Το σύνδρομο Prader-Willi είναι ένα σπάνιο γενετικό πρόβλημα που χαρακτηρίζεται από την απώλεια του πατρικού χρωμοσώματος 15. Ένα τέτοιο ελάττωμα συνοδεύεται από την ανάπτυξη σημείων υπογοναδισμού, παχυσαρκίας και νοητικής υστέρησης. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, συχνά επιδεινώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται. Η διάγνωση της παθολογίας βασίζεται στην αξιολόγηση της λειτουργίας του ενδοκρινικού συστήματος σε συνδυασμό με συγκεκριμένα σημεία της διαταραχής. Η θεραπεία φοράει συμπτωματική φύσηκαι στοχεύει στη μείωση της έντασης των εκδηλώσεων της νόσου, καθώς και στην πρόληψη των επιπλοκών.
Γενικές πληροφορίες για το σύνδρομο Willi-Prader
Η πρώτη αναφορά της παθολογίας χρονολογείται από το 1887. Ο Λάνγκντον Ντάουν περιέγραψε μια έφηβη που καθυστέρησε φυσική ανάπτυξη, υπογοναδισμός και παχυσαρκία. Αρχικά, η ασθένεια ονομαζόταν «πολυσαρκία». Το σύνδρομο χαρακτηρίστηκε πλήρως από τους Ελβετούς γιατρούς Prader, Willi και Labhart το 1956. Αργότερα, κατά τη διάρκεια μιας εις βάθος μελέτης, οι γιατροί προσδιόρισαν την ακριβή θέση της γενετικής μετάλλαξης που οδήγησε στην εμφάνιση της νόσου στα παιδιά. Συνέδεσαν επίσης τις αλλαγές με το σύνδρομο Angelman. Και οι δύο διαταραχές προκαλούνται από ένα ελάττωμα στη δομή του χρωμοσώματος 15. Επιπλέον, στη μία περίπτωση η ανωμαλία σχηματίζεται στο μητρικό αντίγραφο και στην άλλη - στο πατρικό αντίγραφο. Η παθολογία ονομάστηκε σύνδρομο Willi-Prader προς τιμήν των γιατρών που συνέβαλαν τα μέγιστα στη μελέτη της. Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς ο επιπολασμός της κυμαίνεται από ένα περιστατικό ανά 10–25 χιλιάδες νεογνά. Δεν έχει τεκμηριωθεί φύλο ή φυλετική προδιάθεση.
Μορφές και σημεία της νόσου
Στη γενετική, συνηθίζεται να διαφοροποιούνται πολλά ελαττώματα καρυότυπου που οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Prader-Willi. Καθορίζουν την ένταση των συμπτωμάτων της νόσου. Διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές:
- Ο πιο συνηθισμένος φαινότυπος είναι αυτός στον οποίο το πατρικό αντίγραφο του χρωμοσώματος χάνεται κατά την κυτταρική διαίρεση. Διαγιγνώσκεται στο 70% των ασθενών και σχετίζεται με κλασικά σημεία βλάβης, συμπεριλαμβανομένης της υπολειτουργίας των γονάδων, της παχυσαρκίας και της νοητικής υστέρησης.
- Σε τέσσερις ασθενείς, ο καρυότυπος σχηματίζεται λόγω μονογονεϊκής μητρικής δισωμίας. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια ενδομήτρια ανάπτυξητο έμβρυο λαμβάνει το χρωμόσωμα 15 μόνο από τη γυναίκα και οι ανδρικές γενετικές πληροφορίες χάνονται. Αυτός ο φαινότυπος σχετίζεται με μια ήπια πορεία της διαταραχής. Το παιδί έχει πιο ανεπτυγμένες διανοητικές ικανότητες και είναι επίσης λιγότερο ανεπτυγμένο.
- Η πιο σπάνια παραλλαγή του ελαττώματος είναι αποτέλεσμα μετατόπισης τμημάτων χρωμοσώματος, σε συνδυασμό με διακοπή της διαδικασίας αποτύπωσης κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Αυτή η ανωμαλία σχετίζεται με τη μέγιστη ένταση κλινικές εκδηλώσεις. Ταυτόχρονα, τα παιδιά έχουν επίσης σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης επικίνδυνες επιπλοκέςσυμπεριλαμβανομένων των καρδιακών ελαττωμάτων.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi καταγράφονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έμμεσα σημάδια της ανάπτυξης της παθολογίας θεωρούνται χαμηλή δραστηριότητα του εμβρύου και του λανθασμένη τοποθεσία. Σημειώνονται επίσης πολυϋδράμνιο και αλλαγές στο επίπεδο της γοναδοτροπίνης στη μέλλουσα μητέρα. Περαιτέρω εκδηλώσεις του συνδρόμου εξαρτώνται από την ηλικία του ασθενούς.
Στα παιδιά
Ήδη τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, η ασθένεια γίνεται αισθητή. Τα παιδιά υποφέρουν από σοβαρή μυϊκή υποτονία, η εξάρθρωση του ισχίου συχνά διαγιγνώσκεται λόγω συγγενούς δυσπλασίας της άρθρωσης. Σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi, παρατηρείται επίσης μείωση του αντανακλαστικού πιπιλίσματος και κατάποσης, μέχρι την πλήρη απουσία τους. Μέσα σε λίγους μήνες η ικανότητα να πίνεις μητρικό γάλαμπορεί να ανακάμψει αυθόρμητα. Οι ασθενείς με τη νόσο έχουν διάφορες παραμορφώσεις του προσώπου και των άκρων, συμπεριλαμβανομένης της μικροκεφαλίας, του υπανάπτυκτη χόνδρου του αυτιού και δυσανάλογα μειωμένα πόδια και χέρια. Ο υπογοναδισμός, ο οποίος είναι ιδιαίτερα αισθητός στα αγόρια, θεωρείται επίσης χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Prader-Willi. Οι ασθενείς είναι συχνά κρυψορχίδες και έχουν υπανάπτυκτο όσχεο και πέος. Τα κορίτσια υποφέρουν επίσης από μειωμένη λειτουργία των γονάδων, αλλά αυτά τα σημάδια είναι σπάνια αισθητά μέχρι την εφηβεία. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, οι διανοητικές αναπηρίες γίνονται εμφανείς, που εκδηλώνονται με κακή μάθηση, μικρό λεξιλόγιο και άλλες διαταραχές του λόγου. ΣΕ σοβαρές περιπτώσειςΟι ασθενείς υποφέρουν επίσης από νευρολογικά ελλείμματα και εμφανίζουν συμπτώματα καρδιακών και αναπνευστικών προβλημάτων.
Κατά την εφηβεία
Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Willi-Prader φτάνουν στη μεγαλύτερη έντασή τους κατά την εφηβεία. Αυτό οφείλεται στις έντονες διαφορές μεταξύ των ασθενών και των συνομηλίκων τους που περνούν στην εφηβεία. Οι έφηβοι με παθολογία καθυστερούν στην ανάπτυξη και υποφέρουν επίσης από σοβαρή παχυσαρκία. Τα συμπτώματα του υπογοναδισμού εντείνονται. Στα κορίτσια, η έναρξη της εμμηναρχίας - η πρώτη έμμηνος ρύση - καθυστερεί, μέχρι την πλήρη απουσία της και οι μαστοί δεν μεγαλώνουν. Τα αγόρια έχουν μια θηλυκή σιλουέτα. Το ύψος των παιδιών παραμένει κάτω από το μέσο όρο. Οι διανοητικές ικανότητες των ασθενών μειώνονται, αλλά διατηρείται η ικανότητα ανάγνωσης και γραφής. Το λεξιλόγιο αυξάνεται σταδιακά, αν και τα παιδιά εξακολουθούν να δυσκολεύονται να εκφράσουν τις σκέψεις τους λεκτικά. Οι έφηβοι υποφέρουν από αυξημένο άγχοςκαι νευρική διεγερσιμότητα. Τέτοια χαρακτηριστικά συμπεριφοράς, σε συνδυασμό με μια συγκεκριμένη εμφάνιση, οδηγούν σε δυσκολίες στη διαδικασία κοινωνικοποίησης τέτοιων παιδιών.
Πιθανές επιπλοκές
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν σοβαρές συνέπειες από την ανάπτυξη του συνδρόμου Prader-Willi. Τα μωρά με τη νόσο μπορεί να υποφέρουν από γενετικές ανωμαλίεςκαρδιές που αποτελούν απειλή για τη ζωή και την υγεία τους. Το νευρολογικό έλλειμμα σχετίζεται με την ανάπτυξη κρίσεων, οι οποίες απαιτούν επαρκή έλεγχο και σε ορισμένες περιπτώσεις νοσηλεία του παιδιού σε εξειδικευμένο ιατρικά κέντρα. Συχνά είναι τα επεισόδια διάγνωσης σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, ο οποίος σχετίζεται με την παχυσαρκία, η οποία αναπτύσσεται με φόντο μεταβολικές διαταραχές. Υπέρβαροςεπηρεάζει αρνητικά την κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος. Στα παιδιά, οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης επιδεινώνονται και υποφέρουν από πόνο λόγω ανεπαρκούς φορτίου στις αρθρώσεις. Οι ασθενείς έχουν προδιάθεση για την ανάπτυξη ογκολογικών διεργασιών. Ωστόσο, το σύνδρομο Prader-Willi, με επαρκή θεραπεία, δεν επηρεάζει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.
Λόγοι ανάπτυξης
Η παθολογία είναι γενετικής φύσης, δηλαδή σχετίζεται με την εμφάνιση μεταλλάξεων στο σύνολο του ανθρώπινου χρωμοσώματος. Ανάπτυξη συγκεκριμένων κλινικά σημείαπου προκαλείται από δυσλειτουργία θραυσμάτων DNA επειδή λείπουν οι πατρικές πληροφορίες. Ως αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών, υπάρχει αποτυχία στο σχηματισμό των γονάδων. Κατά την ανάπτυξη και ανάπτυξη του εμβρύου εμφανίζονται οι συνέπειες του υπογοναδισμού, οι οποίες περιλαμβάνουν σκελετικές παραμορφώσεις και μεταβολικές αποτυχίες.
Διαγνωστικές μέθοδοι
Η επιβεβαίωση της διαταραχής ξεκινά με μια εξέταση. Ο γιατρός συλλέγει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό. Η παρουσία τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε συγγενείς συνηγορεί υπέρ του σχηματισμού γενετικού ελαττώματος. Η διάγνωση γίνεται με βάση τη συγκεκριμένη κλινική εικόνα του συνδρόμου Prader-Willi, καθώς και τα αποτελέσματα του καρυότυπου του ασθενούς. Να προσδιορίσει συνοδών παθολογιώνκαι προγραμματισμός περαιτέρω θεραπείας, πραγματοποιούνται τυπικές εξετάσεις αίματος και υπερηχογράφημα, επιτρέποντας τη λήψη φωτογραφιών εσωτερικά όργανα, αξιολογήστε τη δομή και το μέγεθός τους.
Θεραπεία
Δεν έχουν αναπτυχθεί συγκεκριμένες μέθοδοι για την καταπολέμηση της παθολογίας. Αυτό το πρόβλημασχετίζεται με τη γενετική βάση της νόσου. Η θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi είναι συμπτωματική και στοχεύει τόσο στη διόρθωση των υφιστάμενων διαταραχών όσο και στην πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών.
Στη βρεφική ηλικία, οι ασθενείς συχνά χρειάζονται σίτιση με σωλήνα, καθώς και μηχανικό αερισμό παρουσία αναπνευστικής ανεπάρκειας. Όταν ανιχνεύεται υποτονικότητα, χρησιμοποιούνται τεχνικές μασάζ και φυσιοθεραπεία για την υποστήριξη του μυοσκελετικού συστήματος.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, τους συνταγογραφούνται ορμονικά φάρμακα. Χρησιμοποιούνται σκευάσματα σωματοτροπίνης, τεστοστερόνης και οιστρογόνων ανάλογα με το φύλο του ασθενούς. Θεραπευτικά μέτραστοχεύουν επίσης στην έγκαιρη και εντατική κοινωνικοποίηση των παιδιών. Περιλαμβάνει επικοινωνία με ψυχίατρο, επίσκεψη λογοθεραπευτή και λογοπαθολόγο. Η διάρκεια της θεραπείας είναι ατομική και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των αλλαγών. Σε ορισμένες περιπτώσεις πραγματοποιείται χειρουργικήγια τη διόρθωση ελαττωμάτων του μυοσκελετικού συστήματος. Χειρουργικές τεχνικέςχρησιμοποιούνται επίσης για την ανίχνευση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. ΣΕ περίοδο αποκατάστασηςδιάφορος φάρμακα. Συνταγογραφούνται αδρενεργικοί αποκλειστές, όπως το Enap, νοοτροπικά, που περιλαμβάνουν Piracetam και ηρεμιστικά, για παράδειγμα, Persen.
Στη βρεφική ηλικία, οι γιατροί συστήνουν τη χορήγηση ιδιαίτερη προσοχήπαρέχοντας επαρκή διατροφή. Αυτό είναι απαραίτητο για την επαρκή ανάπτυξη του μωρού και την ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων. Για το σκοπό αυτό καθιερώνονται προγράμματα σίτισης και χρησιμοποιούνται ειδικές συσκευές για τη διευκόλυνση της διαδικασίας του πιπιλίσματος σε παιδιά με μειωμένα αντανακλαστικά. Χαρακτηριστικό γνώρισμαΤο σύνδρομο Willi-Prader είναι ένα προσωρινό πρόβλημα με τη διατροφή, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις το παιδί χρειάζεται την εγκατάσταση ρινογαστρικού σωλήνα. Παράλληλα, σημαντική προϋπόθεση για επαρκή σίτιση είναι ο έλεγχος της πρόσληψης θερμίδων, ιδιαίτερα κατά την περίοδο της ενεργού ανάπτυξης. Η διαβούλευση με έναν διατροφολόγο θα σας βοηθήσει να δημιουργήσετε σωστά το καθημερινό μενού του παιδιού, το οποίο είναι απαραίτητο για την πρόληψη της παχυσαρκίας. Τα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων χρησιμοποιούνται επίσης ευρέως για την παροχή σωστή ανάπτυξημυοσκελετικό σύστημα.
Για τη μείωση της έντασης της γνωστικής έκπτωσης, συνιστώνται ειδικές τεχνικές διέγερσης. Αποσκοπούν στη βελτίωση λεπτές κινητικές δεξιότητεςκαι δεξιότητες ομιλίας. Σημαντικό στάδιο θεραπείας είναι οι ασκήσεις που δυναμώνουν τους μυς και συμβάλλουν στη μείωση της εκδήλωσης υπότασης.
Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, το παιδί πρέπει να διδαχθεί να ελέγχει τη διατροφή του. Αυτό οφείλεται σε ένα συνεχές αίσθημα πείνας στο φόντο ενδοκρινικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να τηρείτε ένα σαφές διατροφικό σχήμα, καθώς και να περιορίζετε το μέγεθος των μερίδων.
Ειδικές ανάγκες ασθενών με σύνδρομο
Οι ασθενείς χρειάζονται εξωτερική βοήθεια και υποστήριξη σε πολλές πτυχές της ζωής. Η οικογένεια πρέπει να διευκολύνει την αλληλεπίδραση του παιδιού με την κοινωνία και επίσης να ενθαρρύνει την τακτική σωματική δραστηριότητα. Πολλοί ασθενείς χρειάζεται να επικοινωνήσουν με έναν ψυχοθεραπευτή για να διορθώσουν τη γνωστική εξασθένηση, την επιθετικότητα και άλλα νευρολογικά ελαττώματα.
Πρόγνωση και πρόληψη
Η έκβαση της νόσου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεών της, καθώς και από την έγκαιρη θεραπεία. ιατρική φροντίδα. Ελλείψει καρδιακών ελαττωμάτων, μειωμένης νεφρικής ή πνευμονικής λειτουργίας, οι ασθενείς ζουν σε προχωρημένη ηλικία, υπό την προϋπόθεση ότι παρέχεται επαρκής θεραπεία.
Δεν έχουν αναπτυχθεί ειδικές μέθοδοι πρόληψης της νόσου. Η πρόληψη του σχηματισμού παθολογίας βασίζεται στη γενετική ανάλυση του καρυότυπου των μελλοντικών γονέων και στον σωστό προγραμματισμό εγκυμοσύνης.
Το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών του χρωμοσώματος 15 (τρισωμία 15).
Αυτή η σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, προκαλεί διαταραχή του υποθαλάμου.
Ο υποθάλαμος είναι υπεύθυνος για διάφορες λειτουργίες, συνδέοντας το νευρικό και ενδοκρινικό σύστημα. Ελέγχει την πείνα, τη δίψα, τη θερμοκρασία του σώματος, τον ύπνο, τις πτυχές της συμπεριφοράς, την κούραση, ρυθμίζει την απελευθέρωση ορμονών που διεγείρουν την απελευθέρωση άλλων ουσιών που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη.
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υποτονία (έλλειψη μυϊκού τόνου), κακή αύξηση βάρους, φτωχά αντανακλαστικά συμπεριλαμβανομένου του πιπιλίσματος και έλλειψη όρεξης στη βρεφική ηλικία.
Τα επόμενα χρόνια, το επηρεασμένο άτομο εμφανίζει άλλα κλινικά χαρακτηριστικά, όπως υπερφαγία, παχυσαρκία, κοντό ανάστημα με μικρά χέρια και πόδια, αμυγδαλωτά μάτια, μικρό στόμα, διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης, ορμονική ανεπάρκεια, διαταραχές συμπεριφοράς, μαθησιακές δυσκολίες που επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του ατόμου.
Η συχνότητα αυτής της σπάνιας γενετικής διαταραχής είναι 1 στις 30.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Ο θάνατος επέρχεται λόγω επιπλοκών που σχετίζονται με την παχυσαρκία.
Έγκαιρη διάγνωσηΤο σύνδρομο Prader Willi στα παιδιά είναι απαραίτητο για να επεμβατική θεραπείαελεγχόμενη πρόσληψη τροφής και αυξημένη φυσική δραστηριότητα. Σωματική εξέταση, πλήρη ιστορίαασθένειες, εξετάσεις αίματος, εξετάσεις DNA, μελέτες νευροαπεικόνισης βοηθούν στην αναγνώριση της νόσου.
Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη, η κατάλληλη φροντίδα βοηθούν τους ανθρώπους να οδηγήσουν κανονική ζωή, αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια.
Το σύνδρομο Prader-Willi πρέπει να διακρίνεται από ένα άλλο σύνδρομο λόγω ενός προβλήματος με το χρωμόσωμα 15.
Ονομάζεται AS, είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και προβλήματα όρασης.
Οι ασθενείς δεν έχουν δεξιότητες ομιλίας και πλήρη αδυναμία συντονισμού των κινήσεων. Διακρίνονται από χαρακτηριστική συμπεριφορά, χαρούμενη διάθεση, απρόκλητα επεισόδια γέλιου, χαμογελαστοί, συχνά σε ακατάλληλες στιγμές.
Πρόσθετα σημάδια: επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές ύπνου, δυσκολίες σίτισης. Μερικά προσβεβλημένα παιδιά μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματαπρόσωπα.
Συμπτώματα και σημεία
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi περιλαμβάνουν μειωμένο μυϊκό τόνο, υπερβολική κατανάλωση φαγητού που οδηγεί σε παχυσαρκία, λήθαργο, κοντό ανάστημα, σεξουαλική ορμονικές διαταραχές, συμπεριφορικά, ψυχικές διαταραχές.
Παρατηρήθηκε σε βρέφος
Κακός μυϊκός τόνος, λήθαργος, φτωχά αντανακλαστικά συμπεριλαμβανομένου του αντανακλαστικού πιπιλίσματος που οδηγεί σε δυσκολίες σίτισης, μειωμένη όρεξη, κακή αύξηση βάρους, μειωμένη κίνηση, αδύναμο κλάμα, αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Συνδέεται με τον υποθάλαμο
Η δυσλειτουργία του υποθαλάμου οδηγεί στα ακόλουθα συμπτώματα:
- Υπερφαγία, παχυσαρκία. Εμφανίζεται σε ηλικία 1-4 ετών. Το παιδί αρχίζει να τρώει υπερβολικά λόγω ενός συνεχούς αισθήματος πείνας. Αυτό οδηγεί σε αύξηση βάρους και παχυσαρκία. Η παχυσαρκία οδηγεί σε άλλες επιπλοκές όπως καρδιακές παθήσεις, υπνική άπνοια.
- Υπογοναδισμός: ατελής ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
Η υπογονιμότητα εμφανίζεται στους ανθρώπους ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς παραγωγής ορμονών του φύλου.
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις και γνωστικά προβλήματα: Τα παιδιά παρουσιάζουν καθυστερήσεις στην απόκτηση κινητικών και γλωσσικών δεξιοτήτων.
Έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης και αντιμετωπίζουν γνωστικές αναπηρίες, γεγονός που οδηγεί σε χαμηλές επιδόσεις στη σχολική ηλικία.
- Μικρό ανάστημα: λόγω μειωμένης έκκρισης αυξητικής ορμόνης σε προσβεβλημένα άτομα με μικρά χέρια, πόδια, χαμηλή μυϊκή μάζα.
- Συμπεριφορικές, ψυχικές διαταραχές: η πρώιμη παιδική ηλικία στα προσβεβλημένα άτομα χαρακτηρίζεται από συνεχείς εκρήξεις, πείσμα και ανεπιθύμητες επαναλαμβανόμενες σκέψεις.
Η πάθηση σχετίζεται με αυτισμό, ψυχαναγκασμό και δυσκολία αντιμετώπισης της αλλαγής.
Άλλα συμπτώματα
- Δυσμορφικά χαρακτηριστικά: στενή διάμετρος προσώπου, αμυγδαλωτά μάτια, στενή ρινική γέφυρα, λεπτή άνω χείλος. Μείωση ή απουσία χρωστικής σε μαλλιά, μάτια, δέρμα. Συχνά εμφανίζεται με αναποδογυρισμένες γωνίες του στόματος - μερικά από τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι το σύνδρομο Prader Willi.
- Άλλα ενδοκρινικά προβλήματα: Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν άλλα ενδοκρινικές παθήσειςόπως υποθυρεοειδισμός, επινεφριδιακή ανεπάρκεια, σακχαρώδη διαβήτη.
- Οι διαταραχές του ύπνου συμβαίνουν λόγω δυσλειτουργίας του υποθαλάμου, η οποία επηρεάζει τον κιρκάδιο κύκλο και τον ύπνο.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- βουρκωμένα μάτια,
- μυωπία,
- μειωμένη ροή σάλιου,
- αλλαγές στην αντίληψη και ρύθμιση της θερμοκρασίας,
- σκολίωση (πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης),
- οστεοπόρωση,
- σπασμοί,
- πρήξιμο των ποδιών,
- έλκωση.
Μάθετε περισσότερα Σύνδρομο επαγγελματικής εξουθένωσης
Τα προσβεβλημένα άτομα υποφέρουν από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού λόγω μειωμένης ανοσίας.
Παράδειγμα της νόσου: γυναίκα με σύνδρομο Prader-Willi με μικρά χέρια: μήκος χεριού = 16 cm, ύψος = 152 cm Διάγνωση και θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Prader Willi περιλαμβάνει την αποκατάσταση της φυσιολογικής ανάπτυξης και δραστηριότητας στο πάσχον παιδί.
Η διάγνωση βασίζεται στο ιατρικό ιστορικό, τη φυσική εξέταση και τις εξετάσεις αίματος. Τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια επιβεβαιώνουν την παρουσία της νόσου. Περαιτέρω υποστήριξη προέρχεται από μοριακές γενετικές δοκιμές και μελέτες νευροαπεικόνισης.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader Willi περιλαμβάνει:
Θεραπεία συμπτωμάτων
Συμπτώματα όπως μειωμένος τόνος, υπερφαγία, παχυσαρκία και ορμονική ανεπάρκεια θα πρέπει να αναγνωρίζονται και να αντιμετωπίζονται.
Υγιεινή διατροφή, τακτική συμβουλευτική, ορμονοθεραπείαείναι απαραίτητη για τη βελτίωση της πρόγνωσης της νόσου.
Παιδικές τροφές
Για την αντιστάθμιση των διατροφικών ελλείψεων που οφείλονται σε κακή θηλασμόςΚατά τη νεογνική περίοδο, το μωρό χρειάζεται γάλα που περιέχει υψηλή περιεκτικότηταθερμίδες, τακτικό πρόγραμμα, βοήθεια σίτισης. Η πρόσληψη θερμίδων αξιολογείται ως προς την αύξηση του ύψους, του βάρους και της περιφέρειας κεφαλιού.
Θεραπεία με αυξητική ορμόνη:
Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με καλή διατροφή ήταν αποτελεσματική. Βελτιώνει την ανάπτυξη, τον μυϊκό τόνο, μειώνει σωματικό λίπος.
Ορμόνες του φύλου
Η θεραπεία με σεξουαλικές ορμόνες, η οποία περιλαμβάνει τεστοστερόνη για τους άνδρες και οιστρογόνα, προγεστερόνη για τις γυναίκες, βοηθά στην αναπλήρωση χαμηλά επίπεδα. Μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης οστεοπόρωσης.
Έλεγχος δίαιτας
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα γεύματα πρέπει να περιλαμβάνουν τροφές με λίγες θερμίδες για τον έλεγχο του βάρους. Αρκετό λίπος προστίθεται στη διατροφή για να βοηθήσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η πρόσληψη βιταμινών και ασβεστίου θα πρέπει να παρακολουθείται και να χορηγείται ως συμπληρώματα εάν χρειάζεται.
Απαιτείται τακτική παρακολούθηση της αύξησης βάρους. Ισορροπημένη διατροφή, αποτροπή υπερφαγίας, αύξηση σωματική δραστηριότηταβοηθήσουν στην αντιμετώπιση της κατάστασης.
Περιγραφή:
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία. Στο σύνδρομο Prader-Willi, περίπου 7 γονίδια από το χρωμόσωμα 15, που κληρονομήθηκαν από τον πατέρα, απουσιάζουν ή δεν εκφράζονται.
Καρυότυπος 46 XX ή XY, 15q-11-13. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Ελβετούς παιδίατρους A. Prader και H. Willi το 1956.
Σύμφωνα με το μητρώο της ένωσης ασθενών με σύνδρομο Prader-Willi, στις ΗΠΑ και τον Καναδά τον Δεκέμβριο του 1986 υπήρχαν 1595 ασθενείς. ΣΕ τα τελευταία χρόνιαΉταν δυνατό να καθοριστεί μια πληθυσμιακή συχνότητα παθολογίας 1: 10.000 - 1: 20.000.
Αιτίες του συνδρόμου Prader-Willi:
Οι συγγραφείς που περιέγραψαν πρώτοι το σύνδρομο πρότειναν έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας της νόσου. Στη συνέχεια υπήρξαν αναφορές για την πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας μετάδοσης της νόσου. Αυτές οι υποθέσεις θα μπορούσαν να επιβεβαιωθούν από παρατηρούμενες οικογενειακές περιπτώσεις παθολογίας. Ωστόσο, οι περισσότερες από τις περιγραφόμενες κλινικές παρατηρήσεις του συνδρόμου Prader-Willi ήταν σποραδικές.
Μεταγενέστερες μελέτες αποκάλυψαν ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Η κυτταρογενετική ανάλυση έδειξε ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ασθενείς αντιπροσωπεύονταν είτε με μετατοπίσεις (t 15/15) είτε με μωσαϊκό. Το 1987, εμφανίστηκαν οι πρώτες αναφορές μικροδιαγραφής του χρωμοσώματος 15, ωστόσο, η τελική αναγνώριση των χρωμοσωμικών αλλαγών στο σύνδρομο Prader-Willi κατέστη δυνατή μόνο μετά την εισαγωγή στην πράξη των μεθόδων μοριακής γενετικής έρευνας.
Έχει πλέον διαπιστωθεί ότι η ανάπτυξη του συνδρόμου Prader-Willi σχετίζεται με βλάβη στην κρίσιμη περιοχή του χρωμοσώματος 15 (τμήμα q11.2-q13). Αποδείχθηκε ότι η βλάβη στο ίδιο τμήμα του χρωμοσώματος 15 παρατηρείται επίσης σε μια άλλη ασθένεια - το σύνδρομο Angelman, η κλινική εικόνα της οποίας διαφέρει σημαντικά από το σύνδρομο Prader-Willi και χαρακτηρίζεται από πρώιμη (σε ηλικία 6-12 μηνών) επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, μικροκεφαλία, διαταραχή της ομιλίας (στο 100% των περιπτώσεων), αταξία, ανεξέλεγκτο βίαιο γέλιο, συχνές επιληπτικές κρίσεις, ειδική έκφραση του προσώπου.
Έτσι, παρά τη βλάβη στον ίδιο τόπο του χρωμοσώματος 15 στα σύνδρομα Prader-Willi και Angelman, οι κλινικές εκδηλώσεις και των δύο ασθενειών είναι έντονα αντίθετες.
Μια εξήγηση για τις φαινοτυπικές διαφορές έχει ληφθεί μόνο τα τελευταία χρόνια. Αποδείχθηκε ότι η ανάπτυξη αυτών των ασθενειών σχετίζεται με νέα γενετικά φαινόμενα - γονιδιωματική αποτύπωση και μονογονεϊκή δισωμία.
Η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένα νέο φαινόμενο που ανακαλύφθηκε χάρη στην πρόοδο της μοριακής γενετικής. Σημαίνει τη διαφορετική έκφραση γενετικού υλικού (ομόλογα αλληλόμορφα) στα χρωμοσώματα ανάλογα με την πατρική ή μητρική προέλευση, δηλ. υποδηλώνει την επίδραση των γονέων στον φαινότυπο του παιδιού. Μέχρι τώρα πίστευαν ότι η συμβολή στην εκδήλωση (έκφραση) των γονιδίων του πατέρα και της μητέρας είναι ίση.
Ουσιαστικά, η γονιδιωματική αποτύπωση είναι ένας σύνθετος τροποποιητής που εξαρτάται από το φύλο και τον ιστό της γονιδιακής δραστηριότητας ορισμένων χρωμοσωμικών τόπων, ανάλογα με τη γονική προέλευσή τους. Εκδηλώσεις γονιδιωματικής αποτύπωσης έχουν επίσης εντοπιστεί σε άλλες ασθένειες - τα σύνδρομα Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russell, κυστική ίνωση και άλλες.
Η μονογονεϊκή δισωμία είναι η κληρονομιά και των δύο χρωμοσωμάτων από έναν μόνο γονέα. Για πολλά χρόνια πίστευαν ότι μια τέτοια κληρονομιά ήταν αδύνατη. Μόνο με τη βοήθεια μοριακών γενετικών δεικτών ήταν δυνατό να αποδειχθεί η πιθανότητα μονογονεϊκής δισωμίας. Η φύση της μονογονεϊκής δισωμίας δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως, αλλά έχει αποδειχθεί ότι οφείλει την προέλευσή της σε μια σειρά γενετικών και βιοχημικών διαταραχών.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να ανιχνευθεί η μικροδιαγραφή ή η μονογονεϊκή δισωμία χρησιμοποιώντας μια συμβατική μελέτη της χρωμοσωμικής σύνθεσης του καρυότυπου. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται ειδικές κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές μέθοδοι - ανάλυση προμεταφάσης, χρήση δεικτών DNA ορισμένων τμημάτων του χρωμοσώματος 15 (μελέτη διεργασιών μεθυλίωσης) κ.λπ.
Σήμερα, τα σύνδρομα Prader-Willi και Angelman χρησιμεύουν ως ένα γενικά αποδεκτό μοντέλο για τη μελέτη νέων και πολύπλοκων φαινομένων στην κλινική γενετική - γονιδιωματική αποτύπωση και μονογονεϊκή δισωμία.
Έχει διαπιστωθεί ότι το σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να προκληθεί από δύο κύριους μηχανισμούς. Το πρώτο από αυτά είναι μια μικροδιαγραφή του χρωμοσώματος 15 (15q11.2-q13), το οποίο είναι πάντα πατρικής προέλευσης. Το δεύτερο είναι η μητρική ισοδισωμία, δηλ. όταν και τα δύο χρωμοσώματα 15 λαμβάνονται από τη μητέρα. Η ανάπτυξη του συνδρόμου Angelman, αντίθετα, σχετίζεται με μικροδιαγραφή της ίδιας περιοχής του χρωμοσώματος 15, αλλά μητρικής προέλευσης ή πατρικής ισοδισωμίας. Η πλειονότητα (περίπου το 70%) των περιπτώσεων του συνδρόμου Prader-Willi προκαλείται από μικροδιαγραφή, οι υπόλοιπες από δισωμία. Ταυτόχρονα εφιστάται η προσοχή στην απουσία κλινικών διαφορών μεταξύ ασθενών με μικροδιαγραφή και ισοδισωμία.
Παθογένεση:
Η παθογένεια του συνδρόμου Prader-Willi παραμένει ελάχιστα κατανοητή μέχρι σήμερα. Προτείνεται ότι στους ασθενείς αυτό οφείλεται σε σημαντική (πάνω από 10 φορές) αύξηση της σύνθεσης λίπους από οξικά και εξαιρετικά χαμηλή διαδικασία λιπόλυσης.
του υπογοναδοτροπικού τύπου μπορεί να σχετίζεται με δυσλειτουργία του υποθαλάμου, κυρίως στην περιοχή των κοιλιακών και κοιλιοπλάγιων πυρήνων. Η ορθότητα αυτής της άποψης επιβεβαιώνεται από την αποτελεσματικότητα της θεραπείας ασθενών με φαρμακευτικά προϊόντα (κλομιφαίνη), η οποία οδήγησε σε αύξηση της περιεκτικότητας στο πλάσμα της ωχρινοτρόπου ορμόνης, της τεστοστερόνης, της ομαλοποίησης της νεφρικής απέκκρισης των γοναδοτροπινών, της σπερματογένεσης και της εμφάνισης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικά.
Μια εξήγηση για την υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας είναι η μείωση της δραστηριότητας της τυροσινάσης στους θύλακες των τριχών και τα μελανοκύτταρα, καθώς και η μείωση της χρωστικής στον αμφιβληστροειδή.
Εφιστάται η προσοχή αυξημένο κίνδυνοανάπτυξη λευχαιμίας σε ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi. Μελέτες έχουν βρει μείωση στην επιδιόρθωση του DNA (έως 65% σε σύγκριση με 97% σε υγιές παιδί) σε λεμφοκύτταρα ασθενών με αυτή την παθολογία. Είναι πιθανό ότι η χαμηλή ικανότητα επιδιόρθωσης του DNA μπορεί να παίξει μοιραίο ρόλο στην ανάπτυξη κακοήθη νεοπλάσματασε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi.
Συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi:
Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi γεννιούνται συνήθως τελειόμηνα με ελαφρά ενδομήτρια υποτροφία και συχνά σε . Στο 10-40% των περιπτώσεων παρατηρείται οπίσθια εμφάνιση.
Κατά τη διάρκεια της νόσου, διακρίνονται δύο φάσεις: η πρώτη είναι χαρακτηριστική για παιδιά ηλικίας 12-18 μηνών. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή υποτονία, μειωμένα αντανακλαστικά - Moro, πιπίλισμα και κατάποση, γεγονός που δυσκολεύει το τάισμα του παιδιού. Το δεύτερο έρχεται αργότερα, μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες. Εμφανίζομαι συνεχές συναίσθημαπείνα, που οδηγεί στην ανάπτυξη παχυσαρκίας, με εναπόθεση λίπους να παρατηρείται κυρίως στον κορμό και τα εγγύς άκρα.
Η μυϊκή υποτονία σταδιακά μειώνεται και σχολική ηλικίαεξαφανίζεται σχεδόν εντελώς. Τα πόδια και τα χέρια των ασθενών είναι δυσανάλογα μικρά - ακρομικρία. Στα παιδιά, παρατηρείται υπογοναδισμός (στα αγόρια - υποπλασία του πέους και του οσχέου, και στα κορίτσια - υπανάπτυξη των χειλέων και, στο 50% των περιπτώσεων, της μήτρας).
Η ανάπτυξη των ασθενών συχνά μειώνεται. Το 75% των παιδιών εμφανίζει υπομελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Συχνά διαγιγνώσκεται. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη υστερεί κανόνας ηλικίας- συντελεστής πνευματικής ανάπτυξης - από 20 έως 80 μονάδες. (σε κανόνα 85-115 μονάδες). Η ομιλία είναι δύσκολη λεξιλόγιομειωμένος. Οι ασθενείς είναι φιλικοί, η διάθεσή τους χαρακτηρίζεται από συχνές αλλαγές. Έχουν περιγραφεί διαταραχές συντονισμού και στραβισμός.
Υπάρχουν επίσης και άλλες ανωμαλίες: μικροδοντία, υποπλασία των χόνδρων των αυτιών, εκτρόπιο (εκτροπή του βλεφάρου), .
Υπάρχουν πολλές παθολογικές καταστάσεις που μπορούν να μεταδοθούν σε ένα άτομο μαζί με τα γονίδια. Πρόκειται για διάφορους τύπους γενετικών παθήσεων που μπορεί να διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα και την πρόγνωσή τους για το μέλλον. Μερικά από αυτά μπορούν να διορθωθούν με επιτυχία, ενώ άλλα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν καθόλου και να παραμείνουν με ένα άτομο για μια ζωή ή να προκαλέσουν θάνατος. Μία από τις μάλλον σπάνιες γενετικές παθολογίες θεωρείται το σύνδρομο Prader-Willi, το οποίο αναπτύσσεται λόγω της απουσίας ή της ανεπαρκούς λειτουργίας ορισμένων γονιδίων. Ας προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειαςπιο αναλυτικά.
Γιατί αναπτύσσεται το σύνδρομο Prader Wili; Αιτίες της κατάστασης
Όπως έχουμε ήδη διευκρινίσει, το σύνδρομο Prader-Willi είναι κληρονομική ασθένεια. Τα παραμορφωμένα ή απόντα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη συμπτωμάτων της νόσου βρίσκονται στο δέκατο πέμπτο πατρικό χρωμόσωμα. Αξίζει να ληφθεί υπόψη ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, μια τέτοια ασθένεια δεν μεταδίδεται απευθείας από ένα άρρωστο άτομο στα παιδιά του, καθώς αυτή η παθολογία θεωρείται αρκετά σπάνια.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Prader Wiley; Συμπτώματα της πάθησης
Το σύνδρομο Prader-Willi χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ήπιας νοητικής καθυστέρησης, καθώς και από ορισμένα σωματικά προβλήματα. Ένα από τα πιο εμφανή συμπτώματά του θεωρείται η αδάμαστη δίψα για φαγητό - ένα έντονο αίσθημα πείνας, που γίνεται η αιτία της λαιμαργίας. Ταυτόχρονα, ο ασθενής βιώνει ενοχλητικές σκέψειςγια το φαγητό και προσπαθεί να βρει τροφή και να ικανοποιήσει την πείνα με κάθε μέσο.
Ορισμένα σημάδια αυτής της ασθένειας γίνονται αισθητά ήδη κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού. Κλασικές εκδηλώσεις αυτού θεωρούνται η μειωμένη κινητικότητα του εμβρύου, καθώς και η λανθασμένη τοποθέτηση του. Μετά τη γέννηση του μωρού, αναπτύσσει μυϊκή υπόταση, η οποία συνεχίζει να επιμένει κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του. Επιπλέον, τα παιδιά με παρόμοιο σύνδρομο παρουσιάζουν μείωση του αντανακλαστικού της κατάποσης και του πιπιλίσματος, γεγονός που περιπλέκει σημαντικά τη διαδικασία σίτισης. Κάποιες παραβιάσεις κινητικές λειτουργίεςΑυτό εξηγείται επίσης από την παρουσία μυϊκής υπότασης, γι' αυτό και τα άρρωστα παιδιά μπορεί να δυσκολεύονται να καθίσουν, να κρατήσουν το κεφάλι τους κ.λπ. Ωστόσο, αξίζει να τονιστεί ότι γύρω στην σχολική ηλικία, η υπόταση στους ασθενείς μειώνεται και πρακτικά εξαφανίζεται.
Το σύνδρομο Prader-Willi στα παιδιά γίνεται επίσης αισθητό σε ισχυρό και συνεχής επιθυμίατρώνε, ενώ η κατανάλωση τροφής δεν οδηγεί σε κορεσμό. Τέτοιος κλινικά συμπτώματαγίνονται αισθητά γύρω στο δεύτερο έως το τέταρτο έτος της ζωής του μωρού. Προκαλούν τη σταδιακή ανάπτυξη υπερφαγίας ή λαιμαργίας, το παιδί αρχίζει να σκέφτεται συνεχώς το φαγητό. Η συμπεριφορά του αποκτά εμμονική φύση, έτσι ο ασθενής αφιερώνει χρόνο σε συνεχή αναζήτηση τροφής και προσπαθεί να ικανοποιήσει το αίσθημα της πείνας. Τα περιγραφόμενα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση γίνονται η αιτία της παχυσαρκίας, η οποία εκδηλώνεται συχνότερα στον κορμό, καθώς και στα εγγύς άκρα. Οι περιγραφόμενες εκδηλώσεις αυτού παθολογική κατάστασησυχνά γίνονται η αιτία μιας τέτοιας επιπλοκής όπως η αποφρακτική άπνοια, η οποία γίνεται αισθητή από την εμφάνιση αναπνευστικής ανακοπής κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Άλλες κλασικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Prader-Willi θεωρούνται ότι είναι η μείωση του ρυθμού ανάπτυξης, το επιμήκη σχήμα κεφαλής και το σχήμα των ματιών σε σχήμα αμυγδάλου. Οι ασθενείς έχουν μια φαρδιά γέφυρα στη μύτη, το στόμα τους είναι μικρό σε μέγεθος και το άνω χείλος τους φαίνεται λεπτό. ΑυτιάΤαυτόχρονα, βρίσκονται αρκετά χαμηλά και τα πόδια και τα χέρια φαίνονται δυσανάλογα μικρά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε μείωση της μελάγχρωσης του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Επιπλέον, συνοδεύεται από δυσπλασία αρθρώσεις ισχίου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, μειωμένη οστική πυκνότητα. Με το σύνδρομο Prader-Willi, οι ασθενείς υποφέρουν από αυξημένη υπνηλία και στραβισμό, έχουν ιδιαίτερα πυκνό σάλιο, καθώς και διάφορα οδοντικά προβλήματα. Εφηβείαμε μια τέτοια παθολογία εμφανίζεται ιδιαίτερα αργά.
Τι πρέπει να κάνουν όσοι έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Prader Wili; Θεραπεία της πάθησης
Η θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi δεν είναι προς το παρόν δυνατή. Οι επιστήμονες δεν έχουν εφεύρει ακόμη ένα φάρμακοσε θέση να αντιμετωπίσει μια τέτοια ασθένεια. Η διόρθωση μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση ορισμένων θεραπευτικών μέτρων για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Πρώτα απ 'όλα, τέτοιες εκδηλώσεις έχουν σχεδιαστεί για να αυξάνουν τον μυϊκό τόνο, γι' αυτό συνιστάται στα παιδιά να υποβάλλονται σε ειδικά μασάζ, καθώς και φυσιοθεραπευτικές συνεδρίες. Σημαντικός ρόλοςΗ διατροφή παίζει επίσης ρόλο και η διατροφή του ασθενούς πρέπει να περιέχει ένα ελάχιστο λίπος και υδατάνθρακες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να συνταγογραφήσει γοναδοτροπίνες τέτοια ορμονική θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να αυξήσει την ανάπτυξη ενός άρρωστου μωρού, καθώς και να βελτιστοποιήσει τον μυϊκό τόνο. Σε αυτή την περίπτωση, οι θερμίδες θα κατανεμηθούν σωστά σε όλο το σώμα, κάτι που θα βοηθήσει στην πρόληψη της παχυσαρκίας. Η διόρθωση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει μαθήματα με πλημμελολόγο, ψυχολόγο, καθώς και λογοθεραπευτή και τη χρήση διαφόρων ειδικές τεχνικέςανάπτυξη.
Τι μπορούν να περιμένουν όσοι έχουν σύνδρομο Prader Wili; Διάρκεια ζωής
Με τη συμπτωματική διόρθωση και τον περιορισμό της πρόσληψης τροφής, ένας ασθενής με σύνδρομο Prader-Willi μπορεί να ζήσει για τουλάχιστον εξήντα χρόνια.
Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Prader-Willi δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί, οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση μπορεί κάλλιστα να προσαρμοστούν στη ζωή λίγο πολύ φυσιολογικά, αλλά θα πρέπει πάντα να παρακολουθούνται σε θέματα κατανάλωσης τροφής.
Σύνδρομο Prader-Willi
Σύνδρομο Prader-Willi (συντομογραφία SPV)- πρόκειται για μια σπάνια πάθηση κατά την οποία επτά (ή ορισμένα μέρη του) στο πατρικό χρωμόσωμα 15 (Q 11-13) διαγράφονται ή δεν λειτουργούν κανονικά (για παράδειγμα, με μερική διαγραφή). Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά στο 1956 Andrea Prader και Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler και Guido Fanconi.
Το PWS εμφανίζεται σε 1 άτομο στα 25.000-10.000 νεογνά. Είναι πολύ σημαντικό να θυμόμαστε ότι το γενετικό υλικό που επηρεάζει την ανάπτυξη της νόσου είναι πατρικό. Επειδή αυτή η περιοχή του χρωμοσώματος 15 χαρακτηρίζεται από το φαινόμενο της αποτύπωσης. Αυτό σημαίνει ότι για ορισμένα γονίδια σε αυτήν την περιοχή μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου λειτουργεί κανονικά, μέσω
Μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε ανθρώπινες ομάδες και σε μοντέλα ποντικών έδειξαν ότι η διαγραφή 29 αντιγράφων του κουτιού C/D snoRNA SNORD116 (HBII-85) είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου Prader-Willi.
Διαγνωστικά
Το PWS εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 έως 25.000 γεννήσεις. Σε όλο τον κόσμο σήμερα υπάρχουν περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι που ζουν με PWS. Όπως ήδη αναφέρθηκε, αυτή η ασθένεια παραδοσιακά χαρακτηρίζεται από υπόταση, κοντό ανάστημα, υπερφαγία, παχυσαρκία και προβλήματα συμπεριφοράς. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μικρά χέρια και πόδια και χαρακτηρίζονται από υπογοναδισμό και ήπια νοητική υστέρηση.
Ωστόσο, εάν η ασθένεια αυτή διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο και ξεκινήσει η θεραπεία της, η πρόγνωση για την εξέλιξη της νόσου γίνεται πιο αισιόδοξη. Το PWS, όπως και ο αυτισμός, είναι μια ασθένεια που έχει πολύ ευρύ φάσμαεκδηλώσεις και σημεία. Η πορεία της νόσου διαφέρει σε κάθε ένα ειδική περίπτωσηκαι μπορεί να διαφέρει από ελαφριά μορφήσε σοβαρή, η οποία εξελίσσεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει διάφορα όργανακαι συστήματα.
Τυπικά, η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi γίνεται με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο σήμερα και συνιστάται ιδιαίτερα για υποτασικά νεογνά. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία του PWS. Συνιστώνται καθημερινές ενέσεις για παιδιά με το σύνδρομο ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη (GH) . Η σωματοτροπίνη (σωματοτροπική ορμόνη της υπόφυσης) διατηρεί σταθερή αύξηση μυϊκή μάζακαι μπορεί να μειώσει την όρεξη του ασθενούς.
Η βάση για τη διάγνωση της διαταραχής, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι ο γενετικός έλεγχος, ο οποίος μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη μέθοδο της μεθυλίωσης, για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει μια περιοχή που λειτουργεί κανονικά στο χρωμόσωμα 15q11-q13, οι αποκλίσεις στις οποίες οδηγούν στην εμφάνιση του Prader. -Σύνδρομα Willi και Angelman. Αυτή η εξέταση επιτρέπει την ταυτοποίηση περισσότερων από το 97% των ασθενών. Τέτοιες εξετάσεις πρέπει να γίνονται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του PWS, ειδικά στα νεογνά (εξάλλου, είναι ακόμη πολύ μικρά για να ελέγξουν την ικανότητά τους να διαγνώσουν τη νόσο με βάση τις κλινικές εκδηλώσεις).
Δεδομένου ότι υπάρχουν κάποιες δυσκολίες κατά τη γέννηση μωρών με σύνδρομο Prader-Willi, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι οι συγγενείς τραυματισμοί και πείνα οξυγόνουμπορεί να περιπλέκεται από γενετικές ανεπάρκειες που έχουν ως αποτέλεσμα άτυπο PWS.
Διαφορική διάγνωση
Συχνά, το σύνδρομο Prader-Willi διαγιγνώσκεται λανθασμένα. Ο λόγος για αυτό είναι ότι πολλοί γιατροί δεν γνωρίζουν αυτό το σύνδρομο. Μερικές φορές θεωρείται σύνδρομο Down επειδή η διαταραχή είναι πολύ πιο συχνή από το PWS. Επιπλέον, το χαρακτηριστικό της παχυσαρκίας του PWS μπορεί επίσης να υπάρχει στο σύνδρομο Down μέσω προβλημάτων συμπεριφοράς.
Επιπρόσθετο στο πρόβλημα είναι το γεγονός ότι οι γονείς παιδιών που έχουν ήδη κάνει εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi μπορεί να πουν στους φίλους, την οικογένεια, ακόμη και σε γιατρούς και νοσοκόμες ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down επειδή γνωρίζουν για τη διαταραχή. περισσότερα άτομα. Πιστεύεται ότι περίπου το 75% των PWS παραμένουν μη ανιχνευμένα.
Θεραπεία
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν θεραπείες για PWS. αποτελεσματικά φάρμακα. Αυτή τη στιγμή βρίσκεται υπό ανάπτυξη μια σειρά από φάρμακα που στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα προσβεβλημένα άτομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπεία για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου. Η φυσιοθεραπεία είναι πολύ σημαντική. Για ακαδημαϊκό έτος, τα άρρωστα παιδιά θα πρέπει να λαμβάνουν επιπλέον βοήθεια και η μαθησιακή διαδικασία θα πρέπει να είναι πολύ ευέλικτη. Το μεγαλύτερο πρόβλημα που σχετίζεται με το PWS είναι η σοβαρή παχυσαρκία.
Λόγω της σοβαρής παχυσαρκίας, μια συχνή επιπλοκή είναι η αποφρακτική υπνική άπνοια, γι' αυτό μπορεί συχνά να είναι απαραίτητη η χρήση CPAP (άτομο ιατρική συσκευήγια αυτοματοποιημένο μακροχρόνιο υποβοηθούμενο ενδορινικό αερισμό συνεχούς θετικής πίεσης).
Κοινωνία και πολιτισμός
Οι πρώτες δημόσιες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Prader-Willi εμφανίστηκαν στα βρετανικά μέσα ενημέρωσης τον Ιούλιο του 2007, όταν το τηλεοπτικό κανάλι Channel 4 έδειξε ένα πρόγραμμα με τίτλο Can't Stop Eating, το οποίο περιέγραφε την καθημερινή ζωή δύο ατόμων από το PWS - τον Joe και την Tamara.
Η ηθοποιός και νευρολόγος Mayima Bialik έγραψε μια διατριβή για το σύνδρομο Prader-Willi για το διδακτορικό της το 2008
