Ανάλυση γαλακτόζης σε νεογνά. Γαλακτοζαιμία σε παιδιά Αυξημένη γαλακτόζη σε νεογέννητο

Μια διάγνωση γαλακτοζαιμίας σε ένα μωρό με μια λίστα πιθανών συνεπειών μπορεί να τρομάξει κάθε μητέρα. Πολλοί άνθρωποι δεν ξέρουν τι είναι, αλλά μετά από τα λόγια των γιατρών για μια πιθανή θανατηφόρα έκβαση, οι γονείς βιώνουν σοβαρό άγχος.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που εκδηλώνεται στα παιδιά τις πρώτες μέρες της ζωής, η οποία βασίζεται σε μια διαταραχή μεταβολισμός υδατανθράκωνστο δρόμο για τη μετατροπή της γαλακτόζης (απλή ζάχαρη) σε γλυκόζη.

Οι παγκόσμιες στατιστικές για τη νόσο είναι 1 παιδί ανά 60.000 νεογνά. Τα δεδομένα μπορεί να διαφέρουν για συγκεκριμένες χώρες - στην Ιαπωνία, η γαλακτοζαιμία στα νεογέννητα είναι πολύ σπάνια, στην Ιρλανδία είναι πολύ πιο συχνή.

Αιτιολογικό

Η μόνη αιτία της νόσου είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα. Η γαλακτοζαιμία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ταυτόχρονης κληρονομικότητας 2 αντιγράφων ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Η σωστή παραγωγή των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των υδατανθράκων διαταράσσεται και ο μεταβολισμός της γαλακτόζης αποτυγχάνει.

Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει 1 αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς της νόσου. Ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας, μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα που εξαφανίζονται με τη δίαιτα. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, 1 άτομο στα 200-250 είναι φορέας και κατανέμονται άνισα σε όλο τον κόσμο.

Ενδιαφέρων!Η ίδια η ασθένεια, και όχι η μεταφορά της, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - για την εμφάνισή της είναι απαραίτητη η παρουσία κατεστραμμένου γονιδίου και στους δύο γονείς. Η γαλακτοζαιμία δεν μπορεί να κληρονομηθεί μόνο από τη μαμά ή τον μπαμπά.

Η έλλειψη ενζύμων ή η χαμηλή δραστηριότητά τους οδηγεί στη συσσώρευση 1-φωσφορικής γαλακτόζης, προϊόν ατελούς μετατροπής της γαλακτόζης. Αυτό το συστατικό είναι τοξικό για τον οργανισμό και σε υψηλές συγκεντρώσεις επηρεάζει διάφορα όργανα, προκαλώντας έντονα συμπτώματα.

Παραλλαγές κληρονομικότητας της γαλακτοζαιμίας

Οι επίκτητες δυσκολίες με την επεξεργασία της γαλακτόζης έχουν άλλες αιτίες και μπορεί να δώσουν παρόμοια συμπτώματα, αλλά σχετίζονται με άλλες ασθένειες. Η συγγενής γαλακτοζαιμία είναι ανίατη και αυτή η ασθένεια συχνά χαρακτηρίζεται από αναπηρία. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες του, που καθορίζονται από τη σοβαρότητα της πορείας και την ανεπάρκεια ενός από τα τρία ένζυμα.

ποικιλίες

Ανάλογα με την πορεία της γαλακτοζαιμίας διακρίνονται τρεις βαθμοί βαρύτητας: ήπιος, μέτριος και σοβαρός. Ο τελευταίος βαθμός χωρίς θεραπεία συχνά οδηγεί σε θάνατο, αλλά αυτό εξαρτάται και από την παραλλαγή της γαλακτοζαιμίας, που είναι ένας τύπος ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου.

Η ταξινόμηση σύμφωνα με τις ανεπάρκειες ενός συγκεκριμένου ενζύμου διακρίνει τους ακόλουθους τύπους:

• Κλασική έκδοση

Ανεπαρκής ή εντελώς απούσα παραγωγή ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης-1-φωσφορικής (GALT). Τα συμπτώματα παρατηρούνται ακόμη και σε ήπια μορφή, ένας σοβαρός βαθμός της νόσου είναι γεμάτος με θάνατο.

• Παραλλαγή Duarte

Η παραγωγή γαλακτοκινάσης (GALK) είναι μειωμένη. Μια σχετικά ήπια μορφή της πορείας που μπορεί να διαγνωστεί μόνο μέσω εργαστηριακού ελέγχου. Σε περίπτωση απουσίας προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών στο μαιευτήριο, η διάγνωση καθορίζεται με την ανάπτυξη καταρράκτη.

• Παραλλαγή "Negro" ή μορφή "Los Angeles".

Ανεπάρκεια παραγωγής γαλακτόζης-4-επιμεράσης (GALE). Η ήπια πορεία της νόσου είναι ασυμπτωματική. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μοιάζει με τον κλασικό τύπο γαλακτοζαιμίας, αλλά χαρακτηρίζεται επιπλέον από βλάβη της ακοής ή πλήρη κώφωση.

Λόγω της παρουσίας ασυμπτωματικών μορφών, απαιτούνται πρόσθετα διαγνωστικά. Η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου σάς επιτρέπει να αποφύγετε πολλές σοβαρές συνέπειες.

Διαγνωστικά

Γνωρίζοντας τι είδους ασθένεια είναι αυτή και κατανοώντας τον κίνδυνο για τη ζωή, οι περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες άρχισαν να διεξάγουν καθολική εξέταση νεογνών στα μαιευτήρια. Οι γυναίκες που επιλέγουν να γεννήσουν στο σπίτι πρέπει να κάνουν αυτοεξέταση για μια σειρά γενετικών ασθενειών. Η μαζική ανάλυση για τη γαλακτοζαιμία στα νεογνά σας επιτρέπει να εντοπίσετε αμέσως την κλασική παραλλαγή της νόσου και να μειώσετε την πιθανότητα μοιραίο αποτέλεσμα.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται μέσω τριχοειδούς συλλογής αίματος. Το αίμα εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί και αναλύεται σε γενετικό εργαστήριο.

Εάν εντοπιστούν σημεία της νόσου, συνταγογραφείται επαναληπτική εξέταση. Σε περίπτωση δευτερογενών θετικών δειγμάτων, η οικογένεια αποστέλλεται για διαβούλευση σε γενετιστή και το παιδί υποβάλλεται σε συμπληρωματική εξέταση.

Σε ήπιες μορφές της νόσου, ο προληπτικός έλεγχος στο μαιευτήριο μπορεί να μην δείξει την παρουσία γαλακτοζαιμίας. Αυτό προσδιορίζεται αργότερα από τα συμπτώματα. Είναι επίσης δυνατό να εντοπιστεί η ασθένεια σε παιδιά που γεννήθηκαν κάπου εκτός ιατρικής εγκατάστασης.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Σε ήπιες μορφές γαλακτοζαιμίας, η συχνή παλινδρόμηση και η υδαρής διάρροια μπορεί να είναι τα μόνα σημάδια. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου σε μέτριες και σοβαρές μορφές είναι παρόμοιες με ενδείξεις ηπατικής βλάβης, επιπλέον, παρατηρείται ίκτερος και ηπατομεγαλία.

Προσοχή!Εάν δεν εντοπιστεί έγκαιρα, η ασθένεια βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα. όψιμα συμπτώματαΗ γαλακτοζαιμία είναι μη αναστρέψιμη, επομένως είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση και να ξεκινήσει η θεραπεία.

Σε σοβαρές μορφές, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• γενικός λήθαργος?
• αναιμία;
• υπογλυκαιμία?
• υποσιτισμός;
• έμετος, διάρροια?
• νοητική υστέρηση?
• ικτερός δέρμα;
• διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.
• καταρράκτης;
• επισημάνετε αιμορραγίες?
• νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.

Ένα λιγότερο εμφανές σημάδι γαλακτοζαιμίας είναι όταν ένα μωρό αρνείται να θηλάσει ή να χρησιμοποιήσει ένα μπουκάλι φόρμουλα. Ελαφριά μορφήΠαρόμοια με τη δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά σε αντίθεση με αυτήν την κατάσταση, η γαλακτοζαιμία απαιτεί μεγαλύτερη προσοχή στη θεραπεία.

Θεραπεία

Η θεραπεία στα νεογνά ξεκινά πάντα με την πλήρη κατάργηση των τροφών που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη. Τόσο το βρεφικό γάλα όσο και το μητρικό γάλα απαγορεύονται. Ένας γενετιστής συμβουλεύει τους γονείς λεπτομερώς για τις ιδιαιτερότητες της επιλογής μιας φόρμουλας χωρίς γαλακτοκομικά.

Χρησιμοποιείται μαζί με δίαιτα φαρμακευτική θεραπεία, με στόχο τη διατήρηση οργάνων εκτεθειμένων σε τοξικές επιδράσεις.

Μπορούν να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• αντιοξειδωτικά?
• ηπατοπροστατευτικά;
• Παρασκευάσματα ασβεστίου?
• πολυβιταμινούχα σύμπλοκα?
• διορθωτές μεταβολικές διεργασίες.

Τα τελευταία φάρμακα περιλαμβάνουν το ATP, το οροτικό κάλιο και άλλα φάρμακα που αναστέλλουν τις τοξικές επιδράσεις της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Πραγματοποιούνται επίσης μεταγγίσεις ανταλλαγής αίματος ή πλάσματος, μειώνοντας τη συγκέντρωση τοξίνης στο σώμα. Εάν η θεραπεία δεν ξεκινήσει έγκαιρα και εμφανιστεί βλάβη σε όργανα και συστήματα, συνταγογραφούνται φάρμακα για την αποκατάστασή τους.

Αξίζει να το γνωρίσετε!Κατά την εφηβεία, αρχίζει να εμφανίζεται μια ελαφρά αντιστάθμιση της πάθησης, η οποία μπορεί να διεγείρει την πρόσθετη παραγωγή ενζύμων που λείπουν ή να ενεργοποιήσει άλλες οδούς για την απορρόφηση της γαλακτόζης. Τα αγόρια με γαλακτοζαιμία είναι πιο τυχερά - υπό την επίδραση της τεστοστερόνης, η υγεία τους γίνεται πιο ευνοϊκή.

Για τη γαλακτοζαιμία, συνιστάται μια δίαιτα - αυτή είναι η βάση της θεραπείας. Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα που να αντικαθιστούν πλήρως τα ανεπαρκή ένζυμα, αλλά η μείωση της αναλογίας της γαλακτόζης στα τρόφιμα και η ταυτόχρονη φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να αποφύγει τα περισσότερα αρνητικές συνέπειεςκαι να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου.

Διατροφικά Χαρακτηριστικά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δίαιτα για τη γαλακτοζαιμία ακολουθείται εφ' όρου ζωής, αν και γίνεται πιο ήπια με την ηλικία. Αρχικά, ένας μεγάλος αριθμός τροφών κοινών στη διατροφή των υγιών ανθρώπων απαγορεύεται.

Τι δεν πρέπει να κάνετε με τη γαλακτοζαιμία:

• οποιοδήποτε αλεύρι αρτοποιίας?
• Γλυκά που περιέχουν σακχαρόζη.
• κακάο, σοκολάτα, ξηροί καρποί?
• όσπρια, σόγια καθαρή μορφή;
• αυγό, σπανάκι?
• εντόσθια και λουκάνικα?
• όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα και τα παράγωγά τους.

Τα νεογέννητα μωρά πρέπει να στραφούν σε δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά. Ειδικές φόρμουλες επιλέγονται για τη διατροφή των μωρών.

Ιδιαίτερα σημαντικό!Η παραμέληση των συστάσεων των γιατρών για τον αποκλεισμό των γαλακτοκομικών τροφίμων σε παιδιά με γαλακτοζαιμία μπορεί να οδηγήσει σε ταχέως εξελισσόμενη κίρρωση του ήπατος ή να προκαλέσει την ανάπτυξη βακτηριακής σήψης. Και οι δύο συνθήκες απειλούν τη ζωή του παιδιού!

Οι ήπιες μορφές της νόσου δεν απαιτούν αυστηρή δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί σταδιακά το μενού, παρακολουθώντας τους δείκτες με τακτικές δοκιμές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η δίαιτα διατηρείται εφ' όρου ζωής λόγω δυσμενούς πρόγνωσης.

Προβλέψεις

Εάν η θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία δεν ξεκινήσει έγκαιρα, υπάρχει πιθανότητα διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος και καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ακόμη και η γρήγορη αλλαγή ενός παιδιού σε μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες συνέπειες στο μέλλον:

1. Ολιγοφρένεια.
2. Δυσκολίες στη μάθηση.
3. Νευρολογικές εκδηλώσεις.
4. Καθυστέρηση ανάπτυξης του λόγου.
5. Εξάντληση ωοθηκών στα κορίτσια.

Εμφάνιση εμφανή συμπτώματαυποδηλώνει ήδη σοβαρή βλάβη σε όργανα και συστήματα του σώματος και κακή διατροφήσε περίπτωση γαλακτοζαιμίας, επιδεινώνει την κατάσταση του παιδιού, προκαλώντας μη αναστρέψιμες διαταραχές.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα μόνο η προγεννητική διάγνωση του εμβρύου είναι δυνατή. Οι γιατροί συνιστούν σε όλους τους γονείς που έχουν συγγενείς με γαλακτοζαιμία να υποβάλλονται σε εξέταση από γενετιστή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Όταν εντοπιστεί μια ασθένεια, η μέλλουσα μητέρα χρειάζεται επίσης δίαιτα. Πρέπει να περιορίσει το αλεύρι και τα γλυκά και να αποκλείσει τα γαλακτοκομικά από τη διατροφή της κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες, όλα τα παιδιά θα πρέπει να ελέγχονται για γαλακτοζαιμία τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Εάν τα άρρωστα παιδιά δεν στραφούν αμέσως στη σωστή διατροφή, τότε μέχρι την ηλικία του ενός μηνός θα παρουσιάσουν ήδη διαταραχές στη λειτουργία πολλών οργάνων. Σε σοβαρές μορφές της κλασικής παραλλαγής της γαλακτοζαιμίας, χωρίς θεραπεία, τα παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Η έγκαιρη θεραπεία επιτρέπει στους περισσότερους από αυτούς να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή στο μέλλον.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο σώμα, που εκδηλώνεται με ίκτερο, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, δυσανεξία στο μητρικό γάλα, βρεφική τροφή, ανορεξία, έμετο και οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος, οφθαλμική βλάβη (καταρράκτης) και καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη . Ο έλεγχος γαλακτοζαιμίας γίνεται σε όλα τα νεογνά. Μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν επιπρόσθετα τα ακόλουθα: προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη στα ούρα και στο αίμα, τεστ αντοχής με γλυκόζη και γαλακτόζη, ΗΕΓ, υπερηχογράφημα κοιλιακή κοιλότητα, γενετικός έλεγχος. Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας συνίσταται στην τήρηση μιας δίαιτας χωρίς λακτόζη, η οποία συνταγογραφείται από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτοζαιμία είναι συγγενής παθολογία, η οποία κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια θα εκδηλωθεί εάν το παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς της νόσου, αν και μπορεί επίσης να εμφανίζουν κάποια συμπτώματα γαλακτοζαιμίας, αλλά σε πιο ήπιο βαθμό. Τρία ένζυμα εμπλέκονται στη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη: GALT, GALK και GALE. Ανάλογα με την ανεπάρκεια ενός από αυτά τα ένζυμα, διακρίνονται ο πρώτος, ο δεύτερος και ο τρίτος τύπος γαλακτοζαιμίας. Εάν ένα από αυτά τα ένζυμα είναι ανεπαρκές στο αίμα του ασθενούς, η συγκέντρωση της γαλακτόζης αυξάνεται σημαντικά και το σώμα συσσωρεύει ενδιάμεσους μεταβολίτες της γαλακτόζης, προκαλώντας τοξική βλάβη στο ήπαρ, τον σπλήνα, τα νεφρά, τα έντερα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. νευρικό σύστημα, όργανα όρασης. Ο πιο κοινός τύπος γαλακτοζαιμίας στα νεογνά είναι ο πρώτος τύπος, που ονομάζεται επίσης κλασικός, ο οποίος προκαλείται από μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου GALT.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Σύμφωνα με την πορεία της, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά μπορεί να είναι:

• ήπιος;
• μεσαίου βαθμού;
• αυστηρός.

Τα πρώτα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας, η οποία εμφανίζεται σε σοβαρή μορφή, αναπτύσσονται ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός νεογέννητου. Αφού ταΐσει ένα παιδί με μητρικό γάλα ή φόρμουλα, εμφανίζει διάρροια, έμετο και σημεία μέθης. Το παιδί αρνείται να θηλάσει, γίνεται ληθαργικό, αναπτύσσεται γρήγορα καχεξία και υποσιτισμός. Το νεογέννητο ανησυχεί για κολικούς, μετεωρισμό και έντονη έκκριση αερίων. Κατά την εξέταση ενός μωρού με γαλακτοζαιμία, ένας νεογνολόγος παρατηρεί την εξαφάνιση των αντανακλαστικών που είναι χαρακτηριστικά της νεογνικής περιόδου. Με αυτή την ασθένεια, εμφανίζεται αμέσως επίμονος ίκτερος, ηπατομεγαλία και αναπτύσσεται ηπατική ανεπάρκεια. Στους 2-3 μήνες της ζωής παρατηρούνται ήδη κίρρωση του ήπατος, σπληνομεγαλία και ασκίτης. Λόγω διαταραχών της πήξης του αίματος, το μωρό εμφανίζει αιμορραγίες στους βλεννογόνους και στο δέρμα. Τέτοια παιδιά υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Στην ηλικία των 1-2 μηνών, τα παιδιά με διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων εμφανίζουν αμφοτερόπλευρο καταρράκτη. Στην τελική φάση της νόσου, το παιδί πεθαίνει από σοβαρή εξάντληση, ηπατική ανεπάρκεια και δευτερογενείς λοιμώξεις. Η γαλακτοζαιμία στα νεογνά μέτριας βαρύτητας εκδηλώνεται με: ίκτερο, έμετο, αναιμία, καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, καταρράκτη, ηπατομεγαλία, υποσιτισμό. Με ήπιο βαθμό της νόσου, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκδηλώνονται με τη μορφή: άρνηση του παιδιού να θηλάσει, εμετός μετά την κατανάλωση γάλακτος, καθυστερήσεις στην ομιλία και φυσική ανάπτυξη. Ακόμη και με ήπιο βαθμό της νόσου, το παιδί βιώνει χρόνιες παθήσειςσυκώτι λόγω τοξική επίδρασηγαλακτόζη. Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με ένα μόνο σύμπτωμα (μονοσυμπτωματική μορφή), για παράδειγμα, δυσπεπτικές διαταραχές ή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή συμπτώματα γαλακτοζαιμίας μπορεί να απουσιάζουν εντελώς (ασυμπτωματική μορφή). Σε αυτή την περίπτωση, η ανεπάρκεια ενζύμου ανιχνεύεται μόνο κατά τον έλεγχο για γαλακτοζαιμία. Οι επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν:

• σήψη;
• κίρρωση;
• αιμορραγίες σε υαλώδης;
• σύνδρομο απώλειας ωοθηκών?
• πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Τα μισά από τα παιδιά με γαλακτοζαιμία προσχολική ηλικίαανιχνεύεται κινητική αλαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από: φτώχεια λεξιλόγιο, προβλήματα με την οργάνωση των κινήσεων του λόγου, πληθώρα εμμονών και παραφασιών διατηρώντας παράλληλα την κατανόηση του λόγου που απευθύνεται σε αυτά.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξη επιπλοκώνγαλακτοζαιμία, μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση αυτής της ασθένειας, που περιλαμβάνει τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης και βιοψίας χοριακής λάχνης. Επί του παρόντος, στη Ρωσία, η γαλακτοζαιμία ελέγχεται για όλα τα τελειόμηνα νεογνά τις ημέρες 3-5 και σε πρόωρα νεογνά - τις ημέρες 7-10. Για να γίνει αυτό, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα από το παιδί και μεταφέρεται σε διηθητικό χαρτί και στη συνέχεια αποστέλλεται σε γενετικό εργαστήριο. Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας, το παιδί επανεξετάζεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για τη διάγνωση της νόσου, προσδιορίζεται το επίπεδο γαλακτόζης στα ούρα, πραγματοποιούνται τεστ αντοχής με γλυκόζη και γαλακτόζη, παρακολουθείται μια γενική ανάλυση ούρων και αίματος, βιοχημικές παραμέτρουςαίμα για να εκτιμηθεί η έκταση της βλάβης εσωτερικά όργαναπαιδί. Όταν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, οι πληροφορίες για το άρρωστο παιδί μεταφέρονται στον τοπικό παιδίατρο και οι γονείς του καλούνται σε ιατρογενετική διαβούλευση για να αναλύσουν το γενεαλογικό, γενετικό έλεγχο και να εξηγήσουν τη συγκεκριμένη διατροφή του άρρωστου παιδιού.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Η βάση της θεραπείας για τη γαλακτοζαιμία είναι η διαιτοθεραπεία, η οποία συνίσταται στην εξάλειψη από τη διατροφή εκείνων των τροφίμων που περιέχουν γαλακτόζη και λακτόζη. Αυτά περιλαμβάνουν: οποιοδήποτε γάλα (μητρικό, κατσικίσιο, αγελαδινό, βρεφικό γάλα), όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, λουκάνικα, ψωμί, καραμέλα, αρτοσκευάσματα, μαργαρίνη και άλλα. Απαγορεύεται η κατανάλωση ζώων και φυτικά προϊόντα, που περιέχουν γαλακτοσίδες (σόγια, όσπρια) και νουκλεοπρωτεΐνες (συκώτι, νεφρά, αυγά), που αποτελούν πιθανές πηγές γαλακτόζης. Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν ειδικά μείγματα που παρασκευάζονται με βάση υδρόλυση καζεΐνης, απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, συνθετικά αμινοξέα. Μείγματα χωρίς λακτόζη με κυρίαρχα καζεΐνη. Στην ηλικία των τεσσάρων μηνών, τέτοια παιδιά εισάγονται στα μούρα και χυμοί φρούτων; σε 4,5 - πουρέ φρούτων? 5 – πουρές λαχανικών. στα 5,5 – χυλός από φαγόπυρο, καλαμπόκι, ρυζάλευρο χωρίς γάλα. σε 6 - συμπληρωματικά τρόφιμα με κρέας με την προσθήκη κοτόπουλου, κουνελιού, βοείου κρέατος, γαλοπούλας. στις 8 - ψάρι. Τα προϊόντα με φρουκτόζη χρησιμοποιούνται ως πηγή υδατανθράκων για ασθενείς με γαλακτοζαιμία. Για τη βελτίωση της μεταβολικής διαδικασίας στη γαλακτοζαιμία, συνταγογραφούνται κοκαρβοξυλάση, πολυβιταμίνες, οροτικό κάλιο και ATP. Έτσι, η γαλακτοζαιμία είναι σπάνια, αλλά αρκετά σοβαρή γενετική ασθένεια, με την οποία πρέπει να ζήσει ένα άτομο σε όλη του τη ζωή, τηρώντας μια ειδική δίαιτα χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη. Εάν η αντιμετώπισή του δεν ξεκινήσει από τη γέννηση, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για το παιδί ακόμα και σε θάνατο (με σοβαρή γαλακτοζαιμία).

Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. 1 στα 60.000 νεογνά γεννιούνται με την παθολογία.

Τι είναι η γαλακτοζαιμία;

Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική ασθένεια, η οποία βασίζεται σε παραβίαση της μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μετάλλαξης στο υπεύθυνο γονίδιο.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Ο μόνος λόγος για την εμφάνιση της νόσου είναι γονιδιακή μετάλλαξη. Η γαλακτοζαιμία είναι μια συγγενής νόσος με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν ένα παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς.

Η γαλακτόζη εισέρχεται στο σώμα ως μέρος της λακτόζης (σάκχαρο γάλακτος) με την τροφή. Όταν εμφανιστεί η ασθένεια, η μετατροπή της σε γλυκόζη δεν ολοκληρώνεται και η ουσία συσσωρεύεται στους ιστούς και το αίμα, έχοντας τοξική επίδραση στο νευρικό σύστημα, στον φακό του ματιού και στο συκώτι.

Τύποι ασθενειών

Υπάρχουν τρεις τύποι γαλακτοζαιμίας:

1. Κλασσικός.
2. Νέγρος.
3. Γαλακτοζαιμία Duarte (έχει ασυμπτωματική πορεία).

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

ΣΕ κλινική εικόναΗ νόσος εμφανίζει σημάδια δυσανεξίας στα γαλακτοκομικά προϊόντα, υποσιτισμό, ανορεξία, βλάβες στα νεφρά, το συκώτι, τα μάτια, δυσπεπτικές διαταραχές, καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη. Τα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται λίγες μέρες μετά τη γέννηση και εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Σοβαρός βαθμός

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας σε ένα νεογέννητο εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη λήψη του παρασκευάσματος ή μητρικό γάλα. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• βάρος γέννησης μεγαλύτερο από 5 κιλά.
• σημάδια ίκτερου?
• μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα?
• σπασμοί?
• υπερδιέγερση?
• υπερβολική παλινδρόμηση ή έντονος έμετοςμετά το τάισμα?
• υδαρής διάρροια?
• αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος.
• εξασθένιση των αντανακλαστικών του νεογέννητου.

Σε 1-2 μήνες ζωής εμφανίζονται τα ακόλουθα:

• υποσιτισμός, καχεξία λόγω άρνησης φαγητού.
• διμερής καταρράκτης?
• νεφρική ανεπάρκεια.

Μέχρι τον 3ο μήνα της ζωής, αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται από:

• ηπατοσπληνομεγαλία;
• σημάδια προοδευτικής βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα - διάχυτη μυϊκή ανεπάρκεια, σύνδρομο κατάθλιψης, καθυστερημένη πνευματική και κινητική ανάπτυξη.
• ασκίτης?
• κίρρωση.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί μπορεί να πεθάνει λόγω προοδευτικής νεφρικής και ηπατικής ανεπάρκειας, σοβαρής εξάντλησης και μόλυνσης.

Μέτριας σοβαρότητας

Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• κάνω εμετό;
• ικτερός;
• αναιμία;
• διεύρυνση του ήπατος?
• καθυστερημένη πνευματική και κινητική ανάπτυξη.
• υποσιτισμός;
• καταρράκτης.

Ήπια ασθένεια

• άρνηση του μαστού?
• έμετος μετά την κατανάλωση γάλακτος.
• καθυστέρηση στο ύψος και το βάρος?
• καθυστέρηση ανάπτυξη του λόγου;
• χρόνιες παθήσεις του ήπατος.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μονοσυμπτωματική μορφή, όταν εμφανίζονται μόνο συμπτώματα βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος, καταρράκτη ή πεπτικές διαταραχές. Έχει επίσης περιγραφεί μια ασυμπτωματική πορεία γαλακτοζαιμίας, στην οποία η ενζυμική ανεπάρκεια προσδιορίζεται μόνο με εργαστηριακή διάγνωση.

Επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας

1. Κίρρωση.
2. Αιμορραγία στο υαλοειδές σώμα.
3. Σήψη (σε νεογνά και βρέφη).
4. Πρωτοπαθής αμηνόρροια.
5. Σύνδρομο απώλειας ωοθηκών.
6. Μοτέρ αλάλια.
7. Ολιγοφρένεια.

Διάγνωση της νόσου

Για την αποφυγή επιπλοκών, η γαλακτοζαιμία πρέπει να ανιχνεύεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα χρησιμοποιώντας βιοψία ή ανάλυση χοριακής λάχνης αμνιακό υγρό.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για γαλακτοζαιμία πραγματοποιείται σε όλα τα τελειόμηνα νεογνά τις ημέρες 3-5 και στα πρόωρα βρέφη τις ημέρες 7-10 μετά τη γέννηση. Το τριχοειδές αίμα συλλέγεται, στη συνέχεια εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί και παραδίδεται στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.

Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας με βάση τα αποτελέσματα του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, ενδείκνυται η επανάληψη του τεστ για το παιδί. Αν δείξει εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία υψηλό επίπεδογαλακτόζη ή χαμηλό επίπεδο του ενζύμου που τη διασπά, η διάγνωση επιβεβαιώνεται.

Μερικές φορές χρησιμοποιείται για διαγνωστικούς σκοπούς:

• μελέτη των επιπέδων γαλακτόζης στα ούρα.
• εξέταση αίματος μετά από φόρτωση με γαλακτόζη και γλυκόζη.

Για τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης στα εσωτερικά όργανα, πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:

• γενική κλινική ανάλυση αίματος και ούρων.
• βιοχημική ανάλυσηαίμα.

Σε παιδιά με γαλακτοζαιμία χορηγούνται επίσης:

• ηλεκτροεγκεφαλογραφία;
• Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων;
• βιομικροσκόπηση του ματιού?
• βιοψία του ήπατος με βελόνα.

Υποχρεωτικές διαβουλεύσεις:

1. γενεσιολόγος;
2. παιδονευρολόγος?
3. παιδοφθαλμίατρος.

Η γαλακτοζαιμία πρέπει να διαφοροποιείται από:

• ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης.
• συγγενής ατρησία των χοληφόρων πόρων.
• ηπατίτιδα;
• αιμολυτικός ίκτερος νεογνών.
• κυστική ίνωση.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία της νόσου ανήκει στη διαιτοθεραπεία. Όλο το γάλα και όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή εφ’ όρου ζωής.

Διατροφικά χαρακτηριστικά παιδιών με γαλακτοζαιμία έως ενός έτους

Συνιστάται στα βρέφη να τρέφονται τεχνητά με ειδικές φόρμουλες που βασίζονται σε απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, υδρόλυση καζεΐνης ή συνθετικά αμινοξέα. Τέτοια μείγματα μπορούν να βρεθούν μεταξύ των προϊόντων:

• Nutritek;
• Freezeland Foods;
• Θρέψη;
• Humana;
• Ο Μιντ Τζόνσον.

Εισάγονται εξειδικευμένα μείγματα, μειώνοντας σταδιακά τη μερίδα του ανθρώπινου γάλακτος, μέσα σε μια εβδομάδα. Η αρχική δόση είναι 10-20% της ημερήσιας ποσότητας.

Χαρακτηριστικά της εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών σε άρρωστα παιδιά

Τα προϊόντα συμπληρωματικής διατροφής δεν πρέπει να περιέχουν γάλα ή όσπρια. Όταν επιλέγετε ένα προϊόν, πρέπει να δώσετε προσοχή στην ετικέτα που υποδεικνύει την ποσότητα γαλακτόζης:

• όχι περισσότερο από 5 mg ανά 100 g προϊόντος - ένα ασφαλές προϊόν.
• 5 – 20 mg ανά 100 g – το προϊόν χρησιμοποιείται προσεκτικά, υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη στον ορό του αίματος.
• περισσότερα από 20 mg ανά 100 g - το προϊόν δεν χρησιμοποιείται.

Πρόγραμμα συμπληρωματικής σίτισης

Ιδιαιτερότητες διατροφής των παιδιών μετά από ένα έτος

Τα γαλακτοκομικά προϊόντα, το ψωμί, τα αρτοσκευάσματα, τα λουκάνικα, η μαργαρίνη και το βούτυρο αντενδείκνυνται επίσης για παιδιά άνω του ενός έτους. Δεν πρέπει να δίνονται στα παιδιά φυτικές τροφές που περιέχουν πιθανές πηγές γαλακτόζης:

• όσπρια (φασόλια, φασόλια, μπιζέλια, φασόλια, φακές, ρεβίθια)?
• σόγια στην καθαρή της μορφή (όχι απομονωμένη).
• κακάο, σοκολάτα, ξηροί καρποί?
• σπανάκι.

Ορισμένα προϊόντα ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης:

• συκώτι και άλλα παραπροϊόντα?
• liverwurst?
• πατέ;
• αυγά.

Φαρμακευτική θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Η φαρμακευτική αγωγή είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Τα άρρωστα παιδιά μπορούν να συνταγογραφηθούν:

1. Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών - ATP, Cocarboxylase, βιταμίνες, οροτικό κάλιο.
2. Αντιοξειδωτικά.
3. Ηπατοπροστατευτικά.
4. Αγγειακά φάρμακα.
5. Παρασκευάσματα ασβεστίου για την αναπλήρωση της έλλειψής του στον οργανισμό λόγω μιας δίαιτας χωρίς γαλακτοκομικά.
6. Η μετάγγιση αίματος ανταλλαγής ή αντικατάστασης πραγματοποιείται σε περίπτωση σοβαρής ηπατικής βλάβης, στην οποία δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος.

Όταν συνταγογραφείτε άλλα φάρμακα σε ένα παιδί με γαλακτοζαιμία, θα πρέπει να προσέχετε τη σύνθεσή τους. Δεν συνταγογραφείται για άρρωστα παιδιά ομοιοπαθητικά φάρμακα, βάμματα και δοσολογικές μορφέςπου περιέχει αλκοόλ.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει τις πρώτες ημέρες της ζωής, τότε μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη κίρρωσης, νοητικής υστέρησης και καταρράκτη. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει περισσότερο από καθυστερημένη ημερομηνία, και έχει συμβεί βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο ήπαρ, η εξέλιξη της νόσου επιβραδύνεται. Οι σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν ομάδα αναπηρίας και παρακολουθούνται δια βίου από παιδίατρο, γενετιστή, διατροφολόγο, οφθαλμίατρο και νευρολόγο.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

Η πρόληψη της νόσου περιλαμβάνει την αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισής της σε ένα παιδί και την έγκαιρη διάγνωση. Για το σκοπό αυτό γίνονται τα εξής:

• ταυτοποίηση οικογενειών με υψηλό κίνδυνο παθολογίας.
• μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου για την εξέταση νεογνών.
• πρώιμη μεταφορά σε σίτιση χωρίς γαλακτοκομικά, όταν ανιχνευθεί ασθένεια·
• ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ασθενείς με γαλακτοζαιμία·
• περιορισμός της κατανάλωσης γαλακτοκομικών προϊόντων για εγκύους σε κίνδυνο.

Ο γιατρός δίνει προσοχή

1. Όταν εισάγετε συμπληρωματικά τρόφιμα με κρέας σε ένα παιδί ηλικίας κάτω του ενός έτους, είναι προτιμότερο να προτιμάτε τα βιομηχανικά παραγόμενα κονσερβοποιημένα τρόφιμα.
2. Στην περίπτωση της ενδομήτριας διάγνωσης της νόσου, μπορεί να τεθεί το ζήτημα της διακοπής της εγκυμοσύνης, το οποίο αποφασίζουν οι γονείς.

Βίντεο για το άρθρο

Θεραπεία της δυσανεξίας στη λακτόζη σε βρέφη

Δεν σας άρεσε ακόμα;

Η γαλακτοζαιμία θεωρείται πολύ σπάνια γενετική διαταραχήέχοντας έναν έμφυτο χαρακτήρα. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να αναγνωριστεί η παθολογία στην προγεννητική περίοδο της ανάπτυξης ενός παιδιού και στις πρώτες ημέρες της ζωής του.

Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου (μέσα σε λίγες μέρες μετά τη γέννηση του μωρού), αρχίζουν τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας στα νεογνά αναπτύσσονται γρήγορα, η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται απότομα.

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί η ασθένεια, επομένως οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν πώς ανακουφίσει την ασθένεια, παρέχουν στο μωρό μια φυσιολογική ζωή.

Η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 60.000 νεογέννητα και ο κίνδυνος ανάπτυξης της παθολογίας είναι σημαντικά υψηλότερος σε μικρά έθνη όπου ασκούνται δεσμοί γάμου.

Μπορεί ένα μωρό να είναι αλλεργικό στις πάνες; Μάθετε για αυτό από το δικό μας.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Γαλακτοζαιμία - τι είδους ασθένεια είναι; Συμπτώματα στα νεογέννητα - φωτογραφία:

Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μετάλλαξη σε γενετικό επίπεδο. Ως αποτέλεσμα τέτοιων διαδικασιών μετάλλαξης, συμβαίνουν μεταβολικές διαταραχές στο σώμα του παιδιού, ειδικότερα, η αδυναμία επεξεργασίας της γαλακτόζης σε γλυκόζη.

Η γλυκόζη είναι σημαντική για τη λειτουργία όλων των οργάνων και κυρίως για κανονική λειτουργίαεγκέφαλος. Η ανεπαρκής περιεκτικότητα αυτής της ουσίας προκαλεί πολλαπλές αποκλίσεις στη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων του νεογέννητου, οδηγώντας σε απότομη επιδείνωση της κατάστασής του.

Ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών στο σώμα του παιδιού Συσσωρεύονται υπερβολικές ποσότητες γαλακτόζης, που οδηγεί στην ανάπτυξη μέθης. Επομένως, όταν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια ασθένειας, ένα παιδί πρέπει να λάβει επείγουσα βοήθεια.

Η ασθένεια εμφανίζεται συχνά σε παιδιά με υπέρβαροςσώμα κατά τη γέννηση (πάνω από 5 κιλά). Υπέρβαροςσε αυτή την περίπτωση, είναι σημάδι μεταβολικών διαταραχών στο σώμα.

Αιτίες και είδος κληρονομιάς

Είναι γνωστό ότι η αιτία της νόσου είναι κληρονομική προδιάθεση, και η κληρονομικότητα συμβαίνει σύμφωνα με έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο.

Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτυχθεί η ασθένεια, το μωρό πρέπει να κληρονομήσει 2 αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου: ένα από τον πατέρα και τη μητέρα.

Εάν αυτό δεν συμβεί (δηλαδή, μόνο 1 εσφαλμένο γονίδιο μεταβιβάζεται στο παιδί), αυτό, κατά κανόνα, γεννιέται υγιές, αλλά είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ταυτόχρονα, η πιθανότητα ανάπτυξης παθολογίας στους κληρονόμους του (μετά από αρκετές γενιές) εξακολουθεί να παραμένει.

Συμπτώματα και σημεία

Κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής, η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, ωστόσο, εντός 5-7 ημερών από τη γέννησηπαιδί, χαρακτηριστικό κλινικά σημείαπαθολογία.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γαλακτόζη που περιέχεται στο μητρικό γάλα και εισέρχεται στο σώμα του μωρού μαζί του, που δεν μπορεί να μετατραπεί σε γλυκόζη, συσσωρεύεται σταδιακά.

Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση και εντατική ανάπτυξησημάδιαασθένεια. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Τύποι και μορφές

Η ασθένεια ταξινομείται συνήθως ανάλογα με τη σοβαρότητα της πορείας της. Αποκορύφωμα ελαφρύ, μεσαίο, βαρύβαθμός νόσου.

Η σοβαρή γαλακτοζαιμία συχνά οδηγεί σε θάνατο.

Η πιθανότητα θανάτου ενός παιδιού εξαρτάται όχι μόνο από τη σοβαρότητα της παθολογίας, αλλά και από τον τύπο της, ανάλογα με την ανεπάρκεια ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Με τη γαλακτοζαιμία, παρατηρείται ατελής μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη και μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια των ακόλουθων ενζύμων:

Πώς γίνεται η χειρουργική επέμβαση για τη νόσο του Hirschsprung σε παιδιά; θα βρείτε στην ιστοσελίδα μας.

Επιπλοκές και συνέπειες

Τα πιο συνηθισμένα και σοβαρές επιπλοκέςΗ γαλακτοζαιμία θεωρείται ότι είναι:

• κίρρωση;
• δηλητηρίαση αίματος?
• νοητική υστέρηση?
• σοβαρές διαταραχές στη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος και του πεπτικού συστήματος.
• επίμονη διαταραχή της όρασης μέχρι την πλήρη απώλειά της.
• ασκίτης.

Δεδομένου ότι στη διαδικασία ανάπτυξης της παθολογίας όλα είναι ζωτικής σημασίας σημαντικά όργανακαι των συστημάτων, είναι πολύ δύσκολο να διατηρηθεί η φυσιολογική ζωτικότητα του σώματος ενός παιδιού, αλλά εάν το παιδί δεν βοηθηθεί, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα θανάτου.

Διαγνωστικά

Για να γίνει ακριβής διάγνωση, ο γιατρός εξετάζει το παιδί και εντοπίζει σημεία παθολογίας.

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί εργαστηριακές εξετάσεις , ειδικότερα:

1. Εξετάσεις αίματος και ούρων για τον προσδιορισμό των επιπέδων λακτόζης.
2. Γενετικές μελέτες για τον εντοπισμό του γονιδίου μετάλλαξης.
3. Γενική εξέταση αίματος, βιοχημική εξέταση ούρων για προσδιορισμό γενική κατάστασησώμα του μωρού.
4. Μελέτες των εσωτερικών οργάνων του παιδιού (εγκέφαλος, κοιλιακά όργανα, ήπαρ) για την αξιολόγηση της λειτουργικότητάς τους.
5. Εξέταση του φακού του ματιού για ανίχνευση θολώματος.

Θεραπεία

Δυστυχώς, η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια που δεν αντιμετωπίζεται, μπορείτε μόνο να αποτρέψετε την ανάπτυξη επικίνδυνα συμπτώματα, υποστηρίζουν την υγεία του παιδιού απαιτούμενο επίπεδο. Η βασική προϋπόθεση για αυτό είναι ακολουθώντας μια αυστηρή δίαιτα.

Απαγορεύεται αυστηρά ο θηλασμός για παιδιά που πάσχουν από γαλακτοζαιμία.

Για σίτιση δεν μπορεί να χρησιμοποιηθείκαι προσαρμοσμένα γαλακτοκομικά προϊόντα, αφού η γαλακτόζη αποτελεί μέρος των περισσότερων από αυτά. Σε αυτή την περίπτωση, το ερώτημα γίνεται σχετικό: τι μπορείτε να ταΐσετε το μωρό σας;

Αυτό είναι σημαντικό, γιατί η καλή διατροφή είναι το κλειδί για τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος ενός παιδιού.

Για τη διατροφή παιδιών με γαλακτοζαιμία, αυτά τα προϊόντα είναι κατάλληλαόπως γάλα αμυγδάλου, γάλα σόγιας, νερό με προσθήκη καλαμποκιού.

Φυσικά, αυτά τα προϊόντα δεν αντικαθιστούν πλήρως το μητρικό γάλα, ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση θηλασμόςθα προκαλέσει στο παιδί πολύ περισσότερο κακό παρά καλό.

Το παιδί θα πρέπει να ακολουθεί μια συγκεκριμένη δίαιτα σε όλη του τη ζωή. Απαγορεύεται αυστηράκατανάλωση γάλακτος και γαλακτοκομικών προϊόντων, βουτύρου, μαργαρίνης και πιάτων που περιέχουν αυτά τα συστατικά.

Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα πρέπει να εγκαταλείψει τα γλυκά, τα αρτοσκευάσματα, λουκάνικα. Επιτρέπεται η κατανάλωση κρέατος, ψαριού, αυγών, δημητριακών, φυτικών ελαίων, λαχανικών και φρούτων.

Πρόληψη

Αποτρέψτε την ανάπτυξη επικίνδυνη ασθένειααδύνατο όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά και στο στάδιο του προγραμματισμού. Ωστόσο, για να γνωρίζουν τον πιθανό κίνδυνο, οι μελλοντικοί γονείς Συνιστάται να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο.

Αυτό είναι ιδιαίτερα απαραίτητο εάν ένας από τους άνδρες ή γυναίκες συγγενείς είχε ήδη αυτό το πρόβλημα.

Εάν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας στο αγέννητο παιδί, η γυναίκα θα πρέπει πρέπει να επανεξετάσετε τη διατροφή σας, αποκλείστε το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα από αυτό.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια αλλά επικίνδυνη συγγενής γενετική διαταραχή, κατά την οποία διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες στο σώμα.

Χαρακτηρίζεται από η παρουσία επικίνδυνων συμπτωμάτων και ο υψηλός κίνδυνος επιπλοκών,που μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του μωρού.

Η παθολογία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί για να διατηρηθεί η υγεία του, το παιδί θα πρέπει να συμμορφωθεί σε όλη του τη ζωή. αυστηρή δίαιτα, εξαιρουμένης της χρήσης όλων των προϊόντων και των πιάτων που το περιέχουν.

Πληροφορίες για τη θεραπεία της φυσαλιδοφυλακίτιδας στα νεογνά θα βρείτε στην ιστοσελίδα μας.

Πώς να αναγνωρίζετε και πώς να αντιμετωπίζετε δυσανεξία στη λακτόζη, μπορείτε να μάθετε από το βίντεο:

Σας παρακαλούμε να μην κάνετε αυτοθεραπεία. Κλείστε ραντεβού με γιατρό!

Γαλακτοζαιμία – σπάνια κληρονομική ασθένεια, που προκαλείται από μια μεταβολική διαταραχή στην οποία ο μεταβολισμός των υδατανθράκων της γαλακτόζης συμβαίνει ανώμαλα. Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη. Αυτές οι δύο ασθένειες σε καμία περίπτωση δεν σχετίζονται μεταξύ τους. Η γαλακτοζαιμία κληρονομείται γενετικά, με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, και εμφανίζεται λόγω ανεπαρκούς δραστηριότητας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την πλήρη απορρόφηση της γαλακτόζης από τον οργανισμό.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1917 και ήδη το 1956 εντοπίστηκε κύριος λόγοςασθένειες – διαταραχές του μεταβολισμού της γαλακτόζης.

Η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται σε περίπου 1 περίπτωση στις 15-20 χιλιάδες. Πολύ σπάνια ασθένεια, που μερικές φορές μπορεί να βρεθεί στην Ιαπωνία και πολύ πιο συχνά μεταξύ των Ιρλανδών νομάδων (ή των Ιρλανδών τσιγγάνων), λόγω της ενδογαμίας σε μια σχετικά μικρή γονιδιακή δεξαμενή.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Σήμερα είναι αξιόπιστο ότι ως αποτέλεσμα εμφανίζεται η γαλακτοζαιμία εκ γενετής ελάττωμαορισμένα γονίδια. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την έκκριση ενζύμων που μετατρέπουν τη γαλακτόζη, η οποία εισέρχεται στο σώμα μαζί με την τροφή, σε γλυκόζη - το κύριο θρεπτικόςγια το μυοκάρδιο και τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Στη γαλακτοζαιμία, τα παράγωγα γαλακτόζης συσσωρεύονται στα κύτταρα του νευρικού συστήματος, στα εσωτερικά όργανα και στον φακό του ματιού, ασκώντας τοξική επίδραση σε αυτά. Με αυτή την ασθένεια, συχνή σοβαρή βακτηριακές λοιμώξειςπροκαλείται από περίσσεια γαλακτόζης και καταστολή της λειτουργίας των λευκοκυττάρων.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Υπάρχουν τρεις τύποι γαλακτοζαιμίας, που έχουν παρόμοια συμπτώματα: κλασική, παραλλαγή Duarte και παραλλαγή νέγρου. Η πιο κοινή είναι η κλασική γαλακτοζαιμία.

Τα πρώτα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί εμφανίζονται μερικές μέρες μετά τη γέννηση. Προκύπτουν στο πλαίσιο της διατροφής με γαλακτοκομικά τρόφιμα και εκδηλώνονται ως εμετοί και διαταραχές κοπράνων με τη μορφή υδαρής διάρροιας. Το μωρό ανησυχεί κολικός του εντέρουκαι φούσκωμα εμφανίζεται ίκτερος και άφθονη απόρριψηαέρια

Στην απουσία έγκαιρη διάγνωσηγαλακτοζαιμία στα νεογνά, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος και αναπτύσσεται βλάβη στο νευρικό σύστημα - μειωμένος μυϊκός τόνος, σπασμοί.

Σταδιακά, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκδηλώνονται με έντονη καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και μπορεί να παρατηρηθεί θόλωση του φακού (καταρράκτης). Το κύριο πρόβλημα είναι η κίρρωση του ήπατος, η οποία, ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, είναι η κύρια αιτία θανάτου.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι σε ορισμένες μορφές γαλακτοζαιμίας, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Πολύ καιρόΤα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν δυσανεξία μόνο στα γαλακτοκομικά προϊόντα, που εκδηλώνεται με κράμπες στην κοιλιά, καθώς και περιοδικές διάρροιες και εμετούς. Η γαλακτοζαιμία του Duarte αναφέρεται γενικά σε μια ασυμπτωματική μορφή, η οποία δεν έχει εμφανή κλινική έκφραση, αλλά είναι ένας προδιαθεσικός παράγοντας για διάφορες ασθένειεςσυκώτι.

Οι κύριες επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας είναι η κίρρωση του ήπατος, η βακτηριακή σήψη, η αιμορραγία του υαλοειδούς και η θολότητα του φακού, η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας σε νεογνά

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών, είναι πολύ σημαντικό να έγκαιρη διάγνωσηγαλακτοζαιμία. Σήμερα, σε πολλά μαιευτήρια, όλα τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για γαλακτοζαιμία (screening). Οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί εάν εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας: αφού το παιδί αρχίσει να τρέφεται με μητρικό γάλα ή φόρμουλα, εμφανίζεται διάρροια και έμετος, οι βλεννογόνοι και το δέρμα (κυρίως ο σκληρός χιτώνας των ματιών) κιτρινίζουν. Επίσης, η παρουσία της νόσου μπορεί να υποδηλώνεται από υπερβολική έκκριση αερίων και φούσκωμα της κοιλιάς, καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη και αργή ανάπτυξη του παιδιού. Εάν υπάρχει έστω και η παραμικρή υποψία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε επειγόντως έναν παιδίατρο και να κάνετε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας περιορίζονται κυρίως στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων γαλακτόζης στα ούρα και στο αίμα. Βοηθά στην καθιέρωση της σωστής διάγνωσης με τη διενέργεια δοκιμής απορρόφησης D-ξυλόζης και δοκιμών φόρτωσης με γαλακτόζη και γλυκόζη. Η αναμφισβήτητη επιβεβαίωση της παρουσίας γαλακτοζαιμίας σε έναν ασθενή είναι ο γενετικός έλεγχος, χάρη στον οποίο οι γιατροί εντοπίζουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου.

Σε μη συγκεκριμένους εργαστηριακές εξετάσειςΗ γαλακτοζαιμία περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος και γενική ανάλυσηούρο. Αυτές οι μέθοδοι καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του τρόπου εξέλιξης της νόσου και της έκτασης της βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Για τους ίδιους σκοπούς, χρησιμοποιούνται ευρέως ενόργανες μεθόδουςδιαγνωστικά (ηλεκτροεγκεφαλογραφία, μελέτη του οφθαλμικού φακού με σχισμοειδή λυχνία, υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων, παρακέντηση βιοψίας ήπατος).

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Το βασικό κριτήριο επιτυχής θεραπείαΗ γαλακτοζαιμία είναι η έγκαιρη διάγνωσή της. Η θεραπεία είναι πολύ μεγάλη και πραγματοποιείται από θεραπευτές και παιδιάτρους σε εξωτερική βάση.

Η βάση της θεραπείας είναι μια δίαιτα χωρίς λακτόζη. Σήμερα, μπορείτε να αγοράσετε ειδικές διατροφικές φόρμουλες χωρίς ζάχαρη γάλακτος σε μια μεγάλη γκάμα προϊόντων. Η δίαιτα διευρύνεται όσο το παιδί μεγαλώνει. Νέες τροφές εισάγονται στη διατροφή με εξαιρετική προσοχή. Ακολουθείται δίαιτα περιορισμένης λακτόζης μέχρι το παιδί να γίνει πέντε ετών, μετά την οποία είναι δυνατή η μερική αντιστάθμιση για δυσλειτουργία του ενζύμου. Εάν η γαλακτοζαιμία σε ένα νεογέννητο είναι εξαιρετικά σοβαρή και προκαλεί διάφορες επιπλοκές, η δίαιτα ακολουθείται δια βίου. Ταυτόχρονα, σχεδόν όλα τα προϊόντα που περιέχουν άμυλο, λακτόζη και σακχαρόζη αποκλείονται από τη διατροφή. Σε αυτή την περίπτωση, τα προϊόντα που περιέχουν φρουκτόζη γίνονται εναλλακτική πηγή υδατανθράκων.

Η φαρμακευτική θεραπεία της γαλακτοζαιμίας είναι συνήθως συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, καθώς και στην εξάλειψη της δυσλειτουργίας των κατεστραμμένων οργάνων. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό. Εάν έχετε γαλακτοζαιμία, δεν πρέπει να πάρετε καμία φάρμακαχωρίς προηγούμενη συνεννόηση με γιατρό.

Για την πρόληψη της γαλακτοζαιμίας, δεδομένης της κληρονομικής φύσης της, συνιστάται στους μελλοντικούς γονείς να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για γονείς που έχουν ήδη ένα παιδί με γαλακτοζαιμία. Επιπλέον, συνιστάται γενετική συμβουλευτική σε όλους τους στενούς συγγενείς σε αναπαραγωγική ηλικία.

Βίντεο από το YouTube σχετικά με το θέμα του άρθρου:

Πολλοί γονείς ανησυχούν για το γιατί τα νεογέννητα μωρά τους συχνά φτύνουν, αρνούνται να ταΐσουν και είναι ιδιότροπα. Μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί διαγιγνώσκουν το μωρό με γαλακτοζαιμία. Τι είναι αυτό; Πόσο σοβαρή είναι αυτή η ασθένεια; Τι το προκάλεσε; Πώς να το αντιμετωπίσετε; Στο άρθρο μας θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε όλες αυτές τις ερωτήσεις.

Γαλακτοζαιμία - τι είναι;

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διαταραχή της φυσιολογικής διαδικασίας του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Βασίζεται στην έλλειψη μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που ευθύνεται για αυτό. Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Έτσι, σε 50.000 περιπτώσεις υπάρχει μόνο μία με αυτή τη διάγνωση. Λόγω του γεγονότος ότι το σώμα του παιδιού δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τη γαλακτόζη, επηρεάζεται το νευρικό, το οπτικό και το πεπτικό σύστημα.

Η νόσος διαγνώστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1908. Το παιδί υπέφερε από σοβαρή εξάντληση. Μετά τη διακοπή της δίαιτας των γαλακτοκομικών, η γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα της οποίας προκαλούσαν πολύ άγχος στο μωρό, εξαφανίστηκε.

Αιτίες της νόσου

Η κύρια αιτία της γαλακτοζαιμίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με συγγενείς ασθένειεςμε αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έτσι, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται όταν το μωρό κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον πατέρα και τη μητέρα.

Τα άτομα που έχουν αυτό το ελάττωμα μπορεί να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, η οποία εμφανίζεται τόσο σε σοβαρή όσο και σε ήπιες μορφές. Η γαλακτόζη εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με το σάκχαρο του γάλακτος, το οποίο περιέχεται στα τρόφιμα. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη δεν συμβαίνει εντελώς. Τα υπολείμματα συσσωρεύονται στους ιστούς των οργάνων και στο αίμα. Αυτό είναι πολύ επιβλαβές γιατί έχουν τοξική επίδραση στο συκώτι, τον φακό του ματιού και το νευρικό σύστημα.

Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα σε νεογνά

Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου: η κλασική, η νέγρικη και η ντουάρτε. Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την απουσία οποιωνδήποτε σημείων.

Βασικά, με αυτή την ασθένεια υπάρχει δυσανεξία στα γαλακτοκομικά και στα γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση, βλάβες στα νεφρά, τα μάτια και το συκώτι, σοβαρή εξάντληση, ακόμη και ανορεξία, καθυστερημένη πνευματική και κινητική ανάπτυξη.

Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Με πολλούς τρόπους, τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη φύση της νόσου.

Σημάδια σοβαρής ασθένειας

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται αφού το μωρό δοκιμάσει φόρμουλα ή μητρικό γάλα.

Αυτός ο βαθμός ασθένειας είναι συχνότερα χαρακτηριστικός βρεφών που ζυγίζουν περισσότερο από 5 κιλά και σημεία νεογνικού ίκτερου. Αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν επίσης χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και επιληπτικές κρίσεις. Το μωρό φτύνει πολύ μετά από κάθε τάισμα. Τα κόπρανα του είναι υδαρή και λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος σχηματίζονται αιμορραγίες στο δέρμα.

Όταν το μωρό φτάσει στην ηλικία των 2 μηνών, προστίθενται συμπτώματα όπως αμφοτερόπλευρος καταρράκτης, νεφρική ανεπάρκεια και υποσιτισμός λόγω της άρνησης του παιδιού να φάει.

Στην ηλικία των 3 μηνών (ελλείψει κατάλληλης θεραπείας), η κίρρωση του ήπατος, η ηπατοσπληνομεγαλία, ο ασκίτης και η καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη προστίθενται στα σημεία που περιγράφηκαν προηγουμένως.

Με αυτόν τον βαθμό γαλακτοζαιμίας, το παιδί εμφανίζει σοβαρή ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, εμφανίζονται λοιμώξεις και παρατηρείται σοβαρή εξάντληση. Σε αυτή την περίπτωση, εάν η νόσος διαγνωστεί σε λάθος χρόνο, ο θάνατος είναι πιθανός.

Ποια είναι τα συμπτώματα μιας μέτριας σοβαρής ασθένειας;

Τυπικά, σε αυτή την κατάσταση, το νεογέννητο κάνει εμετό μετά τη σίτιση ή την κατανάλωση γάλακτος. Ένας παιδίατρος μπορεί οπτικά και με βάση τα αποτελέσματα των υπερήχων να διαγνώσει τη διόγκωση του ήπατος. Το μωρό έχει επίσης ίκτερο και αναιμία. Άλλα σημάδια μέτριας γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν καταρράκτη και καθυστερημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη.

Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση τα συμπτώματα είναι πολύ πιο ήπια. Όμως, όσο σοβαρή κι αν είναι η ασθένεια, πρέπει να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί. Διαφορετικά, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές με την υγεία του μωρού.

Ήπια γαλακτοζαιμία

Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί χωρίς συμπτώματα. Μπορείτε να μάθετε για την παρουσία του κάνοντας εξετάσεις για τα απαραίτητα ένζυμα.

Η ήπια γαλακτοζαιμία προκαλεί επίσης δυσπεψία και καταρράκτη.

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου περιλαμβάνουν την άρνηση του μωρού να θηλάσει, παρά το γεγονός ότι πεινάει, και μια μικρή αύξηση βάρους και ύψους. Αυτά συνοδεύονται από έμετο μετά την κατανάλωση γάλακτος και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας. Εξαιτίας όλων αυτών, όταν μη έγκαιρη θεραπείααναπτύσσονται χρόνιες ηπατικές παθήσεις.

Τι επιπλοκές μπορεί να υπάρχουν;

Χωρίς θεραπεία, είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες της γαλακτοζαιμίας:

• Σήψη. Αυτός ο τύπος επιπλοκής παρατηρείται σε βρέφη. Πολύ επικίνδυνο και μοιραίο.
• Ολιγοφρένεια.
• Σύνδρομο απώλειας ωοθηκών.
• Κίρρωση.
• Πρωτοπαθής αμηνόρροια.
• Μοτέρ αλάλια.
• Αιμορραγία στο υαλοειδές σώμα του ματιού.

Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν εάν, εάν υποψιάζεστε μια ασθένεια, επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό και πάρετε σωστή θεραπεία. Θυμηθείτε, η υγεία του σώματος του μωρού σας είναι στα δικά σας χέρια.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Για να αποφύγετε σοβαρές συνέπειες της νόσου, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία. Είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου όταν το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα. Σε αυτή την περίπτωση λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού ή γίνεται βιοψία χοριακής λάχνης.

Απολύτως όλα τα νεογνά ελέγχονται για τη νόσο. Έτσι, για τα τελειόμηνα μωρά πραγματοποιείται την τέταρτη ημέρα και για τα πρόωρα μωρά - τη δέκατη. Για ανάλυση, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα και εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί. Η ανάλυση παραδίδεται στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.

Εάν ξαφνικά, ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου, προκύψουν υποψίες για σύνδρομο γαλακτοζαιμίας, τότε πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενες διαγνώσεις για να επιβεβαιωθεί ή να αντικρουστεί η διάγνωση. Στο θετικό αποτέλεσμαη δοκιμή πρέπει να δείξει υψηλό επίπεδο γαλακτόζης ή ελάχιστο επίπεδοένζυμο που το διασπά.

Υπάρχουν και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι. Έτσι, μερικές φορές σε ένα ιατρικό ίδρυμα, οι ειδικοί συλλέγουν ούρα για να εξετάσουν το επίπεδο γαλακτόζης σε αυτά. Επιπλέον, γίνεται εξέταση αίματος από το μωρό αφού φορτωθεί με γλυκόζη.

Τα νεογνά με επιβεβαιωμένη διάγνωση υποβάλλονται σε ηλεκτροεγκεφαλογραφία, βιοψία ήπατος με βελόνα και υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας. Για να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης στα εσωτερικά όργανα, λαμβάνονται γενικά δείγματα αίματος και ούρων. Εάν η αρχική διάγνωση επιβεβαιωθεί, θα πρέπει να ζητήσετε συμβουλές από ειδικούς όπως γενετιστή, παιδοφθαλμίατρο και νευρολόγο.

Υπάρχει μια άλλη ασθένεια που έχει παρόμοια συμπτώματα. Ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Η γαλακτοζαιμία έχει μια βασική διαφορά από αυτήν, που είναι ότι είναι κληρονομική, δηλαδή είναι συγγενής. Με τη φαινυλκετονουρία, το μωρό γεννιέται υγιές. Η γαλακτοζαιμία πρέπει επίσης να διακρίνεται από ασθένειες όπως η ηπατίτιδα και η κυστική ίνωση, ο αιμολυτικός ίκτερος των νεογνών και ο σακχαρώδης διαβήτης.

Ποια είναι τα διατροφικά χαρακτηριστικά των παιδιών με αυτή τη διάγνωση;

Με τη γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα στα νεογνά που επιβεβαιώνονται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων απαιτούν προσεκτική θεραπεία. Το τελευταίο είναι το σωστό διαιτητική διατροφήμωρό. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή του παιδιού εφ' όρου ζωής.

Τα νεογνά που θηλάζουν μεταφέρονται σε τεχνητή σίτιση. Υπάρχουν μείγματα που περιέχουν μόνο συνθετικά αμινοξέα ή αυτά περιλαμβάνουν προϊόντα από Nutritek, Humana, Mead Johnson και Nutricia. Τα εξειδικευμένα μείγματα εισάγονται σταδιακά. Ταυτόχρονα, η ποσότητα του μητρικού γάλακτος μειώνεται κάθε φορά. Μόλις το μωρό είναι έτοιμο να εισαγάγει συμπληρωματικές τροφές, είναι επίσης απαραίτητο να είστε προσεκτικοί. Δεν πρέπει να δίνονται στο παιδί όσπρια ή τροφές που περιέχουν γάλα.

Τα παιδιά με συγγενή γαλακτοζαιμία μπορούν να έχουν χυμούς, πολτοποιημένα φρούτα και λαχανικά, κρόκο αυγού, ψάρι, φυτικό λάδι. Απαγορεύεται αυστηρά η κατανάλωση κουάκερ γάλακτος, τυρί cottage, γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωσηκαι βούτυρο.

Τα παιδιά ηλικίας ενός έτους πρέπει επίσης να τηρούν τη διατροφή που περιγράφεται παραπάνω. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από γαλακτοζαιμία θα πρέπει να αποκλείσουν από τη διατροφή τους τροφές που περιέχουν γαλακτόζη: σπανάκι, κακάο και ξηρούς καρπούς, φασόλια, φασόλια, φακές. Ορισμένες τροφές ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης: λουκάνικο συκωτιού, συκώτι και πατέ.

Αντιμετώπιση της νόσου με φάρμακα

Απαντήσαμε στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι. Πρέπει να αντιμετωπίζεται όχι μόνο με δίαιτα, αλλά και φάρμακα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, στα παιδιά μπορεί να συνταγογραφηθεί μια σειρά από φάρμακαπου επιτελούν υποστηρικτική λειτουργία.

Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, συνταγογραφούνται βιταμίνες και το φάρμακο "Orotate Potassium". Τα συμπληρώματα ασβεστίου συνταγογραφούνται επίσης επειδή παιδικό σώμαστερείται αυτό το μικροστοιχείο λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν γαλακτοκομικά προϊόντα στη διατροφή του μωρού. Επιπλέον, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά αγγειακά φάρμακακαι ηπατοπροστατευτικά. Σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος, πραγματοποιείται μετάγγιση αίματος ανταλλαγής.

Προβλέψεις

Όταν η νόσος διαγνωστεί στα αρχικά στάδια, η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά και τηρείται αυστηρά η δίαιτα, μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών όπως ο καταρράκτης, η κίρρωση του ήπατος και η νοητική υστέρηση. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, αφού έχει υποστεί βλάβη το κεντρικό νευρικό σύστημα, τότε ο στόχος της θεραπείας θα είναι μόνο η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Δυστυχώς, σοβαρούς βαθμούςΗ γαλακτοζαιμία μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.

Ένα παιδί του οποίου η διάγνωση επιβεβαιώνεται λαμβάνει μια ομάδα αναπηρίας. Επίσης, σε όλη του τη ζωή είναι εγγεγραμμένος σε ειδικούς όπως γενετιστής, παιδίατρος, νευρολόγος και οφθαλμίατρος.

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;

Απαντώντας στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι, εξηγήσαμε ότι πρόκειται για μια αρκετά σπάνια ασθένεια, η οποία, όπως και άλλες παθήσεις, απαιτεί προληπτικά μέτρα. Συνίστανται σε έγκαιρη διάγνωση και εκτίμηση της πιθανότητας γαλακτοζαιμίας στο μωρό.

Για να γίνει αυτό, εντοπίζονται οικογένειες που έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της ασθένειας. Τα νεογνά ελέγχονται στο μαιευτήριο. Αυτό γίνεται για να αποφευχθούν επιπλοκές αργότερα. Όταν ανιχνεύεται μια ασθένεια, πραγματοποιείται έγκαιρη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Για οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη νόσο, πραγματοποιείται ιατρική και γενετική συμβουλευτική.

Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να περιορίσουν την κατανάλωση γαλακτοκομικών και γαλακτοκομικών προϊόντων που έχουν υποστεί ζύμωση.

Θυμηθείτε: έγκαιρη διάγνωση, έγκαιρη θεραπεία, σωστή διατροφήδιατροφή, ακολουθώντας μια δίαιτα θα εξασφαλίσει την υγεία του παιδιού σας και ένα καλό μέλλον.

Μια ασθένεια όπως η γαλακτοζαιμία στα νεογνά είναι εξαιρετικά σπάνια. Μια τέτοια ασθένεια μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού και να επηρεάσει ολόκληρη τη μετέπειτα ζωή του. Για να απαλλαγείτε από αυτό, κανένα φάρμακο δεν θα βοηθήσει, επομένως πρέπει να ξέρετε πώς να αντιμετωπίσετε ένα τέτοιο πρόβλημα.

Συμπτώματα και ουσία του προβλήματος

Η γαλακτοζαιμία μπορεί να μην είναι αισθητή στην αρχή. Οι νέοι γονείς και ακόμη και οι γιατροί μπορεί απλώς να μην παρατηρήσουν την ανάπτυξή του. Ωστόσο, μετά από λίγες μέρες τα σημάδια γίνονται εμφανή. Το γεγονός είναι ότι η κύρια τροφή ενός νεογέννητου είναι το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν γάλα. Περιέχουν μια ουσία όπως η γαλακτόζη. Με την παρουσία αυτής της ασθένειας, η γαλακτόζη σε ένα νεογέννητο δεν απορροφάται από το σώμα και σταδιακά συσσωρεύεται, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές.

Πλέον χαρακτηριστικά συμπτώματαΗ γαλακτοζαιμία εκφράζεται ως εξής:

• ναυτία και έμετος μετά τη σίτιση.
• συχνή διάρροια;
• απαθής κατάσταση του μωρού?
• πρήξιμο;
• θόλωση του φακού του ματιού.
• διεύρυνση του ήπατος?
• ασκίτης?
• ικτερός;
• σπασμοί?
• υπερδιέγερση.

Συχνά ο πιθανός κίνδυνος ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας ενδείκνυται υπερβολικά υπέρβαροςπαιδί κατά τη γέννηση. Εάν το μωρό σας ζυγίζει περισσότερο από 5 κιλά, πιθανότατα έχει ορισμένα προβλήματα υγείας. Η ακρίβεια της διάγνωσης μπορεί να επαληθευτεί μόνο με την υποβολή ειδικών εξετάσεων.

Αιτιολογικό

Τρέχουσα ερώτηση: τι προκαλεί την ανάπτυξη γαλακτοζαιμίας; Οι αρχικές αιτίες μιας τέτοιας αποτυχίας παραμένουν ελλιπώς μελετημένες μέχρι σήμερα. Ο κύριος παράγοντας που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Η γαλακτοζαιμία χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση για την εμφάνισή της. Ταυτόχρονα, υπάρχει ένα πολύ ενδιαφέρον φαινόμενο: Οι υγιείς γονείς μπορεί να έχουν υγιή παιδιά, αλλά τα εγγόνια τους εμφανίζουν ξαφνικά σημάδια δυσαπορρόφησης γαλακτόζης.

Η ουσία του προβλήματος είναι ότι η ενεργός φάση της γαλακτοζαιμίας στο μεγαλύτερο μέρος μπορεί να παρατηρηθεί μόνο σε εκείνα τα βρέφη που έλαβαν και τα δύο χρωμοσώματα του λεγόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς τους. Εάν το τελευταίο δεν μεταδοθεί πλήρως στο παιδί, το πιθανότερο είναι ότι θα είναι υγιές και δεν θα συνειδητοποιήσει καν ότι είναι φορέας των γονιδίων αυτής της διαταραχής. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μόνο μετά από αρκετές γενιές, γι 'αυτό είναι τόσο σπάνια.

Κίνδυνοι

Για παιδιά με γαλακτοζαιμία, ειδικές συνθήκες. Ελλείψει θεραπείας και μη συμμόρφωσης σωστή διατροφήΥπάρχει σοβαρός κίνδυνος για την υγεία και τη ζωή τους. Για να κατανοήσουμε τον βαθμό κινδύνου και να συνειδητοποιήσουμε όλες τις πιθανές απειλές, αξίζει να δοθεί προσοχή στα πιο συνηθισμένα προβλήματα σε τέτοιες περιπτώσεις:

• κίρρωση;
• νοητική υστέρηση;
• σήψη;
• καταρράκτης;
• Διαταραχές του ΚΝΣ;
• διαταραχή της γαστρεντερικής οδού?
• συσσώρευση υγρού στα όργανα και την κοιλιακή κοιλότητα.

Στο πλαίσιο τέτοιων διαταραχών και καθώς προχωρούν, υποστήριξη κανονική λειτουργίαόλων των συστημάτων του σώματος γίνεται απλά αδύνατο. Κατά συνέπεια, ελλείψει μέτρων αντιμετώπισης, οι περιπτώσεις θανάτου δεν είναι ασυνήθιστες, κυρίως λόγω της ανάπτυξης σήψης.

Με τη γαλακτοζαιμία στα βρέφη, ορισμένα όργανα μπορεί να υποφέρουν χωρίς κατάλληλη θεραπεία

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία γαλακτοζαιμίας, απαιτείται από τους γιατρούς να πραγματοποιήσουν ειδική προγραμματισμένη ανάλυση όσο βρίσκονται ακόμα στο μαιευτήριο. Όπως και στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, βασίζεται στην εξέταση δείγματος αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του νεογέννητου την 4η ημέρα της ζωής του.

Μετά από προσεκτική έρευνα είναι δυνατό να εντοπιστεί αυξημένο περιεχόμενογαλακτόζη. Ένα έμμεσο σημάδι που δείχνει την πιθανή παρουσία ενός τέτοιου προβλήματος είναι η χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Μπορείτε επίσης να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο μέσω των δικών σας παρατηρήσεων για τη συμπεριφορά του μωρού, με βάση τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Επιπλέον, ενδείκνυται και η γαλακτοζαιμία εμφάνισηπαιδί, ιδιαίτερα πρήξιμο και ανθυγιεινό χρώμα δέρματος.

Μέθοδος θεραπείας

Το βασικό θέμα που απασχολεί γονείς παιδιών που δυστυχώς αντιμετωπίζουν τέτοιο πρόβλημα είναι η αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας. Εδώ έγκειται όλη η πολυπλοκότητα της κατάστασης. Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ριζικά. Δεδομένου ότι το πρόβλημα είναι κρυμμένο σε γενετικό επίπεδο, ένα άτομο θα πρέπει να το κάνει τελευταιες μερεςανεχθείτε την παρουσία του και προσαρμοστείτε στις ιδιαίτερες ανάγκες του σώματός σας. Απαιτείται δηλαδή μια ειδική δίαιτα που θα πρέπει να ακολουθείται δια βίου.

Εάν ένα μωρό έχει γαλακτοζαιμία, οι γονείς πρέπει να τηρούν αυστηρά τη διατροφή που συνταγογραφεί ο γιατρός. Διαφορετικά, δεν μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες

Για ένα νεογέννητο, ο θηλασμός γίνεται ταμπού, από το οποίο εξαρτάται η ζωή και η ανάπτυξη του μωρού. Είναι επίσης σημαντικό να αποκλείονται διάφορες φόρμουλες γάλακτος για τεχνητή σίτιση. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια λακτάσης, η γαλακτοζαιμία είναι μια πιο σοβαρή διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή όλα τα προϊόντα που περιέχουν γαλακτόζη. Αυτό ισχύει για υποκατάστατα γάλακτος χωρίς λακτόζη.

Στη συνέχεια, το παιδί δεν θα επιτρέπεται επίσης να καταναλώνει γαλακτοκομικά προϊόντα που έχουν υποστεί ζύμωση, βούτυρο και μαργαρίνη και όλα εκείνα τα προϊόντα που ενδέχεται να περιέχουν ίχνη από αυτά. Με άλλα λόγια, θα πρέπει να εγκαταλείψετε για πάντα τα αρτοσκευάσματα, τα αλλαντικά, τα περισσότερα γλυκά κ.λπ. Το πρόβλημα είναι ότι όταν παράγονται τρόφιμα, μερικά από αυτά μπορεί να περιέχουν ίχνη γάλακτος λόγω της συγκεκριμένης τεχνολογίας. Μικρές δόσεις γαλακτόζης στη μετέπειτα ζωή δεν θα προκαλέσουν μεγάλη ζημιά εάν αυτό το ατύχημα δεν εισαχθεί σε συνοχή.

Πώς να αντικαταστήσετε τα γαλακτοκομικά;Για ένα νεογέννητο, η διέξοδος από την κατάσταση μπορεί να είναι να πιει νερό μαζί του άμυλο καλαμποκιού, γάλα αμυγδάλου, προϊόντα σόγιας και παρόμοια τρόφιμα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να προσαρμόσετε τη διατροφή και να εισάγετε σταδιακά διάφορα θρεπτικά δημητριακά που παρασκευάζονται αποκλειστικά με νερό. Οι βιταμίνες που περιέχονται στο γάλα και παρόμοια προϊόντα μπορούν να εξαχθούν από άλλα τρόφιμα που είναι διαθέσιμα για κατανάλωση: φρούτα, λαχανικά, αυγά, καθώς και πιάτα με ψάρι και κρέας, έλαια φυτικής προέλευσηςκαι τα λοιπά.

Μην φοβάστε και μην αποθαρρύνεστε εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία. Το μόνο που χρειάζεται σε αυτή την περίπτωση είναι η συμμόρφωση σωστή διατροφή. Φυσικά, δεν θα μπορεί να απολαμβάνει όλες τις γαστρονομικές απολαύσεις στο μέλλον, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι μπορεί να εγκαταλείψει τη ζωή, γιατί με με τον σωστό τρόποΣε όλη τη διάρκεια της ζωής, το παιδί θα αναπτύσσεται αρκετά φυσικά και πλήρως. Στη συνέχεια, μια τέτοια δίαιτα θα γίνει συνήθεια και ένα άτομο απλά δεν θα παρατηρήσει μια τέτοια ανεπάρκεια στο σώμα του.