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Síntomas y curso de la enfermedad.
Los síntomas de la ataxia de Friedreich aparecen con mayor frecuencia en la primera y segunda décadas de la vida y, ocasionalmente, en la tercera y cuarta décadas.
- Hay incertidumbre, tambaleo, tropiezos al caminar, caídas frecuentes, alteración de la escritura debido al temblor, aparece disartria, debilidad en las piernas y alteración de la audición.
- Los reflejos tendinosos y periósticos (principalmente el tendón de Aquiles y la rodilla) desaparecen.
- A veces síntoma temprano Puede haber carditis reumática, que se trata como una enfermedad independiente.
- Los pacientes no realizan la prueba talón-rodilla, aparecen balanceos en la posición de Romberg, que se intensifican al cerrar los ojos y trastornos de la sedestación.
- Signo de Babinski.
- A menudo nistagmo.
- La sensibilidad profunda se altera gradualmente, aumenta la atrofia muscular, en las etapas iniciales es más pronunciada en miembros inferiores, a medida que la enfermedad avanza, también afecta a los superiores.
- Se forma arreflexia total.
- El nervio óptico se atrofia, se desarrollan cataratas, lo que conduce a la ceguera, se altera la función de los órganos pélvicos y se desarrolla demencia.
- estan desarrollando desordenes endocrinos: diabetes mellitus, hipogonadismo, infantilismo, disfunción ovárica.
- Miocardiopatías.
- Deformidades esqueléticas: curvatura de la columna, cifoescoliosis, “pie de Friedreich” (arco cóncavo alto del pie con hiperextensión de los dedos en las falanges principales y flexión en las falanges distales), deformación de los dedos de manos y pies, pie zambo.
El curso de la enfermedad es constantemente progresivo; en ausencia de un tratamiento adecuado, la duración de la enfermedad no suele superar los 20 años. La causa inmediata de muerte puede ser cardiaca o insuficiencia pulmonar, complicaciones infecciosas. En casos raros, en ausencia diabetes mellitus y trastornos cardíacos, los pacientes viven entre 70 y 80 años. El pronóstico es más favorable en las mujeres: el 100% de las mujeres y sólo el 63% de los hombres viven más de 20 años desde el inicio de la enfermedad.
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Tratamiento de la enfermedad
El tratamiento adecuado y regular de la ataxia de Friedreich permite detener la progresión de la enfermedad, evitar complicaciones, largo tiempo Mantener la capacidad del paciente para llevar un estilo de vida activo.
Generalmente, ataxia Friedreich y se trata mediante la administración simultánea de fármacos metabólicos pertenecientes a 3 grupos diferentes: cofactores de reacciones enzimáticas energéticas, estimuladores de la actividad de la cadena respiratoria mitocondrial y antioxidantes.
Además, para la ataxia de Friedreich, se prescriben medicamentos que mejoran los procesos metabólicos en el músculo cardíaco (cocarboxilasa, riboxina, preductal, 5-hidroxiprofano, etc.), nootrópicos y neuroprotectores (aminalon, piracetam, acefen, cerebrolisina, encefabol) y multivitaminas.
Masaje y fisioterapia. Las sesiones periódicas de fisioterapia destinadas a entrenar la coordinación y la fuerza muscular permiten mantener la actividad motora y dejar de emerger. sensaciones dolorosas. Los niños con FA pueden mantenerse activos el mayor tiempo posible mediante fisioterapia y rutinas de ejercicios correctivos que se centren en el equilibrio y la fuerza muscular. La miocardiopatía no se desarrolla con este programa de ejercicios.
Los procedimientos fisioterapéuticos como los procedimientos térmicos (ozoquerita, parafina) en el área de los antebrazos y las espinillas y la estimulación eléctrica de los músculos tienen un buen efecto.
Dado que la ataxia de Friedreich va acompañada de una violación. metabolismo energético, los pacientes con esta enfermedad deben limitar la ingesta de carbohidratos de los alimentos, cuyo exceso puede provocar un empeoramiento de los trastornos metabólicos.
Una persona que padece ataxia de Friedreich necesita algunas intervenciones quirúrgicas (principalmente en la columna y el corazón). Se insertan varillas y tornillos de titanio en la columna para ayudar a prevenir o retardar la progresión de la escoliosis. El objetivo de la operación es preservar la condición del paciente el mayor tiempo posible. En muchos casos, el paciente desarrolla una enfermedad cardíaca. Estas enfermedades se pueden tratar con medicamentos.
En algunos casos, se realiza la corrección quirúrgica de las deformidades del pie y la inyección de toxina botulínica en los músculos espásticos.
Los pacientes necesitan adaptación social, ya que muchos tienen que vivir en un estado de total impotencia. La pérdida de la visión, la capacidad de moverse de forma independiente y la alteración de la coordinación crean trastornos psicológicos que deben eliminarse con la ayuda de especialistas y el apoyo de sus seres queridos.
Para detener la progresión de la ataxia, se pueden utilizar dispositivos de asistencia como un bastón, un andador o silla de ruedas. Las medidas de rehabilitación incluyen una serie de actividades físicas y terapéuticas.
Diagnóstico de la enfermedad.
tomografía computarizada El cerebro, que sigue siendo el principal diagnóstico de ataxia en esta enfermedad, es ineficaz; una serie de cambios sólo pueden detectarse en las últimas etapas. Esto se debe a la localización espinal de los cambios, por lo que solo es posible detectar un grado débil de atrofia cerebelosa en Etapa temprana y atrofia de los hemisferios, expansión de las cisternas del tallo, ventrículos laterales y espacio subaracnoideo de ambos hemisferios en etapas posteriores.
El diagnóstico precoz de la ataxia de Friedreich se realiza mediante resonancia magnética, que permite detectar la atrofia. médula espinal, y en la etapa avanzada, atrofia moderada de la protuberancia, el cerebelo y el bulbo raquídeo.
En etapa inicial Se requiere un estudio electrofisiológico, durante dicho estudio se establece la gravedad del daño a la sensibilidad de los nervios de las extremidades.
Para un diagnóstico completo se realizan pruebas de tolerancia a la glucosa de estrés, Examen de rayos x columna vertebral.
En primer lugar, el diagnóstico tiene como objetivo establecer con precisión un diagnóstico y diferenciar la enfermedad de otras con síntomas similares. Por ejemplo, los síntomas de la ataxia de Friedreich pueden ser los mismos que los de la ataxia hereditaria debida a la deficiencia de vitamina E, el síndrome de Bassen-Kornzweig y las enfermedades metabólicas hereditarias como la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Niemann-Pick. Pueden ocurrir síntomas similares en la esclerosis múltiple, con la excepción de arreflexia tendinosa, hipotonía muscular y manifestaciones extraneurales. No es típico que la ataxia de Friedreich tenga remisiones y cambios en la densidad de la materia cerebral, lo que se observa durante el diagnóstico. esclerosis múltiple.
Para diferenciar la enfermedad, una serie de adicionales investigación de laboratorio. Se llevan a cabo pruebas de ADN y asesoramiento e investigaciones médicas y genéticas. perfil lipídico sangre, análisis de frotis de sangre para detectar la presencia de vitamina E y deficiencia de acantocitos.
El tratamiento de la ataxia de Friedreich no conduce a recuperación completa, pero la prevención oportuna permite evitar el desarrollo de muchos síntomas y complicaciones. El diagnóstico de ataxia de Friedreich mediante pruebas de ADN debe prescribirse no solo al paciente, sino también a sus familiares para determinar la herencia de la enfermedad, esto es necesario con fines de prevención y prescripción de terapia preventiva.
La ataxia de Friedreich es una patología autosómica recesiva, cuando un niño afectado nace de una pareja visualmente sana, pero uno de los padres es el propietario del gen que causa la enfermedad. La enfermedad se expresa en la derrota. células nerviosas– daño predominante a los haces de Gaulle, tractos piramidales, raíces y fibras nerviosas periféricas, neuronas del cerebelo y cerebro. Otros órganos pueden verse afectados al mismo tiempo: el proceso implica estructuras celulares músculo cardíaco, páncreas, retina y sistema musculoesquelético.
código ICD-10
G11 Ataxia hereditaria
Epidemiología
Según información del mundo. estadísticas medicas, la ataxia de Friedreich es el tipo más común de ataxia. Esta enfermedad afecta a una media de 2 a 7 pacientes por cada 100.000 personas, y una persona de cada 120 es portadora del trastorno genético.
Tanto hombres como mujeres son susceptibles a la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad no afecta a personas de razas asiáticas y negras.
Causas de la ataxia de Friedreich
La ataxia hereditaria de Friedreich se desarrolla debido a una deficiencia o alteración de la estructura de la proteína frataxina, producida intracelularmente en el citoplasma. La función de la proteína es la transferencia de hierro desde los orgánulos energéticos de la célula: las mitocondrias. La capacidad de acumulación de hierro de las mitocondrias está determinada por procesos activos oxidación en ellos. Cuando la concentración de hierro en las mitocondrias aumenta más de diez veces, la cantidad de hierro intracelular total no excede los límites normales y la cantidad de hierro citoplasmático disminuye. A su vez, esto provoca la estimulación de estructuras genéticas que codifican enzimas que transportan hierro: la ferroxidasa y la permeasa. Como resultado, el equilibrio del hierro dentro de las células se altera aún más notablemente.
Una mayor cantidad de hierro dentro de las mitocondrias provoca un aumento en la cantidad de oxidantes agresivos: radicales libres que dañan las estructuras vitales (en en este caso, células).
Un trastorno de la homeostasis de los antioxidantes (la protección de las células humanas contra especies reactivas de oxígeno dañinas) puede desempeñar un papel auxiliar en la etiología de la enfermedad.
Síntomas de la ataxia de Friedreich
La ataxia familiar de Friedreich, como dijimos anteriormente, es enfermedad hereditaria. Sin embargo, los primeros signos de la enfermedad aparecen sólo entre los 8 y los 23 años. Donde clínica primaria claramente asociado con la ataxia, que afecta la marcha de una persona. El paciente se vuelve inestable al caminar, aparece inestabilidad y debilidad en las piernas (las piernas parecen enredarse). Hay dificultades para coordinar los movimientos. Poco a poco, una persona comienza a experimentar dificultades con la pronunciación.
Los signos de la ataxia de Friedreich tienden a intensificarse si se cierran los ojos.
Con el tiempo, los síntomas se vuelven permanentes y, además, la gravedad manifestaciones clínicas esta creciendo. La razón de esto es el daño al cerebelo, que es responsable de coordinar los movimientos de las extremidades.
Además, el paciente desarrolla la audición y funciones visuales. Aparece un signo importante: se observa una disminución o pérdida de los reflejos naturales y la aparición de reflejos patológicos, por ejemplo, el reflejo de Babinsky. La sensibilidad en las extremidades disminuye: el paciente pierde la capacidad de sentir objetos en las palmas y el apoyo debajo de los pies.
Con el tiempo, se registran trastornos del movimiento en forma de parálisis o paresia. Estos problemas comienzan con daños en las piernas.
Las capacidades mentales no suelen verse afectadas. La enfermedad crece gradualmente durante décadas. A veces incluso se pueden notar períodos estables de corta duración.
Entre síntomas acompañantes Cabe señalar que hay un cambio en la forma de los huesos del esqueleto: esto se nota en las manos y los pies, así como en la columna vertebral. Aparecen problemas cardíacos, diabetes mellitus y daños en la visión.
Diagnóstico de la ataxia de Friedreich
El diagnóstico de la enfermedad puede presentar ciertas dificultades, pues en las etapas iniciales muchos pacientes acuden a un cardiólogo por problemas cardíacos o a un ortopedista por patología. sistema osteoarticular o columna vertebral. Y sólo cuando aparece el cuadro neurológico, los pacientes se encuentran en el consultorio de un neurólogo.
El instrumento principal. métodos de diagnóstico para la ataxia de Friedreich se consideran la resonancia magnética y las pruebas neurofisiológicas.
La tomografía cerebral ayuda a determinar la atrofia de algunas de sus áreas, en particular el cerebelo y el bulbo raquídeo.
La tomografía de la columna vertebral determina cambios en la estructura y atrofia; estos síntomas son más notorios en las últimas etapas de la enfermedad.
La función conductora se examina utilizando los siguientes métodos:
- estimulación magnética transcraneal;
- electroneurografía;
- electromiografía.
En caso de signos extraneurales se realizan diagnósticos auxiliares: cardiovascular, endocrino y sistema musculoesquelético. Además, es posible que sea necesaria la consulta con especialistas como un cardiólogo, ortopedista, oftalmólogo o endocrinólogo. Se están llevando a cabo una serie de estudios:
- nivel de glucosa en sangre, prueba de tolerancia a la glucosa;
- determinación de niveles hormonales en la sangre;
- electrocardiografía;
- pruebas de carga;
- ultrasonografía corazones;
- Radiografía de la columna.
Se concede especial importancia en el diagnóstico de la ataxia a la consulta genética médica y al diagnóstico integral de ADN. Se realiza utilizando materiales del propio paciente, de sus familiares más cercanos y de sus padres.
En mujeres embarazadas, la ataxia de Friedreich en el feto se puede determinar mediante un análisis de ADN de las vellosidades coriónicas de la octava a la duodécima semana de gestación o mediante análisis. líquido amniótico de 16 a 24 semanas.
La ataxia de Friedreich se diferencia de la deficiencia hereditaria de tocoferol, con patologías hereditarias Procesos metabólicos, con neurosífilis, con neoplasias del cerebelo, esclerosis múltiple, etc.
Tratamiento de la ataxia de Friedreich
El tratamiento de la enfermedad no puede conducir a la curación, pero de esta manera es posible prevenir el desarrollo de algunas consecuencias y dificultades. Para frenar el aumento de los síntomas de la enfermedad se utilizan medicamentos del grupo mitocondrial, antioxidantes y otros fármacos que reducen la concentración de hierro dentro de las mitocondrias.
Los medicamentos generalmente se recetan en combinación, al menos 3 medicamentos al mismo tiempo. Se utilizan antioxidantes, por ejemplo, tocoferol y retinol, así como un análogo artificial de la coenzima Q 10 (idebenona), que inhibe los procesos neurodegenerativos y el aumento de la hipertrofia miocárdica: la miocardiopatía.
Además, para el tratamiento utilizan medicamentos que mejoran Procesos metabólicos en el músculo cardíaco: se recomienda tomar riboxina, preductal, cocarboxilasa, etc.
En la mayoría de los casos, se prescribe 5-hidroxiprofano, cuyo efecto es notable, pero este medicamento no se ha estudiado completamente.
El tratamiento auxiliar se prescribe de acuerdo con los síntomas; por ejemplo, se usan medicamentos antidiabéticos y cardiovasculares.
Realizar terapia de restauración general ( complejos vitamínicos), mejora del metabolismo tisular (piracetam, Cerebrolysin, aminalon).
Según las indicaciones, es posible la intervención quirúrgica en forma de corrección de la forma de los pies y el uso de Botox en los músculos afectados por el espasmo.
Los procedimientos fisioterapéuticos y la gimnasia pueden mejorar significativamente la eficacia del tratamiento. Pero para un efecto duradero, las clases y sesiones deben ser regulares, con énfasis en el entrenamiento del equilibrio y la fuerza muscular.
Dado que la ataxia de Friedreich es el resultado de trastornos genéticos, que no pueden ser una condición reversible, recetas populares en tratamiento de esta enfermedad no funcione.
En la dieta, los pacientes con ataxia deben reducir o eliminar el consumo de alimentos con carbohidratos, ya que la enfermedad se asocia con un exceso de energía en las células. Un gran número de Los alimentos con carbohidratos (dulces, azúcar, productos horneados) pueden provocar un empeoramiento del estado del paciente.
Prevención
Se otorga un papel especial en la prevención a las pruebas de ADN en las etapas presintomáticas iniciales, para el inicio oportuno del tratamiento preventivo.
Definitivamente se examina a los familiares directos de una persona enferma ya identificada. Inicialmente, la enfermedad puede ser sospechada por signos clínicos: aparición de ataxia, disminución del tono muscular, trastornos de la sensibilidad, desaparición de los reflejos tendinosos, desarrollo de paresia, polineuropatía, signos de enfermedad en el ECG, aparición de diabetes mellitus, cambios en el sistema osteoarticular, procesos atróficos (en particular en el nervios ópticos), curvatura de la columna vertebral, etc.
Requerido control periódico y observación de un neurólogo, endocrinólogo. Grande valor preventivo También se da a ejercicios terapéuticos y tratamientos fisioterapéuticos.
La ataxia es una pérdida total o parcial de la coordinación de los movimientos manteniendo la fuerza muscular. Normalmente, la coordinación de movimientos se logra mediante la actividad coordinada de varias partes del sistema central. sistema nervioso. Pero cuando las estructuras del sistema nervioso central se dañan, por diversas razones, se produce una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por un trastorno de la capacidad motora.
La causa de la ataxia puede ser herencia, accidente cerebrovascular o hipovitaminosis de vitamina B12. Uno de los tipos de ataxia hereditaria es la ataxia de Friedreich, que se asocia con una mutación del noveno cromosoma y se manifiesta por deformidades óseas. El más característico es el llamado pie de Friedreich, cuando los dedos están doblados en las articulaciones interfalángicas e hiperextendidos en las articulaciones metacarpofalángicas. Al mismo tiempo, el pie se acorta y su arco se eleva.
Causas
Friedreich ya en 1860 describió por qué se activa la ataxia: descubrió que un niño hereda un gen defectuoso sólo cuando ambos padres son portadores. Una mutación en el cromosoma 9 provoca una interrupción de la síntesis de la proteína francaxina de las mitocondrias, responsable del transporte de hierro. Como resultado, el hierro permanece en las mitocondrias y aumenta la cantidad de radicales libres dentro de las células.
En tales condiciones, las células más activas del cuerpo resultan dañadas y rasgos característicos. Desde en proceso patologico Están involucradas neuronas, miocardiocitos, células óseas y visuales, así como células que sintetizan insulina, luego los síntomas resultantes afectan los órganos y sistemas correspondientes.
En primer lugar, el sistema nervioso periférico y central sufre, se desarrollan patologías endocrinas y cardíacas, se altera la visión y se deforman los huesos. Vale la pena señalar que se puede observar una multimutación en un mismo gen, por lo que la enfermedad se presenta de varias formas. La ataxia de Friedreich ocurre en aproximadamente el 50% de todos los casos de ataxia y generalmente aparece en los primeros 20 años de vida de una persona.
A veces, el inicio de la patología se adelanta varios años, pero estos casos son extremadamente raros. Tanto los hombres como las mujeres cuyos padres son portadores del gen FXN, que controla la proteína frataxina, están en riesgo. Los representantes de la raza negroide no son en absoluto susceptibles a la ataxia.
A medida que avanza la ataxia, se afectan las columnas laterales y posteriores y los cordones de la médula espinal, principalmente los segmentos lumbosacros. Las células de la columna de Clark y las fibras cerebrales espinales posteriores mueren gradualmente. En estadios avanzados se produce degradación de los núcleos de los pares craneales, pedúnculo cerebeloso y núcleo dentado. Las células también pueden resultar dañadas. hemisferios cerebrales cerebro.
La medicina aún no sabe qué causa el daño a los tractos aductores de la médula espinal. Al describir cómo se produce la ataxia, Friedreich tampoco pudo explicar esto. Además, otros vitales sistemas importantes– miocardio, células endocrinas del páncreas, retina y estructuras óseas.
La enfermedad nunca desaparece por sí sola y progresa de manera constante. En ausencia de una terapia adecuada y oportuna, los pacientes no viven más de dos décadas desde el inicio de la ataxia. Y si al principio los síntomas principales se limitan únicamente a la incertidumbre y la torpeza durante los movimientos, así como a pequeñas dificultades en el habla, la ataxia desarrollada se caracteriza por una pérdida casi total de la coordinación.
Como resultado, una persona pierde la capacidad de moverse de forma independiente. En la mayoría de los casos, la muerte es inevitable, pero hay excepciones: en ausencia de complicaciones como diabetes y enfermedades cardíacas, el paciente puede vivir bastante tiempo, hasta 75-80 años.
Síntomas
El curso de la enfermedad se puede dividir en 3 etapas. Para etapa inicial Los siguientes signos son típicos:
- disminución de las funciones reflejas del tendón de Aquiles y la rodilla;
- enfermedad cardíaca reumática;
- Deformaciones esqueléticas: curvatura de la columna vertebral, dedos de manos y pies, formación del pie de Friedreich.
Vale la pena señalar que la aparición de carditis reumática no siempre significa ataxia, ya que puede presentarse como una enfermedad independiente. Por tanto, el principal criterio diagnóstico son los trastornos neurológicos.
A medida que avanza la enfermedad, a los síntomas anteriores se suman:
- arreflexia total: falta total de respuesta a los estímulos;
- una fuerte caída vibración y sensibilidad articular-muscular;
- hipotonicidad muscular – disminución del nivel de tensión y resistencia al movimiento;
- El síntoma de Babinski es un reflejo extensor patológico del pie, en el que pulgar se dobla debido al impacto en la parte extrema de la suela;
- trastorno de la marcha;
- desajuste de movimientos;
- debilidad y atrofia gradual de los músculos de las extremidades inferiores.
En la segunda etapa, también se desarrolla ataxia cerebelosa, que se caracteriza por marcha inestable cuando una persona abre bien las piernas para mayor estabilidad. Si camina sobre una tabla o línea estrecha, se balancea fuertemente hacia los lados. Hay una inestabilidad significativa al girar y una forma de andar similar a la de una persona muy borracha.
Otra característica de la ataxia cerebelosa es un cambio en la escritura debido a una alteración de la motricidad fina: las letras se vuelven grandes, de diferente tamaño y amplias. La función del habla también se ve afectada, perdiendo su suavidad y continuidad. Una persona pronuncia las palabras con mucha claridad, enfatizando cada sílaba.
A medida que avanza la ataxia de Friedreich, pueden producirse temblores o sacudidas del torso y la cabeza, incluidos movimientos involuntarios. globos oculares. Los movimientos rítmicos de partes del cuerpo provocan contracciones musculares y se caracterizan por una alta frecuencia y una pequeña amplitud.
9 de cada 10 pacientes desarrollan patologías endocrinas y cardíacas, además de cataratas. En pacientes con ataxia de Friedreich con diferentes frecuencias desarrollar:
- miocardiopatía – hipertrófica y dilatada;
- diabetes;
- hipogonadismo en hombres;
- disfunción ovárica en mujeres;
- Infantilismo: desaceleración del desarrollo físico y mental.
La deformidad combinada cifosis + escoliosis es uno de los síntomas de la ataxia y puede tardar formas severas
Cuando aparece una miocardiopatía, al paciente le preocupa la dificultad para respirar, palpitaciones, dolor en el pecho, ataques de tos, palidez. piel, hinchazón de las piernas, fatiga y mareos, incluso desmayos.
Para el tercero, última etapa la ataxia se caracteriza por amitrofia - pérdida progresiva masa muscular. Los músculos se debilitan y dejan de realizar sus funciones. Se produce un trastorno de la sensibilidad profunda, reflejos tendinosos y periósticos tanto de la parte inferior como de la inferior. miembros superiores.
Debido a la interrupción de la actividad motora del cuerpo, una persona ya no puede caminar ni cuidarse a sí misma. Las deformaciones óseas se intensifican: la columna se curva según el tipo de cifoescoliosis con una distorsión severa y la formación de una joroba. La audición y la visión disminuyen (los nervios ópticos se atrofian), se altera el funcionamiento de los órganos pélvicos y se puede desarrollar demencia.
Muere por miocardiopatía progresiva La mayoría de enfermo, a desenlace fatal a menudo conduce insuficiencia respiratoria, complicaciones después de infecciones.
Diagnóstico
Vale la pena señalar que con la llegada del diagnóstico de ADN, fue posible identificar no solo la forma estándar de la ataxia de Friedreich, sino también sus formas atípicas. Además, el número de casos resultó ser mucho mayor de lo que se pensaba.
Algunos pacientes que heredan un gen mutado experimentan una mutación menor. Es por eso cuadro clinico ligeramente diferente del generalmente aceptado. Por ejemplo, edad promedio La aparición de la enfermedad atípica se produce entre los 30 y los 50 años, y su curso es mucho más leve.
Muchas complicaciones características de la ataxia clásica están ausentes. Estos incluyen pérdida de reflejos, miocardiopatía y diabetes. La sensibilidad también sigue siendo suficientemente nivel alto, y la calidad de vida de los pacientes es mucho mayor.
Gracias a los logros medicina moderna, hoy en día es posible realizar pruebas prenatales para detectar mutaciones cromosómicas. Esto permite a los portadores de genes mutantes contar con una descendencia sana.
Para realizar el diagnóstico se utiliza la resonancia magnética, que muestra atrofia de la médula espinal. La tomografía computarizada en este caso no es lo suficientemente informativa y puede ser útil solo en las últimas etapas de la ataxia.
Una resonancia magnética realizada cuando se ha desarrollado ataxia mostrará atrofia del puente cerebeloso y del bulbo raquídeo. En las etapas iniciales, la electromiografía es obligatoria para determinar el alcance del daño. terminaciones nerviosas extremidades.
Además de la resonancia magnética o la tomografía computarizada, diagnóstico diferencial incluye los siguientes métodos:
- Radiografía de la columna;
- ECG y ecografía del corazón;
- prueba de carga de glucosa;
- análisis bioquímico sangre;
- sangre para el contenido de vitamina E y acantocitos (células sanguíneas que caracterizan las patologías hepáticas);
- El diagnóstico de ADN se realiza mediante el método de la polimerasa. reacción en cadena para detectar la presencia de una mutación.
Es necesario un análisis de sangre completo para identificar posibles patologías Trastornos del metabolismo y la homeostasis.
Algunas enfermedades tienen síntomas similares, por lo que es necesario someterse a examen completo. Esto excluirá patologías como la esclerosis múltiple, el síndrome de Bassen-Kornzweig y la enfermedad de Krabbe y Niemann-Pick. Además, con la ataxia de Friedreich no hay remisiones y la densidad de la materia cerebral no cambia, lo cual es característico de la esclerosis múltiple.
Tratamiento
El tratamiento de la ataxia es puramente sintomático y no conduce a cura completa. Sin embargo medidas terapéuticas puede prevenir la aparición de síntomas y complicaciones graves.
Actualmente, los genetistas continúan desarrollando medicamentos, capaz de eliminar mutación genética y sus consecuencias bioquímicas. Los más eficaces entre los fármacos utilizados son los fármacos mitocondriales, los antioxidantes y los quelatos, que reducen la concentración de hierro en las mitocondrias.
La coenzima Q10 para la ataxia se prescribe en dosis altas- Este condición requerida terapia
El complejo de medicamentos utilizados incluye lo siguiente:
- estimuladores del transporte de electrones en la cadena respiratoria: coenzima Q10, succinatos (sustancias obtenidas durante el procesamiento del ámbar);
- coenzimas de reacciones enzimáticas del metabolismo energético: nicotinamida (la más elemento importante en el tratamiento de la ataxia), riboflavina, tiamina, ácido lipólico, biotina, carnitina;
- antioxidantes – vitamina E (tocoferol), idebenona;
- medicamentos para reducir la acidosis láctica: dimefosfona;
- medicamentos nootrópicos: Piracetam, Cerebrolysin, Picamilon, Semax, etc.;
- medicamentos para normalizar el metabolismo: Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
- bloqueadores de los receptores beta-adrenérgicos;
- relajantes musculares – Sirdalud, Baclofen.
Para los espasmos musculares, se puede recetar toxina botulínica. Incluso en ausencia total de actividad física, la terapia botulínica puede reducir la hipertonicidad muscular, eliminar el dolor y aliviar la condición del paciente.
Entre los antioxidantes, los expertos destacan la importancia de la idebenona, un fármaco análogo artificial de la coenzima Q10, especialmente en el tratamiento de pacientes con miocardiopatía, ya que el órgano diana de la idebenona es el miocardio cardíaco.
La idebenona protege las células del daño inducido por el hierro al eliminar los radicales libres sin reducir la actividad de la aconitasa. El efecto del uso de este medicamento también existe en el caso de una ausencia total de proteína frataxina en las células.
Para seleccionar los medicamentos necesarios para un paciente en particular, el médico se guía por los resultados de un análisis de sangre citoquímico.
Investigación científica continúa hoy, la búsqueda de compuestos medicinales eficaces no se detiene. Se cree que es necesario encontrar una combinación de elementos que puedan promover la retención y el crecimiento de la proteína frataxina en las células. La creación de un fármaco de este tipo podría suponer un gran avance en el tratamiento de la ataxia de Friedreich y sus complicaciones.
Se recomienda para todos los pacientes diagnosticados de ataxia de Friedreich. comida dietética con un contenido reducido de carbohidratos según el tipo de dieta nº 9. También designado fisioterapia, masajes, parafina y aplicaciones de ozoquerita, además de usar zapatos ortopédicos con respaldo alto.
Si hay contractura severa y retracción de los tendones de Aquiles, es posible Intervención quirúrgica– disección de tendones con su posterior cirugía plástica, incluido el uso de injertos. También se puede realizar un tratamiento quirúrgico para la escoliosis grave, que ayuda enormemente a mejorar la función pulmonar, ayuda a mantener el equilibrio y prolonga la vida del paciente.
Para la espasticidad muscular, el médico puede prescribir procedimientos de electroforesis con relajantes musculares; para la paresia, estimulación eléctrica.
Los problemas de coordinación se pueden tratar con método moderno Estabilografía por computadora mediante retroalimentación visual. Un analizador informático registra y analiza la trayectoria del centro de presión que el paciente ejerce sobre la superficie del soporte cuando está en posición erguida.
La línea de movimiento se registra en forma de estabilograma y tiene en cuenta el factor tiempo y espacio. Es decir, en realidad se registran las vibraciones del cuerpo y se evalúa la capacidad de la persona para mantener la estabilidad. El método de estabilografía por computadora permite diagnosticar y tratar con éxito los trastornos de coordinación.
En una enfermedad como la ataxia, el ejercicio físico regular es importante para mantener el cuerpo en buena forma y reducir la intensidad. síndrome de dolor. Debe recordarse que todos los pacientes necesitan vital adaptación social, porque muchos de ellos están condenados a vivir dependiendo de los demás. No se puede sobreestimar la ayuda de los seres queridos en este caso. Sólo ellos pueden ayudar a afrontar problemas psicológicos que inevitablemente ocurren en pacientes con ataxia.
- ¿Qué es la enfermedad de Friedreich?
- Síntomas de la enfermedad de Friedreich
- Diagnóstico de la enfermedad de Friedreich
- Tratamiento de la enfermedad de Friedreich
¿Qué es la enfermedad de Friedreich?
Ataxia de Friedreich familiar- hereditario enfermedad degenerativa sistema nervioso, caracterizado por un síndrome de daño a los cordones posterior y lateral de la médula espinal. El tipo de herencia es autosómica recesiva, con penetrancia incompleta del gen patológico. Hombres y mujeres se enferman con la misma frecuencia.
¿Qué causa la enfermedad de Friedreich?
enfermedad de Friedreich- la forma más común de ataxia hereditaria, la prevalencia es de 2 a 7 por 100.000 habitantes. El tipo de herencia es autosómica recesiva. El gen de la enfermedad de Friedreich se asignó a la región centomérica del cromosoma 9 en el locus 9ql3 - q21. Se supone que lo clásico y lo forma atípica Las enfermedades de Friedreich pueden ser causadas por diferentes (dos o más) mutaciones del mismo gen. El mapeo del gen de la enfermedad de Friedreich condujo al desarrollo de métodos para el diagnóstico indirecto de la enfermedad mediante ADN (incluido el diagnóstico temprano y prenatal) y el diagnóstico de portadores heterocigotos del gen mutante.
Patogenia (¿qué sucede?) durante la enfermedad de Friedreich
Los cambios degenerativos se detectan en los tractos conductores de los cordones posterior y lateral de la médula espinal, principalmente en los haces de Gaulle, en menor medida: fibras de Burdach, Flexig y Gower. camino piramidal, raíces dorsales, así como en células de la corteza cerebelosa, ganglios subcorticales y corteza cerebral.
Síntomas de la enfermedad de Friedreich
Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen con mayor frecuencia en el período prepuberal. Se caracterizan por una combinación de manifestaciones neurológicas y extraneurales típicas. La enfermedad suele manifestarse con la aparición de torpeza e incertidumbre al caminar, especialmente en la oscuridad; los pacientes comienzan a tambalearse y, a menudo, a tropezar. Pronto, la ataxia al caminar se acompaña de falta de coordinación en las manos, cambios en la escritura y debilidad en el yoga. Ya al comienzo de la enfermedad, se puede observar disartria. Un signo diagnóstico diferencial temprano e importante de la enfermedad de Friedreich es la desaparición de los reflejos tendinosos y periósticos. La supresión de los reflejos (principalmente de Aquiles y de la rodilla) puede preceder varios años a la manifestación de otros síntomas de la enfermedad y ser la más manifestación temprana disfunción neurológica. En la etapa avanzada de la enfermedad, los pacientes suelen experimentar arreflexia total. Típico manifestación neurológica La enfermedad de Friedreich es una violación de la sensibilidad profunda (articular-muscular y vibratoria). bastante temprano en pacientes con examinación neurológica Se puede detectar el signo de Babinski e hipotonía muscular. A medida que avanza la enfermedad, aumentan gradualmente la ataxia cerebelosa y sensorial, la debilidad y la atrofia de los músculos de las piernas. En la última etapa de la enfermedad, son comunes la amiotrofia y los trastornos profundos de la sensibilidad que se extienden a las manos. Los pacientes dejan de caminar y cuidar de sí mismos debido al profundo deterioro de las funciones motoras. En algunos casos se observa nistagmo, pérdida de audición y atrofia. nervios ópticos; con un curso prolongado de la enfermedad, se observan disfunción de los órganos pélvicos y demencia.
Entre las manifestaciones extraneurales de la enfermedad de Friedreich, cabe destacar el daño cardíaco, que, según nuestros datos, ocurre en más del 90% de los pacientes. Es característico el desarrollo de una miocardiopatía progresiva típica. La miocardiopatía es predominantemente de naturaleza hipertrófica, pero en en algunos casos, como se desprende de nuestras observaciones, es posible el desarrollo de miocardiopatía dilatada. Es posible que estos cambios cardíacos en la enfermedad de Friedreich sean etapas diferentes del mismo proceso. La miocardiopatía se manifiesta por dolor en la zona del corazón, palpitaciones, dificultad para respirar durante actividad física, soplo sistólico y otros síntomas. En más de la mitad de los pacientes, la miocardiopatía es la causa directa de muerte. Los cambios correspondientes suelen detectarse en el ECG (arritmia, inversión de la onda T, cambios de conducción) y en la ecocardiografía. En algunos casos, los síntomas clínicos y electrocardiográficos de daño cardíaco preceden en ocasiones a la aparición de trastornos neurológicos en varios años. Los pacientes son observados durante mucho tiempo por un cardiólogo o un médico local, la mayoría de las veces con un diagnóstico de enfermedad cardíaca reumática.
Otra manifestación extraneural característica de la enfermedad de Friedreich son las deformidades esqueléticas: escoliosis, “pie de Friedreich” (arco cóncavo alto del pie con hiperextensión de los dedos en las falanges principales y flexión en las falanges distales), deformación de los dedos de manos y pies, etc. Estos trastornos también pueden aparecer mucho antes del desarrollo de los primeros síntomas neurológicos.
Las manifestaciones extraneurales de la enfermedad de Friedreich incluyen trastornos endocrinos (diabetes mellitus, hipogonadismo, infantilismo, disfunción ovárica) y cataratas. En general, se acepta que los signos extraneurales de la enfermedad de Friedreich son una manifestación del efecto pleiotrópico de un gen mutante.
La enfermedad de Friedreich se caracteriza por un curso progresivamente constante, la duración de la enfermedad no suele exceder los 20 años. Las causas inmediatas de muerte pueden ser insuficiencia cardíaca y pulmonar, complicaciones infecciosas.
Diagnóstico de la enfermedad de Friedreich
Los estudios electrofisiológicos son informativos para diagnosticar la enfermedad de Friedreich. El patrón electroneuromiográfico característico de esta enfermedad es la ausencia o disminución significativa de la amplitud de los potenciales de acción. nervios sensoriales extremidades, con una disminución relativamente pequeña en la velocidad de transmisión de impulsos a lo largo de los nervios motores. Incluso en la etapa inicial de la enfermedad de Friedreich, es necesario utilizar electrocardiografía y ecocardiografía, examinar el nivel de glucosa en sangre con pruebas de esfuerzo especiales de tolerancia a la glucosa (para excluir diabetes mellitus) y también realizar un examen de rayos X de la columna (caracterización de deformaciones óseas).
Tratamiento de la enfermedad de Friedreich
Aplicar remedios sintomáticos: medicamentos reconstituyentes, fisioterapia, masajes. En algunos casos, se realiza la corrección quirúrgica de las deformidades del pie.
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