alivio de manifestaciones) de enfermedades genéticas es muy amplio.

Además tratamiento de drogas El tratamiento sintomático incluye el uso de procedimientos fisioterapéuticos: masajes, inhalaciones, electroterapia, balneoterapia, etc.

A veces se usa metodo quirurgico Tratamiento para corregir deformidades, tanto externas como internas.

Los genetistas alemanes ya tienen una amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad y los parámetros individuales, se utilizan los siguientes enfoques:

• nutrición genética;
• terapia de genes,
• trasplante de células madre,
• trasplante de órganos y tejidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reemplazo hormonal y enzimático;
• hemosorción, plasmaforesis, linfosorción: limpieza del cuerpo con preparaciones especiales;
• cirugía.

Por supuesto, el tratamiento de enfermedades genéticas lleva mucho tiempo y no siempre tiene éxito. Pero el número de nuevos enfoques terapéuticos crece cada año, por lo que los médicos son optimistas.

Terapia de genes

Médicos y científicos de todo el mundo depositan esperanzas especiales en la terapia génica, gracias a la cual es posible introducir material genético de alta calidad en las células de un organismo enfermo.

La corrección genética consta de las siguientes etapas:

• obtener material genético (células somáticas) del paciente;
• introducción de un gen terapéutico en este material, que corrige el defecto genético;
• clonación de células corregidas;
• introducción de nuevas células sanas en el cuerpo del paciente.

La corrección genética requiere mucha precaución, ya que la ciencia aún no dispone de información completa sobre el funcionamiento del aparato genético.

Lista de enfermedades genéticas que se pueden identificar.

Existen muchas clasificaciones de enfermedades genéticas, son arbitrarias y difieren en el principio de construcción. A continuación te proporcionamos una lista de las enfermedades genéticas y hereditarias más comunes:

• enfermedad de Gunther;
• enfermedad de Canavan;
• enfermedad de Niemann-Pick;
• Enfermedad de Tay-Sachs;
• enfermedad de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricosis;
• daltonismo: insensibilidad al color, el daltonismo se transmite solo con el cromosoma femenino, pero la enfermedad afecta solo a los hombres;
• Falacia de Capgras;
• leucodistrofia de Pelizaeus-Merzbacher;
• Líneas de Blashko;
• micropsia;
• fibrosis quística;
• neurofibromatosis;
• reflexión intensificada;
• porfiria;
• progeria;
• espina bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome de cabeza explosiva;
• síndrome de piel azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome del cadáver viviente;
• síndrome de Joubert;
• síndrome del hombre de piedra
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• Síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• síndrome de Robin;
• síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• elefantiasis;
• fenilcetonuria.
• Cicerón y otros.

En este apartado entraremos en detalle sobre cada enfermedad y te diremos cómo se pueden curar algunas de ellas. Pero es mejor prevenir las enfermedades genéticas que tratarlas, sobre todo porque la medicina moderna no sabe cómo curar muchas enfermedades.

Las enfermedades genéticas son un grupo de enfermedades muy heterogéneas en su manifestaciones clínicas. Las principales manifestaciones externas de las enfermedades genéticas:

• cabeza pequeña (microcefalia);
• microanomalías (“tercer párpado”, cuello corto, orejas de forma inusual, etc.)
• retraso en el desarrollo físico y mental;
• cambios en los órganos genitales;
• relajación muscular excesiva;
• cambio en la forma de los dedos de los pies y de las manos;
• violación del estado psicológico, etc.

Enfermedades genéticas: ¿cómo obtener asesoramiento en Alemania?

La conversación en la consulta genética y el diagnóstico prenatal puede prevenir enfermedades hereditarias graves transmitidas a nivel genético. El objetivo principal del asesoramiento genético es identificar el grado de riesgo de una enfermedad genética en un recién nacido.

Para recibir consultas de calidad y consejos sobre acciones futuras, debe tomarse en serio la comunicación con su médico. Antes de la consulta, es necesario prepararse responsablemente para la conversación, recordar las enfermedades que padecieron sus familiares, describir todos los problemas de salud y anotar las preguntas principales a las que le gustaría recibir respuesta.

Si en la familia ya hay un niño con alguna anomalía, con malformaciones congénitas, tomarle fotografías. Es imperativo hablar sobre abortos espontáneos, casos de muerte fetal y cómo fue (va) el embarazo.

Un médico de consulta genética podrá calcular el riesgo de tener un bebé con una patología hereditaria grave (incluso en el futuro). ¿Cuándo podemos hablar de un alto riesgo de desarrollar una enfermedad genética?

• un riesgo genético de hasta el 5% se considera bajo;
• no más del 10%: riesgo ligeramente mayor;
• del 10% al 20% - riesgo medio;
• por encima del 20%: alto riesgo.

Los médicos aconsejan considerar un riesgo de aproximadamente el 20% o más como motivo para interrumpir el embarazo o (si aún no existe) como contraindicación para la concepción. Pero decisión definitiva Aceptado, por supuesto, por un matrimonio.

La consulta puede realizarse en varias etapas. Al diagnosticar una enfermedad genética en una mujer, el médico desarrolla tácticas de tratamiento antes del embarazo y, si es necesario, durante el embarazo. El médico habla en detalle sobre el curso de la enfermedad, la esperanza de vida en esta patología, todas las posibilidades de la terapia moderna, el componente de precio y el pronóstico de la enfermedad. A veces, la corrección genética durante la inseminación artificial o durante el desarrollo embrionario permite evitar las manifestaciones de la enfermedad. Cada año se desarrollan nuevos métodos de terapia genética y prevención de enfermedades hereditarias, por lo que las posibilidades de curar la patología genética aumentan constantemente.

En Alemania, los métodos de lucha mutaciones genéticas utilizando células madre se están considerando nuevas tecnologías para el tratamiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.

No sólo se pueden heredar signos externos, pero también enfermedades. Los fallos en los genes de los antepasados ​​en última instancia tienen consecuencias en la descendencia. Hablaremos de las siete enfermedades genéticas más comunes.

Las propiedades hereditarias se transmiten a los descendientes de los antepasados ​​en forma de genes dispuestos en bloques llamados cromosomas. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, tienen un doble juego de cromosomas, la mitad de los cuales proviene de la madre y la segunda parte del padre. Las enfermedades causadas por determinadas disfunciones genéticas son hereditarias.

Miopía

O miopía. Una enfermedad genéticamente determinada, cuya esencia es que la imagen no se forma en la retina, sino delante de ella. Se considera que la causa más común de este fenómeno es el aumento de longitud. globo ocular. Como regla general, la miopía se desarrolla durante la adolescencia. Al mismo tiempo, una persona ve perfectamente de cerca, pero ve mal de lejos.

Si ambos padres son miopes, el riesgo de que sus hijos desarrollen miopía es superior al 50%. Si ambos padres tienen una visión normal, la probabilidad de desarrollar miopía no supera el 10%.

Al estudiar la miopía, los empleados de la Universidad Nacional Australiana en Canberra llegaron a la conclusión de que la miopía es inherente al 30% de los caucásicos y afecta hasta al 80% de los asiáticos, incluidos los residentes de China, Japón, Corea del Sur etc. Después de recopilar datos de más de 45 mil personas, los científicos identificaron 24 genes asociados con la miopía y también confirmaron su conexión con dos genes previamente establecidos. Todos estos genes son responsables del desarrollo del ojo, su estructura y la transmisión de señales en el tejido ocular.

Síndrome de Down

El síndrome, que lleva el nombre medico ingles El síndrome de John Down, que lo describió por primera vez en 1866, es una forma de mutación cromosómica. El síndrome de Down afecta a todas las razas.

La enfermedad es consecuencia del hecho de que en las células no hay dos, sino tres copias del cromosoma 21. Los genetistas llaman a esto trisomía. En la mayoría de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño de la madre. Generalmente se acepta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Sin embargo, debido a que los nacimientos jóvenes en general son más comunes, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 30 años.

A diferencia de los trastornos genéticos, los trastornos cromosómicos son fallos aleatorios. Y en una familia sólo puede haber una persona que sufra tal enfermedad. Pero aquí también hay excepciones: en el 3-5% de los casos, se observan formas de translocación más raras del síndrome de Down, cuando el niño tiene una estructura más compleja del conjunto de cromosomas. Una variante similar de la enfermedad puede repetirse en varias generaciones de una misma familia.
Según la fundación benéfica Downside Up, cada año nacen en Rusia unos 2.500 niños con síndrome de Down.

síndrome de Klinefelter

Otro trastorno cromosómico. Aproximadamente por cada 500 niños recién nacidos, hay uno con esta patología. El síndrome de Klinefelter suele aparecer después de la pubertad. Los hombres que padecen este síndrome son infértiles. Además, se caracterizan por ginecomastia: un aumento de glándula mamaria con hipertrofia de glándulas y tejido adiposo.

El síndrome recibió su nombre en honor al médico estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez cuadro clinico patología en 1942. Junto con el endocrinólogo Fuller Albright, descubrió que si normalmente las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales XX y los hombres XY, entonces, con este síndrome, los hombres tienen de uno a tres cromosomas X adicionales.

Daltonismo

O daltonismo. Es hereditario y mucho menos adquirido. Expresado en la incapacidad de distinguir uno o más colores.
El daltonismo está asociado con el cromosoma X y se transmite de una madre, dueña de un gen “roto”, a su hijo. En consecuencia, hasta el 8% de los hombres y no más del 0,4% de las mujeres padecen daltonismo. El caso es que en los hombres el “matrimonio” en el único cromosoma X no se compensa, ya que, a diferencia de las mujeres, no tienen un segundo cromosoma X.

Hemofilia

Otra enfermedad que los hijos heredan de sus madres. La historia de los descendientes es ampliamente conocida. Reina de Inglaterra Victoria de la dinastía Windsor. Ni ella ni sus padres padecían esta grave enfermedad asociada a trastornos de la coagulación sanguínea. Presumiblemente, la mutación genética se produjo de forma espontánea, debido a que el padre de Victoria ya tenía 52 años en el momento de su concepción.

Los hijos de Victoria heredaron el gen fatal. Su hijo Leopold murió de hemofilia a los 30 años, y dos de sus cinco hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras del desafortunado gen. Uno de los descendientes hemofílicos más famosos de Victoria es el hijo de su nieta, Tsarevich Alexei, el único hijo de este último. Emperador ruso Nicolás II.

Fibrosis quística

Una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la alteración de las glándulas exocrinas. Se caracteriza por un aumento de la sudoración, la secreción de moco, que se acumula en el cuerpo e interfiere con el desarrollo del niño y, lo más importante, impide que los pulmones funcionen correctamente. Es probable que muera por insuficiencia respiratoria.

Según la filial rusa de la corporación química y farmacéutica estadounidense Abbott, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística es de 40 años en los países europeos, de 48 años en Canadá y Estados Unidos y de 30 años en Rusia. Un ejemplo muy conocido es el del cantante francés Gregory Lemarchal, fallecido a la edad de 23 años. Presumiblemente, Frederic Chopin también padecía fibrosis quística y murió a causa de una insuficiencia pulmonar a la edad de 39 años.

Una enfermedad mencionada en los papiros del antiguo Egipto. Síntoma característico Las migrañas son ataques severos episódicos o regulares de dolor de cabeza en un lado de la cabeza. El médico romano de origen griego, Galeno, que vivió en el siglo II, llamó a la enfermedad hemicránea, que se traduce como "media cabeza". La palabra “migraña” proviene de este término. En los años 90 En el siglo XX se descubrió que la migraña es causada predominantemente por factores genéticos. Se han descubierto varios genes responsables de la herencia de la migraña.

Enfermedades hereditarias pediatras, neurólogos, endocrinólogos

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Enfermedades hereditarias– un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia total en la población oscila entre el 0,2 y el 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen una prevalencia étnica y geográfica específica, mientras que otras ocurren con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias es principalmente responsabilidad de la genética médica, pero casi cualquier especialista médico puede enfrentarse a dicha patología: pediatras, neurólogos, endocrinólogos, hematólogos, terapeutas, etc.

Las enfermedades hereditarias deben distinguirse de las patologías congénitas y familiares. Las enfermedades congénitas pueden ser causadas no sólo por la genética, sino también por factores exógenos desfavorables que afectan al feto en desarrollo (compuestos químicos y medicinales, radiación ionizante, infecciones intrauterinas, etc.). Al mismo tiempo, no todas las enfermedades hereditarias aparecen inmediatamente después del nacimiento: por ejemplo, los signos de la corea de Huntington suelen aparecer por primera vez a partir de los 40 años. La diferencia entre patología hereditaria y familiar es que esta última puede estar asociada no a determinantes genéticos, sino sociales, cotidianos o profesionales.

La aparición de enfermedades hereditarias es causada por mutaciones: cambios repentinos en las propiedades genéticas de un individuo que conducen a la aparición de características nuevas e inusuales. Si las mutaciones afectan a los cromosomas individuales, cambiando su estructura (debido a pérdida, adquisición, variación en la posición de secciones individuales) o su número, dichas enfermedades se clasifican como cromosómicas. Las anomalías cromosómicas más comunes son la patología duodenal y alérgica.

Las enfermedades hereditarias pueden aparecer tanto inmediatamente después del nacimiento de un niño como en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y conducen a muerte temprana, otros no afectan significativamente la duración o incluso la calidad de vida. Las formas más graves de patología fetal hereditaria provocan abortos espontáneos o van acompañadas de muerte fetal.

Gracias a los avances en el desarrollo médico, hoy en día es posible detectar alrededor de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico de los trimestres I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas), que se realizan a todas las mujeres embarazadas sin excepción. Además, si existen indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Si se establece de manera confiable el hecho de una patología hereditaria grave, a la mujer se le ofrece una interrupción artificial del embarazo por razones médicas.

Todos los recién nacidos en los primeros días de su vida también están sujetos a exámenes para detectar enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas metabolismo (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no fueron reconocidas antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden detectarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos.

Desafortunadamente, cura completa Las enfermedades hereditarias actualmente no son posibles. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica terapia de reemplazo(por ejemplo, factores de coagulación sanguínea en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos para la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. Terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, fisioterapia). Muchos pacientes con patología genética desde la primera infancia necesitan clases correccionales y de desarrollo con un logopeda y un terapeuta del habla.

Posibilidades Tratamiento quirúrgico Las enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de defectos graves del desarrollo que interfieren con el funcionamiento normal del cuerpo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, labio y paladar hendido, hipospadias, etc.). La terapia genética para enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de su uso generalizado en la medicina práctica.

La principal dirección de prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento médico genético. Genetistas experimentados brindarán consultas. Pareja casada, predecirá el riesgo de tener descendencia con patología hereditaria y brindará asistencia profesional en la toma de decisiones sobre la maternidad.

Nacimiento de un niño- el evento más feliz para cada pareja casada. La anticipación de conocer a su bebé a menudo se ve eclipsada por pensamientos ansiosos sobre su salud y desarrollo adecuado. En la mayoría de los casos, las preocupaciones de los padres jóvenes resultan en vano, pero a veces el destino trata al feto con bastante dureza: el bebé recibe de mamá y papá no solo el color del cabello, la forma de los ojos y una dulce sonrisa, sino también diversas enfermedades hereditarias. .

De acuerdo a estadísticas medicas, la probabilidad de tener un hijo con una patología hereditaria para cada futura madre es del 3 al 5%. Por ejemplo, la probabilidad de tener hijos con síndrome de Down es de 1:700. Las más difíciles de diagnosticar y susceptibles de tratamiento adicional son las enfermedades raras, las llamadas enfermedades huérfanas: osteogénesis imperfecta, epidermólisis ampollosa, síndrome de Menkes, progeria y muchas otras. Como regla general, estas enfermedades genéticas y hereditarias representan una amenaza para la vida del niño, reducen significativamente su duración y calidad y provocan discapacidad. En nuestro país se consideran “raras” las enfermedades que se presentan con una frecuencia de 1:10.000.

Causas de enfermedades hereditarias.

Cada célula del cuerpo humano lleva un código determinado contenido en los cromosomas. En total, los humanos tenemos 46 de ellos: 22 de ellos son pares autosómicos y el par 23 de cromosomas es responsable del sexo de una persona. Los cromosomas, a su vez, están formados por muchos genes que transportan información sobre una determinada propiedad del organismo. La primera célula formada en el momento de la concepción contiene 23 cromosomas maternos y la misma cantidad de cromosomas paternos. Un defecto en un gen o cromosoma conduce a trastornos genéticos.

Existen diferentes tipos de trastornos genéticos: defecto genético único, defecto cromosómico y defecto complejo.

Defecto de un solo gen puede ser transmitido por uno o ambos padres. Además, al ser portadores de un gen recesivo, es posible que mamá y papá ni siquiera sepan acerca de su enfermedad. Estas enfermedades incluyen progeria, síndrome de Menkes, epidermólisis ampollosa y osteogénesis imperfecta. Un defecto transmitido en el cromosoma 23 se llama ligado al cromosoma X. Cada persona hereda un cromosoma X de su madre, pero de su padre puede recibir un cromosoma Y (en este caso nace un niño) o un cromosoma X (nace una niña). Si se detecta un gen defectuoso en el cromosoma X de un niño, no puede equilibrarse con un segundo cromosoma X sano y, por lo tanto, existe la posibilidad de desarrollar una patología. Este defecto puede transmitirse de una madre portadora de la enfermedad o desarrollarse de forma completamente impredecible.

defecto cromosómico- cambio en su estructura y número. Básicamente, estos defectos se forman durante la formación de los óvulos y los espermatozoides de los padres; en el embrión se produce un defecto cromosómico durante la fusión de estas células. Esta patología suele manifestarse en forma de graves alteraciones del desarrollo físico y mental.

Defectos complejos surgen como resultado de la influencia de factores ambientales sobre un gen o grupo de genes. El mecanismo de transmisión de estas enfermedades aún no se comprende del todo. Según los médicos, el niño hereda de sus padres una sensibilidad especial a ciertos factores ambientales, bajo cuya influencia finalmente puede desarrollarse la enfermedad.

Diagnóstico en el período prenatal.

Las enfermedades hereditarias de los niños se pueden identificar en el período prenatal. Por eso, recientemente, en muchas consultas se realiza a todas las mujeres entre las 18 y las 18 semanas de embarazo una prueba que determina el nivel de las hormonas AFP, estrógeno y hCG. Ayuda a determinar patologías del desarrollo infantil debidas a defectos cromosómicos. Vale la pena señalar que este examen permite identificar solo una parte de los trastornos genéticos, mientras que la clasificación moderna de enfermedades hereditarias es un sistema complejo que incluye alrededor de dos mil enfermedades, afecciones y síndromes.

Los futuros padres deben tener en cuenta que, según los resultados de este análisis, no se diagnostica una enfermedad específica, sino que solo se determina su probabilidad y se decide sobre la necesidad de exámenes adicionales.

Amniocentesis- un procedimiento durante el cual el médico, utilizando una aguja fina y larga, extrae líquido amniótico y penetra en el útero de la mujer. pared abdominal. Previamente, la mujer es enviada a ultrasonografía para determinar la posición del feto y el mejor lugar para la inserción de la aguja. A veces se realiza una ecografía directamente durante el procedimiento de amniocentesis.

Este estudio le permite identificar muchos defectos cromosómicos, determinar el grado de desarrollo de los pulmones del niño (si es necesario dar a luz antes de la fecha planificada) y determinar con precisión el sexo del niño (si existe una amenaza de enfermedades asociadas). con un determinado género). El examen del líquido resultante lleva varias semanas. La desventaja de este procedimiento es que puede realizarse más allá de las 16 semanas de embarazo, lo que significa que la mujer tiene muy poco tiempo para decidir si interrumpe el embarazo. Además, a diferencia del primer trimestre, el aborto en un período tan largo es un procedimiento extremadamente peligroso, tanto física como mentalmente. salud mental mujer. El riesgo de aborto espontáneo después de este estudio oscila entre el 0,5 y el 1%.

Utilizando el estudio del corion (tejido que rodea al feto para temprano embarazo) también es posible determinar trastornos genéticos en el feto, incluido el diagnóstico de enfermedades bastante raras, como la epidermólisis ampollosa y la osteogénesis imperfecta. Durante este procedimiento, el médico inserta un tubo delgado en el útero de la mujer a través de la vagina. Se aspiran trozos de vellosidades coriónicas a través del tubo y luego se envían para su análisis. Este procedimiento es indoloro y se puede realizar ya en la novena semana de embarazo, los resultados del estudio estarán listos en uno o dos días. A pesar de las ventajas obvias, este procedimiento no tiene una gran demanda debido al alto riesgo de aborto espontáneo (2-3%) y diversos trastornos del embarazo.

Las indicaciones para la toma de muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis son:

• la edad de la futura madre es más de 35 años;
• defectos cromosómicos en uno o ambos padres;
• el nacimiento de un niño con defectos cromosómicos en una pareja;
• mujeres embarazadas cuyas familias tenían enfermedades ligadas al cromosoma X.

Si los estudios han confirmado la presencia de un trastorno genético, los padres, después de sopesar todos los pros y los contras, tendrán que tomar la decisión quizás más difícil de su vida: continuar o interrumpir el embarazo, ya que el tratamiento de las enfermedades hereditarias en esta etapa , lamentablemente, es imposible.

Diagnóstico después del nacimiento.

Las enfermedades genéticas hereditarias raras se pueden diagnosticar basándose en investigación de laboratorio. Desde hace varios años, en todas las maternidades, al quinto día después del nacimiento de un bebé, se realiza un cribado neonatal, durante el cual se diagnostican una serie de enfermedades hereditarias raras: fenilcetonuria, hipotiroidismo, fibrosis quística, galactosemia y síndrome adrenogenital. .

Otras enfermedades se diagnostican en base a síntomas y signos que pueden aparecer tanto durante el periodo neonatal como muchos años después del nacimiento. Los síntomas de epidermólisis ampollosa y osteogénesis imperfecta en la mayoría de los casos aparecen inmediatamente después del nacimiento, y el diagnóstico de progeria se realiza con mayor frecuencia solo a los 2 o 3 años de vida del niño.

Puede resultar muy difícil para un pediatra común reconocer enfermedades raras; es posible que el médico simplemente no note sus síntomas durante una cita de rutina. Es por eso que una madre debe estar muy atenta a su propio hijo y prestar atención a los signos amenazadores: habilidades motoras inadecuadas para su edad, aparición de convulsiones, aumento de peso insuficiente, color y olor anormales de las heces. Además, un fuerte aumento o desaceleración en el proceso de crecimiento del niño también debería ser motivo de preocupación, lo que puede indicar la presencia de una enfermedad como el enanismo. Si aparecen tales síntomas, los padres deben consultar a un médico, insistiendo en un examen exhaustivo del niño, porque diagnóstico oportuno Las enfermedades hereditarias y la selección del programa de tratamiento adecuado pueden ayudar a preservar la salud y, a veces, incluso la vida del bebé.

¿Cómo se tratan las enfermedades genéticas?

Aunque la mayoría de las enfermedades hereditarias no se pueden curar, la medicina moderna puede aumentar significativamente la esperanza de vida de los niños enfermos, así como mejorar su calidad. Hoy en día, estas enfermedades no son una sentencia de muerte, sino más bien una forma de vida que permite al niño desarrollarse normalmente, siempre que reciba el tratamiento necesario: medicación, gimnasia, dietas especiales. Además, cuanto antes se pueda diagnosticar, más éxito tendrá el tratamiento de las enfermedades hereditarias.

Recientemente, se utilizan cada vez más métodos de tratamiento prenatal (prenatal): con la ayuda de medicamentos e incluso operaciones quirúrgicas.

La enfermedad de un niño es una prueba difícil para toda la familia. En estas condiciones, es muy importante que los padres apoyen a sus familiares y se comuniquen con otras madres y padres que se encuentran en una situación similar. Varias comunidades de padres con hijos con enfermedades genéticas raras brindan una gran ayuda a estas familias.

¿Cómo prevenir enfermedades hereditarias?

Una planificación competente del embarazo, cuyo objetivo principal es la prevención de enfermedades hereditarias, ayudará a evitar el nacimiento de un niño enfermo. Los padres en riesgo definitivamente deberían visitar a un genetista:

• edad de los padres −35 años o más;
• tener uno o más hijos con enfermedad hereditaria;
• enfermedades raras de los cónyuges o de sus familiares cercanos;
• parejas preocupadas por tener un bebé sano.

Asesor genético basado en datos examen medico, además de información sobre antecedentes familiares, enfermedades que padecieron los familiares, presencia de abortos y abortos espontáneos, calcula la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética. Sucede que una pareja que tiene altas posibilidades de tener un hijo enfermo abandona estos planes en esta unión, y con otras parejas tienen hijos completamente sanos.

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