Γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται. Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, κληρονομικά νοσήματα στα νεογνά Συχνές κληρονομικές παθήσεις

Όλοι έχουν υγιές άτομουπάρχουν 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, αλλά δεν διαταράσσουν τις κυτταρικές λειτουργίες και δεν οδηγούν σε ασθένεια, αφού είναι υπολειπόμενα (μη εκδηλωμένα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά χαμηλή, αλλά αυξάνεται κατακόρυφα αν οι γονείς είναι συγγενείς (δηλαδή έχουν παρόμοιο γονότυπο). Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς.

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, αρχίζει η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένη κυτταρική λειτουργία και αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ένας γιατρός μπορεί να προσδιορίσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για ασθένειες συγγενών «μέχρι την τρίτη γενιά» τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας.

Υπάρχουν πάρα πολλές γενετικές ασθένειες, μερικές από τις οποίες είναι πολύ σπάνιες.

Κατάλογος σπάνιων κληρονομικών ασθενειών

Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών.

Σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21)- μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και αναπηρία φυσική ανάπτυξη. Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας του τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (συνολικά, ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή, που επηρεάζει περίπου μία στις 700 γεννήσεις. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down αυξάνεται στα παιδιά γεννήθηκε από γυναίκεςάνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση.

σύνδρομο Turner- μια ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την πάθηση είναι συνήθως πολύ μικρόςκαι οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν.

Σύνδρομο Χ τρισωμίας- μια ασθένεια κατά την οποία ένα κορίτσι γεννιέται με τρία χρωμοσώματα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 1000 κορίτσια. Το σύνδρομο τρισωμίας Χ χαρακτηρίζεται από μια μικρή καθυστέρηση νοητική ανάπτυξηκαι σε ορισμένες περιπτώσεις, υπογονιμότητα.

Σύνδρομο Klinefelter- μια ασθένεια στην οποία ένα αγόρι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η νόσος εμφανίζεται σε ένα αγόρι στα 700. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter συνήθως έχουν ψηλός, δεν υπάρχουν αξιοσημείωτες εξωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες (μετά την εφηβεία, η τριχοφυΐα του προσώπου είναι δύσκολη και οι μαστικοί αδένες κάπως διευρυμένοι). Η νοημοσύνη των ασθενών είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά οι διαταραχές της ομιλίας είναι συχνές. Οι άνδρες που πάσχουν από το σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως υπογόνιμοι.

Κυστική ίνωση- μια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσονται οι λειτουργίες πολλών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει μόνο τους Καυκάσιους. Περίπου ένας στους 20 λευκούς έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο που, εάν υπάρχει, μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται εάν ένα άτομο λάβει δύο τέτοια γονίδια (από τον πατέρα και από τη μητέρα). Στη Ρωσία, η κυστική ίνωση, σύμφωνα με διάφορες πηγές, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 3500-5400, στις ΗΠΑ - σε ένα στα 2500. Με αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του νατρίου και το χλώριο μέσω των κυτταρικών μεμβρανών είναι κατεστραμμένο. Επέρχεται αφυδάτωση και αυξάνεται το ιξώδες των εκκρίσεων του αδένα. Ως αποτέλεσμα, μια παχιά έκκριση εμποδίζει τη δραστηριότητά τους. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, οι πρωτεΐνες και το λίπος απορροφώνται ελάχιστα και ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους μειώνονται σημαντικά. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας (λήψη ενζύμων, βιταμινών και ειδική δίαιτα) επιτρέπουν στους μισούς ασθενείς με κυστική ίνωση να ζήσουν περισσότερα από 28 χρόνια.

Αιμοφιλία- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Η ασθένεια κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής και επηρεάζει τη συντριπτική πλειοψηφία των αγοριών (κατά μέσο όρο, ένα στα 8.500). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος είναι κατεστραμμένα. Με την αιμορροφιλία, παρατηρούνται συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες, οι οποίες μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε σημαντική παραμόρφωσή τους (δηλαδή σε αναπηρία ενός ατόμου). Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιμορραγία. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος (για παράδειγμα, ασπιρίνη, ηπαρίνη και ορισμένα αναλγητικά). Για να αποφευχθεί ή να σταματήσει η αιμορραγία, χορηγείται στον ασθενή ένα συμπύκνωμα πλάσματος που περιέχει μεγάλο αριθμόλείπει παράγοντας πήξης.

Νόσος Tay Sachs- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος (προϊόν της διάσπασης του λίπους) στους ιστούς. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους Ασκενάζι και στους Γάλλους Καναδούς (ένα στα 3.600 νεογνά). Παιδιά με νόσο Tay-Sachs νεαρή ηλικίακαθυστερούν στην ανάπτυξη, τότε εμφανίζεται παράλυση και τύφλωση. Κατά κανόνα, οι ασθενείς ζουν έως και 3-4 χρόνια. Μέθοδοι θεραπείας αυτής της ασθένειαςδεν υπάρχει.

Κατάλογος γενετικών ασθενειών *Κύρια άρθρα: κληρονομικά νοσήματα, Κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, Ενζυμοπάθεια. * Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρέχεται επίσης ένας κωδικός που υποδεικνύει τον τύπο της μετάλλαξης και τα χρωμοσώματα που σχετίζονται με αυτήν. επίσης... ... Wikipedia

Παρακάτω είναι μια λίστα με συμβολικές κορδέλες (συμβολική ή ειδοποιητική κορδέλα, από την κορδέλα English Awareness) ένα μικρό κομμάτι ταινίας διπλωμένο σε βρόχο. χρησιμοποιείται για να δείξει τη στάση του φορέα της ταινίας σε οποιοδήποτε θέμα ή... ... Wikipedia

Αυτή η σελίδα είναι ένα γλωσσάρι. Δείτε επίσης: Λίστα γενετικών δυσπλασιών και ασθενειών Γενετικοί όροι με αλφαβητική σειρά... Wikipedia

Μια λίστα υπηρεσιών με άρθρα που δημιουργήθηκαν για να συντονίσουν τις εργασίες για την ανάπτυξη του θέματος. Αυτή η προειδοποίηση δεν έχει οριστεί... Wikipedia

Κλάδος της ανθρώπινης γενετικής αφιερωμένος στη μελέτη του ρόλου κληρονομικούς παράγοντεςστην ανθρώπινη παθολογία σε όλα τα κύρια επίπεδα οργάνωσης της ζωής από τον πληθυσμό έως τη μοριακή γενετική. Κύριο τμήμα του Μ.γ. είναι κλινική γενετική,...... Ιατρική εγκυκλοπαίδεια

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με ελαττώματα στη συσκευή προγραμματισμού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... Wikipedia

Ασθένειες, η εμφάνιση και η ανάπτυξη των οποίων συνδέονται με ελαττώματα στη συσκευή προγραμματισμού των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με τη στενότερη ομάδα Γενετική... ... Wikipedia

Η κληρονομική νόσος είναι μια ασθένεια, η εμφάνιση και ανάπτυξη της οποίας σχετίζεται με ελαττώματα στην προγραμματική συσκευή των κυττάρων, που κληρονομούνται μέσω των γαμετών. Ο όρος χρησιμοποιείται σε σχέση με πολυαιτιολογικά νοσήματα, σε αντίθεση με την ... ... Wikipedia

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές περιλαμβάνουν μεγάλη ομάδακληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τις μεταβολικές διαταραχές. Τέτοιες διαταραχές αποτελούν σημαντικό μέρος της ομάδας των μεταβολικών διαταραχών (μεταβολικά νοσήματα).... ... Wikipedia

Βιβλία

• Παιδικές ασθένειες, Belopolsky Yuri Arkadevich. Η υγεία ενός παιδιού οποιασδήποτε ηλικίας είναι ένα ιδιαίτερο καθήκον για έναν γιατρό, επειδή ένας αναπτυσσόμενος οργανισμός απαιτεί περισσότερη προσοχή και μεγαλύτερη επαγρύπνηση σε σχέση με ασθένειες. Προγραμματισμένες ιατρικές εξετάσεις, ταυτοποίηση...
• Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Το βιβλίο σκιαγραφεί σύγχρονες ιδέες για τη δομή του ανθρώπινου γονιδιώματος, μεθόδους μελέτης του, μελέτη γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρή κληρονομική παθολογία: θεωρείται...

Περιεχόμενο

Κατά τη διάρκεια της ζωής του, ένα άτομο πάσχει από πολλές ήπιες ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται με αυτές. Κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές διαταραχές εμφανίζονται σε ένα παιδί λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα από τα χρωμοσώματα του DNA, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχουν ορισμένες παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.

Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα

Αυτό γενετικές ασθένειεςή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με διαταραχή στον κληρονομικό μηχανισμό των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμέτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής και αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Ολοι περισσότερους άνδρεςέχουν πρόβλημα με αυτού του είδους την απόκλιση, οπότε η πιθανότητα σύλληψης υγιές παιδίγίνεται μικρότερο. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.

Αιτιολογικό

Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται από μετάλλαξη γενετικών πληροφοριών. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή αργότερα πολύ καιρόμε μακροπρόθεσμη ανάπτυξη παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριοι λόγοι για την ανάπτυξη κληρονομικών ασθενειών:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• χρωμοσωμικές διαταραχές?
• γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο τελευταίος λόγος εντάσσεται στην ομάδα των κληρονομικά προδιατεθειμένου τύπου, γιατί η ανάπτυξη και ενεργοποίησή τους επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ένα εντυπωσιακό παράδειγματέτοιες ασθένειες θεωρούνται υπέρτασηή σακχαρώδη διαβήτη. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από την παρατεταμένη υπερένταση νευρικό σύστημα, κακή διατροφή, ψυχικά τραύματα και παχυσαρκία.

Συμπτώματα

Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα. Επί αυτή τη στιγμήΕίναι γνωστές πάνω από 1.600 διαφορετικές παθολογίες που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις ποικίλλουν σε σοβαρότητα και φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για αυτό χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

1. Δίδυμο. Κληρονομικές παθολογίεςδιαγιγνώσκονται μελετώντας τις διαφορές και τις ομοιότητες των διδύμων για να προσδιοριστεί η επίδραση των γενετικών χαρακτηριστικών και του εξωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ασθενειών.
2. Γενεαλογικός. Η πιθανότητα εμφάνισης μη φυσιολογικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών μελετάται χρησιμοποιώντας το γενεαλογικό στοιχείο ενός ατόμου.
3. Κυτταρογενετική. Μελετώνται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ανθρώπων.
4. Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται και επισημαίνονται τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται υπερηχογραφική εξέταση. Βοηθά στον προσδιορισμό, με βάση τα εμβρυϊκά χαρακτηριστικά, της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο), για να υποδηλωθεί η παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.

Στα παιδιά

Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της συμπτώματα που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Υπάρχει μεγάλος αριθμός ανωμαλιών, επομένως θα περιγραφούν λεπτομερέστερα παρακάτω. Χάρις σε σύγχρονες μεθόδουςδιαγνωστικά, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού και να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ενώ το παιδί είναι έγκυος.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Τα γενετικά νοσήματα ομαδοποιούνται με βάση την εμφάνισή τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

1. Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
2. Κληρονομική προδιάθεση, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
3. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω της εμφάνισης ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή της απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή των εκτροπών ή διαγραφών τους.

Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένους τύπουςακούστηκε από πολλούς. Οι πιο γνωστές παθολογίες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Νόσος Albright;
• ιχθύωση;
• θαλασσαιμία?
• Σύνδρομο Marfan;
• ωτοσκλήρωση?
• παροξυσμική μυοπληγία;
• αιμοφιλία;
• Νόσος Fabry;
• μυϊκή δυστροφία;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
• σύνδρομο κραυγής γάτας?
• σχιζοφρένεια;
• συγγενές εξάρθρημα ισχίου?
• καρδιακά ελαττώματα?
• σχιστία υπερώας και χείλος?
• συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα;

Από τις παθολογίες που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, αυτή η λίστα περιλαμβάνει εκείνες τις ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, όταν αντί για δύο υπάρχουν από 3 έως 5 ή περισσότερες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα αποκλίσεων στην κυτταρική διαίρεση. Με αυτή την παθολογία, ένα παιδί ζει έως και 2 χρόνια εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Τα περισσότερα επικίνδυνες ασθένειεςθεωρούνται:

• Νόσος Canavan;
• Σύνδρομο Edwards;
• αιμοφιλία;
• Σύνδρομο Patau;
• νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.

σύνδρομο Down

Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ο ένας από τους γονείς έχει ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω τρισωμίας 21 χρωμοσωμάτων (αντί για 2 υπάρχουν 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια υποφέρουν από στραβισμό, έχουν αφτιά με ασυνήθιστο σχήμα, πτυχή στο λαιμό και νοητική υστέρησηκαι καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35, η πιθανότητα να κάνουν παιδί με Down αυξάνεται (1 στις 375 μετά από 45 χρόνια, η πιθανότητα είναι 1 στις 30).

Ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας της ανωμαλίας, η αιτία είναι παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες ονομάζουν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
• Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) αναπτύσσεται μέσα στο κρανίο λόγω της σύντηξης των ραμμάτων των στεφανιαίων.
• συνδακτυλία;
• νοητική υστέρηση λόγω συμπίεσης του εγκεφάλου από το κρανίο.
• προεξέχον μέτωπο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τις κληρονομικές ασθένειες;

Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των γονιδιακών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αλλά όλη η θεραπεία είναι περιορισμένη σε αυτό το στάδιοκαταλήγει στην καταστολή των συμπτωμάτων δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης αποκατάσταση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:

1. Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
2. Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειες κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, παρατηρείται αμέσως μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η άρνηση αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
3. Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, για την οροταξιδουρία, συνταγογραφείται κυτιδυλικό οξύ.
4. Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος Wilson-Konovalov (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και η αιμοσφαιρινοπάθεια (συσσώρευση σιδήρου) αντιμετωπίζεται με desferal.
5. Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
6. Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών και κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.

Οι σπάνιες γενετικές ασθένειες είναι μια πολύ σχετική έννοια, γιατί μια ασθένεια μπορεί να είναι πρακτικά ανύπαρκτη σε μια περιοχή, αλλά να χτυπά συστηματικά σε μια άλλη περιοχή του κόσμου τα περισσότερα απόπληθυσμός.

Διάγνωση γενετικών ασθενειών

Οι κληρονομικές ασθένειες δεν εμφανίζονται απαραίτητα από την πρώτη μέρα της ζωής τους, μπορούν να εκδηλωθούν μόνο μετά από λίγα χρόνια. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη ανάλυση για ανθρώπινες γενετικές ασθένειες, η εφαρμογή των οποίων είναι δυνατή τόσο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης όσο και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

1. Βιοχημική.Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία μιας ομάδας ασθενειών που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος αυτή περιλαμβάνει την ανάλυση του περιφερικού αίματος για γενετικές ασθένειες, καθώς και την ποιοτική και ποσοτική εξέταση άλλων βιολογικών υγρών του σώματος.
2. Κυτταρογενετική.Χρησιμεύει στον εντοπισμό ασθενειών που προκύπτουν λόγω διαταραχών στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.
3. Μοριακή κυτταρογενετική.Είναι μια πιο προηγμένη μέθοδος σε σύγκριση με την προηγούμενη και σας επιτρέπει να διαγνώσετε ακόμη και τις παραμικρές αλλαγές στη δομή και τη θέση των χρωμοσωμάτων.
4. Συνδρομολογικό. Τα συμπτώματα γενετικών ασθενειών συχνά συμπίπτουν με σημεία άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η ουσία αυτή τη μέθοδοΗ διάγνωση συνίσταται στον εντοπισμό από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων, συγκεκριμένα εκείνων που υποδηλώνουν σύνδρομο κληρονομικής νόσου. Αυτό γίνεται με τη χρήση ειδικών προγράμματα υπολογιστώνκαι ενδελεχής εξέταση από γενετιστή.
5. Μοριακή γενετική.Η πιο σύγχρονη και αξιόπιστη μέθοδος. Σας επιτρέπει να μελετήσετε ανθρώπινο DNA και RNA και να ανιχνεύσετε ακόμη και μικρές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.
6. Υπερηχογραφική εξέταση:

• πυελικά όργανα - για τον προσδιορισμό ασθενειών του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες, αιτίες υπογονιμότητας.
• ανάπτυξη του εμβρύου - για τη διάγνωση συγγενών ελαττωμάτων και της παρουσίας ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Η θεραπεία πραγματοποιείται με τρεις μεθόδους:

1. Συμπτωματικός.Δεν εξαλείφει την αιτία της νόσου, αλλά ανακουφίζει από τα επώδυνα συμπτώματα και αποτρέπει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου.
2. Αιτιολογική.Επηρεάζει άμεσα τα αίτια της νόσου χρησιμοποιώντας μεθόδους γονιδιακής διόρθωσης.
3. Παθογενετική.Χρησιμοποιείται για την αλλαγή των φυσιολογικών και βιοχημικών διεργασιών στο σώμα.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Οι γενετικές κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται σε τρεις ομάδες:

1. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
2. Μονογενή νοσήματα.
3. Πολυγονιδιακές ασθένειες.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα συγγενή νοσήματα δεν ανήκουν σε κληρονομικά νοσήματα, γιατί προκύπτουν συχνότερα λόγω μηχανική βλάβηέμβρυο ή μολυσματικές βλάβες.

Κατάλογος γενετικών ασθενειών

Το πιο συνηθισμένο κληρονομικά νοσήματα:

• αιμοφιλία;
• αχρωματοψία?
• Σύνδρομο Down;
• κυστική ίνωση;
• δισχιδής ράχη;
• Νόσος Canavan;
• Λευκοδυστροφία Pelizaeus-Merzbacher;
• νευροϊνωμάτωση;
• Σύνδρομο Angelman;
• Νόσος Tay-Sachs;
• Νόσος Charcot-Marie;
• Σύνδρομο Joubert;
• Σύνδρομο Prader-Willi;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Klinefelter;
• φαινυλκετονουρία.

Όχι μόνο μπορούν να κληρονομηθούν εξωτερικά σημάδια, αλλά και ασθένειες. Οι δυσλειτουργίες στα γονίδια των προγόνων οδηγούν τελικά σε συνέπειες στους απογόνους. Θα μιλήσουμε για τις επτά πιο κοινές γενετικές ασθένειες.

Οι κληρονομικές ιδιότητες μεταβιβάζονται στους απογόνους από τους προγόνους με τη μορφή γονιδίων διατεταγμένων σε μπλοκ που ονομάζονται χρωμοσώματα. Όλα τα κύτταρα του σώματος, με εξαίρεση τα σεξουαλικά κύτταρα, έχουν ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία προέρχονται από τη μητέρα και το δεύτερο μέρος από τον πατέρα. Οι ασθένειες που προκαλούνται από ορισμένες δυσλειτουργίες στα γονίδια είναι κληρονομικές.

Μυωπία

Ή μυωπία. Μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι ότι η εικόνα σχηματίζεται όχι στον αμφιβληστροειδή, αλλά μπροστά του. Η πιο κοινή αιτία αυτού του φαινομένου θεωρείται το αυξημένο μήκος βολβός του ματιού. Κατά κανόνα, η μυωπία αναπτύσσεται κατά την εφηβεία. Ταυτόχρονα, ένα άτομο βλέπει τέλεια κοντά, αλλά δεν βλέπει καλά στην απόσταση.

Εάν και οι δύο γονείς έχουν μυωπία, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης μυωπίας στα παιδιά τους είναι πάνω από 50%. Εάν και οι δύο γονείς έχουν φυσιολογική όραση, τότε η πιθανότητα εμφάνισης μυωπίας δεν είναι μεγαλύτερη από 10%.

Μελετώντας τη μυωπία, οι υπάλληλοι του Εθνικού Πανεπιστημίου της Αυστραλίας στην Καμπέρα κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η μυωπία είναι εγγενής στο 30% των Καυκάσιων και επηρεάζει έως και το 80% των Ασιατών, συμπεριλαμβανομένων των κατοίκων της Κίνας, της Ιαπωνίας, Νότια Κορέακλπ. Έχοντας συλλέξει δεδομένα από περισσότερους από 45 χιλιάδες ανθρώπους, οι επιστήμονες εντόπισαν 24 γονίδια που σχετίζονται με τη μυωπία και επιβεβαίωσαν επίσης τη σύνδεσή τους με δύο γονίδια που είχαν δημιουργηθεί στο παρελθόν. Όλα αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του ματιού, τη δομή του και τη μετάδοση σημάτων στον οφθαλμικό ιστό.

σύνδρομο Down

Το σύνδρομο, που πήρε το όνομά του Άγγλος γιατρόςΤο σύνδρομο John Down, το οποίο το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Το σύνδρομο Down επηρεάζει όλες τις φυλές.

Η ασθένεια είναι συνέπεια του γεγονότος ότι στα κύτταρα δεν υπάρχουν δύο, αλλά τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος. Οι γενετιστές το ονομάζουν αυτό τρισωμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταβιβάζεται στο παιδί από τη μητέρα. Είναι γενικά αποδεκτό ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, επειδή οι νεογέννητες γενικά είναι πιο συχνές, το 80% όλων των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 30 ετών.

Σε αντίθεση με τις γενετικές διαταραχές, οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι τυχαίες αποτυχίες. Και μπορεί να υπάρχει μόνο ένα άτομο σε μια οικογένεια που πάσχει από μια τέτοια ασθένεια. Αλλά και εδώ υπάρχουν εξαιρέσεις: στο 3-5% των περιπτώσεων παρατηρούνται πιο σπάνιες μορφές μετατόπισης του συνδρόμου Down, όταν το παιδί έχει πιο σύνθετη δομή του χρωμοσώματος. Μια παρόμοια παραλλαγή της νόσου μπορεί να επαναληφθεί σε πολλές γενιές της ίδιας οικογένειας.
Σύμφωνα με το φιλανθρωπικό ίδρυμα Downside Up, περίπου 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται στη Ρωσία κάθε χρόνο.

Σύνδρομο Klinefelter

Μια άλλη χρωμοσωμική διαταραχή. Για κάθε περίπου 500 νεογέννητα αγόρια, υπάρχει ένα με αυτήν την παθολογία. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται συνήθως μετά την εφηβεία. Οι άνδρες που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι υπογόνιμοι. Επιπλέον, χαρακτηρίζονται από γυναικομαστία - αύξηση σε μαστικός αδέναςμε υπερτροφία αδένων και λιπώδους ιστού.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του προς τιμήν του Αμερικανού γιατρού Χάρι Κλάινφελτερ, ο οποίος περιέγραψε πρώτος κλινική εικόναπαθολογία το 1942. Μαζί με τον ενδοκρινολόγο Fuller Albright, ανακάλυψε ότι εάν οι γυναίκες έχουν φυσιολογικά ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων XX και οι άνδρες έχουν XY, τότε όταν αυτό το σύνδρομοΤα αρσενικά έχουν ένα έως τρία επιπλέον χρωμοσώματα Χ.

Αχρωματοψία

Ή αχρωματοψία. Είναι κληρονομικό, πολύ λιγότερο συχνά επίκτητο. Εκφράζεται στην αδυναμία διάκρισης ενός ή περισσότερων χρωμάτων.
Η αχρωματοψία σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται από μια μητέρα, ιδιοκτήτρια ενός «σπασμένου» γονιδίου, στον γιο της. Αντίστοιχα, έως και 8% των ανδρών και όχι περισσότερο από 0,4% των γυναικών πάσχουν από αχρωματοψία. Γεγονός είναι ότι στους άνδρες, ο «γάμος» στο μοναδικό χρωμόσωμα Χ δεν αντισταθμίζεται, αφού, σε αντίθεση με τις γυναίκες, δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Αιμοφιλία

Άλλη μια ασθένεια που κληρονομούν οι γιοι από τις μητέρες τους. Η ιστορία των απογόνων είναι ευρέως γνωστή Βασίλισσα της ΑγγλίαςΒικτώρια από τη δυναστεία των Ουίνδσορ. Ούτε η ίδια ούτε οι γονείς της υπέφεραν από αυτή τη σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχές πήξης του αίματος. Προφανώς, η γονιδιακή μετάλλαξη συνέβη αυθόρμητα, λόγω του γεγονότος ότι ο πατέρας της Victoria ήταν ήδη 52 ετών τη στιγμή της σύλληψης της.

Τα παιδιά της Βικτώριας κληρονόμησαν το μοιραίο γονίδιο. Ο γιος της Leopold πέθανε από αιμορροφιλία σε ηλικία 30 ετών και οι δύο από τις πέντε κόρες της, η Alice και η Beatrice, ήταν φορείς του δύσμοιρου γονιδίου. Ένας από τους πιο διάσημους αιμορροφιλικούς απογόνους της Βικτώριας είναι ο γιος της εγγονής της, ο Τσαρέβιτς Αλεξέι, ο μοναχογιός της τελευταίας. Ρώσος αυτοκράτοραςΝικόλαος Β'.

Κυστική ίνωση

Μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαταραχή των εξωκρινών αδένων. Χαρακτηρίζεται αυξημένη εφίδρωση, την έκκριση βλέννας, που συσσωρεύεται στον οργανισμό και εμποδίζει την ανάπτυξη του παιδιού και, κυρίως, εμποδίζει την πλήρη λειτουργία των πνευμόνων. Πιθανός θάνατοςλόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Σύμφωνα με το ρωσικό παράρτημα της αμερικανικής χημικής και φαρμακευτικής εταιρείας Abbott, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση είναι 40 χρόνια στις ευρωπαϊκές χώρες, 48 χρόνια στον Καναδά και τις ΗΠΑ και 30 χρόνια στη Ρωσία. Γνωστό παράδειγμα ο Γάλλος τραγουδιστής Gregory Lemarchal, ο οποίος πέθανε σε ηλικία 23 ετών. Πιθανώς, ο Φρεντερίκ Σοπέν έπασχε επίσης από κυστική ίνωση και πέθανε ως αποτέλεσμα πνευμονικής ανεπάρκειας σε ηλικία 39 ετών.

Μια ασθένεια που αναφέρεται στους αρχαίους αιγυπτιακούς παπύρους. Χαρακτηριστικό σύμπτωμαΟι ημικρανίες είναι επεισοδιακές ή τακτικές σοβαρές κρίσεις κεφαλαλγίας στη μία πλευρά του κεφαλιού. Ο ελληνικής καταγωγής Ρωμαίος γιατρός Γαληνός, που έζησε τον 2ο αιώνα, ονόμασε την ασθένεια ημικράνια, που μεταφράζεται ως «μισό κεφάλι». Η λέξη «ημικρανία» προέρχεται από αυτόν τον όρο. Στη δεκαετία του '90 Τον 20ο αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η ημικρανία προκαλείται κυρίως από γενετικούς παράγοντες. Έχει ανακαλυφθεί ένας αριθμός γονιδίων που ευθύνονται για την κληρονομικότητα της ημικρανίας.